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Pediatria generale ATTIVITÀ PEDIATRICA, DEFINIZIONI, ORGANIZZAZIONE DELL’ATTIVITÀ TERRITORIALE, BILANCI DI SALUTE Il bambino non è un piccolo adulto ma una creatura in continua crescita e sviluppo psico-fisico, che necessita pertanto di attenzioni e cure diverse dagli adulti e diversificate per og...

Pediatria generale ATTIVITÀ PEDIATRICA, DEFINIZIONI, ORGANIZZAZIONE DELL’ATTIVITÀ TERRITORIALE, BILANCI DI SALUTE Il bambino non è un piccolo adulto ma una creatura in continua crescita e sviluppo psico-fisico, che necessita pertanto di attenzioni e cure diverse dagli adulti e diversificate per ogni fascia d’età, così come necessita di figure specialistiche a lui dedicate. Neonato “nuovo nato” Neonatologia: branca della medicina che si occupa della diagnosi e cura delle patologie neonatali In ospedale Sul territorio  TIN (terapia intensiva neonatale), la quale  Pediatra di base, ovvero lo specialista formato si occupa di: specificamente per offrire la tutela della salute per  Nascite pretermine tutto l’arco della crescita e dello sviluppo, il quale  Sepsi e infezioni neonatali si occupa di:  Sindromi malformative  Tanti bambini poco malati (o falsi bisogni  Asfissia perinatale o induzione di bisogni: Mongering  Post-operatorio in età neonatale Disease”)  Reparto di pediatria, il quale si occupa di:  Pochi bambini molto malati  Diagnosi e cura delle patologie  Della prevenzione per tutti i bambini per acute dei bambini non farli ammalare.  Servizi ambulatoriali pediatrici I compiti del Pediatra di Famiglia si articolano in specialistici, i quali si occupano di: linea di massima attraverso:  Diagnosi e cura delle patologie  VISITE PERIODICHE DI CONTROLLO con croniche dei bambini attività di educazione sanitaria e di prevenzione individuale mirate alle più frequenti patologie di carattere pediatrico ➔ PREVENZIONE - Controlli di salute (bilanci) - Screening - Vaccinazioni  VISITE MEDICHE PER MALATTIA acuta e/o cronica con eventuali prescrizioni di terapie, esami di laboratorio e/o strumentali e se necessario con consulti specialistici. ➔ CURA 1  Pediatria generale Bilanci di saluti Programma di sorveglianza sanitaria in età pediatrica che ha lo scopo di effettuare un costante controllo dello sviluppo fisico, psichico e sensoriale, ed una ricerca di fattori di rischio, che viene eseguito a:  15 giorni  15-18 mesi  2-3 mesi  24-36 mesi  4-5 mesi  5 anni  8 mesi  12-13 anni I bilanci di salute rispondono ad esigenze che riguardano sia la salute del singolo che quella della comunità e si basano, oltre che sull'esame clinico, anche su una valutazione globale dello stato di salute, includendo anche aspetti di promozione e di educazione sanitaria, come la SIDS, l’obesità e altre problematiche con elevata rilevanza. Si tratta, infatti, non solo di prevenire o diagnosticare precocemente determinate patologie, ma anche di orientare il più positivamente possibile lo sviluppo del bambino e le relazioni familiari, soprattutto in alcuni momenti critici della crescita (l'avvio della relazione madre-bambino, lo svezzamento, l'inserimento in comunità, l'ingresso nella scuola). L'ultimo bilancio, previsto all'età di 12-13 anni, viene individuato quale momento di raccordo con l'attività assistenziale prestata dal medico di Medicina Generale, per garantire a quest'ultimo una corretta informazione sanitaria degli assistiti presi in carico. Struttura del bilancio di salute Piano base Primo livello di implemento Secondo Bilanci di salute Obiettivi livello di implemento Età intervento Modulo di Modulo di Azione Prestazioni di educazione profilassi di esecutiva particolare sanitaria malattie impegno infettive professionale 60 gg Esame fisico, Prevenzione Promuovere i Linea guida: Riflesso rosso. +/- Misurazione incidenti da livelli di Trasporto Riflessi 30 gg peso, altezza, trasporto in copertura per sicuro in auto. pupillari. Y1 circonferenza auto. le vaccinazioni Prevenzione Questionario cranica Prevenzione previste dai SIDS. delle capacità Valutazione SIDS. calendari Fumo passivo. uditive. psicomotoria e Prevenzione vaccinali. Aspetti Vaccinazioni. sensoriale complicanze da nutrizionali. fumo passivo. Consenso Sostegno informato sulle all’allattamento vaccinazioni. al seno. Informazioni reazioni avverse ai vaccini 180 gg Esame fisico, Prevenzione Mantenere e/o Linea guida: Questionario +/- Misurazione incidenti da incrementare i Caduta e di rilevazione 30 gg peso, altezza, trasporto in livelli di pericoli sul delle capacità Y3 circonferenza auto, domestici copertura fasciatoio uditive. cranica ecc. vaccinale previsti 2  Pediatria generale Valutazione Riflesso psicomotoria e pupillare alla sensoriale luce. Riflesso rosso. Vaccinazioni. 240 gg Esame fisico, Prevenzione Mantenere e/o Presentazione +/- Misurazione incidenti. incrementare i MPR e 30 gg peso, altezza, Prevenzione livelli di recupero Y4 circonferenza disturbi copertura ritardi cranica alimentari vaccinale vaccinali. Valutazione sovrappeso e previsti Linea guida: psicomotoria e obesità. Pericoli da sensoriale caduta, soffocamento. Corpi estranei, ecc. Linea guida nutrizionali Colloquio anamnestico Individuazione di bisogni, problemi, errori, fattori di rischio Visita generale Ricerca di segni e sintomi suggestivi per disturbi e patologie Valutazione accrescitiva Verifica dei parametri auxometrici sulle curve (h,P,CC) Valutazione dello sviluppo psicomotorio Verifica della progressione e normalità Consigli e prevenzione Promozione di stili di vita salutari, prevenzione per fasce d’età Screening specifici Specifiche indagini in «finestre temporali critiche» adatte all’identificazione precoce di una determinata condizione clinica ad alta prevalenza. Test, visite, valutazioni in base alla fascia di età  Screening uditivo → test di Boel: 3-6 mesi di vita  Screening riflesso rosso: fino all’anno d’età, per evitare lo sviluppo di una congiuntivite congenita. Bilancio di salute a 15 giorni