Swiat pod lupą PDF

Świat pod lupą Bądź eko i chroń środowisko. Poznaj historię życia na Ziemi. Genetyka Chromosomy Genotyp i fenotyp Dziedziczenie wybranych cech u człowieka Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią DNA – nośnik informacji genetycznej Kod genetyczny Zmienność organizmów Istota dziedziczenia Ekologia Organizmy i środowisko Zjadający i zjadani Konkurencja i pasożytnictwo Współpraca między gatunkami Ekosystem – współzależność środowiska i organizmów Zależności pokarmowe w ekosystemie Ekosystem – obieg materii i przepływ energii Funkcjonowanie ekosystemu Ewolucja życia Ewolucja i jej dowody Mechanizmy ewolucji biologicznej *Historia życia na Ziemi Pochodzenie i ewolucja człowieka Globalne i lokalne problemy środowiska Globalne ocieplenie klimatu Odnawialne i nieodnawialne źródła energii i jej oszczędzanie Zasoby wody i ich ochrona Gospodarowanie odpadami Nasz świat ma prawie pięć miliardów lat Bibliograﬁa: Chromosomy W twoim ciele nieustannie tworzą się nowe komórki. W ciągu godziny może ich przybywać nawet 1,5 miliarda. W zależności od rodzaju powstają na drodze jednego z dwóch podziałów – mitozy lub mejozy. Źródło: Tomorrow Sp. z o.o., licencja: CC BY 3.0. Już wiesz informacja genetyczna znajduje się w jądrze komórkowym w postaci DNA. Nauczysz się przedstawiać budowę chromosomu; porównywać liczbę chromosomów po podziale mitotycznym i mejotycznym; rozróżniać komórki haploidalne i diploidalne i wyjaśniać, jak powstają; omawiać znaczenie podziałów komórkowych dla funkcjonowania organizmu; obliczać haploidalną i diploidalną liczbę chromosomów. 1. DNA i chromosomy U wszystkich organizmów informacja genetyczna – czyli informacja o ich budowie i funkcjonowaniu – zawarta jest w DNA, kwasie deoksyrybonukleinowym. U organizmów jądrowych (eukariotycznych) większość DNA przechowywana jest w jądrze komórkowym, będącym swoistym centrum zarządzania komórki. Poszczególne odcinki DNA, zwane genami, zawierają instrukcje dotyczące budowy białek komórkowych i różnych procesów przebiegających w komórce. Kiedy komórka akurat się nie dzieli, DNA jądrowe ma postać luźno ułożonych nici, a instrukcje w nim zawarte mogą być swobodnie odczytywane. Przed podziałem komórki ilość zawartego w niej DNA się podwaja, a nici silnie skręcają. Podczas podziałów tworzą się z nich pałeczkowate, wydłużone struktury, które można dostrzec w mikroskopie optycznym. Są to chromosomy. Składają się one z dwóch chromatyd, które łączą się ze sobą w miejscu zwanym centromerem. Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. Liczba chromosomów w komórkach jest charakterystyczna dla danego gatunku. U człowieka wynosi ona 46. Wśród nich wyróżnia się 44 autosomy oraz 2 chromosomy płci. Te ostatnie są oznaczane literami X i Y. Kobiety mają w swoich komórkach somatycznych 44 autosomy oraz 2 chromosomy X, a mężczyźni – 44 autosomy, jeden chromosom X i jeden Y. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 1 Korzystając z różnych źródeł, dowiedz się, jaką liczbę chromosomów mają w komórkach somatycznych pszenica, koń, muszka owocowa. Ciekawostka Mitochondria i chloroplasty zawierają pewne ilości DNA, które nie tworzą chromosomów. 2. Komórki diploidalne i haploidalne W komórkach somatycznych wielu organizmów chromosomy tworzą pary. W skład każdej pary wchodzą dwa podobne do siebie chromosomy zawierające informacje dotyczące tych samych cech organizmu. Takie chromosomy nazywamy homologicznymi. W komórkach somatycznych człowieka jest 46 chromosomów (23 pary). Komórki, które zawierają taki podwójny zestaw chromosomów, nazywa się komórkami diploidalnymi i oznacza jako 2n. Ludzkie gamety posiadają 23 chromosomy, czyli pojedynczy zestaw chromosomów. Takie komórki nazywa się komórkami haploidalnymi i oznacza jako 1n. Ponieważ i plemnik, i komórka jajowa są haploidalne, w wyniku zapłodnienia powstaje komórka diploidalna, a dziecko otrzymuje od każdego z rodziców po jednym komplecie chromosomów. Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 2 Oblicz, ile chromosomów znajduje się w komórkach diploidalnych organizmów, których komórki haploidalne mają w swoich jądrach komórkowych następującą liczbę chromosomów: 12, 18, 24. Ciekawostka W komórkach niektórych organizmów może znajdować się potrójny, poczwórny, a nawet liczniejszy zestaw chromosomów. Dzieje się tak głównie u roślin, które dzięki temu odznaczają się większą odpornością, żywotnością i rozmiarami. Są wśród nich rośliny uprawne, takie jak zboża czy arbuzy. 3. Mitoza Podziały komórkowe umożliwiają organizmom wzrost i rozwój, a także rozmnażanie się, czyli zwiększanie liczebności, będące podstawą przetrwania gatunku i ewolucji życia. Proces podziału komórki jądrowej składa się z dwóch etapów. Pierwszy polega na podziale jądra komórkowego. Drugi etap to podział cytoplazmy i organelli komórkowych w niej zawartych. U organizmów jądrowych wyróżnia się dwa podstawowe typy podziałów komórkowych. Jeden prowadzi do wytworzenia komórek o takiej samej liczbie chromosomów i nosi nazwę mitozy. Efektem drugiego, mejozy, jest powstanie komórek o zredukowanej o połowę, haploidalnej liczbie chromosomów. Podczas mitozy z jednej komórki macierzystej powstają dwie komórki potomne, identyczne pod względem genetycznym. Można więc powiedzieć, że celem tego podziału jest zwielokrotnienie liczby takich samych komórek. W przypadku jądrowych organizmów jednokomórkowych w wyniku mitozy dochodzi do zwiększenia liczby osobników, a w przypadku organizmów wielokomórkowych – do ich wzrostu, polegającego na zwiększeniu liczby komórek ciała. Częstotliwość podziałów mitotycznych może być różna w różnym okresie życia organizmu oraz w różnych obszarach ciała. Zwykle bardziej intensywna jest we wczesnych etapach rozwoju, a później ulega zwolnieniu. Komórki niektórych tkanek dzielą się intensywnie przez całe życie, np. komórki skóry u człowieka, komórki tkanki twórczej u roślin. Film dostępny na portalu epodreczniki.pl Źródło: Tomorrow Sp. z o.o., Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. Animacja opisuje podziału komórki ciała (somatycznej) w procesie mitozy. Mitozę mogą przechodzić zarówno komórki diploidalne, jak i komórki haploidalne. W wyniku podziału mitotycznego z komórki diploidalnej powstaną dwie komórki diploidalne, a z haploidalnej – dwie komórki haploidalne. Polecenie 3 Podaj, ile chromosomów znajdowało się w komórkach macierzystych, z których w wyniku mitozy powstały komórki potomne o następującej liczbie chromosomów w jądrze komórkowym: 12, 18, 24. Polecenie 4 Wyjaśnij, dlaczego komórki krwi człowieka – erytrocyty – nie ulegają podziałom. Wskazówka W jakiej strukturze komórkowej przechowywana jest informacja genetyczna? Czym różnią się dojrzałe erytrocyty od innych komórek ciała? Polecenie 5 Omów przebieg podziału komórki na podstawie ilustracji. Określ dla tej komórki liczbę n i 2n. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Ciekawostka Obserwując tkankę twórczą, łatwo dostrzec komórki w trakcie podziału. W odróżnieniu od innych widać w nich chromosomy. Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. 4. Mejoza – podział prowadzący do powstania gamet Mejoza to podział, który prowadzi do powstania czterech komórek potomnych z jednej komórki macierzystej. Każda z nich zawiera tylko połowę materiału genetycznego (1n) komórki macierzystej (2n). W wyniku mejozy u człowieka i innych zwierząt powstają komórki rozrodcze (gamety). Podczas mejozy chromosomy tworzące parę, czyli homologiczne, zbliżają się do siebie, tworząc grupę złożoną z 4 chromatyd. Dwie z nich w swoim składzie mają materiał genetyczny pochodzący od ojca, dwie od matki. Chromatydy skręcają się wokół siebie. Proces ten może powodować pękanie chromatyd. Takie pęknięcia od razu są naprawiane, ale czasem dochodzi do zamiany fragmentów chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi. Następnie pary chromosomów homologicznych ustawiają się pośrodku komórki, a włókna białkowe odciągają pojedyncze chromosomy (zbudowane z dwóch chromatyd) w przeciwne strony. Po tym podziale następuje kolejny, podobny do mitozy. Film dostępny na portalu epodreczniki.pl Źródło: Tomorrow Sp. z o.o., Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. Komórka tylko z niebieską nicią, pojawia się różowa nić. Nić w komórce 1 kondensuje się i powstają chromosomy. W każdym chromosomie dwie chromatydy – niebieska i różowa splątują się, pękają i wymieniają się fragmentami. Tworzą się chromosomy zrekombinowane. Chromosomy homologiczne ustawiają się w środku komórki, dokładnie w jej płaszczyźnie równikowej, a do nich zostają przyłączone włókna białkowe. Chromosomy homologiczne zostają rozdzielone. Zwykle zawierają one inne allele genów niż na początku podziału. Chromosomy wędrują w przeciwne strony, a komórka dzieli się na dwie. Każda z komórek potomnych ma o połowę mniej chromosomów niż komórka, z której powstała. Następnie każda z komórek przechodzi drugi podział mejotyczny, który jest bardzo podobny do mitozy. Chromosomy rozkręcają się, nici DNA są „łaciate” , odtwarza się błona jądrowa. Mejoza zachodzi rzadziej niż mitoza i jest charakterystyczna tylko dla organizmów eukariotycznych. Przechodzą ją komórki diploidalne. Nie jest natomiast możliwa w komórkach haploidalnych. Gamety wytwarzane przez jednego i tego samego osobnika różnią się między sobą materiałem genetycznym, ponieważ: chromosomy pochodzące od ojca i matki rozchodzą się do gamet losowo; podczas mejozy między chromosomami tej samej pary zachodzi proces losowej wymiany fragmentów chromatyd, czyli rekombinacji genetycznej. Podczas zapłodnienia, w wyniku połączenia plemnika i komórki jajowej, powstaje unikatowy zestaw genów. Dlatego też dzieci tych samych rodziców różnią się między sobą wieloma cechami. Polecenie 6 Podaj, ile chromosomów znajdowało się w komórkach macierzystych, z których w wyniku mejozy powstały komórki potomne o następującej liczbie chromosomów w jądrze komórkowym: 3, 18, 24. Polecenie 7 Wyjaśnij, dlaczego komórka haploidalna nie może przejść podziału mejotycznego. Ciekawostka Mejoza trwa znacznie dłużej niż mitoza. Powstawanie komórek jajowych u dziewcząt rozpoczyna się jeszcze na etapie rozwoju płodowego i zostaje zatrzymane na początkowym etapie mejozy. Komórki jajowe w jajnikach zaczynają dojrzewać dopiero podczas okresu pokwitania, gdy dziewczyna osiąga dojrzałość płciową. Dojrzewanie komórek trwa przez cały okres płodności kobiety, czyli nawet 40 lat. U chłopców czas trwania podziałów mejotycznych jest zdecydowanie krótszy, ponieważ powstawanie plemników rozpoczyna się dopiero w okresie dojrzewania i trwa 10‐12 dni. U roślin przeciętny czas trwania mejozy jest znacznie krótszy i wynosi 50‐100 godzin. Słowniczek autosomy wszystkie chromosomy danego organizmu poza