Resumen Biología Humana Primer Parcial PDF

Biología humana ★ Unidad 1: De la biología humana a la psicología. Contenidos ☆ El objeto de estudio de la biología: la vida y los seres vivos. ☆ Características de los seres vivos. ☆ Niveles de organización de la materia viva. ☆ Teoría celular. ☆ Poblaciones y sociedades humanas. ☆ Impacto a...

Biología humana ★ Unidad 1: De la biología humana a la psicología. Contenidos ☆ El objeto de estudio de la biología: la vida y los seres vivos. ☆ Características de los seres vivos. ☆ Niveles de organización de la materia viva. ☆ Teoría celular. ☆ Poblaciones y sociedades humanas. ☆ Impacto ambiental desde una perspectiva regional y decolonial. ☆ Derechos humanos y ambiente. ☆ Contribución de los conocimientos biológicos para el desarrollo y el estudio de la psicología. ☆ Concepción biopsicosocial. ☆ Biología y perspectiva de género. ★ Biología: ciencia que tiene como objeto de estudio a los seres vivos. En la biología se describen las estructuras y las funciones, siempre se relaciona una estructura dada con las funciones que puede llevar a cabo, se clasifica a los seres vivos, se estudia su origen, su forma de vida y el proceso evolutivo que ha llevado a la existencia de las distintas especies, también se estudian las interacciones de los seres vivos con su ambiente abiótico. Para definir a los seres vivos se nombran una serie de características: ★ Características de los seres vivos: ☆ Organización: un ser vivo puede ser considerado un sistema compuesto por elementos, estos elementos se vinculan entre si siguiendo ciertos principios que hacen que el sistema tenga una organización determinada. (ej: todos los seres vivos estas constituidos por células, teoría celular, es un conjunto de principios referidos a la célula) ☆ Irritabilidad: Los organismos vivos responden a estímulos del medio ambiente, una planta responde a la luz y la sigue, una abeja es atraída por el color de las flores o un ciervo corre al escuchar un sonido extraño. Incluso los protozoarios responden a los estímulos del medio ambiente ☆ Metabolismo: Los organismos captan energía del medio ambiente y la transforman, lo que les permite desarrollar todas sus actividades. Para realizar sus funciones vitales, los seres vivos transforman las sustancias que entran a su organismo, Esta serie de procesos químicos se conoce como metabolismo, se divide en anabolismo (síntesis o construcción de materiales) y catabolismo (degradación de materia, transformación de moléculas complejas en sencillas) En este proceso participan la nutrición y respiración. Las plantas captan la energía solar y realizan la fotosíntesis (autótrofas), los animales se alimentan de plantas o de otros animales (heterótrofos), la mayoría de los organismos respiran oxígeno y se llama aerobios, y otros son anaerobios. El metabolismo es indispensable para la vida. ☆ Movimiento: Consiste en el desplazamiento de sustancias o células, o todo el organismo. (ej: las plantas se movilizan con sus raíces hace otro lado donde hay más nutrientes) ☆ Homeostasis: se refiere a todos los mecanismos regulatorios que mantienen una constancia interna del organismo, a pesar de los cambios en las condiciones ambientales en que se encuentren Existen variaciones pero estas están dentro de ciertos límites. Todas las células de nuestro cuerpo están bañadas por líquido, este se mantiene en condiciones constantes de pH, temperatura, concentración de iones, de nutrientes y volumen de agua. Los sistemas de excreción forman parte de los mecanismos de homeostasis. 1 ☆ Reproducción: Los seres vivos se reproducen por sí mismos y heredan sus características a sus descendientes, de manera que se logra perpetuar la especie. Hay 2 tipos de reproducciones: ★ Reproducción asexual: de un solo organismo se produce su descendencia y esta es igual genéticamente. ★ Reproducción sexual: en la cual hay combinación de las características de los progenitores, se producen en las gametos. La descendencia es distinta genéticamente. ☆ Adaptación: Hay 2 tipos de adaptación: individual, son los cambios que ocurren en una persona frente a un lugar/ comportamiento determinado (más actividad física, más desarrollo muscular), esta adaptación es reversible, no implica un cambio genético y no es trasmitida a la descendencia. A nivel poblacional/especie: para que esto ocurra se observa en la población una variabilidad en los individuos, estos tienen distintas características, esto depende se la variabilidad genética, así frente a un cambio algunos podrán responder mejor que otros, podrán desarrollarse y dejar descendencia (selección natural). Esta implica un cambio genético y se transmite a la descendencia. ☆ Evolución: las poblaciones de organismos evolucionaron con el tiempo, es decir, que es el proceso por el cual las poblaciones de organismos cambian con el tiempo. La teoría evolutiva se ha convertido en el concepto que unifico a la biología, la biología empezó a ser ciencia a partir de la evolución. La evolución consiste en pasar los genes de una generación a otra (ADN, transmite información de generación en generación). Los genes transmiten los cambios a sus generaciones siguientes, y a las siguientes y asi sucesivamente, lo que permite que el cambio se mantenga con el tiempo y por lo tanto evolucione. ☆ Crecimiento: Como consecuencia de los procesos metabólicos los organismos crecen. El crecimiento biológico implica el aumento de tamaño de las células individuales de un organismo. Este puede ser uniforme o puede ser mayos en algunas partes del organismo, haciendo que las proporciones del cuerpo cambien. Cada parte del organismo sigue funcionando normalmente a medida que crece. El desarrollo no es una característica de los seres vivos, pero en la biología humana se piensa es esto ya que se refiere a todos los cambios que van ocurriendo a lo largo de las distintas etapas de la vida. ☆ Nutrición: consiste en la incorporación de sustancias necesarias para el buen mantenimiento de las funciones orgánicas. ☆ Nacimiento: Inicio de un organismo con capacidad de desarrollar sus funciones vitales. ☆ Muerte: Término de las funciones fisiológicas de manera independiente. La transferencia o flujo de información: la información se debe transmitir dentro y entre los organismos, y estos deben poder recibir información de su entorno. A su vez la supervivencia y la función a cada célula y cada organismo dependen de la transmisión de información. Y la evolución depende de la transmisión de información genética de una genética a otra. Junto a esta transferencia, esta la “transferencia o flujo de energía” aquí todos los procesos de la vida requieren de un aporte continuo de energía. Y la mayor parte de energía utilizada por los seres vivos proviene de la luz solar. 2  ★ Teoría celular: ☆ La célula es la unidad estructural de los seres vivos, porque todos los seres vivos están formados por células. ☆ Las células son las unidades funcionales de los seres vivos, aquí se realizan todos procesos vitales. ☆ Es la unidad de origen, todas se forman a partir de otras, por división. ☆ Es la unidad genética, todas contiene toda la información para formar todo el organismo. Hay organismos unicelulares, esto es que cada uno consta con una sola célula, son la forma más simple de vida. Y otros que se les llama multicelulares, estos son organismos más complejos formados por miles de millones de células. En estos organismos los procesos de vida dependen de las funciones coordinas de sus componente celulares, que están organizados en tejidos, órganos, sistemas. Hay 2 tipos de células; ★ Procariota: ★ Eucariota: La diferencia entre ambas radica en que la célula eucariota en el núcleo tiene una membrana nuclear, está aislado del resto. Cada célula está envuelta por una “membrana plasmática” que la protege y separa del medio que la rodea. Esta regula el paso de materias entre la célula y su entorno. Tiene un control cuantitativo y cualitativo de entrada y salida de sustancias. Contienen además información genética, el ADN y esta información genética la pueden transmitir; tienen estructuras internas llamadas “orgánulos” que están especializados para realizar funciones específicas. ★ Niveles de organización: 1. Nivel químico ☆ “átomo”, unidad más pequeña de un elemento químico. Oxigeno – hidrógeno. ☆ “moléculas”, los átomos se combinan químicamente para formarlas, varios átomos forman una molécula. Agua, H20. 2. Nivel celular ☆ “células”, se forma por la asociación de átomos y moléculas, es decir, muchos tipos de átomos y moléculas se asocian para formarla. Ejemplo: célula eucariota. Menos nivel de organización donde se asienta la vida. Es el componente más simple de la materia viva que puede realizar todas las actividades necesarias para vivir. Estas células van a tener propiedades emergentes (el conjunto de átomos y moléculas en la célula hace que surjan propiedades y por ésta razón la célula tiene propiedades nuevas). ☆ “tejidos”, asociación de células y forman tejidos. Por ejemplo la mayoría de los animales tienen tejido muscular y nervioso. ☆ “órganos”, los tejidos forman los órganos, como el corazón, estomago. ☆ “sistema de órganos”, grupo coordinado de tejidos y órganos (tejidos + órganos). Sistema digestivo. ☆ “organismo”, el conjunto de los sistemas de órganos funcionando constituyen el funcionamiento del organismo. 