Colloquio anamnestico Età gestazionale, auxologia, storia gravidica, modalità del parto, screening Visita generale Valutazione dell’integrità dei sistemi e screening malformativo Valutazione accrescitiva Acquisizione ponderale in relazione alla modalità d’allattamento Valutazione dello sviluppo psicomotorio Adeguatezza motoria e dei riflessi Consigli e prevenzione Supplementazioni vitaminiche, avvio dei processi vaccinali, prevenzione della SIDS 3  Pediatria generale Agenda della salute L’agenda della salute è un raccoglitore inserito dalla regione Piemonte nella cura del nuovo nato, contiene: Dati neonatali/gestazionali Informazioni per i genitori: sensibilizzazione verso alcune tematiche affrontati anche durante i bilanci. Prescrizioni (es. vitamine) Diario Carte di crescita Prestampati per i bilanci di salute e di ricette per alcune vitamine come la D. Calendario vaccinale CLASSIFICAZIONE DEI NEONATI Il neonato è il bambino fino ai 28 giorni di vita. Esso viene classificato a Pretermine 42 w la gravidanza fisiologica ha una durata media di 40 settimane. L’età gestazionale viene definita come anamnestica o postmestruale, potrebbe non essere accurata per: Data non ricordata con precisione Momento dell’ovulazione può essere variabile Variabilità della durata del ciclo Cicli anovulatori Quindi è possibile mediante misurazioni ecografiche o ultrasonografiche ricavare l’età gestazionale. Le rilevazioni ultrasonografiche negli anni ‘70 sono state un miglioramento enorme nella valutazione dell’anatomia del feto e della placenta così come nella misurazione della crescita fetale e nella determinazione dell’età gestazionale. Oggi invece il sistema migliore per eseguire queste procedure è l’ecografia. I° trimestre Si misura la lunghezza vertice-podice (crown-rump length CRL) La correlazione tra la lunghezza vertice-podice e l’età gestazionale è ottima fino a 12 settimane. Non dipende dal sesso o dalla razza né dalla patologia. II trimestre L’accuratezza della determinazione dell’EG diminuisce con l’età ma è ancora discreta fino 22 settimane, oltre, il parametro migliore è il BPD (Diametro Biparietale) Indice di APGAR L'indice di Apgar prende il nome da Virginia Apgar, medico statunitense che, nel 1952, lo introdusse nella pratica clinica. Inizialmente, il punteggio serviva a medici ed infermieri in sala parto, per stabilire se un neonato avesse bisogno o meno di rianimazione. All'epoca accadeva, infatti, che bambini apparentemente sani alla nascita, morivano dopo pochi minuti, in quanto non ricevevano le giuste attenzioni, in termini di 4  Pediatria generale supporto alle funzioni vitali. La dott.ssa Apgar stabilì che per valutare le condizioni di salute dei bambini appena nati, andavano considerati cinque criteri: attività cardiaca, attività respiratoria, tono muscolare, reattività alla stimolazione e colorito. Ad ogni segno clinico, venne attribuito un punteggio pari a 0, 1 o 2, a seconda della presenza o assenza dello stesso. In seguito, per facilitare la memorizzazione dei controlli da effettuare sul neonato, venne creato un acronimo, utilizzando curiosamente le lettere del cognome della dott.ssa: A → Appearence (colorito) Segni 0 1 2 Frequenza cardiaca 100 bpm P → Pulse (frequenza cardiaca) Attività respiratoria Assente Gasping / irregolare Regolare G → Grimace (riflessi) Tono muscolare Flaccido Ipotonico Attivo Reattività Assente Smorfie Pianto o tosse A → Activity (tono muscolare) Colore Pallido Cianotico Roseo R → Respiratory effort (attività respiratoria) L’APGAR può essere attribuito anche oltre le 3 volte specialmente nei casi anomali di bambini che hanno subito una rianimazione. Adattamento del neonato alla vita extrauterina Cambiamenti nel sistema respiratorio e circolatorio Il feto inizia alcuni atti respiratori ancora in utero Durante la vita intrauterina, l’ossigeno viene fornito col sangue placentare e la circolazione fetale Gli atti respiratori in utero non hanno valore funzionale Durante il parto vaginale, la compressione sul torace fa espellere i fluidi contenuti nei polmoni, ma può determinare inalazione di muco e meconio In utero: alveoli pieni di liquido amniotico, e il calibro delle arteriole polmonari è ridotto. Quindi sono presenti maggiori resistenze (pressioni) nel circolo polmonare. Grazie all’introduzione dell’aria il liquido viene riassorbito, le arteriole si dilatano incrementando il flusso di sangue ai polmoni 5  Pediatria generale Neonato a termine Caratteristiche biometriche e somatiche  Peso medio: 3300 g (2500-4000 g)  lunghezza media: 48-52 cm  Circonferenza cranica: 35 ± 2 cm Proporzioni corporee Valutazione auxologica mediante curve Principali variabili antropometriche proposte Variabile Epoca di misurazione per la valutazione auxologica del neonato Peso Alla nascita (entro la (correlazione variabili - EG) prima ora di vita) lunghezza Fra le 48-72 ore (entro i 7 giorni) Circonferenza Fra le 48-72 ore (entro i cranica 7 giorni) Peso Calo fisiologico  Perdita del 5-6% del peso alla nascita (fino al 10%), nel neonato a termine mentre fino al 15% nel pretermine  Valore minimo al 3°-4° giorno di vita 6  Pediatria generale  Recupero del peso di nascita entro 10-15 giorni Cause:  Scarsa introduzione di liquidi e alimenti nei primi giorni di vita  Perdita non compensata di liquidi (persipiratio insensibilis, urine)  Asportazione della vernice caseosa  Emissione di meconio  Mummificazione del moncone ombelicale Circonferenza cranica Lunghezza Classificazione dei neonati Distribuzione gaussiana dei parametri accrescitivi  AGA: “appropriate for gestational age” Peso tra 10°-90° centile per età gestazionale  SGA: “small for gestational age” Peso 90° centile per età gestazionale AGA SGA LGA 7  Pediatria generale Ritardo accrescitivo L’entità e la tipologia del ritardo accrescitivo consentono di stimare l’epoca di insorgenza della noxa patogena che lo ha determinato. Valutazione accrescitiva Primo mese Peso, lunghezza, circonferenza cranica Caratteristiche