tymi, które wyznaczają jego płeć centromer przewężenie chromosomu; miejsce, z którym łączą się włókna białkowe podczas podziału jądra komórkowego chromatyda jedna z dwóch identycznych części chromosomu chromosomy podziałowa postać DNA; wydłużone, pałeczkowate struktury powstające z nici DNA w jądrze tuż przed podziałem komórki i widoczne w czasie podziału jądra chromosomy homologiczne chromosomy o tym samym kształcie i wielkości; zawierają podobną informację genetyczną; układają się w pary na początkowym etapie mejozy; w każdej parze jeden z chromosomów pochodzi od matki, a drugi od ojca gen fragment DNA odpowiedzialny za powstanie określonego białka a w konsekwencji – określonej cechy organizmu; podstawowa jednostka dziedziczenia komórka diploidalna komórka, która zawiera podwójny zestaw (liczbę) chromosomów (2n) komórka haploidalna komórka, która zawiera pojedynczy zestaw (liczbę) chromosomów (1n) komórka somatyczna każda komórka budująca ciało organizmu z wyjątkiem komórek płciowych mejoza proces podziału jądra komórkowego, w wyniku którego z jednej komórki powstają cztery komórki potomne o zredukowanej o połowę (w porównaniu do komórki macierzystej) ilości materiału genetycznego; przebiega dwufazowo – pierwsza faza jest redukcyjna (redukcja liczby chromosomów) mitoza proces podziału jądra komórkowego, w wyniku którego z jednej komórki macierzystej powstają dwie komórki potomne o identycznym materiale genetycznym względem siebie i względem komórki macierzystej rekombinacja genetyczna proces wymiany fragmentów chromatyd między chromosomami homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczna Podsumowanie Chromosomy składają się z nici DNA i umożliwiają precyzyjny podział materiału genetycznego pomiędzy komórki potomne. Komórki diploidalne zawierają podwójny zestaw chromosomów, a komórki haploidalne – pojedynczy. Przed podziałem komórki zawsze zachodzi podwojenie ilości DNA w jądrze komórkowym. Mitoza to podział jądra, dzięki któremu z jednej komórki macierzystej powstają dwie komórki potomne posiadające identyczną informację genetyczną. Mitoza umożliwia wzrost i rozwój organizmów wielokomórkowych oraz rozmnażanie organizmów jednokomórkowych. Mejoza to podział jądra, dzięki któremu z jednej diploidalnej komórki macierzystej powstają cztery haploidalne komórki potomne. Mejoza prowadzi do powstania komórek rozrodczych (gamet). Podczas mejozy zachodzi proces rekombinacji genetycznej, dzięki któremu komórki potomne nie są identyczne Praca domowa Polecenie 8.1 Omów biologiczne znaczenie mitozy i mejozy. Polecenie 8.2 Wyjaśnij, skąd pochodzą chromosomy homologiczne, i podaj, ile par tych chromosomów występuje u człowieka. Zadania Ćwiczenie 1 W komórce somatycznej pewnego organizmu występuje 38 chromosomów. Ile chromosomów jest w komórce jajowej tego organizmu?  76  23  12  19 Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 2 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz DNA może występować w jądrze komórkowym   w postaci luźno ułożonych nici lub chromosomów. Jądra haploidalne zawierają pojedynczy zestaw   chromosomów. Na podział komórki eukariotycznej składają się podział jądra komórkowego   i podział cytoplazmy oraz zawartych w niej organelli. Chromosom składa się z jednej lub dwóch   chromatyd i centromeru. W wyniku mejozy z jednej diploidalnej komórki macierzystej powstają dwie   diploidalne komórki potomne. W wyniku mitozy z jednej diploidalnej komórki macierzystej powstają cztery   haploidalne komórki potomne. Chromosomy płci występują   tylko w gametach. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Przyporządkuj pojęciom komórka haploidalna i DNA terminy, które można wykorzystać do ich opisu. komórka haploidalna mejoza 2n dwa komplety chromosomów cytoplazma 1n gameta DNA jeden komplet chromosomów chromosom centromer mitoza chromatyda elementy nie pasujące do żadnej kategorii autosom komórka somatyczna gen Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Ustal, jakie elementy lub procesy wskazują cyfry 1-4, nazwij je i wpisz w luki. zadanie Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. 1. komórka 2. ilości DNA 3. 4. komórki Genotyp i fenotyp Zestaw wszystkich genów organizmu można porównać do przepisu na sernik. Każdy piekarz ma podobny przepis, ale serniki wychodzą im różne, niektóre pyszne, a inne nieudane. Od czego zależy efekt pracy piekarza i co ma wspólnego z efektem działania genów? Czy szczeniak tej jamniczki będzie w przyszłości tak samo jak ona z zapałem ścigać małe zwierzęta? Już wiesz informacja o cechach organizmu jest zapisana w DNA znajdującym się w każdej komórce; materiał genetyczny rodziców przekazywany jest potomstwu za pośrednictwem gamet. Nauczysz się przewidywać cechy potomstwa na podstawie cech rodziców, zapisując krzyżówkę genetyczną dla jednej cechy; interpretować schematyczny zapis dziedziczenia (krzyżówkę genetyczną), używając terminów fenotyp, genotyp, gen, allel, homozygota, heterozygota, dominacja, recesywność; odróżniać genotyp od fenotypu; wyjaśniać, od czego zależy na przykład wysokość ciała człowieka i wysokość pędu grochu. 1. Badania Grzegorza Mendla Pionierem genetyki był żyjący w XIX w. Grzegorz Mendel. Uprawiał on groch zwyczajny i badał dziedziczenie cech tej rośliny. Mendel krzyżował ze sobą wiele osobników grochu, a badania powtarzał przez osiem kolejnych lat. Obserwował, jak w kolejnych pokoleniach zmieniają się pojedyncze, łatwe do odróżnienia cechy, m.in. barwa kwiatów, barwa i kształt nasion oraz strąków, długość łodyg. Mendel zauważył, że gdy krzyżował rośliny różniące się jedną z wybranych przez niego cech (np. długością łodygi), wszystkie rośliny potomne były pod względem tej cechy takie same (np. w wszystkie miały długie łodygi). Cechę, która była „silniejsza” i dominowała w pokoleniu roślin potomnych, nazwał dominującą. Z kolei „słabszą” cechę, która się nie ujawniła, nazwał recesywną. Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. W kolejnym doświadczeniu Mendel krzyżował między sobą wyhodowane przez siebie rośliny z pierwszego pokolenia. Z uzyskanych nasion wyhodował drugie pokolenie roślin, które jednak nie składało się już z samych roślin wysokich. Pojawiły się w nim zarówno rośliny wysokie, jak i niskie, w proporcji 3:1. 2. Genotypy i fenotypy Geny grochu odpowiadają za takie cechy, jak wysokość roślin, barwa kwiatów, barwa i kształt nasion czy strąków. Tak samo jest u innych organizmów – ich cechy są warunkowane przez geny. Zbiór wszystkich genów, stanowiący kompletną informację genetyczną danego organizmu, nazywamy genotypem. Każdy osobnik ma właściwy sobie genotyp. Zespół wszystkich cech organizmu, warunkowany przez genotyp i do pewnego stopnia przez środowisko, nazywa się fenotypem. Barwa kwiatów, kształt nasion, wysokość łodygi grochu to cechy fenotypowe. Jak wiemy, w komórkach diploidalnych, takich jak komórki somatyczne, każdy chromosom występuje w dwóch kopiach. Geny to fragmenty chromosomów, zatem w każdej diploidalnej komórce znajdują się po dwie kopie danego genu. Kopie te nazywa się allelami. W genetyce allele najczęściej oznacza się wielkimi lub małymi literami. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Allele danego genu mogą być dominujące albo recesywne. Dominujący jest ten allel, którego jedna kopia w komórce wystarcza, by pojawiła się dana cecha organizmu – nazywana wtedy odpowiednio cechą dominującą. Recesywny jest ten allel, który powoduje pojawienie się jakiejś cechy tylko i wyłącznie wtedy, gdy w komórce nie ma innego allelu tego genu. Cechy warunkowane przez allele recesywne nazywa się cechami recesywnymi. Jeżeli allele tworzące parę genów w komórce są identyczne, taki organizm nazywamy homozygotą pod względem tego genu. Kiedy organizm ma dwa różne allele danego genu, określa się go pod względem tego genu mianem heterozygoty. Dominujące allele zwykle oznacza się wielkimi literami, a recesywne małymi. Homozygotę posiadającą dwa allele dominujące danego genu nazywa się homozygotą dominujacą, a tę posiadającą dwa allele recesywne – homozygotą recesywną. Pojęcia homozygota i heterozygota odnoszą się do konkretnych pojedynczych par genów. Organizmy mogą mieć w swoim DNA nawet kilkadziesiąt tysięcy genów, z których część występuje w układzie homozygotycznym, a część – heterozygotycznym. U homo- i heterozygot allele mogą się ujawniać w fenotypie w różny sposób. Fenotyp obejmuje zespół wszystkich cech organizmu, takich jak cechy ﬁzyczne, np. barwa kwiatów i nasion i strąków grochu. Źródło: Kurt Shaped Box (h ps://commons.wikimedia.org), licencja: CC BY-SA 2.0. Polecenie 1 Allel dominujący genu odpowiedzialnego za wysokość rośliny grochu oznaczymy wielką literą D, a allel recesywny – małą literą d. Groch niski posiada dwa allele recesywne, co zapisuje się jako genotyp dd. 1. Ustal, czy groch niski jest homo- czy heterozygotą. 2. Zapisz z pomocą liter genotyp grochu wysokiego. Wyjaśnij, czy jest on homo- czy heterozygotą. Ciekawostka Rasowe zwierzęta są bardzo podobne do siebie, ponieważ pod względem wielu genów są homozygotami. Z tego powodu mają wiele wspólnych cech. Nie są jednak identyczne. Źródło: Maëlick (h ps://www.ﬂickr.com), licencja: CC BY-SA 2.0. 3. Dziedziczenie cech grochu Zrozumienie, jak dziedziczą się poszczególne cechy, ułatwia schematyczny zapis zwanykrzyżówką genetyczną. Ilustruje on, jak geny są przekazywane od rodziców i jakie genotypy powstają w pokoleniu potomnym. Krzyżówka genetyczna zawiera symbolicznie zapisane genotypy (w odniesieniu do analizowanych genów) pokolenia rodzicielskiego oraz wszystkie możliwe genotypy pokolenia (pokoleń) potomnego. Jak za pomocą krzyżówki genetycznej objaśnić wynik doświadczenie Mendla? Groch wysoki ma dwa allele genu odpowiadające za wysoki wzrost pędu (DD) i jest homozygotą dominującą, groch niski jest homozygotą recesywną i ma dwa allele odpowiadające za niski wzrost (dd). Po skrzyżowaniu pokolenia rodzicielskiego (groch wysoki x groch niski) wszystkie rośliny w pokoleniu potomnym były heterozygotami o wysokim wzroście (Dd). Każda z tych roślin odziedziczyła jeden gen po wysokim przodku i jeden gen po przodku niskim. Allel dominujący zestawiony w parę z recesywnym (Dd) sprawia, że instrukcja zawarta w tym ostatnim nie jest realizowana i nie ma wpływu na wysokość roślin. Tak więc w pierwszym pokoleniu potomnym wszystkie rośliny są heterozygotami o długich łodygach. Pokolenie pierwsze po lewej stronie, pokolenie drugie po prawej Gdy kwiaty wysokiego grochu z pierwszego pokolenia (Dd) zostaną zapylone pomiędzy sobą, otrzymamy drugie pokolenie potomne. 3/4 roślin tego pokolenia ma wysoki wzrost, a 1/4 – wzrost niski. Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin drugiego pokolenia, okaże się, że 1/4 to homozygoty dominujące, 2/4 (połowa), to heterozygoty, i 1/4 to homozygoty recesywne. Stosunek poszczególnych genotypów DD:Dd:dd wynosi zatem odpowiednio 1:2:1. W podobny sposób jak wysokość pędu dziedziczona jest barwa kwiatów grochu. Mendel, krzyżując groch o ﬁoletowych kwiatach i groch o kwiatach białych, uzyskał w pierwszym pokoleniu potomstwo o ﬁoletowych kwiatach. Krzyżując to pokolenie między sobą, uzyskał drugie pokolenie potomne, w którym 3/4 roślin miało kwiaty ﬁoletowe, a 1/4 białe. Rozkład tej cechy był zatem taki sam jak w przypadku wysokości roślin. Polecenie 2 Sporządź krzyżówkę genetyczną przedstawiającą dziedziczenie barwy kwiatów u grochu. Polecenie 3 Kwiaty ﬁoletowo kwitnącego grochu (Ff) zapylono pyłkiem pochodzącym od innej ﬁoletowo kwitnącej rośliny grochu (Ff). Uzyskano tylko 6 nasion, z których wyrosły 3 rośliny o ﬁoletowych kwiatach i 3 o kwiatach białych. Wyjaśnij, czy ten wynik jest zgodny z wynikami doświadczeń Mendla. Wskazówka Proporcje poszczególnych fenotypów sprawdzają się w przypadku bardzo licznych prób. Warto wiedzieć Większość cech warunkowana jest przez wiele genów. Tak jest na przykład u człowieka w przypadku barwy oczu czy zdolności zwijania języka w trąbkę. Pojedyncze geny odpowiedzialne są u człowieka za niektóre choroby genetyczne, takie jak np. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. Są one dziedziczone zgodnie z zasadami, które odkrył Mendel badając przekazywanie cech u grochu. 4. Niepełna dominacja alleli Nie zawsze dziedziczenie polega na pełnej dominacji jednego allelu nad drugim. Krzyżując rośliny dziwaczka kwitnące na czerwono z roślinami dziwaczka kwitnącymi na biało, w pierwszym pokoleniu potomnym uzyskuje się wyłącznie rośliny o kwiatach różowych. Kiedy krzyżuje się między sobą rośliny dziwaczka o kwiatach różowych, w drugim pokoleniu potomnym otrzymuje się osobniki, z których 1/4 ma kwiaty czerwone, 1/2 różowe i 1/4 białe (stosunek fenotypowy kwiatów czerwonych do kwiatów różowych i do kwiatów białych wynosi 1:2:1). Jeżeli przeanalizujemy genotypy poszczególnych roślin, okaże się, że 1/4 z nich to homozygoty dominujące, 1/2 to heterozygoty, a 1/4 to homozygoty recesywne. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. W przypadku barwy kwiatów dziwaczka mamy do czynienia ze zjawiskiem zwanym niepełną dominacją. Allel dominujący nie maskuje zupełnie allelu recesywnego i w wyniku ich spotkania w heterozygocie powstaje osobnik o cechach pośrednich między homozygotą dominującą a recesywną. Niepełna dominacja występuje też u wyżlinu (lwiej paszczy). Czerwone są homozygoty dominujące, białe – homozygoty recesywne, a heterozygoty – różowe. Przy dziedziczeniu z niepełną dominacją stosunek fenotypowy jest zatem równy stosunkowi genotypowemu. Polecenie 4 Sporządź krzyżówkę genetyczną dla zapylających się wzajemnie różowych kwiatów wyżlinu. Określ proporcje pomiędzy genotypami i fenotypami w kolejnym pokoleniu. 5. Wpływ środowiska na fenotyp Na fenotyp duży wpływ ma środowisko. Jedną z takich cech fenotypowych jest wysokość ciała. Gdyby groch o genotypie DD lub Dd rósł w nieodpowiednim środowisku, nie osiągnąłby maksymalnej wysokości. U grochu wysokość uwarunkowana jest jedną parą genów i wpływem środowiska. U człowieka z kolei wysokość ciała jest warunkowana przez wiele genów oraz środowisko życia. Wysocy rodzice mają na ogół wysokie dzieci. Obecnie, ponieważ warunki życia dzieci są lepsze niż ich rodziców, potomkowie osiągają większy wzrost niż ich rodzice. Gdyby jednak w okresie rozwoju dzieciom wysokich rodziców brakowało dostatecznej ilości składników pokarmowych, nie osiągnęłyby genetycznie zaprogramowanej wysokości ciała. Podobny wpływ na wzrost jak niedojadanie ma na przykład palenie tytoniu przez dzieci i młodzież w okresie dojrzewania a także niektóre choroby. Zatem allele warunkujące wysoki wzrost, w zależności od warunków środowiska, mogą przejawiać się w postaci dużej, średniej lub małej wysokości ciała. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Organizmy o tych samych genotypach mogą wyglądać odmiennie, jeśli zasiedlają różne środowiska. Jeśli dwie jednakowe szczepki pochodzące od jednej rośliny posadzimy w różnych glebach, a doniczki ustawimy w miejscach o różnym dostępie światła, to po pewnym czasie, mimo że genetycznie są one identyczne, będą się różnić. Jedna będzie większa, druga mniejsza, jedna będzie miała więcej liści, a druga mniej. Pewne cechy obu tych roślin, np. kształt liści, zależne jedynie od genów, pozostaną mimo odmiennego wpływu środowiska takie same. Słowniczek allel jedna z dwóch lub więcej odmian danego genu odpowiedzialnego za wytworzenie konkretnej cechy organizmu; allele danego genu są położone w określonym miejscu na chromosomie genotyp zespół wszystkich genów danego osobnika warunkujący jego cechy; pojęcie czasem (w krzyżówkach genetycznych) używane w odniesieniu do jednej lub kilku par alleli heterozygota organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa różne allele danego genu, np. Aa homozygota organizm posiadający w chromosomach homologicznych dwa identyczne allele danego genu, np. AA lub aa Biogram Grzegorz Mendel (Gregor Johann Mendel) nie istnieje Utwórz biogram fenotyp zespół wszystkich cech budowy i ﬁzjologii organizmu wyznaczanych przez genotyp i środowisko krzyżówka genetyczna graﬁczny sposób zapisu dziedziczenia uwzgledniający allele pokolenia rodzicielskiego i pokoleń potomnych Podsumowanie Genotyp to zbiór genów danego osobnika, a fenotyp to zespół jego cech. Wpływ na fenotyp mają geny i środowisko. Grzegorz Mendel stworzył w XIX w. podstawy genetyki. W przypadku krzyżowania homozygoty dominującej z recesywną otrzymujemy heterozygoty, które mają takie cechy fenotypowe jak homozygota dominująca. W przypadku krzyżowania dwóch heterozygot powstaje potomstwo o stosunku genotypów 1:2:1, którego fenotypy mają stosunek 3:1. Praca domowa Polecenie 5.1 Skrzyżowano groch będący heterozygotą o żółtych nasionach z grochem o nasionach zielonych (patrz Ilustracja 1). Jakie otrzymano fenotypy i w jakich proporcjach? Polecenie 5.2 Skrzyżowano homozygotyczny groch o ﬁoletowych kwiatach z grochem heterozygotycznym, także kwitnącym na ﬁoletowo. Zapisz krzyżówkę genetyczną i określ, jakie rośliny powstaną w wyniku tej krzyżówki. Zadania Ćwiczenie 1 Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Homozygota dominująca posiada dwa allele genu,   a homozygota recesywna tylko jeden. Genotypem nazywamy wszystkie cechy obecne   u osobnika, np. kolor oczu i grupę krwi. Fenotyp może być modyﬁkowany przez środowisko.   W gametach zwykle znajdują się dwa allele każdego   z dziedziczonych genów. Fenotyp zależy od genotypu.   Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 2 U królików umaszczenie łaciate dominuje nad jednolitym. Allele umaszczenia oznaczono literami T i t. Wskaż zdanie prawdziwe. Po skrzyżowaniu królika łaciatego z jednolicie ubarwionym otrzymamy  jednokolorowe potomstwo.  Samiec królika jednobarwnego wytwarza jeden rodzaj gamet; zawierają one allel T.  Króliki łaciate są heterozygotami.  Króliki łaciate mają genotyp TT lub Tt. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Skrzyżowano ze sobą kwitnące czerwono rośliny grochu. Po wysianiu nasion otrzymanych z czerwonych kwiatów okazało się, że roślin kwitnących czerwono jest 720, a biało – 240. Narysuj krzyżówkę genetyczną, oznaczając allele literami R i r, a następnie oceń, czy komentarze odnoszące się do roślin, o których mowa w pierwszym zdaniu są poprawne. Jeśli tak, zaznacz odpowiedź Prawda, jeśli nie – Fałsz. Prawda Fałsz Stosunek fenotypowy roślin o czerwonych kwiatach do   roślin o kwiatach białych wynosi 3:1. Krzyżowane ze sobą rośliny były homozygotami   recesywnymi Wysiane nasiona miały genotyp Rr.   Osobniki grochu wytwarzające białe kwiaty są   heterozygotami. Skrzyżowane ze sobą rośliny o czerwonych kwiatach wytwarzają dwa rodzaje ziaren pyłku: z allelem   R i z allelem r. Wszystkie komórki jajowe znajdujące się w kwiatach   roślin o białych kwiatach mają allel r. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Uzupełnij luki w tekście. U każdego osobnika występują dwa allele danego genu. Jeżeli allele te są takie same, osobnika nazywamy , a jeżeli różne –. Allel mocniejszy, tzw. allel , maskuje w heterozygocie allel słabszy, zwany allelem. Osoba, która ma dwa allele dominujące to. dominujący homozygotą homozygota dominująca heterozygotą recesywnym Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 5 Źródło: Alicja Kasińska, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 6 Połącz w pary terminy i ich deﬁnicje. osobnik posiadający dwa identyczne homozygota allele danego genu fragment DNA zawierający określoną gen informacje genetyczną odmiana genu położona na allel chromosomie w określonym miejscu osobnik posiadający dwa różne allele heterozygota danego genu Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Dziedziczenie wybranych cech u człowieka W czasie ciąży wielu rodziców zastanawia się, jak będzie wyglądało ich dziecko: jaki będzie miało kolor oczu, włosów, płeć. Myślą o tym, czy będzie miało predyspozycje na przykład do uprawiania sportu czy muzykowania. Wszystkie te cechy zapisane są w genach nienarodzonego dziecka. Schemat dziedziczenia pląsawicy Hun ngtona w przykładowej rodzinie. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Już wiesz geny występują w odmianach zwanych allelami, które mogą być dominujące lub recesywne; o grupie krwi człowieka decydują antygeny A i B obecne na powierzchni erytrocytów; konﬂikt serologiczny może wystąpić, kiedy matka ma grupę krwi Rh-, a dziecko Rh+. Nauczysz się opisywać dziedziczenie wybranych cech u człowieka; analizować schematy dziedziczenia pod kątem określania fenotypu i genotypu potomstwa (grupy krwi w układzie AB0, Rh); analizować dziedziczenie grupy krwi w przykładowych rodzinach. 1. Genetyka człowieka Większość cech człowieka zależy od zespołów genów (dziedziczenie wielogenowe). Należą do nich m.in. barwa oczu, barwa i struktura włosów, kształt uszu, prawo- i leworęczność, wzrost, masa ciała, inteligencja, stężenie cholesterolu we krwi. Jednogenowo dziedziczone są niektóre choroby genetyczne. Wybrane cechy dominujące i recesywne człowieka zależne od zespołów genów Cecha dominująca Cecha recesywna włosy nierude włosy rude włosy ciemne włosy jasne uszy odstające uszy nieodstające zdolność do zwijania języka w trąbkę brak zdolność do zwijania języka w trąbkę prawa ręka wiodąca lewa ręka wiodąca obecność dołeczków w policzkach brak dołeczków w policzkach obecność piegów brak piegów rzęsy długie rzęsy krótkie wolne płatki uszu przyrośnięte płatki uszu kciuk prosty kciuk wygięty oko kształtu owalnego oko kształtu okrągłego owalny kształt twarzy czworokątny (kwadratowy) kształt twarzy układanie lewego kciuka na prawym układanie prawego kciuka na lewym podczas składania rąk podczas składania rąk Przyrośnięte płatki uszne ma 20-25% Polaków Małżowina uszna to tylko część narządu słuchu Polecenie 1 Korzystając z tabeli ustal, jakie masz cechy dominujące, a jakie recesywne. Ciekawostka W ostatnich latach naukowcy wykazali, że kolor skóry u człowieka warunkowany jest przez 10‐20 różnych genów. Białka, kodowane przez te geny, są potrzebne głównie na różnych etapach procesu produkcji melaniny. 