Distrofias miotónicas (de Steinert) y otras distrofias musculares PDF

Alfonso Cendrero, Diego Crespo, NEUROLOGÍA Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TEMA 28 Distrofias miotónicas (de...

Alfonso Cendrero, Diego Crespo, NEUROLOGÍA Daniel Sánchez, Emma Torregrosa TEMA 28 Distrofias miotónicas (de Steinert) y o t r a s distrofias musculares Dr. David Jesus Ceberino muñoz 1. DISTROFIAS MIOTÓNICAS En estas enfermedades se da el fenómeno miotónico, que consiste en que el músculo tiene dificultad para relajarse con movimiento repetitivos. Si se le dice al paciente que abre y cierre la mano repetidamente, a medida que va ejecutando la acción le cuesta más trabajo terminar de abrir la mano. Otras veces se pone de manifiesto con una percusión en la eminencia tenar que hace como una flexión del pulgar o incluso con una percusión en la lengua. Este fenómeno lo único que traduce es una irritabilidad de la célula muscular que hace que esté como hipercontraída. DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 o ENFERMEDAD DE STEINERT (95%, +frec.) CARACTERÍSTICAS La más frecuente de las distrofias musculares del adulto1 (IMPORTANTE) con una prevalencia de 5- 20/100000. Herencia AD con penetrancia variable. A diferencia de las que vimos en el tema anterior, ésta no está ligada al X. Pueden padecerla tanto hombres como mujeres. Enfermedad multisistémica. Es una enfermedad que no solo afecta al músculo, sino que también afecta a otros órganos y sistemas. Alteración principal: Repetición del triplete CTG en el gen DMPK (miotonin protein kinase). A mayor número de tripletes, mayor gravedad. Al contrario que la facio-escapulohumeral. Este gen codifica una proteína que se encuentra en el cromosoma 19 El fenotipo clínico es más grave si es de herencia materna. Gran inestabilidad y tiene un fenómeno de anticipación (inicio progresivamente más precoz de los síntomas en las generaciones siguientes, es decir, las generaciones posteriores tienen unas manifestaciones cínicas más graves). La clínica suele empezar en la edad adulta, entre los 15-35 años. (La enf de Duchenne empezaba más precozmente). TEMA 28: Distrofias miotónicas y Página 1 de 4 musculares de herencia AR  Alfonso Cendrero, Diego Crespo, NEUROLOGÍA Daniel Sánchez, Emma Torregrosa CLÍNICA AFECTACIÓN MUSCULAR: o Debilidad distal y axial de miembros atrofia y miotonía.(irritabilidad muscular y falta de relajación). o No se afectan todos los músculos oculomotores, hay una debilidad del orbicular de los ojos. o La ptosis palpebral es asimétrica o Debilidad facial o Fenómeno miotónico: contracción mantenida e involuntaria tras una contracción muscular forzada o por percusión (fenómeno “warm up”). Cuando van a abrir la puerta de casa se quedan con la llave en la mano y les cuesta liberarla. o Hay una atrofia de los maseteros y temporales (“cara hacha “) y” boca de pez”. o Voz nasalizada e hipofónica AFECTACIÓN SISTÉMICA o A nivel del SNC tienen déficit intelectual, alteraciones de la personalidad, hipersomnia diurna. El profesor dice que estos pacientes tienen una personalidad que caen muy mal. o Cataratas ( Patrón de Árbol de navidad) o Puede haber manifestaciones cardiacas de trastornos del ritmo, muerte súbita. o Respiratorio: neumonías, SAOS. o Son muy frecuentes las alteraciones endocrinas como DM , hipotiroidismo, hipogonadismo y dislipemia. o Alteraciones digestivas, disfagia, estreñimiento. o También es característica la presencia de cataratas posteriores. o Fenotipo peculiar de la cara con calvicie. o Dificultades anestésica , sedación con alto o Alteraciones esqueléticas. Arriba se aprecia la cara característica de la distrofia miotónica: ptosis palpebral asimétrica, boca entreabierta, atrofia de los maseteros, boca de pez. DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2, PROXIMAL (PROMM) La mutaciones en GEN CNBP en el que consiste en repeticiones de CCTG en el cromosoma 3 (no es un triplete como en el tipo 1, tiene un aa más). A diferencia de la de tipo 1, ésta es más de tipo PROXIMAL. Rigidez, dolor y debilidad proximales inicialmente. Herencia autosómica dominante. Menos frecuente.(