e dinamiche  Numero, durata e distanziamento dell’allattamento delle poppate  Ruolo contraddittorio della «doppia pesata»  Sensazioni materne  Segnali di sazietà del neonato  Segnali di fame del neonato  Ritmo delle minzioni e delle evacuazioni Aumento settimanale  Diverse dinamiche accrescitive seno >120-150g vs artificiale  Diverse dinamiche comportamentali  «regola» valida per i primi 2 mesi Oltre il primo mese Peso, lunghezza, circonferenza cranica Caratteristiche e dinamiche dell’allattamento Utilizzo della curva di crescita Bilancio di salute 15 giorni Inquadramento paziente Età gestazionale, auxologia, storia gravidica, modalità del parto, screening Visita generale Valutazione dell’integrità dei sistemi e screening malformativo Valutazione accrescitiva Acquisizione ponderale in relazione alla modalità d’allattamento Valutazione dello sviluppo Adeguatezza motoria e dei riflessi psicomotorio 8  Pediatria generale Consigli e prevenzione Supplementazioni vitaminiche, avvio dei processi vaccinali, prevenzione della SIDS ASPETTO DEL NEONATO Postura in schema flessorio libero Ipertono flessori degli arti Sguardo globale d’insieme Ipotonia muscoli del collo Ipotonia muscoli del tronco Paralisi brachiale Prossimale (Erb-Duchenne) C5-C7 Il paziente atteggia l’arto superiore in rotazione interna della spalla, polso lievemente flesso. Interessa prevalentemente la spalla Adduzione per paralisi del deltoide (abduttore del braccio) Intrarotazione per paralisi della cuffia dei rotatori (extrarotazione del braccio) Si può aggiungere estensione del gomito e pronazione dell’avambraccio per paralisi del brachiale anteriore (flessore dell’avambraccio), del bicipite e del lungo supinatore (flessori e supinatori dell’avambraccio) Paralisi del plesso brachiale Distale o inferiore (di Dejerine-Klumpke) C8-T1 Deficit della flessione del polso e della flessione ed abduzione prossimale delle dita (paralisi dei muscoli flessori delle dita e dei muscoli interossei e lombricali) con flessione distale delle dita. Conservazione della funzionalità del deltoide e degli altri muscoli della spalla, Interessa prevalentemente la mano. Può associarsi a Sindrome di Horner (paralisi oculosimpatica) Cute Rosea o in accordo con l’etnia Morbida, soffice ed elastica Twin to twin transfusion Poliglobulia 9  Pediatria generale Cute eritrosica Traslucida nel pretermine Cute xerotica Nel pretermine Cianosi periorale e Acrocianosi: legata all’imperfetta acrocianosi (mani e piedi) circolazione a livello delle mani e dei piedi; normale nelle prime ore di vita, scompare spontaneamente nelle ore successiva ma ricompare in modo del tutto fisiologico in caso di freddo Cute marezzata Nel pretermine e per freddo Fenomeni fisiologici del neonato Eritema tossico È dovuto al cambiamento dello stato ormonale che porta le ghiandole sebacee a produrre più sebo. Questa condizione può persistere fino al primo mese di vita. Angecatasie capillari Sono un fenomeno molto comune nei neonati, e (macchie “salmone”) queste patch possono svanire dopo un po’ di tempo Angioma retronucale Angioma benigno che trae il nome proprio da una «Morso di cicogna» di queste leggende in quanto si manifesta con una macchia, rossa e lievemente rilevata, perlopiù localizzata sulla nuca di alcuni neonati. Proprio dove il lungo becco del pennuto avrebbe fatto presa durante la gestazione. Nevus flammeus È una comune malformazione che coinvolge i vasi capillari della cute. Questa lesione, solitamente presente sin dalla nascita, ha la tendenza a persistere per tutta la vita con possibile incremento dimensionale. 10  Pediatria generale Milio sebaceo Gruppo di eruzioni biancastre o giallastre che misurano tra 1 e 2 mm di diametro e comunemente compaiono sul viso. In particolare, queste pustoline appaiono sulle guance del bambino, sulla fronte e sul mento, nonché sulla parte interna della bocca. Macchie mongoliche Chiazze brunastre o violacee solitamente localizzate sulla parte bassa della schiena, sopra i glutei, meno frequentemente anche al tronco e agli arti. Non hanno alcun significato patologico e regrediscono spontaneamente, anche se molto lentamente (nel giro talora di anni). Ittero neonatale 2 neonati a termine sani su 3 sviluppano un certo grado di ittero ( “ittero fisiologico”) che in rarissimi casi diventa un grave problema di salute (Kernicterus). Si rende clinicamente evidente quando il livello di bilirubina nel sangue è > 5mg dL. Inizia dal volto e procede caudalmente Testa Riduzione dei diametri per flessione di: suboccipito- bregmatico contro occipito-frontale Accavallamento suturale e asimmetrie posturali vs Fisiologico vs patologico craniostenosi Quando la cartilagine accrescitiva finisce, l'osso smette di crescere e se questo processo cessa in modo non fisiologico si ottiene una cefalia. Soprattutto in queste casistiche è necessario controllare la fontanella in modo da valutare la pressione del liquor che se troppo alta può provocare malattie o disturbi 11  Pediatria generale Ematoma sternocleidomastodieo Raccolta ematica tra le fibre del muscolo sternocleidomastoideo, che si presenta spesso in correlazione a parti di spalla o di podice (culo). È una tumefazione dura, circoscritta, fusiforme al terzo medio del muscolo. Compare tra la I e la II w e comporta l’incapacità del neonato a volgere il capo dal lato coinvolto. Scompare entro il V-VIII mese, ma ha una possibile evoluzione fibrosa nel torcicollo miogeno ostetrico, corretto con fisioterapia o chirurgia. Cavo orale Frenulo linguale breve Se difficoltà a suzione o fonazione viene reciso Labio-palatoschisi Crisi genitale Mastopatia con possibile secrezione di liquido colostrale Acne, ipertricosi Dovuta a presenza in circolo di: Ormoni di origine placentare e/o materna (estrogeni, progesterone, beta-HCG) androgeni fetali 12  Pediatria generale Compare in III-IV e regredisce in 1-2 w Maschio → tumefazione genitale esterna, ingrossamento della prostata Femmina → tumefazione clitoride e