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1 Com o objetivo de produzir uma proteína humana de interesse por tecnologia de DNA recombinante, em células procariotas: a. devem ser utilizadas enzimas de restrição que isolem o gene a partir de células humanas, mantendo o promotor original. b. uma vez isolado o gene de interesse, devem...

1 Com o objetivo de produzir uma proteína humana de interesse por tecnologia de DNA recombinante, em células procariotas: a. devem ser utilizadas enzimas de restrição que isolem o gene a partir de células humanas, mantendo o promotor original. b. uma vez isolado o gene de interesse, devem ser utilizadas enzimas de restrição que removam os intrões. c. é necessário isolar o mRNA que a codifica e retrotranscrevê-lo a cDNA por RT-PCR. d. deve ser isolada a proteína de interesse e transfectada em células procariotas para que a repliquem. A figura ilustra o processo de clonagem de um mamífero. Caso se pretenda gerar um organismo transgénico que expresse a insulina humana nas células da glândula mamária para que possa ser utilizada para terapia enzimática de substituição, o gene da insulina a transfectar deverá ser associado a: a) um promotor procariota. b) ao operão da beta-galactosidase. c) promotor de uma proteína do leite bovino. d) promotor da insulina humana. e) promotor da insulina bovina. Com as técnicas hoje disponíveis, é possível sintetizar cromossomas artificiais em laboratório. Se de uma forma bem sucedida forem inseridos numa célula, esta será capaz de replicá-los se contiver: a. Telómeros b. Origem de replicação c. Centrómero d. Cromossomas sexuais e. Histonas 2 Relativamente à dupla cadeia de DNA, qual das seguintes afirmações é verdadeira? a) as cadeias têm uma orientação antiparalela. b) as bases azotadas estão orientadas para o exterior da dupla cadeia. c) entre nucleótidos da mesma cadeia estabelecem-se ligações covalentes glicosídicas. d) a ligação entre as duas cadeias ocorre por ligações não covalentes por pontes de hidrogénio. e) a complementaridade das cadeias é estabelecida pelos grupos fosfato. As afirmações que se seguem dizem respeito à transcrição. Assinale e justifique as afirmações falsas. a) Eukaryotic mRNA transcript requires processing prior to translation, while prokaryotic mRNA transcripts require no processing prior to translation. b) Na transcrição, a cadeia de RNA crescente permanece ligada ao DNA molde, por ligações por pontes de hidrogénio, até que uma enzima venha separá-las. FALSO c) A cadeia codificante é sempre a cadeia 5’-3’ FALSO d) Em procariotas, a transcrição necessita de factores de transcrição FALSO e) As regiões da molécula de pré-mRNA dos eucariotas, codificadoras de proteínas, que se ligam para originar mRNA chamam-se exões. V Relativamente ao processo de splicing, assinale as afirmações verdadeiras: a) é feito por enzimas endonucleases; F b) é a ultima etapa do processamento do mRNA e tem lugar no citoplasma; F c) é feito por RNAs com actividade catalítica snRNAs; V d) com este processo, diferentes mRNA pode gerar a mesma proteína; F e) o seu objectivo é aumentar a diversidade de proteínas sem ser necessário um maior número de genes. Na transcrição, a cadeia de RNA crescente permanece ligada ao DNA molde, por ligações por pontes de hidrogénio, até que uma enzima venha separá-las. FALSO A cadeia codificante é sempre a cadeia 5’-3’ FALSO Em eucariotas, a transcrição é feita apenas pela RNA polimerase II FALSO Em procariotas, a transcrição necessita de factores de transcrição FALSO RNA polimerase cataliza ligações fosfo-diéster VERDADEIRO RNA polimerase Necessita de um primer para iniciar a transcrição FALSO Na síntese proteica, o mRNA é traduzido no sentido ____ e a proteína sintetizada da extremidade ________: a. 5’-3’; carboxílica para amino. b. 5’-3’; amino para carboxílica. c. 5’-3’; amino para amino. d. 3’-5’; carboxílica para amino. e. 3’-5’; amino para amino. 