Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ders Notları PDF

Summary

Bu belge, tıbbi biyoloji ve genetik konularında temel bilgileri içeren ders notlarını kapsamaktadır. Belge, biyolojiye giriş, canlılığın kökeni, hücre yapısı ve işlevleri, genetik materyal, genetik hastalıklar ve danışma gibi konulara değinmektedir.

Full Transcript

Hafta Konular 1 Biyolojiye giriş 2 Canlılığın başlangıcı 3 Hücrenin fiziksel yapısı 4 Hücrenin kimyasal yapısı 5 Hücrenin genel özellikleri ve organeller 6 Hücre bölünmesi 7 Hücre uyarı sistemleri 8 Yıl içi sınav 9 Genetik materyalin ya...

Hafta Konular 1 Biyolojiye giriş 2 Canlılığın başlangıcı 3 Hücrenin fiziksel yapısı 4 Hücrenin kimyasal yapısı 5 Hücrenin genel özellikleri ve organeller 6 Hücre bölünmesi 7 Hücre uyarı sistemleri 8 Yıl içi sınav 9 Genetik materyalin yapısı 10 Genetik etkenleri inceleme yöntemleri 11 Mendel genetiği ve sitogenetik 12 Kromozom anomalileri 13 Genetik hastalıklar ve genetik danışma 14 Kromozom analizi ve gen tedavisi BÖLÜM 1 BİYOLOJİYE GİRİŞ VE CANLILIĞIN BAŞLANGICI 1.1 GİRİŞ 1. Hafta CANLI; yaşama, gelişme ve üremesi için ileri derecede organize olmuş kendi kendini yöneten, çevresindeki madde ve enerjiden yararlanabilecek yetenekte olan, fiziksel ve kimyasal karmaşık bir sistemdir. Canlıları cansız varlıklardan ayıran birtakım özellikler vardır; ÜREME: Büyüme sürecini tamamlayan her olgun birey, kalıtsal materyalini sonraki kuşaklara aktararak yeni bireyler meydana getirir. GELİŞME: Canlı, kendi türüne özgü boyutlara ulaşıncaya kadar büyümesini sürdürür. Büyüme çeşitli evrelerde farklılıklar gösterir. Örneğin gelişme döneminde metabolizma hızlı çalışırken, yaşın ilerlemesi ile gittikçe yavaşlar. UYARILABİLME (İRRİTABİLİTE): Canlı, çevreden gelen her uyarıya (stimulus) cevap verir. HAREKET: Canlı, yer değiştirir. Bitkilerde olduğu gibi bu hareket, bulunduğu yerde de olabilir. BESLENME: Canlılar yaşamlarını sürdürebilmek için besin almak zorundadırlar. UYUM (ADAPTASYON): Canlı çevrede meydana gelen değişikliklere uyum sağlayabilmektedir. METABOLİZMA: Canlı çevresinden gelen maddeleri alır, enerji kaynağı olarak kullanır, yeni yapısal elementler oluşturur ve oluşan artık maddeleri dışarı atar. Metabolizma iki grupta incelenir; a. Anabolizma: Hücrelerin büyük moleküllü bileşenlerinin (protein, lipit, nükleik asit, polisakkarit) küçük öncül moleküllerden enzimatik olarak sentezlenmesidir. b. Katabolizma: Organizmaların gereksinim duydukları enerjiyi sağlamak amacıyla protein, yağ, karbohidrat gibi makromolekülleri yıkma olaylarına denir. Canlının yapısını ve fonksiyonlarını inceleyen bilimlerden bazıları; BİYOLOJİ: Bütün canlıların oluşmalarını, her çeşit aktivitelerinin, birbirleriyle ve doğa ile ilişkilerinin nedenlerini, nasıllarını inceleyen ve temel ilkelerini saptayan bir bilim dalıdır. TIBBİ BİYOLOJİ: İnsan varlığı ve sağlığı ile ilişkili biyoloji bilgileridir. 1.3 İLK CANLININ OLUŞUMU Yeryüzünde canlılığın başlangıcı ile ilgili birçok kuramlar öne sürülmüştür. M.Ö 2000 yıllarında Aristo tarafından öne sürülen ABİYOGENEZ hipotezinde (Kendiliğinden oluşum) canlıların kendiliğinden, bazı cansız maddelerden ve canlı artıklardan meydana geldiği öne sürülmüştür. Bir süre geçerliliğini sürdüren bu görüş 17. Yüzyılda Redi ve daha sonra Pasteur adlı araştırıcılar tarafından yapılan deneylerle geçerliliğini yitirmiştir. Aynı araştırıcılar bir canlının, ancak kendinden önce yaşamış olan başka bir canlıdan meydana gelebileceğini göstermişler ve halen geçerli olan bu görüşe BİYOGENEZ adını vermişlerdir. BÖLÜM 2 HÜCRE 2.1 GİRİŞ İlk olarak 1665 de Robert Hook tarafından mantar kesitinde tanımlanan hücre, ışık mikroskobunun geliştirilmesi ve sonradan da elektron mikroskobunun keşfiyle (1950-1956) daha detaylı olarak incelenmiştir. Hücrenin yapısını ve fonksiyonlarını sitoloji bilim dalı inceler. Hücre hakkında sürekli olarak elde edilen yeni bilgiler birçok fizyolojik olayın mekanizmasını aydınlatmaya devam etmektedir. HÜCRE, canlının en küçük yapısal ve fonksiyonel birimi olup burada tüm biyokimyasal ve fizyolojik olaylar bağımsız olarak cereyan etmektedir. Tek hücreden ibaret olan Protozoa buna en iyi örnektir. Çok hücreli organizmalarda (metazoa) ise belli bir fonksiyonu yerine getirmek üzere hücreler bir araya gelerek dokuları, dokular organları, organlar organ sistemlerini, organlar da organizmayı oluştururlar (Şekil 2.1). HÜCRE TEORİSİ: 19. Yüzyılda Shleiden ve Schwann adlı iki biyolog tarafından ortaya konulan bu teoriye göre; bir hücreli organizmalardan insanlara kadar bütün canlılar hücrelerden oluşmuşlardır, hücreler bağımsız üniteler oldukları halde birlikte işlev görürler ve hücre yalnız daha önce var olan bir başka canlı hücreden meydana gelebilir. 2.2 HÜCRELERİN GENEL ÖZELLİKLERİ Hücreler organizmada bulundukları yer ve fonksiyonla ilişkili olarak değişik şekil, büyüklük, renk ve viskoziteye sahiptirler. Örneğin, çok hareketli olan sperm hücresi oval ve kamçılı iken, fazla harekete ihtiyacı olmayan yumurta hücresi yuvarlaktır. Yine, kan hücrelerinden olan lökositler sıvı ortamda küremsi oldukları halde, bu ortamdan damarlara geçerken oval biçim alırlar. Hücrenin Genel Özellikleri Hücreler genellikle yassı, kübik, prizmatik, piramidal, oval, yuvarlak, mekik veya yıldız şeklindedirler. Hücrelerin büyüklüğü 15-20 mikron arasında değişmektedir. Bazı hücreler bu boyutların çok dışında olabilir. Örneğin insan ovum hücresi 200 mikron çapında, sinir hücresi ise 100-150 cm uzunluğundadır. Bir canlının hücrelerinin büyüklüğü ile vücut büyüklüğü arasında ilişki yoktur. Canlıların vücut büyüklüğü, kapsadıkları hücre sayısının fazlalığı ile ortaya çıkar. Hücreler çoğunlukla renksizdir fakat bazı hücreler sitoplazmalarında bulunan pigment çeşidine göre yeşil, kahverengi, siyah gibi renklerde görülürler. Hücrenin viskozitesi (kıvamı) de hücrenin çeşidine göre değişmekte olup bu kolloidal ortam, su ile çözünen organik madde ve inorganik madde miktarına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Normal koşullarda erişkin bireylerin organ sistemlerindeki hücre sayısı belli sınırlar içerisindedir. Yaşlanan hücre programlı bir biçimde ölür, (apoptozis) ve yerine yeni hücreler meydana gelir. Kontrolsüz hücre bölünmesi sonucu bir dokuda normal sayının çok üzerinde hücrenin bulunması dengenin bozulmasına ve tümör oluşumuna yol açmaktadır (Kanser). 