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2.4. Anomalías cardiovasculares Dado que actualmente el diagnóstico específico de las cardiopatías congénitas se establece por ecocardiografía debe consignarse el diagnóstico establecido en dicho estudio complementario. 2.4.1. Transposición de los Grandes Vasos (TGV) Definición y descripción 1. L...

2.4. Anomalías cardiovasculares Dado que actualmente el diagnóstico específico de las cardiopatías congénitas se establece por ecocardiografía debe consignarse el diagnóstico establecido en dicho estudio complementario. 2.4.1. Transposición de los Grandes Vasos (TGV) Definición y descripción 1. L-Transposición de los grandes vasos o Transposición congénitamente corregida. Se mantiene la total normalidad de los flujos sanguíneos (la sangre no oxigenada va al pulmón y la oxigenada, al resto del cuerpo), pero el ventrículo situado a la izquierda tiene un miocardio, una estructura muscular y una válvula auriculoventricular (válvula tricúspide) propias del ventrículo derecho; en realidad es el ventrículo anatómicamente derecho que está haciendo las veces del izquierdo y envía sangre a la aorta y todo el cuerpo. El ventrículo situado a la derecha tiene un miocardio, una estructura muscular y una válvula auriculoventricular (válvula mitral) propias del ventrículo izquierdo; en realidad es el ventrículo anatómicamente izquierdo que está haciendo las veces del derecho y envía sangre al pulmón a través de la arteria pulmonar. 2. D-Transposición o transposición completa. El ventrículo derecho (VD) se conecta con la aorta en vez de con la arteria pulmonar, y el ventrículo izquierdo con la arteria pulmonar y no con la aorta. La situación hemodinámica es crítica, pues la sangre oxigenada del ventrículo izquierdo, en lugar de ir a todo el cuerpo a través de la aorta, va al pulmón; la sangre no oxigenada del ventrículo derecho, en lugar de ir al pulmón a oxigenarse, va a través de la aorta al resto del cuerpo. Etiología e impacto La causa de este defecto aun no se conoce y frecuentemente se presenta en forma esporádica (no familiar). Esta cardiopatía se suele asociar a otros defectos cardiacos. La presentación de la transposición completa es esporádica. Sin embargo, existe una mayor incidencia en familias con casos previos de esta condición, con un riesgo de recurrencia en hermanos de entre el 3% y el 5% Aspecto genético del manejo inicial La transposición de grandes vasos suele presentarse en forma aislada (no asociada a otras anomalías extracardíacas). En algunos casos puede asociarse a alteraciones 41 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS en la posición derecha/izquierda de los órganos abdominales y torácicos así como poliesplenia o asplenia. También puede relacionarse con otras anomalías cardíacas como defectos septales, estenosis pulmonar o regurgitación tricuspídea. Transposición de los Grandes Vasos 42 2.4.2. Defecto de tabique ventricular o comunicación interventricular (CIV) Definición y descripción Es una comunicación en el septum interventricular y puede ubicarse en cualquier parte del mismo. Según su ubicación se conocen los tipos: perimembranosa, subaórtica, muscular, posterior (o tipo canal) y subpulmonar. Su presentación puede ser única o múltiple. Si esta especificado, describir el tipo de CIV. Etiología e impacto Es el defecto cardiaco congénito más frecuente (1/1000 nacimientos). En los casos de CIV aislada (no asociada a otras anomalías) la causa se considera que es multifactorial. Aspecto genético del manejo inicial En la mayoría de los casos la CIV se presenta aislada En los casos que esté asociada a otros defectos puede formar parte de varios cuadros sindrómicos entre otros: Cromosómicos: síndrome de Down, Edwards, Patau Teratogénicos: alcohol, diabetes Monogénicos: Holt Oram, Kabuki, Ellis van Creveld, cardiofaciocutaneo, etc. Comunicación interventricular. 43 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.4.3. Defecto del tabique auricular o comunicación interauricular (CIA) Definición y descripción Son un grupo de defectos que causan una comunicación a través del septo que divide las aurículas. Existen varios tipos: CIA tipo osteum secundum CIA tipo osteum primum CIA por defecto del seno venoso CIA tipo seno coronario El foramen oval permeable es una anomalía menor por lo tanto si el RN solo presenta esta alteración no debe registrase como caso. POR ESTE MOTIVO ES IMPORTANTE ESPECIFICAR EL TIPO DE CIA EN CADA CASO Etiología e impacto La CIA tipo ostium secundum es la más frecuente (representa el 70% de todos los defectos interauriculares), la CIA tipo ostium primum el 20% y los defectos del seno venoso el 10%. La CIA tipo seno coronario es extremadamente infrecuente. La CIA tipo ostium primum se asocia al canal aurículoventricular, mientras que la tipo seno venoso a veces lo hace con la anomalía parcial del retorno venoso pulmonar. Cada tipo responde a un origen embriológico diferente. En la mayoría de los casos es un defecto leve y asintomático. Aspecto genético del manejo inicial Al igual que la CIV en la mayoría de los casos