Genetik PDF - Biologie LK - GUD - Molekulare Grundlagen der Vererbung

Genetik  Biologie LK Genetik Datum: 23. 08. 24...

Genetik  Biologie LK Genetik Datum: 23. 08. 24 GUD Molekulare Grundlagen der Vererbung Name: - Funktion der DNA NUKLEINSÄUREN – SPEICHER DER GENETISCHEN INFORMATION Die chemische Analyse der Inhaltsstoffe von Zellkernen führte schon 1869 zur Entdeckung von phosphorhaltigen Säuren, die man Nukleinsäuren nannte. Nukleinsäuren kommen in zwei chemisch ähnlichen Varianten vor: - DNS/DNA (Desoxyribonukleinsäure/-acid) - RNS/RNA (Ribonukleinsäure/-acid) Neben Nukleinsäuren fand man in Zellkernen aber auch Proteine (Eiweiße). Es war eine der zentralen Fragen der Biologie des 20. Jahrhunderts, welche dieser Stoffklassen – Eiweiß oder Nukleinsäuren – tatsächlich als Träger für die Erbinformation in Frage kommt. Oswald Avery bewies, dass von den in Frage kommenden Substanzen nur die DNA Erbinformationen enthält. Avery verwendete bei den Versuchen Pneumokokken. (gr. „pneuma“ = Luft, Wind, Atem; „kokkos“ = Korn, Samen). Pneumokokken sind kleine, runde Bakterien, von denen es verschiedene Stämme gibt. Ein Pneumokokken-Stamm mit Kohlenhydratkapsel, der auf Nährböden glatt wächst (s = smooth“, glatt), wirkt bei Mäusen als Krankheitserreger einer tödlichen Lungenentzündung. Man nennt ihn den pathogenen S-Stamm. Die Pathogenität dieser Bakterien resultiert aus der Fähigkeit dieser Bakterien, eine Schleimkapsel zu bilden. Ein anderer Stamm dieser Bakterien, der harmlose R-Stamm, bildet keine Kapseln, wächst als raue Kolonie (r = „rough“/rau) und ist nicht pathogen. S-Kolonien > Pathogen - statt nicht 1 2 3 4 r-kolonien - pathogen rau Maus AUFGABE: wird m i t Pathogen hitzeabgetöte ↓ S-stamm r-stamm & akterien 1. Beschreiben Sie die Versuche infiziert Maus wird 1-4 von Griffith/Avery! mit Gleichzeitig ↳ Bildung r-Stamm(nd) ↓ und Schleimkapsel h i t ze Bakterin abgetöten infiziert bilden ↳ können so Immunsystem 2. Geben Sie in Versuch 4 das zu überwinden keine erwartende Ergebnis an! Schleimkapsel Immunsystemt I W 3. Begründen Sie die Ergebnisse Maus lebt der einzelnen Versuchsschritte GR-Stamm I übernimmt genetisches 1-4! ~ Material d e r hitt.... da R-Stamm ↳ transformieren harmlos i st s i c h s o , das Pathogen & das Erdmaterial das ↳ ↳ MT d a s DNA , Beweist , S-Stamm da es vo n Erbinformation trägt , Bakterien da und Somit - leben wird abgeben nicht m e h r an -Stamm und zu Puthogenität Beiträgt eine Kapselbildung ermöglicht  Biologie LK Genetik Datum: GUD Molekulare Grundlagen der Vererbung Name: - Funktion der DNA NUKLEINSÄUREN – SPEICHER DER GENETISCHEN INFORMATION Nachdem Sie sich bereits mit den ersten Versuchen von Griffith und Avery beschäftigt haben, in denen die beiden Wissenschaftler nachweisen konnten, dass die DNA zwischen zwei Bakterienzellen übertragen werden kann, folgten weitere Versuche. Mit diesen Versuchen wollte Avery beweisen, dass ausschließlich die DNA dafür in Frage kommen kann. Dazu schauen Sie sich bitte das untenstehende Schaubild an und bearbeiten die Aufgaben! AUFGABEN: 1. Beschreiben Sie die Versuche 1 bis 5 (a-e) von Griffith und Avery. 2. Bei welchem Versuch findet im Reagenzglas Transformation statt. Notieren Sie. 3. Bei welcher Reagenzglaslösung stirbt die Maus nach Injektion der Lösung aus dem Reagenzglas? Begründen Sie! MS MSUSMASMUS MA, 1. Beschreibung: a) pathogene S-Zellen werden durch Hitze abgetötet, es entstseht ein zellfreier Extrakt aus DNA, RNA und Proteinen, die Maus lebt nach Injektion des zellfreien Extrakts b) zellfreier Extrakt wird mit harmlosen r-Zellen gemischt und Maus injiziert, sie stirbt, da genetisches Material enthalten ist, pathogene Eigenschaften der s- Zellen werden auf r-Zellen übertragen c) RNase wird zugegeben, die RNA wird abgebaut, die Maus stirbt nach Injektion, da die RNA nicht die entscheidende Rolle bei der Transformation spielt d) Protease wird zugegeben, baut Proteine ab, die Maus stirbt nach Injektion, da die Proteine nicht der entscheidende Faktor für die Transformation sind e) DNase wird zugegeben, die DNA wird abgebaut, die Maus lebt nach Injektion, da die DNA nicht mehr die transformierende Funktion hat 2. Transformation findet in den Reagenzgläsern der Versuche b, c und d statt, da dort jeweils die abgetöteten s-Zellen ihre pathogenen Eigenschaften auf die harmlosen r-Zellen übertragen können! Biologie LK Genetik Datum: 30 08 24.. GUD/WAL Molekulare Grundlagen der Name: Vererbung - Funktion der DNA Raumstruktur des DNA-Moleküls Aufgabe: Beschreiben Sie mithilfe der nachfolgenden Abbildung die Raumstruktur der DNA. ⑳ 08 vo 8 10 Y Do 0 Basenpaare Bilden Character des DNA Strang Abbildung 1 Legende: salz der Z = Zucker P = Phosphat - Phosphor säure A = Adenin, G = Guanin, T = Thymin, C = Cytosin = stickstoffhaltige, organische Basen — = eine Wasserstoffbrücke ↓ stärksten Zwischen Molekularf Wechselwirkungen 1 lösen > - leicht  Beschreibung der Raumstruktur der DNA: T DNA besteht aus zwei Einzelsträngen 2 Die Einzelstränge werden durch Wasserstoffbrücken verbunden 3 dabei paart sich Thymin mit Adenin und Cytosin mit Guanin, zwischen A + T bilden sich zwei, zwischen C + G bilden sich immer drei Wasserstoffbrückenbindungen aus 4 das Rückgrat der DNA wird aus abwechselnden Zucker- und Phosphatgruppen gebildet 5 Die beiden Stränge laufen antiparallel, das erkennt man an den entgegengestzten Endigungen 5‘- Ende und 3‘-Ende G Eine Windung beträgt 3,4 nm (ca. 10 Basenpaare) 7 Die Breite der DNA ist ca. 2 nm g Jeder Strang besteht aus vielen Nukleotiden -> Polynukleotidkette. 5 Die zwei Einzelstränge winden sich um eine gedachte Achse -> Doppelhelix Biologie LK Genetik Datum: 30. 08 24. GUD/WAL Molekulare Grundlagen der Name: Vererbung - Funktion der DNA DNA – der Stoff, aus dem die Gene sind Schon 1869 entdeckte Friedrich Miescher in einem Extrakt aus Eiter eine durch milde Säurebehandlung aus den Zellkernen der Leukozyten völlig neuartige Substanz, die er Nuklein nannte. Die DNA (engl. desoxyribonucleic acid) oder DNS (deu. Desoxyribonucleinsäure) ist, seit man von den Versuchen von Avery und Griffith weiß, Träger der Erbinformationen (Gene). Bei dem fadenförmigen Molekül handelt es sich um eine sog. Nukleinsäure, da sie sich, zumindest bei den cleus befindet und saure Eigenschaften besitzt. Die Wissenschaftler Eukaryoten, im Zellkern (Nucleolus) Watson und Crick haben 1953 anhand der Röntgenbilder von der Biochemikerin Rosalin Franklin ein Modell zur räumlichen Struktur (Konformation) der DNA entwickelt, das sog. Watson-Crick- Modell. Kette a u s vielen lange kleinen Nukleotiden Abbildung 1 James Watson Abbildung 2 Francis Crick - Nach dem Modell besteht die menschliche DNA aus zwei Polynukleotidketten, die um eine gemeinsame Mittelachse gewunden sind. Diese Struktur wird als Doppelhelix bezeichnet. Jede Kette bestehen aus Millionen von sog. Nukleotiden. Jedes einzelne Nukleotid wiederum besteht aus einem Molekül Phosphat, einem Zucker und einer stickstoffhaltigen, organischen Base. Bestandteil 1: Phosphat („Phoshatrest“) Phosphat entsteht aus Phosphorsäure (H3PO4), indem diese drei Wasserstoffatome abgibt, was typisch ist für eine Säure, und zurück bleibt das Salz der Phosphorsäure, Phosphat (PO43-). Bestandteil 2: Der Zucker „Desoxyribose“ Dieser ringförmige Zucker ist ein Einfachzucker (Monosaccharid), da er nur aus einem Baustein besteht. Zudem ist er eine sog. Pentose, weil er fünf Kohlenstoffatome besitzt. Diese werden in der Chemie durchnummeriert von eins bis fünf. Die Zahlen erhalten rechts oben noch einen Strich (z. B. 5`; sprich: fünf Strich). Das fünfte Kohlenstoffatom befindet sich stets außerhalb des Zuckerrings, die anderen Kohlenstoffatome, die den Zuckerring bilden, werden entsprechend rückwärts durchnummeriert. 