Gli errori nella meiosi - PDF

# Gli errori nella meiosi ## La non-disgiunzione causa errori nel numero di cromosomi - Se la meiosi non procede alla perfezione, possono insorgere errori che causano anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. - Da tali errori possono derivare difetti genetici di varia natura. - Può accade...

# Gli errori nella meiosi ## La non-disgiunzione causa errori nel numero di cromosomi - Se la meiosi non procede alla perfezione, possono insorgere errori che causano anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi. - Da tali errori possono derivare difetti genetici di varia natura. - Può accadere che i cromosomi omologhi non si separino durante l'anafase della meiosi I e vengano trascinati entrambi nello stesso nucleo. - Nell'anafase della meiosi II i due cromatidi possono rimanere uniti a causa della mancata apertura del centromero. - Questo fenomeno è noto come non-disgiunzione. - Quando nella meiosi si ha una non-disgiunzione il risultato è la produzione di gameti con uno o più cromosomi in eccesso e di alti gameti con uno o più cromosomi in difetto. - Il problema non risiede nei gameti in sé, ma si evidenzia qualora questi siano coinvolti nella fecondazione. - La fusione di uno di questi gameti anomali con un gamete normale porta alla formazione di uno zigote che presenta aneuploidia; tutte le cellule del nuovo individuo che derivano da questo zigote avranno un numero errato di cromosomi. - Se uno dei due gameti è nullisomico (n - 1), si avrà la formazione di zigoti monosomici (2n - 1), la maggior parte dei quali non è vitale e, semplicemente, non nasce. - Quando, invece, uno dei gameti è disomico (n + 1), al momento della fecondazione si formano zigoti trisomici (2n + 1) e in alcuni casi la presenza di un cromosoma in più permette comunque lo sviluppo embrionale, per cui lo zigote sopravvive e diventa un nuovo individuo malato. ## Il problema delle aneuploidie - Le aneuploidie (alterazioni numeriche del corredo cromosomico) non sono solo dell'essere umano, ma si possono verificare in tutti gli animali. - Un esempio di alterazione cromosomica umana dovuta all'aneuploidia è la sindrome di Down, o trisomia 21, che si verifica quando un gamete ha due copie del cromosoma 21. - Se una cellula uovo con due cromosomi 21 è fecondata da uno spermatozoo normale, lo zigote che ne risulta avrà tre cromosomi nella ventunesima coppia; per tale ragione questa anomalia è chiamata trisomia 21. - Una persona con la sindrome di Down manifesta un grado di ritardo variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio, insieme a diverse anomalie cardiache. - Il ritardo nello sviluppo si può attenuare grazie a specifici interventi educativi e di coordinazione motoria. - Il termine sindrome di Down deriva da Langdon Down, il medico che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome e ne identificò le principali caratteristiche, tra cui il taglio a mandorla degli occhi. - Esistono anche altre trisomie autosomiche che possono colpire l'essere umano. ## Altre sindromi - La sindrome di Edwards è associata alla trisomia della coppia 18 e comporta un gravissimo ritardo mentale e fisico. - E' la trisomia autosomica umana più diffusa dopo quella di Down, ma l'aspettativa di vita è molto bassa e la maggior parte dei feti muore prima della nascita. - La sindrome di Patau è la trisomia della coppia 13. - I neonati che ne sono affetti mostrano una testa insolitamente piccola, assieme a dita soprannumerarie, sordità e difetti cardiaci. - Si tratta di una trisomia piuttosto rara, che colpisce un neonato su 10000-20000. - Oggi, grazie alla diagnosi prenatale, le giovani coppie che attendono un figlio possono indagare la presenza di alcune alterazioni cromosomiche nel cariotipo del nascituro. ## Anomalie dei cromosomi sessuali - Le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, pur causando a volte gravi conseguenze, hanno un minore impatto rispetto a quelle autosomiche e, in diversi casi, sono compatibili con una buona aspettativa e qualità di