se presenta aislada, pero puede encontrarse en varios cuadros sindrómicos. Comunicación interauricular 44 2.4.4. Tetralogía de Fallot Definición y descripción Se caracteriza por la asociación de cuatro defectos cardiacos: comunicación interventricular, estenosis o atresia de la válvula pulmonar, dextroposición o cabalgamiento de la aorta e hipertrofia del ventrículo derecho. Cuando se agrega CIA se llama Pentalogía de Fallot. Etiología e impacto Esta combinación de lesiones se produce en aproximadamente 1 de cada 35.000 nacimientos vivos, y representa el 7-10% de todas las malformaciones cardiacas congénitas Sus componentes son el resultado del defecto primario del septo espiroideo que divide el tronco arterioso insuficientemente. La etiología es multifactorial y suele presentarse en forma aislada, pero entre las asociaciones descriptas se incluyen la diabetes materna pregestacional, la fenilcetonuria no tratadas y la ingesta de ácido retinoico. Las anomalías cromosómicas asociadas pueden incluir la trisomía 21, 18 y 13, pero la anomalía más frecuentemente asociada es la microdeleción del cromosoma 22. Aspecto genético del manejo inicial Dado que el 15% de los RN con defectos conotruncales pueden tener una deleción 22q (síndromes Velo-Cardio-Facial / DiGeorge) es necesario descartar este cuadro a través de estudios específicos. Las anomalías que pueden estar asociadas son: facies Anómala, hipoplasia tímica, fisura de paladar, hipocalcemia, entre otras (acrónimo del inglés CATCH-22). Tetralogía de Fallot 45 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.4.5. Estenosis congénita de la válvula pulmonar Definición y descripción Estrechamiento anormal de la válvula pulmonar. Puede ser leve, moderada o severa dependiendo del gradiente de presión entre ambos lados de la válvula y el diámetro de la misma. Se debe referir como estenosis de la válvula pulmonar a fin de diferenciarla de estenosis de arteria pulmonar, las cuales son entidades diferentes. Etiología e impacto Se trata de una cardiopatía relativamente frecuente, representando el 8% de todas las cardiopatías congénitas. Este defecto si bien habitualmente se presenta en forma aislada puede formar parte de cuadros sindrómicos como el Noonan, Alagille entre otros. Aspecto genético del manejo inicial Dada la alta prevalencia debería descartarse el síndrome de Noonan (1 cada 2000 nacimientos), enfermedad génica patrón hereditario autosómico dominante. Se caracteriza por: estenosis valvular pulmonar pectus carinatum o excavatum fenotipo facial característico (hipertelorismo, ojos desviación antimongoloide, cuello corto), entre otros signos. Otros cuadros: Alagille (colestasis, anomalías vertebrales, oculares y faciales). La estenosis de la válvula pulmonar puede presentarse en la rubéola congénita por lo tanto se debe realizar IgM para descartar esta infección así como notificarla como caso sospechoso de SRC (Síndrome de Rubeola Congénita). Estenosis congénita de la válvula pulmonar 46 2.4.6. Estenosis congénita de la válvula aórtica Definición y descripción Estrechamiento anormal de la válvula aórtica. Pueden existir una, dos o tres valvas (o cúspides), en general engrosadas, con movilidad reducida. La estenosis puede ser valvular, subvalvular o supravalvular. Se debe especificar el tipo de estenosis así como la presencia de insuficiencia valvular o de aorta bicúspide. Etiología e impacto Las implicancias etiológicas son diferentes según el tipo de estenosis aórtica (valvular, subvalvular o supravalvular). La estenosis supravalvular si bien es la menos frecuente, puede presentarse en forma aislada heredada (autosómica dominante) o bien formando parte de síndromes como el síndrome de Williams o como parte de la embriopatía por rubéola entre otros. Aspecto genético del manejo inicial La forma valvular es la más frecuente y suele presentarse en forma aislada. En la forma supravalvular es necesario descartar: el síndrome de Willliams Evaluar la presencia de esta cardiopatía en los padres (forma dominante). a) Estenosis aortica valvular b) Estenosis aortica subvalvular c) Estenosis aortica supravalvular 47 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.4.7. Conducto Arterioso Persistente Definición y descripción Es la comunicación entre la arteria aorta y la arteria pulmonar. Se debe registrar en los casos de recién nacidos mayores de 37 semanas de gestación. En niños nacidos antes de término el ductus del prematuro es habitual, ya que el mecanismo normal de cierre espontáneo falla mucho más frecuentemente. Etiología e impacto Resulta de la falta de obliteración natural del conducto arterioso. En la mayoría de los casos se presenta como un defecto único no asociado a otras malformaciones. Aspecto genético del manejo inicial El conducto arterioso persistente en RN no prematuros puede presentarse en la rubéola congénita por lo tanto se debe realizar IgM para descartar esta infección así como notificarla como caso sospechoso de Síndrome de Rubeola Congénita (SRC). La rubéola en Argentina ha sido erradicada, sin embargo dado que hay países donde esta