Otázky ke zkoušce z Patofyziologie PDF

**OTÁZKY KE ZKOUŠCE Z PATOFYZIOLOGIE** **FYZIOTERAPIE** 1. **[A) Krvácivé stavy -- koagulopatie, vaskulopatie, poruchy trombocytů, DIC, zvýšení krevní srážlivosti.]** **Krvácivé stavy -** zvýšení krvácivosti je způsobeno dysfunkcí některého hemostatického mechanismu (koagulační kaskáda, poče...

**OTÁZKY KE ZKOUŠCE Z PATOFYZIOLOGIE** **FYZIOTERAPIE** 1. **[A) Krvácivé stavy -- koagulopatie, vaskulopatie, poruchy trombocytů, DIC, zvýšení krevní srážlivosti.]** **Krvácivé stavy -** zvýšení krvácivosti je způsobeno dysfunkcí některého hemostatického mechanismu (koagulační kaskáda, počet a funkce trombocytů, vlastnosti cévní stěny), nebo hyperstimulací antagonistických mechanismů (zvýšená aktivita inhibitorů koagulace, aktivace fibrinolytického systému) - může jít o vrozené (geneticky podmíněné -- hemofilie A, B, C, dysfibrinogenemie) vady, získané choroby (avitaminóza vitaminu K), nebo iatrogenní odchylky (léčba heparinem, antagonisty vitaminu K, fibrinolytiky) - [Koagulopatie] - znamenají nedostatečnost jednoho či více faktorů koagulační kaskády, uplatňují se zpravidla až při větších poraněních, kdy se tvoří rozsáhlé hematomy s protrahovaným krvácením - - - - - - - - [Vaskulopatie] - při poruše cévní stěny není obvykle krvácení závažné, nejčastějším projevem je kožní purpura a drobné slizniční krvácení - - [Poruchy trombocytů] - - - [Zvýšení krevní srážlivosti] - - - - - - - - - **[DIC - Diseminovaná intravaskulární koagulace] -** je zvláštní klinickou situací, kdy se uplatní jak zvýšená srážlivost, tak i následně zvýšená krvácivost, jedná se o [dvoufázový proces:] - - DIC vzniká jako komplikace závažných stavů, po některých operacích, při nádorových onemocněních a je také závažnou komplikací těhotenství a porodu **[B) Obezita. Metabolický syndrom.]** **Obezita -** obezita je chronické závažné metabolické onemocnění, které je charakterizováno zvýšením zásob tělesného tuku - světová zdravotnická organizace prohlásila obezitu za **globální** **epidemii**, která představuje jeden z nejzávažnějších\ zdravotních problémů současnosti - [Klasifikace obezity:] - - - - - - - - - - - - - - - - zmnožení viscerální tukové tkáně je zásadním faktorem metabolického syndromu - přednostní ukládání tělesného tuku v dutině břišní je významnějším rizikem než stupeň nadváhy, proto není součástí metabolického syndromu nadváha či obezita, definovaná hodnotami BMI, nýbrž **zvětšený** **obvod** **břicha**, ten nepřímo, ale spolehlivě odráží situaci, kdy zvýšené množství volných mastných kyselin, ale i četných cytokinů (adipokinů), produkovaných tukovými buňkami, proudí portálním oběhem přímo do jater - [Příčiny obezity] - - - - - - - [Obezita zvyšuje riziko pro:] - - - - - - - - - [Možností, jak dosáhnout snížení nadměrné tělesné hmotnosti, je pět:] - - - - - - - - - - - - - - - [Dietní opatření:] - - - - - [Pohybová aktivita] - - - - - - - - - [Pohybová aktivita spojená s dietou vede:] - - - - [Pohybová léčba] - - - [Adaptace na zátěž] - - - - - - [Zátěžové vyšetření] - - - - - **Metabolický syndrom** - znamená větší riziko pro daného jedince, který zasluhuje více pozornosti a zejména včasnou a intenzivnější intervenci (medikamentózní, ale i nefarmakologickou) - je to soubor rizikových faktorů, které se navzájem umocňují - základ pro současnou klinickou definici metabolického syndromu položil G. M. Reaven v roce 1988 - v civilizovaných zemích jsou ischemická choroba srdeční a mozková příčinou **více než 50 % úmrtí!** - akcelerace růstu počtu obyvatel v 19. a 20. století + změna způsobu života obyvatel v civilizovaných zemích! - **tyto změny nastaly mimořádně rychle -- lidský genom je výsledkem miliony let trvající adaptace k podmínkám, mění se tedy jen velmi pomalu** (jsou nevyléčitelné) - - **[Syndrom X -- Reavenův syndrom:]** - - - - - **[Kritéria pro stanovení dg. MS:]** - - - - - - bylo zjištěno, že soubor rizikových faktorů zvaný MS představuje významný **prozánětlivý**, **prokoagulační** a **proaterogenní** stav (+proarytmický) - riziko kardiovaskulárních komplikací u osob s MS je zvýšeno na **dvoj-- až trojnásobek** ve srovnání s běžnou populací - zvyšuje se také riziko vzniku některých nádorů (např. kolorektálního karcinomu, nádorů ledvin, většiny gynekologických nádorů aj.) - MS se vyvíjí v čase u jedinců s **genetickou** **predispozicí** při **nevhodném** **životním** **stylu**, tj. při nadměrném energetickém příjmu a nedostatečné pohybové aktivitě, stresu a kouření - genetickou predispozici lze zjistit z rodinné anamnézy; pokud někdo z rodičů prodělal v časném věku (tj. otec do 55 let a matka do 65 let) KV příhodu (srdeční infarkt nebo cévní mozkovou příhodu nebo jiné projevy aterosklerózy) anebo je alespoň jeden z rodičů hypertonik nebo diabetik 2. typu, nese jejich potomek vysoké riziko rozvoje MS - v naší populaci ve věku 24--65 let byla zjištěna 32% prevalence MS u mužů a 24% prevalence u žen - ve věku 65 let a vyšším by byla prevalence MS ještě vyšší - výskyt MS se liší v různých etnických skupinách a jeho výskyt stoupá v některých rozvinutých i rozvíjejících se zemích světa - na základě toho stoupá i výskyt DM 2. typu, a tak lze předpokládat i nárůst nejčastějších komplikací aterosklerózy, tj. kardiovaskulárních a cerebrovaskulárních aterotrombotických příhod - [Důsledky metabolického syndromu] - - - - - - - - [Rizikové faktory pro vznik ICHS] - - - - - - - - - - - - - - [Inzulínová rezistence] - - - - - - - - - - - - - - - - - 2. **[A) Poruchy krevního tlaku -- arteriální hypertenze a hypotenze. Plicní hypertenze.]** **Poruchy krevního tlaku** - krevní tlak zpětně ovlivňuje činnost srdce, vysoký TK nutí srdce k vyššímu úsilí při kontrakci, což může srdce dlouhodobě poškozovat - dostatečná úroveň TK, zejména diastolického, je nutná k zabezpečení dostatečné perfuze orgány vč. srdce samotného - regulace TK je tedy důležitá, podílejí se na ní čidla (baroreceptory) v tepenné vysokotlaké části řečiště -- aortální oblouk, karotidy; při poklesu TK se aktivuj přes centra v mozkovém kmeni sympatikus, který ovlivněním cév (a dále srdce, ledvin apod.) přispívá ke zvýšení TK - TK během dne neustále osciluje, mění se při fyzické nebo duševní zátěži - [Arteriální hypertenze] - - - - - - [Dělení podle příčin:] - - - - - - - - - [Arteriální hypotenze] - - - - - - - - [Plicní hypertenze] - - - - - - **[B) Patofyziologie jícnu.]