Mayoz Bölünme ve Rekombinasyon PDF

Document Details

BrilliantOboe

Uploaded by BrilliantOboe

İstanbul Atlas Üniversitesi

2023

Hilal ŞAHİN

Tags

Mayoz Bölünme Rekombinasyon Hücre Biyolojisi Genetik

Summary

This document is a lecture note on Mayoz bölünme ve rekombinasyon by Dr. Öğr. Üyesi Hilal ŞAHİN from İstanbul ATLAS ÜNİVERSİTESİ. It covers the concepts of Mayoz and Recombination. The document also includes diagrams and illustrations.

Full Transcript

Wondershare PDFelement MAYOZ BÖLÜNME ve REKOMBİNASYON Dr. Öğr. Üyesi Hilal ŞAHİN İstanbul ATLAS ÜNİVERSİTESİ- TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI 2023-2...

Wondershare PDFelement MAYOZ BÖLÜNME ve REKOMBİNASYON Dr. Öğr. Üyesi Hilal ŞAHİN İstanbul ATLAS ÜNİVERSİTESİ- TIP FAKÜLTESİ TIBBİ BİYOLOJİ VE GENETİK ANABİLİM DALI 2023-2024 1 Tıp Fak. II. Kurul Wondershare Giriş; PDFelement Hücre Bölünmesi tek hücreli ve çok hücreli canlıların çoğalmasının yanı sıra büyümesi, gelişmesi , sistemleşmesi yara/hasarların tamiri ve yaşlanan, ölen hücrelerin yerine yeni hücrelerin oluşturulması için gerekli fizyolojik bir olaydır. Bölünme sayısı tüm hücrelerde sınırlandırılmıştır. Bunun istisnası vücudumuzda “sınırsız” çoğalma kapasitesine sahip olan kök hücreler’dir. Erişkin vücudunda çok az sayıda bulunur. 2 Wondershare PDFelement Endomitoz Bazı canlı türlerinin hücrelerin mitoz bölünmesinde interfaz ve karyokinez (çekirdek bölünmesi) evreleri gerçekleşirken, sitokinez gerçekleşmez ve böylece sitoplazma içerisinde bolca çekirdek bulunur. Bu şekilde yaşanan mitoz bölünmeye endomitoz denilmektedir. Endomitoz bölünme olayı, Bitkilerin polen ve embriyo kesesi oluşumunda Mantarlarda Karaciğer hücreleri gibi bazı vücut hücrelerinde görülmektedir. 3 Wondershare PDFelement Mayoz Bölünme Mayoz bölünme çok hücreli canlılarda eşeyli üremenin sağlanması için oluşturulan bir bölünme şeklidir ve sadece eşey hücrelerinde görülür. Mitozdan farklı olarak kromozom sayısının yarıya düştüğü spesifik bir hücre bölünmesidir. Çoğu canlılarda organizmalar biri anneden, diğeri babadan gelen Diploid kromozom (bir çift= 2n) sayısına sahiptir. 4 Wondershare PDFelement Mayoz Bölünme Anne ve baba haploid (n) dişi ve erkek cinsiyet (gamet) hücrelerini üretirler ve bu hücreler birleşerek (2n’li) yeni bireyi oluşturur. Böylece diploid sayı devam eden nesillerde korunmuş olur. Biri anneden diğeri babadan gelen bu kromozom çiftlerine homolog kromozomlar adı verilir. Mayoz bölünmenin ilk safhasındaki DNA eşlenmesi ve Crossing over oluşumu; yeni hücrelerde kalıtsal farklılıkların ortaya çıkmasına neden olur/ sağlar. Bu yüzden Mayoz bölünme evrim açısından son derece önemlidir. 