3  3. Nivel de organización ecológica ☆ “población”, miembros de una misma especia que viven en la misma área geográfica. Manada de lobos. ☆ “comunidad”, población de distintas especies que viven en la misma área geográfica e interactúan entre sí. Lobos + arboles + conejos. ☆ “ecosistema”, comunidad (conjunto de poblaciones) junto con su medio ambiente inerte. Productos, consumidores, des-componedores. Lobos + otros organismos + medio inerte. ☆ “biosfera”, todos los ecosistemas de la tierra en conjunto, la tierra y todos sus habitantes/comunidades. Nivel interrogador, la biosfera reúne las características de todos los niveles de organización. Todos tienen propiedades emergentes particulares propias, los tejidos, los órganos, organismo. Por ejemplo, un organismo va a tener propiedades emergentes propias de ese órgano, el pulmón tiene propiedades emergentes propias del mismo. Cada nivel tiene sus propias características individuales, propiedades emergentes. Se puede destacar que la ecología es el estudio de como los organismos se relacionan entre sí y con su entorno físico. Y los organismos que habitan nuestro planeta comparten un conjunto de características comunes que los distingue de las cosas inertes. Biología de poblaciones y ecosistemas. ☆ Individuo: Puede ser unicelular (bacteria) o pluricelular (ser humano).lo que define a ambos como individuo es que si hubiese una separación en su estructura dejaría de sostener sus funciones (ósea, en condiciones naturales, ninguna organela funciona por si sola). Distinto es el caso de los seres vivos multicelulares (esponjas de mar o rio) que tienen muchas células sin diferenciación entre ellas y por lo tanto no tiene especialización específica. ☆ Población: es el conjunto de individuos de la misma especie que habita en un determinado territorio y en un determinado tiempo. (ej: población humana de rosario en el año 2020). Desde la perspectiva sistema hay que agregar que estos individuos deben relacionarse entre si,de tal modo que permitan la emergencia de las propiedades del nivel poblacional. Propiedades: -densidad poblacional (indica la cantidad de deindividuos por área) -distribución de los individuos: distribución al azar, distribución agrupada, distribución uniforme. –estructura de edades y sexo: - crecimiento poblacional: el tamaño de las poblaciones no es siempre igual, se producen variaciones debido a nacimiento, muertes, migraciones. Comunidad: poblaciones de distintas especies que coexisten e interactúan en área determinada en un momento determinado. Hay distintos tipos de relaciones (mutualismo- simbiosis – comensalismo- amenasalismo – parasitismo – depredación- competencia) Ecosistema: relaciones de la comunidad con el medio ambiente no vivo (medio ambiente abiótico), esto produce un sistema auto-estable que denominado ecosistema. Relación biología - psicología; Concepción bio-psico-social Unos de los modos en que se puede explicar la relación entre la biología y la psicología es considerar al ser humano como un ser BIOPSICOSOCIAL. Esta concepción presenta 2 variantes: 4 ☆ Concepción psico bio-social estratificada: las dimensiones biológicas, psicológicas y socioculturales se consideran capas separadas y superpuestas. Por este motivo son estudiadas por disciplinas diferentes. El hombre está compuesto por distintos niveles (biológico, psicológico, sociocultural) que se superponen y se sustentan (el que esta abajo con el que está arriba) Esta concepción se basa en la idea de que la cultura no había tenido acción significativa en la evolución biológica, esto permitió el desarrollo psíquico del hombre, más bien primero se produjo la evolución biológica y en el desarrollo psíquico y entonces ocurrieron cambios socioculturales. ☆ Concepción psicosocial interactiva: las dimensiones biológicas, psicológicas y socioculturales interactúan en forma simultáneas y en un proceso en espiral que se va retroalimentando, es necesario para la comprensión de la complejidad que implica el estudio de los seres humanos los trabajos interdisciplinarios. Se han observado cambios importantes a nivel de expresión genética en las neuronas comparando a los seres humanos con otros primates. Todas las células de un organismo contienen los mismos genes, ósea la misma info genética (genoma: conjunto de genes de una célula). Si se comparan distintos tipos de células de un individuo (células neuronales y musculares) estas tienen el mismo genoma y diferentes trasncriptomas y proteomas. Lo que distingue el cerebro humano del de un chimpancé no es una importante diferencia en el genoma, sino en el patrón de expresión de esos genes. Es probable que ese patrón se haya alcanzado durante el proceso evolutivo por una modificación de la información genética. La evolución de la estructura biológica de los homínidos fue acompañada por un permanente cambio cultural (cambio, no evolución).la evolución biológica y el cambio cultural se fueron dando en forma sincrónica (no en paralelo). A lo largo de la historia evolutiva del homo sapiens los desarrollos culturales y las estructuras biológicas se retroalimentaron en un proceso en espiral dando lugar la emergencia del psiquismo humano. Las experiencias cotidianas, los aprendizajes y otros eventos pueden modificar la efectividad de las conexiones nerviosas. El psiquismo se constituye en la interacción con las estructuras biológicas y con el medio ambiente en sentido amplio (biológico, social y cultural). Cada persona resulta única, a partir de su genoma, en un recorrido particular de experiencias, influenciado por el ambiente biológico y socio-cultural. Por lo tanto, el abordaje de la psicología debe contar con el aporte de otras ciencias, tanto sociales como naturales, para así enriquecerse su campo. ★ Unidad 2: Conceptos básicos de biología molecular y celular. Contenidos: ☆ Composición química de los seres vivos. Proteínas, ácidos nucleicos, glúcidos y lípidos. Estructura básica y funciones de cada grupo. ☆Célula eucarionte. Estructuras y orgánulos celulares, sus funciones. Principales procesos celulares: síntesis de proteínas, transporte a través de membrana, metabolismo energético, ciclo celular, mitosis, meiosis y apoptosis. Composición química de los sistemas vivientes. - Scaglia. ☆ Todos los seres vivos y sistemas biológicos (desde una amaba hasta un ecosistema) están constituidos por estructuras pertenecientes al estrato inferior de complejidad (elementos y sustancias 5 inorgánicas y orgánicas). A continuación abordaremos, siguiendo un orden de complejidad creciente (de menor complejidad a mayor complejidad), las estructuras de los niveles atómico y molecular que componen a los seres vivos de distintas especies. ★ Nivel atómico. Elementos constituyentes: Los átomos son pequeñas partículas indivisibles por medios químicos. Poseen protones, neutrones y electrones. Son neutros eléctricamente. Los protones y neutrones se encuentran en el núcleo del átomo, mientras que los electrones se encuentran en los orbitales. Los átomos se pueden clasificar en elementos, los de la tabla periódica. Y, a su vez, en: ★ En concentraciones bajísimas. (Menores de 0,05%) ★ Como el hierro (Fe), el cobre (Cu), el zinc Elementos traza: (Zn). ★ Algunas de sus funciones importantes son: La constitución de hemoglobina y migoblinas (Hierro), actúan como cofactores enzimáticos (Cobre), etc, etc. ★ En concentraciones bajas. (Entre 0,05 y 1%) ★ Como el sodio (Na), el potasio (K), el cloro Micro-elementos: (Cl) y el calcio. ★ Algunas de sus funciones importantes son: La regulación de la presión osmótica celular y transmisión del impulso nervioso (Sodio), contracción muscular (Potasio), etc, etc. ★ Son los constituyentes principales. (Concentración mayor al 1%) ★ Como el carbono (C), el hidrógeno (H), el Macro-elementos: oxígeno (O) y el nitrógeno (N). ★ Algunas de sus funciones importantes son: Componentes universales de las sustancias orgánicas y de sustancias inorgánicas de importancia en los seres vivos. No está demostrado que estos elementos sean indispensables para todos los seres vivos: algunos son de Importancia universa) (C, H, O, N, Na, K, CL, Ca, Mg, P. S), pero otros son necesarios sólo para ciertas especies y no está demostrada su funcionalidad en otras. ★ Nivel molecular. Las moléculas se agrupan o clasifican en sustancias, y las sustancias constituyen a la materia. Todo ser vivo está compuesto por materia orgánica y materia inorgánica. La diferencia entre ambos tipos de materia debe buscarse en las sustancias que las componen. Las sustancias pueden ser: 6  Simples O2, H3. O3 Materia Inorgánicas Agua, sales inorgánica Sustancias minerales Compuestas Orgánicas Biomoleculas Materia orgánica ☆ Sustancias simples: Constituidas por átomos de un mismo elemento. Como el oxígeno, que es O2; dos átomos de oxígeno. También se las llama sustancias elementales. ☆ Sustancias compuestas: Constituidas por átomos de distintos elementos. Las sustancias compuestas pueden ser: Inorgánicas: Sus moléculas son sencillas. En ellas, casi nunca se encuentra el elemento carbono. Un ejemplo es el agua. Las sustancias inorgánicas, sumadas a las sustancias simples componen la materia inorgánica. Orgánicas: Son moléculas complejas, naturales o artificiales. Siempre se encuentra el elemento carbono. El ejemplo son las biomoléculas. ★ Componentes inorgánicos: Las sust. inorgánicas que actúan bajo la forma de iones en los sistemas vivientes,. Los IONES son partículas con carga eléctrica y se pueden encontrar dos tipos: ☆ Aniones: átomos con carga negativa que se constituyen por ganancia de un electrón. ☆ Cationes: partículas con carga positiva constituidas por un átomo que ha perdido un electrón. ☆ El agua: (Uno de los componentes inorgánicos más importantes) ★ Es el componente más abundante en cualquier ser vivo. Su rol es aportar un medio fluido donde ocurran los procesos vitales. ★ Una molécula de agua se forma mediante un enlace entre un átomo de oxígeno y dos átomos de hidrógeno. ★ El agua es una molécula polar. ☆ Propiedades del agua: ★ Tensión superficial: Dada por la adherencia de las moléculas de agua entre sí. ★ Capacidad humectante: Produce humedad sobre ciertas superficies. ★ Gran calor específico: Para aumentar la temperatura del agua se necesita un gran aporte de energía. Ayuda a mantener constante la temperatura corporal de los seres vivos. ★ Elevado punto de ebullición o vaporización: Cuando se produce la vaporización, las moléculas de agua que pasan al aire se llevan mucho calor, un organismo puede enfriarse mediante la evaporación de una pequeña cantidad de agua. ★ Es más densa en estado líquido que sólido: Se expande al congelarse, al derretirse, se encoge. El hielo es menos denso que el agua, por eso flota. El agua, al ser polar, actúa como disolvente, sus moléculas se unen fuertemente a otras moléculas polares. ▪ Las sustancias polares o iónicas son hidrofílicas ▪ Las sustancias apolares son hidrofóbicas ★ Compuestos orgánicos: Biomoléculas. 7 Las biomoléculas constituyen la base del objeto de estudio de la Biología a nivel molecular. Son moléculas orgánicas que existen en los seres vivos. Se las llama “biomoléculas” porque son producidas por los seres vivos, y se caracterizan por tener funciones biológicas específicas. Existen cuatro tipos o familias de biomoléculas: 1. Prótidos Su nombre alude a la importancia que tienen las proteínas para los seres viventes. ☆ Monómero de los prótidos: Los aminoácidos. Los aminoácidos son compuestos orgánicos sencillos y de bajo peso molecular. El grupo radical es el que le da especificidad a cada aminoácido. Hay 20 tipos de aminoácidos, 10 son esenciales. Esto quiere decir que el organismo no es capaz de producirlos por su cuenta, sino que debe tomarlos del ambiente. Tienen funciones fisiológicas. Como la tirosina, que es precursora de la hormona tiroidea. Para pasar al siguiente nivel, hay que unir aminoácidos entre sí. A este proceso lo conocemos como síntesis proteica. Los aminoácidos se unen entre sí formando un puente que llamamos enlace peptídico. ☆ Oligómero de los prótidos: Los péptidos. Los péptidos son cadenas de 2 hasta 40 o 50 aminoácidos. Algunos cumplen funciones hormonales, como, por ejemplo, la oxitocina, la insulina, el glucagón. ☆ Polímero de los prótidos: Las proteínas. Una cadena de más de 50 aminoácidos se denomina proteína, estas sí son más grandes. La proteína tiene una estructura tridimensional: 1) Estructura primaria: Esqueleto de la cadena polipeptídica, la secuencia en la que van unidos los aminoácidos. 