grandi labbra, presenza di secrezione vaginale lattescente, metrorragia e aumento del volume dell’utero. Torace e addome Diastasi dei muscoli retti Una condizione para-fisiologica che porta i muscoli retti normalmente appaiati sulla linea mediana, in condizioni patologiche oppure di alterata fisiologia della parete addominale possono un po' allontanarsi dalla loro linea mediana, portando a vedere le anse addominali che possono erniarsi. Onfalocele Ernia ombelicale Moncone ombelicale Il funicolo permette all’embrione, poi feto, di essere connesso tramite la placenta alla circolazione e di ricevere quindi il nutrimento. È costituito da: Due arterie ombelicali Una vena ombelicale Gelatina di Wharton Residui dotto onfalo-mesenterico Subisce un progressivo essiccamento per mummificazione. Cade in media nella VI-VIII giornata e la completa cicatrizzazione avviene circa dopo 7-14 giorni. Il moncone può ritardare la sua caduta in caso di: contatto con liquidi (urine), infezioni (granuloma ombelicale: formazione tondeggiante, rosa-rosso, secernente), difetto immunitario. Ascultazione cardiaca La frequenza del neonato è di 100-140 bpm, e nella prima visita a seguito della nascita bisogna controllare i polsi a livello: ascellare, omerale, carotideo e inguinale per verificare una simmetria dei polsi e capire se ci siano problematiche. Durante l’auscultazione è possibile riscontrare dei soffi ovvero delle turbolenze dovute a un passaggio di sangue mediante un’anomalia, come può essere una pervietà di uno shunt. 13  Pediatria generale Ascultazione respiratoria La frequenza respiratoria del neonato è di 30-60 atti al minuto. È possibile che un bambino appena nato abbia problematiche respiratorie soprattutto se si parla di prematuri. Mediante l’auscultazione è possibile rilevare delle murmure vescicolari, o delle ernie diaframmatiche, CAMM. Mediante l’osservazione invece possiamo notare i segni di distress respiratorio come rientramenti, rumori respiratori e gemiti. Screening displasia congenita dell’anca (DCA) Screening clinico: manovre di ortolani e Barlow. Screening ecografico: Effettuazione dell’esame alla nascita o al primo riscontro per i soggetti con test clinico positivo; Entro il mese per chi ha fattori di rischio (familiarità) Effettuazione a 6-8 settimane per tutti i soggetti con test clinico negativo. La DCA è uno sviluppo anomalo dell'articolazione dell‘anca che porta gradualmente la testa del femore a dislocarsi dalla cavità acetabolare. Nel caso in cui questo difetto porti lo sviluppo dell’articolazione in una sede più alta, può provocare zoppia. Questa displasia ha un’incidenza epidemiologica della displasia dell'anca varia dallo 0,7% al 2,5% dei nati vivi caucasici. Può essere bilaterale in una percentuale che varia dal 20% al 45% dei casi e Il rapporto Maschi/Femmine è di circa 1/6. Fattori di rischio Dovuti alla riduzione dello spazio fetale → Primogenitura → ridotta elasticità dei muscoli adduzione forzata delle anche addominali della madre Gemellarità Oligodramnios/anidramnios → poco liquido amniotico Presentazione podalica Macrosomia fetale → PN > 4500 g Dovuti a ereditarietà → famigliari con DCA La Displasia può evolvere in sublussazione e lussazione, la traslazione e risalita della testa del femore può dar luogo alla formazione di un neocotile dal contatto tra bacino e testa femorale. Solo in rari casi può evolvere in guarigione spontanea. Nei casi non trattati con il passare del tempo si possono instaurare alterazioni degenerative anche molto importanti a carico della testa del femore che portano a deficit funzionali. 14  Pediatria generale Manovre di Ortolani e di Barlow «scatto in entrata» e/o «scatto in uscita» Risulta positiva dal 2° al 4° di gravità Segno di Galeazzi Quando un corretto trattamento della DCA viene iniziato entro il primo anno di età ci sono ottime possibilità che i parametri acetabolari alterati si correggano spontaneamente. Genitali Criptorchidismo → Testicolo ritenuto. Può scendere spontaneamente entro il primo anno. Diversamente intervento di orchidopessi. Il testicolo che non giunge allo scroto può portare a una ridotta estensione della sacca scrotale provocando ipoplasia. E inoltre rimanendo in addome si può atrofizzare provocando delle neoplasie maligne. In questi casi è necessario l’intervento. 15  Pediatria generale Idrocele → Accumulo di liquido peritoneale nella cavità scrotale per comunicazione tramite il canale funicolare, parafisiologico. Questa patologia si verifica tramite una visita eseguita con una luce che fa notare una traslucenza Ipospadia Genitali ambigui Dita Polidattilia →pielodattielie pre assili (alluce) o post assiali (mellino) Sindattilia Clinodattilia → presente nel 5% della popolazione 16  Pediatria generale Esame Obiettivo del Neonato: atteggiamento corporeo e snc La validità dell’esame neurologico del neonato è legata all’osservanza di precise modalità di esecuzione e sfrutta le peculiarità connesse alla fisiologica immaturità del SNC del neonato. L’esame obiettivo dovrebbe essere eseguito in uno stato di veglia quieta. È da tener presente che nel pretermine la difficoltà ad evocare i riflessi aumenta con il diminuire dell’età gestazionale. E.o. neurologico nel neonato Lo stato di vigilanza si può modificare rapidamente. Queste diverse condizioni incidono in modo determinante sulle presentazioni neuro-motorie e comportamentali: Durante il pianto il tono muscolare appare aumentato Durante il sonno i riflessi appaiono ridotti Comportamenti e risposte riflesse variano a seconda degli stati comportamentali: Sonno quieto o profondo → occhi chiusi, respiro regolare, nessun movimento Sonno attivo - REM → occhi chiusi, respiro irregolare, movimenti del corpo Dormiveglia Veglia quieta/attenta o attiva → occhi aperti, movimenti, non movimenti Stato necessario per interagire con il bambino Caratterizzata da:  ridotta attività motoria  apertura e allargamento degli occhi  sguardo attento a stimoli uditivi/visivi  