Sémiologie Hormonale PDF

Sémiologie hormonale Les maladies endocriniennes Formation Master IPADE année 2023 Pierre Fontaine Service d’endocrinologie et diabétologie CHRU LILLE L’axe Hypothalamo-hypophysaire: Anatomie Les axes hypothalamo-antéhypophysaires Les hormones de l’anté-hypophyse Notion de rétro-contrôle ...

Sémiologie hormonale Les maladies endocriniennes Formation Master IPADE année 2023 Pierre Fontaine Service d’endocrinologie et diabétologie CHRU LILLE L’axe Hypothalamo-hypophysaire: Anatomie Les axes hypothalamo-antéhypophysaires Les hormones de l’anté-hypophyse Notion de rétro-contrôle La post-hypophyse Sémiologie hormonale hypophysaire Insuffisance post-hypophysaire Le diabète insipide Signes cliniques • -Polyurie: augmentation du volume d’urines émis chaque jour (>2-3 l/jour) Urines claires comme de l’eau (diluée+++) Jusqu’à 8 à 12 litres/jour! Apparition brutale ou rapidement progressive La polyurie est primaire! • -Polydipsie: augmentation des apports hydriques, compense les pertes Elle est permanente, y compris nocturne, lever pour boire La polydipsie est secondaireà la polyurie Le syndrome polyuro-polydipsique (SPUPD) • Conséquence clinique: En général, pas de déshydratation car les boissons compensent la polyurie Déshydratation dans le cas contraire Hyperhydratation si boissons > pertes urinaires Insuffisance anté-hypophysaire Insuffisance hormonale centrale Insuffisance hormonale périphérique Sémiologie clinique de l’insuffisance hypophysaire Hypersécrétion des hormones anté-hypophysaires Hypersécrétion somatotrope: L’acromégalie Hypersécrétion lactotrope: Hyperprolactinémie Hypersécrétion lactotrope: Hyperprolactinémie L’HYPERTHYROIDIE L’hyperthyroïdie désigne un hyperfonctionnement de la thyroïde qui accroit la production hormonale et conduit à un état d’intoxication par les hormones thyroïdiennes (ou thyrotoxicose). 1 à 2 % de la population adulte féminine, mais aussi enfant, sexe masculin, sujet âgé. Les signes cliniques sont : - Amaigrissement rapide contrastant avec une polyphagie Asthénie musculaire Thermophobie avec hypersudation, polydipsie, élévation thermique discrète Tachycardie, élévation TA Systolique Diarrhée ou disparition d’une constipation Tremblements fins, rapides et réguliers au niveau des extrémités Nervosité, agitation, fébrilité des gestes et de l’humeur. Les signes biologiques : - TSH (d’origine hypophysaire et qui «commande » la thyroïde) qui sera abaissée, le plus souvent même effondrée. Elle sera normale ou élevée en cas d’origine Centrale par micro adénome à TSH (rare). - FT3 et FT4 élevées. LES ETIOLOGIES des HYPERTHYROIDIES La Maladie de BASEDOW Surtout chez la femme jeune, mais possible à tous âges -Tableau d’hyperthyroïdie (cf signes diapositive précédente) -Apparition d’un goitre diffus et indolore -Souvent associée à une ophtalmopathie basedowienne (photophobie, larmoiement, rétraction palpébrale, exophtalmie, pouvant donner lieu à des complications parfois graves) Le diagnostic repose sur la mesure des AC anti-récepteur à la TSH. Cours endoc IFSI Ligne bi-canthale externe a/b=Index Oculo-Orbitaire ≥ 70 %🡺 exophtalmie a b LE NODULE TOXIQUE Nodule thyroïdien devant hyperfonctionnel, secrétant trop d’hormones thyroïdiennes et devenant ainsi « toxique ». Ce nodule est bénin mais fera l’objet le plus souvent d’une exérèse chirurgicale ou d’un traitement à l’iode radioactif. LES GOITRES MULTINODULAIRES Devenant secondairement toxiques (principale cause d’hyperthyroïdie du sujet âgé) LES SURCHARGES IODEES (dont celles liées à l’Amiodarone) TRAITEMENT (LITHIUM, INTERFERON) THYROIDITES (1-subaiguë de DE QUERVAIN 2-thyroïdite silencieuse 3-thyroïdite du postpartum) THYROTOXICOSE FACTICE HYPERTHYROIDIE du premier trimestre de la grossesse HYPERTHYROIDIE d’ORIGINE CENTRALE Le CORTISOL en excès Production excessive du cortisol = syndrome de cushing Les signes cliniques sont : -Surcharge pondérale modérée -répartition faciotraonculaire des graisses, -Visage arrondi, soufflé -Boule graisseuse nucale (buffalo neck) -Membres grêles, hanches étroites -Amyotrophie des membres -Asthénie -Finesse de la peau tendance purpurique -Vergetures pourpres, larges, (paroi abdominale