2) Estructura secundaria: Disposición extendida y/o enrollada que adopta la cadena polipeptídica. Se las llama proteínas fibrosas debido a su aspecto espiralado. Son insolubles en agua, hidrofóbicas. Pueden ser elásticas (como la queratina del cabello) o rígidas (la fibroina de la seda). 3) Estructura terciaria: Disposición plegada y compacta que adquiere la cadena polipeptídica. Se las denomina proteínas globulares debido a su forma esférica. Son solubles en agua, hidrofílicas. Ejemplo: anticuerpos. 4) Estructura cuaternaria: Proteínas constituidas por más de una cadena polipeptífica. Se las denomina multiméricas. Como la hemoglobina, que está formada por cuatro cadenas polipeptídicas unidas entre sí. Funciones biológicas de las proteínas: ☆ Estructurales: Están presentes en la membrana. Proteínas fibrosas como el colágeno. ☆ Enzimáticas: Capaces de catalizar o acelerar reacciones químicas. Son las enzimas, como la sacarasa, que degrada la sacarosa en glucosa y fructosa. ☆ De reserva de nutrientes: Tienen como función almacenar nutrientes. Ejemplo: Ferritina (proteína de reserva de hierro en el bazo). ☆ De transporte: Transportan sustancias como el oxígeno. Ejemplo: La hemoglobina. ☆ De contracción muscular: Elementos esenciales de los sistemas móviles. Actina y miosina. ☆ De defensa inmunitaria: Protegen al organismo de sustancias extrañas que puedan dañarlo. Ejemplo: Los anticuerpos. ☆ Hormonales: Regulan el metabolismo. Reciben el nombre de hormonas. Ejemplo; la insulina. ☆ De coagulación sanguínea: Trombina, por ejemplo. 8 ☆ Receptoras: Proteínas que reconocen grupos químicos de hormonas, neurotransmisores. Ejemplo: Receptores. 2. Glúcidos Los glúcidos, carbohidratos o hidratos de carbono son la principal fuente de energía en los seres vivos. De acuerdo a la cantidad de moléculas de azúcar que contienen se clasifican en monosacáridos, oligosacáridos y polisacáridos. ☆ Monómeros: Son los monosacáridos. Poseen una única molécula de azúcar. Son solubles en agua, es decir hidrofílicos o polares. Y su sabor es dulce. Según la cantidad de átomos de carbono que posea la molécula de azúcar, se va a clasificar en: Pentosas con funciones estructurales Ribosa Azúcar estructural del ARN y de los ribonucleótidos. Desoxirribosa Azúcar estructural del ADN y de los desoxirribonucleótidos. Hexosas Glucosa Principal fuente de energía. Forma en la que se transporta el azúcar en los animales. El nivel de glucosa en sangre se llama glucemia. Este nivel es regulado por las hormonas insulina y glucagón. Fructosa Azúcar de las frutas. Galactosa Azúcar de la leche. Los monosacáridos pueden quemarse y oxidarse para producir dióxido de carbono, agua y energía. Tienen lugar dentro de las células. Cuando ingresa glucosa a la célula, esta comienza a degradarse. Como resultado, la célula obtiene dos productos de desecho que serán eliminados por medio de la respiración; orina y sudor. Esta es la respiración celular. Si la glucosa no puede oxidarse completamente, se forma ácido láctico, en los tejidos, como producto de la fermentación. ☆ Oligómeros: Son los oligosacáridos. Son cadenas cortas de glúcidos, formadas por la unión de dos o hasta 10 monosacáridos. Se llevan a cabo mediante enlaces glucosídicos. Se clasifica según el número de monosacáridos que contengan. Por ejemplo: la Sacarosa, que es el azúcar que transportan las plantas, es un disacárido, formado por una molécula de flucosa y una de fructosa. 9 ☆ Polímeros: Son los polisacáridos. Están constituidos por la unión de más de 10 monosacáridos. Son hidrofílicos, pueden mojarse, pero son insolubles en agua y no tienen sabor dulce. Tienen función energética o estructural. ★ Polisacáridos de reserva energética: Son una forma de almacenar energía. Hay dos tipos de reserva: una, a corto plazo, bajo la forma de polisacáridos, y otra, a largo plazo, bajo la forma de un triglicérido. Por ejemeplo: El almidón es la forma principal de reserva energética en las plantas. El glucógeno es la forma en la que se reserva energía en los animales, a corto plazo. Cuando hay un exceso de glucosa en sangre; el hígado la extrae y la convierte en glucógeno. Esto es la glucogénesis. Cuando hay una disminución de la glucosa en sangre, el glucagón estimula al hígado para degradar glucógeno a glucosa. Esto es la glucogenólisis. ★ Polisacáridos estructurales: La celulosa forma la parte celular de las plantas. Los animales no pueden degradar celulosa, por eso consumen fibras vegetales, que otorgan sensación de saciedad, estimulan el metabolismo, reducen el colesterol y la glucemia 3. Acidos nucleicos Son moléculas grandes y complejas, que están constituidas por cadenas de nucleótidos. ☆ Monómero: Son los nucleótidos. Un nucleótido está constituído por: 1. Un grupo fosfato: Contiene fósforo. El grupo fosfato no varía, siempre es el mismo. 2. Una pentosa o azúcar de cinco carbonos. Dentro de la pentosa, encontramos a la ribosa y a la desoxirribosa. Los nucleótidos que poseen ribosa se denominan ribonucleótidos. Los nucleótidos que poseen desoxirribosa, se denominan desoxirribonucleótidos. 3. Una base nitrogenada (Citosina, guanina, timina o uracilo y adenina). La base nitrogenada, tanto como la pentosa, pueden variar. Las bases nitrogenadas pueden ser: a) Pirimídicas; Citocina, Timina/Uracilo b) Púricas: Adenina, Guanina. Las funciones de los nucleótidos en sí mismos son: - Señalización intracelular - Transferencia de energía. Le ofrecen energía a la célula, en forma de ATP (adenosin trifosfato). ☆ Oligómeros: Son los oligonucleótidos. Sus funciones son: factores enzimáticos (NAD y FAD). ☆ Polímeros: Son los ácidos nucleicos o polinucleótidos. Existen dos tipos: ADN y ARN. Ambos están presentes en todas las células, sean eucariotas o procariotas. El ADN es un polímero constituido por dos cadenas muy largas de desoxirribonucleótidos enfrentadas por sus bases nitrogenadas. La estructura del ADN es helicoidal, en forma de doble hélice. Sus bases son la adenina, la timina, la guanina y la citosina. Hay una complementariedad de bases: La adenina va con la timina. La guanina, con la citosina. Funciones del ADN: ☆ Contiene la información genética. ☆ Almacena toda la información necesaria para fabricar un individuo completo. ☆ Contiene información para producir una copia exacta de sí mismo. ☆Tiene la capacidad de duplicarse para que una célula hija tenga toda la información genética igual. ☆ El proceso de autoduplicación del ADN es la replicación. ☆ Comanda todas las reacciones químicas celulares. 10 ¿En qué consiste la replicación? Primero el ADN se “desabrocha” de las dos bases nitrogenadas, dejando a la doble hélice reducida a dos mitades. Los nucleótidos libres se enlazan con sus correspondientes. Se van acomodando sobre el molde aportando por dos cadenas. Así se van formando dos cadenas complementarias simultáneamente. El resultado son dos nuevas moléculas de ADN idénticas. Los ARN son polímeros constituidos por una cadena simple de ribonucleótidos que puede permanecer lineal o adaptar estructuras. Contienen, en vez de timina, URACILO. Los ARN se forman siguiendo el modelo del ADN, en un proceso que se llama transcripción. Se abre sólo una porción del ADN, tomando como molde sólo una de sus cadenas. Se empieza a copiar el GEN y se unen los ribonucleótidos libres y los desoxirribonucleótidos complementarios. El ARN sale del núcleo, o se dirige al nucléolo para formar los ribosomas. Ácidos nucleicos ADN ARN Nucleótidos Desoxirribonucleótidos Ribonucleótidos Azúcar Desoxirribosa Ribosa Bases nitrogenadas A A G G T U C C Las moléculas ARN están comprometidas con las síntesis de proteinas. Los ARN se clasifican en: ★ ARN mensajero: Estructura lineal. El encargado de indicar la secuencia de aminoácidos que integrará la proteína que se está sintetizando. Copia el gen, lleva el mensaje. ★ ARN de transporte: Estructura particular. Traduce el mensaje del ARN y transporta los aminoácidos. ARN ribosómico: Integra la estructura de los ribosomas, que son ael lugar de la célula donde ocurre la traducción. Los ribosomas se forman en el nucléolo. Estructura de la Espiral doble Cadena simple molécula Complementariedad A - T A - U de bases C - G C - G Comportamiento de Permanece siempre Puede salir del la molecula en el núcleo. núcleo. ADN ARN Estructura ★ Es una doble cadena de ★ Cadena simple de desoxirribonucleótidos. ribonucleótidos. ★ Tiene forma de hélice. ★ No hay nada enfrentado ★ Están enfrentados por sus bases debido a que es simple. nitrogenadas. ★ El azúcar es la ribosa. ★ Poseen desoxirribosa ★ Las bases son: C, G, A, y 11  ★ Las bases nitrogenadas que están U. La diferencia con el presente en el ADN son 4: A, T, CYG ADN varía en que hay U (adenina, timina, guanina, y citosina) en vez de T. ★ Las bases no se enfrentan de cualquier manera. Hay un principio de complementariedad de bases (A- T; C-G) Función ★ Contiene la información genética. ★ Sintesis de proteínas. ★ Tiene una capacidad que se llama replicación. EI ADN es capaz de coordinar una copia exacta de sí misma. ★ Control de las reacciones químicas celulares. 4. Lípidos Son insolubles en agua. Otros, son solventes polares. Rechazan el agua, son hidrofóbicos. Muchos contienen ácidos grasos como componentes. Se clasifican según su estructura en: Triglicéridos, esteroides, fosfolípidos/ceras. ☆ Triglicéridos: Están formados por un glicerol y tres ácidos grasos. Son las grasas y los aceites. ★ Aceites: Sus ácidos grasos son insaturados, son líquidos. ★ Grasas: Sus ácidos grasos son saturados, son sólidas. Funciones: ☆ Almacenamiento de energía: Los animales poseen una capacidad limitada para almacenar glucógeno. Cuando los depósitos de glucógeno se completan, el exceso de azúcar se convierte en grasa. Las grasas constituyen una reserva a largo plazo. ☆ Aislamiento térmico: Los animales tienen una capa de grasa que los protege del frío. ☆ Amortiguadores: Sirven para proteger, por ejemplo, a un órgano. Son depósitos de grasa. Como la grasa que recubre al útero en los cuerpos gestantes. ☆ Esteróides: Son insolubles en agua. El colesterol, por ejemplo, tiene función estructural. Otros esteroides cumplen funciones hormonales: Hormonas sexuales femeninas (estrógeno y progesterona), y masculinas (andrógenos) y hormonas corticoadrenales (glucocorticoides, mineralcorticoides). ☆ Fosfolípidos y ceras: Poseen funciones estructurales. Por ejemplo, la cera de las abejas contribuye a estructurar su panal. Las alas de las aves no se mojan debido a su cubierta cerosa. De no tenerla, no podrían volar. Los lípidos más importantes con fines estructurales son los fosfolípidos. El extremo fosfato de la molécula es hidrofílico, y los ácidos grasos son hidrofóbicos. Debido a que las porciones de su molécula presentan comportamientos distintos en presencia del agua, hablamos de una molécula anfipática. La bicapa lipídica separa un medio acuoso de otro. Formación estable. Todas las biomoléculas derivan, en último término, de precursores inorgánicos (los llamados CHOMPS). Ellos se convierten en intermediarios metabólicos. Si aumentan su tamaño molecular, o su nivel de complejidad, se convierten en biomoléculas. Existen distintos niveles. 