respiro regolare Veglia agitata/pianto → occhi aperti o chiusi, pianto 17  Pediatria generale Nel neonato controllare: Postura di tronco e arti Nel nato a termine si osserva un atteggiamento in ipertono dei muscoli flessori degli arti, probabilmente legato alla posizione mantenuta nelle ultime settimane della vita intrauterina (posizione fetale). Al contrario i muscoli del collo sono ipotonici come anche quelli del tronco, per cui in trazione nella posizione seduta il capo ciondola indietro o rimane flesso sul torace. ➔ Postura in schema flessorio libero Reattività e consolabilità Stato prevalente: esprime lo stato che compare più frequentemente nel corso dell’osservazione Stato di massima agitazione: se il neonato ha la possibilità di raggiungere questo stato in cui si presenta con occhi aperti o chiusi con pianto Quali sono gli stimoli necessari per raggiungerlo: stimoli nocicettivi, manovre abitualmente poco ‘disturbanti’, … La facilità con cui esso viene raggiunto Consolabilità: esprime la possibilità di passare dallo stato di massima agitazione ad uno stato inferiore tranquillo attraverso l’adozione di opportune manovre Si consola da solo in pochi secondi; si calma mettendogli le braccia flesse sul torace, con facilitazione (ciuccio), prendendolo in braccio, non si consola Tono e forza nei  Capo movimenti passivi Mantenendo il neonato a termine in posizione seduta, sorretto sotto le ascelle o alla base del tronco, la testa viene mantenuta eretta dal bambino, per qualche secondo, per la contrazione della muscolatura del collo. Nei casi di ipotonia muscolare, il neonato non riesce a mantenere la testa eretta sul tronco, neanche per qualche secondo, ma cade indietro, anche nei casi di ipertonia il capo cade all’indietro per ipertonia degli estensori nucali.  Trazione delle braccia Dalla posizione supina, trazionando anteriormente il bambino dai polsi verso la posizione seduta. In base all’età la testa si comporta in maniera differente: A 0-2 mesi la testa è arretrata rispetto all’asse del tronco; A 2-4 mesi la testa è in asse con il tronco (fase ortostatica); A 4-6 mesi la testa è in avanti rispetto al tronco; A 6 mesi il bambino anticipa con la testa in avanti il passaggio alla posizione seduta;  Sospensione ventrale il neonato va tenuto sospeso in posizione prona con una mano posta al di sotto del torace. In condizioni normali il neonato a termine assume una postura antigravitaria con leggera flessione uniforme di tutte le estremità e capo sollevato. Nel neonato la testa rimane in asse per alcuni secondi, al 2°-3° mese 18  Pediatria generale la testa viene mantenuta al di sopra del livello dell’asse corporeo per il rinforzo del tono dei muscoli estensori nucali. Riflessi La peculiarità del neonato sono i RIFLESSI la cui normalità ci permette di verificare l’integrità del sistema nervoso. il neonato presenta alcune peculiari risposte riflesse automatiche (riflessi neonatali o arcaici) la cui assenza nei primi giorni e mesi di vita ci indica una situazione di anormalità. Questi riflessi hanno un’epoca di scomparsa variabile.  Riflesso dei punti cardinali, riflessi di suzione-deglutizione Lo sfioramento all’angolo della bocca provoca la rotazione della testa in direzione dello stimolo (cercamento), in seguito le labbra e la lingua effettuano una reazione di avvicinamento allo stimolo; infine, la lingua si ritira, le labbra si chiudono e avviene la suzione. Queste reazioni nell'insieme permettono al bambino di alimentarsi. Scomparsa del riflesso di cercamento a 3-4 mesi, riflesso di suzione a 10-11 mesi Il riflesso di deglutizione si scatena con il contatto dell'alimento con la parete della faringe (è incompatibile con la suzione perché quando il bimbo deglutisce non succhia), è un riflesso che non scompare perché è definitivo.  Riflesso di Babinski positivo Bambino sdraiato, a piede rilassato, se si stimola la pianta del piede le dita del neonato si distendono e l'alluce si alza. Scompare tra i 9 e i 12 mesi. Nell’adulto la positività a questo riflesso viene considerata una caratteristica patologica.  Riflesso tonico asimmetrico del collo, riflesso dello schermidore La reazione si scatena con la rotazione laterale della testa del neonato posto supino che determina una variazione del tono degli arti superiori con l'estensione dell'arto facciale e flessione di quello nucale. La sua influenza è molto forte nelle prime settimane, poi scompare  Riflesso di fuga Al leggero strisciamento sulla pianta del piede, la gamba viene retratta  Riflesso di Moro Sollevando il bambino dal piano prendendolo sotto la schiena e rilasciandolo successivamente ed in modo brusco. Si scatena una risposta riflessa che si distingue in due momenti: 19  Pediatria generale - all'inizio si manifesta come una brusca estensione e abduzione delle braccia - in un secondo momento il bambino allarga le dita a ventaglio e gli arti superiori descrivono un arco di cerchio (tipico abbraccio) per ritornare poi allo stato di flessione-adduzione Scomparsa del riflesso ai 6 mesi di vita  Riflesso di prensione Stimolando il palmo della mano del neonato con un dito o un oggetto allungato, si genera una reazione di presa a pugno senza flessione del pollice, di una certa intensità si può giungere a sollevare il bambino dal piano del letto per qualche istante. Scomparsa del riflesso totalmente verso i 9-10 mesi quando inizia la capacità di rilassamento volontario; già a 3-4 mesi la semplice stimolazione della pelle non lo scatena più ed è necessaria una forte pressione.  