1 Bestandteil 3: Stickstoffhaltige, organischen Basen Es gibt insgesamt vier unterschiedliche Basen, die sich entweder vom Grundgerüst Purin oder Pyrimidin ableiten (vgl. Abb. 3 und 4). Cytosin und Thymin sind die Pyrimidinbasen und Guanin und Adenin die Purinbasen, die sich durch funktionellen Gruppen, die am Grundgerüst gebunden sind, unterscheiden. Die zwei Pyrimidinbasen unterscheiden sich u.a. dadurch, dass die Base Cytosin (Abkürzung C) eine Aminogruppe (-NH2) am Pyrimidinring gebunden hat und Thymin (Abkürzung T) eine Methylgruppe (-CH3). Die Purinbase Guanin (Abkürzung G) besitzt eine Aminogruppe und eine Ketogruppe (Carbonylgruppe) (>C=O), die Purinbase Adenin (Abkürzung A) nur eine Aminogruppe. Abbildung 3 Purin Abbildung 4 Pyrimidin (Hinweis: In den Abbildungen 3 und 4 sind die Kohlenstoff- und Wasserstoffatome [außer im Purinmolekül bei N9] nicht eingezeichnet.) In einem Nukleotid ist die Base stets am ersten und Phosphat am fünften Kohlenstoffatom des Zuckers gebunden. Beim Doppelstrang sind die Basen nach innen und die Zucker-Phosphatmoleküle nach außen gerichtet. Wasserstoffbrücken1 zwischen den Basen halten die Polynukleotidketten zusammen. Eine Base bindet allerdings nur mit einer bestimmten Base Wasserstoffbrücken aus. Man nennt die jeweils zueinander passenden Basen komplementäre Basen. Jede Base des einen Stranges legt somit den zu ihr passende Partner des anderen Stranges fest. Diese spezifische Basenpaarung bestimmte die Struktur der DNA. Die beiden Stränge der DNA sind somit nicht identisch, sondern komplementär! Aufgaben: 1. Übersetzten die Sie Abkürzungen DNA und DNS. 2. Warum wird die DNA als Nukleinsäure bezeichnet? Notieren Sie! 3. Ergänzen Sie die Übersicht 1. Vervollständigen Sie hierbei in der Übersicht die Formel des Zuckers (b). 4. Nummerieren Sie in der Übersicht 1 die Kohlenstoffatome des Zuckers. 5. An welchem Kohlenstoffatom des Zuckers bindet in einem Nukleotid Phosphat bzw. die Base? Notieren Sie! 6. Kennzeichnen Sie in der Abbildung 5 alle Nukleotide. 7. In der Abbildung 5 sind die 3´-und 5´-Enden der beiden Stränge angegeben. Warum werden die Enden wohl so bezeichnet? Erklären Sie! 1 Bindung zwischen Wasserstoff (H) und Sauerstoff (O) oder Stickstoff (N) oder Fluor (F). 2  Zu 1. Übersetzen Sie die Abkürzungen DNA und DNS DNA (engl.) = desoxyribonucleic acid DNS (deu.) = Desoxyribonukleinsäure Zu 2. Warum wird die DNA/DNS als Nukleinsäure bezeichnet? Notieren Sie! weil sie im Zellkern (nucleus = Zellkern) entdeckt wurde Besitzt saure Eigenschaften, d. h. sie Wasserstoffatome abgibt Zusatzinfo: Basen können Wasserstoffatome aufnehmen besteht aus Nukleotiden Zu 5. An welchem Kohlenstoffatom des Zuckers bindet in einem Nukleotid Phosphat bzw. die Base? Notieren Sie! In einem Nukleotid bindet die Base immer am ersten Kohlenstoffatom des Zuckers und das Phosphat immer am fünften Kohlenstoffatom - In einem Nukleotid ist die Base am 1. Kohlenstoffatom und das Phosphat am 5. Kohlenstoffatom des Zuckers gebunden. - Im Doppelstrang der DNA sind die Basen nach innen und die Zucker-Phosphatmoleküle nach außen gerichtet. - Wasserstoffbrücken zwischen den Basen halten die beiden Polynukleotidketten zusammen. - Jede Base paart sich nur mit einer bestimmten komplementären Base: - Die Basenpaarung ist spezifisch und bestimmt die Struktur der DNA. - Die beiden DNA-Stränge sind komplementär, aber nicht identisch. Zu 7. In der Abbildung 5 sind die 3‘- und 5‘-Enden der beiden Stränge angegeben. Warum werden die Enden wohl so bezeichnet? Erklären Sie! Das 5‘-Ende ist das Ende der Polynukleotidkette, das mit einem Phosphat endet. Das Phosphat bindet am fünften C-Atom des Zuckers, weshalb es als 5‘-Ende bezeichnet wird. Das 3‘-Ende ist das Ende der Polynukleotidkette, das mit einem Zucker endet. Das 3‘- Ende bezieht sich auf die OH-Gruppe (Hydroxylgruppe), welche am dritten C-Atom des Zuckers bindet. 51 31 Chemische Elemente: C (Carboneum) = Kohlenstoff H (Hydrogenium) = Wasserstoff N (Nitrogenium) = Stickstoff O (Oxygenium) = Sauerstoff P (Posphorum) = Phosphor 31 59  Übersicht 1: Bausteine der Nukleotide a. 57 b. hier bindet, Phosphat' I 4 1 - hier bindet die , Base' 3 2 Name: PHOSPHAT _____________________________ DESOXYRIBOSE _____________________________ Formel: PO3- _____________________________ C H O 4 5104 Salz der Zucker Beschreibung: _____________________________ - · ringförmige _____________________________ CPENTOSE) Phosphorsaute #0--*- _____________________________ _____________________________ · _____________________________ Monosaccharid _____________________________ : Einfachzucker I HPOY _____________________________ · 5 C-Atom außerhalb des _____________________________. c. d. e. Rings f. # 1 1 1 T 2 E Kann auch Of Cytosin Guanin Name: Thymin ________________ ________________ ________________ Adenin ________________ C T G A Abkürzung: ________________ ________________ ________________ ________________ Beschreibung: _____________________________ _____________________________ Pyrimidinbase Purinbase Purinbase Pyrimidinbase _____________________________ _____________________________ eine eine Ketogruppe eine eine_____________________________ _____________________________ Methylgruppe eine Aminogruppe Aminogruppe Aminogruppe CH3 NH2 zwei eine Ketogruppe Ketogruppen C=O 3  5'En de 3 bukleotid #seWa & 45 3'Ende · !* i 3 ↓ 5 3'Ende & 5'Ende Abbildung 5 Ausschnitt einer DNA 4  Biologie LK Genetik Name: GUD Aufbau der DNA Datum: Bausteine der DNA Aufgabe: Kennzeichnen Sie in der Abbildung ein Nukleotid, ein Nukleosid, das 5`-Ende und das 3`-Ende und begründen Sie Ihre Aussage. Die Bestandteile der DNA verbinden sich zu einem sog. Nukleotid, den Bausteinen aller Nukleinsäuren. Ein Nukleotid besteht aus einem Molekül Desoxyribose, einem Molekül Phosphat und jeweils einer der vier organischen Basen. Die Base bindet immer am C1-Atom des Zuckers und Phosphat immer am C5-Atom. Einem sog. Nukleosid hingegen fehlt das Phosphat-Molekül. Viele Millionen Nukleotide hintereinander bilden eine lange Kette, die man als Polynukleotidkette bezeichnet. Das C5-Atom der Desoxyribose ist hierbei immer über das Phosphatmolekül mit dem C 3- Atom des nächsten Nukleotids verbunden. Jede Polynukleotidkette besitzt zwei Enden: Ein 3´-Ende und ein 5´-Ende: Das 3´-Ende ist das Ende der Polynukleotidkette mit einer freien Hydroxylgruppe (OH) am dritten Kohlenstoffatom des Zuckers. Das 5´-Ende hingegen ist das Ende der Polynukleotidkette, an dem Phosphat am fünften Kohlenstoffatom des Zuckers gebunden ist. Abbildung 1 - Ausschnitt aus einer Polynukleotidkette NUKLEOTID NUKLEOSID Guanin in Cytosin · P g Ott 3 Ende 1  Biologie LK Genetik Datum: GUD/WAL Molekulare Grundlagen der Vererbung - Funktion der DNA Name: Anstatt einer Ketogruppe kann auch eine Hydroxylgruppe (OH) am Purinbase- oder Die Grundbausteine der DNA Pyrimidinring binden -> Guanin und Thymin Merke: Nukleotide und sog. Nukleoside werden nach der Base benannt, die am Zucker gebunden ist: Aminogr. Adenin Hydroxylgruppe anin Methylgr e Amin Guanin. K. - Amin C C - -c - [ Ketoge a ADENIN b GUANIN - c CYTOSIN d THYMIN -> BASEN 7 DESOXYADENOSIN DESOXYGUANOSIN DESOXYCYTIDIN DESOXYTHYMIDIN -> NUKLEOSID e f g h = BASE + ZUCKER -> NUKLEOTID i j k l = BASE + DESOXYADENOSINMONOPHOSPHAT DESOXYGUANOSINMONOPHOSPHAT DESOXYCYTIDINMONOPHOSPHAT DESOXYTHYMIDINMONOPHOSPHAT ZUCKER + dAMP dGMP dCMP dTMP Aufgaben: PHOSPHAT 1.Was ist der Unterschied zwischen einem „Nukleosid“ und einem „Nukleotid“? Recherchieren Sie mithilfe des Internets! 