12  ★ 1er nivel: Monómeros Son unidades o eslabones y que, al unirse entre sí, mediante procesos de síntesis, dan origen al; ★ 2do nivel: Oligómeros Son cadenas intermedias, cortas y de pocas partes. Si aumentan aún más su complejidad, es decir, aumenta la cantidad de monómeros, se da lugar a; ★ 3er nivel: Polímero que porta muchas partes y forma cadenas largas. La familia de los lípidos comprende sustancias de composición química muy variada, por lo tanto, no responde al modelo de CADENA. Ácidos nucleicos y Grupo/subnivel Prótidos Glúcidos sustancias Lípidos derivadas Polímeros Proteínas Polisacáridos Acidos nucleicos - Triglicéridos - Esteroides Sustancia Biomoleculas Oligómeros Péptidos Oligosacáridos Oligonucleótidos - Fosfolípidos y orgánica ceras Monómeros Aminoácidos Monosacáridos Nucleótidos Entermediarios Urea Ácido láctico metabólicos Precursores Agua, dióxido de carbono, amoniaco, fosfina, dióxido de azufre, oxígeno. inorgánico inorgánicos Célula, Unidad de vida. - Lamas Las células de todos los organismos comparten características estructurales y funcionales como: la arquitectura de sus membranas y los procesos metabólicos como la replicación del ADN, la síntesis de proteínas y la producción de energía química. ★ Célula: ☆ Es una unidad fundamental de actividad biológica ☆ Es la porción más pequeña del organismo que muestra el conjunto de propiedades que asociamos con la materia viva. Se reconoce que cualquier célula crece, se nutre, tiene metabolismo, tiene irritabilidad y es capaz de crear otras células. ☆ La célula es la unidad autónoma a partir de la cual se desarrollan los organismos pluricelulares. Es decir; tienen autonomía, se autorregulan. La información genética que se encuentra dentro de la célula, el ADN, permite que la célula controle y dirija los procesos vitales en su interior. ☆ La célula es una unidad dinámica que sufre cambios y modifica sus constituyentes. ☆ Es un sistema abierto en cambio constante. Intercambia sustancias con su medio, por ejemplo, incorpora oxígeno y nutrientes, y libera dióxido de carbono. Características de la célula: 13  ☆ Nutrición: Toman sustancias del medio, las transforman, liberan energía y eliminan productos de desecho. ☆ Crecimiento: La célula crece y se divide, formando dos células casi idénticas a la célula original. ☆ Diferenciación: La célula puede sufrir cambios de forma o función. Es parte del ciclo de la vida. En esos cambios forman estructuras relacionadas con la reproducción sexual. ☆ Señalización química: Las células responden a estímulos químicos y físicos del medio. Pueden interactuar y comunicarse con otras células a través de señales químicas. ☆ Evolución: Los organismos unicelulares y pluricelulares evolucionan. Hay cambios hereditarios. El resultado de la evolución es la selección de aquellos organismos más aptos. ★ Teoría celular: ☆ La célula es la unidad anatómica y fisiológica de todos los seres vivos. Es decir, todos los seres vivos están constituidos por células. ☆ Es la unidad de origen. Cada célula proviene de otra, que se reproduce por división. ☆ La célula contiene la información genética necesaria que se transmite de generación en generación. Célula eucariota y procariota. ★ Procariota: Célula simple y pequeña. El material genético se encuentra disperso en el citoplasma porque no tiene núcleo. El ADN no está alojado ni resguardado, sino distribuido libremente. ★ Eucariota: Célula compleja y de mayor tamaño. El material genético se encuentra guardado en un compartimiento específico, el núcleo. El ser humano y los animales están compuestos por células eucariotas animales. Principales diferencias: ☆ Nomenclatura; presencia o no del núcleo. Pro-cario: Quiere decir antes del núcleo. No hay un núcleo definido, entonces tenemos al material genético distribuido en la zona del citoplasma, pero sin estar rodeado por una membrana. Se encuentra “desnudo” de alguna manera. Eu-cario: Quiere decir verdadero. Tiene un núcleo definido por membranas. El material genético, entonces, se denomina cromatina, y constituye una combinación entre ADN y proteínas. El ADN, entonces, está enrollado en la proteína, por lo que se presenta más compacto. ☆ División interna. La célula procariota no tiene divisiones internas. No hay divisiones realizadas por membranas internas. No hay organelas membranosas. Una célula eucariota tiene compartimentos internos limitados por membrana. Se forman diferentes espacios donde se cumplen diversas funciones. Esos espacios son denominados organelas. ☆ Tamaño. Las células procariotas son pequeñas respecto de las eucariotas, y se miden en micras. Estructura de la célula eucariota animal: Todas las células contienen: ☆ Citoplasma (y el resto del contenido celular se presenta como un laberinto de secciones separadas por membranas) ☆ Material genético (información hereditaria) ☆ Membrana plasmática (que separa a la célula de su ambiente exterior). 14 La célula eucariota se encuentra entrelazada por un sistema membranoso que conecta el núcleo con el aparato de Golgi y a su vez con el exterior. El sistema membranoso es rico en lípidos. La célula es un sistema compuesto por dos fases: la fase acuosa y el sistema membranoso. ☆ Citoplasma: Citosol o hialoplasma: Medio acuoso donde se encuentran las organelas y donde se producen los procesos metabólicos. Con consistencia gelatinosa. Citoesqueleto: Red de micro-túbulos, micro-filamentos y filamentos intermedios, todos formados por agregación de proteínas. Red de fibras proteicas embebidas por el citosol. Es dinámico y cambia constantemente. Contribuye a dar forma a la célula. Le permite moverse. El movimiento de la membrana, por ejemplo, en la endocitosis es gracias a él. ☆ Organelas ★ No membranosas ☆ Ribosomas: Sitio donde ocurre la unión de aminoácidos para formar proteínas. Está presente en células eucariotas y procariotas. No están limitados por membranas. Están constituidos por dos subunidades; una mayor y una menor y cada una está formada por ARNr y proteínas. Las dos subunidades se encuentran separadas en el citoplasma y se ensamblan cuando inicia la síntesis de proteínas. Los ribosomas, cuando se sintetizan proteínas, se pueden encontrar libres en el citoplasma o unidos al retículo endoplasmático. Los ribosomas libres, sintetizan/traducen proteínas que quedan en el citoplasma o en el núcleo. En cambio, los ribosomas unidos al RE, sintetizan proteínas de la membrana o proteínas de exportación. ☆ Centriolos: Están constituidos por conjuntos de micro-túbulos. Poseen ADN, son estructuras auto duplicables. Tienen la función de organizar los micro-túbulos, que son el sistema esquelético de la célula. ★ Membranosas Son compartimentos intracelulares limitados por membrana. Son: el retículo endoplasmático liso y rugoso, el complejo de Golgi, los lisosomas, mitocondrias y peroxisomas. ☆ El sistema membranoso: ★ Retículo endoplasmático: Una red de sacos aplanados, tubos y canales interconectados. Hay dos tipos: ☆ REr; rugoso o granular: Se observan ribosomas adheridos a la membrana del retículo, y se sintetizan proteínas que son principalmente proteínas de la membrana o de exportación. ☆ REl, liso o agranular: Realiza la síntesis de fosfolípidos y colesterol para las membranas. Síntesis de esteroides y también realiza procesos de detoxificación. 15  ★ Complejo o aparato de Golgi: Está formado por pilas de sacos membranosos aplanados. Cada saco aplanado tiene un espacio interno, o luz. Presenta distensiones en los extremos; estas están cargadas de productos. Se encuentra localizado cerca del núcleo. Tiene dos caras: Una está dispuesta hacia el REr, y es la que recibe las vesículas que llevan proteínas sintetizadas en él. La otra cara es de salida, y salen vesículas llenas de proteínas que han sido procesadas y modificadas a medida que atravesaron este complejo. Luego serán distribuidas a distintos destinos. Podrán ser proteínas de exportación de la membrana o formar los lisosomas que procesan los oligosacáridos que se presentan en el lado exterior de la membrana celular. ★ Lisosomas: Son un tipo especial de vesícula formada en el complejo de Golgi. ★ Mitocondrias: Están limitadas por dos membranas: una externa y una interna. ☆ Membrana interna: presenta numerosos pliegues, llamados crestas. Se encuentran muchas enzimas y proteínas importantes para los procesos metabólicos que van a ocurrir en la mitocondria. También hay enzimas en la matriz mitocondrial. La función de las mitocondrias está relacionada con las transformaciones energéticas orientadas a obtener ATP. ☆ Matriz mitocondrial: En esta se encuentran el ADN y los ribosomas. Se pueden sintetizar proteínas propias de la organela, es decir, de la mitocondria, en este caso. ★ Peroxisomas: Son unas vesículas en las cuales la célula degrada purinas. Muerte celular: Ocurre siempre en el organismo y no produce alteraciones. Por el contrario, contribuye a la renovación de algunos tejidos. Puede ser de dos maneras: Necrosis: Se produce como resultado de la lesión de un tejido. Por ejemplo, los infartos. Producen inflamación. Son una respuesta inmunitaria a un proceso patológico. Apoptosis: Muerte celular programada genéticamente y las células fabrican las enzimas que causaran su propia destrucción. Las células se encojen, su cromatina se fragmenta, las células se dividen en vesículas que luego serán fagocitadas por las propias células del tejido. Contribuye a mantener la tasa de proliferación. No produce inflamación. Es un proceso fisiológico. Es la forma de eliminar células innecesarias. ☆ Núcleo En el núcleo se encuentra el ADN, varias moléculas de ADN ligadas a proteínas que, en conjunto, constituyen la cromatina. En la cromatina se encuentra el nucléolo. Ahí se forman las subunidades de los ribosomas, hay muchos ARN. El núcleo está rodeado por una envoltura nuclear constituida por dos membranas. Cada membrana es una bicapa lipídica. Contiene poros por donde circulan materiales entre el núcleo y el citoplasma. El núcleo presenta una organización típica durante la interfase del ciclo vital de la célula. Esta etapa está constituida por: ☆ Una envoltura nuclear, o membrana nuclear que lo limita del citoplasma ☆ Jugo nuclear, carioplasma o nucleoplasma ☆ La cromatina, que aloja el material genético; integrada por ADN y proteinas. Proteínas básicas que denominamos histonas. Estas se agrupan formando unidades globulares, en torno de las cuales se arrolla una fibra de ADN, dando dos vueltas. Estos agrupamientos se llaman nucleosomas. Antes de comenzar la división celular, la cromatina de condensa y forma los cromosomas. 