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Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale (coordonnateur Pr M.P. Vazquez) Service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Plastique du Pr Arnaud PICARD...

Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale (coordonnateur Pr M.P. Vazquez) Service de Chirurgie Maxillo-Faciale et Plastique du Pr Arnaud PICARD Hôpital Necker, Paris 1. Service de chirurgie maxillo-faciale et pédiatrique, Hôpital Necker, AP-HP, Paris 6. Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital Necker, AP-HP, Paris 2. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie, Paris 6 7. Service d’ophtalmologie, Hôpital Necker, AP-HP, Paris 3. Centre de Référence des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale 8. Service de génétique, hôpital Necker, AP-HP, Paris 4. Laboratoire de Physiopathologie Orale Moléculaire, INSERM équipe 5, UMRS 872 9. Service d’ORL, Hôpital Necker, AP-HP, Paris 5. Service de Chirurgie Pédiatrique, CHUV Lausanne 10. Service de neuropédiatrie, Hôpital Necker, AP-HP, Paris -> Paralysie bilatérale des muscles de la mimique par a5einte du nerf facial (VII) -> Paralysie des muscles de l’abduction du regard par a5einte du nerf abducens (VI) On peut retrouver également mais de façon non systématique : - Ouverture de bouche limitée - Paralysie partielle de la langue - Pied bot varus équin - Anomalie de Poland - Incertaine - Facteur héréditaire ? - Possible a5einte ischémique du tronc cérébral lors de la période embryonnaire  Diagnostic Clinique Absence de mimique Impossibilité de porter le regard sur le côté avec limitation interne PF totale ou partielle, parfois asymétrique -> Atteinte du nerf facial (VII) -> Nerf moteur oculaire externe (VI) -> Nerf trijumeau (V) (trismus néonatal + pb de mastication) -> Nerf grand hypoglosse (XII) (motricité linguale) -> Plexus pharyngien (IX)(tr de la déglutition, voix nasonnée) Souvent pied bot (bilatéral) Syndrome de Poland (absence ou hypoplasie du grand pectoral) Signes cliniques Diplégie faciale ❑ Complète : 46 ❑ Etage supérieur : 26 ❑ Etage inférieur : 3 ❑ Symétrique : 46 ❑ Asymétrique : 29 Sourire : ❑ Expressif : 5/71 ❑Sans expression ou disgracieux : 66/71 5  Anomalies associées 75 patients ❑ Epicanthus 73 (97%) ❑ Extrêmités ▪ doigts 33 (44%) ▪ pied bot 30 (40%) ▪ Poland 12 (16%) ▪ orteils 3 (4%) ❑ pb visceral 8 (11%) ❑ Fente palatine 2 (3%) 8 EXAMENS COMPLEMENTAIRES Électromyographie (face, langue, voile) Radios du squele5e Scanner maxillo-facial IRM cérébrale Autres examens éventuels en fonction des malformations associées  Complications ❑ succion / déglutition : 61/74 (82%) ▪ > 3 mois: 30/72 (42%) ❑ Obstruction des VAS : 16/74 (22%) ❑ Retard de croissance : 19/64 (30%) ❑ Hypotonie, retard psychomoteur : 44/65 (68%) ❑ Kératite : 21/58 (36%) ❑ Photophobie : 9/65 (14%) ❑ Amblyopie : 7/75 (9%) 10  Complications ❑ Laryngomalacie-trachéomalacie : 3/75 (4%) ❑ Apnées du sommeil : 7/67 (10%) ❑ Otites moyennes : 6/75 (8%) ❑ RP/RL : 30/59 (51%) ❑ Dysarthrie : 42/61 (69%) ❑ Insuffisance vélaire : 10/75 (13%) 11  Troubles neuropsychiques ❑ Ataxie cérébelleuse : 2/75 ❑ Retard mental : 3/75 Dont un patient ayant été en souffrance foetale ❑ TED : 2/75 Dont un patient ayant souffert d’hospitalisme ❑Souffrance psychologique (anxieté, troubles du sommeil, manque de confiance en soi) : 28/53 (53%) ❑ difficultés d’apprentissage : 16/53 (30%)  Évaluation - Bilan Évaluation du fonctionnement des muscles de la face, Observation des malformations des structures oro-faciales, Articulé dentaire, Articulation des phonèmes.  Évaluation - Bilan Alimentation : oralité primaire, oralité secondaire Oculomotricité Malformation des membres supérieurs Travail d’équipe avec les professionnels  NOUVEAU-NÉ Difficultés alimentaires ou respiratoires Troubles de la succion Fausses routes Incompétence du carrefour pharyngo-laryngé Encombrement par la salive  Prise en charge précoce Difficultés à téter dans 82% des cas Causes : Absence du réflexe de succion Atteinte labiale Trismus Atteinte linguale (hypotonie ou atrophie) Risque de FR Dans certains cas, avec SNG, parfois seulement les premiers jours de vie Plus rarement avec une gastrostomie  NOUVEAU-NÉ Épaississement ou fragmentation des repas Aspirations nasales et buccales Sonde nasogastrique Traitement du reflux gastro-oesophagien  En cas d’alimentation artificielle Protocole de stimulation du goût et de la succion Succion non nutritive Alimentation à la tasse dans l’objectif d’une prise alimentaire optimale  En cas d’alimentation au biberon Adaptation : biberon Haberman, biberon à sac, biberon coudé, Geste d’aide à la succion (Sénez) Stimulations oro-faciales (Barbier, Eyoum, Martin)  1er stade de la rééducation Stimulation de la succion Stimulation des lèvres, des gencives, de la langue… Ne pas négliger le travail autour de la fermeture palpébrale Pour les repas, utiliser la cuillère est parfois préférable Penser aux petites portions Masser En parallèle, on traite les problèmes orthopédiques Suivi multidisciplinaire (psychomotricité, kinésithérapeute, orthophoniste, soutien psychologique) NOURRISSON (3 mois – 2 ans) Progression de la succion et de la déglutition Importance d’un testing musculaire complet des muscles de la face et de la cavité buccale Conseiller les parents sur l’alimentation, l’installation, les couverts… Poursuivre le travail bucco-facial malgré la présence d’une sonde ; faire goûter différentes saveurs ; travailler l’odorat ; être vigilant par rapport au réflexe nauséeux => Utilisation de brosses, sensibilisation aux différences de température… Parfois intervention nécessaire d’un diététicien  Souvent, l’enfant acquiert la possibilité de contracter certains muscles pour produire certaines mimiques Il met en place des stratégies de compensation : - doigt sous la lèvre inférieure, - la main devant sa bouche, - appuie sur ses joues pour repousser les aliments vers l’intérieur de la bouche, - aspiration de la salive…  Orthodontie et hygiène dentaire Tests auditifs Recherche d’un syndrome d’apnées du sommeil  AGE PRÉ-SCOLAIRE (2 - 6 ans) Intervention d’un SESSAD si nécessité d’une prise en charge globale Apparition des difficultés d’articulation Fuite salivaire Voix nasonnée et plutôt de faible intensité Parfois apparition de coups de glotte  Rééducation de la PF (exercices actifs)  Suivi régulier chez le dentiste et l’ophtalmologiste  Rééducation Cryothérapie, vibrothérapie, massages manuels Travail de la sensibilité Recherche d’une réanimation labiale Amélioration de la fermeture palpébrale  Rééducation L’articulation : conséquences directes de l’atteinte neurologique Phonèmes bilabiaux (p/b/m) irréalisables et phonèmes labio-dentaux (f/v) altérés Atteinte du voile du palais (nasonnement) Phonèmes apico-dentaux (t/d/n) et apico- alvéoliares (l) touchés si atteinte linguale => Peut être inintelligible  AGE SCOLAIRE (6 – 12 ans) Soutien par AVS Parfois intégration en « ULIS d’école » Travail orthophonique : » Articulation(intelligibilité) » Développer langage oral et écrit » Faciliter la communicationverbale » Phase préparatoire pour une éventuelle chirurgie du sourire  Rééducation Acquisition des compensations articulatoires Praxies bucco-faciales Exercices de souffle Rééducation palliative et non curative Recherches de mouvements articulatoires compensatoires suffisamment discriminants  Rééducation L’expression des émotions La diplégie faciale entraîne : – Une altération de la communication non verbale (absence de feedback facial) – Absence d’expression des sentiments (sourire, froncement des sourcils absent…) compenser les mimiques faciales par les gestes et la posture, l’intonation (théâtre, cirque…)  ADOLESCENCE ET ÂGE ADULTE Chirurgie des paupières Orthodontie Demande des patients concernant la lèvre inférieure souvent éversée à l’âge adulte Limites de la rééducation orthophonique  Réhabilitation du sourire La myoplastie d’allongement du temporal Objectif chirurgical : Réanimation commissuro-jugale et fermeture labiale  Rééducation pré-opératoire Objectif orthophonique Harmonisation du visage dans le cas d’une atteinte partielle Stimulation du muscle temporal  RÉHABILITATION DU SOURIRE Myoplastie d’allongement du temporal Cicatrices : - dans le cuir chevelu, en serre-tête, - dans le pli naso-génien, Abaissement du mask-lio jusqu’à la racine du nez Rabotage des pommettes (on passe dessous puis on les replace) Mise en place éventuelle d’un hamac de fascia lata (greffe de tissus pris dans la cuisse) sous la lèvre inférieure pour les interventions bilatérales Suture des fibres développées du muscle temporal dans le pli naso-génien Schémas extraits du livret « Vous êtes aBeint d’une paralysie faciale, une chirurgie et une rééducation du sourire vous sont proposées » , Ortho Édition  Rééducation post-opératoire L’œdème post-opératoire : thermothérapie et vibrothérapie Massages de la cicatrice Respect de la progression des 5 stades : – Sourire mandibulaire, – Sourire volontaire, – Sourire spontané Travail de l’aperture buccale  Rééducation post-opératoire Sourire mandibulaire Travail sur déplacement mandibulaire dans les 3 axes pour créer la contraction du muscle temporal Sourire volontaire Travail de programmation du cerveau (le muscle agit sur la joue) Sourire spontané  Indications chirurgicales Nécessité d’une évaluation psychologique La participation du patient à la rééducation pré- et post-opératoire est impérative Sur 1 à 2 ans , 1 à 2 fois par semaine Pas de limite d’âge pour la chirurgie qui peut être réalisée à l’âge adulte On peut compléter l’intervention par une injection dans les DAO et les muscles peauciers du cou, de toxine botulique Le matériel Le matériel Le matériel Le matériel  2000 2006 2008 2014  Centre de Référence MAFACE Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale Pr M. P. Vazquez Neuropédiatres : Dr Cyril Gitiaux, Dr Francis Renault Chirurgien plasticien : Dr Bernard Sergent Psychologue : Pascale Gavelle Orthophoniste : Valérie Charpillet Orthodontiste : Dr Catherine Tomat Chirurgien orthopédiste : Dr Caroline Dana Ophtalmologiste : Dr Ma5hieu Robert ORL : Pr Denoyelle Généticien : Pr Jeanne Amiel Hôpital Necker, 149 rue de Sèvres, PARIS [email protected] [email protected]