Взаємодія Алельних Генів PDF

Незважаючи на важливість законів Менделя, вони справедливі для успадкування не всіх ознак. Для них необхідне дотримання низки умов. По-перше, один ген повинен визначати одну певну ознаку з двома альтернативними станами, подібно до того, як ми розглядали вище. По-друге, локуси досліджуваних генів пов...

Незважаючи на важливість законів Менделя, вони справедливі для успадкування не всіх ознак. Для них необхідне дотримання низки умов. По-перше, один ген повинен визначати одну певну ознаку з двома альтернативними станами, подібно до того, як ми розглядали вище. По-друге, локуси досліджуваних генів повинні розташовуватися в різних нестатевих хромосомах. По-третє, білкові продукти аналізованих генів не повинні суттєво взаємодіяти між собою. Кожний з перелічених пунктів має низку винятків, що призводять до відхилень від установлених Менделем чисельних характеристик успадкування. **Взаємодія алельних генів.** Деякі з цих відхилень зумовлені складною взаємодією алелів одного гена. Неповне домінування. Раніше ми розглядали лише один варіант взаємодії алелів - повне домінування, коли домінантний повністю пригнічує рецесивний. Проте в деяких випадках гетерозиготні організми виявляють ознаку, що є проміжною між домінантною та рецесивною. Наприклад, у ротиків садових під час схрещування рослин з червоними та білими квітками утворюються гібриди з рожевими квітками. У гібридів другого покоління в цьому випадку спостерігатимуться червоні, рожеві та білі квітки у співвідношенні 1:2:1, що відповідає співвідношенню між носіями різних генотипів (рис. 148). Такий спосіб успадкування ознаки називають неповним домінуванням. Кодомінування - це тип взаємодії, за якої результатом поєднання двох різних алелів є новий варіант ознаки. Прикладом цього є успадкування людиною IV групи крові за системою AB0 (рис. 149). У цьому випадку домінантним гомозиготам, рецесивним гомозиготам і гетерозиготам відповідатимуть три (а не два, як за повного домінування) різні фенотипи. Ви пам'ятаєте, що в цій системі виокремлюють чотири групи крові, які позначають відповідними числами або ж літерами: І (0), II (А), III (В), IV (АВ). Вияв цієї ознаки пов'язаний з наявністю на поверхні еритроцитів певних антигенів. їх є два типи - А і В. Відсутність антигенів відповідає першій (або нульовій) групі, наявність одного з них - II та III групі, а одночасна наявність антигенів обох типів зумовлює появу нової ознаки - IV групи. На генетичному рівні ця ознака контролюється одним геном, у якого існує три (а не два, як ми раніше розглядали) алелі. Позначимо їх літерою І з різними індексами: і^0^, I^A^, I^B^. Кожний організм має два алелі цього гена. Усього існує шість різних попарних комбінацій, тобто можливими є шість різних генотипів. Між алелями I^A^, I^B^ та алелем і^0^ спостерігають повне домінування, тобто генотипам І^А^і^0^ та І^в^і^0^ відповідатимуть групи крові А і В відповідно (саме тому алель і^0^ позначено маленькою літерою: щоб підкреслити його рецесивність). А в разі одночасної наявності алелів I^а^ та І^B ^виявлятиметься не лише один з них, як можна було б очікувати за повного домінування, а обидва. Це і є кодомінування. Летальна дія гена. Залежно від функцій, що їх виконує білковий продукт певного гена, зміни в його структурі можуть по-різному впливати на функціонування організму. У деяких випадках кодовані генами білки є настільки важливими, що мутації в них спричиняють загибель організму носія. Прикладом є порода менських кішок, головною характеристикою яких є відсутність хвоста (рис. 150). За цю ознаку «відповідає» домінантний алель одного з генів (T/t - tailless). У гомозиготному стані він призводить до загибелі організму. У гетерозиготному стані він виявляється розвитком укороченого хвоста й низкою інших особливостей розвитку. Тож породисті кішки можуть бути лише гетерозиготними. У разі їх схрещування 25 % гібридів будуть домінантними гомозиготами (загинуть під час внутрішньоутробного розвитку), 50 % - гетерозиготами (породистими), і ще 25 % - рецесивними гомозиготами (звичайними за виглядом кішками). Співвідношення поміж народжених кошенят породистих і безпородних становитиме 2:1, що не відповідає другому закону Менделя. **Взаємодія неалельних генів.** Наступні приклади стосуються відхилень від менделівського успадкування, зумовлених взаємодією генів, розташованих у різних локусах. Епістаз - тип взаємодії неалельних генів, за якого домінантний алель одного гена пригнічує вияв іншого гена. Наприклад, у кішок є ген W/w (white - білий), домінантний алель якого пригнічує функціонування клітин, що відповідають за формування кольору хутра. Відповідно, тварини з домінантним фенотипом будуть білими. У рецесивних гомозигот «у гру вступають» інші гени, що визначають синтез і розподіл різних пігментів - такі кішки можуть бути рудими, чорними, плямистими, строкатими тощо. Наприклад, один з генів T/t (tabby - строкатий) забезпечує формування поширеного строкатого забарвлення шкіри (TT/Tt - строкатість, tt - однорідне забарвлення). Проте за наявності домінантного алеля W стан цього гена не має значення, адже