Te 16. Meiosis__2024 I (1).docx

**Te. 16. Meiosis** **Notas de las diapositivas** **Diapositiva 1** En esta clase trataremos sobre la meiosis, que es la forma de división celular de las células germinales, las células que dan origen a los gametos. En esta fotografía observamos células germinales contenidas en las anteras de *C...

**Te. 16. Meiosis** **Notas de las diapositivas** **Diapositiva 1** En esta clase trataremos sobre la meiosis, que es la forma de división celular de las células germinales, las células que dan origen a los gametos. En esta fotografía observamos células germinales contenidas en las anteras de *Chlorophytum comosum* una planta conocida como "cinta" o "mala madre". Las anteras son las estructuras florales donde se produce el polen, el gameto masculino de las plantas. Noten en la fotografía, que todas las células en este campo de visión se encuentran en la misma etapa, en paquiteno, una de las etapas de la profase I de la meiosis. **Diapositiva 2** La división celular es el proceso por el que una célula se divide en dos células hijas. En todos los casos, previamente a la división celular, se produce la duplicación del material genético La división celular en los procariotas es por fisión binaria. El cromosoma bacteriano, que es circular, se replica a partir de su único origen de replicación, se separan los cromosomas y luego se produce la fisión de la bacteria en dos células hijas. En el caso de los eucariotas, hay dos tipos de división celular. La mitosis que es la división celular que realizan las células somáticas (que son todas las células del cuerpo, excepto las células germinales) y la meiosis, que es la división celular que, por lo general, realizan las células germinales que dan origen a los gametos: óvulos y espermatozoides. **Diapositiva 3** Antes que nada debemos conocer 2 términos: **Diploide** que indica que una célula tiene 2 conjuntos de cromosomas por núcleo, un conjunto procede del padre y el otro conjunto procede de la madre. El otro término, **Haploide**, significa que una célula tiene un núcleo con un solo conjunto de cromosomas por núcleo. En la meiosis, una célula germinal diploide se divide y dará origen a 4 células hijas haploides, es decir con un solo juego de cromosomas (en humanos serían 23 cromosomas), a diferencia de la mitosis que dará origen a 2 células hijas idénticas, diploides, con dos juegos de cromosomas, que en humanos por ejemplo serían 23 pares de cromosomas (es decir 46 cromosomas en total). Pero ¿Por qué la división de las células germinales debe producir células hijas haploides y no diploides como en mitosis? Piensenlo un momento antes de pasar a la siguiente diapositiva. **Diapositiva 4** Imagínense que las células germinales se dividieran también por mitosis. Entonces las células hijas, los gametos, tendrían un número diploide de cromosomas y en el momento de la fecundación el cigoto tendría el doble de la cantidad de cromosomas que tendría la especie, y en cada generación se duplicaría el número de cromosomas, lo cual no permitiría mantener estable la información genética de la especie. Gracias a la meiosis, durante la reproducción sexual, el número de cromosomas se mantiene constante en una especie de generación en generación. **Diapositiva 5** Ya pueden apreciar la importancia de la meiosis en las especies que tienen reproducción sexual. Los ciclos reproductivos involucran una alternancia de generaciones de células haploides y diploides. Si revisamos un ciclo reproductivo que les es muy familiar, el de los humanos, veremos que los organismos multicelulares adultos son diploides (con 2n=46 cromosomas). Entre sus órganos reproductivos, el ovario en las hembras y el testículo en los machos, encontramos células germinales diploides que al dividirse por meiosis producen 4 células hijas haploides (con n=23 cromosomas). Estas células hijas haploides son los gametos, el óvulo, sería el gameto femenino y el espermatozoide el gameto masculino. Cuando se unen los gametos en la fecundación o fertilización se produce el cigoto diploide. A partir de esta única célula, que se divide muchas veces por mitosis durante el proceso de desarrollo, se producirán los muchos tipos diferentes de células que constituyen nuestro organismo, completándose así el ciclo. **Diapositiva 6** Pero en la naturaleza podemos encontrar que esta alternancia de generaciones de células diploides y haploides durante los ciclos reproductivos pueden tener sus variantes y es así que podemos encontrar tres tipos diferentes de ciclos de vida sexual: Ciclo de vida diploide (o