3 Even though DNA polymerase has a proofreading function, it still introduces errors in the newly synthesized strand at a rate of 1 per 107 nucleotides. To what degree does the mismatch repair system decrease the error rate arising from DNA replication? a. 2-fold b. 5-fold c. 10-fold d. 100-fold ANS: D DIF: Moderate REF: 6.2 OBJ: 6.2.d Explain how the mismatch repair system recognizes Sometimes, chemical damage to DNA can occur just before DNA replication begins, not giving the repair system enough time to correct the error before the DNA is duplicated. This gives rise to mutation. If the cytosine in the sequence TCAT is deaminated and not repaired, which of the following is the point mutation you would observe after this segment has undergone two rounds of DNA replication? a. TTAT b. TUAT c. TGAT d. TAAT ANS: A DIF: Moderate Select the option that best completes the following statement: Nonhomologous end joining is a process by which a double-stranded DNA end is joined a. to a similar stretch of sequence on the complementary chromosome. b. after repairing any mismatches. c. to the nearest available double-stranded DNA end. d. after filling in any lost nucleotides, helping to maintain the integrity of the DNA sequence. ANS: C DIF: Easy REF: 6.2 OBJ: 6.2.e Contrast nonhomologous end-joining 4 As enzimas modificadoras de histonas atuam a nível dos nucleossomas, que representam o primeiro nível de compactação da cromatina. Estas enzimas introduzem modificações químicas: a. irreversíveis. b. em todas as histonas. c. apenas na histona H2B. d. do tipo acetil, metil e sulfuril. e. que sinalizam para outras enzimas reguladoras da cromatina.  f. cujas diferentes combinações podem promover compactação ou descompactação da cromatina. g. Que induzem a formação de eucromatina. h. Que aumentam a expressão génica. i. Que induzem a formação de heterocromatina. j. Que resultam na remoção da histona H1. k. Que resultam sempre no silenciamento de genes. l. a acetilação de lisinas na cauda N-terminal das histonas do nucleossoma reduz a sua afinidade para o DNA, relaxando a estrutura da cromatina m. A modificação da cromatina que mais comummente induz a formação de heterocromatina é a metilação da lisina 9 da histona 3. Qual das seguintes afirmações é verdadeira? a. A heterocromatina é composta por DNA, enquanto a eucromatina é composta por DNA e RNA. b. A eucromatina não é transcrita. c. Apenas a eucromatina é visível ao microscópio ótico. d. Ambas a heterocromatina e a eucromatina encontram-se no núcleo. e. A heterocromatina é mais condensada que a eucromatina. Qual das seguintes técnicas pode ser usada para a deteção de anomalias cromossómicas: a. PCR b. Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) c. Eletroforese d. Cromatografia e. Microscopia eletrónica f. Indique qual das seguintes afirmações NÃO se aplica ao conceito de imprinting. a. refere-se ao silenciamento de um alelo, por metilação. b. resulta na expressão diferencial de um gene de acordo com o sexo do indivíduo. c. causa o aumento da expressão de um gene. d. pode afetar múltiplos genes numa mesma região cromossómica. e. refere-se a expressão monoalélica de acordo com o sexo do progenitor. f. pode resultar em doença caso o alelo ativo esteja mutado. g. Uma região de controlo de imprinting encontra-se diferencialmente metilada no alelo materno e no alelo paterno. h. Pode resultar em doença, se a região imprinted não for devidamente metilada e os genes adjacentes ficarem ativos. i. Pode resultar em doença, se a região imprinted não for devidamente metilada e os genes adjacentes ficarem ativos. Qual das seguintes opções melhor explica o imprinting genómico? a. Metilação do DNA b. Retrotransposões c. Microssatélites de DNA d. Modificação pós-traducional de proteínas e. Oncogenes As doenças resultantes de variantes genéticas patogénicas em locus sujeitos a imprinting podem ter por base vários mecanismos. Qual destes NÃO é um mecanismo associado à expressão da doença? a. microdeleção no alelo ativo. b. mutação pontual no alelo ativo. c. dissomia uniparental do alelo imprinted. d. hipometiliação da região de controlo de imprinting. e. Inserção no alelo imprinted. Dois dos mecanismos que as células eucariotas utilizam para regular a transcrição são _____ do DNA e _______ das histonas. a. Amplificação; metilação b. Metilação; acetilação c. Acetilação; metilação d. Metilação; metilação e. Acetilação; amplificação Nas mulheres, a lionização tem como resultado: a) A inactivação do cromossoma Y em todas as células. b) A inactivação do cromossoma X materno em todas as células. c) A inactivação do cromossoma