vita. ### Sindrome di Klinefelter - E' una condizione causata da una non disgiunzione che porta alla formazione di maschi trisomici con un cromosoma sessuale X in più (XXY). - Colpisce circa un neonato maschio su 1000. - Gli individui affetti presentano alla nascita testicoli molto piccoli, ma lo sviluppo, pur con un diverso grado di ritardo mentale, è sostanzialmente normale. - Alla pubertà, però, non compaiono i caratteri sessuali secondari: il tono della voce più basso, i peli pubici, la barba e lo sviluppo degli organi sessuali. - L'entità dei sintomi è, tuttavia, molto variabile e in alcuni casi la persona affetta dalla sindrome può non esserne consapevole. ### Trisonomia XYY - Questi individui maschi possiedono un cromosoma Y in più e presentano tutti un'altezza e una robustezza fisica superiori alla media. - La frequenza è di un individuo affetto circa ogni 1000 maschi nati vivi. ### Sindrome della tripla X - Le femmine che hanno tre cromosomi X sono per la maggior parte individui sani. ### Sindrome di Turner - Le femmine che hanno un unico cromosoma X (quindi affette da monosomia X0) manifestano la sindrome di Turner. - E' l'unico caso conosciuto di individui vitali con un cromosoma in meno. - La frequenza della sindrome di Turner tra le femmine nate vive è di 1 su 1000/2000, ma questa è una delle anomalie cromosomiche più frequenti riscontrate in caso di aborto spontaneo. - Le femmine con questa sindrome hanno statura bassa, sono sterili e mantengono anche da adulte una fisionomia infantile, perché non maturano i caratteri sessuali secondari (per esempio, la comparsa dei peli sui genitali, l'accrescimento delle mammelle). ## Anomalie dovute ad errori nella forma dei cromosomi - Oltre alle anomalie cromosomiche numeriche esistono anomalie cromosomiche strutturali. - Queste sono associate a cambiamenti nella forma e nella dimensione dei cromosomi. - Esistono quattro tipi di anomalie, chiamate anche mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni di un tratto di cromosoma. # La divisione cellulare ## La divisione cellulare prevede una sequenza di quattro eventi - I segnali per l'inizio della divisione cellulare dipendono soprattutto da fattori esterni, come le condizioni ambientali oppure la disponibilità di nutrienti. - Affinché le nuove cellule originate dalla divisione cellulare siano perfettamente funzionanti, è fondamentale che la replicazione del DNA e la segregazione avvengano con estrema precisione, garantendo per ogni specie il numero caratteristico e costante di cromosomi. ## Le cellule procariotiche si dividono per scissione binaria - Il materiale genetico dei batteri è costituito da un singolo cromosoma circolare formato da una sola molecola di DNA, ripiegata e legata a specifiche proteine. - Le proteine del cromosoma non portano informazioni genetiche, ma intervengono nel processo di compattazione del DNA che, se fosse completamente disteso, sarebbe quasi mille volte più lungo della cellula stessa. - Nei procarioti, la divisione cellulare prende il nome di scissione binaria: la cellula cresce di dimensioni, replica il suo DNA e poi si divide in due nuove cellule identiche alla cellula madre. ## Il DNA si replica e si compatta per formare i cromosomi - Se il DNA contenuto in una cellula umana venisse completamente srotolato e disteso misurerebbe circa due metri di lunghezza. - Il nucleo di una cellula, però, ha un diametro di soli 5 µm. - Questa grande quantità di DNA può essere contenuta in uno spazio estremamente piccolo grazie a un complesso meccanismo di spiralizzazione. ## La spiralizzazione del DNA - Consiste in una serie di ripiegamenti della molecola che si avvolge ordinatamente su se stessa grazie all'azione di proteine chiamate istoni. - I ripiegamenti avvengono per stadi successivi seguendo uno schema ben preciso. - I progressivi livelli di avvolgimento permettono al DNA di compattarsi in un volume ancora minore, così da essere contenuto all'interno del nucleo cellulare. - Nel ciclo vitale di ogni cellula, il grado di spiralizzazione delle molecole di