meiosis gamética), Ciclo de vida haploide (o meiosis cigótica) y alternancia de generaciones (o meiosis espórica). El ciclo de vida diploide (o meiosis gamética) es el que corresponde a la mayoría de los animales, entre ellos los humanos. Es el que acabamos de revisar en la diapositiva anterior, donde el organismo multicelular es principalmente diploide y la meiosis da origen a los gametos. Pero vamos a ver que hay especies que "nos sacan de cuadro" porque encontramos organismos unicelulares e inclusive multicelulares que son principalmente haploides durante casi todo el ciclo de vida. Esto ocurre en la mayoría de los hongos y en algunas algas unicelulares como las Chlamydomonas que veremos en nuestro ejemplo. Las Chlamydomonas son algas que la mayor parte del tiempo de su ciclo se encuentran como zoosporas, que son unicelulares, flageladas y haploides. Cuando las condiciones son adversas, se reproducen de manera sexual. La reproducción sexual se produce por medio de la unión de dos zoosporas fértiles de cepas diferentes que hacen las veces de gametos, dando así origen a un cigoto diploide. De esta forma, las nuevas recombinaciones genéticas incrementarán las oportunidades de enfrentar exitosamente a las nuevas condiciones del medio. Y aquí ocurre algo distinto a lo que hemos visto en el ciclo de vida diploide. El cigoto diploide se divide por meiosis para dar origen a las zoosporas haploides, las que se multiplicarán dividiéndose por mitosis. En este ciclo de vida los individuos pasan la mayor parte del tiempo como individuos haploides y es el cigoto la única célula diploide que se divide por meiosis. Y el otro tipo de ciclo de vida nos puede parecer aún más extraño. En las especies que tienen alternancia de generaciones ( o meiosis espórica) encontramos organismos multicelulares haploides y organismos multicelulares diploides. Los individuos haploides y diploides de la misma especie son morfológicamente muy distintos y podríamos erróneamente pensar que se trata de especies diferentes. Y estos organismos son más frecuentes de lo que pensamos, posiblemente los tienen viviendo con ustedes en sus casas, es el caso de las plantas y algunas algas. En plantas como los helechos, el gametófito y el esporófito son de vida libre; el esporófito es el organismo multicelular diploide, es mucho más grande y es lo que normalmente consideramos como helecho. En el envés o parte inferior de la hoja, ustedes pueden encontrar los esporangios (que son estructuras como puntos amarillos o marrones) que por meiosis producen esporas haploides. Estas esporas caen en la tierra húmeda y por mitosis producen el gametofito que es el organismo multicelular haploide. El gametofito es muy pequeño vive un tiempo breve y suele pasar desapercibido. En el gametofito, que es haploide, se producen por mitosis los gametos femeninos y los gametos masculinos haploides. De esta manera cuando los gametos se unen en el proceso de fecundación o fertilización, se produce el cigoto diploide, el que por mitosis dará lugar al esporofito, el organismo multicelular diploide. En las Angiospermas (plantas con flor) la planta verde es un esporofito, y dentro de sus flores están contenidos los gametofitos. Fíjense que en el ciclo de vida haploide y en el ciclo de vida de alternancia de generaciones los gametos no se producen por meiosis como en el ciclo de vida diploide, sino que se producen por mitosis a partir del organismo haploide. Siempre son los gametos los que se unen para formar el cigoto durante la fecundación. Si no ocurriera meiosis en algún momento de un ciclo de vida sexual, el número de cromosomas se duplicaría en cada generación durante la fecundación. Más adelante veremos otras ventajas que brinda la meiosis durante la reproducción sexual. No se aprendan de memoria los ciclos de vida sexual. Compárenlos e identifiquen las diferencias, qué células pueden entrar en meiosis y qué tipos de células producen. Cómo se producen los gametos, qué pasa con el cigoto en los tres tipos de ciclos de vida sexual, tienen organismos multicelulares haploides, diploides, etc. **Diapositiva 7** ** **Antes de continuar con el tema de meiosis es muy importante revisar algunos términos que los debemos tener muy claros: **Cromosomas**: Son las unidades estructurales formadas por ADN y proteínas (es decir están formadas por cromatina) que contienen la información genética de un ser vivo. Los cromosomas pueden ser **cromosomas no duplicados** que constan de solo una molécula de ADN (una doble hélice) y es así como los encontramos en células que están en G~1~ o en