X paterno em algumas células. d) A inactivação de um cromossoma X numa das linhas das células germinais. e) A inactivação do cromossoma X depende do tecido/órgão envolvido. Qual das seguintes afirmações é FALSA? A inativação do cromossoma X em mamíferos inicia-se no zigoto. Em todas as células diploides com 2 cromossomas X normais há inativação de um destes Uma vez inativado o cromossoma X paterno ou materno, as células filhas mantem o padrão de inativação A inativação do cromossoma X ocorre por silenciamento epigenético, por ação do RNA XIST. No cromossoma X inativo são encontradas modificações de histonas típicas de heterocromatina. O padrão de inativação é aleatório mas, uma vez definido, é fixo nas células-filhas. 5. Considere a seguinte representação de um gene e vários mRNAs. Qual a afirmação verdadeira? 1 2 3 4 a) 1 4 c) 1 3 2 4 e) 1 2 4 b) 1 2 3 4 d) 1 3 4 Este gene só pode dar origem a dois dos mRNAs representados. Os mRNAs representados correspondem a todos os produtos possíveis deste gene. O splicing alternativo deste gene não pode dar origem ao mRNA c). Todas as afirmações são falsas A figura representa os vários níveis de controlo da expressão génica numa célula eucariota. O mecanismo assinalado com “X” diz respeito ao controlo de(a): a) degradação do mRNA b) atividade da proteína c) processamento RNA d) transporte e localização do RNA e) transcrição f) tradução Na regulação da expressão do operão da biossíntese do triptofano, em procariotas: a) o operador é uma sequência de nucleótidos incluída na região do promotor. b) a expressão do repressor é apenas ativada na presença de triptofano. c) o triptofano atua como fator de transcrição, com ação direta sobre o operador. d) na ausência de triptofano, o repressor encontra-se inativo e não ocorre transcrição. e) a presença de triptofano, o repressor é ativado, promovendo a transcrição. f) o repressor do operador atua sobre a RNA polimerase, inibindo a sua ação. g) o repressor do operador só é produzido na ausência do triptofano. Qual dos seguintes exemplos ilustra o processo de transdiferenciação ou reprogramação direta? a. desdiferenciação de fibroblastos em células estaminais pluripotentes induzidas. b. diferenciação de células estaminais embrionárias em neurónios.  c. desdiferenciação de fibroblastos em células estaminais pluripotentes induzidas e posterior diferenciação em cardiomiócitos. d. diferenciação de hepatócitos em neurónios. e. desdiferenciação de neurónios em células estaminais embrionárias. Relativamente à regulação da expressão génica, qual a afirmação FALSA? a) É determinante para a identidade das células. b) É essencial para a resposta ao ambiente. c) É controlada apenas a nível da transcrição/degradação do mRNA. d) Faz alterar a condensação da cromatina. e) Implica o recrutamento de enzimas modificadoras da cromatina. Qual das seguintes NÃO É uma característica das células estaminais embrionárias: a) Podem ser cultivadas em laboratório. b) Dão origem a todos as células de um organismo adulto. c) O seu genoma pode ser alterado por CRISPR-Cas9. d) A sua divisão renova a população de células estaminais e e) Dividem-se assimetricamente f) A sua diferenciação em cultura pode ser controlada de forma precisa. de um tipo celular: a. Se for feito um knock-out do gene que o codifica, nenhuma das células estaminais se diferencia. b. Se se induzir a sua expressão em outros tipos celulares, estas revertem/mudam a sua diferenciação. c. Para que mantenha a identidade celular, tem de ser expresso constitutivamente/ durante toda a vida da célula. Começa a ser expresso após iniciar a via de diferen Qual das seguintes descobertas valeu o prémio Nobel da Medicina e da Fisiologia a Sir Gordon e Yamanaka em 2012? a. CRISPR-Cas9 b. Enzimas de restrição c. Induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) d. RNA de interferência e. Mecanismos de autofagia f. Vacina de RNA contra Covid-19 O controlo da expressão génica é feito por múltiplas etapas, tal como ilustrado na figura. A etapa 3 corresponde a: a) Controlo dos mRNAs exportados do núcleo para o citoplasma.  