Riflesso della marcia automatica Tenendo il neonato sostenuto verticalmente in modo da tenere le piante dei piedi appoggiare su un piano, manifesta un riflesso d'estensione e raddrizzamento delle gambe e del tronco. Con un effetto "onda" dal basso all'alto che interessa la caviglia, il ginocchio, l’anca, il tronco ed infine alla testa. Spostando il corpo verso l’avanti, il neonato flette ed estende gli arti inferiori: marcia automatica. Scomparsa del riflesso ai 2-3 mesi di vita  Riflesso di galant detto anche della colonna vertebrale Allo strisciamento sulla schiena in sede paravertebrale con andamento longitudinale, la colonna vertebrale si inarca: la concavità avviene verso l’alto stimolato. Movimento spontaneo Attività  Riflessi pupillari → miosi/midriasi involontaria/automatica Riflesso rosso: screening della cataratta congenita Problematica comune che si rileva con l'oftalmoscopio che manda un fascio luminoso che verrà riflesso dalla retina passando dal cristallino. 20  Pediatria generale Riflesso rosso normale Riflesso rosso assente a causa di una cataratta completa del cristallino Riflesso rosso non normale a causa di una malformazione della retina o alla presenza di un tumore Un’alterazione del riflesso rosso può essere dovuta a: Muco o altri corpi estranei presenti nello strato sottile delle lacrime; Opacità corneali; Opacità dell’umor acqueo; Alterazioni dell’iride, che compromettano l’apertura della pupilla; Cataratta; Opacità del vitreo Alterazioni retiniche, compresi i tumori o i colobomi corio-retinici.  Attività vasomotoria → vasodilatazione/costrizione cutanea  Ritmo respiratorio → Tachipnea /apnee  Pressione → instabile alta/bassa  Frequenza cardiaca → tachicardia/bradicardia Sensorio SIDS: Sudden infant death syndrome La sindrome della morte in culla, o sudden infant death syndrome (Sids), colpisce i bambini tra un mese e un anno di età. La definizione Sids si applica quando si possono escludere, (previa autopsia e analisi accurate dello stato di salute del bambino e delle circostanze della sua morte), tutte le altre cause note per spiegare il decesso del neonato, da malformazioni a eventi dolosi. 21  Pediatria generale In Italia, in passato 1-1,5‰ dei nati vivi, attualmente in declino dopo la campagna «back to sleep» Ora è stimabile attorno allo 0,5‰, ovvero 250 nuovi casi SIDS/anno. Modello del triplo rischio Fattori di rischio Far dormire il bambino in posizione prona Far dormire il bambino su coperte, materassi, cuscini e piumini soffici e avvolgenti Far dormire il bambino nel letto dei genitori esposizione del feto e del neonato al fumo. Nascita prematura o basso peso alla nascita presenza di infezioni respiratorie 22  Pediatria generale Per ridurre il rischio di soffocamento e il rischio di SIDS: Posizionamento Posizionare il bambino supino al momento della nanna. I bambini proni dormono più a lungo e profondamente, e hanno una soglia di risveglio (arousal) più alta. Quando i bimbi sono in posizione supina hanno più sussulti e risvegli il che è protettivo. Ciuccio Considerare l’utilizzo del succhiotto nel momento della nanna, osservando che per I bambini allattati al seno introdurre l’uso del ciuccio solo ad allattamento avviato (dopo 3-4 settimane di vita). Possibili meccanismi di protezione: Abbassamento della soglia di “arousal” indotto dal riflesso di suzione. Effetto meccanico. Migliore pervietà e funzionalità delle vie respiratori Lettino e ambiente Materasso rigido No coperte, cuscini, peluche, paracolpi Sicurezza della culla Non fate dormire i bambini nei letti da adulti. ambiente sia privo di cavi pendenti, di cavi elettrici etc. Non dormire nell’ovetto Nella stanza dei genitori i primi mesi La temperatura ideale dovrebbe essere compresa tra 18°C e 20°C. Ambiente privo di fumo Ostacoli alla nanna Non conoscenza delle raccomandazioni e/o delle evidenze a loro sicura sostegno. Educare/informare i genitori è dispendioso in termini di tempo. Predilezione delle vecchie pratiche rispetto alle raccomandazioni. Timore dell’aspirazione di latte nelle vie aeree in posizione supina. Informazioni contraddittorie da altri “esperti”: le controversie indeboliscono il messaggio sul sonno sicuro e creano scetticismo. Mancata condivisione delle regole per un sonno sicuro fra staff infermieristico/ostetrico e genitori. Il neonato è più tranquillo in posizione prona. Considerare il “lettone” come naturale e sicuro. L’apparente mancanza di rilievo per la salute pubblica ne mette in dubbio l’importanza. 23  Pediatria generale BILANCI DI SALUTE E SVILUPPO PSICOMOTORIO DEL BAMBINO Accrescimento Sviluppo Modificazioni delle dimensioni fisiche, misurabili Comprende modificazioni di forma e con precisione come statura, peso e maturazione delle funzioni, legate all’interazione circonferenza cranica con l’ambiente Caratteristiche anatomiche del SNC Il cervello del neonato ha dimensioni notevoli rispetto a quelle dell’organismo in toto rapido accrescimento 1° infanzia Alla nascita → 25% del peso adulto A 10 anni → 90% del peso adulto Alla nascita immaturità fisiologica: incompleta mielinizzazione povertà sinapsi Il midollo spinale raddoppia il peso della nascita verso il VI mese Crescita e modificazioni anatomiche La crescita del Sistema nervosa centrale è, in proporzione, minore di quella osservata in altri distretti del corpo. In esso però avvengono cambiamenti strutturali, maturazione e modificazione delle connessioni che sono alla base dell’imponente modificazione delle funzioni che si osserva in questo organo rispetto agli altri. Crescita degli organi CERVELLO SCHELETRO MUSCOLO TESSUTO ADIPOSO Vita fetale 1° infanzia 2-3 infanzia adolescenza 24  Pediatria generale Sviluppo neuromotorio 25  Pediatria generale Neuromotorio del neonato Tono muscolare: Riflessi neonatali: Motilità: ipertonia fisiologica arti Risposte automatiche Movimenti degli arti anarchici, ipotonia muscoli estensori collo sottocorticali, regrediscono con bilaterali rapidi e non finalizzati e tronco maturazione del sistema nervoso La loro assenza/persistenza oltre il termine normale indice di patologia neurologica Sensoriale del neonato Interazione/sensi Fino al primo mese di vita i bambini non sviluppano i neuroni a specchio dediti a riconoscere i pattern del volto umano a distanza di 30-40 cm e a seguito di questo periodo iniziano a replicare le espressioni facciali, come il sorriso sociale che di solito si sviluppa intorno al secondo