** - [Poruchy polykání] -- dysfagie - [Bolest a bolestivé polykání --] odynofagie - [Zpětné pronikání potravy do úst] -- regurgitace - [Poruchy motility jícnu:] - - - - - [Hiátová hernie (kýla)] - - - [Gastroezofageální reflux] - - - [Barretův jícen] - - [Záněty jícnu (ezofagitidy)] - - - [Divertikly jícnu] - - [Jícnové varixy] - - [Nádory jícnu] - 3. **[A) Hyperlipidémie.]** - hyperlipoproteinemie je porucha metabolismu lipidů. - lipidy hrají důležitou roli jako zdroj a zásoba energie, dále mají velký význam ve stavbě buněk a orgánů, poruchy krevních tuků jsou považovány za **významný faktor vzniku aterosklerózy** a jejích komplikací - lipidy jsou chemicky různorodá skupina látek, důležité je množství v potravě přijímaného **cholesterolu** (živočišné tuky) a typu **mastných kyselin** (MK) - nasycené MK pocházejí ze živočišných tuků a urychlují rozvoj aterosklerózy, naopak některé nenasycené MK z rostlinných olejů nebo ryb mají ochranné účinky - kromě aterosklerózy se nadměrný příjem živočišných tuků spojuje také s častějším vznikem některých nádorů - lipoproteiny slouží k transportu lipidů krví - [Porucha metabolismu lipoproteinů může být způsobena] - - - hyperlipoproteinemie vznikají nesprávným obsahem a složením tuků v potravě, genetickými vlivy a působeních jiných chorob. - **[B) Patofyziologie žaludku a duodena.]** **Patofyziologie žaludku** - shromažďování potravy, její trávení -\> HCl a pepsin, kyselé prostředí, sliznice musí být chráněna před poškozením - [Poruchy motility a vyprazdňování] - - - - - - - [Zvracení (vomitus)] - - - - - [Poruchy žaludeční sekrece] - - [Vředová choroba, peptický vřed žaludku] - - - [Záněty žaludku (gastritidy):] - - - [Karcinom žaludku] - **Patofyziologie duodena** - duodenum má výrazný podíl na vyprázdnění žaludku, pH v duodenu je vyšší než v žaludku, a tím je umožněna normální funkce enzymů vylučovaných pankreatem - [Peptický vřed duodena] - - [Gastrinom] - 4. **[A) Ischemická choroba srdeční, infarkt myokardu. Poruchy tepen.]** **Ischemická choroba srdeční -- ICHS** - je častým onemocněním srdce, kdy podstatou je porucha prokrvení srdečního svalu zejména na podkladě aterosklerózy. - Ischemie je stav, kdy dochází ke špatnému prokrvení určité tkáně či orgánu, kromě nedostatku živin a kyslíku dochází i k špatnému odplavování zplodin metabolismu, následně vznikají poruchy funkce orgánu a při delším trvání až k nekróze buněk - [K zúžení přívodných tepen vedou tři mechanismy:] - - - - - - - - - - - **Infarkt myokardu** - IM je akutní forma ICHS, při níž vzniká nekróza srdečního svalu způsobená uzávěrem úseku koronární tepny nejčastěji trombem, trombus obvykle nasedá na nestabilní aterosklerotický plát - trombóza a IM (malý AS plát) může být prvním projevem ICHS u relativně mladého člověka, dosud zcela zdravého - akutní IM se projeví prudkou bolestí na hrudi, mnohdy s vyzařováním, bolest často vzniká v klidu, neustupuje po nitroglycerinu a trvá obvykle 20-30minut, současně může být přítomno pocení, úzkost, dušnost, nevolnost, poruchy krevního tlaku a srdeční frekvence - některé komplikace mohou vést k těžkému šokovému stavu a rychlé ztrátě vědomí až k náhlé smrti - [Dělení IM:] - - - - - [Důsledky a komplikace IM:] - - - **[B) Poruchy ventilace.]** **Poruchy ventilace** - ventilace je výměna plynů mezi zevním prostředím a alveoly (alveolární ventilace), její velikost lze zjistit z rozdílu celkové ventilace a ventilace mrtvého prostoru - [nádech (inspirium)] - - [výdech (exspirium)] - - [Pro správnou ventilaci je třeba několik faktorů:] - - - - - - - [Příčiny poruch ventilace:] - - - - - - **Kvantitativní změny ventilace** - [Hyperventilace] - - [Hypoventilace] - - mohou se týkat jen určitých oblastí plic, hlavním ukazatelem míry celkové ventilace je parciální tlak CO2 v arteriální krvi 5. **[A) Patofyziologie jater.]** - [Mechanizmy poškození jater:] - - - - - - [Reakce jater na poškození] - - [Jaterní cirhóza] - - [Hepatitidy (záněty jater)] - - - - [Virové hepatitidy] - - - - oba předchozí typy B a C mohou přejít do cirhózy jater, je u nich zvýšené riziko vzniku karcinomu jater - - - - [Steatóza jater] - - - - [Oběhové poruchy jater] - - [Nádory jater] - - [Metabolické poruchy] - - [Poruch jater v těhotenství] - - [Jaterní selhání] - - - [Portální hypertenze] - - - - - - - [Ikterus (žloutenka)] - - - - - - - [Jaterní encefalopatie a kóma] - - - [Hypalbuminemie] - - [Ascites] - - [Důsledky selhání jater] - **[B) Vznik nádorů, růst nádorů, interakce s organismem hostitele.]** **Patofyziologie nádorového bujení** - v organizmu vzniká tkáň, která není součástí jeho normální anatomie a nepřispívá k zajištění normální funkce - podstatou nádoru je vznik patologického klonu buněk, odvozených od jedné buňky, ve které vznikla genetická porucha, tato je předávána nově vzniklým buňkám tohoto patologického klonu - tato genetická změna má za následek změnu chování buněk patřících k nádorovému klonu a „zvýhodňuje" nádorovou buňku oproti buňkám normálním - většinou se buňka nádorově změněná častěji dělí, je pohyblivější, má změněné vztahy s okolními buňkami, bývá odolnější na nepříznivé vlivy (např. nedostatek kyslíku), změna také často způsobí snížení stability genetické informace buňky, která proto může hromadit další změny (mutace) - některé mutace mohou změnit vlastnosti primárního nádoru, nádor se stává vůči organizmu agresivnější, může se stát odolným vůči používaným lékům, většinou vyvolává malé nebo žádné obranné reakce imunitního systému - většina genetických změn v buňkách získaných během života (somatické mutace) vznik nádoru nevyvolá, somatické mutace vznikají náhodně, jejich charakter je náhodný, proto i vznik nádoru je náhodný - pravděpodobnost vzniku nádoru zvyšují všechny faktory, které zvyšují častost a množství somatických mutací: věk, některé druhy záření, některé chemikálie, některé virové infekce, chronické poškození tkání nenádorového charakteru (chronický zánět spojený často s buněčným dělením) - někteří jedinci mají vrozeně zvýšenou pravděpodobnost ke vzniku somatických mutací, toto se projeví zvýšenou predispozicí k výskytu nádorového onemocnění příslušníků rodiny s geneticky podmíněnou zvýšenou četností vzniku somatických mutací. Nádorová onemocnění nejsou tedy dědičná, pravděpodobnost jejich výskytu však může být u různých jedinců odlišná **Vznik