Gamétogenèse PDF - 1ère année médecine

Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine LA GAMETOGENESE I. GENERALITES La gamétogenèse est le processus de formation des gamètes dans les 2 sexes. Elle se déroule dans les gonades génitales, testicules pour le sexe masculi...

Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine LA GAMETOGENESE I. GENERALITES La gamétogenèse est le processus de formation des gamètes dans les 2 sexes. Elle se déroule dans les gonades génitales, testicules pour le sexe masculin et ovaires pour le sexe féminin. Elle concerne une lignée cellulaire particulière, appelée lignée germinale (elle englobe les gamètes et les précurseurs de gamètes), par opposition à toutes les autres cellules de l'organisme, appelées de cellules somatiques. LES CELLULES DE LA LIGNÉE GERMINALE Elles comprennent successivement : les précurseurs et les gamètes. - Les gonies (spermatogonies ou ovogonies) -Les"-cytes"(spermatocytes ou ovocytes) : Les "-cytes I" ou "-cytes de premier ordre et les "-cytes II" ou "-cytes de deuxième ordre" - -- -Les "-tides" (spermatides) -Les gamètes (cellules différenciées) spermatozoïdes et ovule II.LA MEIOSE La méiose est propre à la lignée germinale et apparaît tôt dans l'échelle animale. Elle intéresse les -cytes de premier et de deuxième ordre. Elle comprend deux divisions cellulaires successives (division réductionnelle et division équationnelle) précédées par une seule duplication de l'ADN (durant l'interphase). Elle permet la formation de gamètes haploïdes (n chromosomes) et l'échange de segments chromosomiques entre les génomes paternel et maternel. Ce processus permet la variabilité génétique de l'espèce. II.1. La première division méiotique (division réductionnelle) : Elle est précédée par la duplication de l'ADN durant l'interphase. Elle comprend successivement : Prophase, Métaphase, Anaphase et Télophase. 1  Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine Nom de l'étape Schéma explicatif Caractéristiques a- La prophase I : Elle est longue et se décompose classiquement en 5 stades morphologiques : 1. Stade leptotène Condensation de la chromatine. Apparition des chromosomes dans le noyau sous forme de longs filaments. A ce stade, les deux chromatides de chaque chromosome ne sont pas visibles. Le nucléole reste présent 2. Stade zygotène Les chromosomes homologues (l'un d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle ), s'apparient par paires. (il y a alors n paires de chromosomes = 2n = dipoloide ). -Migration des centrioles aux pôles opposés du noyau -Les centromères sont étroitement juxtaposés. -Il s'établit entre les chromosomes une structure de liaison spécifique de nature protéique, le complexe synaptonémal. Dans cette zone apparaissent, vers la fin du stade zygotène, de volumineux groupements protéiques; les nodules de recombinaison. 3.Stade pachytène Les chromosomes se condensent : ils sont plus courts et plus épais. L’appariement des chromosomes homologues est achevé. Chaque chromosomes homologues = bivalent apparait formé de 4 chromatide (tétrade). C’est pendant ce stade qu’apparaissent des « crossing- over » ou « enjambements » les enjambements des chromatides situés aux environs des nodules de recombinaison. Ces enjambements permettent les échanges de segments entre chromosomes homologues (avec environ 2 à 6 échanges par chromosome) Crossing over (enjambements):échange réciproque d'une portion de chromatide entre deux chromosomes homologues (entre 2 chromatides non sœurs) 2  Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine Disparition du complexe synaptonémal 4. Stade diplotène les paires de chromosomes homologues se séparent partiellement car il restent accolés par points (chiasmas). Il y aura entre 2 et 6 segments chromosomiques échangés Les chromosomes retrouvés dans les gamètes renfermeront des gènes des deux parents en proportion variable. Pendant le stade diploptène s’effectue le premier blocage méiotique. 5. Stade diacinèse Les chromosomes homologues se séparer complètement. C'est un stade de repos de durée variable. Disparition de l'enveloppe nucléaire, et formation du fuseau mitotique b-La métaphase I L'enveloppe nucléaire disparaît complètement Les chromosomes homologues (bivalent= tétrades) se disposent sur la plaque équatoriale du fuseau mitotique c-L'anaphase I Les chomosomes homologues se séparent et migrent à un pole différent de la cellule. d- La télophase I Reconstitution du noyau. Division du cytoplasme ( cytodierèse). Formation de 2 cellules filles chacune à n chromosomes (= haploide). Chaque chromosome est constitué de 2 chromatides (bichromatidien). La quantité d'ADN est comparable à celle de la cellule somatique ou cellules sexuelles en interphase. Mais les séquences sont un mélange des gènes paternels et maternels. Dans le sexe masculin, l'une des cellules contient 1 chromosome X bichromatidien et l'autre 1 chromosome Y bichromatidien. 3  Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine II.2. La deuxième division méiotique (division équationnelle) : Comme il n'y a pas de duplication (=réplication) de l'ADN, elle survient très rapidement et l'on se retrouve directement en prophase. On observera les stades habituels de la mitose, concernant ici n paires de chromosomes : Prophase II Débute immédiatement à la fin de la télophase Formation d'un nouveau fuseau de division. MétaphaseII Les chromosomes bichromatidiens se disposent dans la région médiane de la cellule formant la plaque équatoriale. AnaphaseII Séparation et migration de chaque chromatide sœur vers l'un des pôles opposés de la cellule. - TélophaseII Disparition du fuseau mitotique Reconstitution du noyau Formation de 4 cellules filles (gamètes ) à n chromosomes (haploides ) - 4  Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine Variations de la quantité d'ADN au cours de la méiose III. PATHOLOGIE Le caryotype caractérise chaque espèce : la méiose et la fécondation sont à l'origine de la variabilité des individus mais elles assurent la stabilité du stock chromosomique. Toutefois, certaines erreurs peuvent se produire au cours de la méiose et entraîner des anomalies chromosomiques. III.1. Les erreurs méiotiques en division réductionnelle En anaphase I, il y a absence de disjonction (séparation) d'une paire de chromosomes homologues. Les conséquences sont qu'à l'issue de la méiose, on obtient deux gamètes avec un chromosome surnuméraire (une paire complète) et deux gamètes avec un chromosome en moins. III.2. Les erreurs méiotiques en division équationnelle En anaphase II, après une division des centromères, les 2 chromatides sœurs migrent vers le même pôle : on obtient alors des gamètes anormaux avec un chromosome surnuméraire et un déficitaire. Les conséquences sont identiques à celles citées précédemment. Toutes ces erreurs affectent aussi bien les autosomes (chromosomes non sexuel) que les gonosomes. Dans le cas d'une cellule œuf anormale viable, toutes les anomalies seront transmises aux cellules filles lors des divisions par mitosec. Les principales anomalies chez l'homme a- Les trisomies La trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter (caryotype : 47, XXY). Sa fréquence est de 1 / 700. Le syndrome touche les personnes de sexe masculin. L'homme est stérile et sa pilosité peu développée. Il a des caractères physiques féminins (seins...). 5  Université M’Hamed Bougara 1ere année médecine Son intelligence est normale (les cas de débilité mentale profonde sont rares b- Les monosomies Les monosomies se traduisent par la perte d'un chromosome. Seule la monosomie X est viable chez l'homme. Toutes celles qui affectent les autosomes sont non viables. La monosomie X ou syndrome de Turner (caryotype : 45, XO). Sa fréquence est de 1 / 2700. Le caryotype ne présente qu'un chromosome sexuel, X, donc 45 chromosomes en tout. Cette monosomie affecte les femmes. Elles sont stériles, impubères et de taille anormale (nanisme 6