2. Hafta Hücre Yapısı –Hücre Şekilleri Hücrenin biçimi; sitoplazmanın akıcılığına, yüzey gerilimine ve komşu hücrelerle olan ilişkilerine bağlı olarak değişiklik gösterir. Beyincikteki purkinje hücreleri armut şeklinde, korteksteki hücreler pramidal, dişi üreme hücresi yuvarlak, damarların iç yüzeylerindeki endotel hücreler yassı, damar dışına çıkabilen makrofaj hücreleri ise şekil değiştirebilir hücrelerdir. Hücre Yapısı –Hücre Şekilleri Hücre Yapısı –Hücre Şekilleri Hücre sitoplazmasının %75’i su olduğundan hücreler genellikle yumuşaktır. Sert hücreler derinin epidermis tabakasındaki hücrelerdir. Hücreler çoğunlukla renksizdir. Bazı pigment içeren hücreler toplu haldeyken renkli görülür(substantia nigra siyah,nukleus ruber kırmızıdır). Hücre Yapısı –Yapısal Özellikleri 1. Kalıtsal bilgiler DNA içinde saklanır. 2. Genetik kod temelde aynıdır. 3. Bilgi DNA’dan proteine RNA aracılığıyla geçer. 4. Proteinler ribozomlar tarafından yapılır. Hücre Yapısı –Yapısal Özellikleri 5. Proteinler hücrenin fonksiyon ve yapısını düzenler. 6. Bütün hücreler seçici-geçirgen bir zar olan plazma membranı ile çevrilidir. Hücrenin Kimyasal Yapısı Hücrenin iki ana bölümü vardır: SİTOPLAZMA ve ÇEKİRDEK  Çekirdek, çekirdek zarı ile sitoplazmadan;  Sitoplazma, hücre zarı (plazma membranı) ile kendini çevreleyen sıvıdan ayrılır  Hücreyi oluşturan farklı maddeler protoplazma adını alır  Protoplazma temel olarak 5 maddeden oluşur: 1. Su 2. Elektrolitler (iyonlar) 3. Proteinler 4. Lipidler 5. Karbonhidratlar 1. SU Hücrenin temel sıvı ortamıdır Yağ hücreleri hariç hemen hemen tüm hücrelerin yaklaşık %70-85’i sudur Hücre içindeki pek çok madde suda çözünmüş haldedir 2. ELEKTROLİTLER (İYONLAR) Kimyasal reaksiyonlar için çok önemlidirler En önemlileri potasyum (K+),magnezyum (Mg+2), fosfat (PO4-3), Sülfat (SO4-2 ), sodyum (Na+), klorür (Cl-) ve kalsiyum (Ca+2) iyonlarıdır 3. PROTEİNLER Hücrede, sudan sonra en fazla bulunan maddedir a- Yapısal proteinler: Birçok protein molekülünün polimeridir Hücreye şeklinin verilmesinde rol alırlar b- Globüler /İşlevsel proteinler: İyon kanalı, reseptör, enzim görevi görürler 4. LİPİDLER Suda erimez; yağ çözücülerde erirler Çoğu hücrelerdeki en önemli lipidler, fosfolipidler Suda erimezler kolesterol böylece hücre içi ile dışı arasında bariyer oluştururlar Trigliseritler (nötral yağlar) Yağ hücresinin %95’ini oluştururlar Bu hücrelerde depolanan yağ, vücudun gereksinim duyduğu her an çözünüp enerji sağlayan ana depodur. 5. KARBONHİDRATLAR Yapısal işlevlerde çok az görev alırlar Hücrenin beslenmesinde esas rolü oynarlar Glukoz, hücre dışı sıvıda her zaman çözünmüş halde bulunur Hücrenin içinde de az miktarda glukoz, glikojen şeklinde depolanır. Hücrenin Fiziksel Yapısı Hücre üç temel kısımdan oluşmuştur. Üçünden biri olmadığında hücre canlı kalamaz. Bunlar; Hücre zarı plasmalemma, Hücre çekirdeği nucleus, Sitoplazma (cytoplasma)’dır. Hücre Zarından Geçiş Hücreyi dış ortamdan ayıran ve şeklini belirleyen, madde giriş çıkışını sağlayan özelliğe sahiptir. % 65 Protein % 33 Lipid % 2 Karbonhidrat Hücre Zarından Geçiş Hücre zarından küçük moleküller büyük moleküllere göre, Yüksüz atomlar iyonlara göre, Yağda eriyebilenler eriyemeyenlere göre daha kolay geçer. Ör; Alkol, eter.. Çözücüler.. Hücre zarından geçiş: Pasif Aktif Endositoz ve ekzositoz Pasif Taşıma: Difüzyon ve Osmoz Moleküllerin çok yoğun ortamdan az yoğun ortama hareketlerine denir. Solunum yoluyla alınan oksijenin kana geçmesi… Kolaylaştırılmış difüzyon Hücre zarının dışa bakan proteinleri bazı maddelerle uyum yaparak onların hücre içerisine daha kolay girmesini sağlar. Kolaylaştırılmış difüzyon bir taşıyıcı aracılığı ile gerçekleşir: (1) Taşınacak madde taşıyıcı proteine bağlanınca, taşıyıcı proteinde şekil değişikliği olur ve içte kapalı olan hücre kanalının ucu açılır. (2) Molekül buradan içeri girmeye başlar. (3) Proteine zayıf bağlandığı için hücre içine yakın bir yere geldiğinde, ısıdan kaynaklanan hareketle protein, molekülden ayrılır ve molekül hücre içine girer. Osmoz Suyun geçici bir zardan difüzyonuna osmoz denir. Aktif taşıma Amino asit Glikoz Enerji İyonlar Endositoz - Ekzositoz Büyük moleküllü maddelerin geçişi Kesecik veya ceple alınıyorsa bu olaya endositoz, Maddelerin salgılandıktan sonraEnerji atılması olayı ekzositoz Pinositoz: sıvı olanların alınması Fagositoz: amip 3. Hafta PROKARYOT HÜCRE ÖKARYOT HÜCRE Hücreler PROKARYOT VE ÖKARYOT olmak üzere başlıca iki sınıfa ayrılırlar; a- PROKARYOT hücreler 3 milyar yıl önce ortaya çıktığı kabul edilen en ilkel canlılarda bulunan hücre tipidir. Bu tip hücrelerde genetik materyal etrafında membran bulunmaz. Ayrıca mitokondri, endoplazmik retikulum ve golgi gibi gelişmiş organelleri yoktur. Bakteri ve virüsler bu tip hücrelerden oluşan canlılardır. b- ÖKARYOT hücrelerin prokaryot hücrelerden yaklaşık 1 milyar yıl sonra ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu hücreler prokaryotlara göre daha büyük ve kompleks yapıda olup, çeşitlilik ve farklılaşma gösterirler. Örneğin insan hücreleri bu tiptendir. Genetik materyal (DNA) iki katlı membran tarafından sarılmış nukleus içerisinde yer alır ve bu membran ile sitoplazmadan ayrılır. 