Tema 6: El Núcleo Celular (PDF)

TEMA 6 PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  I. EL NÚCLEO 1. INTRODUCCIÓN 2. CARACTERÍSTICAS GENERALES 3. ELEMENTOS NUCLEARES...

TEMA 6 PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  I. EL NÚCLEO 1. INTRODUCCIÓN 2. CARACTERÍSTICAS GENERALES 3. ELEMENTOS NUCLEARES ENVOLTURA NUCLEOPLASMA NUCLEOLO CROMATINA 4. CROMATINA: ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN IMPORTANCIA FUNCIONAL 5. IMPORTANCIA CLÍNICA GRADO EN ENFERMERÍA  II. LOS RIBOSOMAS 1. INTRODUCCIÓN 2. ESTRUCTURA 3. FUNCIÓN 5. IMPORTANCIA CLÍNICA GRADO EN ENFERMERÍA © 2023 UAX  I. EL NÚCLEO 1. INTRODUCCIÓN 2. CARACTERÍSTICAS GENERALES 3. ELEMENTOS NUCLEARES ENVOLTURA NUCLEOPLASMA NUCLEOLO CROMATINA 4. CROMATINA: ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN IMPORTANCIA FUNCIONAL 5. IMPORTANCIA CLÍNICA GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN NÚCLEO Orgánulo más importante de la célula→Centro de control o Almacén y organización del ADN Presente en todas las células excepto en eritrocitos Función principal Almacén y protección del material genético (ADN) Regulación de la actividad genética GRADO EN ENFERMERÍA  CARACTERÍSTICAS GENERALES ENVOLTURA PROPIA Separación del citosol Compartimentación de la expresión génica: o Núcleo → Replicación y transcripción o Citoplasma →Traducción GRADO EN ENFERMERÍA  CARACTERÍSTICAS GENERALES NÚMERO Normalmente uno Excepciones (ejemplos): o Hepatocitos→ Bi- o tetranucleados o Osteoclastos→Unos 10 (proceden de la fusión de células mononucleadas) o Fibra muscular o … GRADO EN ENFERMERÍA  CARACTERÍSTICAS GENERALES POSICIÓN Generalmente en el centro geométrico de la célula Posición variable dependiendo de sustancias de reserva, estado de diferenciación, etc. ADIPOCITO C. PLASMÁTICA Periférico Excéntrico C. EPITELIAL Basal GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN: STMA. DE ENDOMEMBRANAS FIBRA MUSCULAR (MÚSCULO ESQUELÉTICO) https://histologyguide.com/slideview/MH-055a-skeletal-muscle/04-slide-1.html MÚSCULO LISO https://histologyguide.com/slideview/MH-053-smooth-muscle/04-slide- 1.html?x=19327&y=3349&z=100.0 MÚSCULO CARDIACO https://histologyguide.com/slideview/MH-054-cardiac-muscle/04-slide-1.html GRADO EN ENFERMERÍA  Piñeyroa, JA; Rozman, M https://atlas.gechem.org/index.php?option=com_k2&view=item&id https://histologyguide.com/slideview/MH-126b-liver/15-slide- =1977:osteoclasto&lang=es 1.html?x=31118&y=10766&z=100.0 GRADO EN ENFERMERÍA HEPATOCITOS OSTEOCLASTO ERITROCITOS DE MAMÍFERO https://veterinaria.ucm.es/data/cont/docs/30-2015-01-27-eritrocitos%20mod.jpg CARACTERÍSTICAS GENERALES  CARACTERÍSTICAS GENERALES FORMA Depende de la morfología nuclear: Esférico (algunas células epiteliales) Discoidal (células pavimentosas) Alargada (fibras musculares lisas) Lobulado (granulocitos, c. tumorales)→aumenta la superficie de intercambio con el citoplasma Irregular (megacariocitos) … GRADO EN ENFERMERÍA  CARACTERÍSTICAS GENERALES: FORMA ESFÉRICA https://mmegias.webs.uvigo.es/8-tipos-celulares/enterocito.php GRADO EN ENFERMERÍA  CARACTERÍSTICAS GENERALES: FORMA LOBULADA IRREGULAR GRADO EN ENFERMERÍA ALARGADA  INTRODUCCIÓN FUNCIONES GENERALES Almacenamiento del Mantenimiento y protección de la información genética ADN Regulación de la Coordinación de la síntesis del ARNm expresión genética (TRANSCRIPCIÓN) Producción y ensamblaje de En el nucleolo ribosomas GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN ELEMENTOS NUCLEARES Doble membrana Poros nucleares: Canales que regulan el paso de Envoltura nuclear moléculas hacia y desde el núcleo Láminas Medio gelatinoso en el interior del núcleo Nucleoplasma Composición: Nutrientes y cofactores para el metabolismo del ADN y el ARN Nucleolo Zona densa dentro del núcleo Estructura empaquetada y compacta constituida por ADN Cromatina asociado a proteínas Unidad básica→Nucleosoma GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR Membrana Poros nucleares: Canales que regulan el paso de Envoltura nuclear moléculas hacia y desde el núcleo Láminas GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: ENVOLTURA NUCLEAR MEMBRANA NUCLEAR Doble membrana separada por el espacio perinuclear Membrana externa Espacio perinuclear Membrana interna GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR: MEMBRANA ESTRUCTURA MEMBRANA EXTERNA Bicapa lipídica de 7,5 nm de espesor Se continúa con el RE Con ribosomas pegados GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR: MEMBRANA ESPACIO PERINUCLEAR Espacio de 10-20 nm de espesor, situado entre las dos membranas Lugar de almacenamiento de iones de calcio. Comunicado con las cavidades del RE GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR: MEMBRANA MEMBRANA INTERNA Estructura similar a la externa Proteínas intramembrana→Sitios de fijación o De láminas nucleares o De fibras de cromatina GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR: MEMBRANA FUNCIONES Separación física de nucleoplasma y citoplasma Regulación del intercambio de macromoléculas entre nucleoplasma y citoplasma Establecimiento de la forma nuclear. Organización interna del núcleo→Aporta lugares de anclaje para la cromatina. Establecimiento de la posición del núcleo→ Interacción con citoesqueleto GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR POROS NUCLEARES Complejos protéicos grandes que forman canales Permiten el intercambio entre núcleo y citoplasma: o Salida de ARNm o Entrada de proteínas para el metabolismo nuclear GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR: POROS POROS NUCLEARES Interrumpen la membrana en determinados puntos. Nucleoesqueleto: Armazón proteico que mantiene la estructura del núcleo GRADO EN ENFERMERÍA  ENVOLTURA NUCLEAR LÁMINAS NUCLEARES Proteínas que forman una red tridimensional de filamentos bajo la membrana interna del núcleo celular Recubre completamente la cara interna de la membrana nuclear, excepto los poros. Tipos: A, B (B1 Y B2) y C Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 GRADO EN ENFERMERÍA  FILAMENTOS INTERMEDIOS CITOPLÁSMICOS LÁMINAS NUCLEARES: FUNCIÓN Estructural: Resistencia mecánica, mantenimiento y estabilización de la forma del núcleo Participación en la organización de la cromatina Cariocinesis: Se desensamblan durante la mitosis y se regeneran en cada célula hija. Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES NUCLEOPLASMA Medio gelatinoso en el interior del núcleo Nucleoplasma Composición: Nutrientes y cofactores para el metabolismo del ADN y el ARN GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: NUCLEOPLASMA Medio interno gelatinoso en el que se encuentran inmersos el ADN y demás estructuras nucleares Separado del citoplasma celular por la membrana nuclear Rodea y separa la cromatina del nucleolo Composición Agua (80%) Proteínas, nucleótidos, enzimas e iones que facilitan procesos nucleares, como la replicación y la transcripción GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: NUCLEOPLASMA Medio interno gelatinoso en el que se encuentran inmersos el ADN y demás estructuras nucleares Separado del citoplasma celular por la membrana nuclear Rodea y separa la cromatina del nucleolo FUNCIÓN Proporciona un ambiente adecuado para los procesos que ocurren en el núcleo y permite el transporte de moléculas dentro del núcleo. GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES NUCLEOLO Nucleolo Zona densa dentro del núcleo GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: NUCLEOLO Región densa no membranosa dentro del núcleo, donde se acumulan ARN ribosómico (ARNr) y proteínas ribosómicas. Se forma alrededor de las regiones organizadoras nucleolares de ciertos cromosomas que contienen genes codificadores del ARNr https://es.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: NUCLEOLO FUNCIÓN Principal sitio de síntesis y ensamblaje de subunidades ribosómicas https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Nucleolo GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES CROMATINA Estructura empaquetada y compacta constituida por ADN Cromatina asociado a proteínas Unidad básica→Nucleosoma GRADO EN ENFERMERÍA  ELEMENTOS NUCLEARES: CROMATINA ESTRUCTURA Según el grado de condensación: 1. Eucromatina (cromatina activa): Menos compacta, formada por fibras no espiralizadas Accesible →Moléculas de ADN en replicación o transcripción https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/4-cromatina.php 2. Heterocromatina (Cromatina inactiva): Fibras compactas, condensadas en interfase Constituye el 80-90 % del ADN nuclear Superestructura en solenoide Muy rica en histonas GRADO EN ENFERMERÍA https://curiosoando.com/diferencia-heterocromatina-y-eucromatina  ELEMENTOS NUCLEARES: CROMATINA FUNCIÓN Almacén de la información genética https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/4-cromatina.php Regulación de la expresión genética mediante cambios en la compactación→ Inhibición/ facilitación de acceso de moléculas implicadas GRADO EN ENFERMERÍA https://curiosoando.com/diferencia-heterocromatina-y-eucromatina  CROMATINA: ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN 1) Nucleosoma: ADN enrollado en octámeros de histonas. 2) Collar de perlas (fibra de 11 nm): Cadena de nucleosomas 3) Fibra de 30 nm (solenoide): Espiralización del collar de perlas estabilizada por la histona H1 4) Bucles de cromatina (300 nm): El solenoide se organiza en bucles asociados con proteínas de anclaje (andamiaje protéico) 5) Fibra de 700 nm: Superenrollamiento de los bucles 6) Cromosomas: Nivel máximo de compactación durante la mitosis GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN EL NUCLEOSOMA Complejo de ADN y proteínas histonas Reduce la fibra de ADN a un tercio. ESTRUCTURA Nucleo protéico: Octámero de histonas H2A, H2b, H3 y H4 ADN: ≈147 pb enrolladas alrededor del octámero ADN espaciador: ≈80 pb. Separa cada nucleosoma Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN HISTONA H1 Ligadora Facilita la condensación de los nucleosomas GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN COLLAR DE PERLAS Fibra de 10 nm Los nucleosomas se observan como “perlas” Cromatina accesible Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN FIBRA DE 30 nm (SOLENOIDE) El solenoide se organiza en bucles sostenidos por un andamiaje protéico Dinámicos→Facilidad de formación/ desorganización crucial para regular la expresión génica GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN BUCLES Y FIBRA DE 700 nm Organización del solenoide en bucles de cromatina sostenidos por un andamiaje protéico Dinámicos→Facilidad de formación/desorganización crucial para regular la expresión de genes específicos 30 Permiten el acceso a ciertos segmentos de ADN para nm su expresión. GRADO EN ENFERMERÍA  NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN CROMOSOMAS Máxima compactación: Formación de cromosomas visibles al microscopio Plegamiento en cromosomas: o En dos cromátidas hermanas o Compactación temporal GRADO EN ENFERMERÍA NIVELES DE ESPIRALIZACIÓN Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 ESPIRALIZACIÓN GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA FUNCIONAL Permite empaquetar el ADN en el núcleo Regula la accesibilidad a la información genética. Eucromatina (menos compacta)→ Accesible para la transcripción Heterocromatina (más compacta) →Inactiva Permite el control de la expresión génica y el mantenimiento de la estabilidad del genoma. GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA Enfermedades genéticas Defectos en el ADN Cáncer Enfermedades En algunas enfermedades autoinmunes se producen autoinmunes reacciones contra proteínas nucleares Defectos en la Ej.: Progeria, por defectos en la lámina A envoltura nuclear GRADO EN ENFERMERÍA II. LOS RIBOSOMAS © 2023 UAX  II. LOS RIBOSOMAS 1. INTRODUCCIÓN 2. ESTRUCTURA 3. FUNCIÓN 5. IMPORTANCIA CLÍNICA GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN Definición y características Partículas compactas constituídas por ribonucleoproteínas (RNP= ARNr + proteínas ribosómicas) Presente en todas las células Ubicación C. eucariota: Cara externa de las membranas del RE C. procariota: Libres en el citosol GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  ESTRUCTURA Compuestos por dos subunidades Eucariotas (tamaño: 80S): Subunidad grande: 60S Subunidad pequena: 40S Procariotas (tamaño: 70S) Subunidad grande: 50S Subunidad pequena: 30S GRADO EN ENFERMERÍA  ESTRUCTURA SUBUNIDAD PEQUEÑA Presenta tres sitios de unión a las