b) Controlo temporal e da frequência com que um gene é transcrito. c) Controlo de degradação de mRNAs no citoplasma. d) Controlo de mRNAs a serem utilizados para a síntese proteica. e) Controlo de processamento dos pré-mRNAs. Essential Cell Biology, Fifth Edition Copyright © 2019 W. W. Norton & Company Qual dos seguintes RNAs pode induzir o silenciamento de genes? a) microRNA b) siRNA c) snRNA d) ncRNA e) tRNA f) mRNA g) rRNA Qual das seguintes afirmações relativas a microRNAs é FALSA? a. São sintetizados pela RNA polimerase II. b. São transcritos a partir do DNA genómico nuclear como precursores de cadeia dupla. c. Controlam a expressão génica por hibridação com o DNA genómico. d. Atuam em conjunto com a enzima RISC. e. Um só microRNA pode regular a expressão de vários genes. f. Funcionam como fatores de transcrição. g. Regulam a expressão génica de vários genes. h. O pré-microRNA contém 5’cap e 3’ poliA https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18369981/ i. São produzidos a partir de rRNAs. j. Controlam a expressão génica por hibridação com mRNAs/DNAs.  k. Têm atividade de endonuclease. l. Existem apenas em humanos. m. Para a sua função a complementaridade com a molécula alvo tem de ser de 100%. n. As alterações pós-transcricionais do pré-mRNA são feitas pela enzima Dicer No que respeita aos ilhéus CpG no genoma humano, qual das afirmações é FALSA? a. Existem cerca de 30 mil ilhéus Cpg no genoma humano. b. São sequências longas, com mais de 10 mil pares de bases. c. Têm uma baixa frequência de dinucleótidos CG. d. Estão frequentemente associados a locais de início da transcrição. e. A sua metilação regula a expressão das regiões Qual das seguintes afirmações se aplica aos mecanismos de controlo da expressão, em células eucariotas? a. as regiões heterocromatina são regiões de transcrição ativa. b. A metilação do DNA pode silenciar parte ou todo um cromossoma. c. Os genes eucariotas estão organizados em operões. d. Ligação de proteínas regulatórias ao DNA e. Bloqueio da tradução mRNA por proteínas f. Degradação mRNAs por miRNAs e RISC g. Modificação de nucleótidos de RNA para aumentar a transcrição!!! Tradução!!! Editing! 7. Which of the following statements about pseudogenes is FALSE? a. All pseudogenes code for microRNAs. b. Pseudogenes share significant nucleotide similarity with functional genes. c. Pseudogenes are no longer expressed as a protein product. d. There are approximately 11,000 pseudogenes in the human genome. c. podem conter promotor e splice-sites têm sequencia DNA semelhante à do gene funcional. Os ___________ são copias silenciosas de genes, que foram inativadas pela acumulação de mutações. a. Pseudogenes b. Transposões de DNA c. Exões d. Intrões  e. Retrotransposões A expressão de transcriptase reversa em células eucariotas não infetadas por retrovírus sugere a presença de: a. Imunoglobulinas b. Proteassomas c. Oncogenes d. Retrotransposões e. Imprinting BLOCO 8 – Tráfego intracelular Qual das seguintes afirmações é verdadeira? a. Os lisossomas são diretamente formados a partir de vesículas derivadas do Golgi. b. As vesiculas de transporte de enzimas lisossomais fundem-se com os endossomas tardios. c. As bombas H+ ATP presentes na membrana lisossomal, permitem o aumento do pH no lúmen do organelo e a consequente ativação das enzimas hidrolíticas. d. As proteínas da membrana lisossomal são fortemente glicosiladas no seu domínio citosólico, protegendo-as da sua hidrólise. e. As enzimas lisossomais são corretamente direcionadas pela presença de resíduos de glicose-6-fosfato. Relativamente ao tráfego intracelular de proteínas, indique a afirmação verdadeira. a) As proteínas nucleares são reconhecidas por um recetor citosólico e transportadas para o núcleo, na sua forma linear. b) Existem sequências sinalizadoras que permitem que algumas proteínas sejam transportadas do reticulo endoplasmático para o citosol. c) As proteínas do peroxissoma são diretamente importadas do citosol. d) As enzimas do reticulo endoplasmático introduzem modificações nos oligossacáridos adicionados às proteínas nas cisternas trans Golgi. e) As enzimas lisossomais são corretamente direccionadas pela presença de resíduos de glicose-6-fosfato. As proteínas integralmente sintetizadas em ribossomas livres no citosol, não têm como destino: a. complexo de Golgi b. mitocôndria c. núcleo d. citosol  e. peroxissoma MULTIPLE CHOICE 1. Which of the following statements about the endoplasmic reticulum (ER) is FALSE? a. The ER is the major site for new membrane synthesis in the cell. b. Proteins to be delivered to the ER lumen are synthesized on the smooth ER. c. Steroid hormones are synthesized on the smooth ER. d. The ER membrane is contiguous with the outer nuclear membrane. 