2.3 HÜCRENİN YAPISI Hücrenin canlı kısımlarına organel, cansız kısımlarına ise inklüzyon adı verilir. Hücre üç kısımdan meydana gelmektedir; (Şekil 2.2 ) A-Hücre zarı B-Sitoplazma C-Nukleus http://www.graphicshunt.com/health/images/cell_membr ane-789.htm Hücre Zarı Hücre Zarının Özellikleri 1. Çift katlı lipid tabaka ve bu tabakayı kesen integral ve periferal proteinlerden oluşan, dinamik bir yapıdır 2. İçerdiği lipidlerden dolayı yağda eriyen maddelere karşı çok geçirgen, su ve suda eriyen maddelere karşı ise daha az geçirgendir 3. Hücre zarının kolesterol içeriği önemlidir. Kolesterol - Seks hormonları ve steroid hormonlar gibi bazı hormonların yapımında ve D vitamini sentezinde kullanılır - Membranın esnekliği de kolesterol/ fosfolipid oranı ile ilişkilidir. - Kolesterol oranı arttıkça hücre zarının kırılganlığı artar. - Kolesterol düşük sıcaklıkta hücreyi donmaktan korur. Hücre Zarının Görevleri 1. Hücre içindeki sitoplazmayı hücre dışındaki dış ortamdan ayırır 2. Hücreleri sınırlayarak birbirlerinden ayırır 3. Kimyasal reaksiyonların oluşacağı, belirgin bir yüzey oluşturur 4. Gaz alışverişini düzenler 5. Yapısında bulunan bazı proteinler, hücreye yapısal destek sağlarken bazı proteinler de enzim görevi yapar 6. Hücrelerin birbirlerini tanımasında rol alırlar 7. Seçici geçirgenlik özelliği sayesinde vücudun iç ortamını korur. 8. Pinositoz, fagositoz yapar 9. Reseptör görevi yapar 10. Hücre içi ve dışı madde geçişini düzenler B- SİTOPLAZMA Sitoplazma nukleus ile birlikte protoplazma adını alır. Sitoplazma, kolloid yapıda olup jölemsi matriks içerisinde çeşitli organellerin ve maddelerin uygun aralıklarla ve birbirleriyle düzenli ilişkiler içinde yerleştikleri bir sistemdir. Sitoplazmanm viskozitesi az çok sulu (sol) veya daha koyu kıvamlı (jel) durumu arasında değişiklik gösterebilir. İçeriğinde su, karbohidrat, protein, lipit, elektrolitler ve hücre inklüzyonlarını bulunur. Sitoplazmanm su oranı genelde % 70 civarında olmakla birlikte hücrenin tipine ve bulunduğu yere göre değişiklik gösterir. Örneğin beyin hücrelerinde bu oran % 85-90 iken, tohumlarda % 5-10 a kadar düşmektedir. Sitoplazmada bulunan organeller, a- Endoplazmik retikulum b- Mitokondri c- Ribozom d- Golgi cihazı e- Sentrioller f- Plastidler g- Lizozom h- Peroksizom i- Vakuol j- Mikrotübüller k- Mikrofılamentler ENDOPLAZMİK RETİKULUM Memeli eritrositleri, trombositler ve bakteriler hariç hemen hemen tüm hayvan hücrelerinde bulunur. Endoplazmik Retikulum (E.R.) hücre zarından itibaren nukleus dış zarına kadar devam eden kanalcık ve keseciklerden oluşan bir zar sistemi olup içi endoplazmik matriks sıvısı ile doludur. Fonksiyonu, hücreye desteklik yaparak asidik veya bazik tepkimelerin yürütülmesini sağlamak ve hücrede sentezlenen maddeler, kanalcıklar yardımı ile hücrenin gerekli bölgelerine ya da hücre dışına taşımaktır. Hücrelerde iki tip endoplazmik retikulum vardır; a- Granüllü E.R b- Granülsüz E.R (agranüler,düz) a- Granüllü E.R Üzerinde düzenli aralıklarla dizilmiş 150-200 A° çapında ribozomlar bulunur. Tanecikler halinde bulunan ribozomlar endoplazmik retikuluma granüllü görünüm verdiğinden E.R bu şekilde adlandırılmıştır. Ribozomlarda protein sentezi gerçekleşir. O nedenle yoğun olarak protein sentezi yapılan karaciğer, pankreas ve plazma hücrelerinde bol miktarda bulunurlar. Ribozomlarda sentezlenen proteinler daha sonra E.R kanal ve keseciklerine geçerler. Salgı granülleri halinde olan proteinler ise bir yerde toplanıp şekillendikten sonra zarla çevrilerek golgi cisimciklerini oluştururlar. b- Granülsüz E.R (agranüler,düz) Sitoplazmada sık, ince ağ şeklinde olan ve ribozom taşımayan E.R tipidir. Üzerinde bulundurduğu 40 tan fazla enzim ile birçok önemli fonksiyonu gerçekleştirir. Bunlardan bazıları aşağıda sıralanmıştır; a. Testis, ovaryum ve böbrek üstü bezinde steroid hormon sentezi b. Karaciğerde safra, kolesterol yapımı, detoksifıkasyon ve glikojen değişimi c. Bağırsak epitelinde lipitlerin iletimi d. Çizgili kas hücrelerinde kasılma ve gevşemenin gerçekleştirilmesi e. Midede asit salgılanması ve mide hücrelerinden klorun uzaklaştırılması. MİTOKONDRİ Memeli eritrositi, bakteri ve mavi-yeşil alglerin dışında tüm bitki ve hayvan hücrelerinde bulunan 0.2-5 mikron boyunda ve 0.5-1 mikron çapında çubuk, oval, yuvarlak veya silindir biçiminde yapılardır. Sayı ve şekilleri hücre tipi ve fonksiyonuna göre değişiklik gösterir. Örneğin sperm ve maya hücrelerinde birkaç tane iken ovum, kalp kası ve karaciğer hücrelerinde binlerce mitokondri bulunmaktadır. Mitokondrinin dış kısmı, 70-80 Angstrom kalınlığında çift katlı zar ile çevrilidir. Dış zar düzdür. İç zar da ise krista adı verilen girintiler matriksi çevreler. Dış zar ile iç zar arasında intermembran aralık bulunur. Elektron mikroskobu ile yapılan çalışmalar zarların belli birleşme noktalarında biraraya gelerek maddelerin geçişine olanak sağladıklarını göstermiştir. Organel, hücrenin enerji yani ATP (Adenozin trifosfat ) sentezinin yapıldığı ve depo edildiği yerdir. Mitokondrinin yapısında protein, lipit, DNA ve RNA bulunur. Diğer organellerden farklı olarak taşıdıkları DNA nedeniyle nukleustan bağımsız olarak çoğalabilirler ve bu nedenle de mitokondriyel kalıtım söz konusu olur. Mitokondride bulunan proteinlerin çoğu enzim şeklindedir. Bunlardan Krebs döngüsü enzimleri matrikste, oksidatif fosforilasyon enzimleri ise iç zarda yer alırlar. RİBOZOMLAR Sitoplazmada serbest veya endoplazmik retikuluma bağlı olarak bulunan 120-200 Angstrom çapındaki protein sentez merkezleridir. Bileşimlerinin % 60'ı rRNA, % 40'ı proteindir. Ribozomlar tek tek ya da gruplar halinde bulunurlar. Bir arada bulundukları zaman polizom veya poliribozom adını alırlar. Prokaryotlarda 30 S ve 50 S alt birimlerinden oluşan (S:Svedberg ünitesi) 70 