Le Génome des Eucaryotes PDF

2. Le génome Bases moléculaires de la des eucaryotes génétique des eucaryotes 1. Introduction générale à la génétique des eucaryotes 2. Organisation du génome des eucaryotes 3. La transcription et sa régulation 4. De la transcription à la traduct...

2. Le génome Bases moléculaires de la des eucaryotes génétique des eucaryotes 1. Introduction générale à la génétique des eucaryotes 2. Organisation du génome des eucaryotes 3. La transcription et sa régulation 4. De la transcription à la traduction 5. Cycle cellulaire et réplication 6. Réparation de l’ADN 7. Annexes  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) Quid du reste ?  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) Télomère Centromère Télomère  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) Télomère Gènes Régions intergéniques Télomère  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 1. Les gènes  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 1. Les gènes Un gène est la totalité d’un segment de chromosome nécessaire pour fabriquer un produit fonctionnel (protéine ou ARN) Classés en trois catégories I. Gènes codant les ARN des ribosomes (sauf 5S) II. Gènes codant les ARN messagers des protéines III. Gènes codant les ARN de transfert & 5S  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 1. Les gènes Certains gènes ne sont pas en copie unique, mais appartiennent à des familles dites « multigéniques »  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 1. Les gènes Certains gènes ne sont pas en copie unique, mais appartiennent à des familles dites « multigéniques » Issus de la duplication d’un gène ancestral Les gènes « modernes » assurent les mêmes fonctions, mais dans des contextes cellulaires différents Exemples : les gènes de globine, d’opsines  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 2. Les régions intergéniques  2. Le génome des eucaryotes Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 2. Les régions intergéniques Séquences uniques non codantes Séquences répétées (codantes ou non)  2. Le génome des eucaryotes Les séquences répétées ADN répété Hautement Moyennement répété répété ADN Satellite Répétitions Répétitions en tandem dispersées Gènes à copies Mini- Micro- Eléments multiples Satellites Satellites transposables Gènes ARNr VNTRs 2-5 nucléotides Rétro- Transposons transposons ADN  2. Le génome des eucaryotes Les séquences répétées Séquences hautement répétées = ADN satellite non codantes (hétérochromatine) ; 5-10 % génome humain. Maintien de la structure / organisation du génome Séquences moyennement répétées : Codantes & non codantes ; 25 à 40 %génome humain. Plus hétérogènes…  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Centromères 171 pb Tandem milliers copies (300-5000 kpb) Identiques sur tous les chr d’1 cellule Variable d’1 espèce à l’autre  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Centromères 171 pb Tandem milliers copies (300-5000 kpb) Identiques sur tous les chr d’1 cellule Variable d’1 espèce à l’autre Lors de la division cellulaire  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Centromères 171 pb Tandem milliers copies (300-5000 kpb) Identiques sur tous les chr d’1 cellule Variable d’1 espèce à l’autre  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Centromères 171 pb Tandem milliers copies (300-5000 kpb) Identiques sur tous les chr d’1 cellule Variable d’1 espèce à l’autre Télomères 6 pb très conservées Tandem milliers copies (3-20 kpb) Tandem ds région sub-télomérique Seq variable d’1 espèce à l’autre Rôle inconnu  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… 1. Les télomères empêchent la 2 fusion des chromosomes Télomères 6 pb très conservées Tandem milliers copies (3-20 kpb) Tandem ds région sub-télomérique Seq variable d’1 espèce à l’autre Rôle inconnu  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes à copies multiples en tandem ; Mini-satellites : 15-100 pb en tandem (± 10 copies) répétés des milliers de fois ; Micro-satellites : 2-5 pb en tandem (5-50 copies) répétés des milliers de fois ; Les éléments transposables (éléments génétiques mobiles) dispersés dans le génome. Répétitions Répétitions en tandem dispersées Gènes à copies Mini- Micro- Eléments multiples Satellites Satellites transposables Rétro- Transposons transposons ADN  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes à copies multiples en tandem ; Mini-satellites : 15-100 pb en tandem (± 10 copies) répétés des milliers de fois ; Micro-satellites : 2-5 pb en tandem (5-50 copies) répétés des milliers de fois ; Les éléments transposables (éléments génétiques mobiles) dispersés dans le génome. Répétitions Répétitions en tandem dispersées Gènes à copies Mini- Micro- Eléments multiples Satellites Satellites transposables ADNr = VNTR Gènes codant l’ARNr Rétro- Transposons transposons ADN  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes Gènes codant les ARN des ribosomes TRES CONSERVES ARNr + prot  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes Gènes codant les