G~0~. Y pueden ser **cromosomas duplicados**, que tienen dos cromátides hermanas. Estos cromosomas los encontramos en células que han pasado la fase S, en células que están en G~2~ o en la fase M hasta la metafase donde las cromátides se mantienen unidas a nivel del centrómero por acción de las cohesinas. Recuerden que en la anafase las cromátides hermanas se separan y los cromosomas dejan de ser duplicados para pasar a ser no duplicados. Cuando hablamos de **cromátide hermana** es cada una de las doble hélice de ADN (asociada a proteínas) que forman un cromosoma duplicado y que están unidas en el centrómero. Los **cromosomas homólogos** son cromosomas similares en morfología y constitución genética, es decir contienen los mismos genes. Un cromosoma homólogo lo recibimos de nuestra madre y el otro cromosoma homólogo lo recibimos de nuestro padre. En la figura vemos 2 pares de cromosomas homólogos que son además cromosomas duplicados. El par de cromosomas homólogos en A portan los mismos genes que son distintos a los genes que portan el par de cromosomas homólogos en B. Si bien los cromosomas homólogos portan los mismos genes, pueden presentar variantes distintas de ese gen. Las variantes de un gen se denominan alelos. Que quiero decir con esto. Un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica por ejemplo para una proteína. Supongamos que sea el gen de la hemoglobina. Ambos cromosomas homólogos portan el gen de la hemoglobina. Supongamos que uno de los cromosomas homólogos tiene la secuencia de nucleótidos de la hemoglobina normal y el otro cromosoma homólogo tiene la secuencia de nucleótidos de la hemoglobina mutada que produce la anemia falciforme. Ambos cromosomas tienen el mismo gen pero tienen variantes distintas de ese gen. A cada una de las variantes del gen le denominamos **alelo**. Si ambos cromosomas homólogos tienen la misma variante, el mismo alelo del gen, decimos que esa persona es **homocigoto** para ese gen y si la persona tiene 2 alelos distintos, decimos que esa persona es **heterocigoto** para ese gen. La posición que tiene un gen en el cromosoma es constante y se le denomina "***Locus***" y en plural se dice "***Loci***" Tener clara esta terminología es importante no solo para entender la meiosis, sino también las leyes de Mendel.  **Diapositiva 8** Veamos las características de la meiosis. En primer lugar, si hablamos de la meiosis en un ciclo de vida diploide, se realiza en las células germinales ubicadas en las gónadas. Es un proceso de división reduccional porque el número de cromosomas se reduce a la mitad en las células hijas en relación a la célula madre. Los cromosomas llegan a la meiosis con 2 cromátides y serán así durante toda la meiosis I y parte de la meiosis II. Se caracteriza por el comportamiento de los cromosomas homólogos, los cuales se aparean entre sí (a este apareamiento de los cromosomas homólogos le llamamos sinapsis). La meiosis es la base de la variabilidad genética. Durante la meiosis se producen 2 divisiones celulares sin replicación del ADN entre ambas divisiones. A continuación veremos el proceso de estas dos divisiones que se denominan División meiótica I o Meiosis I y División meiótica II o Meiosis II **Diapositiva 9** La meiosis I es la etapa más compleja y es donde ocurren los cambios más importantes: \- se efectúa el Crossing over (o entrecruzamiento) y -se reduce el número de cromosomas a la mitad (el proceso es reduccional). Consiste de las siguientes fases: Profase I, Metaphase I, Anafase I, Telofase I. Simultáneamente a la Telofase I se produce la citocinesis. Antes de que se produzca la meiosis la célula debe haber duplicado su ADN, por lo tanto los cromosomas están duplicados al iniciarse la meiosis. En la profase I los cromosomas empiezan a compactarse y la envoltura nuclear empieza a desensamblarse. Es en la profase I donde ocurre la sinapsis que es el alineamiento entre cromátides no hermanas de los cromosomas homólogos. Cuando los cromosomas homólogos están en sinapsis forman una tétrada o bivalente. La sinapsis permite que ocurra el entrecruzamiento o crossing over que permite el intercambio genético entre las cromátides no hermanas. El lugar donde ocurre el entrecruzamiento (que se observa en forma de X) se denomina quiasma (el plural es quiasmata). El crossing over o entrecruzamiento permite que se produzcan nuevas combinaciones de los alelos presentes en los cromosomas. Cuando la envoltura nuclear se desensambla los microtúbulos pueden llegar a los cinetocoros de las tétradas o bivalentes. Todo esto ocurre durante la Profase