5 Wondershare PDFelement Mayoz Bölünme Evreleri A- İNTERFAZ B- MAYOZ I a- Profaz I b- Metafaz I c- Anafaz I Mayoz I Çeşitliliği sağlar d- Telofaz I Mayoz II Mitoza benzer (sadece birkaç farklılık var) e- Sitokinez I C- MAYOZ II a- Profaz II b- Metafaz II c- Anafaz II d- Telofaz II e- Sitokinez II Wondershare PDFelement İnterfaz Mayoza hazırlık evresi Aynı mitoza hazırlık gibidir. ATP Sentezi, protein sentezi devam eder DNA Kendisini eşler ve DNA miktarı iki katına çıkar Kromozom replikasyonu 1 kromozom  2 kardeş kromatid Wondershare PDFelement Mayoz I Mayoz I‘in Profaz I fazı 5 döneme ayrılır; 1. Leptoten 2. Zigoten 3. Pakiten 4. Diploten 5. Diakinez 8 Wondershare MAYOZ 1 PDFelement PROFAZ I Homolog kromozomlar kısalıp kalınlaşmaya başlar. Homolog kromozomlar çiftler halinde bulunurlar. Herbir homolog kromozom çifti yanyana gelerek 4’lü kromatin demetleri oluştururlar. Bu 4’lü yapılara TETRAT denir. Bu evrede 4’lü kromatin demetleri birbirine sarılır. Bu olaya sinapsis denir. Sinapsis sırasında homolog kromozomların kardeş olmayan kromatitleri birbirini kesecek şekilde birbirlerine temas ederler ve bu temas noktalarına Kiyazma adı verilir. Kiyazmalar homolog kromozom çiftlerini anafaz I evresine kadar birarada tutarlar Wondershare Mayoz I PDFelement Profaz I DNA ipliklerinin kısalıp kalınlaşmaya başlaması ile başlar. Bu evre sınırları kesin olmayan 5 evreye ayrılıp incelenir. Bu evreler; 1. Leptoten; Kromozomların mikroskopla seçilebildikleri andan itibaren başlar. İki eş kromatid birbirine sarılı halde bulunur. 10 Wondershare Mayoz I PDFelement 2. Zigoten: Biri anneden diğeri babadan gelen ve birbirlerine benzeyen homolog kromozomlar yan yana gelerek eşleşmeye başlarlar. Bu eşleşme bir uçtan diğer uca doğru devam eder. Birbirlerine paralel uzanan homolog kromozomların bu yakın ilişkisine Sinapsis denir. Nukleolus parçalanmaya , sentrioller ayrılarak kutuplara çekilmeye başlar.. 11 Wondershare Mayoz I PDFelement 3. Pakiten: Homolog kromozomların eşleşmesi tamamlanır ve kromozomlar kısalmaya devam ederek en kısa halini alır. Bu evrede sinapsis ile çok yakın ilişkiye giren kromozomlar arasında sinaptomenal kompleks denen bir yapı oluşur. (bunun oluşması Zigoten aşamasında başlar) Sıkıca eşleşerek belirginleşen homolog kromozomlar kromatidleri ile birlikte 4 kollu görülür. Bu yapıya tetrat veya bivalent denir. Bu evrede mitozdan farklı olarak tetratlar arasında genetik madde alışverişi olur. Buna krossing-over denir. Bu olay homolog kromozomların birbiri üzerine çakışan (kiyazma"chiasma") kısmında gerçekleşir. EM incelenebilen bu yapı RNA ve proteinlerden oluşup, homolog kromozomları fermuar gibi birbirine bağlandığı görülmektedir. 12 Wondershare PDFelement 13 Wondershare Mayoz I PDFelement 4. Diploten: Kromozomların sentromerleri ayrılmamıştır. Dört kromatit için iki sentromer vardır. Tetrat'taki homolog kromozomlar birbirinden ayrılmaya başlar. Ancak kiyazma bölgelerinde ayrılma olmaz ve kiyazmalar uca doğru kaymaya başlar. Bu evrede sinaptomenal kompleks kaybolur, homolog kromozomlar birbirlerinden ayrılmaya başlar. Bu durumda kromozomların sinaptomenal kompleks ile çaprazlanan (krosingover) bazı bölgeleri açılır, bazı bölgeleri (kiazmaları) birbirlerine bağlı kalır. Dolayısıyla kiazma bölgeleri kromozomların parça değişimi olduğu yerlerdir. Kiazma sayıları kromozomların uzunlukları ile doğru orantılıdır. İnsan hücrelerinde her mayotik tetratta 10 kiazmanın oluştuğu kabul edilir. 