S, ökaryotlarda ise 40 S ve 60 S alt birimlerinden oluşan 80 S ribozomlar bulunur. GOLGİ CİHAZI (AYGITI, CİSİMCİĞİ) 1898 yılında Golgi tarafından bulunmuştur. Olgun sperm ve eritrositlerde yoktur. Elektron mikroskobunda yapısı incelendiğinde uçları yuvarlak, birbirine paralel 6-8 (5-30 arası) yassı sarnıçtan (kanalcık, sisterna) meydana geldiği görülmektedir. Golgi cihazı, salgı fonksiyonu fazla olan hücrelerde çok sayıda bulunmaktadır. Fonksiyonları; a. Granüllü endoplazmik retikulumda sentezlenen maddeler Golgi'de yoğunlaşır ve çeşitli değişimlere uğratılır, salgı (sekresyon) vezikülleri içerisine alınarak sitoplazmaya geçerler. b. Spermatid spermatozoaya dönüşürken spermanın uç kısmında toplanarak akrozomu oluşturur. c. Glikoprotein, mukopolisakkarit, kıkırdak ile bağ doku bileşenleri, lipoprotein ve selülozlu madde sentezi yapılır. d. Yağların sindirilmesinde rol oynar. SENTRİOLLER Bazı protozoalar, olgun ovum, çizgili kas hücresi, nöron ve yüksek bitki hücrelerinde bulunmaz. Elektron mikroskobunda 3000-5000 Angstrom uzunluğunda ve 1500-2000 Angstrom çapında içleri yoğun bir sıvı ile dolu birbirlerine dik iki silindir şeklinde görülürler. Sentriol çifti, etrafını saran sentroplazma ile birlikte sentrozom adını alır. Her sentriol enine kesitte 9 fıbrilden, her fıbril 3 subfıbrilden (mikrotubulus) oluşur. Hücre bölünmesinde görev alan sentrioller bölünme sırasında çoğalarak birer çift halinde kutuplara giderler ve bu sırada aster (iğ) adı verilen iplikçiklerin oluşumunu ve sentromerleri aracılığıyla bu iplikçiklere tutunan kromozomların hücrenin kutuplarına çekilmelerini sağlarlar. PLASTİDLER Bitkilerde besin maddelerinin sentezi ve depolanmasında görev yapan organellerdir. Protoplastid adı verilen öncül yapılar ya kromatofor denilen ve pigment taşıyan plastidlere dönüşürler ya da lökoplast adı verilen ve pigment taşımayan forma geçerler. Kromatoforlar iki tiptir, a. Kloroplast: Klorofil a ve b pigmentleri bulunur. b. Kromoplast: Karotin, Ksantofıl gibi pigmentlerdir. Kloroplastın kimyasal bileşiminde lipit, protein, pigment maddesi, DNA, RNA ve enzimler bulunur. DNA bulundurması nedeniyle hücre bölünmesinden bağımsız olarak çoğalabilir. LİZOZOM 0.2-0.6 mikron çapında içerisinde hidrolitik enzimler bulunan, tek membran ile çevrili kese biçiminde organellerdir. Eritrosit dışında tüm hayvansal hücrelerde bulunurlar. Özellikle lökosit ve makrofaj gibi fagositoz yapan hücrelerde sayıları fazladır. Lizozomlardaki hidrolitik enzimlerden bazıları şunlardır, Nukleazlar (nükleik asitleri parçalar) Proteazlar (proteinleri parçalar) Glukozidazlar (karbohidratları parçalar) Lipazlar (lipitleri parçalar) Fosfatazlar (fosfatları parçalar) PEROKSİZOM (MİKROCİSİM) 0.3-1.5 mikron çapında yuvarlak, tek katlı membran ile çevrili ve içerisinde hidrojen peroksit (H2O2) metabolizması ile ilgili enzimleri içeren bir organeldir. Peroksizomlar ayrıca, karbohidratlardaki yağların değişiminde ve nükleik asitlerin pürin bazlarının parçalanmasında fonksiyon yaparlar. Peroksizomlarda bulunan başlıca enzimler, Ürat oksidaz Katalaz D-aminoasit oksidaz Hidroksi asit oksidaz Peroksizomlar metabolik aktivitesi fazla olan karaciğer, kalp kası ve böbrek hücrelerinde çok sayıda bulunurlar. Bazı bitki hücrelerinde de görülmektedirler. Bu organellerin endoplazmik retikulumdan meydanageldikleri düşünülmektedir. MİKROTÜBÜLLER Yaklaşık 200 Angstrom çapında ve birkaç mikron uzunluğunda olup demetler halinde bulunan ince borucuklardır. Fonksiyonları, Hücreye desteklik yaparlar. Hücre içi madde iletiminde rol alırlar. Hücre bölünmesinde kromozomların kutuplara çekilmesini sağlarlar. Sentriollerin, bazal cisimciklerin, sil ve flagellatların yapısında bulunurlar. MİKROFİLAMENTLER Hücre içinde ince, uzun ipliksi protein moleküllerinden oluşan yapılardır. Hücrenin hareketinden ve sitoplazma akıntılarından sorumludurlar. Ayrıca kasılma- gevşeme olayında, uyan ve madde iletiminde görev alırlar. Mikrofılamentler, miyofıbriller (kas telcikleri) ve nörofıbriller (sinir telcikleri) olmak üzere iki tiptir. VAKUOL İçi sıvı dolu, unit membran ile çevrili organellerdir. Genellikle bitki hücrelerinde bulunurlar. Besin ve kontraktil vakuol olmak üzere iki tiptir. Besin vakuolu sindirimde, kontraktil vakuol ise su dengesinin ayarlanmasında fonksiyoneldir. Vakuollerin, hücre zarının içeri kıvrılmasıyla, endoplazmik retikulumdan, Golgi cisimciklerini oluşturan yassı keseciklerden ya da nukleus zarından meydana geldiği kabul edilmektedir. HÜCRE İSKELETİ (CYTOSKELETON) Ökaryotik hücrelerin çeşitli şekillere dönüşmesi ve hareketlerinin koordineli olarak yönlendirilmesi, sitoplazma içerisinde yaygın halde bulunan kompleks bir protein ağı tarafından sağlanmaktadır. İşte bu ağ hücre iskeleti adını alır. Kemiklerden oluşan vücut iskeletinden farklı olarak, hücrenin şeklinin değişmesi, bölünmesi ve çevre uyaranlarına cevap vermesi ile yeniden organize olabilen oldukça dinamik bir yapıdır. Hücre iskeletinin yapısında 3 tip protein fılamenti bulunur. a- Aktin filamentler: Mikrofılament olarak da tanımlanır. Alt ünitesi aktin proteinidir. Özellikle yüzeysel hareket olmak üzere hücrenin hareketi için gereklidir. b- Mikrotübüller: Aktinden daha dayanıklı olan tubulin proteininden oluşan uzun, silindirik yapılardır. Genellikle bir uçları sentrozoma bağlıdır diğer uçları sitoplazmada serbest olarak bulunur. Mikrotübüller oldukça dinamik yapılar olup, rahatlıkla kısalıpuzayabilirler. Mikrotübüllerin hizasında hareket eden motor proteinler ile ökaryotlardaki membran ile çevrili organellerin hücre içi lokalizasyonu sağlanır. c- Ara filamentler: Vimentin veya lamin gibi proteinleri de içeren heterojen proteinlerden oluşmaktadır, hücrenin mekanik dayanıklılığını temin eder. C- NUKLEUS İlk olarak Robert Brown (1831) tarafından keşfedilen nukleus, hücrede geçen kimyasal reaksiyonları, hücre çoğalmasını ve onarımını yöneten kontrol merkezidir. Büyüklüğü çeşitli türlerde farklı olup yaklaşık olarak total hücre hacminin % 10 unu kapsar. Genelde her hücrede bir nukleus bulunur. Karaciğer, kas ve testisteki Leydig hücrelerinde sayıları iki veya daha fazladır hatta kemik hücrelerinde bu sayı 5 ila 10 a kadar çıkabilir. Bazı patolojik durumlarda da nukleus sayısı artabilir. Yaklaşık 120 günde yenilenen insan eritrositlerinde ise gelişimin başlangıcında olduğu halde olgun dönemde nukleus bulunmaz. İki nedenle nukleusun sitoplazmadan ayrılması gerekliliği açıklanmaktadır. 