moléculas de ARN: 1. Sitio E: Sitio de unión para el ARNm 2. Sitio P (centro peptidilo): Sitio de unión para el peptidil-ARNt, al que se fija la molécula de ARNt que está unida a un extremo de la cadena polipeptídica en crecimiento 3. Sitio A (centro aminoacilo): Sitio de unión para el aminoacil-ARNt, al que se une la molécula de ARNt que porta un aminoácido nuevo. GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  FUNCIÓN Proceso mediante el cual los ribosomas leen el ARNm y ensamblan aminoácidos en una cadena polipeptídica→SÍNTESIS PROTÉICA o Células eucariotas → En el RER o Células procariotas → En el citosol Esencial: Síntesis de proteínas estructurales, hormonas, enzimas... Equipo editorial, Etecé (23 de enero de 2023). Ribosoma. Enciclopedia Humanidades. https://humanidades.com/ribosoma/. GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA Causa: Defecto en alguno de los pasos de la Ribosomopatías formaciónde ribosomas Ejemplo: Síndrome de Diamond-Blackfan Las células tumorales aumentan la producción de Cáncer ribosomas para crecer más rápidamente. Algunos antibióticos son inhibidores específicos de la Diana terapéutica acción de los ribosomas bacterianos, pero no de los eucariotas GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN Anemia congénita rara, debida a una alteración en la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Primera ribosomopatía descrita Causa: Mutaciones en genes que codifican proteínas ribosómicas→Defectos en la formación de ribosomas→Alteración de la síntesis de proteínas Síntomas Anemia grave desde la infancia (antes de los dos años): palidez, disnea (ej.: durante la succión) Anomalías físicas: Alteraciones craneofaciales, renales (Ej.: riñones en herradora), cardiacas, malformaciones en los pulgares. Incremento del riesgo de ciertos tipos de tumores (hematológicos, sarcomas) por la alteración de ribosomas. GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN GRADO EN ENFERMERÍA  LINCOSAMIDAS Bloq. peptidiltransferasa de forma similar a macrólidos Tortora GJ, Funke BR, Case CL. Introducción a la Microbiología. 12ª Edición. Ed. Panamericana. 2017 AFENICOLES (Editado) Bloq. peptidiltransferasa→Inhibición de la formación del enlace peptídico MACRÓLIDOS Bloq. peptidiltransferasa→Inhibición de la traslocación AMINOGLUCÓSIDOS TETRACICLINAS Distorsión de la forma de la subunidad Bloqueo del complejo de iniciación Bloqueo del acceso de los (30S+ARNm+1er aa-ARNt)→ complejos aa-ARNt Inhibición del inicio de la síntesis Lectura errónea del ARNm GRADO EN ENFERMERÍA  TEMA 7 EXPRESIÓN GÉNICA PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  EXPRESIÓN GÉNICA 1. INTRODUCCIÓN CONCEPTOS BÁSICOS EL ADN 2. EXPRESIÓN GÉNICA REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN IMPORTANCIA CLÍNICA GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  CONCEPTOS PREVIOS Definición: Proceso por el cual la información genética se convierte en moléculas funcionales, principalmente proteínas. Componentes clave: ADN: Contiene la información genética ARN: Intermediario en la síntesis de proteínas Proteínas: Productos fnales. Funciónes estructurales, enzimáticas y reguladoras expresion-genica-desvelada-en-3d/ https://blogdelaboratorio.com/la- GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN: CONCEPTOS PREVIOS PASOS Replicación Transcripción Traducción expresion-genica-desvelada-en-3d/ https://blogdelaboratorio.com/la- GRADO EN ENFERMERÍA  DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA Curtis H y col. Biología en contexto social. Panamericana, 8ª Ed. 2021 GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN ADN 1. Molécula portadora de la información genética 2. Formado por desoxirribonucleótidos de A, G, C y T 3. Nunca presenta U 4. Estructura en doble hélice: Dos cadenas (polímeros) de desoxirribonucleótidos dispuestas de forma antiparalela que se enrollan entre sí. 5. Mantenimiento de la doble hélice: Puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas: C forma 3 puentes de hidrógeno con G. A forma 2 puentes de hidrógeno con T. GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 Ribonucleótido (= “Nucleótido”) = NTP https://www.bionova.org.es/biocast/tema09.htm Desoxirribonucleótido = dNTP REPLICACIÓN: ADN  REPLICACIÓN: ADN Watson JD y col. Biología Molecular del gen. ·7ªEd. Panamericana, 2016 GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN: ADN CH3 https://ecosistemas.win/cuales-son-las-diferencias-entre-el-adn-y-el-arn/ GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN: ADN Watson JD y col. Biología Molecular del gen. ·7ªEd. Panamericana, 2016 GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN : ADN WATSON Y CRICK (1953): TEORÍA DE LA DOBLE HÉLICE Única teoría coherente con: o Leyes de Chargaff: [A]=[T] [G]=[C] o Hallazgos de difracción de rayos X (Franklin y Wilkins) Explicaba el posible mecanismo de duplicación de la información. En 1962 Wilkins, Watson y Crick reciben el premio nobel (Franklin había muerto cuatro años antes). GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN : ADN WATSON Y CRICK (1953): TEORÍA DE LA DOBLE HÉLICE Fotografía 51 Rosalind Franklin 1920-1958 GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN : ADN CLASIFICACIÓN DEL ADN SÉGÚN ESTRUCTURA Lineal MONOCATENARIO Circular Núcleo eucariota Lineal Algunos virus BICATENARIO Procariotas Circular Mitocondrias y cloroplastos Algunos Virus GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN : ADN Nucleótido del extremo 5’ 5’ACTG3’ DISPOSICIÓN ANTIPARALELA Nucleótido del extremo 5’ GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN : ADN Bases nitrogenadas Cadena de ribosas y fosfatos 1. Las dos cadenas antiparalelas y complementarias forman una doble hélice dextrógira 2. Las bases nitrogenadas ocupan el centro de la hélice y las cadenas de azúcares y fosfatos se sitúan en el exterior. GRADO EN ENFERMERÍA © 2023 UAX GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN REPLICACIÓN Proceso en el que el ADN se duplica para asegurar que cada célula hija reciba una copia completa UBICACIÓN→ Núcleo FASES: 1. Iniciación: La enzima helicasa desenrolla la doble hélice. 2. Elongación: La ADN polimerasa añade nucleótidos complementarios a cada cadena. 