DNA si modifica: per la maggior parte del tempo, il DNA forma un groviglio di filamenti detto cromatina. - In questa fase, il DNA è poco spiralizzato perché le informazioni che contiene devono essere utilizzate dalla cellula per la sintesi delle proteine. - Quando la cellula si prepara a dividersi, il DNA si replica e non appena la cellula entra in divisione, ogni singola molecola di DNA si spiralizza strettamente. Durante questa fase della vita cellulare, al posto della cromatina si formano diversi corpi compatti che sono visibili al microscopio: i cromosomi. # Il ciclo cellulare ## La mitosi è una fase del ciclo cellulare - Ogni volta che un organismo unicellulare si divide, si forma un nuovo organismo. - Nei pluricellulari, invece, a ogni divisione cellulare aumenta il numero di cellule oppure sono sostituite le cellule vecchie e danneggiate con altre nuove e integre. - La vita di ogni singola cellula, infatti, è decisamente piùbreve di quella dell'intero organismo di cui fa parte. - Per esempio, gran parte delle cellule umane ha una sopravvivenza media solo di alcune settimane, quindi è necessario sostituirle via via che muoiono o si usurano. - Negli eucarioti pluricellulari le cellule non si dividono in continuazione con un ritmo costante, come avviene nei batteri. - In una pianta o in un animale, infatti, i segnali per la divisione cellulare non dipendono dalle necessità di una singola cellula, ma dai bisogni dell'intero organismo. - Il tempo che trascorre prima che una cellula si divida, inoltre, varia in relazione al tessuto di cui fa parte, al compito che svolge e al momento dello sviluppo dell'organismo. - Il ciclo cellulare è l'insieme degli eventi compresi tra la formazione di una cellula e la sua divisione in due cellule figlie. ## Il ciclo cellulare comprende due stadi principali: - L'interfase e la fase mitotica. - L'interfase è il tempo che intercorre tra una divisione e quella successiva: è il periodo più lungo della vita cellulare, e si divide a sua volta in tre sottofasi, G₁, S e G₂. ### Fase G1 - Va dalla fine dell'ultima divisione cellulare, ossia l'inizio della vita della cellula, alla sottofase S. - La cellula trascorre la maggior parte del suo ciclo in questo stadio, nel corso del quale sintetizza molecole (soprattutto proteine), si accresce e svolge le attività metaboliche. ### Fase S - Quando giunge il momento di dividersi, la cellula entra nella sottofase S (S sta per sintesi) in cui replica il proprio materiale genetico in preparazione di una nuova divisione cellulare. - Durante la sottofase S i cromosomi si spiralizzano: ogni cromosoma omologo a questo stadio si presenta duplicato in due cromatidi fratelli. - Infine, si completa la duplicazione dei centrioli e iniziano ad assemblarsi le strutture proteiche necessarie per la divisione cellulare. - Tra queste c'è il fuso mitotico, costituito dai microtubuli, che hanno il compito di separare i cromosomi tra le due cellule figlie. ### Fase G2 - Dopo la sottofase G₁, alcuni tipi di cellule (per esempio quelle del tessuto nervoso) non entrano nella sottofase S, ma nella sottofase G₀. - In questo periodo, che può durare anche tutta la vita, le cellule sono vive, svolgono le loro attività metaboliche, ma non crescono e non si riproducono. ## La fase mitotica - E' la divisione della cellula e comprende due processi principali: la mitosi e la citodieresi. - La mitosi corrisponde alla divisione del nucleo con la segregazione del materiale genetico. - In questo stadio la membrana nucleare scompare e il DNA migra verso le estremità opposte della cellula, dove si formano i due nuovi nuclei, ognuno con un corredo cromosomico completo e identico a quello della cellula di partenza. - Alla mitosi segue la citodieresi, in cui, come nella scissione binaria, il citoplasma e gli organuli in esso contenuti si ripartiscono in due cellule distinte, ciascuna avvolta dalla membrana plasmatica e dotata di nucleo. - E' importante ricordare che i cromosomi singoli, cioè non duplicati, non sono realmente visibili se non alla fine della