16  ☆ El o los nucléolos, que son lugar de armado de los ribosomas citoplasmáticos. Los ARN que se encuentran en el núcleo son precursores de los ARNr. La cromatina asociada al nucléolo corresponde a los sectores de ADN encargados de sintetizar esos ARN. Su función es realizar el armado de las subunidades de los ribosomas que luego migraran al citoplasma para la síntesis de proteínas. Cuando la célula entra en división, el núcleo pierde esta organización, la envoltura nuclear se fragmenta y ya no hay una barrera que impida el contacto entre el hialoplasma y el nucleoplasma. El núcleo desaparece y la cromatina se condensa formando los cuerpos compactos denominados cromosomas. ☆ Membrana plasmática/celular Limita a la célula. Ayuda a definirla. La comunica con el exterior; cualquier cosa que ingrese o salga de la célula pasará por la membrana. Tiene impermeabilidad selectiva, no entra o sale cualquier cosa; selecciona los compuestos que entran y salen en el transporte a través de membrana. Está compuesta por varios grupos de biomoléculas; Los lípidos son las sustancias más abundantes. Las proteínas en segundo lugar, porque destacan por su tamaño, y los glúcidos, en bajas cantidades, que siempre están unidos a proteínas. Es decir, los glúcidos siempre están unidos a una proteína o a un lípido. Forman glucoproteínas o glucolípidos. Y se encuentran en la cara externa de la membrana. Los glúcidos cumplen la función de reconocimiento celular. Los lípidos se presentan de dos formas en la membrana: 1) Fosfolípidos. 2) Colesterol. Tienen una parte que es afín al agua, y otra que rechaza al agua. Por eso, son moléculas anfipáticas, esto quiere decir que mantienen un comportamiento dual con respecto al agua. Esta estructura lleva a que, cuando se encuentren estas moléculas, se forme la bicapa lipídica, que separará al medio interno del medio externo y dará dos capas como resultado. Las cabezas de los fosfolípidos quedarán en contacto con el agua del medio extracelular (que serán afines al agua o hidrofílicas) y las colas quedarán en su interior, enfrentadas y sin contacto con el agua (rechazando el agua, serán hidrofóbicas). Aporta una función clave para la membrana. Le da una integridad estructural, le da su estructura típica. La estructura de la doble capa determina una de las funciones esenciales de la membrana: la impermeabilidad las moléculas solubles, ya que son insolubles en la región central grasa. La doble capa es un fluido bidimensional. ☆ Modelo de mosaico fluido: ★ Mosaico: Por la estética de la membrana. ★ Fluido: Debido a los lípidos que le dan esa propiedad, es que la membrana es dinámica y se mantiene en movimiento. Las proteínas pueden dividirse en dos, ambas son de gran tamaño: ★ Proteínas integrales: Tienen una gran proporción en ambas capas de la membrana. ★ Proteínas periféricas: Están siempre en alguna de las dos capas. Acá, las proteínas cumplen funciones estructurales y de transporte. ☆ Transporte a través de membrana: Refiere al pasaje de sustancia. ¿De qué forma pasan las sustancias de un lado a otro? Existen 3 mecanismos fundamentales: 17  ★ Transporte pasivo El pasaje de la sustancia se da a favor del gradiente. La sustancia se desplaza de la zona de mayor concentración a la zona de menor concentración de esa sustancia. Si en la parte de arriba (que es el espacio extracelular) hay más sustancia, es decir de mayor concentración, va a bajar hacia la zona menos concentrada (que es la intracelular), a favor del gradiente. No hay un gasto de energía en la célula, es decir, no se consume ATP. Aún sin gastar energía; existen dos maneras de difusión, que siguen siendo a favor del gradiente: ☆ Simple: La sustancia atraviesa la membrana sin necesitar facilitadores. Esto ocurre cuando las sustancias son pequeñas y lipo-solubles, es decir, afines a los lípidos. Por ejemplo, se daría en el dióxido de carbono y en el oxígeno. ☆ Facilitada: Necesita de facilitadores; estos facilitadores son canales y transportadores compuestos por proteínas. El canal es una estructura que tiene un conducto en el que hace que pasen las sustancias de un lado al otro (por ejemplo, los iones y el cloro). Los transportadores toman la sustancia de un lado de la membrana, rotan hacia el lado contrario de donde la tomaron y vierten ahí la sustancia (por ejemplo, la glucosa y los aminoácidos) ★ Transporte activo El pasaje se da en contra del gradiente, es decir, desde la zona de menor concentración a la zona de mayor concentración. Necesita ATP, consume energía y es llevado a cabo por proteína de membrana. Un ejemplo de transporte activo: bomba sodio-potasio. ★ Transporte en masa El pasaje de sustancias de gran tamaño. Existe un consumo de ATP (energía), y el pasaje requiere de una vesícula. Este transporte se ejecuta de tres maneras: Endocitosis: Se da cuando se busca incorporar sustancias desde afuera hacia adentro. Por ejemplo, la fagocitosis. Exocitosis: Se da cuando se busca expulsar sustancias desde adentro hacia afuera. Por ejemplo, la liberación del neurotransmisor. Pinocitosis: Se trata de macromoléculas o sustancias líquidas. Transporte a través de la membrana Transporte pasivo Transporte Transporte en Simple Facilitado activo masa ¿La sustancia Los transportes transportada es Hidrofóbica Hidrofílica activos más hidrofóbica o relevantes ocurren hidrofílica? sobre sustancias hidrofílicas ¿La sustancia pasa a favor o en A favor A favor En contra contra del gradiente? 18 ¿Consume NO NO SI SI energía? ¿Utiliza moléculas NO SI SI NO transportadoras? Ejemplo de Vitaminas Aminoácidos Na Bacterias. sustancia liposolubles transportada ★ Síntesis de proteínas La síntesis de proteínas es un proceso anabólico que permite aumentar los niveles de complejidad en la familia de los prótidos. Sucede durante toda la interfase (Fases G1, S, G2) y consta de dos procesos: TRADUCCIÓN y TRANSCRIPCIÓN Sintetizamos proteínas porque ellas son el modo que tiene el ADN de expresarse. Es lo que permite que el ADN salga a la luz. Los genes no se expresan por sí mismos; si yo tengo el gen, sin proteínas, nunca va a expresarse en algún color de ojos, de cabello, etc. Por eso, la proteína permite expresar los genes. ★ Transcripción: Implica síntesis de ARN. El ADN está confinado en el núcleo, y no puede salir de ahí, si quiere expresarse, necesitará una molécula que pueda salir del núcleo y llevar esa información. Esa molécula es la molécula de ARN. Solamente copiará una porción de la información que servirá para la proteína; esa porción de información es el GEN. Ese gen que se transcribe pasa al núcleo. ★ Proceso: Se separan las dos cadenas de ADN en ese gen, gracias a la enzima elicasa, ahí expone su secuencia de bases. Muestra como en esa región están sus bases, y se usa como molde. En el núcleo, va a haber numerosos ribonucleótidos libres que van a irse uniendo a este molde. Así, irán formando la segunda cadena por complementariedad de bases que formará el ARN, cualquiera de los tres. Es un proceso rápido, ayuda la enzima ARN polimerasa, proteína que va uniendo los ribonucleótidos entre sí, y así se va armando. Luego va a haber una proteína enzima que va a chequear que todo esté bien y que no se haya copiado nada mal. Una vez que ya tenemos el ARN MADURO, se va a soltar del molde, el ADN volverá a su doble cadena y el ARN MADURO saldrá del núcleo y volverá al citoplasma. La diferencia con la síntesis de ADN es que no hay una replicación. Acá vamos a hablar de dos moléculas distintas, pero que utilizan el mismo MOLDE. En vez de desoxirribonuclótidos vamos a tener ribonucleótidos. Cuando el ADN muestra adenina, acá vamos a mostrar uracilo. Por complementariedad de bases, vamos a ver lo siguiente: C – G G – C A – U T – A ★ Traducción: Esto sucede en el citoplasma, dentro de los ribosomas, que se pueden encontrar libres en el citosol, o bien, ligados al RER. Hay una traducción porque hablamos de un lenguaje distinto donde se expresa la información genética. Antes, para pasar del ADN al ARN había una transcripción, porque hablan el mismo idioma, entonces se copia lo mismo en un mismo idioma. Sin embargo, ahora vamos a TRADUCIR, porque vamos a pasar a una proteína, por lo tanto, 19  hablaremos el lenguaje de los aminoácidos. Para eso, emplearemos el código genético. El código genético serían los principios que nos permitirán coordinar, y hacer que los idiomas distintos se correspondan. Como un diccionario que nos podrá permitir traducir un idioma al otro. Hay 4 bases nitrogenadas y 20 aminoácidos. Entonces, tendríamos que tomar las bases de a tres, sería un triplete o un codón. Por ejemplo, AUG. Ese triplete da lugar a un aminoácido. El código genético nos permite pasar de un lenguaje a otro; cuando leamos el ARNt, que tendrá la secuencia, lo leeremos de a tripletes, de a 3 bases. Se van a llamar codones cuando estén en el ARNm. Se llamarán ANTIcodones cuando estén en el ARNt. ★ Elementos que participarán de la traducción: Ribosomas, donde ocurrirá el proceso. Energía química, que será necesaria para llevarlo a cabo. Enzimas, aminoácidos libres en el citoplasma y el ARNm, que será una cadena simple y lineal, que tendrá la información copiada del ADN, la receta o secuencia de aminoácidos que vamos a tener que seguir para obtener la proteína. ARNt, que moverá, transportará el anticodón que se complementará con el codón del ARNm. Sería como una llave que entra en una cerradura. El anticodón va a entrar en el codón, pero el ARNt no va a entrar, en realidad, va a salir a buscar en el citoplasma, el aminoácido que vaya en ese lugar. Y el ARN ribosómico, que será el encargado de formar el ribosoma. ★ Activación de aminoácidos: Cuando hay que sintetizar una proteína, se va a sintetizar el ARNm en la transcripción. Este ARNm va a entrar en el ribosoma y mostrará su secuencia de bases. El ribosoma va a unirse con la otra unidad, y van a comenzar a leer esa secuencia de bases. En ese proceso, se empiezan a activar los aminoácidos, que estarán prestando atención a ver a cuál les toca ir allí. De esa manera empieza la cadena. El ARNm va a mostrar un codón de inicio que es siempre igual, es AUG. Con eso se empieza, saldrá el ARNt a buscar el aminoácido correspondiente con el ANTICODÓN COMPLEMENTARIO, lo va a traer y lo va a depositar allí. El ribosoma va a ir uniendo los aminoácidos que van llegando, por medio del enlace peptídico, y se va a ir moviendo de a tripletes/codones para leer el siguiente. Eventualmente llegará un momento en el que va a leer un codón mudo, que es el de finalización. Un punto final que pone el ARNm, que no tiene anticodón complementario y no puede traducirse a ningún aminoácido. Eso da fin a la cadena. De ahí, ingresa una proteína y se termina. Las unidades de los ribosomas se separan, lo mismo el ARNm, y todo lo que fue empleado se puede reutilizar o destruir. Así, la cadena de aminoácidos se suelta y va al lugar correspondiente. Acá pueden formarse proteínas o péptidos que son cadenas más cortas que las proteínas. De la molécula de ARN a la estructura de la proteína- Lavinia La organización y funcionamiento de la célula dependen del aporte continuo de energía y de mecanismos reguladores que mantengan la homeostasis. En cuando a la información que los organismos necesitan para estos procesos, la misma se codifica y se transmite bajo la forma de sustancias químicas, los ácidos nucleicos. ★ La síntesis de proteínas En la síntesis de proteína se sintetizan proteínas, es decir, se forman. Las encargadas de sintetizar proteínas van a ser las celular. Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular. 20 En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas. La síntesis de proteínas es el modo en el cual la información genética se expresa. El ADN es la molécula portadora de la información genética dentro de las células de todo ser vivo, cuya unidad funcional es el GEN, porción de ADN que contiene la información necesaria para producir una molécula de ARN.Los distintos tipos de ARN son: mensajero, de trasferencia y ribosomal. El ADN es una doble hélice, su unión se da por complementariedad de bases (AT y AG). Está siempre en el núcleo y no sale de ahí. Las células tienen la cantidad necesaria de AA para sintetizar proteínas. Los AA son activados en el citoplasma por enzimas que catalizan la unión de este a un ARNt específico. Todas las células del organismo necesitan de la síntesis de proteínas para llevar a cabo sus funciones estructurales y reguladoras. De hecho, si este proceso no tuviese lugar, serían incapaces de funcionar correctamente ni desarrollarse. ☆ proceso de síntesis de proteínas: 1) Se abre la molécula de ADN 2) Se transcribe a una molécula de ARNm 3) Se unen nuevamente las bases nitrogenadas del ADN 4) El ARNm migra del núcleo hacia el citoplasma 5) El ARNt trae un AA especifico a la cadena (al ribosoma) 6) Se traduce el mensaje. Se ubica en su correspondiente lugar debido a la complementariedad codón (ARNm) anticodón (ARNt) 7) Se libera el AA y el ARNt sale del ribosoma. 8) Se recarga un ARNt con un AA específico para volver a ingresar al ribosoma. Para llevar a cabo estos procesos se requiere energía química en forma de ATP (adenosín-trifosfato) y de enzimas específicas en cada uno de sus pasos. Distribución de los nucleótidos en el ADN. Para poder transmitir la información genética contenida en el ADN, este tiene que duplicarse por el proceso de replicación (durante la interfase). La replicación se realiza en el núcleo celular y su función es que la información genética se transmita de generación en generación. La información genética contenida en el ADN se copia al ARNm, que sí puede salir del núcleo, en el proceso de transcripción. Una enzima desenrollarte (proteína con funciones enzimáticas) cataliza la separación de las cadenas de ADN y se toma de una que servirá como guía. A ella se unen los ribonucleótidos complementarios. Una vez maduro, el ARNm se traslada al citoplasma para formar una proteína. La función del ARNt es transportar un aminoácido al lugar de síntesis de la cadena y participar del proceso de reconocimiento que determina su ubicación. Los ARNr se unen con proteínas en el núcleo y constituyen los ribosomas, que luego van al citoplasma. Los ribosomas son el lugar donde se sintetiza la cadena polipeptidica, estos pueden estar libres en el citoplasma o adosados a la membrana del retículo endoplasmático rugoso. ☆ Código genético A cada palabra en el idioma ácidos nucleicos (nucleótido) le corresponde una palabra en el idioma proteína (aminoácido). El código genético consiste en la asignación de tripletes de nucleótidos (codones, 21 formados por 3 nucleótidos). El código genético es universal dado que codifica igual para todos los seres vivos. El material genético codificado dentro del núcleo (en forma de ADN) es enorme y, por ello, no puede atravesar la membrana celular. Por esta razón, debe ser copiado por el ARN, el cual tiene cadenas más pequeñas, mediante el proceso de transcripción. Dicho ARN se mueve por el exterior del núcleo hasta los ribosomas localizados en el citoplasma y el retículo endoplasmático rugoso con el objetivo de dirigir el ensamblaje de las proteínas (traducción). Realmente, este proceso viene a confirmar la teoría de que los genes no son los que dan forma a la proteína, sino que, más bien, es el ARN el que proporciona información exacta para que, mediante la síntesis de proteínas, se genere un tipo u otro. ☆ Transcripción El ADN quiere pasar información hacia afuera de la membrana nuclear a través del ARN para formar una proteína. La información genética se transcribe del ARNm (lleva el mensaje que copia del ADN hacia el citoplasma). El ADN nunca sale del núcleo, la información viaja para producir proteínas. Proceso de copia del ADN al ARN por medio de la transcripción, no se transcribe toda la cadena, sino un gen que codifique para proteínas. Intervienen las proteínas enzimáticas para la separación de las dos cadenas de ADN y solamente se toma una que servirá como guía. Por apareamiento de las bases se unen los ribonucleotidos complementarios (que se hayan libres en el núcleo) Ej: AU y CG. Una vez que se hayan sintetizado (maduro, creación) los tres tipos de ARN (transferencias, ribosomatico y mensajero) pasan al citoplasma a través de poros de la envoltura nuclear para formar una cadena polipéptida. El arn transcripto antes de salir del núcleo como ARNm sufre una serie de transformaciones y reordenamientos. La función del ARNTt es transportar un aminoácido al lugar de síntesis de la cadena polipeptídica y participar de un proceso de reconocimiento que determina su ubicación, donde debe ensamblarse ese aminoácido. Los ARNr se unen con proteínas en el núcleo, en la zona denominada nucléolo y constituyen las subunidades ribosomales, que luego van al citoplasma. Los ribosomas son el lugar donde se sintetiza la cadena polipeptídica. Pueden estar libres en el citoplasma o adosados a la membrana del reticulo endoplasmático rugoso. No poseen membrana limitante. Compuestos por ARN y proteínas. ☆ Traducción: Es el segundo proceso de la sintesis de proteína. Tiene lugar en el citoplasma. Pasamos un mensaje que trae el ARN de los ácidos nucleicos, al lenguaje de los prótidos para formar la a proteína. Es decir, los aminoácidos se unen para generar la proteína. Proceso por el cual se decodifica una secuencia de ARNm en una secuencia de aminoácidos. Es decir, se pasa del idioma de nucleótidos al idioma de los aminoácidos, de este modo se constituyen las proteínas. El ARNm sale del núcleo haca el ribosoma (que a su vez llegan aminoácidos transportados por el ARNm). Consiste en la entrada al ribosoma de: Un ARNm que expone su secuencia de bases nitrogenadas (copiada del ADN por transcripción). 22 Varios ARNt que traen consigo un aminoácido específico cuyo lugar en la cadena polipeptidica estará determinado por la secuencia de nucleótidos del ARNm. Es decir, se decodifica el ARNm para producir polipeptidos específicos de acuerdo con las reglas específicas del código genético. Luego de la salida del núcleo (síntesis de proteína). 1. Activación de aminoácidos Los aminoácidos son activados en el citoplasma por enzimas que catalizan la unión de este a un sector del ARNt específico. 2. Iniciación de la cadena polipeptídica - La subunidad menor del ribosoma reconoce y se une al filamento del ARNm - EI ARNt trae el primer aminoácido y este se coloca en su lugar, debido a la complementariedad codón-anti codón. - Se suma la subunidad mayor del ribosoma. Se inicia la cadena. - El segundo ARNt cargado con un aminoácido llega y se produce una unión peptídica entre los aminoácidos. - EI ARNt es liberado al citplasma para ser reutilizado. 3. Alargamiento de la cadena EI ARNt inicia la lectura de la secuencia de nucleótidos del ARNm, codón tras codón y de forma unidireccional. Mientras el ribosoma se desplazada u un triplete señalado el codón que se debe leer. La traducción, consiste en convertir el I lenguaje de los ácidos nucleicos de la molecula de ARNm, en el lenguaje de aminoácidos de las proteínas. 4. Finalización de la cadena El ARNm señala el ordenamiento de los aminoácidos. ★ Destinos de la proteína 1) Para uso de la misma célula, para uso interno, se sintetizan en ribosomas libres en el citoplasma. 2) Las proteínas de secreción, consisten en hormonas, neurotransmisores y anticuerpos se sintetizan en ribosomas adheridos al Retículo Endoplasmático Rugoso. A través de la membrana del mismo la proteína se conduce al aparato de Golgi quien les provee una membrana formando una vesícula para poder salir al exterior por medio de la exocitosis. Proceso anabólico mediante el cual se forman proteinas. Permite la expresión de la información genética, tiene lugar en el interior de la célula. Entran en juego los ácidos nucleicos y proteínas. Implica dos grandes procesos: Traducción y transcripción. Fabricamos nuestras proteínas gracias a ellos. ★ Ciclo celular, mitosis y meiosis El ciclo celular está dividido por dos fases principales: 1. Interfase: Es el período comprendido entre dos divisiones celulares; la que da origen a la nueva célula y la división mediante la cual esta célula dará origen a dos nuevas descendientes. Entonces, esto abarca las fases G1, S y G2. La respiración celular ocurre durante toda la interfase. Es elemental la energía que aporta ese proceso (en forma de ATP), para el mantenimiento de otros procesos celulares. 