2. Dziedziczenie grup krwi Dość często jeden gen ma więcej niż dwa allele. Allele występujące w więcej niż dwóch postaciach nazywa się allelami wielokrotnymi. Dobrym przykładem genu mającego kilka odmian jest gen warunkujący grupy krwi u człowieka. Występuje on w trzech allelach: IA , IB, i. Dwa pierwsze, jak wskazuje zapis, są allelami dominującymi, a trzeci – allelem recesywnym. W dodatku allele dominujące są w stosunku do siebie równorzędne, co oznacza, że jeden nie dominuje nad drugim. Każdy człowiek dziedziczy tylko dwa allele warunkujące określoną grupę krwi: jeden po ojcu, a drugi po matce. W układzie AB0 człowieka występują cztery grupy krwi: A, B, AB i 0. Genotypy warunkujące grupy krwi Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Grupa krwi 0 jest warunkowana przez genotyp ii, a grupa AB przez genotyp IA IB. Grupy A i B mogą być wyznaczane przez dwa genotypy. Osoba o grupie krwi B może mieć genotyp IBIB lub IBi. Inna, o grupie A, może mieć natomiast genotyp IA IA lub IA i. Aby przewidzieć grupy krwi potomstwa, należy rozpisać krzyżówki genetyczne. Przypadek 1 Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Przypadek 2 Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 2 Określ, jaką grupę krwi mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym kobieta ma grupę krwi 0, a mężczyzna AB. Zapisz i objaśnij krzyżówkę genetyczną. Ciekawostka W Polsce 37% ludności ma grupę krwi 0, grupę A – 38%, grupę B – 17% oraz 8% grupę AB. Częstość występowania grup krwi w Polsce Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. 3. Dziedziczenie czynnika Rh Czynnik Rh to substancja zwana także antygenem D, występująca na powierzchni erytrocytów u 85% ludzi. U człowieka za dziedziczenie czynnika Rh odpowiada gen występujący w dwóch odmianach: Rh+ i Rh-. Allel Rh+ jest allelem dominującym, a allel Rh- – allelem recesywnym. Odpowiednio osoby, które posiadają genotyp Rh+Rh+ lub Rh+Rh-, mają na powierzchni erytrocytów czynnik Rh (antygen D), a u osób o genotypie Rh‐Rh- on nie występuje. Potomstwo mężczyzny będącego heterozygotą o grupie krwi Rh+ i kobiety o grupie krwi Rh- może mieć grupy krwi Rh+ lub Rh-. Przy niezgodności czynnika Rh między matką a jej nienarodzonym dzieckiem, czyli gdy dziecko matki Rh- dziedziczy po ojcu grupę Rh+, może dojść do konﬂiktu serologicznego. Dziedziczenie czynnika Rh u człowieka Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Ma on miejsce tylko wtedy, kiedy matka jest homozygotą recesywną pod względem czynnika Rh. Gdy ojciec przekaże dziecku czynnik Rh, ich dziecko będzie heterozygotą, co oznacza, że w jego krwi pojawi się czynnik Rh. Polecenie 3 Ustal, jakie genotypy i fenotypy mogą mieć dzieci małżeństwa, w którym oboje rodzice mają grupę krwi Rh+. Rozpatrz wszystkie możliwości. Warto oznaczyć swoją grupę krwi. Osoby dorosłe, znając ją, mogą odpowiadać na apele o oddawanie konkretnych grup krwi, zwłaszcza rzadkich. Na podstawie znajomości zasad dziedziczenia grup krwi można w pewnych przypadkach wykluczyć ojcostwo. Ciekawostka Czynnik Rh występuje nie tylko we krwi człowieka. Po raz pierwszy został odkryty w 1939 roku u małpy makaka rezusa (Macacus rhezus). Nazwa czynnika Rh pochodzi od dwóch pierwszych liter drugiego członu nazwy gatunkowej tej małpy. 4. Rodowód i drzewo rodowe Dziedziczenie wybranych cech, np. grupy krwi, w kolejnych pokoleniach można przedstawić za pomocą drzewa rodowego. Jest to schematyczny zapis sposobu dziedziczenia danej cechy w obrębie spokrewnionej ze sobą grupy osób. Żeby stworzyć takie drzewo, należy ustalić u kogo przejawiała się interesująca nas cecha w poszczególnych pokoleniach i kto ją odziedziczył. Po zapisaniu drzewa możemy określić fenotypy i genotypy poszczególnych członków rodziny oraz prawdopodobieństwo pojawienia się badanej cechy w następnych jej pokoleniach. Pląsawica Huntingtona jest chorobą wywołaną mutacją jednego genu w 4. chromosomie. Zmutowany gen jest dominujący. Powoduje powstanie białka o właściwościach toksycznych, które odkłada się w komórkach nerwowych i powoduje ich obumieranie. Choroba polega na postępującym otępieniu i ujawnia się na ogół po 35. roku życia. Zwykle posiadacze wadliwego genu mają już wtedy potomstwo. Statystycznie rzecz biorąc, połowa potomstwa osoby posiadającej wadliwy allel odziedziczy tę chorobę. Schemat dziedziczenia pląsawicy Hun ngtona w przykładowej rodzinie. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 4 Czy matka rodu przedstawionego na ilustracji 5 była homo- czy heterozygotą pod względem genu wywołującego pląsawicę Hun ngtona? Na podstawie jakiego faktu można to ustalić? Słowniczek allele wielokrotne allele genu występujące w populacji w więcej niż dwóch postaciach, np. allele warunkujące grupę krwi u człowieka (IA , IB, i) czynnik Rh antygen, który występuje na powierzchni czerwonych krwinek u 85% ludzkiej populacji konﬂikt serologiczny może wystąpić w okresie ciąży między matką Rh- uczuloną na czynnik Rh i dzieckiem Rh+; jego skutkiem jest niszczenie erytrocytów dziecka układ AB0 jeden z głównych układów grupowych krwi człowieka, oparty na obecności na powierzchni erytrocytów antygenów A i B Podsumowanie Większość cech człowieka warunkowanych jest przez zespół wielu genów występujących w postaci dwóch lub więcej alleli. Nieliczne cechy człowieka dziedziczą się jednogenowo (są warunkowane przez jeden gen mogący występować w dwóch lub wiecej allelach); należą do nich m. in. grupy krwi i czynnik Rh. Grupy krwi w układzie AB0 są warunkowane obecnością dwóch z trzech alleli: IA , IB oraz i. Występowanie we krwi człowieka czynnika Rh zależy od dwóch alleli: allelu dominującego – Rh+ i allelu recesywnego – Rh-. Praca domowa Polecenie 5.1 Rozpisując odpowiednie krzyżówki genetyczne, ustal, czy rodzice o grupach krwi A i B mogą mieć dzieci o grupie krwi 0. Polecenie 5.2 Wyjaśnij, czy w przypadku, gdy oboje rodziców jest heterozygotami pod względem czynnika Rh, może wystąpić konﬂikt serologiczny między matką a płodem. Odpowiedź poprzyj odpowiednią krzyżówką genetyczną. Zadania Ćwiczenie 1 Wskaż cechy, które są warunkowane przez jeden gen.  barwa skóry  długość rzęs  inteligencja  masa ciała  grupa krwi w układzie AB0  czynnik Rh  obecność piegów  wzrost Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 2 Wskaż fenotypy potencjalnego potomstwa, którego rodzice mają grupy krwi AB i 0.  grupa krwi 0  grupa krwi A  grupa krwi AB  grupa krwi B Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Wskaż genotypy potencjalnego potomstwa, którego rodzice mają grupy krwi B i 0.  IB IB  IA IB  IB i0  i0 i0  IA IB Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Wskaż grupę krwi, jaką może mieć potomstwo rodziców posiadających grupy krwi A i 0.  A, B i 0  Ai 0  tylko A  A, B i AB Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 5 Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń i zaznacz Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Dziecko o grupie krwi 0 zawsze pochodzi z rodziny, gdzie   oboje rodzice mają krew grupy 0. Do cech warunkowanych wielogenowo należy barwa   skóry i leworęczność. Większość cech, które dzieci dziedziczą od rodziców, jest   warunkowana przez jeden gen. Osoby o grupie krwi ARh- nie mają we krwi antygenu D.   U człowieka cztery grupy krwi warunkują trzy allele.   Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 6 Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią Od wielu wieków uczeni i lekarze zastanawiali się, dlaczego niektóre choroby częściej dotykają mężczyzn niż kobiety. Na przykład ślepota barw występuje u mężczyzn 20 razy częściej niż u kobiet. Podobnie jest z hemoﬁlią, chorobą, która dotknęła rody królewskie w Europie. Umierali na nią głównie chłopcy. Drzewo rodowe rosyjskiej rodziny królewskiej Już wiesz geny występują w odmianach zwanych allelami; w komórkach somatycznych człowieka występuje 46 chromosomów; chromosomy płci są oznaczane literami X i Y. Nauczysz się rozróżniać chromosomy płci i autosomy; wyjaśniać, posługując się symbolami X i Y, sposób dziedziczenia płci u człowieka; wyjaśniać, dlaczego niektóre cechy są sprzężone z płcią; przedstawiać za pomocą krzyżówki genetycznej sposób dziedziczenia hemoﬁlii i daltonizmu. 1. Determinacja płci u człowieka Zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych człowieka nazywany jest kariotypem. Kariotyp mężczyzny i kobiety składa się z 22 par autosomów i jednej pary chromosomów płci. Chromosomy płci, nazywane X i Y, różnią się między sobą budową oraz obecnością różnych genów. Kobiety mają w komórkach somatycznych oprócz autosomów A (44 chromosomy = 22 pary) dwa chromosomy X, dlatego ich kariotyp zapisuje się jako 44AXX, a mężczyźni – poza autosomami, mają jeden chromosom X i jeden Y, co oznacza, że ich kariotyp to 44AXY. W chromosomie Y znajdują się nieliczne geny, głównie warunkujące wykształcenie się męskich cech płciowych. W chromosomie X występującym w kariotypie obu płci znajdują się geny warunkujące wykształcenie żeńskich cech płciowych (do ujawnienia się których potrzeba dwóch chromosomów X) oraz niespełna 1200 innych genów ważnych dla zdrowia zarówno kobiet jak i mężczyzn. Należą do nich m.in. geny odpowiadające za prawidłowe postrzeganie barw, krzepnięcie krwi, funkcjonowanie mięśni. Źródło: Tomorrow Sp.z o.o., licencja: CC BY 3.0. Polecenie 1 Porównaj budowę chromosomu X i chromosomu Y. Ciekawostka U różnych organizmów płeć jest wyznaczana (determinowana) na różne sposoby. System XY, w którym płeć jest wyznaczana przez chromosom Y pochodzący od ojca, jest charakterystyczny nie tylko dla człowieka, ale także dla innych ssaków i ryb. U ptaków, niektórych płazów i części owadów system determinacji płci jest odwrotny. Samice mają dwa różne chromosomy płci (ZW), a samce dwa jednakowe (ZZ). Płeć zależy więc od chromosomu W otrzymanego od matki. U części owadów samce mają jeden chromosom X, a u samice dwa. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. 