9. What is the role of the nuclear localization sequence in a nuclear protein? a. It is bound by cytoplasmic proteins that direct the nuclear protein to the nuclear pore. b. It is a hydrophobic sequence that enables the protein to enter the nuclear membranes. c. It aids in protein unfolding so that the protein can thread through nuclear pores. d. It prevents the protein from diffusing out of the nucleus through nuclear pores. ANS: A 11. A large protein that passes through the nuclear pore must have an appropriate a. sorting sequence, which typically contains the positively charged amino acids lysine and arginine. b. sorting sequence, which typically contains the hydrophobic amino acids leucine and isoleucine. c. sequence to interact with the nuclear fibrils. d. Ran-interacting protein domain. ANS: A 12. Your friend works in a biotechnology company and has discovered a drug that blocks the ability of Ran to exchange GDP for GTP. What is the most likely effect of this drug on nuclear transport? a. Nuclear transport receptors would be unable to bind cargo. b. Nuclear transport receptors would be unable to enter the nucleus. c. Nuclear transport receptors would be unable to release their cargo in the nucleus. d. Nuclear transport receptors would interact irreversibly with the nuclear pore fibrils. ANS: C Which of the following statements is TRUE? a. The signal sequences on mitochondrial proteins are usually at the C-terminus. b. Most mitochondrial proteins are not imported from the cytosol but are synthesized inside the mitochondria. c. Chaperone proteins in the mitochondria facilitate the movement of proteins across the outer and inner mitochondrial membranes. d. Mitochondrial proteins cross the membrane in their native, folded state. Mitocôndria Qual das seguintes afirmações é verdadeira? a. a membrana interna da mitocôndria não é permeável. b. a membrana externa da mitocôndria assume a forma de cristas. c. o mtDNA é uma cadeia simples de DNA circular. d. O mtDNA codifica para 13 polipéptidos da cadeia de transporte de eletrões e 22 tRNAs. e. O mtDNA codifica para 250 polipéptidos da cadeia de transporte de eletrões e 2 tRNAs. f. A mitocondria é responsável pela fotossíntese em células vegetais.  g. A mitocondria contém o seu próprio DNA, tRNAs e ribossomas. h. A dinâmica da população mitocondrial numa célula envolve processos de fissão e fusão. i. O número de mitocôndrias numa célula é fixo ao longo do tempo e em diferentes circunstâncias fisiológicas. j. O número de mitocôndrias é variável em diferentes tipos celulares. k. O funcionamento das mitocôndrias é controlado apenas por genes no DNA mitocondrial. l. A forma e tamanho das mitocôndrias variam ao longo do desenvolvimento de um organismo. A presença de mais do que uma população mitocondrial com diferenças a nível do DNA mitocondrial é referida como: a. heteroploidia b. heteroplasmia c. heterozigotia d. heterocondria e. heterossomia A herança mitocondrial é assumida como sendo materna porque: a. as mitocôndrias do embrião provêm do espermatozóide. b. as mitocôndrias do espermatozóide não penetram o óvulo ou são seletivamente eliminadas. c. as mitocôndrias dos indivíduos do sexo masculino não possuem DNA. d. os genes mitocondriais estão codificados apenas no DNA nuclear materno. e. os genes mitocondriais estão codificados apenas no cromossoma X. As doenças mitocondriais causadas por mutações no DNA nuclear: a. ocorrem apenas no sexo feminino b. ocorrem apenas no sexo masculino. c. são de herança materna. d. são de herança paterna. e. podem apresentar herança materna ou paterna. Os proto-oncogenes podem ser convertidos em oncogenes por vários mecanismos, EXCETO: a. transposição do proto-oncogene para a proximidade de um promotor mais ativo. b. amplificação génica, que aumenta a expressão. c. mutações pontuais, que tornam a proteína mais ativa/mais resistente à degradação. d. metilação do promotor, que inative o gene. e. translocação cromossómica, que