2. Sind Nukleoside oder Nukleotide die Bausteine von Nukleinsäuren? Notieren Sie! NUKLEOTIDE 3. Ordnen Sie folgende Begriffe den Klammern a bis l zu: Base: Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin Nukleosid: Desoxyadenosin, Desoxyguanosin, Desoxycytidin, Desoxythymidin Nukleotid: Desoxyadenosinmonophoshat (dAMP), Desoxythymidinmonophosphat (dTMP), Desoxycytidinmonophosphat (dCMP), Desoxyguanosinmonophosphat (dGMP)  Biologie LK Genetik Datum: GUD Molekulare Grundlagen der Name: Vererbung - Aufbau der DNA Aufgaben 1. Berechnen Sie die prozentuale Basenzusammensetzung von Guanin, Cytosin und Thymin einer eukaryotischen Zelle bei der Annahme, dass Adenin mit einem Anteil von 17 % in der DNA vorhanden ist. 2. Vergleichen Sie die Tabelle 1 und 2 miteinander und erklären Sie die Befunde. Tabelle 1 Basenhäufigkeit bei Eukaryoten Tabelle 2 Basenhäufigkeit bei Bakteriophagen ( = Viren, die Bakterien als Wirte nutzen) 100 34 - = 66 % 17334 % 3 66 : 2 = 33 % 100% G =33%060 Chargaff - Regel: die komplementären Basen liegen zu gleichen Teil vor! Zu 2. Bakteriophagen haben keine Doppelstrang - DNA, sondern nur eine Einzelstrang - DNA, deshalb gibt es keine komplementären Basen. Dadurch ist die Basenhäufigkeit unabhängig von den komplementären Basen. DNA - Stränge von Eukaryoten liegen in Form einer Doppelstrang - DNA vor, deshalb müssen die komplementären Basen (A = T, G = C) in ähnlicher Häufigkeit vorkommen, da sie über Wasserstoffbrücken miteinander verbunden sind Basenhäufigkeit von komplementären Basen bei Eukaryoten ist ähnlich, aber nicht identisch! Ursache: fehlerhafter Einbau von Basen ( sog. Mutation) z.B. während der Zellteilung, Meiose (Reduktionsteilung) Die Häufigkeit der Basen unterscheidet sich je nach Spezies (Art), da die einzelnen Arten unterschiedliche Gene besitzen  (DNA) Erbgut wir d... (rekombiniert und vererbt)... wird weitergegeben > - Mitose , Meiose · Kopiert (Replikation · in Proteine umgesetzt > - Proteinbiosynthese (Transkription und Translatio) · verändert - Mutation , Genmanipulation · repariert · anasiert - genetischer Fingerabdruck  Die Grundbausteine der DNA Aufg,1) Nukleosid: Ein Nukleosid besteht aus einer Base (Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin) und einem Zucker (Desoxyribose). Es fehlt jedoch die Phosphatgruppe. Nukleotid: Ein Nukleotid besteht aus einer Base, einem Zucker (Desoxyribose) und zusätzlich einer oder mehreren Phosphatgruppen. Zusammengefasst: Ein Nukleosid ist nur Base + Zucker, während ein Nukleotid Base + Zucker + Phosphatgruppe(n) enthält. Aufg,2) Nukleotide sind die Bausteine von Nukleinsäuren. Sie verbinden sich zu langen Ketten (DNA oder RNA), indem sie über die Phosphatgruppen und Zucker miteinander verknüpft werden. Nukleoside sind nicht direkt in die Struktur der Nukleinsäuren eingebaut, da ihnen die Phosphatgruppe fehlt.  Biologie Genetik Name: GUD Replikation Datum: 09.09. und 13.09.2024 Die DNA – Raumstruktur ist eine Doppelhelix Mit dem Modell der DNA-Doppelhelix beantworteten Watson und Crick nicht nur die Frage, wie das zentrale Molekül der Genetik überhaupt aufgebaut ist. Sie leisteten weit mehr − und das wussten sie auch, wie aus dem Schlusssatz ihrer Originalveröffentlichung aus dem Jahre 1953 zu entnehmen ist: „It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately suggests a possible copying mechanism for the genetic material.“ „Es ist uns nicht entgangen, dass die spezifische Paarung, die wir vorgeschlagen haben, direkt auf einen möglichen Mechanismus der Vervielfältigung des genetischen Materials hinweist.“ (James D. Watson und Francis H. C. Crick (1953), Molecular Structure of Nucleic Acids, Nature No. 4356) 1. Wie ist das Zitat von Watson und Crick gemeint? 2. Entwickeln Sie aufgrund Ihres Wissens über den Aufbau der DNA eine Hypothese, wie die DNA verdoppelt werden kann. 3. Zeichnen Sie Ihren Vorschlag neben die untenstehende Abbildung! F E  Die DNA – Raumstruktur ist eine Doppelhelix 1. Watson und Crick beziehen sich in diesem Zitat auf ihre Entdeckung der Doppelhelix- Struktur der DNA, die eine wichtige Grundlage für die Replikation des genetischen Materials liefert. Die „spezifische Paarung“ bezieht sich auf die komplementäre Basenpaarung zwischen den Nukleotiden Adenin (A) und Thymin (T) sowie Guanin (G) und Cytosin (C). Diese spezifische Paarung deutet darauf hin, dass die DNA eine Möglichkeit zur Vervielfältigung bietet, da jede der beiden Stränge als Vorlage für die Herstellung eines neuen komplementären Strangs dienen kann. 2. Die beiden Stränge der Doppelhelix trennen sich, und jeder Strang dient als Vorlage für einen neuen, komplementären Strang. Durch die spezifische Paarung der Basen (A mit T und G mit C) wird an jedem der ursprünglichen Stränge ein neuer Strang synthetisiert, sodass zwei identische Doppelhelices entstehen. Dies ist der sogenannte semikonservative Mechanismus der DNA-Replikation, bei dem jeder neue DNA- Doppelstrang aus einem alten und einem neuen Strang besteht.  - Nach Veröffentlichung des Doppelhelix-Modells im Jahr 1953 war allen Experten klar: Die beiden alten DNA-Stränge können als Kopiervorlage (Matrize) für die neu zu synthetisierenden -Ismfügung , Verbindung Tochterstränge dienen. Der Mechanismus der DNA-Replikation war jedoch unverstanden. Die entscheidende Frage war: Paaren sich am Ende der Replikation die beiden neuen Stränge miteinander und finden die beiden Ursprungsstränge wieder zusammen oder bestehen sie zu gleichen Teilen aus alten und neuen Anteilen? Anders ausgedrückt: Verläuft die Replikation konservativ oder semikonservativ, bewahrend oder halbbewahrend, dispers oder zerstreut? Liconservativ ↳ Seminkonservativ ↳ dispers 4. Überlegen Sie und zeichnen Sie die drei Möglichkeiten in die Abbildung ein (zweifarbig)! S und n e u e ↑ alte DNA-Abschnitte stat jedeneueDoppet - beide Stränge in somischt As Al III Sit - ~ X ↓ Möglichkeit 1: Konservative Replikation – Die beiden zwar alten Stränge finden wieder zusammen, und die neuen Stränge ein Original paaren sich. aberwie dahin Soll Kopie Möglichkeit 2: Semikonservative Replikation – Jeder DNA-Strang besteht aus einem alten und einem neuen Strang. Möglichkeit 3: Dispersive Replikation – Die neuen DNA- Stränge bestehen aus abwechselnden alten und neuen Abschnitten.  