I. Los microtúblos transportan ahora a las tétradas o bivalentes de manera que quedan alineadas en el centro de la célula, en la placa metafásica. Cuando esto se produce la célula estará en Metafase I. En la anafase I los cromosomas homólogos se separan hacia los polos. Los cromosomas homólogos continúan duplicados, es decir las cromátides hermanas se mantienen juntas. Cuando llegan a los polos, la envoltura nuclear vuelve a ensamblarse formándose los dos núcleos hijos. Simultáneamente también se inicia la citocinesis de modo que al concluir ésta se forman dos células hijas haploides, ya que cada célula hija tiene ahora la mitad de cromosomas que todavía se mantienen duplicados. Estas dos células hijas ahora entrarán a la segunda división meiótica sin que ocurra otra vez la duplicación del ADN. **Diapositiva 10** La meiosis II es un proceso similar a la mitosis. En la profase II, los cromosomas duplicados se vuelven a compactar y la envoltura nuclear se desensambla. Los centrosomas se separan y empieza a formarse el huso mitótico. Al desensamblarse la envoltura nuclear los microtúbulos acceden a los cinetocoros y los cromosomas son llevados a la placa metafásica. Cuando los cromosomas están alineados en la placa metafásica la célula está en Metafase II. En la anaphase II se separan las cromátides hermanas hacia los polos. Cuando llegan a los polos se vuelve a ensamblar la envoltura nuclear. Ahora cada núcleo tendrá cromosomas no duplicados. Simultáneamente se inicia la citocinesis, de manera que finalmente cada célula se divide en dos. En total se obtienen 4 células hijas haploides con cromosomas no duplicados. **Diapositiva 11** ¿Qué mantiene juntos a los cromosomas homólogos durante la sinapsis en la profase I? El complejo sinaptonémico, que es un complejo de proteínas que reconoce los cromosomas homólogos y los mantiene juntos. La profase I se divide en 5 etapas de acuerdo a cómo se ensambla el complejo sinaptonémico. En la primera etapa, el leptoteno, los cromosomas empiezan a condensarse, pero los cromosomas homólogos todavía están separados. En el cigoteno, a medida que se va compactando un poco más los cromosomas, se empieza a ensamblar el complejo sinaptonémico iniciándose la sinapsis. En el paquiteno se completa la sinapsis y también se producen los entrecruzamientos. En el diploteno el complejo sinaptonémico se desensambla y los cromosomas homólogos se mantienen unidos en los quiasmas. Es en esta etapa en que los quiasmas son visibles al microscopio ya que los cromosomas están lo suficientemente compactados como para distinguir los bivalentes. En la diacinesis los bivalentes están en su máxima compactación, listos para entrar a la mitosis, por ello ya no es posible distinguir los quiasmas al microscopio. En la diacinesis la envoltura nuclear se desensambla. **Diapositiva 12** Aquí tenemos un esquema de los bivalentes o tétradas que se forman durante la sinapsis al alinearse dos cromosomas homólogos. Se llaman bivalentes porque son dos cromosomas homólogos duplicados y se les denomina tétradas porque son cuatro cromátides hermanas. Los lugares donde se produce el crossing over o entrecruzamiento se denominan quiasmas y se hacen visibles al microscopio cuando las células se encuentran en el diploteno, una de las etapas de la profase I. La figura de la parte inferior izquierda muestra que es posible que ocurra crossing over o entrecruzamiento en varios lugares a lo largo de los cromosomas en sinapsis permitiendo una diversidad de posibilidades de recombinación. En la figura de la derecha vemos lo que ocurre en el caso de que se produzca solo un entrecruzamiento durante la Profase I. Vemos representados un par de cromosomas homólogos. Asumamos que el cromosoma duplicado de color rojo sea el cromosoma procedente de la madre y el cromosoma duplicado de color azul es el procedente del padre. Estos cromosomas tienen alelos diferentes para los genes de color de pelaje y color de ojos, representando por letras en mayúscula los alelos dominantes y en minúsculas los alelos recesivos. Sería un individuo heterocigoto para ambos genes. Los cromosomas homólogos están en sinapsis formando una tétrada. En el paso 1 observamos que se produce la ruptura de las cromátides homólogas (no hermanas) y en 2 se produce l unión entre estas cromátides homólogas. El lugar donde ocurre esto es el quiasma. En la anafase I los cromosomas homólogos se separan y al terminar la meiosis II las cromátides hermanas se han separado, quedando una en cada una de las 4 células hijas que serían los gametos. Los gametos tendrán cuatro