nádorů** - [Zevní faktory, které zvyšují pravděpodobnost vzniku nádorů] - - - - - [Vrozená predispozice ke vzniku nádoru] - - [Získané stavy organizmu, které zvyšují jeho náchylnost ke vzniku nádoru] - - - - [Mechanizmy nádorové transformace buňky:] - - - **Růst nádoru** - [Vznik a růst nádoru má několik stadií] - - [Množství nádorových buněk] - - nádorová tkáň se stane zdrojem tzv. angiogenních faktorů, jsou to tkáňové hormony (cytokiny), které indukují novotvorbu cév v okolí nádoru a řídí jejich prorůstání do nádorové tkáně - potlačení tvorby, resp. účinku těchto růstových a angiogenních faktorů je jednou ze součástí tzv. biologické léčby nádorů **Interakce nádoru s organizmem hostitele** - nádor představuje novou tkáň, lokalizovanou v různých částech těla, proto nádorům výrazně reaguje imunitní systém - [Anatomická lokalizace nádoru] - - [Paraneoplastické syndromy] - - - - - [Invazivní růst nádorů, tvorba metastáz] - - [Léčba nádorů:] - - 6. **[A) Srdeční selhání, cirkulační šok.]** **Srdeční selhání** - je stav, kdy srdce nedokáže čerpat (dodávat) krev přiměřeně potřebám jednotlivých tkání nebo orgánů - [Příčiny:] - - - - při srdečním selhání dochází k neschopnosti adekvátně přečerpat krev z jednoho oběhu do druhého, následkem **je nedostatečný minutový srdeční výdej**, a hromadění (**městnání**) krve před selhávající komorou - [Dělení] - - [Klinické projevy městnání:] - - - **Cirkulační šok** - oběhový šok je stav, kdy dochází k výrazně nedostatečnému průtoku krve -- **hypoperfuzi** -- orgány, který vede k nedostatečnému zásobení kyslíkem a živinami a k nedostatečnému odplavování zplodin, dochází k vystupňovanému nepoměru mezi objemem cirkulující krve a velikostí řečiště, což postupně vede k ireverzibilním změnám na úrovni mikrocirkulace -- poškození orgánů, je **výrazně snížen srdeční výdej** - [Dělení] - - - - [Důsledky šoku] - - - - **[B) Poruchy kognitivních funkcí.]** - vědomí a kognitivní funkce jsou výsledkem činnosti mozkové kůry, mozkového kmene a thalamu - [Afázie] - - [Demence] - - - [Alzheimerova choroba] - - [Poruchy paměti = amnézie:] - - - - - 7. **[A) Horečka.]** - znamená zvýšení klidové teploty tělesného jádra nad výkyvy teploty dané cirkadiánním rytmem - toto zvýšení je důsledkem působení patogenního podnětu a tím odlišné od fyziologického zvýšení způsobeného zvýšením látkové přeměny a produkce tělesného tepla při např. intenzivní tělesné námaze, trávení potravy apod - [Mechanizmy vzniku horečky] - - - - - - - - [Působení horečky na organizmus] - - - [Hlavní typy horečky] - - - **[B) Obstrukční a restrikční choroby plic.]** **Obstrukční choroby** - obstrukce nejčastěji v drobných průduškách, která představuje zvýšený odpor dýchacích cest proudícímu vzduchu, patří sem asthma bronchiale (AB) a chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN) - zvýšená rezistence musí být překonávána zvýšeným úsilím, ztížen je hlavně výdech, při usilovném výdechu dochází k vzestupu nitrohrudního tlaku, ten stlačuje průdušky, dochází k jejich uzavření, ani došlo k vydechnutí adekvátního množství vzduchu, tyto změny lze změřit při spirometrii -- rozepsaný (usilovný) výdech je zpomalen, za 1 sek.se tedy vydechne méně než 80% vitální kapacity, při těžší obstrukci méně než 60%. Porucha ventilace způsobuje dušnost, vede k poruchám v krevních plynech, v těžkých případech může dojít k hypoxemii a hyperkapnii - obstrukce může vzniknout akutně a mít záchvatový charakter (AB) nebo je přítomna chronicky (CHOPN) - [Asthma bronchiale = AB] - - - - - - [Chronická obstrukční plicní nemoc = CHOPN] - - - **Restrikční choroby** - stavy, při nichž došlo k úbytku celkové plochy pro výměnu plynů v plicích a snižuje se vitální kapacita, může jít o poruchu anatomickou nebo funkčním bývá také snížena poddajnost a difuzní kapacita, pacient má proto tendenci dýchat rychleji a povrchněji, obtíže mu dělá hlavně nádech - [Vede k nim řada stavů] - - - - - - - - 8. **[A) Svalové dysbalance.]** - porucha hybného systému - jedná se o stav, kdy jsou svaly působící proti sobě ve vzájemné nerovnováze - často se stává, že jeden z těchto svalů je ochablý, protipůsobící zkrácený - příčinou vzniku svalové dysbalance je často nerovnoměrné zatěžování svalových skupin např. při sportu, ale může se vyskytnout i jako poúrazový projev, kdy člověk vyhledává [nebolestivou](https://cs.wikipedia.org/wiki/Bolest) polohu a v ní se pak dlouhodobě nachází - jeho vnějším obrazem jsou typické vady v držení těla, které mají zcela konkrétní podobu - zkřížené syndromy (horní, dolní, vrstvový) - [Patří sem především] - - - - - - - prohlubující se stav svalové nerovnováhy má určující vliv na tvar a posléze i stavbu [páteře](https://cs.wikipedia.org/wiki/P%C3%A1te%C5%99) jako celku - druhotně vzniká řada dalších poruch, které se projevují i ve funkcích [vnitřních orgánů](https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Vnit%C5%99n%C3%AD_org%C3%A1ny&action=edit&redlink=1) - jedním z typických příznaků tohoto stavu je postupné omezování [hybnosti](https://cs.wikipedia.org/wiki/Hybnost) některých úseků páteře (blokáda), které je kompenzováno zvyšováním hybnosti úseků jiných - toto zvýšení hybnosti může nabýt až patologické úrovně, kdy se hovoří o [hypermobilitě](https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hypermobilita&action=edit&redlink=1), jenž je jen složitě odstranitelná **[B) Patofyziologie tlustého střeva.]** - [Poruchy motility tlustého střeva] - - - - - [Divertikulóza] - - [Megakolon] - - [Zánětová onemocnění tlustého střeva] - - - - - 9. **[A) Poruchy žil, poruchy mikrocirkulace a kapilár.]