resulte numa proteína de fusão com maior atividade. BLOCO 9 - Citoesqueleto, ciclo celular e cancro Em relação aos filamentos de actina, qual a afirmação verdadeira? a. os monómeros de actina têm atividade de ATPase. b. não tem polaridade e a sua elongação é bidirecional. c. a contração do córtex celular rico em actina ocorre por ação da vimentina. d. a formação de lamelipodia ocorre por polimerização de actina na extremidade positiva. e. A associação da dineína à actina permite a dobra e deslizamento dos filamentos. f. Os monómeros livres de actina estão associados a GTP, que é hidrolisado a GDP assim que os monómeros são incorporados nos filamentos. g. Dispõem-se como arranjos de 9+2. Qual das seguintes proteínas apenas se liga a filamentos intermédios: a. Quinesinas b. Queratinas c. Dineínas d. Miosinas e. Vimentinas A epidermólise bolhosa simplex tem por base variantes genéticas patogénicas em: a. Dineínas b. Quinesinas c. Vimentinas d. Queratinas e. Lâminas nucleares Em relação à apoptose, qual das afirmações é verdadeira? a. A inativação de p53, perante dano de DNA, despoleta a via intrínseca da apoptose. b. Para que ocorra apoptose, tem de haver um silenciamento da expressão de todas as proteínas anti-apoptóticas. c. O apoptossoma é constituido por moléculas de citocromo c, proteínas adaptadoras e procaspases-9. d. Na via intrínseca, a entrada em apoptose é determinada pelo balanço de proteínas pro-apoptóticas e anti-apoptóticas. e. A via extrínseca da apoptose envolve o ligando de morte Faz/a ativação da caspase-8. f. A ação dos fatores de sobrevivência ocorre pela indução da expressão de proteínas anti-apoptóticas/pro-apoptoticas. g. As proteínas Bax e Bak integram o apoptossoma. h. A libertação de citocromo c do espaço intermembranar das mitocôndrias promove/inibe a apoptose. Os proto-oncogenes podem ser convertidos em oncogenes por vários mecanismos, EXCETO: a. transposição do proto-oncogene para a proximidade de um promotor mais ativo. b. amplificação génica, que aumenta a expressão. c. mutações pontuais, que tornam a proteína mais resistente à degradação. d. metilação do promotor, que inativa o gene. e. translocação cromossómica, que resulte numa proteína de fusão com maior atividade. (fundir com pergunta 2020/2021) A expressão de PDGF (Platelet Derived Growth Factor), no contexto de uma ferida: a. É regulada em quantidade e durante o tempo suficiente para a reparação do tecido. b. Induz a expressão cosntitutiva e em níveis elevados do próprio PDGF. c. Induz a proliferação celular, pelo que aumenta o risco de cancro. d. Induz a apoptose das células lesadas. A incidência de cancro aumenta com a idade porque: a. Todos os genes supressores de tumores perdem a capacidade de reparar danos de DNA. b. Os inibidores da divisão celular deixam de funcionar. c. A proteína Ras torna-se mais ativa a partir dos 60 anos. d. Ao longo da idade, acumula-se mutações. e. Os proteassomas tornam-se mais ativos com idade. BLOCO 10 – Terapia génica, edição génica e RNAi A enzima Cas9 utilizada no sistema CRISPR a. foi desenhada por investigadores a partir de enzimas de restrição. b. foi descoberta em bactérias, como parte de um mecanismo de defesa contra DNA exógeno. c. Foi descoberta em plantas, como um mecanismo de defesa contra vírus. d. Foi descoberta em células estaminais embrionárias de ratinho. e. Foi descoberta em células IPSCs. A doença X é causada por variantes genéticas patogénicas no gene X, que levam à perda de função da proteína X. Qual das seguintes NÃO É uma opção terapêutica? a) Terapia génica com utilização de AAVs b) Terapia de reposição enzimática c) Edição génica com o sistema CRISPR-Cas9 d) Knock-out do gene com o sistema CRISPR-Cas9  e) Interferência de RNA A fibrose Quística é uma doença genética hereditária em que há mutações do gene CFTR que codifica uma proteína da membrana plasmática das células epiteliais. Porque motivo a proteína CFTR recombinante não é usada na terapêutica destes doentes por terapia de reposição enzimática? a. Não se conhece a sequência codificante da proteína CFTR. b. Não é possível produzir grandes quantidades da proteína CFTR recombinante. c. A proteína CFTR recombinante não é funcional. d. A localização celular da proteína dificulta esta abordagem terapêutica.