14 Wondershare Mayoz I PDFelement 5. Diakinez: Kromozomların tamamen ayrılması bu evrede gerçekleşir ve metafazdan önceki son halini alır. Homologlar ayrıldıkça kiazma noktaları kromozomların bir ucuna doğru kayar, bu evreye ikili hareket anlamında Diakinez denmiştir. Sentrioller tamamen ayrılarak kutuplara yerleşir. Nukleolus kaybolur. Nukleus zarı parçalanır. 15 Wondershare Mayoz I PDFelement Metafaz I Tetratları oluşturan homolog kromozomlar karşılıklı olarak hücrenin ekvatoral düzlemine dizilir. Mitozdakinden farklı olarak her kromozoma sadece bir kutuptan gelen sentromerik iğ ipliği bağlanır. Bu oryantasyonun önemi anafaz I’de ortaya çıkar. Hücrenin ekvator düzleminde homolog kromozom çiftlerinin kaç farklı şekilde dizilebileceği 2n şeklinde ifade edilir. ( n haploit hücre sayısı) 16 Wondershare PDFelement Mayoz I'de kromozom ayrımı I. metafazda, kardeş kromatidlerin kinetokorları kaynaşmış ya da birbirine bitişiktir. Bu nedenle, iğ ipliklerinin aynı kutbundan gelen mikrotübüller kardeş kromatitlerin kinetokorlarına bağlanırken, zıt kutuplardan gelen mikrotübüller homolog kromozomların kinetokorlarına bağlanır. Kiyazma, anafaz I'de bozulur ve homolog kromozomlar, iğin zıt kutuplarına hareket eder. 17 Wondershare PDFelement 18 Wondershare PDFelement Kiyazma ve bunlara uzak kohezinler, mayoz I metafazındaki homolog kromozomları birbirine bağlar. Kardeş kromatidlerin sentromerlerindeki kinetokorlar, anneye ait kinetokorları ve babaya ait kinetokorları farklı iğ kutbundan çıkan mikrotübüllerine bağlanır. Anne ve babaya ait kromozomlar, metafaza kadar devam eden kardeş kromatid kolları arasındaki kohezyonla oluşan kiazma tarafından birbirlerine tutunmaya devam eder. Aralarındaki rekombinasyon olayı baki kalır. Mayoz I sırasında kromozomlar Farklı kardeş kromatid kolları arasındaki kohezyonun arasındaki bağlantılar ortadan kaldırılmasının, homolog kromozomların anafazda ayrılması için gereken tek şey olduğuna dikkat edin. 19 Wondershare PDFelement (B) Mayoz I fazında, maternal ve paternal kromatidler homolog rekombinasyon yoluyla birbirleri arasında bağlantılar kurar. Metafaz I ile kopyalanan her kromozomun kromatidleri, tam uzunlukları boyunca kohezin kompleksleri ile çapraz bağlanır. SccI'nin (mayozda görevli bir protein) mayoz- spesifik bir homoloğu olan Rec8, kromozom kolları boyunca bölünür. Ancak sentromerin etrafında bölünmez (bu şekilde homolog kromozom çiftlerinin yavru hücrelere ayrılmasına izin veriyor). Artık kohesinler mayoz II sırasında parçalanabilir, kardeş kromatitlerin ayrılmasına ancak o safhada izin verir 20 Wondershare PDFelement Genetik Çeşitlenme veya Rekombinasyon Genetik materyalin bir zincirinin kırılması ve sonrasında farklı bir DNA molekülüne katılmasıyla oluşan süreçtir. Ökaryotlarda çeşitlilik genellikle mayoz sırasında, kromozom çiftleri arasındaki kromozomal parça değişimiyle meydana gelir. Bu süreç döllerin ebeveynlerinden farklı gen dizilimlerine sahip olmasına ve daha önce olmayan yeni alleler üretmesine öncülük eder. Evrimsel biyolojide genlerin bu karışımının bazı avantajlar sağladığı düşünülmektedir. Moleküler biyolojide "rekombinasyon" ayrıca; çoğunlukla farklı türlerden elde edilmiş, "rekombinant DNA" olarak adlandırılan yapay ve planlı şekilde yeniden düzenlenmiş DNA parçaları içinde kullanılabilmektedir. 