et racines des membres) -Virilisme pilaire (visage et ligne OP) -Ebauche de golfes temporaux -Aménorrhée -Troubles psychiques, asthénie, états mélancoliques, dépressifs -HTA systolo-diastolique -Diabète, ostéoporose Les principales étiologies du syndrome de Cushing - Soit un adénome hypophysaire secrétant de l’ACTH, hormone hypophysaire qui « commande la sécrétion du cortisol, on parle alors d’HYPERCORTICISME ACTH DEPENDANT OU « MALADIE » DE CUSHING - Soit une tumeur bénigne (adénome) de la corticosurrénale ou plus rarement une tumeur maligne (corticosurrénalome), on parle alors d’HYPERCORTICISME ACTH INDEPENDANT Le diagnostic biologique repose sur : La mesure du Cortisol Libre Urinaire, le cycle du cortisol et l’ACTH plasmatique LES SURRENALES L’ALDOSTERONE en excès L’aldostérone retient le sel et chasse le potassium, grâce à son effet au niveau du tube contourné distal, au niveau du rein. Sa sécrétion dépend du système rénine angiotensine : Vasoconstriction Angiotensinogène (foie) Angiotensine I Angiotensine II Sécrétion d’aldostérone L’hyperaldostéronisme primaire (HAP): cause fréquente des HTA (10 à 15% des hypertendus) Adénome de Conn: nodule surrénalien unique, unilatéral HAP idiopathique par hyperplasie bilatérale des surrénales Les autres causes sont plus rares. HTA + HYPOKALIEMIE : Y PENSER !!!!! Diagnostic : - Élévation de l’aldostérone qui freine la rénine - Baisse de la rénine augmentation du rapport ALDOSTERONE/RENINE LES CATECHOLAMINES Le Phéochromocytome est responsable de la sécrétion des catécholamines en excès (Dopamine, Noradrénaline, Adrénaline). L’HTA (< 1% des HTA) constitue l’expression clinique la plus traditionnelle d’autres signes sont associés : Céphalées Sudations, plutôt froides Palpitation Accès pâleur Crises douloureuses abdominales Constipation HTA permanente ou paroxystique Hypotension orthostatique Collapsus Tendance hyperglycémique, hypercalcémique, polyglobulie Le diagnostic repose sur le plan biologique sur : -catécholamines et les métanéphrines au niveau plasmatique et urinaires si besoin. -La chromogranine A DEFICIT HORMONAL SURRENALIEN : LES INSUFFISANCES SURRENALES Les IS ont une expression différente selon qu’elles résultent : 1- d’une atteinte primitive de la surrénale (dont l’expression traditionnelle est celle de la maladie d’Addison) 2- d’une origine centrale dans le cadre d’un déficit de la glande hypophysaire (hypopituitarisme, défaut d’ACTH qui commande la synthèse du cortisol) L’insuffisance surrénalienne lente primitive : maladie d’ADDISON - Début lent, progressif, sur plusieurs mois - Peut se démasquer brutalement lors d’un stress TETRADE CLINIQUE : 1- Mélanodermie, généralisée -prédominant au niveau visage, plis palmaires, zones de frottement, mamelons..) -Au niveau des muqueuses : tâches ardoisées, face endojugale de la langue, palais 2- Asthénie constante, à tous les modes (physique, intellectuelle, psychique, sexuelle) et s’aggravant au cours de la journée 3- Hypotension orthostatique 4- Troubles digestifs avec baisse de l’appétit, nausées, algies abdominales, constipation Plus rarement : amaigrissement, hypoglycémie, appétence pour le sel… Le diagnostic biologique repose sur le dosage : -du cortisol, de l’aldostérone, tous deux effondrés -de l’ACTH, très élevée ETIOLOGIES HABITUELLES de la maladie d’Addison : -Rétractions corticale autoimmune -Tuberculose -Autres pathologies moins fréquentes : Métastases Hémorragie bilatérale Traitement anticortisolique Hémochromatose Amylose Mycose Adrénoleucodystrophie Maladie de Wolman, Hyperplasie congénitale ATTENTION, il peut survenir une insuffisance surrénalienne aigüe, à l’occasion d’un stress médical ou chirurgical ou autre. Il s’agit d’une urgence absolue: - déshydratation, collapsus, douleurs abdominales intenses, - hyponatrémie, hyperkaliémie, hypoglycémie Les autres insuffisances surrénaliennes 1- Insuffisance isolée en cortisol -Atteinte primitive de la surrénale, sélective (certaines formes de tuberculose, le bloc en 21 hydroxylase qui est un bloc congénital de la stéroïdogénèse surrénalienne) -Hypopituitarisme antérieur (déficit isolé en ACTH et donc en cortisol) 2- Insuffisance isolée en aldostérone : rare