2. Dziedziczenie płci Płeć genetyczna człowieka kształtuje się w momencie zapłodnienia. Zależy ona od chromosomu płciowego, jaki zawarty jest w plemniku, który zapładnia komórkę jajową. Plemniki mają albo chromosom X, albo chromosom Y. W komórce jajowej znajduje się chromosom X. Jeśli dojdzie do zapłodnienia komórki jajowej plemnikiem z chromosomem Y, powstanie kariotyp 44AXY, czyli urodzi się chłopiec. Jeśli do komórki jajowej wniknie plemnik niosący chromosom X, powstanie kariotyp 44AXX, a na świat przyjdzie dziewczynka. Teoretyczne prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka określonej płci wynosi więc 50%. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 2 Jeszcze do niedawna w wielu krajach na świecie (a w Chinach czy Indiach nawet obecnie) bardziej ceniono synów niż córki, a winą za rodzenie zbyt wielu dziewcząt obarczano ich matki. Wyjaśnij, czy to od kobiety zależy, jaką płeć genetyczną będzie miało dziecko. Warto wiedzieć Plemniki męskie są szybsze niż żeńskie, dlatego zapłodnień męskich jest więcej niż żeńskich. Z tego też powodu na 100 dziewcząt rodzi się 104‐106 chłopców. Ciekawostka U muszki owocowej jest aż 5 płci. W populacji tych owadów wyróżnia się samice, samce, nadsamice, nadsamce i interseksy, które są obojnakami. Płeć tych owadów jest determinowana nie samą obecnością odpowiednich chromosomów płciowych, a stosunkiem ich liczby do liczby autosomów. 3. Cechy sprzężone z płcią Cechami sprzężonymi z płcią nazywa się cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X (w przypadku płci determinowanej, jak u człowieka, przez system XY). Cechy te dziedziczą się w taki sam sposób jak płeć. Nie są przekazywane potomstwu niezależnie, lecz wraz z innymi genami położonymi na chromosomie X. Do najbardziej znanych cech sprzężonych z płcią należą zaburzenie prawidłowego odróżniania barw (daltonizm) oraz hemoﬁlia – choroba objawiająca się wrodzonymi nieprawidłowościami w krzepnięciu krwi. Pojawienie się tych cech warunkowane jest przez allel recesywny, dlatego wystepują one w populacji stosunkowo rzadko. Dodatkowo cechy te zdecydowanie rzadziej ujawniają się u kobiet niż u mężczyzn. Mężczyźni mogą otrzymać allel recesywny od swoich matek wraz z ich chromosomem X. To wystarczy do ujawnienia się cechy, gdyż na chromosomie Y nie ma odpowiedniego allelu dominującego. Aby u kobiety ujawniła się cecha sprzężona z płcią, musiałaby ona odziedziczyć dwa allele recesywne, po jednym po każdym z rodziców. Kobiety, które są heterozygotami pod względem cech sprzężonych z płcią i posiadają w swoim genotypie allel dominujący i allel recesywny, określane są mianem nosicielek. W ich fenotypie allel recesywny zwykle się nie ujawnia, ale mogą go przekazać swoim dzieciom. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 3 Korzystając z różnych źródeł informacji, odszukaj przykłady cech sprzężonych z płcią, innych niż wymienione w podręczniku. Ciekawostka Na niewielkiej wyspie pacyﬁcznej Pingelap barw nie rozróżnia co 10. mieszkaniec, a co 3. jest nosicielem genu daltonizmu. Przyczyną tak dużej liczby osób z nieprawidłowym genem jest fakt, że wywodzą się one od żyjącego w XVIII w. nierozróżniającego barw władcy wyspy. Był on ojcem większości dzieci w tej małej populacji. 4. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią Daltonizm to jeden z rodzajów ślepoty barw, charakteryzujący się nieprawidłowym postrzeganiem barwy zielonej i częstym myleniem jej z barwą czerwoną. Przyczyną daltonizmu jest allel recesywny d genu umiejscowionego na chromosomie X. Allel dominujący D tego samego genu warunkuje prawidłowe postrzeganie barw. Na daltonizm cierpią głównie mężczyźni (8% osobników populacji), którzy otrzymali recesywny allel od swoich matek będących nosicielkami. Wśród kobiet jedynie 0,5% to daltonistki. W ich genotypie są obecne dwa allele recesywne, jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Hemoﬁlia to bardzo rzadki defekt genetyczny, w wyniku którego w organizmie nie powstają wybrane czynniki krzepnięcia krwi. Występuje u 1 na 10 tys. osób. Rany chorych na hemoﬁlię zasklepiają się bardzo powoli, dlatego grozi im wykrwawienie się, zwłaszcza niebezpieczne są krwotoki wewnętrzne. U osób chorych na hemoﬁlię często występują krwawienia do mięśni i stawów (przez to na ich ciele często widoczne są siniaki) oraz krwawienia z nosa. Nawet drobne urazy powodują stany zapalne i ból mięśni oraz stawów. Leczenie osób chorych na hemoﬁlię polega na podawaniu im przez całe życie syntetycznych czynników krzepnięcia krwi. Hemoﬁlia dziedziczy się w taki sam sposób jak daltonizm. Jest uwarunkowana przez recesywny gen h umiejscowiony na chromosomie X. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 4 Ustal, jakie jest prawdopodobieństwo, że w rodzinie mężczyzny, który nie jest daltonistą, i kobiety będącej daltonistką urodzi się dziecko nierozróżniające barw. Odpowiedź poprzyj odpowiednimi krzyżówkami genetycznymi. Ciekawostka Hemoﬁlię określa się niekiedy mianem choroby królewskiej lub choroby błękitnej krwi, ponieważ występowała u wielu męskich potomków rodów królewskich panujących w Europie. Pierwszą znaną nosicielką tego genu była królowa Wielkiej Brytanii i Irlandii, Wiktoria. Najprawdopodobniej właśnie u niej wystąpiła mutacja, której skutkiem były zaburzenia krzepliwości krwi. Z uwagi na fakt, że w ówczesnych czasach małżeństwa zawierano głównie z pobudek politycznych, córki Wiktorii wprowadziły ten zmutowany gen prawie do wszystkich europejskich rodzin królewskich. Najsłynniejszą jego oﬁarą był carewicz Aleksy Romanow, syn ostatniego cara Rosji. Niektórzy historycy uważają, że mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, zmieniła losy świata. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Ciekawostka Daltonizm odkrył i opisał na swoim własnym przypadku profesor John Dalton. Odkrył, że nieprawidłowo postrzega barwy, kiedy podarował swojej mamie na urodziny szare pończochy. Wręczając je, bardzo się zdziwił, kiedy ta oznajmiła, że nie wyjdzie w nich na ulicę, ponieważ są jaskrawoczerwone. Po tym wydarzeniu Dalton znaczną część swojego życia poświęcił badaniu postrzegania barw, polecił nawet przebadać po swojej śmierci swoje gałki oczne, aby znaleźć przyczynę ich nieprawidłowego działania. Udało się to zrobić dopiero w roku 1994 badaczom z Londyńskiego Instytutu Okulistycznego. Odkryli oni, że w siatkówce oczu Daltona nie było jednego z trzech typów czopków, tego, który odpowiada za postrzeganie barwy czerwonej. Słowniczek cechy sprzężone z płcią cechy warunkowane przez geny położone na chromosomie X, np. ślepota barw, hemoﬁlia hemoﬁlia choroba genetyczna warunkowana przez recesywny allel znajdujący się na chromosomie X; jest efektem braku odpowiednich białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi kariotyp zestaw chromosomów obecnych w komórkach somatycznych organizmu ślepota barw zaburzenie widzenia uwarunkowane przez recesywny gen umiejscowiony na chromosomie X; występuje w kilku odmianach, z czego jedna, zwana daltonizmem, polega na nieprawidłowym postrzeganiu barwy zielonej i jej częstym nieodróżnianiu od barwy czerwonej; w skrajnym przypadku ślepota barw powoduje widzenie jedynie w odcieniach szarości Podsumowanie Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów: 44 autosomów i dwóch chromosomów płci. Płeć człowieka determinowana jest obecnością chromosomów płci: u kobiet – dwóch chromosomów X, u mężczyzn – jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y. Cechy sprzężone z płcią, np. ślepota barw i hemoﬁlia, są warunkowane przez allele recesywne genów położonych na chromosomie X. Cechy sprzężone z płcią ujawniają się zdecydowanie częściej u mężczyzn niż u kobiet. Praca domowa Polecenie 5.1 Ustal, jaki procent dzieci małżeństwa, w którym ojciec jest chory na hemoﬁlię a matka wolna od objawów tej choroby, może być chorych na hemoﬁlię. Przyjmij, że nikt z członków rodziny matki nie wykazywał objawów choroby. Zapisz odpowiednie krzyżówki genetyczne. Polecenie 5.2 Wyjaśnij, dlaczego kobiety rzadziej cierpią na choroby sprzężone z płcią niż mężczyźni. Zadania Ćwiczenie 1 Wskaż cechy człowieka sprzężone z płcią.  kolor włosów  kolor oczu  ślepota barw  obecność czynnika Rh  hemoﬁlia  kolor skóry Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 2 Wskaż fenotypy potencjalnego potomstwa, którego rodzice są daltonistami.  chłopiec nosiciel nieprawidłowego genu  dziewczynka rozróżniająca barwy  dziewczynka nierozróżniająca barw  chłopiec nierozróżniający barw  chłopiec rozróżniający barwy  dziewczynka nosicielka nieprawidłowego genu Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Wskaż genotypy potencjalnego potomstwa nosicielki allelu hemoﬁlii i zdrowego mężczyzny.  Xh Y  XH Y  XH XH  Xh Xh  XH Xh Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Wskaż genotypy, jakie może mieć potomstwo małżeństwa, w którym ojciec nie rozróżnia barw, a matka ma prawidłowe wersje genu.  XD XD lub Xd Y  XD Xd lub XD Y  Xd Xd lub XD Y  XD Xd lub Xd Y Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 5 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Kariotyp człowieka składa się z 23 chromosomów.   Płeć człowieka zależy od chromosomu płciowego   obecnego w plemniku, który zapłodnił komórkę jajową. Choroby sprzężone z płcią są warunkowane przez allele   dominujące. Hemoﬁlia opisana w tej lekcji dotyka częściej mężczyzn niż   kobiety. Geny warunkujące cechy sprzężone z płcią są położone na   autosomach. Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 6 Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. DNA – nośnik informacji genetycznej Cząsteczki DNA znajdują się w każdej żywej komórce. Zawierają one informacje o budowie i funkcjonowaniu organizmu. W DNA ludzkiej komórki przechowywane jest tyle danych, ile daje się zapisać na 4 płytach CD‐ROM. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Już wiesz kwasy nukleinowe zawierają informację genetyczną; DNA u organizmów jądrowych znajduje się w jądrze komórkowym, a u bezjądrowców na terenie cytoplazmy; przed podziałem jądra komórkowego dochodzi do powielenia DNA. Nauczysz się opisywać budowę DNA; opisywać związek między DNA a genem; wyjaśniać, na czym polega powielanie informacji genetycznej i kiedy zachodzi. 1. Podwójna nić DNA Cząsteczka DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego, jest zbudowana z dwóch nici, które są równo od siebie odległe i wspólnie spiralnie skręcone, dlatego przybiera kształt linii śrubowej, czyli helisy. Można ją porównać do sznurowej drabinki, której każdy szczebel buduje para nukleotydów. Nukleotyd to najmniejsza jednostka budująca DNA. Każdy nukleotyd składa się z cukru deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i zasady azotowej. W DNA występują 4 zasady azotowe: adenina (A), cytozyna (C), guanina (G) i tymina (T). Każdy nukleotyd zawiera tylko jedną zasadę azotową, dlatego wyróżniamy 4 typy nukleotydów: adeninowy, cytozynowy, guaninowy i tyminowy. Pojedyncza nić DNA składa się z szeregu nukleotydów łączących się ze sobą poprzez reszty kwasu fosforowego. Nukleotydy budujące sąsiednie nici DNA są ze sobą połączone za pośrednictwem zasad azotowych. Zasady łączą się wiązaniami wodorowymi w ściśle określony sposób: adenina zawsze z tyminą, a cytozyna zawsze z guaniną. Dzięki temu kolejność zasad azotowych w jednej nici wyznacza ich ustawienie w drugiej nici. Taką właściwość zasad azotowych nazywa się komplementarnością. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 1 Niektóre przedmioty są względem siebie komplementarne, czyli wzajemnie się uzupełniają lub dopełniają, jak np. samochód i benzyna, która jest potrzebna, aby autem jeździć, czy zamek i klucz niezbędny do jego otwarcia. Wskaż w swoim otoczeniu inne przykłady komplementarności. Obserwacja 1 Wyizolowanie DNA z komórek owocu kiwi. Wytrącone w probówce długie nitki to nie pojedyncze cząsteczki DNA (te są niewidoczne dla ludzkiego oka), lecz kompleksy utworzone przez wszystkie kwasy nukleinowe zawarte w komórkach owocu kiwi. Co będzie potrzebne 1 owoc kiwi, płaska łyżeczka soli kuchennej, 100 ml wody, 10 ml 95% alkoholu etylowego (najlepiej zamrożonego lub przynajmniej schłodzonego), duża kropla skoncentrowanego (gęstego) płynu do mycia naczyń, naczynia: szklanka, probówka, lejek, miseczka, miska, statyw na probówki, lód, deska do krojenia, nóż, moździerz, tłuczek, ﬁltr do kawy, wykałaczka, lniana ściereczka. Instrukcja 1. Rozpuść jedną łyżeczkę soli kuchennej w 100 ml wody. 2. Kilka kostek lodu zawiń w ściereczkę, rozbij je tłuczkiem na drobne kawałki i wsyp do miseczki. 3. Z kiwi wykrój kostkę o wymiarach 1x2x3 cm i poszatkuj ją jak najdrobniej. 4. Poszatkowany miąższ włóż do moździerza, wlej dwie łyżeczki roztworu soli i utrzyj całość na gładką masę. 5. Uzyskaną masę przenieś do szklanki, dolej do niej roztworu soli, aby objętość zawiesiny zwiększyła się około dwu-, trzykrotnie. 6. Dodaj dużą kroplę płynu do mycia naczyń i delikatnie pomieszaj tak, żeby roztwór się nie spienił. 7. Włóż szklankę do miski z lodem. Lód powinien sięgać nieco niżej niż poziom płynu w szklance. 8. Mieszając zawiesinę co pewien czas, odczekaj około 5 minut. 9. Mieszaj potem tak długo, aż zawiesina stanie się lepka. Lepkość sprawdzaj palcami, dotykając wykałaczki zanurzonej w zawiesinie. 10. Umieść probówkę na statywie i włóż do niej lejek wyłożony ﬁltrem do kawy zwilżonym wodą. 11. Mieszaninę wyjmij z lodu i przelej do lejka. 12. Odczekaj, aż w probówce zbierze się przesącz. Usuń lejek, lekko przechyl probówkę i bardzo ostrożnie nalej po ściance zmrożony spirytus – jego objętość nie powinna być większa niż objętość przesączu. Odstaw probówkę na 2-3 minuty. 13. Obserwuj zawartość probówki. Zwróć uwagę na małe, białe kłaczki pojawiające się na styku spirytusu i zawiesiny. Po 10 minutach zbiorą się one na powierzchni płynu. Można je nawet nawinąć na wykałaczkę i wyjąć z roztworu. Po wysuszeniu stają się niewidoczne. Źródło: Tomorrow sp.z o.o., edycja: Aleksandra Ryczkowska, licencja: CC BY 3.0. Podsumowanie Kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) znajduje się w jądrach komórkowych, mitochondriach i chloroplastach. Żeby uwolnić go z tych struktur, trzeba zniszczyć ściany i błony komórkowe poprzez rozcieranie, a następnie wypłukać go przy użyciu wodnego roztworu soli. Pomaga w tym detergent zawarty w płynie do mycia naczyń. Uwolniony DNA zostałby szybko rozłożony przez enzymy zawarte w zniszczonych komórkach. By do tego nie dopuścić, mieszaninę się chłodzi, gdyż w temperaturze bliskiej 0°C enzymy są mało aktywne. Odsączenie zawiesiny kiwi na ﬁltrze służy oddzieleniu DNA od fragmentów tkanek. Alkohol i jony chlorku sodu powodują wytrącanie się DNA, który tworzy duże kompleksy widoczne w roztworze jako długie nitki. Ciekawostka Cząsteczka DNA człowieka jest niesamowicie cienka i bardzo długa. Jej grubość wynosi zaledwie 2 nanometry, czyli dwie milionowe milimetra, a jej długość waha się od 2 do 7 centymetrów. W DNA jądrowym człowieka znajduje się ponad 3 mld par nukleotydów. Gdyby zapisano je po kolei, używając jedynie liter A, C, G i T, tekst zająłby ponad 800 grubych tomów. 2. Gen – odcinek DNA Gen to fragment cząsteczki DNA. Może mieć długość od kilku tysięcy nawet do dwóch milionów par nukleotydów i odpowiada za wytworzenie konkretnego białka. Od obecności tego białka zależy pojawienie się cechy, takiej jak np. grupa krwi czy kształt nasion grochu. Zwykle jednak cechy organizmu, takie jak np. barwa oczu, wymagają obecności kilku białek, które wyznaczane są przez kilka genów. Liczba genów w DNA zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a zwierzęta kręgowe i rośliny naczyniowe kilkadziesiąt tysięcy. Niektóre geny są aktywne we wszystkich komórkach. Do takich genów należą te, które zawierają na przykład instrukcje wytworzenia białek enzymatycznych biorących udział w procesie oddychania wewnątrzkomórkowego. Proces ten zachodzi w każdej komórce i stale wymaga „czytania” instrukcji zawartych w genach kierujących tym procesem. Inne geny działają tylko w wybranych zespołach komórek. Takimi genami są na przykład geny kodujące hemoglobinę, aktywne tylko w niedojrzałych erytrocytach, i gen kodujący hormon wzrostu, zdolny do działania tylko w komórkach przysadki mózgowej. Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 2 Wyjaśnij, na czym polega różnica pomiędzy genem i allelem. 3. Powielenie nici DNA Każda nowo powstała komórka musi otrzymać własny komplet instrukcji działania, własne DNA. Dlatego przed podziałem w komórce macierzystej musi dojść do podwojenia liczby cząsteczek tego kwasu, czyli replikacji. Podczas replikacji nici cząsteczki DNA są rozplatane. Dzieje się to tylko na pewnym odcinku i jest możliwe dzięki specjalnym enzymom, które przecinają wiązania wodorowe i powodują rozerwanie par zasad azotowych. Następnie do każdej starej nici dobudowywana jest nowa nić zgodnie z regułą komplementarności. Nukleotyd adeninowy jednej z macierzystych („starych”) nici DNA tworzy parę z nukleotydem tyminowym nowopowstającej cząsteczki DNA. Nukleotyd guaninowy tworzy parę z nukleotydem zawierającym cytozynę. W ten sposób, w wyniku replikacji, z jednej macierzystej cząsteczki DNA powstają dwie cząsteczki potomne o identycznej budowie. Do komórki potomnej traﬁa DNA złożone z jednej starej i jednej nowej nici. Proces replikacji gwarantuje, że każda z powstałych komórek potomnych otrzyma taki sam materiał genetyczny jak komórka macierzysta. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 3 Stosując zasadę komplementarności, zapisz kolejność nukleotydów odcinka DNA, który powstał w wyniku replikacji fragmentu nici DNA o sekwencji AAACGCGTGAAG. Ciekawostka Replikacja DNA zachodzi stosunkowo szybko. U bakterii w ciągu sekundy kopiowanych jest od 500 do 1000 nukleotydów, a skopiowanie całej cząsteczki zajmuje około 40 minut. W komórkach eukariotycznych replikacja zachodzi wolniej. W ciągu sekundy powielanych jest około 50 nukleotydów. DNA organizmów jądrowych jest dużo dłuższe niż bakteryjne, więc proces powielenia całości DNA komórkowego może trwać w ich przypadku nawet do kilku godzin. Tak jest na przykład u człowieka. Słowniczek enzym białko pełniące funkcję katalizatora; przyspiesza przebieg reakcji biochemicznych kwasy nukleinowe organiczne związki chemiczne zbudowane z nukleotydów; pośredniczą w produkcji białek oraz stosunkowo rzadko pełnią funkcję enzymów; znane są dwa rodzaje kwasów nukleinowych: DNA i RNA nukleotyd podstawowy element strukturalny kwasu nukleinowego, zbudowany z cukru (rybozy lub deoksyrybozy), reszty kwasu fosforowego oraz zasady azotowej replikacja DNA proces polegający na skopiowaniu cząsteczki DNA; zachodzi przed podziałem komórki wiązanie wodorowe stosunkowo słabe wiązanie chemiczne; oddziaływanie elektrostatyczne między atomem wodoru a atomem pierwiastka silnie elektroujemnego, np. tlenu, fosforu, ﬂuoru lub azotu zasada komplementarności zasada wzajemnego uzupełniania się par zasad azotowych budujących kwasy nukleinowe; w przypadku DNA komplementarne są adenina i tymina oraz cytozyna i guanina Podsumowanie Materiałem genetycznym jest DNA będący zapisem informacji o budowie i funkcjonowaniu organizmu. Cząsteczka DNA jest zbudowana z nukleotydów i ma strukturę podwójnej helisy. Każdy nukleotyd DNA jest zbudowany z cukru deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i jednej z czterech zasad azotowych: adeniny, cytozyny, guaniny lub tyminy. Zasady azotowe odpowiadających sobie nukleotydów obu nici łączą się ze sobą za pomocą wiązań wodorowych zgodnie z zasadą komplementarności. Komplementarne nici DNA powstają w wyniku powielenia (replikacji) materiału genetycznego zawartego w jądrze komórkowym, zachodzącego przed podziałem komórki. Gen to odcinek DNA, który zawiera informację o budowie określonego białka. Praca domowa Polecenie 4.1 Opisz budowę DNA. Polecenie 4.2 Wyjaśnij na czym polega proces replikacji DNA i przedstaw jego znaczenie dla organizmu. Zadania Ćwiczenie 1 Rozpoznaj na ilustracji elementy oznaczone cyframi 1-5. Umieść ich nazwy w lukach. reszta kwasu fosforowego, cytozyna, adenina, deoksyryboza, guanina..................................................................................... Ćwiczenie 2 Wskaż cechy nici DNA powstałej w wyniku replikacji. Prawda Fałsz Ma taką samą długość jak   nić macierzysta. Występująca w niej tymina połączona jest wiązaniem   wodorowym z adeniną. Budujące ją nukleotydy są komplementarne do tych na   nici macierzystej. Ma dwa razy większą   długość niż nić macierzysta. Występująca w niej tymina połączona jest wiązaniem   wodorowym z cytozyną. Budujące ją nukleotydy są identyczne jak w nici   macierzystej. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Wskaż hasła, za pomocą których można opisać budowę DNA.  białka  aminokwasy  zasady wodorowe  enzymy  glukoza  dwie nici  nukleotydy  jedna nić  zasady azotowe  geny Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz W skład różnych genów wchodzą te same zasady   azotowe. Wszystkie geny zbudowane są z tej samej liczby   nukleotydów. Nić DNA budująca chromosom X jest   komplementarna do tej budującej chromosom Y. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 5 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Geny są fragmentami DNA.   Cząsteczkę DNA buduje 6   różnych zasad azotowych. Synonimem terminu replikacja jest termin   powielenie. Podczas replikacji DNA   powstają nowe geny. Źródło: Katarzyna Lech, licencja: CC BY 3.0. Kod genetyczny Wszystkie cechy organizmu zapisane są w cząsteczce DNA za pomocą szyfru składającego się z czterech znaków. Znaki te powtarzają się w DNA miliardy razy i decydują o budowie i funkcjonowaniu wszystkich organizmów. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Już wiesz informacja genetyczna jest zapisana w DNA; gen to fragment DNA. Nauczysz się wyjaśniać, jak na bazie DNA powstają białka, a potem określone cechy organizmu; rozróżniać pojęcia kod genetyczny i informacja genetyczna; przedstawiać sposób zapisu informacji genetycznej w DNA; opisywać kod genetyczny. 1. Sposób zapisu informacji genetycznej Cechy organizmu zależą od rodzaju jego białek. Instrukcja budowy białek, czyliinformacja genetyczna, jest zapisana w DNA. Częsteczka DNA zbudowana jest z miliardów par nukleotydów. Kolejność, czylisekwencja nukleotydów, nie jest przypadkowa. Stanowi ona specyﬁczny szyfr. Alfabet tego szyfru składa się zaledwie z 4 znaków – 4 zasad azotowych, które budują 4 rodzaje nukleotydów. W zależności od liczby i kolejności ułożenia nukleotydów złożone z nich geny zawierają instrukcje powstania odmiennych białek. Reguły zapisu szyfru noszą nazwę kodu genetycznego. Przykład 1 Informacje w książkach zapisuje się za pomocą 32 liter. W zależności od ułożenia liter otrzymujemy słowa i zdania zawierające niezliczone informacje. Książkę taką można porównać do genotypu, jej rozdziały do cząsteczek DNA, a zdania do genów. Zmiana nawet jednej litery w zdaniu oznacza zmianę informacji. Na przykład prośba „Podaj mi buty” oznacza co innego niż „Podaj mi nuty”. Polecenie 1 Wyjaśnij, czym się różni kod genetyczny od informacji genetycznej. Źródło: Andrzej Bogusz, licencja: CC BY 3.0. W DNA człowieka znajduje się przeszło 20 tys. genów, a prawie każdy z nich odpowiedzialny jest za wytworzenie innego białka. Są wśród nich białka budujące struktury organizmu, enzymy, które umożliwiają przebieg różnych reakcji chemicznych w komórkach, hormony regulujące pracę tkanek i narządów oraz odpowiadające za wzrost i rozwój. Na przykład do wytworzenia barwy oczu potrzebne jest specjalne białko będące enzymem, zdolne do przekształcenia bezbarwnego substratu w brązową melaninę. Enzym ten jest produkowany zgodnie z instrukcją zawartą w konkretnym genie. Jeśli u danej osoby gen kodujący ten enzym jest nieaktywny, w jej tęczówkach nie pojawi się melanina. Oczy takiej osoby zwykle mają czerwoną barwę. Bierze się ona stąd, że przez bezbarwne, niezawierające melaniny tkanki tęczówki prześwitują naczynia krwionośne. Tymczasem ludzie mają oczy różnej barwy. Tę różnorodność zapewnia obecność różnych genów. Każdy z nich zawiera informację, ile melaniny ma zostać wytworzone w tęczówkach. Im jest jej więcej, tym barwa oka jest ciemniejsza. Ponieważ barwa ludzkiej tęczówki jest determinowana przez wiele genów, występuje w niezliczonej liczbie odmian. Barwne tęczówki są wspólną cechą wszystkich ludzi (z nielicznymi wyjątkami), ale kolor oczu jest indywidualną cechą każdego z nich. Polecenie 2 Wyjaśnij, dlaczego w DNA zapisana jest informacja o budowie białek, a nie cukrów. Wskazówka Jaka jest rola tych grup związków chemicznych? 2. Wytwarzanie białek w komórce Białka zbudowane są z pojedynczych aminokwasów, które łączą się ze sobą w bardzo długie łańcuchy. Każde białko charakteryzuje się określoną liczbą aminokwasów i kolejnością ich ułożenia. Od składu aminokwasowego zależy funkcja białka w organizmie. Rodzaj i kolejność aminokwasów jest wyznaczanam przez sekwencję nukleotydów w genie. Nukleotydy, z których składa się gen, odczytywane są trójkami. Jedna trójka nukleotydów odpowiada jednemu aminokwasowi. Trójka nukleotydów stanowi podstawową jednostkę kodującą w kodzie genetycznym, zwaną kodonem. Kod genetyczny składa się z 64 kodonów. 61 z nich koduje aminokwasy. Jeden z nich jest kodonem START. Wyznacza on aminokwas o nazwie metionina, od którego rozpoczyna się synteza każdego białka. Trzy pozostałe kodony, tzw. kodony STOP, nie odpowiadają żadnemu aminokwasowi. Ich obecność jest sygnałem do zakończenia produkcji białka. Taki sygnał w postaci kodonu jest niezbędny, ponieważ kod genetyczny nie zawiera żadnych przerw ani znaków oddzielających. Gdyby kodony STOP nie istniały, synteza białek mogłaby trwać w nieskończoność.  Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Polecenie 3 Używając kodonów, zaprojektuj fragment sekwencji nici DNA składający się z 10 nukleotydów, rozpoczynający się kodonem START i zakończony kodonem STOP. Następnie ustal, jakie aminokwasy on koduje. Ciekawostka Amerykanin Craig Venter dokonał syntezy cząsteczki DNA złożonej z 520 genów niezbędnych do życia najmniejszej komórki bakteryjnej. Dołączał nukleotyd po nukleotydzie i syntetyzował kolejne kodony. Gdy w 2010 roku sztuczny DNA był gotowy, wprowadził go do komórki bakterii. Bakteria podjęła funkcjonowanie i zaczęła się dzielić, przekazując sztucznie otrzymane geny komórkom potomnym. 3. Uniwersalność kodu genetycznego Kod genetyczny jest uniwersalny, czyli taki sam u wszystkich organizmów. Oznacza to, że u wszystkich organizmów kodony kodują te same aminokwasy. Wykorzystując ten fakt, możemy wstawić do DNA bakterii ludzki gen insuliny i „zmusić” w ten sposób bakterię do wytwarzania tego białka w identycznej postaci, w jakiej występuje ono w organizmie człowieka. Modyﬁkowane w podobny sposób mikroorganizmy wykorzystuje się także do produkcji innych białek, np. hormonu wzrostu, czynników krzepliwości krwi. Organizmy, których materiał genetyczny został zmieniony w wyniku wprowadzenia do niego obcego DNA, nazywamy organizmami modyﬁkowanymi genetycznie. Często używa się skrótu angielskiej nazwy GMO. Najważniejszymi instalacjami są kadzie, w których hoduje się zmodyﬁkowane genetycznie mikroorganizmy Ciekawostka Pierwszym lekiem, który został wyprodukowany przez bakterie na podstawie informacji zawartej w ludzkich genach, była insulina, hormon obniżający poziom glukozy we krwi. Insulina pochodząca z komórek bakterii została dopuszczona na rynek w 1982 roku. Słowniczek Źródło: Calliopejen (h ps://commons.wikimedia.org), licencja: CC BY 2.5. Craig Venter ur. 14.10.1946 Jest amerykańskim biochemikiem, genetykiem i przedsiębiorcą. Jako pierwszy skonstruował syntetyczną cząsteczkę DNA bakterii i z powodzeniem umieścił ją w pozbawionej oryginalnego DNA komórce bakteryjnej, która podjęła z sukcesem wszystkie funkcje życiowe. Kierowany przez niego zespół ustalił także sekwencję nukleotydów w genomie człowieka. informacja genetyczna informacja o kolejności aminokwasów w białkach zakodowana w sekwencji nukleotydów DNA, mówiąca pośrednio o cechach organizmu; nośnikiem informacji genetycznej jest DNA kod genetyczny sposób zapisu informacji genetycznej w materiale genetycznym (DNA) kodon trójka kolejnych nukleotydów w sekwencji kwasu nukleinowego, kodująca jeden aminokwas organizmy modyﬁkowane genetycznie z angielskiego GMO (genetically modiﬁed organisms); organizmy, których materiał genetyczny został sztucznie zmieniony w celu uzyskania u nich nowych cech sekwencja nukleotydów kolejność ułożenia nukleotydów w cząsteczce DNA Podsumowanie Kod genetyczny to sposób zapisu informacji o budowie białek. Kod genetyczny jest trójkowy, co oznacza, że jeden aminokwas kodowany jest przez trójkę nukleotydów zwaną kodonem. Gen zawiera informacje o budowie określonego białka; kolejność kodonów w genie wyznacza kolejność aminokwasów w białku. Kod genetyczny jest uniwersalny; informacja genetyczna jest zapisana u wszystkich organizmów w taki sam sposób. Praca domowa Polecenie 4.1 Wyjaśnij, jaki jest związek między genem, białkiem i cechą organizmu. Polecenie 4.2 Opisz kod genetyczny i sposób, w jaki zapisane są w nim informacje. Zadania Ćwiczenie 1 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Człowiek i bakteria mają ten   sam kod genetyczny. Genotyp człowieka składa się z takich samych genów, co genotyp kota, ponieważ   kod genetyczny jest uniwersalny. Do wytworzenia białka potrzebne są pojedyncze   aminokwasy i pojedyncze nukleotydy. Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 2 Oceń prawdziwość zdań i zaznacz odpowiedź Prawda lub Fałsz. Prawda Fałsz Do utworzenia 8 aminokwasów potrzebne są   32 nukleotydy Do utworzenia fragmentu białka składającego się z 20   aminokwasów potrzeba 60 kodonów. U wszystkich organizmów te same kodony oznaczają te   same aminokwasy. Kod genetyczny koduje 30   różnych aminokwasów. Do syntezy każdego białka potrzebna jest ta sama liczba   kodonów. Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 3 Korzystając z tabeli kodonów, wybierz z list kodony odpowiedzialne za syntezę wymienionych aminokwasów i znaku STOP. histydyna prolina walina STOP cysteina GTC CCC CAC GTC TGA TGA TGC CCC CAC CAC TGC CCC GTC TGC TGA GTC TGA TGC CAC CCC CCC CAC TGC TGA GTC Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 4 Korzystając z ilustracji 1., połącz w pary aminokwasy i odpowiadające im kodony. GTT fenyloalanina ATG START ATT walina GAT kwas asparginowy TTT izoleucyna Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 5 Korzystając z ilustracji 1., wskaż sekwencję DNA, która może kodować fragment białka o następującej kolejności aminokwasów: me onina, tryptofan, walina.  ACTTATATG  ATGTGGGTC  CAACCCATG  AATGAATAA Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Ćwiczenie 6 Połącz w pary terminy i ich deﬁnicje. sposób zapisu informacji genetycznej za pomocą sekwencji nukleotydów kod genetyczny w łańcuchu DNA informacja o budowie i funkcjonowaniu informacja genetyczna organizmu, zakodowana w nici DNA trójka kolejnych nukleotydów budujących nić DNA, kodująca jeden kodon aminokwas Źródło: Katarzyna Lech , licencja: CC BY 3.0. Zmienność organizmów Termin mutant kojarzy się dzieciom zwykle z bohaterem kreskówki lub komiksu, który zdobył nowe, nadprzyrodzone zdolności na przykład w wyniku działania promieniowania na jego DNA. Takie zmiany w materiale genetycznym zwane są mutacjami i zachodzą u wszystkich żywych organizmów. Nie dają im jednak nadprzyrodzonych zdolności. Część z nich jest neutralna, inne mogą być powodem poważnych chorób genetycznych lub nowotworowych. Bywają też mutacje korzystne, które zostają na stałe włączone do genomu, dając posiadaczowi takiej mutacji przewagę nad innymi osobnikami. Źródło: Tomorrow sp.z o.o., Jared Tarbell (h ps://www.ﬂickr.com), licencja: CC BY 3.0. Już wiesz rozmnażanie płciowe jest przyczyną zmienności genetycznej; niektóre choroby są wynikiem błędów, które powstają w DNA. Nauczysz się odróżniać zmienność dziedziczną od niedziedzicznej i podawać ich przykłady; wyjaśniać, na czym polegają mutacje i jaki mają związek ze na zmiennością genetyczną; podawać przykłady czynników mutagennych; rozróżniać mutacje genowe i chromosomowe; podawać przykłady chorób człowieka wywołanych mutacjami. 