3. Terminación: Las dos moléculas de ADN se separan. GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN CARACTERÍSTICAS SENTIDO (Hebra en crecimiento): 5’→ 3’ BIDIRECCIONAL o Hélice 1 o Hélice 2 SEMICONSERVATIVA: Cada cadena de la doble hélice funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN Cada hebra de ADN sirve de molde para sintetizar otra hebra complementarias Biología molecular de la célula. 5ª Ed.(© Garland Science 2008 y Ediciones Omega 2010) GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN ENZIMAS ENZIMAS FUNCIÓN Rompen los puentes de hidrógeno que Helicasas mantienen unidas las dos cadenas de la doble hélice. Se une al ADN de hélice sencilla y Proteínas SSB* estabilizan la apertura; retrasan la reestructuración de la doble hélice. Enzimas responsables de la síntesis de ADN ADN→Añaden específicamente los Polimerasas nucleótidos complementarios al molde *Single-stranded DNA binding proteins GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN POLIMERASAS DE ADN (ADN POLIMERASAS) CARACTERÍSTICAS Siempre necesitan un molde. Solo pueden agregar nucleótidos al extremo 3' de la cadena de ADN. No pueden comenzar una cadena de ADN desde cero→Requieren una cadena preexistente→segmento corto de nucleótidos llamado cebador. Pueden corregir, o revisar su trabajo, y eliminar la gran mayoría de nucleótidos "equivocados" que se agregan accidentalmente a la cadena. GRADO EN ENFERMERÍA  REPLICACIÓN RESUMEN https://www.youtube.com/watch?v=uEwyWgSvLc0 GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN Síntesis de una cadena de ARN a partir de una cadena molde de ADN UBICACIÓN Eucariotas: Núcleo Procariotas: Citoplasma Biología molecular de la célula, quinta edición (© Garland Science 2008 y Ediciones Omega 2010) ENZIMAS→ARN POLIMERASAS GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN Sustrato→Nucleótidos trifosfato (NTP) Energía para la polimerización→Hidrólisis de los enlaces fosfato NTP→NMP+PPi* Hidrólisis PPi a P inorgánico Biología molecular de la célula, quinta edición (© Garland Science 2008 y Ediciones Omega 2010) ENZIMAS→ARN POLIMERASAS GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA Alberts B. Introducción a la Biología Celular. ·3ªEd. Panamericana, 2010 Ribonucleótido (= “Nucleótido”) = NTP https://www.bionova.org.es/biocast/tema09.htm Desoxirribonucleótido = dNTP TRANSCRIPCIÓN  TRANSCRIPCIÓN FASES 1. Iniciación: Unión de la ARN polimerasa al promotor del gen 2. Elongación: Síntesis de la cadena de ARN 3. Terminación: Parada de la elongación al llegar al terminador 4. Ayuste (“Corte y ligamiento”): Eliminación de intrones y ligamiento de los exones Sólo en eucariotas 5. Modificación postranscripcional: Adición de Biología molecular de la célula, quinta edición (© Garland Science 2008 y Ediciones Omega 2010) nucleótidos para estabilizar el ARNm: Encapuchamiento (5’): Metil-G (atípico) PoliA (3’): Secuencia larga de A ENZIMAS→ARN POLIMERASAS GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN FASES 1. Iniciación: Unión de la ARN polimerasa al promotor del gen 2. Elongación: Síntesis de la cadena de ARN 3. Terminación: Parada de la elongación al llegar al terminador Pierce B.: Fundamentos de Genética. Conceptos y relaciones. 5ª Ed. Panamericana 2021 PROMOTOR Secuencia de ADN por la que comienza la transcripcion GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN: FASES INTRONES Secuencias NO codificantes 4. Ayuste (“corte y ligamiento”): NO se traducen a proteínas Eliminación de intrones y ligamiento de los exones EXONES Sólo en eucariotas Secuencias codificantes SÍ se traducen a proteínas GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN: FASES 5. Modificación postranscripcional: Adición de nucleótidos para estabilizar el ARNm: Encapuchamiento (5’): Metil-G (atípico) Poliadenilación (3’): Secuencia larga de A (PoliA) Pierce B.: Fundamentos de Genética. Conceptos y relaciones. 5ª Ed. Panamericana 2021 GRADO EN ENFERMERÍA  TRANSCRIPCIÓN ARN POLIMERASA REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN Enzima ADN polimerasa ARN polimerasa Reacción Síntesis de ADN Síntesis de ARN Sustrato dNTP NTP Necesidad de cebador Sí No Corrección de errores Sí Sí GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  TRADUCCIÓN Síntesis de proteínas a partir de la información del ARNm UBICACIÓN: En los ribosomas Eucariotas: RER Procariotas: Citoplasma GRADO EN ENFERMERÍA  TRADUCCIÓN CÓDIGO GENÉTICO Sistema de correspondencia entre codones (tripletes del ARNm) y aminoácidos (aa) Universal Degenerado (redundante)→Un aa puede estar codificado por varios codones No es ambiguo Contiene codones que constituyen señales de inicio y de terminación de la traducción Curtis H. Biología en contexto social. 8ª Ed. Panamericana. 2021 GRADO EN ENFERMERÍA  TRADUCCIÓN FASES 1. Iniciación: El ribosoma se une al ARNm en el codón de inicio (AUG). 2. Elongación: Cada codón del ARNm se empareja con el anticodón del ARN de transferencia (ARNt), que lleva un aminoácido específico. Se forma un enlace peptídico con el aminoácido anterior. 3. Terminación: La síntesis se detiene al llegar a un codón de terminación (UAA, UAG o UGA). GRADO EN ENFERMERÍA  TRADUCCIÓN: FASES Curtis H. y col: Biología en el contexto social. 7ª Ed. Panamericana 2016 GRADO EN ENFERMERÍA  TRADUCCIÓN: FASES TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN https://www.youtube.com/watch?v=KPsnmH666cI&t=97s EXPRESIÓN GÉNICA RESUMEN https://www.youtube.com/watch?v=LCIkd-WwC7o GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: MUTACIONES Alteraciones en la expresión génica→Proteínas defectuosas→ENFERMEDAD (Ej.: Cáncer). Cambios en el material genético→MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES Germinales (transmisibles) SEGÚN LINEA CELULAR Somáticas (no transmisibles Espontáneas: Aparición natural SEGÚN ORIGEN Inducidas: Exposición a agentes mutágenos Génicas: Alteración de la secuencia de nucleótidos SEGÚN EXTENSIÓN DEL Cromosómicas: Alteración de la estructura del MAT. GENÉTICO cromosoma AFECTADO Genómicas: Alteración del nº. de cromosomas GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: MUTACIONES MUTACIONES GÉNICAS TIPO CONSECUENCIA Silenciosa El aminoácido resultante es el mismo Neutra El aminoácido resultante es