mitosi, prima che ritornino sotto forma di cromatina. ## La divisione cellulare è regolata dai fattori di controllo - L'entrata nella fase M del ciclo cellulare non è un evento casuale, ma comporta una precisa preparazione da parte della cellula. - Per questo motivo la regolazione è monitorata attraverso una serie di fattori di controllo. ### Dipendenza dall'ancoraggio - Le cellule si dividono solo quando vengono a contatto con una superficie solida. - Se ciò non accadesse, per esempio, le cellule che si staccano dalle pareti dei vasi sanguigni ed entrano nella corrente circolatoria potrebbero dividersi senza controllo, producendo ammassi cellulari che andrebbero a occludere vene e arterie con gravi conseguenze. ### Inibizione da contatto - Arresta la divisione cellulare quando le cellule, moltiplicandosi, entrano in contatto tra loro. - Per esempio, quando la pelle subisce una lesione causata da un taglio, le cellule danneggiate iniziano a dividersi finché non tornano ad aderire le une alle altre, rimarginando così la lesione e formando una cicatrice; a questo punto la divisione cellulare si arresta. ### Cdk - A livello molecolare, i segnali che controllano i passaggi da una fase all'altra del ciclo cellulare dipendono dall'attivazione di una classe di enzimi chiamati chinasi ciclina-dipendente o Cdk. - Questi enzimi si legano a proteine, dette cicline, per formare il complesso ciclina-Cdk che dà il via alle fasi del ciclo cellulare. - Quando la ciclina si dissocia, la chinasi torna a essere inattiva. # La mitosi ## La mitosi si suddivide in cinque stadi - Durante la mitosi, un nucleo dà origine a due nuclei figli geneticamente identici tra di loro e al nucleo iniziale. - Questo è possibile grazie a una precisa distribuzione di una copia del materiale genetico di partenza in ciascuno dei due nuovi nuclei delle due cellule figlie. - Sebbene la mitosi sia una successione continua di eventi, viene suddivisa in una serie di stadi diversi: profase, prometafase, metafase, anafase e telofase. ### Profase - La cromatina completa la sua condensazione iniziata in fase G₂. - Ogni cromosoma si compatta nei cromosomi formati da due cromatidi fratelli uniti a livello del centromero. - Il fuso mitotico si disgrega la membrana nucleare si completa il fuso mitotico, che ha la funzione di guidare i cromosomi assicurando che il processo di segregazione sia corretto. - Il fuso mitotico è costituito da microtubuli del citoscheletro, che originano da organuli chiamati centrosomi. - Il centrosoma (o MTOC, Centro di Organizzazione dei MicroTubuli) è una struttura presente soltanto in fase M e, insieme ai centrioli, permette la formazione del fuso e il successivo movimento delle sue fibre. - Le cellule in procinto di dividersi assumono una caratteristica forma sferica. - All'inizio della profase i due centrosomi si separano e si spostano verso le estremità opposte della cellula. - Questa migrazione identifica i poli, cioè gli estremi della cellula verso cui i cromosomi si dirigeranno in anafase. ### Prometafase - Scompare la membrana nucleare. - I due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si attaccano ai microtubuli del fuso per mezzo dei cinetocori e si spostano verso la zona equatoriale del fuso. ### Metafase - Il fuso mitotico è completo e i due centrosomi si trovano alle estremità opposte della cellula. - I cromosomi, agganciati ai microtubuli del fuso, saranno tutti allineati (uno sotto l'altro) lungo il piano equatoriale dove formano la piastra metafasica (o piastra equatoriale). - La metafase è il momento migliore per osservare i cromosomi, quando sono compatti e del tutto spiralizzati. ### Anafase - I centromeri di ciascun cromosoma si staccano e i due cromatidi fratelli si separano, muovendosi verso le estremità opposte del fuso mitotico. - Grazie a determinate proteine che utilizzano l'energia ricavata dall'ATP, i cinetocori avanzano lungo i microtubuli trascinando con loro i cromosomi. ### Telofase - I cromosomi figli hanno raggiunto le estremità della cellula e vengono circondati