mese. Prima del compimento del primo mese di vita il bambino reagisce al cambio di luce il passaggio tra luce e buio. Entro la 1°settimana riconosce l’odore del latte e del capezzolo della madre e dopo poche ore dal parto mostra una reazione preferenziale rivolta alla voce della mamma. Di fronte a qualsiasi stimolo il bambino dà una risposta di orientamento cessa i movimenti spontanei, ruota capo verso lo stimolo, variazioni FC e FR. Lo sviluppo nei mesi Sviluppo a 2-3 mesi Movimenti unilaterali alternati supinazione/pronazione mani Progressiva diminuzione ipertono controllo del capo, ciondola se tenuto seduto Solleva testa e torace con le braccia estese scompaiono alcuni riflessi neonatali (prensione) Compare riflesso di landau → in sospensione ventrale estende capo e arti inferiori Segue volto umano e oggetti per un raggio di 180° Comparsa del sorriso come risposta sociale 26  Pediatria generale Sviluppo a 3-4 mesi Salivazione abbondante Avvicinamento delle mani alla bocca in maniera intenzionale Si solleva spontaneamente se posizionato prono ed inizia a girare il capo Sviluppo a 5 mesi Progressivo controllo del capo quando sostenuto in posizione seduta Progressiva organizzazione della stazione seduta Porta le mani sulla linea mediana Rotola da supino a prono Strisciamento in decubito prono Sviluppo a 6-7 mesi Afferra i piedi e li porta alla bocca (5- 6 mesi) Riflesso del paracadute Afferra gli oggetti e li porta alla bocca e li passa di mano Ride vocalizza 27  Pediatria generale Sviluppo a 8-10 mesi Inizia l’imitazione dei movimenti, dei suoni e degli atteggiamenti degli adulti Inizia a dire “mama”,” papa” senza significato Reagisce al proprio nome batte le mani fa “ciao” Gattonamento Può stare in piedi con sostegno Sviluppo a 11-12 mesi Cammina tenuto per mano/autonomamente Lascia la presa a richiesta prova a costruire una torre di 2 cubi Sviluppo a 15-24 mesi Corre goffamente scende le scale sostenuto Mangia da solo Dice 10 parole nomina le figure indica parti del corpo imita un tratto Sviluppo a 24 mesi Corre bene sale e scende le scale apre le porte salta staccando i due piedi Fa una torre di 6 cubi imita un tratto verticale/circolare aiuta a vestirsi dice 30-50 parole 28  Pediatria generale Motricità 5-6 mesi Prensione palmare 8 mesi Pinza inferiore: il bambino afferra i piccoli oggetti tra i bordi laterali delle falangi del pollice e dell’indice (8°-9° mese) 9-10 mesi Pinza superiore: si realizza per accostamento frontale dei polpastrelli del pollice e dell’indice Deambulazione autonoma Viene considerata normale quando tra 12 e 18 mesi, molto variabile l’epoca e le dinamiche di comparsa, se non raggiunta a 16 mesi bisogna escludere cause neurologiche/muscolari. Il girello ritarda l’inizio della deambulazione, in quanto abitua alla deambulazione sulle punte Controllo sfinterico Il controllo degli sfinteri è un processo lento e graduale, che si distingue in controllo diurno e notturno. Il controllo diurno arriva in media intorno ai 2-4 anni, mentre il controllo notturno intorno ai 5 anni. Tra questi due periodi il bambino inizia a imitare i comportamenti dei genitori, dimostrare indipendenza dissentendo, comunicare il bisogno di fare pipì. 29  Pediatria generale Sviluppo psicomotorio Sviluppo del linguaggio  La presenza nei primi 6 mesi di vita di vocalizzi a mano a mano più vari e modulati, dapprima spontanei, poi in risposta a sollecitazioni ambientali, quindi con una valenza comunicativa;  Comparsa nel secondo semestre della lallazione, cioè di produzioni sonore costituite da accoppiamenti di suoni consonantici e di suoni vocalici, prima reduplicati, poi diversificati.  La comparsa prima dell’anno di modalità comunicative e gestuali di tipo deittico, cioè dell’indicazione, seguita dalla comparsa di gesti referenziali come fare “ciao” con la mano.  Comparsa delle prime parole all’anno-18 mesi anni  Comparsa delle prime associazioni di gesto e parola e delle prime associazioni di due parole intorno ai 18 mesi e delle prime strutture frasali intorno ai 2 anni.  Presenza a 3 anni delle principali strutture frasali, con una padronanza della morfologia grammaticale discreta, anche se ancora incompleta rispetto a modelli adulti evoluti. Sviluppo sensoriale-percettivo 1 mese 2 mesi 3 mesi 1 anno Fattori che influenzano lo sviluppo Potenziale genetico Classe sociale Peso alla nascita Intelligenza materna Durata dell’allattamento al seno Scolarità materna 30  Pediatria generale Qualità dell’ambiente affettivo (HOME) Adeguata nutrizione Fumo in gravidanza Handicap sensoriali Deviazioni dello sviluppo Di fronte ad un bambino della prima infanzia che mostra un livello di sviluppo inadeguato alla sua età sono possibili:  Ritardo psicomotorio vero e proprio, con o senza mantenimento del potenziale di sviluppo.  Regressione psicomotoria: in quest’ultimo caso, il bambino avrà perduto una parte delle acquisizioni psicomotorie già raggiunte e l’eziologia sarà probabilmente legata a encefalopatie genetico-metaboliche a carattere progressivo.  Ritardo del linguaggio: condizione che acquista un significato clinico dopo il primo anno di vita se non compaiono i fonemi bisillabici significativi (mamma, papà). Entrano in diagnosi differenziale i difetti dell’udito oltre a condizioni di fondo neurologiche -nell’ambito di un ritardo più globale- e neuropsichiatriche (in particolare l’autismo se coesistono disturbi comportamentali e relazionali). Escluse queste situazioni, resta da considerare il ritardo semplice del linguaggio, in genere familiare.  Ritardo motorio semplice: si tratta di bambini con sviluppo motorio rallentato ma con linguaggio e comportamento normali. 