21 Wondershare PDFelement Genetik Çeşitlenme veya Rekombinasyon Rekombinaz olarak isimlendirilen enzim, doğal çeşitlenme tepkimelerini tetikler. E. coli'de bulunan rekombinaz olan RecA, DNA'nın çift zincirli kırıklarının (DSB: double chain breaks) tamirinden sorumldur. Mayalarda ve diğer ökaryotik canlılarda DSB’ler için iki farklı rekombinaza gerek duyulmaktadır. 22 Wondershare PDFelement Rekombinasyon olayı hangi aşamada gerçekleşiyor? Homolog kromozomlar arasındaki rekombinasyon, leptoten'de çift sarmallı kırılmaların oluşumu ile başlatılır. Fermuar benzeri bir yapı olan sinaptomenal kompleks, daha sonra zigoten ve pakiten sırasında homolog kromozomlar arasında oluşur. Üst üste binme ve sinaptomenal tamamlama rekombinasyonun tamamlanması, geçiş yerlerinde kiazma oluşumuna neden olur ve sinaptomenal kompleks diploten aşamasında kaybolur. Kromozomlar daha sonra metafaza geçişte diakinesiste yoğunlaşır. 23 Wondershare Mayoz I PDFelement Anafaz I Sentromerik iğ ipliklerinin bağlanma tarzlarından dolayı buradaki sonuçlar mitotik anafazdan biraz farklıdır. Mitozda iğ iplikleri kromozomu iki kutuptan çektiklerinden sentromer kromatidler arasından kırılarak kromozomlar karşı kutuplara hareket eder. Mayotik Metafaz I’de ise çekim tek taraftan olduğu için sentromer kırılmaz. Her homolog kromozomlar (iki kromatidi ile birlikte) birbirinden ayrılarak zıt kutuplara ilerler. Dolayısıyla mitotik fazdan farklı olarak, mayotik anafazda, kromozomlar sayıca yarılanarak (n) kutuplara çekilir. Bundan dolayı I. Mayotik bölünmeye redüksiyon bölünmesi de denir. 24 Wondershare Mayoz I PDFelement Anafaz I Eğer profazda krosingover gerçekleşmişse kromozomların genetik yapıları birbirinden farklı olabilir. Ancak Mayoz bölünme gerçekleşirken krossing-over meydana gelmeyedebilir. Bu yüzden krosing-over (gen transferi) çeşitliliğin temel nedeni değildir. Profaz l evresinde birbirine yapışan homolog kromozomlar Anafaz l'de rastgele ayrılacağı için bu evrede de gen çeşitliliği sağlanmış olur. 25 Wondershare Mayoz I PDFelement Telofaz I ve Sitokinez I Bu evrede haploid sayıda kromozomlar kutuplara çekilmiş olur. Sonra sitoplazmik bölünme başlar. Hücrenin iki kutbunda bulunan kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Etraflarında nukleus zarı oluşur. Hayvan hücrelerinde: Nukleus bölünmesi tamamlandıktan sonra sitoplazma ortadan boğumlanarak ikiye bölünür ve iki ayrı hücre oluşmuş olur. Bitki hücrelerinde: Oluşmuş olan iki nukleuslu hücrenin ortasında bir ortalamel (ara lamel)oluşur ve hücre duvarına kadar ulaşır. Dolayısıyla birbirine bitişik iki hücre oluşur. 