** **Poruchy tepen** - **[Ateroskleróza]** - - - - - - - - - - - - - - - - - [Mikroangiopatie] - - [Makroangiopatie] - - [Ischemie] - **Poruchy žil** - pro funkci žil je důležitá přítomnost chlopní, nejvýznamnější je porucha žilních chlopní na dolních končetinách - jejich narušením, např. dlouhým stáním a současně při funkční nedostatečnosti stěny (obvykle geneticky podmíněné) dochází k nedostatečnosti chlopní a vzniku žilních městků (varixů), hovoříme o **chronické žilní nedostatečnosti (insuficienci),** špatný vliv má také nadváha nebo obezita, těhotenství - porucha odtoku krve z dolních končetin vede k jejímu městnání, vznikají hydrostaticky podmíněné otoky, narušuje se trofika tkání, zejména kůže a může dojít ke vzniku **bércového vředu**, situace se dále komplikuje, pokud se přidají ještě poruchy prokrvení tepenného (mikro -- nebo makroangiopatie) - dalším onemocněním je zánět žil (**flebitida**), ten může být na povrchové žíle (tromboflebitida) -- zarudnutí kůže nad cévou, nebezpečným stavem je zánět hlubokých žil spojený s jejich trombózou (**flebotrombóza**) - **[Hluboká žilní trombóza (flebotrombóza)]** - - - - - - - **Poruchy mikrocirkulace a kapilár** - kapiláry jsou místem výměny tekutin a živin v cévním řečišti - tlak na arteriálním konci kapiláry je výrazně ovlivňován prekapilárními svěrači, jejichž rozšíření tlak v kapiláře zvyšuje a zúžení jej snižuje - výrazná vazokonstrikce při šoku vede ke špatnému zásobení tkání kyslíkem a současně k poškození kapilární sítě, po vazokonstrikci vlivem působení nahromaděných zplodin a vyčerpání prekapilárních svěračů dochází k rozsáhlé vazodilataci s únikem tekutiny mimo cévy, poklesem tlaku krve a **zhroucení mikrocirkulace** - vysoký tlak na venózním konci při městnání krve (trombóza) vede k **otoku**, přisívá k němu i snížení onkotického tlaku a zvýšení permeability kapiláry **[B) Patofyziologie pankreatu a žlučových cest. ]** **Pankreas** - [Sekrece pankreatické šťávy může být zvýšená nebo snížená] - - [Akutní pankreatitida] - - [Chronická pankreatitida] - - oba typy jsou provázeny místními a celkovými změnami, v místech nekrózy vznikají pseudocysty nebo pravé cysty, může se objevit obstrukční ikterus (žloutenka) -- důsledek tlaku hlavy pankreatu na žlučovod, mohou vzniknout plicní a oběhové komplikace, závažnou komplikací je DIC vznikající v důsledku přítomnosti proteolytických enzymů v krvi - [Cystická fibróza pankreatu] - - [Karcinom pankreatu] - **Žlučové cesty** - Přivádí žluč z jater do tenkého střeva -- duodena, žluč je trávící šťáva produkována játry. - [Žlučové kameny (cholelithiáza)] - - - - [Cholestáza] - - 10. **[A) Cévní onemocnění CNS.]** - patří k častým a závažným, platí zde několik faktorů, které [ovlivňují tyto stavy a jejich výsledek:] - - - - **[Nitrolebeční (intrakraniální) hypertenze]** - - - - - - - - - - - - - - - - **[Cévní mozkové příhody (CMP)]** - - - - - - - [Ischemie mozku] - - - - **[Nitrolebeční krvácení]** - - - - - - **[B) Patofyziologie tenkého střeva.]** - [Poruchy motility] - - - [Průjem (diarea)] - - - - [Ileus = střevní neprůchodnost] - - - - - [Chronická forma pseudoobstrukce] = je vzácná, provází některá systémová onemocnění (sníženou funkci štítné žlázy), neurologická onemocnění - [Malabsorpční syndrom] - - - - - - - [Záněty tenkého střeva:] - - 11. **[A) Komplikace plicních chorob. Atelektáza, kolaps plic, plicní fibrózy, edém plic, plicní embolie.]** **Komplikace plicních chorob** - závažná plicní postižení se po určité době projeví postižením srdce, základním mechanizmem je vazokonstrikce v plicním řečišti, k níž vede narůstající nedostatek kyslíku v plicích, dochází tak k vzestupu rezistence plicního řečiště a tím stoupá tlak v malém oběhu, který zatěžuje pravou srdeční komoru -- dochází k hypertrofii pravé komory a později k jejímu selhávání = cor pulmonale, organizmus je pak postižen zejména nedostatkem kyslíku (hypoxií při hypoxemii) **Syndromy dechové tísně** - [RDS (respiratory distress syndrome)] - - [ARDS je syndrom dospělých (adult RDS)] - **Atelektáza a kolaps plic** - jedná se o stavy nevzdušnosti plic, atelektáza je nerozvinutí plíce po narození, kolapsem je nevzdušnost plíce dříve normálně ventilované - k hlavním příčinám atelektázy patří porucha surfaktantu (nezralý novorozenec -- vrozená, nebo získaná při různých plicních poškozeních) - kolaps vzniká při změnách tlaku v pleurální dutině (pneumothorax, fluidothorax) nebe při neprůchodnosti průdušek, kdy se vzduch za překážkou postupně vstřebává a poloměr alveolu se snižuje až dojde ke kolapsu **Plicní fibrózy** - jde o stavy s fibrotizací plic a ztlušťováním alveolokapilární membrány, narušena je proto difuze kyslíku, porucha ventilace má restrikční charakter, plíce se stávají méně poddajnými, zvyšuje se nádechové úsilí - [Pneumothorax] - - [Fluidothorax (hydrothorax)] - **Plicní edém** - otok plic je stav, který signalizuje vážné onemocnění, může končit smrtí - - - [Intersticiální edém] - - [Alveolární edém] **Plicní embolie** - vzniká vmetením krevní sraženiny (trombu) do plicního řečiště, trombus vzniká nejčastěji v žilách dolních končetin či pánve při jejich zánětu (flebotrombóze) a při narušení hemokoagulační rovnováhy - embolus představuje překážku toku krve v plicním řečišti, velký embolus může obturovat (uzavírat) kmen plicní tepny a vést k náhlé smrti, menší emboly postihují větve plicnice a vedou k vzestupu tlaku v plicnici -- k plicní hypertenzi -- a k přetížení pravého srdce s rozvojem akutního či chronického selhání - [Respirační insuficience] - **[B) Bolest -- typy bolesti. Bolest hlavy.]** **Bolest** - Bolest je subjektivní pocit zprostředkovaný aferentním systémem a mozkovou kůrou. Její subjektivní charakter znesnadňuje její definici a také léčbu. - Bolest představuje signál nebezpečí (může následovat postižení tkáně) a může rovněž napomoci lokalizaci a diagnóze nemoci. Nemusí mít ale vždy účelový charakter (neuralgie) - Bolest z podnětu v periferii je registrována receptory (nociceptory) u všech jedinců stejně a stejnými nervovými drahami je vedena do CNS, konečná percepce (vnímání) záleží vždy více na zpracování v CNS než na samotném podnětu - **[Nocicepce] -** registrace signálu evokovaného aktivací speciálních receptorů, který poskytuje informaci o postižení tkáně - **[Bolest] -** percepce nepříjemných pocitů, vjemů, jejich počátek je v určité oblasti těla, zahrnuje abstrakci a zpracování aferentních vstupů v mozkové kůře - **[Receptory bolesti = nociceptory] -** jsou trojí: - - - - [Volná nervová zakončení] - - - **[Typy bolesti]** - - - - - - - - - - - - - **Bolest hlavy -** jedna z nejrozšířenějších typů bolesti - dělíme ji: - - - - - **[Migrénová bolest]** - - - **[Tenzní bolest (bolest ze svalové kontrakce)]** - - - **[Clusterová bolest]**častější u mužů, nástup bolesti nastupuje náhle, trvá 10 až 15 minut, rychle odezní bez zbytkové bolesti, záchvaty se většinou vyskytují sdruženě, ve shlucích, tedy clusterech, bolest je vždy unilaterální s *lokalizací do očnice*, bolest je provázena stereotypností, patogeneze není úplně vyjasněna, stereotypnost je vázána s cirkadiánními rytmy (porucha suprachiazmatických jader v hypothalamu -- v těchto jádrech jsou umístěny „biologické hodiny") 12. **[A) Atelektáza, kolaps plic, plicní fibrózy, edém plic, plicní embolie.]