ARN des ribosomes TRES CONSERVES Sapins de Noel: ARNr en cours de transcription ARNr + prot Chez l’homme : 200 copies - 5 clusters 18S 5,8S 28S 13 kbp  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Séquences utilisées pour faire les empreintes génétiques… VNTR : Variable Number Tandem Repeat Pour 1 locus : nb variable de répétition POLYMORPHISME Ds les régions VNTR, le nb de répétitions est variable : - d’un chromosome homologue à l’autre ds une même cellule (même individu) - Entre tous les chromosomes « identiques » 21 d’une population  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Séquences utilisées pour faire les empreintes génétiques… VNTR : Variable Number Tandem Repeat Pour 1 locus : nb variable de répétition POLYMORPHISME EMPREINTES GENETIQUES Ds les régions VNTR, le nb de répétitions est variable : - d’un chromosome homologue à l’autre ds une même cellule (même individu) - Entre tous les chromosomes « identiques » 21 d’une population  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Éléments transposables (dits éléments génétiques mobiles) : 2 familles Classe I : Rétrotransposons Classe II : Transposons à ADN Constituent 45% du génome humain  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Éléments transposables (dits éléments génétiques mobiles) : 2 familles Classe I : Rétrotransposons Classe II : Transposons à ADN Constituent 45% du génome humain Codent des enzymes qui assurent leur mobilité (= transposition) au sein d’un génome Responsables des phénotypes de variégation  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Éléments transposables (dits éléments génétiques mobiles) : 2 familles Classe I : Rétrotransposons Classe II : Transposons à ADN Constituent 45% du génome humain Codent des enzymes qui assurent leur mobilité (= transposition) au sein d’un génome Responsables des phenotypes de variegation Rôle dans la plasticité des génomes  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Éléments transposables (dits éléments génétiques mobiles) : 2 familles Classe I : Rétrotransposons Classe II : Transposons à ADN Mécanisme ?  2. Le génome des eucaryotes Séquences hautement répétées : ADN satellite… Séquences moyennement répétées : plus hétérogènes… Gènes codant les ARN des ribosomes VNTR : minisatellites (10 à 100 pb) Éléments transposables (dits éléments génétiques mobiles) : 2 familles Classe I : Rétrotransposons Classe II : Transposons à ADN Mécanisme ? La plupart des ET sont inactifs (accumulation de mutations au cours du temps) Compléments en annexe  2. Le génome des eucaryotes Bilan : Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 5-10% séquences hautement répétées (hétérochromatine = ADN non codant) Télomères & Centromères 25-40% séquences moyennement répétées codantes et non-codantes Gènes codants les petits ARN (ARNt, ARNr, … éléments génétiques mobiles) Et dans les mitochondries ?  2. Le génome des eucaryotes Bilan : Génome nucléaire : totalité de l’ADN du noyau 25-30% gènes => 1-3 % ADN codant (exons) 5-10% séquences hautement répétées (hétérochromatine = ADN non codant) Télomères & Centromères 25-40% séquences moyennement répétées codantes et non-codantes Gènes codants les petits ARN (ARNt, ARNr, … éléments génétiques mobiles) Et dans les mitochondries ? Génome mitochondrial : circulaire  2. Le génome des eucaryotes Mitochondries et Chloroplastes => issus d’une symbiose stable avec une bactérie intra cellulaire (1 milliard d’années) Système génétique proche de celui des bactéries (Chr circulaire, réplication…) Division comme les bactéries 2. Le génome des eucaryotes ADN des organites : Quels gènes ? Quelles fonctions ?  2. Le génome des eucaryotes Mitochondrie => Oxydation cellulaire (chaine respiratoire) et production d’ATP Chloroplastes => photosynthèse  2. Le génome des eucaryotes ADN mitochondrial humain = 37 gènes Protéines spécifiques du métabolisme mitochondrial ARNr & ARNt 2. Le génome des eucaryotes Particularités génétiques 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent  2. Le génome des eucaryotes 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent Exemple chez la levure Ronds verts => mitochondries porteuses d’un gène de résistance au chloramphénicol Ronds roses => mitochondries « sauvages »  2. Le génome des eucaryotes 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent Exemple chez l’homme Le zygote (et l’enfant qui en est issu) n’hérite que des mitochondries maternelles Concept d’hérédité maternelle  2. Le génome des eucaryotes 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent Exemple chez l’homme Le zygote (et l’enfant qui en est issu) n’hérite que des mitochondries maternelles Si cet ADN est muté (certaines maladies génétiques) : transmission obligatoire de la mère à ses enfants  2. Le génome des eucaryotes 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent 39  2. Le génome des eucaryotes 1/ Pas de ségrégation mendélienne des gènes mitochondriaux/chloroplastiques 2/ Code génétique légèrement différent Autres particularités : ADN sans histone Gènes sans intron 40