tipos genéticos: dos de los gametos habrá recibido un cromosoma tipo parental, tal como lo recibió de su padre o de su madre y los otros dos gametos tienen cromosomas recombinantes que tienen alelos procedentes tanto de su padre como de su madre **Diapositiva 13**  Veamos aquí un ejemplo de lo que ocurre con los cromosomas durante meiosis. En la diapositiva se muestra un par de cromosomas homólogos que se encuentran en las células del ovario de la señora en la fotografía que está cargando a su bebé. Estos cromosomas están duplicados y están en la profase I en el momento que se inicia el crossing over. Se representa de color rojo el cromosoma heredado de su mamá, la señora de mayor edad en la fotografía, y se representa de color azul el cromosoma heredado de su padre, quien también está en la fotografía. Se produjo el crossing over en dos quiasmas y luego al terminar la primera división meiótica tenemos 2 células donde en cada célula hija se encuentra un cromosoma homólogo recombinado. Y en la segunda división meiótica se pueden distribuir las cromátides hermanas en 4 células. Una de ellas ha sido el óvulo de la señora que fue fecundado por un espermatozoide de su esposo y que se desarrolló en su bebé. Cada célula hija tiene una combinación diferente de alelos. Si el óvulo fecundado hubiera sido la célula hija \#1, su bebé tendría los alelos dominantes A, B y C de la abuela y el alelo recesivo d de su abuelo. Si el óvulo fecundado hubiera sido la célula hija \#4, su bebé habría heredado los alelos recesivos a,b y c del abuelo y el alelo dominante D de la abuela. Su bebé habrá recibido una nueva combinación de alelos en sus cromosomas. Pero esto es solo la mitad de la información genética que recibe el bebé. La otra mitad de cromosomas procede del espermatozoide procedente del padre que también aportará con una nueva combinación de alelos en sus cromosomas. **Diapositiva 14** En esta diapositiva se representa lo que ocurre durante la meiosis para la formación de las microsporas (que son lo granos jóvenes de polen). Se puede observar que durante la profase I (desde leptoteno a diacinesis) la cromatina se va compactando llegando a su máxima compactación en la diacinesis. Durante el paquiteno se ha completado la sinapsis y es cuando también se completa el crossing over. En diploteno la cromatina está más compactada, se va desensamblando el complejo sinaptonémico pero se mantienen unidos los cromosomas homólogos en las regiones donde se realizó el crossing over (en los quiasmas) por lo que se puede ubicar en esta etapa a los quiasmas. En la diacinesis los cromosomas están en su máxima compactación para entrar a la metafase I donde vemos a los bivalentes alineados en el centro. Luego se inicia la anafase I, se van separando los cromosomas homólogos hacia los polos y en la telofase I se forman los nuevos núcleos. Simultáneamente se produce la citocinesis al formarse la placa celular en el centro y separar así la célula en dos células hijas. En el caso de la meiosis para la formación de los granos jóvenes de polen, las dos células hijas se mantienen unidas por una cubierta gelatinosa llamada callosa. Las células hijas pasan por una interfase muy corta en la que no hay replicación del ADN. En la profase II la cromatina empieza a compactarse nuevamente y en la metafase II vemos los cromosomas alineados en el centro de cada una de las células hijas. En la anafase II se separan las cromátides hermanas, en la telofase II se forman los núcleos hijos en los polos de ambas células y cuando se completa la citocinesis estarán ya separadas las 4 células hijas que todavía se encuentran encerradas dentro de la callosa. A esta etapa se le denomina "tétrada" por la presencia de 4 células que se mantienen unidas. No confundan esta "tétrada" con las "tetradas" o bivalentes formadas por los cromosomas homólogos duplicados que también se deominan así por estar conformada por 4 cromátides. Posteriormente las células hijas son liberadas de la callosa como microsporas o granos jóvenes de polen. **Diapositiva 15** Lo que queremos resaltar en estas figuras es que la meiosis tiene un tiempo de duración más largo en comparación a lo que ocurre con la mitosis. Sobre todo la profase I que puede durar varios días y dependiendo de las especies, esos tiempos pueden variar. Las otras etapas de la meiosis tienen tiempos más cortos. Al tener más tiempo de duración, cuando se toman muestras de anteras donde se produce la meiosis (para dar lugar a la formación de los granos de polen), es más probable de encontrar células en la etapa más