2. Vom Gen zum Merkmal PDF

2. vom Gen zum Mkmal Mensch: ca. 20 000 Gene weit über 50 000 Proteine (Beispiele und Aufgaben: B.S.35) Ein Gen enthält die Information zur Herstellung eines oder mehrerer unterschiedlicher Proteine. Proteine bestehen aus vielen, aneinander gereihten Aminosäuren. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren...

2. vom Gen zum Mkmal Mensch: ca. 20 000 Gene weit über 50 000 Proteine (Beispiele und Aufgaben: B.S.35) Ein Gen enthält die Information zur Herstellung eines oder mehrerer unterschiedlicher Proteine. Proteine bestehen aus vielen, aneinander gereihten Aminosäuren. Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren. Die Reihenfolge der Basen in der DNA bestimmt die Reihenfolge der Aminosäuren im Protein. Merkmale einer Zelle oder eines Organismus werden vor allem durch das wirken von Proteinen bestimmt. Die unterschiedlichen Merkmale der Lebewesen bruhen darauf, welche Proteine in welcher Menge und zu welcher Zeit produziert werden. Der Prozess, bei dem die genet. Information von Genen in Proteine umgesetzt wird, nennt man Genexpression oder Proteinsynthese. Die Proteinsynthese erfolgt in zwei Schritten: Transkription Translation Z --- · DNA mRNA Protein WH- Transkription: ist das Anfertigen einer Kopie eines Gens in Form von m-RNA Translation: anhand einer Bauanleitung auf der m-RNA wird ein bestimmtes Protein (in mehrfacher Ausführung) gebildet Bei Eukaryoten wird die m-RNA im Zellkern noch bearbeiten (RNA-Prozessing) Wir unterscheiden drei Arten von RNA: m-RNA (messenger-RNA) = Boten-RNA: ist eine Kopie der DNA, sie transportiert die „Bauanleitung“ für Proteine aus dem Zellkern zu den Ribosomen t-RNA (transfer-RNA) = Überträger-RNA: diese Moleküle bringen die Aminosäuren zu den Ribosomen r-RNA (ribosomale RNA): ist Hauptbestandteil der Ribosomen (der Rest sind Proteine), hier findet Herstellung von Proteinen (Proteinsynthese) statt Die Codesonne Jeweils 3 Basen (=Basentriplett) der m-RNA bilden ein Codon. Ein Codon steht für eine Aminosäure. Alle Codons zusammen bilden den genetischen Code. Er wird häufig durch eine Codesonne dargestellt. Codesonne plus Abkürzungen der Aminosäuren siehe B.S. 31! Besondere Codons: UAG, UAA und UGA: diese sind die Stoppcodons, sie geben das Ende der Translation der m-RNA an. Das Codon AUG, das die Aminosäure Methionin codiert, definiert den Beginn der Translation der m- RNA, man nennt es Startcodon. WH: Transkription B.S. 31! Eigenschaften des genetischen Codes Der genetische Code ist… …universell, d.h., dass bei allen Lebewesen die gleichen Aminosäuren durch die gleichen Basentripletts codiert werden …degeneriert (redundant), d.h., dass es mehr Basentripletts (64) gibt, als für die Codierung der 20 Aminosäuren notwendig wären. D.h. eine Aminosäure kann durch mehrere Codons bestimmt werden. …kommalos, d.h. die Codons schließen lückenlos aneinander. …nicht überlappend, d.h. eine Base ist immer nur Bestandteil von einem Codon. Ablauf der Transkription: siehe B.S. 31! Ablauf der Translation: sieh B.S. 32-33 und Übersicht B.S. 35! Codogen: Basentriplett (das für eine Aminosäure codiert) auf dem codogenen DNA-Strang (=Matrizenstrang). Codon: Basentriplett (…) auf der m-RNA. Anticodon: Basentriplett (…) auf der t-RNA. WH: Ab Überschrift: Transkription RNA-Prozessierung = Reifung der RNA Vor dem Verlassen des Zellkerns wird die m-RNA (sog. prä-mRNA) bei Eukaryoten noch verändert. Dieser Vorgang läuft in zwei Schritten ab: 1. Veränderung der Enden der prä-mRNA: An das zuerst Transkribierte Ende (5‘) wird eine Kappe (Cap-Struktur) aus methylierten Guanin (d.h. Guanin mit einer zusätzlichen CH3-Gruppe) angehängt. An das 3‘-Ende werden 150-200 Adenin-Nucelotide (= Poly-A-Schwanz) angehängt. Diese Veränderungen schützen die m-RNA vor dem Abbau durch Enzyme. 2. Spleißen Dabei werden die Introns (Basenabfolge, die keine Proteine codieren, also nicht codierende Bereiche) herausgeschnitten und die codierenden Abschnitte (=Exons) miteinander verbunden. Ihre Information wird in Proteine übersetzt. Die Gene der Eukaryoten werden daher als Mosaikgene bezeichnet, weil die codierenden Bereiche (Exons) durch nichtcodierende Bereiche (Itrons) „mosaikartig“ getrennt sind. Man nimmt an, dass die Introns Sequenzen enthalten, die im Laufe der Evolution ihre Funktion verloren haben. Man vermutet aber, dass die früher als „DNA-Müll“ bezeichneten Introns einen Vorteil bei Evolutionären Veränderungen bieten und eine Rolle bei der Genregulation spielen. Introns ermöglichen es, dass von einem Gen verschiedene Proteine hergestellt werden können, je nachdem, welche Stücke beim Spleißen herausgeschnitten werden. Damit lässt sich eine größere Informationsmenge Speichern.  Ad. Gene und Mkmalsausbildung Monogenie: Ein Gen bestimmt ein Merkmal. Beispiele beim Menschen: - Blutgruppen (BS 66) - Polydaktylie (BS 43, 65, 67) - Mucoviscidose (BS 43) - Chorea Huntington (BS 43, 161-162) Polygenie: Mehrere Gene bestimmen ein Merkmal. Ist bei den meisten Merkmalen von Lebewesen der Fall. Bsp. Mensch: - Körpergröße - Blutdruck - Gewicht - Intelligenz - Augenfarbe - Hautfarbe - Phenylalaninstoffwechsel als Beispiel für komplementäre Polygenie (BS 44-45) Bsp. Pflanzen: - Farbe von Weizenkörnern als Beispiel für eine additive Polygenie (BS 44) - Wuchshöhe Wird ein Merkmal nicht nur genetisch festgelegt, sondern auch von Umweltfaktoren beeinflusst, so spricht man von multifaktorieller Vererbung. Beispiele: - Körpergewicht des Menschen (durch Ernährung beeinflusst) - Hautfarbe (durch UV-Strahlung beeinflusst) Polyphänie: Ein Gen bestimmt mehrere Merkmale. Bsp. Pflanzen: Erbsen (ein Gen bestimmt die Farbe der Blüten und der Samen). Bsp. Mensch: Marafan-Syndrom: BS 46, ein defektes Gen auf Chromosom 15 verursacht das fehlerhafte Aufbauen von Bindegewebe, dies verursacht verschiedene Merkmale wie Riesenwuchs, Herzanomalien, Verformungen von Wirbelsäule und Gelenken.