Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es una manifestación clínica clásica de la afectación muscular en las distrofias miotónicas?
¿Cuál es una manifestación clínica clásica de la afectación muscular en las distrofias miotónicas?
- Debilidad proximal de los miembros
- Pérdida de la visión
- Rigidez articular
- Fenómeno miotónico (correct)
Qué característica clínica de la afectación facial es típico en estas distrofias?
Qué característica clínica de la afectación facial es típico en estas distrofias?
- Hiperactividad facial
- Pérdida total de los músculos faciales
- Ausencia de expresión facial
- Asimetría en la ptosis palpebral (correct)
Cuál de las siguientes manifestaciones sistémicas está asociada a las distrofias miotónicas?
Cuál de las siguientes manifestaciones sistémicas está asociada a las distrofias miotónicas?
- Cáncer de pulmón
- Hipersomnia diurna (correct)
- Diabetes tipo 1
- Deshidratación crónica
Qué aspecto visual se asocia a las cataratas en los pacientes con distrofias miotónicas?
Qué aspecto visual se asocia a las cataratas en los pacientes con distrofias miotónicas?
Qué tipo de afectación muscular es más probable en estos pacientes?
Qué tipo de afectación muscular es más probable en estos pacientes?
Cuál de las siguientes es una posible manifestación cardíaca asociada con estas condiciones?
Cuál de las siguientes es una posible manifestación cardíaca asociada con estas condiciones?
Qué efecto describe cómo se presentan las contracciones musculares en los pacientes?
Qué efecto describe cómo se presentan las contracciones musculares en los pacientes?
Qué aspecto de la voz se ha observado en los pacientes con distrofias miotónicas?
Qué aspecto de la voz se ha observado en los pacientes con distrofias miotónicas?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la distrofia miotónica tipo 1 es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la distrofia miotónica tipo 1 es correcta?
¿Cuál es el principal fenómeno observado en las distrofias miotónicas?
¿Cuál es el principal fenómeno observado en las distrofias miotónicas?
La herencia de la distrofia miotónica tipo 1 es:
La herencia de la distrofia miotónica tipo 1 es:
La distrofia miotónica tipo 1 afecta principalmente a:
La distrofia miotónica tipo 1 afecta principalmente a:
¿Qué gen está relacionado con la distrofia miotónica tipo 1?
¿Qué gen está relacionado con la distrofia miotónica tipo 1?
¿Cuál es la prevalencia estimada para la distrofia miotónica tipo 1?
¿Cuál es la prevalencia estimada para la distrofia miotónica tipo 1?
¿Cómo se manifiesta el fenómeno miotónico en una percusión en la lengua?
¿Cómo se manifiesta el fenómeno miotónico en una percusión en la lengua?
Cuando se hereda la distrofia miotónica tipo 1 de manera materna, ¿cómo se define su fenotipo clínico?
Cuando se hereda la distrofia miotónica tipo 1 de manera materna, ¿cómo se define su fenotipo clínico?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Distrofias Miotónicas
- Fenómeno miotónico: dificultad de los músculos para relajarse tras contracciones repetitivas. Ejemplo: al abrir y cerrar la mano repetidamente, aumenta la dificultad para finalizar el movimiento.
- Puede manifestarse con percusiones en zonas específicas como la eminencia tenar o la lengua, revelando irritabilidad de la célula muscular.
Distrofia Miotónica Tipo 1 (Enfermedad de Steinert)
- La distrofia muscular más común en adultos, con prevalencia de 5-20 por cada 100,000 habitantes.
- Herencia autosómica dominante (AD) con penetrancia variable; afecta a hombres y mujeres.
- Enfermedad multisistémica que impacta no solo los músculos, sino también otros órganos y sistemas.
- Alteración genética principal: Repetición del triplete CTG en el gen DMPK (miotonin protein kinase) en el cromosoma 19. Mayor número de repeticiones correlaciona con mayor gravedad de la enfermedad.
- Presenta fenómeno de anticipación: síntomas que se inician más precozmente en generaciones posteriores.
Clínica
Afectación Muscular
- Debilidad distal y axial en extremidades, atrofia y miotonía (irritabilidad muscular).
- Las debilidades oculomotoras son selectivas, afectando el orbicular de los ojos y causando ptosis palpebral asimétrica.
- Debilidad facial y fenómeno miotónico que incluye contracciones mantenidas después de esfuerzos físicos.
- Atrofia de los maseteros y temporales, causando características faciales como "cara hacha" y "boca de pez".
- Voz nasalizada e hipofónica.
Afectación Sistémica
- A nivel del sistema nervioso central, se observan déficits intelectuales, alteraciones en la personalidad y hipersomnia diurna.
- Presencia de cataratas con patrón característico "árbol de Navidad".
- Posibles manifestaciones cardíacas incluyendo trastornos del ritmo y riesgo de muerte súbita.
- Problemas respiratorios como neumonías y síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS).
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