2. División celular: Es la fase en la que las células somáticas se dividen en dos células hijas idénticas, y cada una inicia su ciclo celular nuevamente. Es la fase más corta. Fase M. 23 Entonces tenemos: ❖ G1: Fase de mayor crecimiento celular. Es una edad temprana. Hay actividad metabólica, hay síntesis de proteínas, porque está creciendo. La fase culmina cuando recibe la orden de comenzar a prepararse para su división. ❖ S: Se produce un importante proceso que prepara a la célula para su división. Ese proceso se llama replicación del ADN. Ocurre para que la célula, al momento de llegar a la división celular, para formar nuevas “hijas”, cuente con otro juego de ADN que sea exactamente igual. Entonces, necesita duplicar el material genético para transmitirlo. Es una copia exactamente igual. Replicación: Hay dos cadenas espiraladas, las bases se enfrentan por sus bases nitrogenadas y siguen la misma dirección. En cierto momento se abren y, al abrirse esas dos cadenas, cada una sirve de molde para la fabricación de una nueva. Por cada cadena que se vuelve molde, se fabrica una nueva cadena. S significa Síntesis. ❖ G2: A razón de lo complejo que fue el proceso anterior, replicación del ADN, va a controlar los errores que pudo haber producido la fase S. Es decir, los posibles errores que tenga el nuevo ADN. ❖ M: Es la fase de la división celular. La M es por Mitosis o Meiosis. ❖ G0: Hay células que no se dividen y quedan en una permanente fase G1. Así que permanecen en el G0. La transcripción y la traducción de la síntesis de proteínas, ocurre durante toda la interfase. Están muy presentes en la fase G1, porque ahí la célula está en pleno crecimiento. En la fase S se conserva, es necesario para dar síntesis a las histonas que empaquetan el ADN replicado. Y ya en la fase G2, la transcripción y la traducción empiezan a declinar a medida que la célula se perfila para ingresar a división, que es la fase M. Al compactarse la cromatina, la transcripción se ve interrumpida. ☆ División celular: Las dos principales formas de división celular: MITOSIS – MEIOSIS La mitosis es propia de la gran mayoría de las células del organismo, a esas células: células somáticas. LA meiosis es específica de algunos pocos tipos células: células germinales (ovarios y testículos). Está ligada a la reproducción. ★ Mitosis ☆ Es un proceso de división, donde se obtienen nuevas células. ☆ Se obtienen dos células hijas. Hay una célula progenitora que se divide y da formación a dos células hijas. ☆ No hay variabilidad genética. La célula progenitora, que entra en división, transmite la misma información genética a las células hijas. Son idénticas. ☆ Tipo de célula que ingresa: la mayoría de células de nuestro organismo. ☆ Función: Aporta al crecimiento del organismo y a la reposición de células. Para crecer, requiere de mitosis, de nuevas células, y se obtienen por mitosis. Como en el desarrollo embrionario. Las células re reponen, por ejemplo, cuando nos raspamos o lastimamos. ☆ Alteraciones de las mitosis: El cáncer. En ocasiones puede ser grave. Está ocasionado en su base por una alteración de la mitosis; la célula pierde el control de la misma y se producen divisiones descontroladas, el aumento de las células puede perjudicar el funcionamiento de los tejidos y órganos. La cromatina se condensa y se forman los cromosomas. ★ Meiosis 24 ☆ Se obtienen 4 células hijas. Arranca con una célula progenitora germinal (ovarios y testículos) y termina con cuatro células hijas. ☆ Son dos divisiones sucesivas. Es decir, hay una meiosis 1 y una meiosis 2 hasta formar las 4 células hijas. ☆ Hay una variabilidad genética. Las células hijas difieren genéticamente entre sí y con la célula progenitora. Aporta a la reproducción, genera óvulos y espermatozoides. ☆ El tipo de célula que ingresa en meiosis es únicamente la célula germinal. Que formará 4 células, los espermatozoides y los óvulos. ☆ Su función es la reproducción sexual. ☆ Con la alteración de la meiosis, vemos una trisomía del par 21. Tenemos 46 cromosomas, divididos en un par: 23 y 23. Hay una alteración cuando en vez de haber dos, hay tres, en vez de haber par. Entonces, surge el síndrome de Down. Ocurre por una mala distribución de los genes en la meiosis. Los padres, al momento de formar los espermatozoides u óvulos, sufren una disfunción o mala distribución. Al fusionarse, tendrá un cromosoma extra. ☆ El espermatozoide lleva la mitad de la información genética y el óvulo lleva la otra mitad de la información. ☆ Los gemelos nacen del mismo cigoto. Los mellizos, de dos cigotos. ☆ Se separan los cromosomas homólogos y se mandan a cada núcleo hijo asegurando que estén los de todas las características. Mitosis Meiosis 2 células hijas 4 células hijas Una célula progenitora Una célula progenitora germinal (ovarios y testículos) Dos divisiones sucesivas. Hay una meiosis l y una meiosis ll No hay variación genética Hay variación genética Tipo de célula que ingresa: Cualquiera de Tipo de célula que ingresa: Germinales nuestro cuerpo Función: aporta al crecimiento del organismo y Función: esta al servicio de la reproducción a la reposición de células sexual. ★ Citocinesis o división del citoplasma: Es la división del citoplasma luego de la división del núcleo (en la mitosis). En medio de la meiosis/mitosis y la citocinesis, nos vamos a encontrar con una célula de dos núcleos. Uno en cada costado. En la citocinesis, la membrana celular se va a comprimir en el medio, y eso ayudará a que se terminen de dividir, generando un citoplasma y organelas. Sin embargo, hay muchas células que no producen citocinesis y aun así poseen muchos núcleos. Pasa después de la mitosis, después de la meiosis 1 y después de la meiosis 2. Tanto en la mitosis como en la meiosis, lo que se divide es el núcleo. 25 El óvulo aporta 23 cromosomas, el espermatozoide aporta otro juego de 23 cromosomas. Nos quedan 46 cromosomas en general. Entonces; tanto los óvulos como los espermatozoides poseen un solo juego de cromosomas, lo que los define como células haploides, que aportan sólo 23. Los gametos, los óvulos y espermatozoides, son haploides. Ahora, el cigoto o el huevo fecundado, y todas las células somáticas, tendrán dos juegos cromosómicos, es decir, serán células diploides, de 46 cromosomas. Las células somáticas se dividen por mitosis para aumentar el número de células, y para regenerar las que se hayan perdido por apoptosis o necrosis. ★ Unidad 3: Transmisión y expresión de la información genética. Contenidos ☆ Conceptos de: genética molecular, genética medeliana, genética cuantitativa y genética de poblaciones. ☆ Las bases químicas de la herencia: ADN, ARN y proteínas. ☆ La regulación de la expresión génica. ☆ Cromosomas humanos. ☆ Cariotipo. ☆ Herencia autosómica recesiva y dominante. ☆ Herencia ligada al sexo. ☆ Alteraciones genéticas humanas de un único gen, poligenicas y de un gen. ☆ interacción entre los genes y el medio ambiente físico y cultural. ☆ Epigenetica ★ Principales conceptos. ☆ Genoma: la totalidad del material genético de una célula o de un organismo pluricelular. Todas las células de nuestro organismo tienen la misma información genética, tienen el mismo genoma. Todas las células se han originado a partir de la célula huevo o cigoto por división celular que incluye la mitosis, La mitosis, sabemos, asegura la constancia genética. ☆ Gen: todo segmento de ADN que se transcribe a ARN Existen distintos tipos de ARN (mensajero, ribosómico, de transferencia u otros) en general, de la informació a partir de un gen ocurre del siguiente modo: a partir de los genes se transcriben y la información pasa al ARN en sus diferentes formas. Estas diferentes formas participan en la síntesis delas proteínas o en la regulación de los procesos de expresión. Finalmente, el resultado es la producción de determinadas proteínas en una célula, estas proteínas desarrollan ciertas actividades o procesos y esto determinará la manifestación de ciertas características. ☆ Alelos: formas alternativas de un gen. Para cada individuo diploide (que tiene dos juegos de cromosomas) un alelo se encuentra en un cromosoma y el otro alelo se encuentra en el respectivo cromosoma homólogo. Eso para un gen de una dada característica. Puede haber varios alelos distintos en la población, pero cada individuo portara dos alelos que podrán ser iguales entre sto distintos ☆ Locus: La posición de un gen en un cromosoma. ☆ Genotipo: La composición genética de un individuo para una característica. Tenemos que mencionar entonces esos dos alelos que el individuo posee ubicados cada uno en un cromosoma. ☆ Fenotipo: la manifestación de ciertas características o cuantificables en un organismo ☆ Cariotipo: composición cromosómica de un individuo, incluye el número de cromosomas y su estructura. 26 ☆ Mapa genetico: localización y número de genes de cada cromosoma. ★ Cromosomas humanos: Son el resultado de la condensación de la cromatina y están formados por ADN y proteínas. En los cromosomas se encuentran localizados los genes. Están constituidos por dos cromátidas o cromátides y dentro de cada cromátide hay una molécula de ADN altamente enrollada. Son 46 en cada célula. Constituyen 23 pares homólogos (miembros de cada par coinciden en cuanto a la información genética que cada uno contiene). De esos 23 pares, 22 pares son semejantes y se denominan autosomas. Los dos cromosomas que quedan constituyen el par sexual (mujer XX, hombre Xy). Dado que las mujeres son portadoras del par de cromosomas XX, todos los óvulos llevan un cromosoma X. En cambio, los hombres producen dos tipos de espermatozoides: X e Y. El hombre determina el sexo del descendiente. ★ Patrones de transmisión de rasgos; Un alelo es cada una de las versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada genotipo, uno del padre y otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. Si cada miembro del par de alelos informa para versiones distintas del mismo carácter el individuo es heterocigoto o portador. En este último caso el fenotipo expresado dependerá de la relación de dominancia establecida entre los alelos: ☆ Alelo dominante: es expresado siempre en el fenotipo tanto si el individuo es homocigoto o heterocigoto. ☆ Alelo recesivo: sólo se manifiesta si el individuo es homocigoto. ★ Dominancia intermedia: Sucede cuando el individuo heterocigoto, con un alelo dominante y otro recesivo, no muestra el fenotipo de alguno de los padres, sino el intermedio de ambos. Cuando se cruzan flores rojas y flores blancas se formará una flor rosa. Este fenómeno recibe el nombre de dominancia intermedia. ★ Anomalias cromosomicas: La anomalía de los cromosomas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales. Se produce un desequilibrio genético que perturba el curso del desarrollo. ☆ Anomalías cromosómicas numéricas. Es una falla de los cromosomas apareados o las cromátidas hermanas en experimentar disyunción (separación) durante