da una nuova membrana nucleare, formando i due nuclei figli. - La cellula si allunga, i cromosomi si despiralizzano e si ricostituisce la cromatina. ## Le cellule staminali e la velocità del ciclo cellulare - In una persona adulta avvengono circa duemila miliardi (2.1012) di divisioni cellulari ogni 24 ore: circa 25 milioni di divisioni al secondo. - Non tutte le cellule che si formano, però, si duplicheranno a loro volta. - Alcune parti del nostro corpo, infatti, non smettono mai di crescere, altre raggiungono una loro dimensione e non vanno oltre. - E' il caso dei capelli e delle ossa: i primi vanno tagliati periodicamente altrimenti diventano sempre più lunghi, mentre le nostre ossa raggiungono una certa dimensione e poi non crescono oltre. - La spiegazione di questa differenza è legata al ciclo cellulare. - Molte cellule del nostro corpo, una volta che si sono specializzate a svolgere compiti specifici, non sono più capaci di dividersi; queste cellule si arrestano nella sottofase G, del ciclo cellulare ed entrano nella fase <<di riposo>> G₀. - Esistono però riserve costituite dalle cellule staminali, che sono cellule non specializzate che conservano la capacità di dividersi e dare origine a diversi tipi cellulari. ### Cellule totipotenti - Durante i primi momenti dello sviluppo dello zigote, le cellule staminali sono totipotenti, ovvero possono differenziarsi in qualsiasi tipo cellulare e dare un nuovo individuo. ### Cellule pluripotenti - Le cellule staminali pluripotenti non sono più in grado di generare un organismo completo ma conservano la possibilità di differenziarsi in qualsiasi tessuto. ### Cellule multipotenti - Nel midollo osseo rosso, per esempio, sono presenti le cellule staminali multipotenti, che si dividono costantemente per dare origine solamente ad alcune linee cellulari, che in questo caso sono gli elementi figurati del sangue. ### Cellule unipotenti - Le cellule del fegato umano, per esempio, normalmente non si dividono, ma se una parte del fegato viene asportata chirurgicamente, le cellule restanti continuano a dividersi generando cellule epatiche finché l'organo recupera le dimensioni normali. ## La citodieresi - E' il processo di suddivisione del citoplasma e degli organuli tra le due nuove cellule. - Essa segue la mitosi e inizia verso la fine della telofase. ### Citodieresi nelle cellule animali - Tra i due nuclei si forma un anello contrattile costituito da filamenti di actina e miosina che scorrono l'uno sull'altro, subito al di sotto della membrana plasmatica. - L'anello contrattile inizia a stringersi creando una vera e propria strozzatura che a mano a mano diventa sempre più profonda fino a dividere la cellula a metà. ### Citodieresi nelle cellule vegetali - Il citoplasma è diviso lungo la linea mediana da una serie di vescicole contenenti polisaccaridi prodotti dall'apparato di Golgi. - Queste vescicole si fondono tra loro per dare origine a uno spazio appiattito limitato da due membrane; si tratta della piastra cellulare da cui si formerà la nuova parete della cellula vegetale. ## La divisione cellulare è alla base della riproduzione - Negli eucarioti, la divisione cellulare tramite mitosi ha diverse funzioni. - Negli organismi pluricellulari è necessaria per l'accrescimento e per rinnovare le cellule invecchiate o danneggiate, ma a volte serve anche per la riproduzione. - Gli organismi eucarioti possono, infatti, riprodursi in due modi: per via asessuata o per via sessuata. ### Riproduzione asessuata - Avviene per mitosi e produce figli geneticamente identici ai genitori. - Si riproducono in questo modo sia organismi unicellulari come il lievito Saccharomyces cerevisiae sia pluricellulari come gli anemoni di mare, le spugne o alcune piante. ### Riproduzione sessuata - Consuma più energia rispetto a quella asessuata, ma si è affermata proprio in virtù della variabilità genetica che genera. # La meiosi e la riproduzione sessuata ## La riproduzione sessuata è il risultato di meiosi e fecondazione - A differenza di quella asessuata, la riproduzione