26 Wondershare PDFelement Telofaz I ve Sitokinez I Hücrenin iki kutbunda bulunan kromozomlar uzayıp incelmeye başlar. Etraflarında nukleus zarı oluşur. Oluşan lamel iki hücreyi birbirinden ayırır. Sitoplazmanın boğumlanmasıyla n sayıda kromozoma sahip iki yavru hücre oluşur. Son aşamada ise sitokinez I evresi ile de sitoplazma bölünmesi tamamlanmış olur ve n kromozomlu hücre ortaya çıkar. Tüm bu aşamaların oluşmasından sonra hücre mayoz II bölünmesine geçiş yapar. Arada interfaz evresi olmaksızın profaz-II'nin başlamasıyla mayoz-II başlar. 27 Wondershare PDFelement Mayoz II Mayoz II, mitoz bölünmedeki gibidir, ancak bu bölünmede DNA eşlenmesi yer almaz son durumda ise n kromozomlu hücrelerin mitoz bölünmesi ile aynı kromozom sayısına sahip toplam 4 hücre ortaya çıkar. 28 Wondershare PDFelement Mayoz II Profaz II Birinci bölünmenin telofazı ile ikinci bölünme arasında bir hazırlık safhası olmadan ikinci profazda nukleus zarı tekrar parçalanır. Birinci iğ iplikçiklerinin doğrultusuna dik yeni iğ iplikçikleri oluşur. Metafaz II Kromozomların iğ ipliklerinin üzerinde ve hücrenin ekvatoryal düzleminde sıralanmaları ile metafaz başlar. Her yavru hücrenin haploid (n) kromozomu ekvatoral düzlem üzerinde dizilir, Krossing over olmaz. 29 Wondershare PDFelement Anafaz II Tüm kromozomların sentromerleri beraberce kırılır (ayrılır). Kardeş kromatidler birbirlerinden ayrılarak (artık bağımsız kromozomlardır) karşı kutuplara çekilir. Bu ikinci anafaz evresidir. Bu evre mitozdaki anafaz evresine benzer. Ancak, mitozdaki anafazda kardeş kromatitler düzenli bulunurken bu evrede düzensiz halde bulunurlar. Bu da Mayoz bölünmede genetik çeşitliliği sağlar. 30 Wondershare Telofaz II PDFelement Kromozomların kutuplara ulaşıp nukleolus ve nukleus zarının tekrar oluşması ve kromozomların çözülmeye başlaması ikinci telofazda olur. Nukleus zarları yeniden oluşur. Kromozomların helezonları tamamen açılarak kromatin iplikçiklerine dönüşür - dolayısıyla görünmez olurlar- sonra sitoplazma bölünür. Sitokinez II 'Sitoplazma bölünmesi‘ Hayvan hücrelerinde: sitoplazma ortadan boğumlanarak ikiye bölünür ve iki ayrı hücre oluşmuş olur. Bitki hücrelerinde: Oluşan iki nukleuslu hücrenin ortasında bir orta lamel oluşur ve hücre duvarına kadar ulaşır. Dolayısıyla birbirine bitişik iki hücre oluşur. Böylece bir hücreden Mayotik bölünmede birbirini izleyen iki hücre bölünmesi sonunda haploid kromozom takımlı dört hücre (gamet) oluşur. 31 Wondershare PDFelement 32 Wondershare PDFelement 33 Wondershare Özet: PDFelement 34 Wondershare PDFelement Mayozun Önemi Mayoz, bitki ve hayvanlarda üreme hücrelerinin oluşmasını sağlar. Oluşan üreme hücreleri “n” sayıda kromozom içerdiği için, döllenme sonucu oluşan zigot “2n” kromozoma sahiptir. Bu şekilde, canlılarda nesillerce kromozom sayısının sabit kalması sağlanır. Mayotik bölünmenin evrimsel önemi ise ebeveynden gelen gamette genetik değişiklikler (varyasyonlar) oluşturmasıdır. Mayoz sırasında gerçekleşen parça değişiminden dolayı oluşan hücreler ana hücreden farklı genetik yapılara sahip olur. Bu varyasyonlar hem homolog kromozomların gametlere rastgele dağılmasından hem de krosing overdan ileri gelir. Bu yüzden hiçbir zaman iki gametin, hatta aynı ebeveynden gelen iki gametin, genetik materyali tamamen birbirinin aynısı olamaz Genetik yapıdaki bu farklılık canlıların birbirinden farklı özellikler göstermesine neden olarak tür içinde çeşitliliği sağlar. Çeşitlilik, aynı türün bireylerinin kalıtsal yapısının farklı olmasıdır. 