1. Hücre iskeletini oluşturan protein ipliklerinin hareketleri sırasında meydana gelen mekanik etkiden nukleus içeriğini korumak, 2. RNA moleküllerinin proteine dönüşmeden önce geçirdikleri kesilme (splicing) işleminin gerçekleşebilmesi için uygun ortam sağlamak. İnterfaz halindeki nukleusta dört bölge ayırdedilir; a- Nukleus zarı b- Nukleus plazması c- Kromatin d- Nukleolus a- NUKLEUS ZARI (Karyoteka, Karyolemma, Nukleomembran) Nukleus zarının, her biri unit membran niteliğinde iki zardan oluştuğu ve endoplazmik retikulumun devamı olarak meydana geldiği düşünülmektedir. Nükleomembran, iki tip ara filament ağı ile desteklenmektedir. Bunlardan biri hemen iç zarın altında bulunan ince kabuk halindeki nuklear lam, diğeri ise dış membranı çevreleyen daha düzensiz ara filament ağıdır. Çekirdek zarında, zarların birbirine temas ettiği bölgelerde 400-1000 Angstrom çapında annulus adı verilen porlar meydana gelmiştir. Böylece nukleus membranı aracılığı ile nukleoplazma ve sitoplazma sürekli ilişki halinde olup bu porlardan RNA molekülleri, polipeptidler, tuzlar, enzimler, koenzimler, ATP ve şekerler rahatlıkla geçebilirler. b- NUKLEUS PLAZMASI Kromatin ağı ve nukleolusu kuşatan homojen görünümlü kolloidal bir sıvı olup, sitoplazmadan daha yoğundur. Yapısında RNA, protein, lipit ve inorganik tuzlar bulunur. c- KROMATİN Hemotoksilen, metilen mavisi, metil yeşili gibi bazik boyalarla boyanan uzun, ağ şeklinde iplikçik ve taneciklerden oluşmuş yumak şeklindeki kalıtsal materyaldir. Koyu boyanan kısımları inaktif bölgeler olup heterokromatin adını alır, açık boyanan kısımların ise aktif gen bölgelerini içerdiği kabul edilir ve ökromatin olarak tanımlanır. Kromatinin yapısını oluşturan biyomoleküller şunlardır; -DNA - Histonlar (H1,H2A,H2B,H3,H4): Bazik proteinlerdir. - Histon olmayan proteinler : Transkripsiyonda ve gen etkinliğinde rolü olan asidik proteinlerdir. -RNA d- NUKLEOLUS (Çekirdekçik) Nukleus içerisinde daha viskoz yapıda, zar içermeyen bir veya birkaç adet nukleolus bulunur. Fonksiyonu rRNA sentezlenmesidir. Nükleoluslar, hücre bölünmesi sırasında kaybolup, bölünme sırasında tekrar meydana gelirler. Yapılarında RNA dışında protein ve enzimler bulunur. Büyüklükleri 10-15 mikron kadardır ve oluşumları akrosentrik kromozomların kısa kolları tarafından kontrol edilir. Nukleolus iki ayrı yapı özelliği gösterir. a- Nukleolonema: Ağ biçiminde olan ve RNA partiküllerini içeren koyu renkli bölgedir. b- Pars amorfa: Homojen ve açık renk görünümlü protein kısmıdır. 4. Hafta KAN Ekstrasellüler sıvının (hücre dışı sıvısı) bir parçası olan kan, plazma adı verilen sıvı ortam içinde kan hücrelerinin (eritrosit, lökosit, trombosit) süspansiyon halinde dağıldığı, damar sisteminin içini dolduran ve kalbin pompa gücü sayesinde bu sistem içinde tüm vücudu dolaşan bir dokudur. Kanın Görevleri Taşıma Düzenleme Savunma olmak üzere üç grup altında toplayabiliriz. Kanın Taşıma Görevleri İnsan organizmasının yaklaşık %60 ı sıvıdır. Bu sıvının ortalama %40 ı hücreler içinde (intrasellüler sıvı), %20 si ise hücrelerin dışında (ekstrasellüler sıvı) bulunur. Ekstrasellüler sıvının da %15 i interstisyel sıvıdan, %5 i ise kan plazmasından oluşmaktadır. Ekstrasellüler sıvı devamlı hareket halinde olan bir sıvıdır. Bu hareketliliğin nedeni; kan dolaşımına, kan ile interstisyel sıvı arasındaki sürekli alış verişe bağlıdır. İnterstisyel sıvı daha öncede sözü edildiği gibi hücrelerin etrafını çevreleyen ve hücrelerin atmosferi gibi davranan bir sıvıdır. Düzenleme görevleri Düzenleyici görevini iç ortamın pH ve sıcaklığını değişmez tutulmasına katkıda bulunarak ve taşıdığı hormonlarla organlar arasındaki karşılıklı işbirliğini sağlayacak mesajları ileterek gerçekleştirmektedir. Kanın bileşimi ve fiziksel özellikleri vücut hücrelerini dolaşması sırasında bazı organlar tarafından sürekli kaydedilmektedir. Kanın bileşimi ve fiziksel özellikleri iç ortamı ve iç ortamdaki değişiklikleri yansıtır. Ayrıca kan taşıdığı bir takım elemanlarla pıhtılaşma fonksiyonu gerçekleştirir Savunma Görevi Bileşiminde bulunan çeşitli moleküller ve lökositler (Akyuvarlar) yardımı ile organizmayı mikroorganizmalara ve organizmanın kendine yabancı bulduğu her türlü etkene karşı savunur. Kanın Yapısal Özellikleri Dolaşımda bulunan kan hacmi, 70 kg bir insan için ağırlığının %8 i veya 5600 ml civarındadır. Vizkozitesi suya göre kıyaslandığı zaman suyun 5 mislidir. Kan vizkozitesini; plazmanın su oranı, protein miktarı ve eritrosit (Alyuvarlar) sayısı etkiler. Kanın Bileşenleri Plasma Hücreler Plasma Plazmanın %91-92 sini su, %8-9 unu ise çözünmüş halde bulunan organik ve inorganik maddeler oluşturur. Plazmadaki organik maddelerin büyük oranını plazma proteinleri oluşturur. Plazma proteinlerinin çok önemli görevleri vardır ve bunlar şu şekilde sıralanabilir: a) Plazma proteinlerinin yarattıkları ozmotik güce, kolloid ozmotik basınç adı verilmektedir. Bu ozmotik güç plazmada suyu, tutan en önemli güçtür ve plazmadaki suyun damar dışına kaçmasını engeller. - Bu ozmotik gücün %70 inden sorumlu olan protein albumindir. b) Proteinler kan pH nın düzenlenmesinde görev alan