sessuata produce organismi geneticamente diversi dai genitori, in quanto sono il risultato dell'unione di due cellule particolari, i gameti. - La variabilità genetica che deriva dalla riproduzione sessuata arricchisce il patrimonio ereditario della specie, perché rimescola il materiale genetico molto più di quanto faccia la riproduzione asessuata. - Di conseguenza alcuni individui della specie possono sviluppare caratteristiche che ne favoriscono la sopravvivenza nell'ambiente in cui vivono. - Queste differenze tra gli individui di una specie permettono alla selezione naturale di agire. - Secondo Charles Darwin, è proprio la selezione naturale il principale motore dell'evoluzione. ## La riproduzione sessuata comporta sempre due eventi - La meiosi, un tipo speciale di divisione cellulare che dimezza il patrimonio genetico delle cellule germinali diploidi, trasformandole in gameti aploidi. - La fecondazione, il processo in cui i gameti dei due genitori si fondono per formare lo zigote, che corrisponde alla cellula uovo fecondata da cui si svilupperà il nuovo individuo. ## I gameti contengono metà dei cromosomi delle cellule somatiche - La maggior parte delle cellule che costituisce il corpo degli animali non è specializzata per la riproduzione. - Le cellule somatiche sono diploidi, quindi ognuna contiene un doppio corredo cromosomico, cioè una doppia serie di cromosomi (2n). Ogni cromosoma, quindi, è presente in duplice copia, ciascuna proveniente da un genitore diverso. - Gli organismi diploidi con riproduzione sessuata, però, possiedono anche una speciale linea cellulare: le cellule germinali o sessuali. - Nella specie umana i gameti si trovano nelle gonadi, i testicoli dell'uomo e le ovaie della donna. - Le cellule somatiche e quelle germinali non differiscono per l'assetto cromosomico, ma hanno un diverso destino riproduttivo. - Come le cellule somatiche, anche quelle germinali sono diploidi (2n), tuttavia mentre le prime vanno incontro a mitosi, le cellule germinali diventeranno gameti tramite la meiosi, partendo sempre dallo stesso numero di cromosomi. ## I gameti - Diversamente dalle cellule somatiche e dalle cellule germinali da cui derivano, i gameti contengono una serie singola di cromosomi, cioè un solo cromosoma omologo di ciascuna coppia. - Il numero di cromosomi tipico di un gamete si indica con n e la cellula è detta aploide. ## Meiosi - E' un tipo speciale di divisione cellulare che dimezza il patrimonio genetico delle cellule germinali diploidi, trasformandole in gameti aploidi. - Si realizza esclusivamente nelle cellule germinali delle gonadi. - Consiste in due divisioni cellulari successive, che dimezzano il numero di cromosomi e generano quattro nuclei aploidi. - E' possibile perché, sebbene il nucleo si divida due volte, il DNA si replica solamente una volta. - Le cellule prodotte grazie alla meiosi sono geneticamente diverse l'una dall'altra e anche dalla cellula madre che le ha generate. - Consente di: - ridurre il corredo cromosomico da diploide ad aploide. - fare in modo che i gameti, sia femminili sia maschili, possiedano un set completo di cromosomi. - generare variabilità genetica tra i gameti. - Come la mitosi, anche la meiosi è preceduta da un'interfase che comprende una sottofase S, durante la quale si ha la replicazione di ciascun cromosoma. - Perciò, all'inizio della meiosi ogni cromosoma e la sua copia restano uniti a livello del centromero come cromatidi fratelli. - Le due divisioni della meiosi sono chiamate meiosi I e meiosi II (prima e seconda divisione meiotica). ## Meiosi I - Le coppie di cromosomi omologhi si appaiano e possono scambiarsi parti di cromatidi attraverso il processo di crossing over. - Dopo la metafase I, i cromosomi omologhi si separano, mentre i cromatidi di uno stesso cromosoma restano uniti. ### Profase I - La cromatina si compatta e i cromosomi omologhi si appaiano, aderendo gli uni agli altri per tutta la loro lunghezza. - Questo appaiamento, chiamato sinapsi, si protrae fino al termine della metafase I. - Durante la sinapsi, i