Die Antwort gaben Matthew Meselson und Franklin Stahl fünf Jahre nach der Veröffentlichung der DNA-Doppelhelix mit einem relativ einfachen Experiment: Zunächst züchteten sie Darmbakterien der Art Escherichia coli in einem Nährmedium, das anstelle des normalen Stickstoffs (14N) das Stickstoff-Isotop 15N enthielt. Der Kern dieses Stickstoff-Isotops hat ein Neutron mehr als normaler Stickstoff: 15N ist also schwerer als 14N. Folglich ist die DNA von mit 15N gefütterten Bakterien schwerer als die DNA von Bakterien, denen diese Spezialdiät verweigert wird. Und genau diesen winzigen Gewichtsunterschied nutzten Meselson und Stahl aus. Filialgeneration F = 4. E F2 - 14s 14x - 6 15N = - I 15x a) Röhrchen a zeigt die F1-Generation, weil eine Mischung aus 14N und 15N vorliegt, bedingt durch den semikonservativen Mechanismus Die Bande /Dichte der Tochterstränge liegt genau zwischen 14N und 15N b) Röhrchen d zeigt die F2-Generation, weil wir vier Doppelstränge, zwei mit je 15N und 14N und zwei mit 14N  1 Biologie LK Genetik Name: GUD Replikation Datum: 13 05 24.. DNA-Replikation heraussen befreien ↑ - skammers Dreh Zuerst muss der DNA-Doppelstrang für die Replikation entpackt und entwunden werden. Um T Torsionsspannungen bei der Entwindung entgegenzuwirken, läuft vor jeder Replikationsgabel eine -verdrenung Entwindungs Topoisomerase, die die Verdrillung vermindern kann (Entspannungsreaktion). Dazu ist die enzym E kontrollierte Spaltung der DNA-Stränge notwendig. Nach der Entwindung werden die zuvor gespaltenen Bindungen wieder verknüpft. Enzyme der Replikation: Zunächst werden die beiden Stränge des DNA-Doppelstranges durch das Enzym DNA-Helicase in zwei Einzelstränge getrennt. Dabei entsteht eine Y-förmige Struktur, die man als Replikationsgabel bezeichnet. Die freien Nucleotide, die sich spontan an die freien Einzelstränge anlagern, werden von einer DNA-Polymerase miteinander verkettet. Die DNA-Polymerase benötigt zu Beginn der Replikation ein Startermolekül. Diese Funktion erfüllen kurze Primer aus RNA, die aber statt Thymin die Base Uracil besitzen, die vom Enzym Primase an beiden Strängen der Replikationsgabel angebracht werden. Dabei verbinden sie ein freies Nucleotid immer über dessen Phosphatgruppe mit der OH-Gruppe des 3'-C-Atoms der Desoxyribose. Das bedeutet, dass DNA stets in 5'→3'-Richtung synthetisiert wird. Das hat für die DNA-Replikation die Konsequenz, dass die Synthese nur an einem der beiden Stränge kontinuierlich ablaufen kann. Dort heftet die DNA- Polymerase die Nucleotide jeweils an das 3'-Ende des wachsenden Strangs an, also in derselben Richtung, mit der sich die DNA-Helicase bewegt. Dieser Strang wird deshalb als kontinuierlicher Strang (Leitstrang) bezeichnet. Am komplementären Strang arbeitet die DNA-Polymerase hingegen in die andere Richtung, also entgegengesetzt der Bewegungsrichtung der DNA-Helicase. Dabei entstehen in 5'→ 3'-Richtung zunächst DNA-Stücke von 100 bis 200 Nucleotiden Länge, die nach ( - Bruchstück ihrem Entdecker als Okazaki-Fragmente bezeichnet werden. Die Fragmente werden anschließend - in 3'--->5'-Richtung -durch das Enzym DNA-Ligase miteinander verknüpft. Eine weitere DNA-Ligase tauscht die RNA-Nucleotide des Primers gegen DNA-Nucleotide aus. Da an diesem Gabelast das ↳ Ast der Wachstum nicht durchgehend erfolgt, bezeichnet man ihn als diskontinuierlichen Strang Replikatios - Saben (Folgestrang). Aufgaben: 1. Welche Aufgabe besitzen jeweils die Enzyme DNA-Polymerase, Primase, Helicase und DNA- Ligase während des Replikationsvorgangs? 2. Erläutern Sie, warum man bei der Replikation einen kontinuierlichen von einem diskontinuierlichen Strang unterscheidet. 3. Vervollständigen Sie die nachfolgende Abbildung (1 – 15) mithilfe der Informationen aus dem Text! 4. Stellen Sie den Ablauf der Replikation in einem Flussdiagramm dar! 2 Die DNA-Replikation ist der Prozess, bei dem sich die DNA verdoppelt. Zuerst wird der Doppelstrang der DNA von einem Enzym, der DNA-Helicase, getrennt, sodass zwei Einzelstränge entstehen. Dabei entsteht eine Y-förmige Struktur, die Replikationsgabel genannt wird. Eine DNA-Polymerase verknüpft dann die passenden Bausteine (Nukleotide) zu neuen Strängen. Sie braucht dafür einen Startpunkt, der Primer genannt wird. Einer der beiden neuen Stränge wird durchgehend (Leitstrang) und der andere in kleinen Stücken (Okazaki- S Fragmente) zusammengesetzt, dieser wird Folgestrang genannt. Ein weiteres Enzym, die DNA- & Ligase, verbindet diese Stücke am Ende miteinander. Detaillierter Ablauf der DNA-Replikation 1 Notwendigkeit der DNA-Replikation: Bevor Zelle sich teilt, muss DNA verdoppelt werden, um jeder Tochterzelle identische Kopie genetischen Information übergeben. 2 Ort der Replikation: erfolgt Zellkern , wo DNA langen, schraubenförmigen Doppelsträngen vorliegt. 3 Entschraubung der DNA: Enzym Topoisomerase entspannt DNA, indem es Torsionsspannungen abbaut, die während Entwindung entstehen. sorgt dafür, dass Phosphat-Zucker-Bindungen nach Entwindung wieder verknüpft werden. 4 Initiationsphase (Trennung der Einzelstränge): Die Helicase spaltet die Wasserstoffbrücken zwischen den komplementären Nukleotiden auf, wodurch zwei Einzelstränge entstehen. natrize , vorlage > - Die entstandenen Einzelstränge werden als Leitstrang (5'-Ende in Richtung der Aufspaltung) und Folgestrang (5'- Ende in entgegengesetzter Richtung) bezeichnet. Stabilisierung der Stränge: Einzelstrang-bindende Proteine , binden an entstehenden Einzelstränge, um verhindern, dass sie sich wieder zusammenlagern. 5 Elongationsphase (Verdopplung der Einzelstränge): ↳ brinsta onsgaben Zunächst wird ein RNA-Primer, der aus 18-30 Nukleotiden besteht, von der Primase synthetisiert. Dieser Primer bietet der DNA-Polymerase die notwendige Startstelle zur Synthese. Dort RNA-U eingelagert wird, wo normalerweise Thymin (T) wäre. Synthese der Tochterstränge: Leitstrang: Wird kontinuierlich in 5'-3'-Richtung synthetisiert. Folgestrang: Wird diskontinuierlich in Form von Okazaki-Fragmenten synthetisiert. Zuerst muss ein Primer für jedes Fragment synthetisiert werden, bevor die DNA-Polymerase die Lücken mit komplementären Nukleotiden füllt. 6 Okazaki-Fragmente: Bestehen aus einem Primer und einem kurzen Stück DNA, die auf dem Folgestrang entstehen. Die Fragmente können zwischen 100 bis über 1000 Nukleotide lang sein. 7 Terminationsphase (Feinschliff der DNA): Sobald die Replikation der DNA-Stränge abgeschlossen ist, entfernt das Enzym RNase die RNA-Primer. Anschließend füllt die DNA-Polymerase die Lücken an den Stellen, wo die Primer entfernt wurden, mit komplementären DNA-Nukleotiden auf. Die Okazaki-Fragmente werden in durch das Enzym DNA-Ligase miteinander verknüpft, wodurch ein 31 - 51 zusammenhängender DNA-Strang entsteht. 