önemli bir tampon sistemidir. c) Hormonlar, ilaçlar ve metaller gibi bir çok madde kanda proteinlere bağlanarak taşınmaktadır. d) Kanın damar sistemi içerisinde dolaşması sırasında eritrositlerin sedimantasyonunu (eritrositlerin rulo formu oluşturarak birbirleri üzerine yığılmaları) düzenlerler. e) Kan vizkozitesini etkilerler. Serum Nedir Kan, antikoagulan ilave edilmeden bir tüpe alınıp pıhtılaşmaya terk edildiği zaman, oluşan pıhtı yumağından sarı renkte bir sıvının ayrıldığı gözlenir. Bu sıvıya serum adı verilmektedir. Plazma ile serum, bir önemli fark dışında, yapı olarak aynıdır. Aralarındaki en önemli fark serumda kanın pıhtılaşmasında görev alan bazı pıhtılaşma faktörleri veya proteinlerin,özellikle fibrinojenin, bulunmamasıdır. Bu nedenle seruma fibrinojensiz plazma da denilmektedir. Kan Hücreleri Kan hücreleri eritrositler (alyuvarlar, kırmızı kan hücreleri), lökositler (Akyuvarlar, beyaz kan hücreleri) ve trombositlerdir (kan pulcukları, plateletler). Yetişkinlerde eritrosit, trombosit ve lökositlerin büyük kısmı kemik iliğinde yapılmaktadır. Lökositlerin bir kısmı kemik iliğine ilaveten lenfoid organ ve dokularda (lenf düğümleri, tosillalar,dalak ve timus bezi gibi) yapılmaktadır. Fetüsde kan hücreleri kemik iliğine ilaveten karaciğer ve dalakta da yapılmaktadır. Çocukluk yıllarında, kan hücreleri tüm kemiklerin kemik iliğinde yapılırken 20 yaşından sonra uzun kemiklerin kemik iliği kan hücresi üretimini durdurur ve kan hücreleri yassı kemiklerde özellikle; vertebralar, kostalar ve sternumun kırmızı kemik iliğinde yapılmaktadır. Eritrositler (Alyuvarlar) Organizmada sayıları en yüksek olan hücre grubudur. Görünüşleri bikonkav disk (orta bölgeleri alt ve üstten basık) biçiminde olup, kolayca şekil değiştirebilme özelliğine sahiptirler. Kolayca şekil değiştirebilme yetenekleri sayesinde en dar çaplı kılcal damarlardan kolayca geçebilirler. Eritrositlerin başlıca fonksiyonları hemoglobin taşımaktır. Eritrositlerin Oluşumu Dolaşımdaki tüm hücreler kemik iliğindeki hemopoietik kök hücre olarak adlandırılan tek hücreden oluşur. Kemik iliğinde bölünen hücreler dolaşıma retikülosit olarak geçer ve 1-2 gün içinde çekirdek ve organellerini kaybeder hemoglobin içermeye başlar. Bölünerek çoğalma özelliğini kaybeder ve eritrosite dönüşür. Kan dolaşımında bulunan eritrositler çekirdek taşımazlar ve dolaşımdaki ömürleri ortalama 120 gün kadardır. Hemoglobin Eritrositler Hemoglobin denilen ve eritrosit ağırlığının üçte birini oluşturan bir protein içerir. Hemoglobin O2 taşınmasında rol oynar. Kandaki O2’in %97 si HgB ile taşınır. Anemi (kansızlık) Eritrosit sayısının veya hemoglobin miktarının normalden düşük olması anemi olarak tanımlanmaktadır. Anemi nedeni kalb debisi artar ve bu neden ile kalbin iş yükü artmaktadır. Fe2+ eksikliğinde (demir eksikliği anemisi) gelişmektedir. Kan Grupları Eritrositlerin zar yapısında bulunan bazı glukoprotein molekülleri, eritrositlere antijenik özellik kazandırmaktadır. Eritrositlere antijenik özellik kazandıran bu moleküllere aglutinojenler denilmektedir. İnsanlar kanlarına göre sınıflandırılırken bu aglutinojenler esas alınmaktadır. Eritrosit zarlarında çok sayıda aglutinojen bulunmasına rağmen insanların kanlarına göre gruplandırılmaları A ve B olmak üzere iki aglutinojene göre yapılmaktadır. A ve B aglutinojenleri esas alınarak yapılan sınıflamada insanlar kanları yönünden 4 grup altında toplanmaktadır. - Bir kişinin eritrositlerinde A aglutinojeni varsa A grubu, - B aglutinojeni varsa B grubu, - her iki aglutinojeni bir arada bulunduruyor ise AB grubu, - bu iki aglutinojeni bulundurmuyor ise 0 grubudur. Genel kurala göre bir kişinin plazmasında, eritrositlerinde taşımadığı antijene karşı aglutinin bulunmaktadır. Bu kural çerçevesinde; - eritrositlerinde A aglutinojeni taşıyan kişinin plazmasında anti-B, - B aglutinojeni taşıyanda anti-A, - A ve B aglutinojenlerinin her ikisinide taşıyanlarda hiç aglutinin yok iken bu her iki aglutinojenden yoksun 0 grubu kişilerin plazmasında anti-A ve anti-B aglutininlerin her ikiside bulunmaktadır. Lökositler (Akyuvarlar) Organizmanın savunma sisteminin hareketli elemanları olan lökositler, organizmayı bakterilere,virüslere, parazitlere ve tümörlere karşı savunurlar. Lökositler çekirdekli hücreler olup çekirdek ve sitoplazma yapılarına bağlı olarak granülositler, monositler ve limfositler olmak üzere üç gruba ayrılırlar. Dolaşımdaki lökositlerin % 50-75 i granülosit, % 2-8 i monosit, % 20-40 ı lenfosittir. Granülositler Sitoplazmalarında belirgin granüller içerirler ve çekirdekleri çok parçalıdır. Granüllerinin ve çekirdeklerinin boyanma özelliklerine bağlı olarak kendi içlerinde nötrofiller, bazofiller ve eozinofiller olarak üç gruba ayrılırlar. Her üçünün de aktif olarak fagozitoz yeteneği vardır Monositler Işık mikroskobu altında sitoplazmasında belirgin granüller göstermeyen, çekirdekleri böbrek şeklinde ve tek parçalı olan lökositlerdir. Dokular arasına geçip, burada gelişip büyüyerek doku makrofajları adı verilen hücreleri oluştururlar. Lenfositler Kan, lenfatik dolaşım ve dokular arasında sürekli dolaşan, yuvarlak, tek parçalı çekirdeğe sahip ve ışık mikroskobunda sitoplazmalarında belirgin granüller göstermeyen hücrelerdir. Bağışıklık sisteminin hücreleri olup, organizmayı bakterilere, virüslere, mantarlara, yabancı dokulara ve tümörlere karşı dirençli kılmak için çalışırlar. Trombositler Kemik iliğindeki dev megakaryosit hücrelerinden oluşurlar. Megakaryositler parçalanıp sistemik dolaşıma girmesi ile trombosit adını alır. Damar yaralanmalarında, kanamanın durmasında (hemostaz) ve pıhtı oluşmasında görev alan hücrelerdir. Trombositler bir yüzeye yapışma eğilimdedirler ama damar duvarını kaplayan endotele yapışmazlar. 