quattro cromatidi di ciascuna coppia di omologhi formano una struttura denominata tetrade, nella quale i «bracci» dei cromatidi di ciascun cromosoma possono entrare in contatto in specifici punti. - Le regioni che contengono questi punti assumono l'aspetto di una lettera X e vengono chiamati chiasmi. - In corrispondenza di un chiasma avviene il crossing over, cioè lo scambio di segmenti corrispondenti tra cromatidi appartenenti a coppie di cromosomi omologhi. - Lo scambio di materiale genetico è molto importante, in quanto accresce la variabilità genetica dei gameti, rimescolando l'informazione contenuta all'interno delle coppie di omologhi. - In seguito al crossing over, infatti, i cromatidi di ciascuna coppia di omologhi non sono più identici al cromosoma di partenza, ma contengono porzioni del cromatidio omologo e sono detti cromatidi ricombinanti. - La membrana nucleare e il nucleolo si dissolvono e si forma un fuso di microtubuli che ancora i cromosomi. - Entrambi i cromatidi di ciascun cromosoma si collegano alla stessa parte del fuso. ### Metafase I - Tutte le tetradi unite nei chiasmi raggiungono la piastra metafasica; fino a questo momento le coppie di omologhi sono ancora unite. ### Anafase I - I cromosomi omologhi di ogni coppia si separano: uno dei due omologhi migra verso un polo della cellula, mentre l'altro raggiunge il polo opposto. - Ciascuno dei due nuclei figli prodotti dalla prima divisione meiotica contiene una sola serie di cromosomi, ognuno ancora formato da due cromatidi (che in parte sono ricombinati). - I nuovi nuclei possiedo un corredo aploide duplicato (n. 2). ### Telofase I - Si riforma la membrana nucleare, e poi un'interfase, detta intercinesi. - I cromosomi passano direttamente alla seconda divisione meiotica. ## Meiosi II - La sua funzione è separare i due cromatidi di ogni cromosoma. ### Profase II - I cromosomi si condensano nuovamente e prendono contatto con le fibre del fuso di ogni nuovo nucleo. ### Metafase II - I cromosomi si allineano lungo la piastra equatoriale in ciascuno dei due nuclei prodotti dalla meiosi I. ### Anafase II - I centromeri dei cromatidi fratelli si separano e i cromosomi figli migrano verso i poli cellulari opposti. ### Telofase II - Si disassembla il fuso mitotico, i cromosomi si despiralizzano e si riformano la cromatina e la membrana nucleare. - Si formano le membrane cellulari che suddividono il citoplasma tra le quattro nuove cellule. ## Esiste differenza tra mitosi e meiosi - Gli eventi della meiosi assomigliano a quelli della mitosi; tuttavia, un confronto tra i due processi evidenzia alcune differenze. ### 1. Duplicazione del DNA - Il DNA si replica una sola volta. - La mitosi comporta solo una divisione del nucleo e produce due cellule diploidi, mentre la meiosi comprende due divisioni nucleari successive e produce quattro cellule aploidi. ### 2. Cromatidi fratelli - Nella mitosi i cromatidi fratelli di un determinato cromosoma sono identici. - Nella meiosi, durante la profase I i cromatidi fratelli hanno subito crossing over, e risultano tutti diversi. ### 3. Cromosomi - Nella mitosi, ciascun cromosoma si comporta in modo indipendente dal suo omologo; inoltre, durante l'anafase, sono i cromatidi a essere trascinati ai poli opposti della cellula e non i cromosomi. - Quindi, ciascuna cellula figlia possiede due serie complete di cromosomi (una di origine paterna e una di origine materna) e, una volta cresciute a sufficienza, queste cellule possono a loro volta andare incontro alla mitosi. - Nella meiosi, invece, durante la profase I i cromosomi omologhi si appaiano e durante la metafase I (a differenza di quanto avviene durante la metafase mitotica), le tetradi si allineano sulla piastra equatoriale. - Durante l'anafase I, gli omologhi si separano: ciò assicura che ciascun nucleo figlio riceva un rappresentante di ogni coppia. - Quindi, alla fine della meiosi I di una cellula umana, ogni nucleo figlio contiene solo 23 dei 46 cromosomi di partenza. ### 4. Numero cromosomico - Il numero cromosomico si dimezza