** **Atelektáza a kolaps plic** - jedná se o stavy nevzdušnosti plic, atelektáza je nerozvinutí plíce po narození, kolapsem je nevzdušnost plíce dříve normálně ventilované - k hlavním příčinám atelektázy patří porucha surfaktantu (nezralý novorozenec -- vrozená, nebo získaná při různých plicních poškozeních) - kolaps vzniká při změnách tlaku v pleurální dutině (pneumothorax, fluidothorax) nebe při neprůchodnosti průdušek, kdy se vzduch za překážkou postupně vstřebává a poloměr alveolu se snižuje až dojde ke kolapsu **Plicní fibrózy** - jde o stavy s fibrotizací plic a ztlušťováním alveolokapilární membrány, narušena je proto difuze kyslíku, porucha ventilace má restrikční charakter, plíce se stávají méně poddajnými, zvyšuje se nádechové úsilí - [Pneumothorax] - - [Fluidothorax (hydrothorax)] - **Plicní edém** - otok plic je stav, který signalizuje vážné onemocnění, může končit smrtí - - - [Intersticiální edém] - - [Alveolární edém] **Plicní embolie** - vzniká vmetením krevní sraženiny (trombu) do plicního řečiště, trombus vzniká nejčastěji v žilách dolních končetin či pánve při jejich zánětu (flebotrombóze) a při narušení hemokoagulační rovnováhy - embolus představuje překážku toku krve v plicním řečišti, velký embolus může obturovat (uzavírat) kmen plicní tepny a vést k náhlé smrti, menší emboly postihují větve plicnice a vedou k vzestupu tlaku v plicnici -- k plicní hypertenzi -- a k přetížení pravého srdce s rozvojem akutního či chronického selhání - [Respirační insuficience] - **[B) Komoce a kontuze mozku. Poruchy vědomí.]** **Kontuze a komoce mozku** - **[Otřes mozku (komoce, commotio cerebri)]** - - **[Zhmoždění mozku (kontuze, contusio cerebri)]** - **Poruchy vědomí** - vědomí je definováno jako stav, kdy jedinec je v plném bdění a je schopen vnímat a interpretovat podněty a odpovídat na ně - bdělá složka je řízena ARAS (ascendentní retikulární aktivační systém), obsahová složka pak mozkovou kůrou - [Poruchy vědomí dělíme] - - - - - 13. **[A) Akutní renální insuficience.]** - na rozdíl od chronického selhání je rozvoj změn náhlý, kompenzační mechanizmy se nemohou uplatnit - [Mechanizmy vzniku] - - - - [Stadia:] - - - - - [Projevy a důsledky] - - - - - - - - [Hematologické změny] - - [Kardiovaskulární změny] - - - [Kostní změny] - - - - - [Další změny] - - - **[B) Adaptivní a přirozená imunita.]** **Přirozená imunita** - přirozená (nespecifická) imunita [ ] je vyvinuta už před narozením - reaguje s cizorodými antigeny na základě rozpoznání typické patogenní struktury nebo rozpoznání molekul, které jsou spojeny s poškozením buňky - k mechanizmům obrany patří ochranné vlastnosti kůže a sliznic, činnost polymorfonukleárů a fagocytů, cytotoxicita NK-buněk (tzv. přirození zabíječi) - látky tělních tekutin s přirozeným působením proti virům a bakteriím (slzy, sliny), komplementový systém a děje během zánětové reakce - [Fagocytóza] - - - - - [Komplement] - - - **Adaptivní imunita** - - - - - - - - imunita přirozená a adaptivní jsou navzájem propojeny, doplňují se a jejich efektivita je závislá na správné koordinaci jednotlivých dějů 14. **[A) Diabetes mellitus (DM)]** - DM je chronické endokrinně-metabolické onemocnění v důsledku nedostatečnosti inzulinového působení. - manifestuje se především chronickou hyperglykemií, glykosurií, ale rozsah metabolických změn je mnohem větší - DM je komplexní poruchou látkové přeměny postihující metabolismus cukrů, tuků, bílkovin, vody a elektrolytů - velká část změn je důsledkem nedostatku inzulinu nebo jeho nedostatečného působení na cílovou buňku - DM je syndrom způsobený různými patogenetickými mechanismy - **[DM 1.typu]** - - - **[DM 2.typu]** - - - - - - - - - **[Sekundární formy DM]** - - - - **[Porušená glukózová tolerance]** - - **[Gestační diabetes]** - - - - **[Hlavní příznaky DM]** - - - - - - - **[Chronické komplikace DM]** - - - - - - - **[B) Poruchy extrapyramidového systému.]** - extrapyramidový systém je tvořen bazálními ganglii (nucleus caudatus a putamen = funkční jednotka striatum, a globus pallidum), mozečkem, motorickými jádry v mozkovém kmeni, thalamickými jádry, subthalamickým jádrem, substancia nigra a nucleus ruber - slouží k monitorování a modulaci svalového tonu, postoje a polohy -- koordinace pohybů, dále vytváří předpoklady pro rychlé provedení pohybu - poruchy tohoto systému vedou k poruchám svalového tonu (dystonie, rigidita), poruchám postoje (flexe trupu a šíje, tendence k pádům), poruchám začátku pohybu (bradykineze, hypokineze až akineze = zpomalení až nedostatek pohybů, hypomimie = pohybová chudost svalstva obličeje), k mimovolním pohybům - [Mimovolní pohyby] - - - - - - všechny tyto hyperkineze zesilují při emocích a snaze po volních pohybech, mizí obvykle ve spánku - [Poruchy extrapyramidového systému dělíme na:] - - - [Hypokinetické syndromy] - - - - - - - [Hyperkinetické syndromy] - - - [Poruchy mozečku] - - - - - - - - 15. **[A) Renální selhání, uremie, nefrotický syndrom.]** **Vylučování** - onemocnění ledvin mohou dlouho probíhat latentně a první manifestní příznaky jsou již projevy renálního insuficience - nález v moči může být minimální, otoky, hypertenze a další extrarenální příznaky nemusí být vyjádřeny vůbec - [Renální insuficience] - - [Renální selhání] - - [Uremie] - - - - - - - - **Glomerulární filtrace** - glomerulární filtrace (GF) je děj, při kterém dochází pod vysokým tlakem k ultrafiltraci krevní plazmy, v glomerulu se vytváří prvotní moč - pro její velikost mají význam jednotlivé tlaky (filtrační tlak, onkotické tlaky krve a filtrátu, protitlak z Bowmanova pouzdra) a počet glomerulů v obou ledvinách, kvalita a složení filtrátu je také ovlivněna propustností filtrační membrány, při její poruše může dojít k úniku běžně filtrovaných látek do prvotní moči (proteiny) - měření GF se provádí na základě clearance endogenního kreatininu - pokles renální funkce je spojen s vzestupem plazmatické koncentrace urey (močoviny) a kreatininu, vylučování urey a kreatininu odráží úroveň GF **Proteinurie a hematurie** - [Proteinurie] - - - - - [Hematurie] - **Nefrotický syndrom** - velká proteinurie (obvykle nad 5g/24 hodin) - hypoproteinemie - hyperlipoproteinemie - rozsáhlé otoky - primární příčinou je nadměrné vylučování bílkoviny do moči = proteinurie - ztráty bílkovin jsou důsledkem patologicky zvýšené permeability glomerulárních kapilár, s tím přecházejí do moči i další látky, na proteiny vázané, jako Fe, Cu, některé hormony a lipoproteiny - zvýšený průnik proteinů glomerulární membránou je spojen i s jejich zvýšenou tubulární reabsorpcí, albumin je aktivně vychytáván tubulárními buňkami a katabolizován, ztráty albuminu jsou částečně kompenzovány jeho zvýšenou syntézou v játrech, tato však nestačí a dochází k hypalbuminemii - změny lipidového metabolizmu= v souvislosti s akcelerovanou proteosyntézou, zvýšení hladiny triacylglycerolů a v menší míře cholesterolu -- urychlení aterosklerotických změn - snížená hladina albuminů má za následek pokles onkotického tlaku, dochází k úniku intravaskulární tekutiny do extravaskulárního prostředí a ke vzniku otoků -- edémů - aktivace systému renin-angiotensin-aldosteron vede k resorpci Na+ a současně zvýšenou exkreci K+ v ledvinách, snížený objem extravaskulární tekutiny aktivuje ADH s následnou zvýšenou resorpcí vody, toto vede k retenci tekutin -- ascites nebo hydrothorax - nefrotický syndrom vzniká na základě primárního ledvinového onemocnění nebo sekundárně při poškození ledvin při systémových onemocněních (DM -- diabetická glomeruloskleróza, akutní nebo chronická glomerulonefritida, důsledek infekčního onemocnění, systémového onemocnění pojiva, alergické reakce nebo toxického poškození ledvin) **[B) Myodystrofie.]** - u svalových dystrofií se jedná o primární vrozené (dědičné) onemocnění, u kterých dochází k degeneraci, zániku a nedokonalé regeneraci svalových vláken, takže onemocnění má většinou progresivní průběh - [Poruchy komplexu dystrofinu s membránovými glykoproteiny] - - - - - [Úplné chybění dystrofinu, v důsledku mutací jeho genu] - - - [Částečné chybění dystrofinu] - - - svalová dystrofie je progresivně probíhající onemocnění, při kterém dochází ve svalech k zániku svalových buněk, k jejich částečné regeneraci a jejich postupné náhradě vazivem - objem některých svalů se proto může i zvětšit - vždy je přítomna svalová slabost, zánik svalových buněk je vysvětlován primárním porušením buněčné membrány, která způsobí nekontrolovaný průnik Ca2+ iontů do myocytu, nekrotická svalová vlákna jsou odstraňována makrofágy - svalová dystrofie se projeví obtížemi při běhu a chůzi ze schodů, častými pády, zvětšením obvodu lýtek, kloubními kontrakturami, lordózou a skoliózou páteře, později neschopností chůze, slabostí svalů zajišťujících plicní ventilaci a případně kardiomyopatií, je mnohonásobně zvýšena svalová kreatinkináza v plazmě 16. **[A) Poruchy štítné žlázy a příštítných tělísek.]** **Poruchy štítné žlázy** - onemocnění štítné žlázy (**tyreopatie**) patří mezi nejčastější endokrinologická onemocnění, jejich výskyt v poslední době stoupá = nádory, záněty - sekrece hormonů štítné žlázy (T3, T4) je stimulována hormonem stimulujícím tyreoideu (TSH) z hypofýzy - nejčastěji se jedná o poruchu primární periferní, změny TSH reagují na principu negativní zpětné vazby protisměrně proti T3, T4 (tj. snížená hladina TSH odpovídá periferní hypertyreóze a naopak) - **[Eufunkční struma]** - - - [Juvenilní struma] - - **[Hypotyreóza]** - - - - - - **[Hypertyreóza (tyreotoxikóza)]** - - - - - **Poruchy příštítných tělísek** - tvorba **parathormonu (PTH)** v příštítných tělíscích je součástí fyziologické negativní zpětné vazby udržující plazmatickou koncentraci vápníku (**kalcemii**) na stabilní úrovni - **[Hypokalcemie] -** je stimulem pro tvorbu PTH, PTH vede k aktivaci kostní resorpce a zvýšení zpětné resorpce vápníku v ledvinných tubulech a tím jeho plazmatickou hladinu zvyšuje - **[Hyperparatyreóza] -** syndrom nadměrného působení PTH - - - - - **[Hypoparatyreóza] -** nedostatečnost příštítných tělísek je nejčastěji navozena iatrogenně (operace strumy, při které jsou nedopatřením odstraněna všechna 4 příštítná tělíska), méně často jde o poruchu na autoimunitním podkladě - **[B) Poruchy aferentního systému.]** - primární aferentní podněty -- dotyk, bolest, vibrace, svalově kloubní čití (propriocepce), chlad a teplo - receptory -- exteroreceptory (tlak, teplo, chlad, bolest), proprioreceptory (podráždění ze svalů, fascií, kloubů), interoreceptory (podráždění vnitřních orgánů) - [kvantitativní a kvalitativní poruchy čití] - - - - - - - - - [Periferní poruchy] - - [Centrální poruchy] - - - - [Syndromy míšních provazců] - - [Postižení korové části aferentního systému] - 17. **[A) Poruchy kůry a dřeně nadledvin.]** **Poruchy kůry nadledvin** - kůra nadledvin je zdrojem steroidních hormonů -- **glukokortikoidů (kortizol)** a **mineralokortikoidů (aldosteron)**, v menší míře pohlavních hormonů - kůra nadledvin podléhá regulaci prostřednictvím [hypothalamo-hypofyzo-adrenální osy], v případě aldosteronu prostřednictvím osy [renin-angiotensin-aldosteron]. Porucha těchto nadřazených regulačních vazeb se označuje jako sekundární. - **[Addisonova nemoc (syndrom)]** - - - - - **[Cushingův syndrom] -** jde o hyperkortikalismus s nadprodukcí glukokortikoidů, především kortizolu, jsou 2 varianty = ACTH-independentní a ACTH-dependentní - - - **[Primární hyperaldosteronismus (Connův syndrom)]** - - **[Sekundární hyperaldosteronismus]** - - **Poruchy dřeně nadledvin** - **[Feochromocytom] -** nádor ve dřeni nadledvin, v 95% případů se jedná o nádor benigní, feochromocytom je stejně jako výchozí buňky zdrojem katecholaminů (adrenalinu, noradrenalinu, dopaminu), jejich paroxyzmální (záchvatovité) vyplavování je pro obraz onemocnění rozhodující - - - **[B) Demyelinizační onemocnění.]** - jsou většinou onemocnění získaná, myelinové pochvy jsou postiženy ve větším rozsahu než ostatní komponenty nervového systému - [dělíme je na:] - - - demyelinizace vede k zpomalení vedení vzruchu, případně k blokádě vedení, příčin je několik -- autoimunitní proces (sclerosis multiplex), virová infekce (akutní diseminovaná encefalomyelitida), poruchy výživy -- deficit vitaminu B12, poruchy vodního a minerálového hospodářství, následek hypoxie a ischemie - [Sclerosis multiplex (roztroušená mozkomíšní skleróza)] - - - 18. **[A) Celkové poruchy v souvislosti s těhotenstvím a porodem.]