equivalente desde el punto de vista químico La proteína no pierde su función Cambio de sentido El aminoácido es distinto La proteína pierde su función (missense) Sin sentido (nonsense) El triplete resultante es un codón de terminación Parada de la traducción→Proteína “truncada” (más corta) Cambio de fase o pauta Inserción o deleción (pérdida) de uno o varios nucleótidos→Cambio en el resto de la secuencia de lectura GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: MUTACIONES MUTACIONES GÉNICAS (EJEMPLOS) TIPO Codon/aa Codon/aa Silenciosa CGA/Arginina CGG/Arginina Neutra AAA/Lisina (básico) AGA/Arginina (básico) Cambio de sentido GGU/Glicina (pequeño, GUU/Valina (más grande, de (missense) cadena lineal) cadena ramificada) Sin sentido (nonsense) CAG/Glutamina UAG/FIN Cambio de fase o pauta UUA-CCA-ACA-GAU UUA-C..AA-CAG-AU… de lectura Leu—Pro—Thr--Asp Leu—Gln—Gln--… GRADO EN ENFERMERÍA  TEMA 8 DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIOTAS PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  DIVISIÓN CELULAR EN EUCARIOTAS 1. INTRODUCCIÓN 2. MITOSIS FASES IMPORTANCIA 3. MEIOSIS FASES IMPORTANCIA CLÍNICA: ANEUPLOIDÍA 4. DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN Definición: Procesos por los cuales las células se dividen y generan células hijas. División en eucariotas: Mitosis: o En células de la línea somática o Resultado→Células diploides (2n) genéticamente idénticas Meiosis: o En células de la línea germinal o Resultado→Gametos (células sexuales) haploides (n), con variabilidad genética División procariota: Bipartición Resultado→Células hijas genéticamente idénticas GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  MITOSIS Definición: Proceso de división celular en células somáticas Resultado: DOS células diploides genéticamente idénticas a la célula madre Importancia:  Crecimiento  Reparación tisular  Reemplazo celular GRADO EN ENFERMERÍA  FASES FASES 1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 3. Telofase 4. Citocinesis Arteaga Martínez SM., García Peláez I.: Embriología Humana y Biología del Desarrollo, 2ª Ed. Panamericana 2017. GRADO EN ENFERMERÍA  MITOSIS: FASES Lodish H y col.: Biología Celular y Molecular, 9ª Ed. 1. Profase: Panamericana 2023. Condensación de cromosomas Desaparición de la membrana nuclear Desplazamiento de los centrosomas hacia los polos opuestos e inicio de la formación del huso acromático Alberts B. y col. Introducción a la Biología celular. 5ª Ed. Panamericana 2019 GRADO EN ENFERMERÍA  MITOSIS: FASES Lodish H y col.: Biología Celular y Molecular, 9ª Ed. 2. Metafase: Panamericana 2023. Alineación de los cromosomas en el ecuador del huso acromático Cada cromátida hermana se adhiere a una fibra del huso originada en polos opuestos. Alberts B. y col. Introducción a la Biología celular. 5ª Ed. Panamericana 2019 GRADO EN ENFERMERÍA MITOSIS: FASES Lodish H y col.: Biología Celular y Molecular, 9ª Ed. Alberts B. y col. Introducción a la Biología celular. 5ª Ed. Panamericana 2023. Panamericana 2019 Migración de cada cromátida a un polo Separación de las cromátidas de la célula hermanas 3. Anafase: GRADO EN ENFERMERÍA  MITOSIS: FASES Lodish H y col.: Biología Celular y Molecular, 9ª Ed. 4. Telofase Panamericana 2023. Llegada de las cromátidas a los polos opuestos Descondensación de los cromosomas Desintegración del huso mitótico Comienzo de la reaparición de la Alberts B. y col. Introducción a la Biología celular. 5ª Ed. envoltura nuclear Formación del anillo contráctil Panamericana 2019 GRADO EN ENFERMERÍA MITOSIS: FASES Lodish H y col.: Biología Celular y Molecular, 9ª Ed. Alberts B. y col. Introducción a la Biología celular. 5ª Ed. Panamericana 2023. Panamericana 2019 Separación de las células Aparición de un “surco de segmentación” Citocinesis hijas. GRADO EN ENFERMERÍA 5.  MITOSIS IMPORTANCIA  Crecimiento tisular: Mitosis descontrolada→Cáncer Importancia terapéutica→Muchos antitumorales son antimitóticos  Regeneración tisular: Sustitución de células dañadas o envejecidas  Reparación tisular: Ej.: Cicatrización, y reparación de heridas GRADO EN ENFERMERÍA  MITOSIS MITOSIS https://www.youtube.com/watch?v=7ybxaYhRpIA GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS Definición: Proceso de división celular en células germinales Resultado: CUATRO células haploides genéticamente diferentes entre sí y de la célula madre Importancia:  Asegura la variabilidad genética  Formación de gametos (óvulos y espermatozoides)  Manteniminento de la dotación cromosómica tras la fecundación GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS FASES Arteaga Martínez SM., García Peláez I.: Embriología Humana y Biología del Desarrollo, 2ª Ed. Panamericana 2017. MEIOSIS I: DIVISIÓN REDUCCIONAL 1. Apareamiento de homólogos 2. Sobrecruzamiento y recombinación →Intercambio genético 3. Reducción cromosómica→2 células n MEIOSIS II: DIVISIÓN ECUACIONAL Mitosis de las 2 células n→4 células n GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS: FASES MEIOSIS I: DIVISIÓN REDUCCIONAL 1. Profase I: Apareamiento de cromosomas homólogos→Formación de tétradas (por las 4 cromátidas) Sobrecruzamiento e intercambio genético GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS I 2. Metafase I: Alineamiento de las parejas de homólogos en el ecuador del huso acromático GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS I 3. Anafase I: Separación de los cromosomas Migración de cada homólogo a un polo de la célula GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS I 4. Telofase I Llegada de los cromosomas a los polos opuestos Descondensación de los cromosomas (puede ser parcial) Desintegración del huso mitótico Envoltura nuclear→Puede formarse o no 5. Citocinesis GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS: FASES MEIOSIS II: DIVISIÓN ECUACIONAL 1. Profase II: Reorganización de cromosomas 2. Metafase II: Alineamiento de cromosomas en el ecuador del huso acromático 3. Anafase II: Separación de cromátidas hermanas 4. Telofase II: Migración de cada cromátida hermana a un polo de la célula 5. Citocinesis: Cuatro células n GRADO EN ENFERMERÍA  MEIOSIS MEIOSIS https://www.youtube.com/watch?v=Htpn94ToPEg&t=24s GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: ANEUPLOIDÍA