passando da diploide ad aploide, assicurando allo stesso tempo a ogni nucleo figlio una serie completa di cromosomi. - Le cellule prodotte dalla meiosi non posso-no andare incontro a meiosi successive, poiché il loro patrimonio genetico è già stato dimezzato. ## La gametogenesi - E' un processo complesso, diverso nel maschio e nella femmina. ### Spermatogenesi - Avviene nei testicoli a partire da cellule diploidi (in cui è avvenuta la duplicazione dei cromosomi), chiamate spermatociti primari. - Al termine della meiosi I, ogni spermatocita primario dà origine a due spermatociti secondari aploidi, mentre al termine della meiosi II si ottengono quattro spermatidi aploidi. - Gli spermatidi maturano, acquisiscono il flagello e si differenziano in spermatozoi mobili. - Nel maschio, dalla pubertà in avanti, la spermatogenesi avviene in continuazione; ogni eiaculazione (emissione di sperma) libera circa 300-400 milioni di spermatozoi. ### Oogenesi - Ha luogo nelle ovaie a partire dagli oociti primari, cellule germinali diploidi. - La meiosi femminile produce quattro cellule aploidi, che però hanno quantità diverse di citoplasma: quella più grande è la cellula uovo, mentre le altre tre cellule, i corpuscoli polari, sono molto piccole e destinate a degenerare. - Durante la prima divisione meiotica, ciascun oocita primario diploide produce un oocita secondario aploide (più grande) e un primo corpuscolo polare anch'esso aploide (più piccolo). - Nella meiosi II si formano la cellula uovo e tre corpuscoli polari. - Il processo di oogenesi richiede tempi molto lunghi. - La prima divisione meiotica ha inizio nelle femmine tra il secondo e il quinto mese di sviluppo intrauterino. - Il processo si arresta alla profase I e non riprende fino al raggiungimento della pubertà. - Poco prima dell'ovulazione (il rilascio di una cellula uovo da parte di un'ovaia) l'oocita completa la meiosi I e viene rilasciato dalle ovaie. - La seconda divisione meiotica avviene solo nell'istante in cui lo spermatozoo penetra nella cellula uovo; quando c'è la fecondazione, l'oocita secondario e il corpuscolo polare compiono la meiosi II e producono la cellula uovo e tre corpuscoli polari. - Nel caso in cui non vi sia fecondazione, la meiosi II e l'oogenesi non si completeranno mai. ## La meiosi garantisce variabilità all'interno delle specie - A differenza di quanto avviene nella riproduzione asessuata, in cui i discendenti sono geneticamente identici ai genitori, il potenziale di variabilità genetica negli organismi che si riproducono per via sessuata è enorme. - Questa variabilità intraspecifica dipende sia dalla meiosi, che produce gameti ognuno con un corredo genetico diverso dall'altro, sia dalla fecondazione tra gameti provenienti da due genitori diversi. ### Crossing over - I gameti prodotti dalla meiosi sono geneticamente diversi per due ragioni. - La prima è il crossing over che rimescola l'informazione genetica nelle coppie di omologhi. - I cromatidi ricombinanti sono diversi dai cromatidi fratelli. ### Assortimento indipendente - La seconda ragione consiste nel fatto che, quando i cromosomi omologhi si separano in anafase I, ciascun membro della coppia di omologhi può finire indifferentemente in un nucleo oppure nell'altro. - Per esempio, se il nucleo diploide di partenza contiene due coppie di omologhi, un nucleo figlio potrà ricevere: il cromosoma 1 di origine paterna e il cromosoma 2 di origine materna oppure il cromosoma 2 paterno e il cromosoma 1 materno, entrambi i cromosomi materni oppure entrambi i cromosomi paterni. - Tale fenomeno prende il nome di assortimento indipendente e deriva dalla disposizione casuale delle coppie di omologhi durante la metafase I della meiosi. ### Possibili combinazioni - Grazie all'assortimento indipendente, al crescere del numero dei cromosomi aumentano anche le possibili combinazioni. - Queste possibilità sono indicate con 2", dove 2 è il numero degli omologhi in una coppia e n è il numero delle coppie. - Senza tener conto degli effetti del crossing over, un unico gamete umano