1. Mutacje i ich przyczyny Podczas kopiowania nici DNA zdarzają się błędy, w wyniku których zmienia się zapis genetyczny. Takie nagłe zmiany, które pozostają na stałe (utrwalają się) w materiale genetycznym komórki, nazywa się mutacjami. Najczęściej jedna trwałe zmiany w DNA nie powstają wskutek pomyłek podczas kopiowania nici, ale pod wpływem czynników zewnętrznych, zwanych mutagenami. Mogą one nie tylko wywoływać zmiany w sekwencji nukleotydów (mutacje genowe), ale też w budowie i liczbie chromosomów (mutacje chromosomowe i genomowe). Mutagenami są czynniki ﬁzyczne, np. promieniowanie UV, czynniki chemiczne, np. niektóre związki chemiczne zawarte w spalinach (dioksyny) i dymie papierosowym, oraz czynniki biologiczne, takie jak niektóre wirusy i produkty metabolizmu grzybów pleśniowych. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Mutacje, które zachodzą w pojedynczych genach, określa się mianem mutacji genowych. Polegają one na zmianach sekwencji pojedynczych nukleotydów w DNA. Mogą wystąpić w dowolnym odcinku DNA. Inny typ mutacji chromosomowych polega na zmianie struktury chromosomów, wywołanej najczęściej czynnikami mutagennymi. Wskutek działania na przykład promieniowania jonizującego chromosomy mogą pękać na fragmenty, które ponownie mogą łączyć się w innej konﬁguracji. Film dostępny na portalu epodreczniki.pl Źródło: Tomorrow sp.z o.o., licencja: CC BY 3.0. Animacja pokazuje typy mutacji genowych i sposób ich powstawania. 1. obraz Prawidłowa nić DNA, pozostaje stale na ekranie. Za każdym razem gdy pojawia się uszkodzona nić, na prawidłowej zostaje zaznaczone miejsce, gdzie dojdzie do zmiany. Pojawia się kolejno następne nici DNA. Na ekranie ostatnim widoczne są wszystkie 4 nici. Większość drobnych zmian w materiale genetycznym jest neutralna. Część z nich jest korzystna i daje przewagę osobnikom, u których się pojawiły, nad ich pobratymcami. Nieliczne mutacje okazują się szkodliwe. Czasem zmiana nawet jednego nukleotydu w sekwencji DNA może spowodować nieprawidłowe działanie całego genu, a co za tym idzie powstanie niewłaściwego białka (lub jego brak) i, w następstwie tego zdarzenia, wystąpienie choroby genetycznej. Organizm posiada wiele mechanizmów chroniących przed uszkodzeniem DNA oraz służących naprawie błędów powstałych podczas kopiowania, jednak czasami mechanizmy te zawodzą. Mutacje mogą się więc rozpowszechniać na komórki potomne w trakcie kolejnej replikacji. Mutacje pojawiające się w komórkach somatycznych nie są dziedziczone przez potomstwo powstające na drodze rozmnażania płciowego, ale mogą na przykład przyczyniać się do powstania chorób nowotworowych u osobników, u których wystąpiły. Jeśli mutacja zajdzie w DNA komórek rozrodczych, zostaje przekazana organizmom potomnym. Polecenie 1 Wyjaśnij, dlaczego podczas prześwietlania zębów promieniami rentgenowskimi osłania się tułów fartuchem zatrzymującym to promieniowanie. Ciekawostka Do korzystnych mutacji, które zaszły w DNA człowieka i są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, należy na przykład jedna z mutacji w genie HMGA2 zwanym genem inteligencji, położonym na 12 chromosomie. Zwiększa ona nieznacznie masę mózgu i podnosi iloraz inteligencji osoby, u której występuje. Inna mutacja w tym samym genie może zwiększać ryzyko zachorowania na jeden z nowotworów i prawdopodobieństwo pojawienia się przerzutów. Z kolei osoby posiadające dwa zmutowane allele genu CCR5, zlokalizowanego na chromosomie 3, są odporne na wirusa HIV. 2. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami genowymi Większość chorób genetycznych jest wywołana mutacjami w pojedynczych genach. Zmutowany allel jest zwykle recesywny. Jeżeli występuje w populacji 1 raz na 100 alleli, to prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę, którą on warunkuje, wynosi 1:10 000. Choroby genetyczne mają zwykle bardzo ciężki przebieg i są nieuleczalne. Medycyna potraﬁ jedynie łagodzić ich objawy. Jedną z częściej występujących chorób genetycznych recesywnych, powodowanych mutacją genową, jest mukowiscydoza. Chorobę tę wywołuje mutacja w genie położonym na chromosomie 7. Mukowiscydoza polega na wytwarzaniu przez gruczoły wyścielające drogi oddechowe i układ pokarmowy zbyt gęstego śluzu. Ogromne ilości lepkiego śluzu utrudniają oddychanie i trawienie oraz ułatwiają rozwój chorobotwórczych bakterii. Znanych jest ponad 1600 różnych mutacji tego genu powodujących chorobę o różnym nasileniu. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Kolejną, często występującą chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją recesywną, jest fenyloketonuria. Osoby chore na tę chorobę nie mają enzymu, który powinien rozkładać fenyloalaninę, aminokwas, którego nadmiar prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego. Wczesne wykrycie choroby pozwala na dobranie odpowiedniej diety, ubogiej w fenyloalaninę, co ogranicza skutki choroby. Źródło: Tomorrow sp.z o.o., Jared Tarbell (h ps://www.ﬂickr.com), licencja: CC BY 3.0. Polecenie 2 Przedstaw za pomocą krzyżówki genetycznej dziedziczenie fenyloketonurii. Ciekawostka Anemia sierpowata jest chorobą wywołaną mutacją genu kodującego hemoglobinę, zlokalizowanego na 11 chromosomie. Wadliwa hemoglobina słabo łączy się z tlenem i nadaje erytrocytom charakterystyczny sierpowaty kształt. Homozygoty posiadające dwa zmutowane allele najczęściej wcześnie umierają. Choroba przekazywana jest przez heterozygoty. Osoby takie posiadają około 40% wadliwych erytrocytów, do których nie wnikają zarodźce malarii. Heterozygoty chronione są przed tą chorobą i pomimo dolegliwości spowodowanych anemią żyją statystycznie dłużej i są w lepszej kondycji ﬁzycznej niż osoby chorujące na malarię. Źródło: Autor, licencja: CC BY 3.0. 3. Choroby genetyczne człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi Mutacjami chromosomowymi nazywa się zmiany budowy pojedynczych chromosomów lub liczby chromosomów w komórce. Zwykle przyczyną takich mutacji jest nieprawidłowe rozchodzenie się chromosomów do gamet podczas podziału mejotycznego. Jeśli w trakcie mejozy chromosomy jednej z par nie rozdzielą się, lecz przemieszczą się do jednego z biegunów komórki, wówczas po podziale jedna z gamet otrzyma oba te chromosomy, a druga – żadnego z tej pary. W konsekwencji po zapłodnieniu takimi gametami może powstać osobnik zwany trisomikiem, który będzie miał trzy chromosomy tej pary (jeden z prawidłowej gamety i 2 z nieprawidłowej), lub monosomik, który ma tylko jeden chromosom z pary. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Film dostępny na portalu epodreczniki.pl Źródło: Tomorrow sp.z o.o., licencja: CC BY 3.0. Prezentowana jest 1. obraz - Prawidłowy chromosom, 2. Prawidłowy chromosom - fragment CDE wypada z chromosomu, obraca się (widzimy -odcinek chromosomu EDC) -fragment EDC zostaje w stawiony do chromosomu w to samo miejsce, z którego został usunięty. 1. obraz - Prawidłowy chromosom, 3. obraz Duplikacja - Fragment DE podświetla się, ulega powieleniu, a chromosom wydłuża się. Dalej 1. obraz - Prawidłowy chromosom, kolejny obraz - Delecja. Fragment DE na chromosomie jest podświetlany i usuwany poza chromosom. Następnie następuje przeniesienie wypadniętego fragmentu chromosomu, na koniec tego samego chromosomu, z którego został usunięty. Większość zarodków obarczonych mutacjami chromosomowymi obumiera już na wczesnym etapie rozwoju. Tylko nieliczne mutacje chromosomowe nie są śmiertelne, zawsze jednak wywołują poważne choroby genetyczne Warto wiedzieć Przykładem choroby genetycznej człowieka, będącej następstwem mutacji chromosomowej, jest zespół Downa (czytaj: Dałna). Jest on wywołany obecnością dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet 20‐25‐letnich wynosi ono 1 na 1000 urodzin, a u 45‐letnich wzrasta aż do 1 na 28 urodzeń. Choroba objawia się specyﬁcznym wyglądem (m.in. krępą budową ciała, fałdem skórnym nad oczami), zwykle opóźnieniem w rozwoju umysłowym. Odpowiednia opieka bliskich i opieka lekarska od najmłodszych lat umożliwia osiągnięcie przez osoby z tą mutacją częściowej samodzielności w wieku dorosłym. Osoby z zespołem Downa mogą mieć zdrowe dzieci. Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. Ciekawostka Stosunkowo najmniej zaburzeń niosą ze sobą mutacje chromosomowe w chromosomach płci, nie są też one zwykle groźne dla życia. Osoba z dwoma chromosomami X i jednym Y (XXY) jest bardzo wysokim mężczyzną, często niepłodnym, o niedorozwoju cech płciowych męskich (np. jąder), posiadającym pewne cechy żeńskie (np. kobiecą sylwetkę, brak owłosienia twarzy, skąpe owłosienie ciała). Osoba posiadająca jeden chromosomi płciowy (X0) jest kobietą bezpłodną w wyniku niedorozwoju jajników, zwykle o bardzo niskim wzroście, krępej sylwetce, krótkiej szyi i obszernej klatce piersiowej. 4. Przyczyny i znaczenie zmienności genetycznej Dzieci są podobne do rodziców. Rodzeństwo też ma wiele cech wspólnych. Oprócz podobieństw każdy członek rodziny ma indywidualne cechy, które nie pojawiają się wśród jego krewnych. Gdy obserwuje się całe populacje ludzkie, można zauważyć, że w obrębie niektórych z nich ludzie są do siebie bardziej podobni niż w innych. Na przykład populacją bardzo jednorodną są etniczni Szwedzi – zwykle wysocy, jasnowłosi, niebieskoocy. Każdy z nich ma też własne, niepowtarzalne cechy. Populacją znacznie bardziej zróżnicowaną niż szwedzka jest na przykład populacja mieszkańców Stanów Zjednoczonych Ameryki, którą utworzyli i rdzenni Amerykanie, i emigranci ze wszystkich kontynentów. To zróżnicowanie cech w obrębie populacji i szerzej – gatunku – określa się mianem zmienności. Zatem powiemy, że zmienność w populacji Szwedów jest mniejsza niż w populacji Amerykanów. Istnieje kilka powodów, dla których nawet blisko spokrewnione organizmy wykazują zmienność genetyczną, czyli różnią się od siebie niektórymi cechami. Są to: niezależne rozchodzenie się chromosomów do gamet; weźmy pod uwagę tylko trzy pary chromosomów; podczas podziału mejotycznego powstają 4 gamety, ale możliwych kombinacji przydziału zaledwie 3 chromosomów jest 8; w przypadku ludzi, którzy mają po 23 pary chromosomów, teoretycznie każdy mężczyzna i każda kobieta mogą wytworzyć przeszło 8 mln rodzajów gamet; Źródło: Anita Mowczan, licencja: CC BY 3.0. rekombinacja genetyczna mająca miejsce podczas podziału mejotycznego; polega ona na tym, że do gamet rozchodzą się chromosomy, które w obrębie par wymieniły się między sobą odcinkami chromatyd, więc różnią się od chromosomów poprzedniego pokolenia; taki proces wymiany fragmentów chromatyd zachodzi przy każdym podziale mejotycznym; Źródło: Dariusz Adryan, licencja: CC BY 3.0. losowe łączenie się gamet, przez co para rodziców może mieć potomstwo o różnych genotypach; mutacje zachodzące w komórkach płciowych. Wszystkie różnice między osobnikami, pojawiające się z wymienionych wyżej powodów, nazywa się zmiennością genetyczną. Cechy podlegające zmienności genetycznej są dziedziczone. Dzięki zmienności osobniki tworzące gatunek różnią się od siebi

Swiat pod lupą PDF

Document Details

Tags

Related

Summary

Full Transcript