8 Ergebnis: Der gesamte Prozess führt zur Entstehung von zwei identischen DNA-Molekülen, von denen jedes einen ursprünglichen Mutterstrang und einen neu synthetisierten Tochterstrang enthält. DNA-Polymerase verbindet freie Nukleotide über deren Phosphatgruppe mit der OH-Gruppe des 3’-C-Atoms der Desoxyribose. Nur= an einem Strang (Leitstrang) kann die Synthese kontinuierlich ablaufen. Leitstrang: DNA-Polymerase fügt Nukleotide am 3’-Ende an, in derselben Zu 1. DNA-Polymerase -> Anlagerung von komplementären Nucleotiden an den Einzelstrang Primase -> bringt die Primer an die Replikationsgabel an („Starterlaubnis für den Primer“) W Helicase -> trennt den DNA-Doppelstrang in zwei Einzelstränge - V DNA-Ligase -> verknüpft die Zucker-Phosphat-Gerüste am diskontinuierlichen Strang („Klebeenzym“) - Topoisomerase -> entschraubt die Doppelhelix („Entwindungsenzym“) Zu 2. Kontinuierlicher Strang: Leitstrang entsteht, Synthetisierung erfolgt in 5‘ - 3‘ Richtung ohne Unterbrechung Diskontinuierlicher Strang: Folgestrang entsteht, schrittweise Verlängerung in 5‘-3‘ Richtung durch Okazaki-Fragmente, d. h. mit Unterbrechungen  2 & - I - S DNA-Doppelstrang/Doppelhelix Topoisomerase - r Replikationsgabel Helicase Primer · DNA-Primase Freie Nucleotide T - - DNA-Polymerase vorwe Okazaki-Fragment DNA-Polymerase Matrizenstrang DNA-Polymerase Ligase Leitstrang 1 ↑ = Kontiniuierlicher S Strang Folgestrang = Diskontinuierlicher Strang  Start der DNA-Replikation Topoisomerase und Helicase entwindet und trennt den DNA-Doppelstrang Primase setzt Primase synthetisiert den RNA-Primer auf beide Primer, der sich auf die Stränge DNA-Stränge setzt DNA-Polymerase synthetisiert neue DNA: Folgestrang: Leitstrang: Okazaki-Fragmente Kontinuierlich in 5´ in 5´ -> 3´-Richtung 5‘ -> 3´-Richtung X d DNA-Ligase verbindet Okazaki-Fragmente am Folgestrang Primer werden durch DNA ersetzt Ende der Replikation: zwei identische DNA-Doppelstränge entstehen J –Die Topoisomerase entwindet den DNA-Doppelstrang, um DNA Replikation Doppelstrang - Spannungen abzubauen, die bei der Trennung der Stränge entstehen. –Die Helicase spaltet den DNA-Doppelstrang in zwei Einzelstränge V und bildet eine sogenannte Replikationsgabel. –Die Primase setzt RNA-Primer auf beide Einzelstränge, um der DNA- Topoisomerase: Entwindung und Entspannung der DNA Polymerase einen Startpunkt zu geben. –Die DNA-Polymerase synthetisiert den Leitstrang kontinuierlich in 5’ → 3’-Richtung. V –Am Folgestrang werden in die entgegengesetzte Richtung kurze Helicase: Trennung der DNA-Stränge (Replikationsgabel) Stücke, die Okazaki-Fragmente, diskontinuierlich synthetisiert. –Die DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente zu einem vollständigen DNA-Strang. V Primase: Synthese von RNA-Primer –Ergebnis: Am Ende entstehen zwei identische DNA-Stränge, die für die Zellteilung bereit sind. & L DNA-Polymerase: Synthese von Okazaki- Fragmenten (diskontinuierlich) DNA-Polymerase: Synthese des Leitstrangs (kontinuierlich) V DNA-Ligase: Verknüpfung der Okazaki-Fragmente 2 2 Ergebnis: Zwei identische DNA-Stränge  Klausur LK Biologie Genetik Datum: 20 05 24.. GUD Replikati Name DIE REPLIKATION HAT NOCH LÜCKEN?! Bitte die Lücken im Text mit sinnvollen Begriffen/Fachbegriffen ergänzen! Die Replikation findet imZellkern STat. Topeisomerase entschraubt die DNA. Nach der Entschraubung verbindet Topoisomerase Phosphat und Zucker wieder. Trennung der Einzelstränge Helicase spaltet die Wasserstoffbrückenbindungen Zwischen den Nukleotiden. Es entsteht eine Matrize/vorlage die beiden entstandenen Einzelstränge nennt man Leitstrang und Folgestrang Verdonplung der Einzelstränge hat das 5'-Ende in Richtung. Der Leitstrang Replikationsgabe)/Aufspaltung. Der Folgestrang hat das 5'-Endegegen die Replikationsgaben/entgegengesetzt Beide Stränge sind so genannteMutterstränge & MERKEII! Tochterstränge haben das 5'Ende in_ entgegengesetzter Richtung der Mutterstränge - Der Primer erteilt die Erlaubnis zur Synthese und gibt damit die Arbeit für diee DNA-Polymerase frei. Er besteht aus 18-30 RNA-Nukleotiden in beliebiger Reihenfolge. Da es sich um RNA- Nukleotide handelt, wird die Base Thymin durcheUracil ersetzt. Die Polymerasen synthetisieren in51 > 31 -Richtung (bezogen auf die Tochterstränge) neue Nukleotide an derDNA Die Primer am 5'-Ende des werden von der Tochterstrang Primage synthetisiert, d.h. sie baut passende Primer an die Startstellen. Danach beginnen die Polymerasen passende Nucleotide am und am Leitstrang Folgestrany anzubauen. Die Nukleotide liegen ime Zytoplasma vor und die dafür benötigten Atome werden durch die Nahrung aufgenommen. Die Helicasa spaltet die DNA weiter aauf. Beim Leitstrang wird kontinieurlich angebaut. Beim Folgestrang muss erst wieder einPrimer synthe- tisiert werden, dann Ikann die Polymerase die Lücke mit passenden Nukleotiden füllen, man nennt das diskontinieurliche Verknüpfung. Die Lücken werden auch Okazaki-Fragmente genannt. Sie bestehen aus einem Primer und einem StückDNA Sie können aus 100 ->1000 Nukleotiden bestehen. Feinschliff der DNA's Rase entfernt die Primer samt RNA-Nukleotiden. Polymerase füllt dann die Lücken mit DNA Nukleotiden auf. Die Okazaki-Fragmente werden durch das Enzymj Ligase verknüpft. Das Ergebnis sind zwei identische DNA's mit je einem Mutterstrang und eineme Tochterstrang ch hoffe alle Läcken der Replikatíon sind nun Iefüllt!  Genetik Vokabeln => Biologie Begriffe Diploider Chromosomensatz Ein diploider Chromosomensatz besteht aus zwei Chromosomensätzen (2n), je einem von jedem Elternteil. Haploider Chromosomensatz Ein haploider Chromosomensatz enthält einen einfachen Chromosomensatz (n), z.B. in Keimzellen. Homologe Chromosomen Chromosomenpaare, die gleiche Gene in der gleichen Reihenfolge enthalten, aber unterschiedliche Allele haben können. Chromatid Eine der beiden identischen Hälften eines Chromosoms nach der DNA-Replikation. Ein-Chromatid-Chromosom Ein Chromosom, das nur aus einem Chromatid besteht, z.B. nach der Zellteilung. Zwei-Chromatid-Chromosom Ein Chromosom, das aus zwei identischen Chromatiden besteht, die am Zentromer verbunden sind. A Nukleotid Der Baustein der DNA und RNA, bestehend aus einer Base, einem Zucker und einer Phosphatgruppe. > Nukleosid Ein Molekül, das aus einer Base und einem Zucker, aber ohne Phosphatgruppe besteht. M Doppelhelix Die spiralförmige Struktur der DNA, bestehend aus zwei antiparallelen Strängen. Äquatorialebene Die Mitte der Zelle, in der sich Chromosomen während der Metaphase anordnen. - > Semikonservativ, konservativ, dispers Beschreibt die Mechanismen der DNA-Replikation, wobei semikonservativ bedeutet, dass jede neue DNA ein alter und ein neuer Strang enthält. - Doppelstrang, Einzelstrang DNA besteht aus zwei Strängen (Doppelstrang), RNA nur aus einem Strang (Einzelstrang). Replikation Der Prozess der Verdopplung der DNA vor der Zellteilung. DNA/DNS, RNA/RNS DNA (Desoxyribonukleinsäure) speichert genetische Informationen, RNA (Ribonukleinsäure) überträgt sie und ist in der Proteinsynthese aktiv. · Basen/Basenpaarung Die Basen Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin paaren sich in der DNA (A-T und C-G). Meiose Zellteilung, bei der der Chromosomensatz halbiert wird, um Keimzellen zu bilden. · Helicase Ein Enzym, das die DNA-Doppelhelix während der Replikation entwindet. # Folgestrang + Leitstrang Der Leitstrang wird kontinuierlich, der Folgestrang diskontinuierlich synthetisiert. Primase Ein Enzym, das einen RNA-Primer für die DNA- Replikation synthetisiert. Matrizenstrang Der DNA-Strang, der als Vorlage für die Synthese eines neuen Strangs dient. = Topoisomerase Ein Enzym, das Verdrillungen in der DNA-Doppelhelix während der Replikation löst. · DNA-Polymerase Ein Enzym, das neue DNA-Stränge synthetisiert, indem es Nukleotide aneinanderfügt. > Okazaki-Fragmente Kurze DNA-Stücke, die während der diskontinuierlichen Synthese des Folgestrangs gebildet werden. - Purin- und Pyrimidinbasen Purinbasen (Adenin, Guanin) und Pyrimidinbasen (Cytosin, Thymin) - sind die Bausteine der DNA. Primer Ein kurzer RNA-Strang, der als Startpunkt für die DNA- Synthese dient. Telomer und Zentromer Telomere schützen die Enden der Chromosomen, das Zentromer verbindet die beiden Chromatiden eines Chromosoms. A Ligase Ein Enzym, das DNA-Fragmente, wie Okazaki-Fragmente, miteinander verbindet. A Replikationsgabel Der Bereich der DNA, an dem die Helicase die Stränge während der Replikation trennt. # Desoxyribose Der Zucker, der Teil des Rückgrats der-- g-Arm, p-Arm DNA ist. Die beiden Arme eines Chromosoms; der kurze Arm ist der p-Arm, der lange der g-Arm. Crossing-over Der Austausch von Chromosomenabschnitten zwischen homologen Chromosomen während der Meiose, was zur genetischen Vielfalt führt.  