enfermedad aun es endémica, se debería continuar con la vigilancia de casos sospechosos con SRC. Conducto Arterioso Persistente 48 2.4.8. Coartación de Aorta Definición y descripción Estrechamiento congénito anormal de la aorta, que se produce cerca de la entrada del conducto arterioso, el cual lo divide en dos tipos: preductal (tipo del lactante) y postductal (tipo del adulto). Se debe describir el tipo de coartación. Etiología e impacto La coartación se presenta habitualmente en forma aislada pero puede formar parte de un cuadro sindrómico como en el caso de síndrome de Turner. La coartación de aorta forma parte del espectro de los defectos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (corazón izquierdo hipoplásico). Cuando se asocia a otros defectos cardíacos, suele relacionarse con el Ductus Arterioso Persistente, la Válvula Aórtica Bicúspide, la Comunicación Interventricular (CIV) y anomalías de la válvula mitral. Aspecto genético del manejo inicial Dada la relación entre coartación de aorta y el síndrome de Turner, debería considerarse este diagnóstico en toda niña que presente esta cardiopatía congénita (ver además síndrome de Turner). Otras entidades como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q) también pueden presentar este defecto. Es importante también evaluar en otros individuos de la familia la presencia de cardiopatías del espectro de los defectos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo ya que en algunos casos estas cardiopatías pueden presentarse en forma familiar. 49 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS COARTACIÓN DE AORTA POSDUCTAL COARTACIÓN DE AORTA PREDUCTAL Coartación aortica 50 2.4.9. Anomalía del retorno venoso Definición y descripción Cardiopatía congénita en la cual una o varias de las venas pulmonares desembocan en el lado derecho del corazón. Se clasifican en: 1. Anomalía parcial del retorno venoso pulmonar: una parte de las venas pulmonares, en general las izquierdas, mantiene la situación normal mientras que las otras desembocan en el lado derecho del corazón. 2. Anomalía total del retorno venosopulmonar: todas las venas pulmonares desembocan en el lado derecho del corazón Se las puede clasificar en: a) supradiafragmáticos (las más frecuentes) si drenan a la vena cava directamente o a la vena innominada b) cardíacos si drenan a la aurícula derecha o al seno coronario. c) infradiafragmáticos si drenan en la vena porta o la vena cava inferior. Se debe describir el tipo de defecto específico Etiología e impacto La anomalía del retorno venoso pulmonar puede presentarse en diferentes formas: Forma aislada esporádica (sin otras malformaciones) Forma aislada familiar (sin otras malformaciones, pero con familiares con cardiopatía congénita) Forma asociada a otros defectos formando parte de cuadros sindrómicos con heterotaxia visceral y poliesplenia. También se puede asociar a pacientes con Síndrome de Turner y de Noonan La anomalía del retorno venoso sistémico es una patología poco frecuente y también puede formar parte de cuadros sindrómicos. Aspecto genético del manejo inicial Dada la asociación con cuadros sindrómicos es importante evaluar la presencia de otras anomalías, así como heterotaxias (alteración en la posición derecha/izquierda de los órganos abdominales y torácicos) así como poliesplenia o asplenia. 51 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Anomalía del retorno venoso Diabetes y cardiopatías: la diabetes materna (pregestacional) puede asociarse a varias cardiopatías. En estas pacientes el riesgo de tener un hijo con cardiopatías es 5 veces mayor. Se debe evaluar la presencia de otros posibles defectos asociados a la embriopatía diabética (anomalía renal, anomalía vertebral, regresión caudal, defectos del tubo neural, entre otros) En los casos aislados (no sindrómicos) el riesgo de recurrencia varía según el tipo de cardiopatía y el familiar afectado. A modo de ejemplo si una mujer tiene estenosis aortica (EAo) la probabilidad de tener un hijo con esa cardiopatía es de 15%; el riesgo de transmitir la anomalía a su descendencia en el caso de ser un varón es del 3%, mientras cuando hay un niño afectado con EAo hay una probabilidad de 2% de que un hermano también presente el defecto. 52 Riesgo de recurrencia de cardiopatía congénita según el familiar afectado CIA CAo TGV CIV EP T. de Fallot EAo Madre 4% 4% 5% 6% 6% 7.5% 15% Padre 1.5% 2% 2% 1% 2% 1.5% 3% hermano 2.5% 2% 1% 3% 2% 2.5% 2% CIA (comunicación interauricular), CAo (coartación de aorta), TGV (transposición de grandes vasos), CIV (comunicación interventricular), EP (estenosis pulmonar), T de Fallot (tetralogía de Fallot), EAo (estenosis aortica). Por otra parte, como detallamos anteriormente, las cardiopatía congénita pueden asociarse a otras anomalías, lo cual obliga a realizar un examen físico más detallado en el neonato. Ejemplo de entidades sindrómicas asociadas con cardiopatía congénita Cardiopatía Congénita CIA / CIV ATRV T. de Fallot Síndrome Sme de Down / Holt Oram Sme de Turner Deleción 22q TGV Anomalías de lateralización EAo Sme de Williams 53