31  Pediatria generale DISABILITÀ INTELLETTIVA «Alterazione delle funzioni intellettive e del comportamento adattativo che si manifesta con compromissione di grado variabile delle abilità concettuali, relazionali e pratiche.» La Disabilità Intellettiva (DSM-5 / ICD-10) Condizione clinica eterogenea caratterizzata da 3 elementi concomitanti: 1. Deficit dello sviluppo cognitivo-intellettivo 2. Ridotta capacità di far fronte alle richieste adattative sociali ed ambientali 3. Esordio prima dei 18 anni Più recentemente si tende a sostituire il termine Ritardo mentale evidenziando la sua connotazione discriminativa, obsoleto è anche il termine di Oligofrenia utilizzato fino a 50 anni fa, si usa invece il termine di Disabilità Intellettiva che ha in sé il concetto di recupero delle funzioni di abilità deficitarie. Ritardo mentale (oligofrenia) Disabilità intellettiva Comportamento adattativo → interazione dell’individuo con il proprio ambiente adattativo agg. [der. di adattare]. – Di adattamento: capacità a.; in biologia, valore a. di un carattere, la misura in cui quel carattere rende idoneo un organismo all’ambiente in cui esso vive. “…è l’insieme delle abilità concettuali, sociali, e pratiche apprese dalle persone per agire nella loro vita quotidiana” Apprendimento Richieste Ambienti Espressione frequentati Comportamento adattativo Aspettative Gruppo etnico/culturale e geografico Non importa quante risorse si hanno in termini assoluti, ma quanto queste vengono utilizzate nella maniera corretta e contestualizzate ad esigenza ed ambiente. Livelli di gravità secondo il DSM-IV: Prevalenza nella popolazione generale dei paesi occidentali stimata tra l’1 ed il 3% Rapporto maschi-femmine: da 1,3:1 a 1,9:1 La diagnosi di DI è generalmente posta durante l’età evolutiva anche mediante test psicometrici che consentono di rilevare nei pazienti affetti un QI70 !) Esordio Ritardo psicomotorio (deambulazione e linguaggio) Comportamento Iperattività, difetto di attenzione, ansia, evitamento sguardo movimenti stereotipati, occasionalmente tratti autistici Fenotipo Infanzia: in genere crescita normale, circonferenza cranica >50°cent, orecchie grandi e lisce, ipotonia, reflusso gastro-esofageo Dopo pubertà: fronte e mento prominente, viso allungato, lassità articolare macro- orchidismo. Neuro Radiologia Eterotopia periventricolare e altre anomalie della migrazione neuronale 37  Pediatria generale Struttura del gene FMR1 Mutazione dinamica (aumento con le generazioni) Non è chiaro il confine tra il limite superiore del genotipo normale ed il limite inferiore del genotipo premutato. Convenzionalmente definita una cosiddetta zona grigia di premutazione (gray zone), nella quale sono raggruppati gli alleli costituiti da un numero di ripetizioni da 45 a 60. Infatti, alcuni di questi alleli sono instabili e tendono ad espandere da generazione in generazione; altri sono stabili e non tendono ad espandersi nelle successive generazioni. 38  Pediatria generale Fenotipo-genotipo Sindrome FETO-ALCOLICA Dovuta al consumo di alcol dalla madre in gravidanza: l’alcol è una sostanza teratogena, che danneggia il SNC in modo irreversibile. Questa tipologia di danni è completamente prevenibile, in quanto la sindrome feto-alcolica è la forma più comune di esposizione a teratogeni. L’assunzione di alcol in gravidanza è più pericolosa nel primo trimestre e può causare:  Basso peso alla nascita, scarso accrescimento  RM moderato-grave → Problemi scolastici e di apprendimento  Facies tipica Questa sindrome viene definita mediante 4 criteri: 1. Esposizione all'alcool mentre nell'utero 2. Caratteristiche facciali caratteristiche 3. Problemi di crescita 4. Coinvolgimento del sistema nervoso centrale (il cervello) Il periodo critico della gravidanza non si restringe al primo trimestre, ma persiste per l’intera gravidanza, in quanto lo sviluppo celebrale si verifica nei mesi di gestazione, portando a un possibile danneggiamento del cervello a causa dell’esposizione all’alcol. 39  Pediatria generale L’alcool attraversa liberamente la placenta portando i livelli di alcol nel sangue del feto al pari di quello presente nel sangue della madre, entro pochi minuti dal consumo. Trisomia 21 (s. di Down) Sindromi con base genetica Per cercare le sintomatologie e caratteristiche delle sindromi Riarrangiamenti genetiche esiste il “London Dysmorphology Database”, il quale Mutazioni contiene 1421 sindromi con DD/ID. Sindrome di Turner (monosomia X: 45, X0 o mosaico)  Femmine: 1/200 feti, 1/2500 nati vivi,  Menopausa precoce /ipogonadismo (“accelerated follicular atresia”)  Bassa statura (SGA e failure to thrive)  Modesto deficit intellettivo (o assente)  Difetti cardiaci congeniti (coartazione aorta)  Ipotiroidismo  Malformazioni renali Sindrome di Klinefelter  Maschi 47,XXY  Incidenza: 1/1000  Features Ipogonadismo con testicoli iposviluppati Ridotti caratteri II-ari ginecomastia Alta statura con sproporzionati arti inferiori Infertilità (più comune presentazione) Rari e modesti disturbi psico-cognitivi 40 Pediatria generale 41  Pediatria generale La Sindrome di Williams (Williams-Beuren syndrome)  Raro disordine genomico (1:20.000)  Quadro clinico eterogeneo  facies caratteristica  IUGR scarso accrescimento  cardiopatia  disabilità intellettiva (ID) profilo cognitivo e personalità cardiopatia congenita (70% dei casi)  Stenosi sopravalvolare aortica (SVAS): - giunzione sino-tubulare - gravità variabile - peggiora nel tempo  Stenosi arterie polmonari (PAS): - periferica - isolata o associata a SVAS - tende a regredire spontaneamente Ipertensione arteriosa precoce: 50%  Arteriopatia da deficit di elastina può coinvolgere QUALSIASI arteria sistemica (a. coronariche, a. cerebrali, aorta addominale, a. renali) La Sindrome di Williams Apparato Anomalia % Cardiovascolare Stenosi sopravalvolare 75 aortica (SVAS) Stenosi arterie 50 polmonari (PPS) DIV 10 Prolasso mitralico 10 Ipertensione 50 Endocrino- Pubertà precoce 50 metabolico Ipotiroidismo subclinico 30 Obesità 30 Ipercalcemia 15 Gastro-intestinale Stipsi 40 Diverticolosi/diverticolite 30 Celiachia 9,5 Muscolo-scheletrico Lordosi 40 Cifoscoliosi 20 Sinostosi radio-urine 20 Cutaneo Ernia 40-50 ombelicale/inguinale Genito-urinario Enuresi 50 Infezioni ricorrenti 30 Difetti strutturali 20 Nefrocalcinosi