Biologie LK Genetik Datum:. 9 24 2. WAL/GUD Mutationen Name: Das Chromosom… … schon oft gehört, aber was ist das eigentlich genau? Bearbeiten Sie mithilfe Ihrer Bücher oder des Internets nachfolgende Aufgaben: 1. Was ist der Unterschied zwischen einem Ein- und Zwei- Chromatid- Chromosom? Notieren Sie. 2. Zeichnen Sie in einer Schema- Zeichnung ein Ein- und Zwei- Chromatid- Chromosom mit zwei unterschiedlich langen Armen. 3. Beschriften Sie das Zwei- Chromatid-Chromosom mit folgenden Begriffen: Chromatid(e) Centromer Telomer(e) q-Arm p-Arm 4. Erklären Sie die in Aufgabe 3 genannten Begriffe und den Begriff "homologe Chromosomen". 4) - Chromatid(e): ist eines von zwei identischen Hälften eines Chromosoms, die durch Replikation entstehen. Zwei Chromatiden werden durch ein Zentromer zusammengehalten und bilden ein sogenanntes Schwesterchromatidpaar. - Centromer: ist der Bereich des Chromosoms, der die beiden Schwesterchromatiden zusammenhält. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Zellteilung, da es als Ansatzpunkt für die Spindelfasern dient, die die Chromatiden auseinanderziehen. - Telomer(e): befinden sich an den Enden der Chromosomen. Sie schützen die DNA vor Abbau und verhindern, dass die Enden von Chromosomen miteinander verschmelzen. Mit jeder Zellteilung verkürzen sich die Telomere, was ein Hinweis auf den Alterungsprozess ist. - q-Arm: st der längere Arm eines Chromosoms, der sich unterhalb des Centromers befindet. Chromosomen werden in einen kurzen und einen langen Arm unterteilt, wobei der q-Arm der lange ist. - p-Arm: ist der kürzere Arm des Chromosoms und befindet sich oberhalb des Centromers. „p“ steht für „petit“, das französische Wort für „klein“. - Homologe Chromosomen: sind Chromosomenpaare, die die gleiche Abfolge von Genen enthalten, aber jeweils von einem Elternteil stammen. Sie sind in Größe und Form ähnlich, können jedoch unterschiedliche Varianten (Allele) eines Gens enthalten.  0 홍 음 e  in eoem Kaegamn menshichar Kapezelet lozen sih Chnn n neh 00le ud Auszhen cednen. Jeweis zwei Chromosomen ena Ka zelle zeigen ähnliche Gestalt. Man Schwesterchromatiden nennt sie homologe Chromosomen: Je eins stammt ursprünglich von der Mutter, das andere vom Vater. Homo- loge Chromosomen besitzen diesel- Centromer - be Länge, dieselbe Position des Cen- tromers und dasselbe Bandenmuster - sind aber genetisch verschieden. Im Karyogramm erkennt man zwei homologes Chromosomenpaar besondere Chromosomen, die Ge- schlechtschromosmen oder auch Abb. 4.2: Schematische Darstellung eines homologen Chromd 10somenpaares Gonosomen, Sie bestimmen beim Menschen das Geschlecht. Die übrigen Chromosomen nennt man Körperchn mosomen oder Autosomen. Der Kerm einer Körperzelle enthält je einen Chromosomensatz von Mutter unyi Vater, er ist diploid (Abkürzung. 2n). In den Keimzellen liegt nur ein einfachw haploider Chromosomensatz vor (1n). Die beiden Chromatiden eines Zwei-Chromatiden-Chromosoms sind Merke genetisch identisch. Die beiden homologen Chromosomen haben zwar ähnliche Gestalt, sind aber nicht genetisch identisch. Mitotische Zeliteilung f. Zeltzyklus te obphe Mto Das Ziel einer jeden Zeliteilung ist die Bildung geneti sch identischer * Tochterzellen. Dies Verdopplung vorhandener Erbinfor Wird durch mation hoiendn und anschießende, exakte  Chromosomen - Chromosomen bestehen aus linearem DNA-Molekül und Histonen. o - DNA windet sich um Histone und bildet Nucleosomen (Perlenkettenstruktur). 2 - Weiteres Aufwinden führt zur Chromatinfaser (typisch während Interphase). 3 - Chromatinfaser verdichtet sich weiter und wird als Metaphase-Chromosom sichtbar. - Metaphase-Chromosom besteht aus zwei Chromatiden, verbunden durch Centromer. i - Schwesterchromatiden sind genetisch identisch. 6 - Während Mitose trennen sich Chromatiden, es entstehen Ein-Chromatid-Chromosomen. 2 - Homologe Chromosomen: ähnliche Gestalt, eines von Mutter, eines von Vater. 8 - Geschlechtschromosomen (Gonosomen) bestimmen das Geschlecht. - Körperzellen haben diploiden Satz (2n), Keimzellen haploid (1n). in is b I ### 1. Genetische Vielfalt bei Menschen - Menschen unterscheiden sich genetisch trotz 46 Chromosomen. - Vielfalt entsteht durch Unterschiede in Keimzellen (Eizellen, Spermien). ### 2. Haploider Chromosomensatz in Keimzellen - Keimzellen mit haploidem Chromosomensatz (n), im Gegensatz zu diploiden Körperzellen (2n). - Bei diploiden Keimzellen Verdopplung des Chromosomensatzes nach jeder Befruchtung. ### 3. Meiose und Halbierung des Chromosomensatzes - Bei Meiose Halbierung des Chromosomensatzes zur Vermeidung von Verdopplung. ### 4. Rekombination von Erbinformationen - **Crossing-Over**: Austausch von Informationen zwischen homologen Chromosomen. - Zufällige Verteilung homologer Chromosomen auf Keimzellen für zusätzliche Vielfalt. ### 5. Sexuelle Fortpflanzung und Verschmelzung der Keimzellen - Verschmelzung mütterlicher und väterlicher Keimzellen bei Befruchtung erzeugt neue genetische Kombinationen. - Neukombination nur bei sexueller Fortpflanzung.  er ⑧ = => 1. Prophase: Chromosomen kondensieren, Spindelapparat bildet sich, Kernhülle löst sich auf. 2. Prometaphase: Spindelfasern heften sich an Chromosomen, Kernhülle verschwindet. > 3. Metaphase: Chromosomen ordnen sich in Äquatorialebene an. 4. Anaphase: Schwesterchromatiden werden getrennt und zu Polen gezogen. 5. Telophase:, neue Kernhüllen bilden sich. 6. Cytokinese: Zelle teilt = sich, zwei genetisch identische Tochterzellen entstehen.  ⑥ Übergang von Anaphase II ① Interphase zu Prophase I Prophase I / ⑦ ② Prometaphase I Vier neue Zellen mit haploiden Ein- Chromatid- Chromosomen Metaphase I ③ ⑧ Vier Spermienzellen ④ Anaphase I und Telophase I ⑤ Zwei neue Zellen sind entstanden, haploider Chromosomensatz mit Zwei- Chromatid-Chromosomen  Die Meiose (Reduktionsteilung oder Reifeteilung) In we i l , Interphase & Zwei-Chromatid- (kann Crossing-over kommen Chromosomen es zur put-mense Chromosomen- anzan). mit Zwei-Chromatio Chromosomen 2 , > - In da keine D , InterphaseStar t findet diploid neploich Ein-Chromatid- Chromosom sentisch unterschiedliche , 1 M caumeten) Bei > Fortpflanz - + g diploider = Chromosome Satz (2n) ↓ Miploidezygute durch Steht Zelteilung Kind entsteht  Meiose > - Keimzellen entstehen mit einem einfachen Chromosomensatz (haploid) - > - Reifeteilung - Vorbereitung Fortpflanzung Meiose 1 (Reduktionsteilung) Meiose 2 (Aquationsteilung) (1n) Ziel > - hapbide Geschlechtszellen (Gameten) zu also Eizellen (Daten) bzw Samenzeyen (Spermien) produzieren. -. Zygofen (Zelle > bei verschmelzen diese Befruchtung zur diploiden mit doppelten - Chromosomensatz) 46 Chromosomen Meiose 1 Meiose 2 ↳ Prophase 1 ↳ Prophase 2 ↳ Metaphase ↳ Metaphase 2 1 ↳ Anaphase 1 ↳ Anaphase ? ↳ Telophase 1 ↳ Telophase 2  Biologie Wiederholung Name: GUD DNA/Meiose Datum: 27. 