GRADO EN ENFERMERÍA  IMPORTANCIA CLÍNICA: ANEUPLOIDÍA Alteraciones numéricas en las que existe un cromosoma de más o de menos en relación con el número haploide o diploide de cromosomas Causa: Falta de disyunción durante la meiosis I o II Monosomías: Ej. Síndrome de Turner →Única viable en el ser humano Trisomías (ej.:S. Down) GRADO EN ENFERMERÍA  GAMETOGÉNESIS ANÓMALA ANEUPLOIDÍA PATOLOGÍA CARIOTIPO SÍNTOMAS Fenotipo femenino, disgenesia gonadal, genitales y mamas Monosomía X subdesarrollados, pterigium colli (pliegues característicos en S. Turner 45; X0 el cuello) estatura baja, en algunos casos, cardiopatía congénita 47, XY +13 Anomalías en sistema nervioso, retraso mental, cardiopatía Trisomia 13 S. Patau congénita, polidactilia, pie vago, onfalocele, hipotonía 47, XX +13 muscular Microcefalia, anomalías en el sistema nervioso, labio Trisomía 18 47, XY +18 hendido, orejas de implantación baja, micrognatia, pliegues S. Edwards en el cuello, cardiopatía congénita, onfalocele, riñón en 47, XX +18 herradura, alteraciones de los genitales externos e internos 47, XY +21 Braquicefalia, discapacidad cognitiva, hendiduras Trisomía 21 S. Down palpebrales oblícuas, macroglosia, cardiopatía congénita, 47, XX +21 atonía muscular… Fenotipo femenino, talla elevada, fértiles, retraso mental Trisomía X S. triple X 47,XXX leve, problemas en el lenguaje, aprendizaje y conducta Fenotipo masculino, talla elevada, ginecomastia, testículos S. Klinefelter 47,XXY pequeños, esterilidad por azoospermia, vello escaso. A veces, retraso intelectual. Otras La mayoría de los casos sin trascendencia clínica, aunque (c. sexuales) presentan mayor riesgo de problemas de aprendizaje S. Jakob 47,XYY (50%). Talla elevada. Niveles de testosterona por encima de lo normal GRADO EN ENFERMERÍA  GAMETOGÉNESIS ANÓMALA GAMETOGÉNESIS ANÓMALA: MONOSOMÍA Cariotipo normal S. Turner Linda Hunt GRADO EN ENFERMERÍA  GAMETOGÉNESIS ANÓMALA GAMETOGÉNESIS ANÓMALA: TRISOMÍA Pablo Pineda Sader Issa Jad Issa GRADO EN ENFERMERÍA  DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS GRADO EN ENFERMERÍA  DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS CARACTERÍSTICA MITOSIS MEIOSIS Línea celular Somática Germinal Número final de células 2 4 hijas Ploidía final Diploide (2n) Haploide (n) Semejanza genética Idénticas Variadas GRADO EN ENFERMERÍA  TEMA 9 GENÉTICA MENDELIANA PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  GENÉTICA MENDELIANA 1. INTRODUCCIÓN GREGOR MENDEL CONCEPTOS PREVIOS 2. LEYES DE MENDEL 1ª LEY: PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD 2ª LEY: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN 3ª LEY: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA 3. PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA HERENCIA AUTOSÓMICA HERENCIA LIGADA AL SEXO 4. EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN Genética mendeliana: Estudio de la transmisión de características hereditarias según las leyes descubiertas por Gregor Mendel Leyes de Mendel: Consideradas como las leyes básicas de la herencia genética Gregor Mendel (1822-1884) GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN GREGOR MENDEL Nacido en lo que hoy es la República Checa, entonces perteneciente al Imperio Austrohúngaro. A los 21 años entró en el monasterio agustino de St. Thomas en Brunn, actual Brno. Entre 1851 y 1853 estudió Ciencias y Matemáticas en la Universidad de Viena A su regreso, comenzó su actividad docente e inició sus experimentos con plantas de guisante, que llevó a cabo entre 1856 y 1863. Presentó sus resultados a la Sociedad de Ciencias Naturales de Brno en 1865 y los publicó en 1866, pero pasaron desapercibidos. Murió en 1884 sin que se reconociera su contribución a la Genética. Su trabajo no se reconoció hasta 1900, cuando los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, que estaban haciendo experimentos similares, redescubrieron su artículo y sus Gregor Mendel trabajos. (1822-1884) En 1906, se reconoció una nueva ciencia a la que se llamó Genética GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN CONCEPTOS PREVIOS Gen: Factor hereditario (fragmento de ADN) que determina una característica Alelo: Cada una de las formas alternativas de un gen. Hay uno en cada cromosoma Locus (pl. loci): Lugar específico que ocupa el alelo en el cromosoma Genotipo: Conjunto de alelos de un organismo individual Fenotipo o rasgo: Manifestación externa de una característica Característica o carácter: Atributo o cualidad específica de un organismo Heterocigoto: Organismo individual que tiene dos alelos diferentes en un locus Homocigoto: Organismo individual que tiene dos alelos iguales en un locus Linea pura: Población que produce descendencia homogénea para un carácter determinado GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN CONCEPTOS PREVIOS Alelo: Cada una de las formas alternativas de un gen. Hay uno en cada cromosoma Alelo dominante: Se expresa siempre, aunque sólo esté presente en un cromosoma Notación: En mayúscula (A) Alelo recesivo: Para expresarse debe estar presente en ambos cromosomas Notación: En minúscula (a) GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CONDICIONES DE LOS EXPERIMENTOS Especie: Pisum sativum (guisante) o Autógama o Barata y fácil de conseguir Caracteres cualitativos, fácilmente identificables (color y forma de la semilla, etc.) Evaluación de un solo carácter por experimento GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CRUZAMIENTOS DE LINEAS PURAS Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CRUZAMIENTOS DE LINEAS PURAS ALELOS A= Color amarillo a= Color verde A>a Cortesía Prof. L. Gil Alberdi y L.Gómrz Cabañas UAX-GME (Adaptada) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CRUZAMIENTOS DE LINEAS PURAS MEIOSIS ALELOS A= Color amarillo a= Color verde A>a Cortesía Prof. L. Gil Alberdi y L.Gómrz Cabañas UAX-GME (Adaptada) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 1ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE UNIFORMIDAD Si se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme y presenta toda ella el carácter dominante. MEIOSIS P/ F0= Generación parental F1= Primera generación filial Cortesía Prof. L. Gil Alberdi y L.Gómrz Cabañas UAX-GME (Adaptada) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL AUTOFECUNDACIÓN DE LA F1 (HETEROCIGOTOS Aa) MEIOSIS Cortesía Prof. L. Gil Alberdi y L.Gómrz Cabañas UAX-GME (Adaptada) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 2ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN Los caracteres (recesivos) que no se manifiestan en la primera generación filial reaparecen en la segunda generación en una proporción de 3 dominantes por 1 recesivo (3:1). F1= Primera generación filial F2= Segunda generación filial GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 2ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN Los caracteres (recesivos) que no se manifiestan en la primera generación filial reaparecen en la segunda generación en una proporción de 3 dominantes por 1 recesivo (3:1). Gametos A (1/2) a (1/2) A (1/2) AA (1/4) Aa (1/4) Gametos a (1/2) Aa (1/4) aa (1/4) Cuadro de Punnett F1= Primera generación filial F2= Segunda generación filial GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 2ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN Los caracteres (recesivos) que no se manifiestan en la primera generación filial reaparecen en la segunda generación en una proporción de 3 dominantes por 1 recesivo (3:1). Gametos Proporción Proporción A (1/2) a (1/2) genotípica fenotípica A (1/2) AA (1/4) Aa (1/4) AA=1/4 A_=3/4 Gametos Aa=1/2 Aa=1/4 aa=1/4 a (1/2) Aa (1/4) aa (1/4) F1= Primera generación filial F2= Segunda generación filial GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CRUZAMIENTOS DE LINEAS PURAS: DOS CARACTERES ALELOS COLOR A= Color amarillo a= Color verde A>a ALELOS TEXTURA B= Lisa a= Rugosa B>b Cortesía Prof. L. Gil Alberdi y L.Gómrz Cabañas UAX-GME (Adaptada) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL AUTOFECUNDACIÓN DE LA F1 (DOBLES HETEROCIGOTOS AaBb) MEIOSIS GAMETOS AB Ab aB ab 1/4 1/4 1/4 1/4 Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE (Adaptado) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 3ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro. Por esta razón, aparecen todas las combinaciones posibles para esos caracteres. Gametos AB Ab aB ab (1/4) (1/4) (1/4) (1/4) AB AABB AABb AaBB AaBb (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) Ab AABb AAbb AaBb Aabb (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) Gametos aB AaBB AaBb aaBB aaBb (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) ab AaBb Aabb aaBb aabb (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL 3ª LEY DE MENDEL: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro. Por esta razón, aparecen todas las combinaciones posibles para esos caracteres. Gametos AB Ab aB ab Proporción Proporción (1/4) (1/4) (1/4) (1/4) genotípica fenotípica AB AABB AABb AaBB AaBb AABB=1/16 (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) AABb=2/16 AB=9/16 AaBB=2/16 Ab AABb AAbb AaBb Aabb (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) AaBb=4/16 Gametos Aabb=2/16 aB AaBB AaBb aaBB aaBb Ab=3/16 AAbb=1/16 (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) aaBB=1/16 Ab= 3/16 ab AaBb Aabb aaBb aabb aaBb=2/16 (1/4) (1/16) (1/16) (1/16) (1/16) aabb=1/16 Ab=1/16 GRADO EN ENFERMERÍA  LEYES DE MENDEL CARACTERES MENDELIANOS EN HUMANOS Pico de viuda en la línea frontal del pelo Lóbulos oreja sueltos o adosados Capacidad de enrollar lalengua. Dedo meñique curvado o camptodactilia Pulgar hiperlaxo Hoyuelo en el mentón Hoyuelos de lamejilla Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla Aletas de la nariz Pecas en lacara Dominantes Recesivos Lengua enrollable Lengua no enrollable Pelo rizado Pelo liso Cabello oscuro Cabello claro Ojos oscuros Ojos claros Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Labios gruesos Labios finos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim Pestañas largas Pestañas cortas GRADO EN ENFERMERÍA  PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA GRADO EN ENFERMERÍA  PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA Áutosómica: El gen está en un autosoma (cromosoma no sexual) Dominante Recesiva Ligada al sexo: El gen está en un cromosoma sexual (x o Y) Ligada al X o Dominante o Recesiva Ligada al cromosoma Y (holándrica): El alelo está en el cromosoma Y GRADO EN ENFERMERÍA  PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA HERENCIA AUTOSÓMICA Frecuencia similar en hombres y mujeres Al menos uno de los progenitores presenta el fenotipo DOMINANTE NO HAY PORTADORES→Los heterocigotos presentan el fenotipo Frecuencia similar en hombres y mujeres Los individuos con fenotipo dominante pueden ser RECESIVA heterocigotos→PORTADORES Ambos progenitores son homocigotos recesivos o portadores GRADO EN ENFERMERÍA  PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA HERENCIA LIGADA AL SEXO (X) Fenotipo presente en todos los varones Todas las hijas de los varones con el fenotipo, lo DOMINANTE presentan NO hay transmisión de progenitor varón a hijo varon Mayor frecuencia en hombres RECESIVA Sólo las mujeres pueden ser portadoras GRADO EN ENFERMERÍA  PATRONES DE HERENCIA MENDELIANA HERENCIA LIGADA AL SEXO (Y –HOLÁNDRICA-) Sólo afecta a varones→Todos los hijos varones de progenitor varón afectado presentarán el fenotipo GRADO EN ENFERMERÍA GRADO EN ENFERMERÍA EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Situaciones en las que se modifican las proporciones típicas de la herencia mendeliana Variaciones en la dominancia Dominancia incompleta=intermedia) Codominancia Alelismo múltiple: Más de dos alelo para el mismo carácter Epistasia: Interacción entre alelos de genes diferentes que controlan el mismo carácter, de modo que uno inhibe o permite la expresión del otro (ej.: albinismo) Gen que inhibe: Epistático Gen inhibido: Hipostático Ligamiento: Genes próximos en el mismo cromosoma→Los alelos tienden a transmitirse juntos GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Variaciones en la dominancia o Dominancia incompleta=intermedia): El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos o Codominancia: El heterocigoto expresa simultáneamente los dos fenotipos https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/variations-on-mendelian-genetics/a/multiple- alleles-incomplete-dominance-and-codominance GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Dominancia incompleta: Hipercolesterolemia familiar Causa: Receptor de LDL anómalo→Las células no pueden endocitar LDL→ Depósito en paredes vasculares→Obstrucción vascular Homocigotos recesivos (hh): Nivel de colesterol normal Homocigotos dominantes (HH): Nivel de de colesterol cinco veces superior al valor normal. Riesgo de ataques cardíacos desde los 2 años de edad. Heterocigotos (Hh): Nivel de colesterol en sangre cercano al doble del normal. Riesgo de ataques cardíacos hacia los 30 años. GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Variaciones en la dominancia o Dominancia incompleta=intermedia): El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos homocigotos o Codominancia: El heterocigoto expresa simultáneamente los dos fenotipos https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Codominancia https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenci aNoMendeliana/condominancia Darwin cruz - Flickr, CC BY 2.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2951237 GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Alelismo múltiple Más de dos alelos para el mismo carácter http://cienciasvirtual.com/apunteseso/biogeo4eso/genetica/anexo/alelismomultiple.htm GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Alelismo múltiple+Codominancia: Sistema AB0 Sistema AB0→Grupo de isoantígenos* eritrocitarios de superficie determinados por los alelos A, B y 0 *Isoantígenos: Formas alternativas de ciertos antígenos de una especie GRADO EN ENFERMERÍA  EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL Alelismo múltiple+Codominancia: Sistema AB0 Sistema AB0→Grupo de isoantígenos* eritrocitarios de superficie determinados por los alelos A, B y 0 *Isoantígenos: Formas alternativas de ciertos antígenos de una especie ALELOS iA, iB, i RELACIÓN DE DOMINANCIA IA >i, IB>i, IA = IB GENOTIPO FENOTIPO i A iA A iA i Fucosa: Precursor de los antígenos H, A y B iB iB B iB i ii 0 i A iB AB GRADO EN ENFERMERÍA  LIGAMIENTO Genes no ligados: DOS GENES=DOS CROMOSOMAS MEIOSIS GAMETOS AB Ab aB ab 1/4 1/4 1/4 1/4 Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE (Adaptado) GRADO EN ENFERMERÍA  LIGAMIENTO Genes ligados: DOS GENES EN EL MISMO CROMOSOMA Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE GRADO EN ENFERMERÍA  LIGAMIENTO Genes ligados: DOS GENES EN EL MISMO CROMOSOMA AB ab ab AaBb ab ESPERADO OBSERVADO AB= 1/2 AaBb 1/2 1339 Ab= 0 Aabb 0 151 aB= 0 aaBb 0 154 ab= 1/2 aabb 1/2 1195 EXPLICACIÓN: SOBRECRUZAMIENTO Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE GRADO EN ENFERMERÍA  LIGAMIENTO EXPLICACIÓN: SOBRECRUZAMIENTO 1. Profase I: Apareamiento de cromosomas homólogos→Formación de tétradas (por las 4 cromátidas) Sobrecruzamiento e intercambio genético GRADO EN ENFERMERÍA  LIGAMIENTO EXPLICACIÓN: SOBRECRUZAMIENTO Cortesía Prof. M.A. García-Atance Fatjó UAX-GVE GRADO EN ENFERMERÍA  TEMA 10 INTRODUCCIÓN A LA MICROBIOLOGÍA PROF. DRA. M. ENCARNACIÓN FERNÁNDEZ CONTRERAS © 2023 UAX  INTRODUCCIÓN A LA MICROBIOLOGÍA 1. INTRODUCCIÓN 2. CLASIFICACIÓN DE LOS MICROORGANISMOS TAXONOMÍA (RECORDATORIO) MICROORGANISMOS 3. RELACIONES MICROORGANISMO-ANFITRIÓN RELACIONES MICROORGANISMO-ANFITRIÓN MICROBIOTA Y MICROBIOMA 4. MICROORGANISMOS PATÓGENOS DEFINICIÓN POSTULADOS DE KOCH EXCEPCIONES A LOS POSTULADOS DE KOCH GRADO EN ENFERMERÍA © 2023 UAX  INTRODUCCIÓN MICROBIOLOGÍA Rama de la Biología que estudia los microorganismos MICROBIOLOGÍA MÉDICA Ciencia que estudia los microorganismos capaces de producir enfermedades GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN AVANCES TECNOLÓGICOS Aparición y desarrollo del microscopio óptico Industria de los colorantes→Tinciones Desarrollo de medios de cultivo (sólidos –agar- /líquidos, diferenciales, etc.) Microscopio electrónico La biotecnología y la globalización GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN LOS PRIMEROS MICROSCOPISTAS Anton van Leeuwenhoek (1632-1723) Descubridor del microscopio simple: Traspasa la frontera de la visión humana Primera descripción del mundo microbiano: Animálculos (animales diminutos). Observaciones de protozoos, algas , bacterias del agua, heno, sarro dental,... 1677: Descubrimiento de los Jan Verkolje - www.rijksmuseum.nl espermatozoides https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3946892 GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN https://rijksmuseumboerhaave.nl/media/images/7017.width-500.jpg https://www.investigacionyciencia.es/files/20565.jpg Dibujos de bacterias por Leeuwenhoek, Primitivo microscopio de Anton van publicados en 1864. A, C, F y G, formas Leeuwenhoek, compuesto por dos lupas combinadas. bacilares; E, formas esféricas (cocos); H, (Mº. de Historia de las Ciencias grupos de cocos. Naturales. Leyden) GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN Robert Hooke (1635-1703) Usando microscopios compuestos, describió los hongos filamentosos. En 1660 publica su obra Micrographia, donde emplea el término “célula” por primera vez. GRADO EN ENFERMERÍA  INTRODUCCIÓN MICROORGANISMO Ser vivo dotado de individualidad, con una organización biológica elemental. Generalmente unicelular, aunque a veces se componen de más de una célula sin organizarse en tejidos Generalmente microscópicos, aunque algunos pueden observarse a simple vista. MICROORGANISMOS Virus* Bacterias Hongos Parásitos→Protozoos * Controversia como seres vivos GRADO EN ENFERMERÍA  CLASIFICACIÓN DE LOS MICROORGANISMOS GRADO EN ENFERMERÍA  TAXONOMÍA: DEFINICIÓN Clasificación ordenada y jerárquica de la Naturaleza, basada en la clasificación y la nomenclatura Taxón (τάξις: ordenamiento): Grupo de organismos emparentados según criterios científicos Los taxones básicos fueron los reinos Vegetal: reproducción+crecimiento+nutrición Aristóteles (IV. a. C.) Animal: Idem+percepción+movimiento+deseo Animalia Carlos Linneo (1758) Vegetabilia Lapides (mineral) GRADO EN ENFERMERÍA  TAXONOMÍA DEFINICIÓN DE LOS TAXONES TAXÓN CRITERIOS DE DEFINICIÓN EJEMPLO Diferencias en las secuencias de ADN, ARNt, ribosomas, Archaea, Bacteria, Dominio estructura de lípidos de membrana y sensibilidad a antibióticos Eukarya (procariotas) Características celulares, requerimientos nutritivos, diferencias Protozoa, Fungi, Plantae,