35 Wondershare PDFelement Mitoz ve Mayoz Bölünmenin Ortak Özellikleri 1. Bölünme başlamadan önce hücre organelleri, sentriol ve DNA kendini eşler. 2. İki tip bölünmede de nukleus zarı ve nukleolus kaybolur. 3.İkisinde de İğ iplikleri oluşur. 4.Farklı safhalarda olsa da ikisinde de kardeş kromatitler ayrılır. (mitozda ve mayoz ll'de) 5.İki tip bölünmede de aynı evreler -profaz, metafaz, anafaz ve telofaz evreleri görülür *(Mayoz bölünmedeki Profaz I’in alt safhaları mitozda görülmez) 36 Wondershare PDFelement Rekombinasyon / Oosit Kontrol Noktaları Homolog kromozomların kardeş olmayan kromatidleri arasındaki parça değişimine genetik rekombinasyon denir (yeni kombinasyonlar oluşur). Homolog rekombinasyon; Birbirine homolog iki DNA molekülü arasında meydana gelen parça değişimidir. Hedefe özgü rekombinasyon; spesifik DNA dizileri arasında meydana gelen bir çeşitlenme türüdür. Gen amplifikasyonu; Bir genin kopya şayışındaki artış ile genom yapısında DNA dizisinin değişiminden kaynaklanan pozisyonel bir farklılık oluşmasıdır. 37 Wondershare PDFelement Mayoz oositlerce hücre döngüsünün 2 noktasında düzenlenir; 1) Mayoz I’in diploten döneminde Oositler bu dönemde 45-50 yıl gibi çok uzun bir süre kalabilirler. Kromozomlar dekondanse olur ve aktif olarak transkripsiyon meydana gelir. Bu aktivite oositin boyutunun artmasına neden olur. 38 Wondershare OOSİTLERDE PDFelement Embriyonun erken döneminde gelişimin desteklenmesi başta RNA ve protein olmak üzere hücre içeriği gittikçe artar ve birikir. Mayoz bölünme hormonal uyarı ile başlar ve fertilizasyon öncesi mayoz I gelişir. Burada hücre bölünmesi asimetriktir yani polar body adı verilen büyük bir oosit oluşur. Ancak metafaz II’de mayoz durur Oositler fertilize oluncaya kadar, mayotik hücre döngüsünün bu aşamasında tutulu olarak kalırlar. 2) Siklinler ile : Düzenleyici siklin alt ünitesi ve katalitik siklin bağımlı kinaz (cdk) alt ünitesinden oluşan Siklin-CDK kompleksleri, hücre döngüsü boyunca hücrenin işleyişini düzenler. 39 Wondershare PDFelement MPF regülasyonu, metafaz II’de hücrenin bölünmesini durdurmada ana komplementtir. Diplotende durdurulmuş oositlerin hormonal uyarısı MPF’yi aktive ederek mayozu kaldığı yerden devam ettirir. MPF kromozom kondensasyonuna, nukleus zarfının yıkılmasına ve iğ iplikçiklerinin oluşumuna neden olur. Siklin B’yi yıkan ubiqutin bağımlı proteolitik sistemin aktivasyonu, mayoz I’de MPF’nin aktivasyonunun da azalmasıyla anafaza geçişi sağlar. Yumurtada bulunan sitoplazmik bir faktörün metafazı durdurduğu ortaya konmuş ve bu faktöre sitotoksik faktör (CSF) adı verilmiştir. 40 son

Use Quizgecko on...
Browser
Browser