05 24. Aufgabe 1 Aufgabe 2 Nennen Sie die in der Abbildung dargestellten Phasen der Meiose, im Aufgabenteil sind nicht alle Stadien der Meiose abgebildet. Ergänzen Sie zeichnerisch die fehlenden Stadien! Insgesamt sollen 8 Stadien dargestellt werden! Interpreise proprese I · ⑤ ⑭ ⑭ ⑭ ⑭ ⑭ Aufg , 1) Mitose Meiose Es gibt zwei Teilungen, Meiose I und Meiose II. Es gibt nur eine Teilung der Zelle. Die Chromosomenzahl wird halbiert (2n → n) Die Chromosomenzahl bleibt gleich (2n → 2n).. Die DNA-Menge verdoppelt sich in der S-Phase und Die DNA-Menge verdoppelt sich in der S-Phase dann durch zwei Teilungen auf vier Tochterzellen verteilt. und wird dann in der Mitose auf zwei Tochterzellen verteilt. Genetisch unterschiedliche Tochterzellen entstehen. Genetisch identische Tochterzellen entstehen. Die Meiose findet in Keimzellen statt (Spermien und Eizellen). Die Mitose findet in somatischen (Körper-)Zellen statt. 1. Prophase I: Homologe Chromosomen paaren sich, Crossing-over kann stattfinden. 2. Metaphase I: Homologe Chromosomenpaare ordnen sich in der Äquatorialebene an. 3. Anaphase I: Homologe Chromosomen werden zu den entgegengesetzten Polen der Zelle gezogen. 4. Telophase I: Die Zelle teilt sich, und zwei haploide Tochterzellen entstehen (n). 5. Prophase II: In beiden Tochterzellen bereiten sich die Chromosomen auf eine zweite Teilung vor. 6. Metaphase II: Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene der beiden Zellen an. 7. Anaphase II: Schwesterchromatiden werden zu den entgegengesetzten Polen der Zellen gezogen. 8. Telophase II: Beide Zellen teilen sich erneut, und insgesamt vier haploide Tochterzellen entstehen.  Biologie LK Genetik Datum: GUD Molekulare Grundlagen der Name: Vererbung - Aufbau der DNA Wiederholung - Funktion und Aufbau der DNA Allgemein/ Funktion der DNA 1. Geben Sie an, womit sich die „Genetik“ beschäftigt. 2. Nennen Sie den Namen des Moleküls, das den meisten Lebewesen Träger der Erbinformationen ist? 3. Definieren Sie den Begriff „Transformation“. 4. Nennen Sie drei Voraussetzungen für Transformation. Raumstruktur und detaillierter Aufbau der DNA 5. Geben Sie an, aus wie vielen Einzelsträngen das DNA-Molekül besteht. 6. Geben Sie an, wie breit ein DNA-Molekül und wie hoch etwa jede Windung ist. 7. Geben Sie an, warum man die DNA-Stränge als „Polynukleotidketten“ bezeichnet. 8. Geben Sie die Bausteine eines „Nukleotid“ an. 9. Geben Sie an, welche Bestandteile sich in dem DNA-Molekül außen und welche sich innen befinden. 10. Erklären Sie den Begriff „antiparallel“ im Zusammenhang mit dem DNA-Molekül. 11. Geben Sie an, wodurch die DNA-Stränge zusammengehalten werden. Aufbau der DNA 12. Zeichnen Sie ein Phosphat- und Phosphorsäuremolekül und geben Sie die Formeln für diese beiden Moleküle an. 13. Bei den stickstoffhaltigen, organischen Basen handelt es sich um Purin- oder Pyrimidinbasen, an denen bestimmte funktionelle Gruppen gebunden sind. a. Geben Sie an, woran man erkennen kann, dass es sich um eine Purin- oder Pyrimidinbase handelt. b. Geben Sie jeweils die Namen der Pyrimidinbasen und Purinbasen an. Wie kann man sich diese Zuordnung merken? 14. Nennen Sie den Namen des Bestandteils in Abbildung 1? Nummerieren Sie zudem die Kohlenstoffatome dieses Moleküls. 5- > Phophat findes -> Da se Phosphas 2 4 11 31 21 Abbildung 1 Desoxyridose Allgemein / Funktion der DNA Eisenschaften Weitergabe von 1. 2. Das Molekül, das den meisten Lebewesen Träger der Erbinformationen ist, ist DNA (Desoxyribonukleinsäure). es 3. Transformation bezeichnet den Prozess, bei dem genetisches Material (DNA) von einer Zelle in eine andere aufgenommen wird, was zu einer Veränderung der Eigenschaften der aufnehmenden Zelle führen kann. 4. Drei Voraussetzungen für Transformation sind: Die Zelle muss kompetent sein, d.h. sie muss in der Lage sein, DNA aufzunehmen. Die DNA muss in einer geeigneten Form vorliegen (z.B. freischwimmend oder als Plasmid). Die aufgenommene DNA muss in der Lage sein, in das Genom der Zelle integriert zu werden oder autonom zu replizieren. Raumstruktur und detaillierter intakte Bakterium · intakt sein mind. Aufbau der DNA , · B a k te r i u m muss 2. PNA-Moleküle 5. Das DNA-Molekül besteht aus zwei Einzelsträngen, die sich zu einerleben Doppelhelix winden. 6. Ein DNA-Molekül ist etwa 2 Nanometer breit und jede Windung hat eine Höhe von etwa 0,34 Nanometern. 7. Man bezeichnet 7 die DNA-Stränge als „Polynukleotidketten“, weil sie aus langen Ketten von Nukleotiden bestehen, die durch Phosphodiesterbindungen miteinander verbunden sind. 8. Die Bausteine eines Nukleotids sind: Eine Phosphatgruppe Ein Zucker (Desoxyribose in der DNA) Eine stickstoffhaltige Base (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin) 9. In dem DNA-Molekül befinden sich die Zucker- und Phosphatgruppen außen (Rückgrat), während die stickstoffhaltigen Basen innen liegen und die Basenpaare bilden. 10. Der Begriff „antiparallel“ im Zusammenhang mit dem DNA-Molekül bedeutet, dass die beiden Stränge der DNA in entgegengesetzte Richtungen verlaufen; der eine Strang verläuft in 5’-zu-3’- Richtung, der andere in 3’-zu-5’-Richtung. 11. Die DNA-Stränge werden durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen (A-T und C-G) zusammengehalten. Aufbau 2 der DNA 3 Phosphat-Molekül: Phosphorsäuremolekül: H₃PO₄ poij---0- 0 - Ho-OH dH 13. a. Man erkennt, dass es sich um eine Purin- oder Pyrimidinbase handelt, an der Anzahl der Ringe in der Struktur: Purinbasen haben zwei Ringe (doppelt), während Pyrimidinbasen einen Ring (einzelt) haben. b. Pyrimidinbasen: Cytosin (C),Pyrmidinbase Thymin (T), Uracil (U) Purinbasen: Adenin (A), Guanin - (G) > kein - i  15. Kennzeichnen Sie in der Abbildung 2 alle Nukleotide sowie das 3`- und 5´-Ende. Begründen Sie Ihre Zuordnung. 16. Geben Sie die Namen der In Abbildung 3 dargestellten Basen an und begründen Sie Ihrer Entscheidung. Nukleotid Phosphat zucker -Adenin ↑ 51 ↑ Guarin I A -Cytosin Thymin > - 31 Abbildung 2Ausschnitt aus einem DNA-Strang Das 5’-Ende eines DNA-Strangs ist das Ende, an dem das Phosphat der Phosphatgruppe befestigt ist. Das 3’-Ende ist das Ende, an dem die Hydroxylgruppe (-OH) des Zuckers (Desoxyribose) hängt. Begründung der Zuordnung: Die Richtung des DNA-Strangs ist entscheidend, da DNA in der Regel in der 5’- zu 3’- Richtung synthetisiert wird. Das 5’-Ende weist auf das erste Nukleotid hin, während das 3’-Ende auf das letzte Nukleotid hinweist. Purinbasen (A und G) haben zwei Ringe in ihrer Struktur. Pyrimidinbasen (C und T) haben einen Ring in ihrer Struktur. Themen nach 1. Klausur  DNA- Abschnitt „Zwischenspeicher“ z.B. Enzym z.B. Verdauungsenzym, Hormon im Zellkern außerhalb des Zellkerns an den Ribosomen GEN mRNA Protein Merkmal (Genotyp) (Phänotyp) Transkription Translation (Umschreiben der DNA in RNA) (Übersetzung eines Gens in ein Polypeptid) PROTEINBIOSYNTHESE  Biologie LK Genetik Datum: 28. 10. 