** - [Rané gestózy] - - [Hypertenzní nemoci:] - - - *[Cholestatická hepatóza]* - - [Kardiovaskulární nemoci] - - - - [Respirační nemoci] - - - [Hematologické poruchy] - - - - - - [Poruchy trávícího ústrojí] - - - - - - [Urologické poruchy] - - - - [Endokrinní onemocnění:] - - - - [Diabetická fetopatie] - **[B) Porucha eferentního systému - mozeček.]** - mozeček (cerebellum) slouží k regulaci a koordinaci pohybů - skládá se z fylogeneticky staršího paleocerebella (vermis) a mladšího neocerebella (mozečkové hemisféry) - mozeček získává aferentní vlákna ze speciálních smyslů (vestibulární a sluchový aparát), dále z aferentního a motorického systému - výstup z mozečku je orientován do motorické kůry, k axiálním motorickým neuronům a k vestibulárním jádrům (statokinetický systém) - mozeček koordinuje hladkost a plynulost pohybů a udržování axiální rovnováhy - [Při mozečkových poruchách se vyskytuje několik typů poruch] - - - - - - poruchy stoje mohou být způsobeny hypotonií až atonií svalů a svalových skupin a většinou jsou doprovázeny hyporeflexií - držení těla je rovněž postiženo a objevuje se spontánní vychýlení na stranu mozečkové léze, např. při chůzi - průvodním jevem poruchy volních pohybů je pohybová slabost, svaly jsou dříve unaveny a volní pohyby ztrácejí koordinovanost (cerebellární ataxie) - dochází k rozkladu pohybů, kdy se každý pohyb rozkládá na zřetelné stupně - s tím souvisí i porucha ovládání motorické stránky řeči - řeč je pomalá a nezřetelná a jednotlivé slabiky jsou od sebe zřetelně oddělovány - dále dochází k asynergii, tj. k nesouladu mezi antagonisty a synergisty a k dysmetrii, při které jsou pohyby špatně prováděny v prostoru, čase a síle - [Etiologie] - - - 19. **[A) Získané svalové poruchy.]** - [Svalové atrofie] - - - [Endokrinní poruchy provázené svalovou symptomatologií] - - - - - - - [Sekundární periodická svalová paralýza] - - - - [Myozitidy (zánětové myopatie]) - **[B) Hypoxie.]** - je stav nedostatku kyslíku, příčinou může být nízký tlak vzduchu ve vysokohorském prostředí, snížené procentní zastoupení kyslíku ve vzduchu např. při jeho spotřebě při hoření, nebo stavy a nemoci organizmu, při kterých je porušena dodávka kyslíku z atmosféry do organizmu - [Patologické stavy organizmu působící hypoxii při dostatečném množství -- normálním parciálním tlaku -- kyslíku v atmosféře:] - - - - - [Hypoxie způsobená poruchami funkce plic] - - [Hypoxie způsobená poruchami krve] - - [Hypoxie způsobená poruchami cirkulace] - - - - 20. **[A) Poruchy cyklu excitace-kontrakce-relaxace, poruchy kontraktilního svalového mechanizmu.]** **Poruchy cyklu excitace -- kontrakce -- relaxace** - protože ionty Ca2+ řídí činnost kontraktilního mechanizmu myocytů (přičemž dostupnost ATP je nezbytným předpokladem jak kontrakce, tak relaxace a řízení těchto dějů přečerpáváním Ca2+ iontů), je zřejmé, že poruchy v uvolňování a odčerpávání Ca2+ iontů ze sarkolemy působí poruchy cyklu excitace-kontrakce-relaxace, podobně působí nedostatek ATP - [Mutace ryanodinové receptoru] - - - - - [Mutace sodíkových a chloridových kanálů] - - [Mutace kalciových, sodíkových a draselných kanálů] - **Poruchy kontraktilního svalového mechanizmu** - heterogenní skupina nemocí označovaná jako nemalinové myopatie, patří sem vrozené stavy, při kterých je porušena interakce aktinu a myozinu, příčinou mohou být např. mutace aktinu nebo tropomyozinu, onemocnění může být sporadické (somatické mutace), nebo může vykazovat autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní typ dědičnosti, svalová kontrakce probíhá pomaleji a síla stahu je snížena, stupeň postižení je různorodý od významné poporodní hypotonie a časné respirační insuficience a dysfagie po manifestaci v pozdějším dětství nebo až v dospělosti **[B) Imunopatologická reakce. Selhání imunitní tolerance.]** **Imunopatologické reakce** - představují jednotlivé obecné mechanizmy obranných imunitních reakcí, které se uplatňují v patogenezi různých nemocí, např. alergických a autoimunitních onemocnění - dělíme je do 4 typů - důsledkem aktivace jednotlivých imunopatologických reakcí je vznik klinických příznaků, ty jsou způsobeny přímým toxickým působením mediátorů, které jsou produkovány buňkami podílejícími se na vzniku reakce, postupným poškozováním tkání přímým působením specifických protilátek a buněk nebo rozvojem chronické zánětové reakce a poškození tkání zánětem - k rozvoji zánětu může docházet u všech typů imunopatologických reakcí - [Reakce I. typu (časná přecitlivělost, anafylaktická reakce, atopie)] - - - - - [Reakce II. typu (cytotoxická reakce)] - - [Reakce III. typu (imunokomplexová reakce)] - - [Reakce IV. typu (oddálená přecitlivělost)] - **Selhání imunitní tolerance** - uplatňují se při vzniku alergických onemocnění, autoimunit a při odhojování implantátů - [Alergie:] je to systémové onemocnění s lokálními projevy, vznik je obvykle výsledkem působení mnoha faktorů, které dělíme na faktory vnitřní (dědičnost, neuroendokrinní regulace) a zevní (složení stravy, mikrobiální podněty aj.) - - - - - - [Autoimunita:] - - - - [K narušení imunologické tolerance mohou vést] - - - - - - - - - - hlavní imunologickou komplikací transplantace je reakce imunitního systému příjemce proti štěpu nebo obráceně imunitní reakce buněk štěpu proti tkáním příjemce 21. **[A) Poruchy těhotenství a porodu.]** - vyvíjející se embryo může být postiženo na úrovni zárodečných buněk (gametopatie) - v tomto případě jsou buňky schopny oplodnění, ale nejsou schopny normálního vývoje - hormonální změny a faktory způsobující zejména zánětové procesy mohou do 15. Dne po oplození vyvolat blastopatie (poškození zárodku) - kritické období pro vznik vrozených vývojových vad (malformací) je mezi 15. dnem a 3. měsícem intrauterinního života (embryopatie) - malformace jsou vyvolány účinkem patogenních podnětů (ozáření plodu, užití některých léků matkou, virové infekce matky -- zarděnky) a postihují zejména nervový systém, jehož buňky se této době intenzivně dělí, myokard (vznik vrozených srdečních vad) a thymus - [Samovolný potrat (abortus spontaneus]) - - - - [Předčasný porod (partus praematurus)] - - - [Prodloužené těhotenství (graviditas postterminalis)] - - - - [Ektopické těhotenství (graviditas extrauterina)] - - [Tubární těhotenství] - - - [Poruchy děložní činnosti za porodu] - - - - - **[B) Poruchy autonomního nervového systému.]