larga, principalmente en las etapas de la profase I. Las células estarán casi sincronizadas, ya que las células germinales inician juntas la meiosis junto con el desarrollo de la flor, de modo que cuando la flor se abre para atraer a los polinizadores, todos los granos de polen ya deben haber alcanzado su madurez. Las otras etapas de la meiosis son más cortas por lo que fácilmente se pueden desfasar y se puede observar al microscopio grupos de células en diferentes etapas. **Diapositiva 16** En esta fotografía tenemos un ejemplo de lo que mencionamos en la diapositiva anterior. Vemos un campo de visión en el que las células germinales de anteras de *Chlorophytum comosum* están en la misma etapa, en el paquiteno de la profase I. La cromatina está suficientemente compactada como para observarla como si fueran hilos delgados. Esta sincronización de las células en paquiteno se ha producido debido al largo tiempo que pasan las células en las etapas de la profase I. Cuando las etapas son más cortas, puede ocurrir un desfase y en la misma muestra encontrar grupos de células en varias etapas. **Diapositiva 17** Durante la meiosis pueden producirse accidentalmente no disyunciones, es decir la no separación, de los cromosomas homólogos durante la meiosis I o de las cromátides hermanas durante la meiosis II. Estas no disyunciones producirán células hijas con cambios en el número de cromosomas de la especie, presentarán una aneuploidía. Cuando se produce una no disyunción de los cromosomas homólogos durante la meiosis I al final de la meiosis, las cuatro células hijas serán aneuploides, es decir que tienen un número de cromosomas que no corresponde a la especie. Dos de los gametos tendrá un cromosoma más que el número de la especie, serán aneuploides y los otros dos tendrán un cromosoma menos que el número de cromosomas de la especie, también serán células aneuploides. Cuando se produce una no disyunción de las cromátides hermanas durante la meiosis II, uno de los gametos tendrá un cromosoma más que el número de cromosomas de la especie, otro gameto tendrá un cromosoma menos que el número de cromosomas de la especie. Ambos gametos serán aneuploides. Y los otros dos gametos serán euploides, es decir tendrán el número de cromosomas de la especie. Estas aneuploidias producidas por no disyunciones pueden originar síndromes como los que mencionaremos a continuación.... **Diapositiva 18** El síndrome de Down se produce por una aneuploidía, una trisomía del par de cromosomas 21. La nomenclatura muestra el número total de cromosomas: 47, luego indica los cromosomas sexuales que serán XX si es mujer y XY si es hombre y a continuación sigue +21 que señala que hay un cromosoma extra en el par 21 de cromosomas. Esta trisomía del par 21 de los cromosomas produce una serie de características clínicas que no es necesario que se aprendan de memoria. **Diapositiva 19** El síndrome de Turner, también llamado Monosomía X porque falta otro cromosoma sexual. Este síndrome tiene una incidencia 1/5000 niñas. Dado la ausencia del cromosoma Y, se considera mujer, pero no desarrolla caracteres sexuales primarios ni secundarios, por ello tienen aspecto infantil y son estériles. Pueden presentar un leve retraso mental. Tienen piel adicional como membranas que se unen en el cuello. Aquí se muestra el cariotipo de una persona con síndrome de Turner, los cromosomas están ordenados por tamaño y forma. Observamos que solo tiene un cromosoma sexual X. Los demás cromosomas que no son los cromosomas sexuales se les denomina autosomas y están completos. La nomenclatura en este caso indicará que se trata de una mujer que tiene 45 cromosomas como número total y tiene un solo cromosoma sexual, el cromosoma X. **Diapositiva 20** El síndrome de Klinefelter es una aneuploidía que consiste en una trisomía de los cromosomas sexuales. Se considera hombre porque tiene cromosoma Y, Tiene 47 cromosomas en total y los tres cromosomas sexuales, 2 cromosomas XX y 1 cromosoma Y. La Incidencia es: 1 / 1000 hombres y presentan algunas características clínicas como retardo o esterilidad. Muchas personas ignoran que tienen el síndrome y solo se dan cuenta algunos cuando desean tener hijos y tienen problemas de esterilidad. Se hacen el cariotipo y descubren de ese modo que tienen el síndrome. **Diapositiva 21** El síndrome de super hembra se produce por una aneuploidía por trisomía de los cromosomas sexuales X. Al tener varias copias de los cromosomas X que contienen genes relacionados al crecimiento de los huesos, produce mujeres más altas que lo normal con piernas