24 GUD Molekulare Grundlagen der Vererbung - Name: Proteinbiosynthese Genexpression – die Übersetzung der Gene in Peptide Das Ergebnis der Genexpression sind i.d.R. Proteine, sog. Polypeptide, also Verbindungen zwischen vielen -mindestens 100 -Aminosäuren, die im Cytoplasma an den Ribosomen gebildet werden. Insgesamt gibt es 20 unterschiedliche Aminosäuren, die Bestandteil von Proteinen sein können. Proteine unterscheiden sich in der Abfolge der Aminosäuren in der Aminosäurekette, d.h. in ihrer Aminosäuresequenz (= sog. Primärstruktur), die wiederum den räumlichen Aufbau (Sekundär-, Tertiär- und Quartärstruktur) und die Funktion des Proteins bestimmt. Die Information, aus welchen Aminosäuren ein Protein besteht, steht in der Basensequenz der DNA bzw. der Basensequenz der m-RNA. Die m-RNA ist im Prozess der Genexpression ein Bote („m“ = messenger = Bote), die die Information der DNA zu den Ribosomen transportiert. Die Frage ist, wie mit den nur vier Basen eine Verschlüsselung (Codierung) von 20 Aminosäuren erreicht werden kann. Dies ist nur möglich, wenn eine Gruppe von mehreren Basen eine Aminosäure codiert. Denn wenn jede Base nur eine Aminosäure codieren würde (1:1-Codierung), könnten auch nur vier Aminosäuren verschlüsselt werden. Bei einer 2:1 -Codierung (zwei Basen codieren eine Aminosäure), könnten schon 16 Aminosäuren (42)1 verschlüsselt werden, was allerdings für 20 Aminosäuren immer noch nicht ausreichen würde. Somit steht fest, dass drei Basen, ein Basentriplett (Codon), eine Aminosäure codieren müssen, wobei hierbei 43 Aminosäuren (= 64 Aminosäuren) codiert werden könnten. Da es aber nur 20 Aminosäuren gibt, werden die meisten Aminosäuren von mehreren verschiedenen Basentripletts codiert. Nirenberg und Khorana entzifferten 1965 diesen sog. genetischen Code. Unter dem genetischen Code versteht man die Regeln, nach denen die Basensequenzen der DNA bzw. der mRNA in eine Abfolge von Aminosäuren übersetzt werden - der genetische Code ist also so etwas wie ein Übersetzungsschlüssel. 1 Zwei Basen würden für eine Aminosäure stehen. Bei insgesamt vier Basen können bei einer 2:1 Codierung 16 Aminosäuren verschlüsselt werden: AU (codiert eine Aminosäure) AC, AG, AA//UU; UC, UG, UA// CU, CC, CG, CA// GU, GC, GG, GA = 16 1  Dieser Code ist, wie gerade festgestellt, ein Triplett-Code: Die Basen von drei hintereinanderliegenden Nukleotiden codieren jeweils eine Aminsosäure. Die sogenannte Codesonne gibt an, welches Codon der m-RNA, die von 5`nach 3`von den Ribosomen abgelesen wird, in welche Aminosäure übersetzt wird. Einige Codons besitzen, wie man der Codesonne entnehmen kann, eine Sonderbedeutung und stellen Start- und Stoppcodons dar, bei denen die Translation beginnt bzw. aufhört. Aufgaben: 1. Wie viele Aminosäuren gibt es, aus denen Peptide aufgebaut und die in der Codesonne aufgeführt sind? Notieren Sie! 2. Geben Sie mithilfe der Codesonne alle Start- und Stoppcodons an. 3. Übersetzten Sie mithilfe der Codesonne die nachfolgenden DNA-Sequenzen jeweils in eine m-RNA und eine Aminosäuresequenz. für codiert Basene eine Aminosäure * adlesen M a. codogener Strang: DNA 5´GCCTATGCT 3` 11 - RNA 3'SLGAVAICGA15' Aminosäuresequenzonly 11e Ser 3 2 1 L Legerichtung - b. Codestrang2: I I 5´GCCTATGCT 3` DNA Strange j caalAt (GA5' ablesen zogenen g RNA 51 acCIVAviacu 31 A Alc Ala TYv - 7 2 Merke: Der Codestrang ist der Strang, der dem codogenen Strang gegenüberliegt. 2  Genexpression – die Übersetzung der Gene in Peptide 1) Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren 2) - Startcodon:AUG (Methionin) - Stoppcodons: UAA, UAG, UGA Biologie LK Genetik Datum: GUD Molekulare Grundlagen der Vererbung - Name: Proteinbiosynthese Genexpression –die Übersetzung der Gene in Proteine 3 4  Biologie LK Genetik Datum: 28. 10 24. GUD Molekulargenetik - Name: Proteinbiosynthese Vom Gen zum Merkmal – Die Proteinbiosynthese Wie Sie vielleicht wissen, sind alle Informationen über Ihren Körper und dessen Merkmale auf der DNA gespeichert. Sie liegen dort auf den Genen in Form eines Triplett Codes vor (drei Basen stehen/codieren für eine Aminosäure). Wichtig ist hierbei zu beachten, dass ein Gen nicht direkt die Informationen für ein Merkmal (z.B. blaue Augen) enthält, sondern für ein Protein. Dieses Protein bildet dann mit anderen Stoffen, über weitere Reaktionen, erst das entsprechende Merkmal aus. Proteine sind also so etwas wie Werkzeuge, ohne die der Körper nicht entstehen oder überleben könnte. Doch wie gelingt es nun, den Code zu entschlüsseln und nach dessen Vorlage ein Protein herzustellen (synthetisieren)? Den Prozess vom genetischen Code bis zum fertigen Protein nennt man „Proteinbiosynthese“. Die Proteinbiosynthese lässt sich bei Prokaryoten (Lebewesen ohne Zellkern) in zwei, bei Eukaryoten (Lebewesen mit Zellkern) in drei Phasen unterteilen. Bei den Eukaryoten (Tiere, Menschen, Pflanzen) finden die ersten beiden Phasen im Zellkern, die dritte Phase im Cytoplasma an den Ribosomen statt. Im Zellkern ist die DNA nämlich vor einem enzymatischen Abbau geschützt. Die Ribosomen befinden sich jedoch nur außerhalb des Zellkerns, sodass die Translation auch nur außerhalb des Zellkerns stattfinden kann. Die einzelnen Phasen müssen daher nacheinander ablaufen. Die Prokaryoten (Bakterien) haben keinen Zellkern, ihre ringförmige DNA schwimmt im Cytoplasma. Die beiden Phasen finden also bei Bakterien im Cytoplasma statt und können deshalb zeitgleich ablaufen. Wir beschäftigen uns nun nur mit der Transkription: Bei der Transkription (lat. transcribere – "überschreiben/umschreiben") wird der Code des relevanten Gens auf ein RNA – Molekül, die sogenannte Messenger-RNA (mRNA) überschrieben. Diese mRNA wird im weiteren Verlauf der Proteinbiosynthese, bei der Translation, als Anleitung für den Aufbau eines Proteins verwendet. Du kannst sie dir also als eine Art "Rezept" für die Proteinherstellung vorstellen. Damit eine mRNA gebildet werden kann, benötigt man Folgendes: 1. den 3‘ → 5‘ Strang der DNA (codogener Strang), dessen Informationen abgelesen werden. 2. RNA Nukleotide bestehend aus dem Zucker Ribose, einer Phosphatgruppe und jeweils einer der Basen Cytosin, Guanin, Adenin und Uracil (anstatt von Thymin), welche dann die Bausteine der zu bildenden mRNA darstellen. 3. das Enzym RNA-Polymerase , das den codogenen Strang abliest und die mRNA herstellt. Die Transkription lässt sich dabei in drei Schritte einteilen: 1. Initiation: Vor jedem Gen befindet sich eine spezielle Basensequenz, welche „Promotor“ genannt wird. Innerhalb des Promotors, befindet sich die Basensequenz -TATAA-, die sogenannte TATA-Box. Der Promotor, mit seiner TATA-Box dient als Startpunkt für die 1  Transkription. Bei der Initiation erkennt nämlich die RNA-Polymerase die TATA- Box und bindet sich daraufhin an den Promotor. 2. Elongation: Nun kann die mRNA synthetisiert werden. Dazu entspiralisiert die RNA-Polymerase die DNA um ein kleines Stück und spaltet die Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den beiden DNA-Strängen auf. Danach liest sie den 3‘ → 5‘ Strang Base für Base ab und verknüpft die RNA-Nukleotide, die komplementär zu den Basen des DNA-Strangs sind, miteinander in Richtung 3‘ → 5‘. Das angeknüpfte RNA-Nukleotid ist also das passende Gegenstück zur DNA-Vorlage, mit dem wesentlichen Unterschied, dass bei der RNA Uracil anstatt von Thymin eingesetzt wird. 3. Termination: Am Ende des Gens befindet sich wieder eine andere spezielle Basenabfolge, der sogenannte Terminator, der den Endpunkt der Transkription darstellt. Gelangt die RNA-Polymerase an diesen Terminator, fällt sie ab und gibt die fertige mRNA frei. Die Transkription des Genabschnittes ist damit beendet. Damit kann die zweite Phase der Proteinherstellung stattfinden, die Translation (Übersetzung). Die Gen-Information für das Protein ist nun von der DNA auf die mRNA "überschrieben" worden. Bei E