la división celular. El resultado puede ser que el miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma más. - Disomía, estado normal, dos de cada tipo de cromosomas en la célula o individuo. - Trisomía, una célula o individuo tiene dos copias de cada cromosoma, excepto uno que tiene tres copias. - Monosomia, un individuo carece de un miembro de un par de cromosomas. Estas anomalías son causadas por la presencia de un único cromosoma extra o la ausencia de un cromosoma, son llamadas aneuploidías y surgen como resultado de una división meiótica anómala en la que algún cromosoma no se separa en la anafase. ☆ Alteraciones en las estructuras de los cromosomas 27 Son consecuencias de rotura de un cromosoma seguido de reconstitución según una recombinación anormal. Los tipos de alteraciones estructurales son: - Deleción: pérdida de un fragmento de un cromosoma junto con los genes de ese segmento. - Duplicaciones: presencia de un fragmento adicional en cromosomas. - Inversión: fragmentación de un cromosoma por dos roturas, seguida de restitución con inversión del fragmento. - Translocación: transferencia de parte de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. (Translocación reciproca: dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos). ☆ Alteraciones en los autosomas - Síndrome de Down, la mayoría de las personas con este síndrome tienen 47 cromosomas debido a una trisomía autosómica conocida como trisomía 21. La no separación durante la meiosis es responsable de la presencia de un cromosoma extra. No falta información genética, pero la copia extra de los genes del cromosoma 21 da lugar a algún tipo de desequilibrio genético que causa un desarrollo físico y mental anómalo. ☆ Alteraciones en los cromosomas sexuales - Síndrome de Turner: el número de cromosomas es 45 (uno menos de lo normal). Provoca solo en las mujeres baja estatura, déficit mental, ausencia de caracteres sexuales secundarios. ★ La herencia y el entorno: Niveles de interacción que determinan si un rasgo genético se expresa o no: La interacción entre las proteínas sintetizadas a partir de los aminoácidos específicos codificados en los genes que influyen en los rasgos y la interacción constante entre el genotipo y el entorno. ★ Genética molecular: estudio de la genética en el nivel molecular. Los investigadores pueden observar de forma directa un patrón de genes que 2 individuos comparten en un cromosoma particular. Si 2 personas con el mismo locus genético y código también son similares en algún aspecto de sus fenotipos, los investigadores pueden concluir que el gen particular contribuye en algo a ese rasgo. ★ Genética mendeliana: Estudia la transmisión de la información genética de padres a hijos. En estos casos intervienen pocos genes. Son caracteres fenotípicos discretos. Se trabaja a nivel de organización individual. El estudio de la genética mendeliana o cualitativa tiene su origen en el año 1896. Ejemplo: grupo sanguíneo ABO. Estamos estudiando un gen en un locus del cromosoma. En ese locus se puede encontrar el alelo A, el alelo B, el alelo O. Relación entre los alelos: el alelo A es el dominante del alelo O; esto quiere decir que, si están juntos en un genotipo A y O, se expresa el alelo A. lo mismo sucede entre B y O, se expresa B y no se expresa O, quiere decir que en ambos casos el alelo O es el recesivo. Mientras que, si en un genotipo encontramos el alelo A y el alelo B, los dos se expresan, decimos que son codominantes, en las membranas de los glóbulos rojos encontraremos ambos oligosacáridos. Los posibles genotipos y fenotipos resultantes son los siguientes: Por un lado, podemos tener un genotipo homocigota AA o un genotipo heterocigota AO. En ambos casos dará como resultado el grupo A. Sucederá algo similar con B. el genotipo homocigota BB o el genotipo heterocigota BO producirá el grupo sanguíneo O. Tendremos grupo sanguíneo O cuando en el genotipo estén en doble dosis el alelo recesivo. Mientras que tendremos el grupo AB, resultado de la codominancia, cuando en el genotipo estén el alelo A y el alelo B. 28  ★ Genética cuantitativa: estudia los rasgos que presentan un rango continuo de fenotipos. La variación continua fenotípica es el resultado de la participación de genes de múltiples loci. Componente ambiental importante. ★ Genética de poblaciones: estudia las proporciones de los distintos alelos y sus combinaciones genotípicas en el reservorio génico de una población. Estudia los cambios de la frecuencia alélica y genotípica a lo largo del tiempo. ★ Epigenética: ☆ Es la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos, que dan lugar al fenotipo (gen expresado). ☆ Describe cómo los organismos pluricelulares a pesar de tener idéntico genoma en cada una de sus células son capaces de adquirir poblaciones celulares distintas (neuronas, miocitos, etc.). ☆ Se modifica la expresión genética sin modificar la estructura del gen. ☆ Las marcas epigenéticas no desaparecerían completamente durante la meiosis, algunas marcas epigenéticas pueden ser transmitidas de generación en generación. ★ Mecanismos epigenéticos: 1) Metilación de ADN: el metilo es un elemento químico que se adhiere a las bases nitrogenadas del ADN, haciendo que el gen se apague y se condense la cromatina para evitar la expresión del gen. 2) Modificación de las histonas: la cromatina es producto de la combinación ADN+histonas. Cambios en las histonas modifican la configuración de la cromatina. Cuando esta se relaja facilita la expresión del gen, de lo contrario la cromatina condensada bloquea la expresión genética. 3) Silenciamiento por unión de ARN no codificante: moléculas de ARN que no codifican información para la producción de proteínas. Silencian la expresión genética. ☆ Primacía del ambiente El ambiente repercute en la expresión fenotípica de los genes. El estilo de vida, la actividad física, la alimentación, el nivel socioeconómico, entre otros fenómenos catalogados como ambientales, podrían ser responsables de poner en movimiento los interruptores de la expresión génica. ★ Unidad 4: Evolución y desarrollo en la especie humana Contenidos ☆ Origen de la vida. ☆ Concepciones actuales de la evolución biológica. ☆ Evolución del género humano: interrelación entre estructuras biológicas, psicológicas y socio- culturales. ☆ Conceptos de filogenia y ontogenia. ☆ Sistema genital y reproducción. Características de la reproducción en la especie humana. ☆ Gametogénesis. ☆ Fecundación. ☆ Desarrollo embrionario: crecimiento, morfogénesis y diferenciación celular. ☆ Desarrollo fetal. ☆ Influencias ambientales sobre el desarrollo prenatal Desarrollo: incluye todos los cambios que ocurren durante la vida completa de una persona. Se trata de un proceso que incluye cambios en el marco de una continuidad. ★ Concepción biopsicosocial, se consideran tres dimensiones: ☆ Dimensión biológica: cambios en el organismo, crecimiento, procesos fisiológicos. ☆ Dimensión psicológica: procesos de pensamiento, habilidades perceptuales, dominio del lenguaje, 29 emociones, personalidad y vínculos. ☆ Dimensión socio cultural: el desarrollo humano ocurre en un momento histórico, sociológico y cultural Etapas de desarrollo: 1) Prenatal: transcurre desde la fecundación, con la formación del cigoto, hasta el nacimiento. Dos fases, embrionaria: desde el cigoto hasta la octava semana; fetal: desde la finalización de la octava semana hasta el nacimiento. El embrión comienza a ser feto. Tiene las estructuras conformadas. 2) Lactancia: dos primeros años. Se produce un notable aumento del tamaño corporal y encefálico, exuberante aumento de las conexiones neuronales. Desarrollo perceptual, motor, cognitivo y emocional. 3) Infancia; dos periodos, de 2 a 6 años, marcados por cambios radicales en las habilidades psicomotoras, cognitivas y lingüísticas, y de los 6 a los 12 años, donde el crecimiento corporal es más lento, se afinan sus habilidades motoras y lingüísticas, y existe una mayor capacidad de aprendizaje. 4) Adolescencia: se extiende desde la pubertad hasta los 20-25 años. Se producen cambios fisiológicos significativos, que culminan con la madurez. Cambios corporales y cognitivos, pensamiento abstracto y destrezas meta-cognitivas. Se forja la identidad. 5) Adultez: comprende dos periodos, de los 20 a 40 años, donde se alcanza el punto máximo de desempeño físico, y la adultez madura, que se extiende de los 40 a 65 años. 6) Vejez: mayores de 65 años, existen ciertos problemas físicos, psíquicos y fisiológicos que varían de acuerdo a cada uno. Procesos que ocurren durante el desarrollo: ★ Crecimiento: el desarrollo comienza desde la fecundación. A partir de la célula huevo o cigoto, se generan millones de células hasta el nacimiento y el organismo continúa con el crecimiento hasta alcanzar la edad adulta. Luego se da un proceso regulado de división celular y apoptosis. Dos mecanismos: aumento del número celular (por división mitótica); aumento del tamaño celular (por síntesis de biomoléculas). ★ Diferenciación: las células se diferencian en diferentes tipos: epiteliales, musculares, neuronales, etc. Las células del embrión sufren cambios progresivos que las transforman en células especializadas. Regulación de la expresión génica: algunos genes se expresan (se transcriben) y otros están reprimidos. La diferenciación celular es el resultado de la expresión diferencial de los genes. Existen dos tipos de genes en las células: constitutivos o de mantenimiento: tienen información para sintetizar proteínas con funciones específicas; especialistas o de lujo: se expresan en un determinado tipo celular. Durante el desarrollo la inducción a la diferenciación celular se da por mecanismos: interacciones célula célula, microambiente celular, mediadores químicos, determinantes citoplasmáticos. ★ Morfogénesis; es el proceso por el cual se adquiere la forma del cuerpo. Adquisición de las distintas estructuras y formas del organismo. Se da por diferentes procesos: señalización entre las células, cambios en la forma de las células, migraciones celulares. ★ Desarrollo embrionario: Tiene 3 etapas: 1) Periodo germinal: primeros 14 días. ☆ Comprende las dos primeras semanas después de la concepción y se caracteriza por la división rápida de las células y por el comienzo de la diferenciación celular. ☆ En el periodo de 8 células se inicia un proceso de diferenciación. Las células adoptan diferentes características y se orientan hacia el lugar que les corresponde. ☆ Una semana después de la concepción las células se multiplican y se separan en dos grupos distintos: 30  1) Interno: embrión. 2) Externo: placenta. Su tarea es lograr la implantación. Luego de 1 semana después de la concepción el nuevo organismo se impl