він не може виявитися через нестачу пігментних клітин Полімерія - взаємодія неалельних множинних генів, що однаково впливають на розвиток однієї ознаки, ступінь вияву якої залежить від кількості певних алелів. Полімерні гени позначають однаковими літерами, а алелі одного локусу мають однаковий нижній індекс. Зазвичай за таким принципом успадковуються кількісні ознаки: колір шкіри, маса, зріст тощо (рис. 152). Буває також інший тип полімерії, за якого наявність ознаки визначається хоча б одним домінантним алелем у будь-якому з локусів кількох генів. Перший тип називають кумулятивною (накопичувальною), а другий - некумулятивною полімерією. Комплементарність - тип взаємодії неалельних генів (розташованих у різних локусах), за якої необхідною умовою вияву певної ознаки є одночасна наявність у кожному локусі хоча б одного домінантного алеля. За таких умов наявність домінантних алелів лише в одному локусі не призведе до появи цієї ознаки. Наприклад, у мухи дрозофіли є дві форми: з білими й червоними очима. Червоний пігмент утворюється внаслідок перетворення безбарвної речовини посередника, у якому беруть участь два різні ферменти, що кодуються двома генами. Кожен із цих генів має дві алельні версії: домінантну, що кодує робочий фермент (А і В), і рецесивну, що кодує непрацездатний білок (а або b). Ви пам'ятаєте, що ферментативні реакції в клітинах часто відбуваються послідовно - продукт однієї реакції є субстратом для іншої. Тому «вимкнення» хоча б одного з ферментів такого ланцюга порушить утворення кінцевого продукту, яким у цьому випадку є червоний пігмент. Для його формування потрібна послідовна дія двох ферментів, тобто одночасна наявність двох домінантних алелів (рис. 153). Генотип червоноокої мухи має бути А\_В\_ (де «\_» позначає будь-який алель відповідного гена). Множинна дія гена полягає в одночасному контролі одним геном кількох різних ознак. Зазвичай це властиво для генів, які кодують ферменти, що беруть участь у здійсненні надзвичайно важливих для функціонування організмів реакцій. Неправильний їх перебіг водночас позначається на багатьох процесах і функціях. Одним з прикладів цього є синдром Марфана (рис. 154). Його причиною є домінантна мутація в гені, що кодує один з білків сполучної тканини. Неправильна структура цього білка спричиняє порушення в структурі тканини. Через це в людей з синдромом Марфана виявляється комплекс різних симптомів: видовжені кінцівки, витягнуті пальці, дефект будови кришталика ока та кровоносної системи. Також прикладом множинної дії є вже згаданий ген короткохвостості менських кішок: окрім змін у довжині хвоста, вони часто мають дефекти розвитку спинного мозку, кишечника, сечового міхура, проблеми з функціонуванням травної системи тощо. Багато інших генів також мають комплексний вияв. Насамперед це стосується високорівневих регуляторних генів: їхня дія позначається на функціонуванні багатьох інших генів, а отже може призводити до різноманітних змін у будові та функціонуванні організму. Зрозуміло, що в разі спостереження за виявом таких пов'язаних ознак ми не побачимо їхньої незалежності, як це повинно було б бути відповідно до третього закону Менделя. **Пенетрантність генів.** Досі ми говорили про ознаки, що виявляються або ні залежно від наявності в генотипі носіїв тих чи інших алелів. Проте, у низці випадків ознака може мати різний ступінь вияву навіть в організмів з однаковим генотипом. Це визначається особливостями експресії конкретних генів. Наприклад, це буває в згаданих вище менських кішок. **Так, виділяють кілька різновидів:** хвіст повністю відсутній, на його місці часто є лише пучок довгого волосся (рис. 155); на місці хвоста є лише невеликий хрящ; розвивається невеликий хвіст (до 3 см), в основі якого рудиментарний кістковий утвір; розвивається короткий хвіст (до 1/2 нормальної довжини), основою якого є нормальні хребці (рис. 155); розвивається порівняно довгий хвіст (від 1/2 до повної довжини нормального хвоста). Варто підкреслити, що всі вони є гетерозиготними за геном, який визначає довжину хвоста. Порахувавши відсоток особин, що виявляють безхвостість різного ступеня, поміж усіх носіїв домінантного алеля гену Т, ми отримаємо показник, який називають пенетрантністю. У гена, що зумовлює дефект розвитку хвоста, він дуже високий (більший за 90%). Зрозуміло, що побачити закономірності успадкування, визначені законами Менделя, можна лише за умови високої пенетрантності аналізованих генів. У разі, коли ознака виявляється не в усіх носіїв відповідних генотипів, її називають неповною. Неповна пенетрантність притаманна багатьом ознакам організмів. Розглянуті вище явища рецесивності, домінантності та неповного домінування є певними ступенями пенетрантності. Якщо так успадковуються хвороби людини, ми говоримо про успадкування схильності до хвороби на відміну від успадкування хвороби як такої. Цікаво, що пенетрантність може мінятися з віком. Наприклад, це стосується деяких алелів, асоційованих з розвитком у людини хвороб похилого віку. Також пенетрантність генів може залежати від умов середовища, про що ви дізнаєтеся в наступних параграфах.