5. Hafta HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM DÜŞÜNÜN!!! Boyumuz nasıl uzar? Neden uzar? Yaralarımız nasıl iyileşir? Yakın akrabalar neden birbirlerine Bu soruların cevabı Hücre’ de saklı. Canlıların hücrelerden oluştuğunu biliyorsunuz. Hücreler Hücre Zarı, Stoplazma ve Çekirdek olmak üzere üç temel kısımdan oluşur. Çekirdek hücrenin yönetim merkezidir. Kalıtım materyalimiz başka bir deyişle yönetici moleküller çekirdekte bulunur. Genetik bilgi insan hücre çekirdeği içinde dağınık halde bulunan DNA (deoksiribonükleik asit) iplikçiği üzerindedir. Fonksiyonel bir ürün kodlayan (RNA, protein) DNA birimine gen denir. - DNA’nın oldukça büyük bir bölümü kodlamayan DNA ve tekrarlayan DNA dizilerinden oluşmakta ancak %1,5’i aktif gen kodlamaktadır. Hücre bölünmesi sırasında dağınık DNA iplikçiği paketlenerek kromozomları oluşturmaktadır. Sağlıklı her insanın hücre çekirdeğinde normalde 23 çift olarak düzenlenmiş 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlardan ilk 22 çifti otozomal kromozomlar olarak adlandırılırken diğer iki kromozom (X ve Y kromozomu) cinsiyet kromozomu (gonozomal kromozomlar) olarak adlandırılmaktadır. Hücrenin Çekirdeğinde bulunan kromozomlar yönetici molekülümüz olan DNA’yı, DNA’da kalıtsal özelliklerimizi taşıyan genleri barındırır. Genomik yapıda (DNA, RNA) meydana gelen değişikliklere mutasyon denmektedir. Bir canlının anne ve babasından miras aldığı DNA ya bağlı karakterlere kalıtım, kuşaktan kuşağa iletilen bu aktarımın ve bunun gen düzeyinde ifadesi sonucunda oluşan kalıplara da kalıtım kalıpları adı verilir. Bir canlının göz rengi, saç rengi, boyu gibi özellikleri o canlının fenotipi, ona aktarılmış olan tüm genetik materyal da o canlının genotipidir. Özelliklerimizi belirleyen kromozom üzerindeki genler biri anneden, biri babadan gelen iki kopya halinde bulunur ki; bunlardan her birine allel denir. Canlının genotipindeki taşıdığı karakterler açısından baskın olan genler dominant (baskın), etkisini gösteremeyen genler ise resesif (çekinik)genlerdir. Kalıtım kalıpları ; Otozomal resesif kalıtım, Otozomal dominant kalıtım, X’e bağlı kalıtım gibi başlıklar altında incelenmektedir. Otozomal resesif kalıtım; hastalığın ortaya çıkması için her iki gen kopyasında da mutasyon olması gerekiyorsa resesif (çekinik) kalıtım söz konusudur. Tek bir kopyada mutasyon taşınıyorsa o birey, hastalık açısından taşıyıcı kabul edilir. Otozomal dominant kalıtım; tek bir mutant allelin hastalığın ortaya çıkmasını sağladığı durumlarda dominant (baskın) kalıtımdan söz edilir. X’e bağlı kalıtım; cinsiyet kromozomu olarak kadınlarda iki tane X kromozomu; erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Erkeklerde bulunan Y kromozomu oldukça küçüktür ve erkek cinsiyetini belirleyen genler dışında çok az gen taşır. X kromozomu üzerinde bulunan genlere bağlı aktarılan hastalıklarda X’e bağlı kalıtımdan söz edilir. BİZİ YÖNETEN MÖLEKÜLLER Saç rengimizden kelliğe, boy uzunluğuna kadar pek çok özelliğimiz anne ve babamızdan aldığımız genler tarafından kontrol edilir. Genler DNA adını verdiğimiz yönetici molekül üzerinde bulunur. DNA tüm yaşamsal olayları kontrol eder. DNA üst üste katlanarak bir paket gibi kromozom halini alır. CANLILARDA KROMOZOM SAYISI -Her canlının kendine özgü bir kromozom sayısı vardır. Tür içerisinde kromozom sayısı değişmez. Mesela insanların hücreleri 46 kromozomludur. -Farklı canlıların kromozom sayıları aynı olabilir. - Kromozom sayısı ile gelişmişlik arasında bir ilişki yoktur. Kromozom Sayısına Göre Hücreler Kromozom sayısına göre iki tür hücre vardır. 1. Haploit Hücre (n) 2. Diploit Hücre (2n) Haploit hücrelerde kromozomlar tekli olarak bulunurken Diploit hücrelerde kromozomlar çiftler halinde bulunur. 8 Diploit mi? Haploit mi? Vücut hücrelerimizde 23 çift kromozom bulunur. Yani vücut hücrelerimiz 2n=46 kromozomludur. Başka bir deyişle vücut hücrelerimiz diploittir. ( Kas hücresi, kan hücresi, kemik hücresi, sinir hücresi vb) Üreme hücreleri olan sperm ve yumurta hücresi ise sadece 23 kromozom bulundurur. Yani n=23’tür. Başka bir deyişle haploittirler. NOT: Vücut hücrelerimizde bulunan 46 kromozomun 23’ünü annemizden, 23’ünü de babamızdan aldığımız için 23 çift kromozom bulunur. Vücut hücrelerimizde 23 çift (2n=46) kromozom vardır. HÜCRE BÖLÜNMESİ Hayat yolculuğumuza sperm ve yumurtanın birleşerek oluşturduğu bir hücreden başlarız. Ama 9 ay sonra milyarlarca hücresi olan bir bebek olarak Dünya’ya geliriz. Yetişkinliğe erdiğimizde vücudumuzda yaklaşık 10 trilyon kadar hücre bulunur. Yaralandığımızda yaralarımız günler içerisinde kapanır ve vücudumuz eski haline döner. Bütün bunlar hücrelerimizin kendilerini yenileme (bölünme) yeteneği sayesinde gerçekleşir. Hücre Neden Bölünür? Hücrelerin stoplazma miktarı zamanla artar ve hücrenin hacmi büyür. Yalnız hücre zarındaki büyüme stoplazmanın büyümesini bir aşamadan sonra dengeleyemez. Bu aşamada hücrenin yönetici molekülü olan DNA hücreye bölünme emri verir ve hücre bölünür. Hücre Bölünmesi Ne İşe Yarar? Hücre bölünmesi canlılarda üremeyi, büyümeyi, gelişmeyi ve hasar gören dokuların onarılmasını sağlar. Mitoz Bölünme ve Mayoz Bölünme olmak üzere iki çeşit hücre bölünmesi vardır. Mitoz vücut hücrelerinde, mayoz ise üreme ana hücrelerinde görülür. Mitoz Bölünme Vücut hücrelerinde görülür. Tek hücreli canlılarda üremeyi, çok hücreli canlılarda büyümeyi ve doku onarımını sağlar. Mitoz hem haploit hem diploit hücrelerde gerçekleşebilir. 2 yeni hücre oluşur. Oluşan hücreler ana hücrenin aynısıdır. (Sadece daha küçüktür) Kromozom sayısı değişmez. Mitozun Aşamaları Bitki ve Hayvan Hücresinde Mitozun Farkı Hayvan hücresinde iğ ipliklerini sentriyoller oluşturur. Bitki hücresinde sentriyol yoktur. İğ ipliklei stoplazma tarafından oluşturulur. Hayvan hücresinde stoplazma bölünmesi boğumlanma ile, bitki hücresinde ise ara plak (ara lamel) oluşumuyla gerçekleşir. Mitozun Özellikleri Vücut hücrelerinde görülür. Kromozom sayısı sabit kalır. 