inusualmente largas y torsos delgados pero que en todo caso aparentan ser normales y pueden se fértiles. Fue muy emblemático el caso de Ewa Klobukowska, Medalla de bronce en las Olimpiadas 1964 (en la carrera de velocidad), quien fue la primera mujer en fallar su prueba de cromosoma sexual. La sentencia del jurado fue "Un cromosoma en demasía para ser declarada como mujer para efectos de la competencia deportiva" Fue obligada a devolver sus medallas y al año siguiente tuvo un bebé. **Diapositiva 22** Otra aneuploidía que también es una trisomía de los cromosomas sexuales , XYY produce el sindrome del supermacho. Tiene una incidencia de 1/1000 nacimienos masculinos vivos. Entre sus caracteríticas clínicas más resaltantes es que pueden ser más altos que la media, la fertilidad es normal, en algunos casos pueden tener problemas de aprendizaje. Muchos años atrás se pensaba que las cárceles estaban llenas de super machos, ya que se los relacionaba con comportamientos violentos y criminals, lo cual ha sido ya descartado. **Diapositiva 23** Pero por qué hay tantas especies que tienen reproducción sexual cuando la reproducción asexual produce una descendencia que es genéticamente idéntica a una célula madre. Si la célula madre es exitosa en un hábitat en particular, ¿no sería su descendencia también exitosa si tiene los mismos genes? Para la reproducción asexual se requiere de un solo individuo, un organismo aislado se podría reproducir y no habría problemas de buscar pareja como veremos en la siguiente diapositiva... **Diapositiva 24** Buscar pareja, principalmente para los machos, el atraer a la hembra puede tener un alto costo. Por ejemplo en los cérvidos, los machos deben luchar casi a muerte para que el ganador se quede con la hembra. Los machos de *Rupicola peruviana, los "gallitos de las rocas" nuestra* ave nacional, tienen un plumaje muy colorido, mientras que la hembra no es tan llamativa, porque tiene un plumaje que pasa desapercibido entre el follaje del bosque. La hembra permanecerá escondida durante el cortejo de los machos que se reúnen para mostrar su fuerza y vigor desplegando sus coloridas alas y realizando una serie de movimientos para atraer la atención de la hembra, pero también pueden atraer a un depredador que se los comerá. La hembra mientras tanto observa desde su escondite. O el caso de las cucarachas donde varios machos realizan un cortejo muy complicado con una serie de movimientos y liberación de secreciones que deben atraer a la hembra, pero muchas veces mientras están realizando este largo cortejo pueden ser devoradas por un depredador o morir aplastadas por alguien que pasó y las pisó....y qué decir de todo lo que tienen que hacer los chicos para impresionar a las chicas.... ¿Por qué tanto costo? Piensen un momento y traten de responder qué beneficio puede traer la reproducción sexual, antes de pasar a la siguiente diapositiva **Diapositiva 25** La variación genética es la gran ventaja de la reproducción sexual. ¿pero por qué es ventajosa la diversidad genética? Supongamos que el medio ambiente de una población cambia por la introducción de un nuevo patógeno o depredador. La reproducción sexual continuamente genera nuevas combinaciones al azar de los alelos , lo que hace más probable que uno o más miembros de la población que se reproduce sexualmente, por casualidad tenga una combinación que permita la supervivencia en las nuevas condiciones, por ejemplo una combinación de alelos que proporcione resistencia al patógeno o permita escapar de los depredadores. Los procesos que generan variación genética en todos los ciclos de vida sexual son: entrecruzamiento en la meiosis, la distribución independiente, aleatoria, de cromosomas homólogos durante la meiosis I y la fecundación **Diapositiva 26** En esta diapositiva se muestra como la meiosis puede contribuir a la variación genética. En la figura de la izquierda se representa una célula con tres pares de cromosomas homólogos, los cuales se van a distribuir independientemente, durante la meiosis de manera que se obtiene un número de gametos diferentes posibles. Ese número de gametos diferentes posibles se calcula como 2^n^ donde n es el número de cromosomas diferentes. En el ejemplo son 3 pares de cromosomas homólogos n es igual a 3 entonces 23 es igual a 8. Se pueden generar 8 gametos posibles con diferentes combinaciones de los cromosomas. Esto sin considerar crossing over. Veamos el caso de los humanos que tienen 23 pares de cromosomas homólogos 2^23^ son 8.4 millones de gametos diferentes posibles y sin considerar crossing over. La