2 yeni hücre oluşur. Oluşan hücreler ana hücreyle aynı özellikleri taşır. Mitozla oluşan hücreler daha sonra tekrar mitoz geçirebilir. Bütün canlılarda görülür. Yaşam boyu devam eder. Tüm Hücreler Mitoz Geçirir Mi? Vücudumuzda bulunan bazı hücrelerin bölünme özelliği yoktur. Bunlar sinir, kas, alyuvar ve üreme(eşey) hücreleridir. Alyuvar hücreleri çekirdeksizdir. Bu hücreler bölünemez ve bir süre sonra ölür. Sinir ve kas hücreleri ise hiç bölünmezler. Karaciğer hücreleri gibi bazı hücreler ise normalde bölünmez fakat yaralanma veya hücre ölümü gibi olaylar sonucu kaybedilen hücrelerin yenilenmesi amacıyla bölünürler. Bazı hücrelerde ise bölünme çok hızlı ve sürekli olur. Örneğin kemik iliği ve embriyo hücreleri sürekli ve hızlı bölünür ÜREME Canlıların kendilerine benzer yeni canlılar Dünya’ya getirmesine üreme denir. Üreme: 1. Eşeyli Üreme 2. Eşeysiz Üreme Şeklinde ikiye ayrılır. Eşeyli üreme mayoz bölünme ile, eşeysiz üreme mitoz bölünme ile sağlanır. Eşeysiz Üreme Çeşitleri 1. Bölünerek Üreme 2. Tomurcuklanma ile Üreme 3. Vejetatif Üreme 4. Rejenerasyon (Yenilenme) ile Üreme 5. Sporla Üreme Bölünerek Üreme Tek hücreli canlılarda görülür. (Amip, öglena, paramesyum) Tomurcuklanma ile Üreme Bira mayası ve hidra gibi canlılarda görülür. Ana canlının gövdesinde oluşan tomurcuk bir süre ana canlıya bağlı yaşar daha sonra koparak yeni bir canlıyı oluşturur. Vejetatif Üreme Bitkilerin eşeysiz üreme şeklidir. Toprağa atılan patates Kesilip toprağa sokulan incir yumrusundan yeni patates dalından yeni incir ağacının bitkisinin oluşması yetişmesi Rejenerasyonla(Yenilenme) Üreme Canlının kopan parçasından yeni canlının oluşmasıdır. Canlının kopan bir organı yerine geliyorsa, yeni bir canlı oluşmuyorsa o sadece yenilenmedir. Yeni bir canlı oluşmadığı için yenilenme ile üreme değildir. (Kertenkelenin kopan kuyruğunu yenilemesi gibi..) Eşeysiz Üremenin Özellikleri İlkel ve basit canlılarda görülür. Tek bir ata vardır. Erkek ve dişi birey yoktur. Eşeysiz üremenin temelini mitoz bölünme oluşturur. Oluşan yavrular tıpa tıp atasına benzer ve atası ile aynı kalıtsal özelliğe sahiptir ve kalıtsal çeşitlilik gözlenmez. Mikroskop Altında Mitoz Görüntüleri 6. hafta 6. Hafta DNA’ nın Genetik Materyali DNA NEDİR? DNA, deoksiribonükleik asit denilen çok karmaşık bir kimyasal maddenin kısa yazılımıdır. Deoksiribo (D), nükleik (N), ve ait (A) yani DNA. DNA çok uzundur. Tıpkı kıvrılmış bir merdivene benzer. Canlıya ait tüm bilgi DNA üzerinde saklıdır. Canlının nasıl görüneceği, ne yiyeceği, nasıl büyüyeceği ve nasıl bir yerde yaşaması gerektiği hep DNA tarafından belirlenir. DNA NEDİR? Tüm Canlıların DNA sı vardır. İnsanların, ağaçların, kedilerin, sivrisineklerin, elmanın hatta bizi hasta yapan mikropların da DNA'sı vardır. Bazı canlıların DNA'sı büyüktür, bazı canlıların DNA'sı küçüktür, çünkü bazı canlılar DNA'dan daha çok komut almak zorundadır, bazıları da daha az komut almak zorundadır. DNA NEDİR? DNA çift zincirli ip merdivene benzer. Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir. Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir. Nasıl ki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir. DNA DNA her hücrede bulunur.Böbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur.Her insanda farklı bir yapıya sahiptir. DNA NEDİR? DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denir.Mesela bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılır.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen"dir. DNA NEDİR? İnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabi her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır. Bir canlının bütün karakterleri ise DNA da ki genlerde saklıdır.DNA’lar karmaşık bir yapıdadır. DNA Örnekleri DNA’nın Özelliklerinden Birisi de Kendini Eşlemesidir DNA’nın görevlerinden biri de kalıtsal karakterlerin sonraki nesillere aktarılmasını sağlamaktır. Hem bu karakterlerin taşınması için hem de canlının bir hücre olarak başladığı hayatını geliştirerek devam ettirmesi için DNA’nın kendini eşlemesi gerekir.Hücre bölünmesi esnasında DNA’nın iki zinciri, enzimler aracılığıyla, bir uçtan fermuarın açılması gibi boydan boya açılır. Ayrılma sonucunda oluşan her zincirde bulunan bazlara ortamda bulunan nükleotidler bağlanır. Bağlanma daima adeninle timin, guaninle sitozin arasında oluşur. Yeni bağlanmış nükleotidler alt alta sıralanarak yeni zinciri meydana getirir. DNA eşlenirken iki ana zincir korunur. Birbirinden ayrılan bu iki zincirin karşısına Ortamdaki nükleotidlerden iki yeni zincir oluşturulur. Eşlenmenin tamamlanmasıyla birbirinin aynı iki DNA meydana gelir. HÜCREDE YAPI VE CANLILIK OLAYLARININ YÖNETİMİ NASIL SAĞLANIR? Hücrede yapı ve canlılık olaylarının yönetimini nükleik asitler sağlar. Protein sentezi, enerji üretimi, büyüme, gelişme ve üreme gibi olaylar nükleik asitler tarafından gerçekleştirildiği için, bunlara yönetici moleküller de denir. Nükleik asitler hücredeki en büyük moleküllerdir.Hücrenin çekirdeğinden başka sitoplâzma, mitokondri, ribozom ve kloroplâstta da bulunur.İki çeşit nükleik asit vardır: 1. Deoksiribonükleik asit (DNA) 2. Ribonükleik asit (RNA) DNA Denilen Hücredeki Özel Molekül Ne İşler Yapar? DNA canlılardaki hücresel yapının oluşmasını, devamlılığını ve canlılık olaylarının gerçekleşmesini sağlar.DNA çekirdekte, mitokondride ve kloroplâstta bulunur. Madde yapımı - yıkımı, protein sentezinin yönetimi gibi olaylar DNA’nın kontrolündedir.DNA kendini eşleyerek özelliklerinin diğer hücrelere taşınmasını sağlar. Bu yüzden canlıya ait kalıtsal özelliklerin bir sonraki nesle aktarımı gerçekleşir.

Use Quizgecko on...
Browser
Browser