otra contribución de la meiosis a la variación genética es precisamente el crossing over. Con crossing over el número de gametos diferentes posibles es mucho mayor que 2^n^. **Diapositiva 27** En un ciclo de vida diploide, la meiosis produce los gametos haploides a partir de células germinales diploides. El espermatozoide es el gameto masculino y el proceso de meiosis que los produce se denomina espermatogénesis. El óvulo es el gameto femenino y el proceso de meiosis que lo produce es la oogénesis. Podemos notar la diferencia de tamaños entre el óvulo y el espermatozoide. El óvulo es varias veces mayor en tamaño que el espermatozoide porque contiene un citoplasma con los nutrientes y organelas necesarios para mantener las células que se formen durante las primeras mitosis a partir del cigoto. Los espermatozoides aportan principalmente material genético del núcleo, tienen muy poco citoplasma y tienen un flagelo que les permiten nadar para llegar hasta el óvulo durante el proceso de fecundación. **Diapositiva 28** La espermatogénesis es el proceso de meiosis que produce los espermatozoides. Este proceso ocurre en los túbulos seminíferos en los testículos. Las células germinales primordiales o espermatogonias, se encuentran hacia la periferia de los túbulos seminíferos. Son células madre diploides que se dividen por mitosis y una de sus célula hijas se diferencia en un espermatocito primario, que sigue siendo diploide pero que ya entró a la profase I. Continúa la meiosis y en la primera división meiótica se divide en dos células hijas que son los espermatocitos secundarios que ya son haploides. Y luego de la segunda división meiótica se obtiene las espermátides que seguirán luego un proceso de diferenciación hasta espermatozoides, los cuales serán liberados al lumen del túbulo seminífero. **Diapositiva 29** En el caso de la oogénesis en las mujeres ésta se produce en el ovario y se inicia desde antes de nacer a partir de la célula madre que es la Oogonia, la cual se divide por mitosis. Una de sus células hijas se diferencia en un oocito primario que quedará detenido en profase I en el momento de nacer y así permanecerá durante la niñez en la que el ovario estará inactivo hasta la pubertad en la que cada mes un oocito primario, detenido en profase I, continúa la meiosis I hasta la primera división meiótica donde se forman dos células hijas, una de ellas el oocito secundario, se queda con la mayor parte del citoplasma y la otra célula hija que queda, que es más pequeña, constituye el primer cuerpo polar. Esta distribución desigual del citoplasma durante las divisiones meióticas es lo que permite que el óvulo tenga un tamaño varias veces mayor que el de los espermatozoides. El oocito secundario continúa la meiosis hasta detenerse en la metafase II, cuando se libera durante la ovulación ese oocito secundario no continuará la meiosis a no ser que se produzca la fecundación por un espermatozoide. Si esto ocurre, el oocito secundario completa la meiosis II, pero siempre que haya ocurrido la fecundación, que el espermatozoide haya penetrado el óvulo. Durante la segunda división meiótica, también se produce un segundo cuerpo polar. En el caso de que no ocurriera fecundación, el oocito secundario permanecerá detenido en metafase II hasta que sea liberado durante la ovulación y luego eliminado durante la menstruación. **Diapositiva 30** Aquí vemos al oocito secundario detenido en metafase II y que ha sido fecundado por un espermatozoide, el ingreso del espermatozoide dispara la reacción cortical que consiste en la fusión de vesículas secretorias que liberan enzimas que modifican la zona pelúcida que rodea al óvulo inactivando los receptores de unión de los espermatozoides, de manera que ya no pueden ingresar más espermatozoides. La meiosis II se completa y se divide en dos células, una de ellas es el óvulo que conserva todo el citoplasma y los pronúcleos femenino y masculino. La otra célula hija es el cuerpo polar que finalmente va a degenerar al igual que el primer cuerpo polar. En el óvulo fecundado los pronúcleos se aproximan, se desensambla la envoltura nuclear y se produce la metafase de la primera división del cigoto. **Diapositiva 31** Aquí se representa con más detalle la aproximación de los pronúcleos masculino y femenino. El espermatozoide, además del pronúcleo también aporta el centriolo. Los cromosomas ya se han duplicado. Luego la envoltura nuclear se desensambla y los cromosomas procedentes de ambos pronúcleos, del óvulo y del espermatozoide, se alinean en la primera metafase de la división del cigoto.