** - reguluje činnost hladkých svalů (motilita trávicího a urogenitálního traktu), srdeční činnost, činnost vazomotorických a dechových center a funkce exo- i endokrinních žláz - - - [Periferní poruchy:] - - - - - - - [Vegetativní poruchy v míšní oblasti] - - - - [Poruchy na úrovni prodloužené míchy, v oblasti mezimozku a středního mozku:] - - 22. **[A) Ohrožení plodu v těhotenství a při porodu.]** - [Hypoxie plodu] - - - - - - - [Těhotenství a drogy] - - - [Těhotenství a kouření] - - [Chromozomální vady] - - - - - - - - [Poruchy laktace] - - - - - **[B) Projevy svalových poruch - svalová slabost]** **Projevy svalových poruch** - projevy svalových poruch jsou odrazem svalové slabosti až obrny, nebo naopak zvýšeného svalového tonu (rigidity) až patologického tetanického stahu - specifickými poruchami jsou fascikulace až fibrilace, ty jsou nejčastěji způsobeny poruchou svalové inervace, fibrilace může být znakem primárních poruch svaloviny, objem svalu se může zmenšit nebo zvětšit - rozpad svalových buněk se může projevit svalovou bolestí a event. i tmavou močí způsobenou masivní myoglobinurií - diagnostika = elektromyografie, vyšetření plazmatické hladiny kreatinfosfokinázy nebo případně svalová biopsie **Svalová slabost** - může postihovat převážně jen určitou svalovou skupinu, nebo může být generalizovaná, příčinou mohou být poruchy svalové inervace, ale i myopatie - může se projevit a rychle se stupňovat i během mírné zátěže, což je typické pro poruchy nervosvalového přenosu a pro poruchy energetického metabolizmu svalu u mitochondriálních myopatií - [Motorické projevy svalové slabosti] - - - - - - - - [Myopatický postoj a chůze] - - [Respirační (ventilační) selhání] - - [Poruchy příjmu potravy] - - [Hypotonie u novorozenců] - 23. **[A) Metabolické příčiny svalových poruch.]** - příčinou poruchy energetického metabolizmu svalu může být buď nedostatečné zásobení svalu krví, nebo snížená schopnost produkovat ATP anaerobním nebo oxidačním způsobem, hlavními energetickými substráty pro produkci ATP jsou glykogen, glukóza a mastné kyseliny, poruchy v jejich oxidačním mechanizmu proto působí metabolické myopatie - [Poruchy karbohydrátového oxidačního metabolizmu] - - - - [Poruchy metabolizmu mastných kyselin] - - [Mitochondriální myopatie] - **[B) Lokální a systémová zánětová odpověď.]** **Charakteristika zánětu** - obranná reakce vaskularizovaných tkání org. na patogenní podnět - cílem je odstranění příčiny, odstranění nevratně poškozených tkání a následná regenerace nebo reparace tkání, obnovení funkce postiženého orgánu - podle rozsahu odpovědi rozlišujeme systémový nebo lokální zánět - patogenní faktor může být charakteru biologického (mikroorganismy, viry, parazité), fyzikálního (operace, trauma, záření), chemického (jedy), metabolického (hypoxie) nebo primárně imunologického (autoimunitní choroby) - hlavní roli hrají endotel, krevní destičky, leukocyty, plazmatický koagulační systém a komplement - řada mediátorů produkovaných těmito systémy má při zánětu schopnost nespecifického (reaktivní formy kyslíku, hydrolytické enzymy) i specifického (cytokiny) poškození vlastních tkání (autoagrese). Důsledkem je pak orgánová dysfunkce - základní podmínkou zánětu jako obranného mechanismu je lokalizace a regulace zánětlivých procesů - podle výsledného efektu rozlišujeme zánět obranný a autoagresivní **Lokální a systémová zánětová odpověď, sepse** - [Makroskopické projevy zánětu:] - - - - - - [Lokální akutní zánět] - - [Celotělová (systémová) zánětová odpověď -- SIRS] (systeme inflammatory response syndrome) - - - - - - - - - - - - [Sepse] - - - 24. **[A) Funkční poruchy hybnosti. ]** - jsou charakterizované měnlivými, nekonzistentními příznaky, které se neshodují s typickými projevy hybné poruchy způsobené organickým neurologickým onemocněním - jejich patofyziologie je málo známá, dříve zdůrazňovaná kauzální role psychických faktorů byla zpochybněna, nyní se přikláníme k neurobiologickému modelu jejich vzniku - diagnóza by měla spočívat na nálezu charakteristických klinických projevů, nikoliv pouze na vyloučení organických příčin - léčba = multimodální přístup s dominantní úlohou neurologa, z hlediska prognózy je rozhodují časné stanovení a přijetí diagnózy pacientem, léčebný přístup je individuální = fyzioterapie, psychoterapie jako pomocná metoda u některých pacientů (u těch, kteří věří tomu, že jim může pomoci), celková prognóza je nepříznivá, kompletní remise u cca 20% pacientů, vysoká míra závislosti, invalidity a pracovní neschopnosti, věk na prognózu nejspíše nemá vliv - pacienti popisují často náhlý vznik a rychlý rozvoj příznaků (na rozdíl od organických poruch), mohou rychle progredovat a následně být setrvalé, nebo kolísání tíže příznaků, atypické změny hybných vzorců nebo jiný typ abnormálního pohybu, často i jiné potíže neurologického původu, další funkční somatické symptomy -- únava, nauzea, poruchy spánku, závratě - komorbidity =úzkost (až 40%), deprese (až 70%), různá organická onemocnění (extrapyramidové onemocnění) - [Typy FPH] - - - - - - **[B) Poruchy hypotalamu a hypofýzy.]** **Endokrinní sytém** - většina žláz s vnitřní sekrecí je označována jako **periferní endokrinní žlázy**, ovlivňují svými hormony buňky dalších systémů, patologické změny postihující tyto periferní žlázy označujeme jako [primární nebo periferní poruchy] - některým z těchto periferních žláz je nadřazena **hypofýza**, přední lalok hypofýzy (adenohypofýza) tvoří spektrum hormonů, jejichž cílovými orgány jsou často právě periferní žlázy - zadní lalok hypofýzy není endokrinní žlázou, zde dochází pouze k uvolňování hormonů tvořených v hypothalamu a transportovaných do hypofýzy axony nervových buněk - nadměrná nebo nedostatečná produkce hormonů hypofýzy se tak často projeví zprostředkovaně, přes sekundární inhibici nebo stimulaci funkce příslušné jedné nebo více periferních žláz - při poruše hypofýzy mluvíme o [centrální nebo sekundární poruše] - hypofýze nadřazenou strukturou jsou centra v hypothalamu, skupiny neuronů zde tvoří **stimulační faktory (liberiny, releasing factors)**, nebo **inhibiční faktory (statiny, inhibiting factors),** které jsou transportovány do stopky hypofýzy - v tomto místě jsou uvolňovány do krve a pronikají do předního laloku hypofýzy, zde stimulují nebo inhibují tvorbu příslušného hormonu hypofýzy - nedostatečná (nebo naopak nadměrná) produkce hypothalamických faktorů je označována jako [terciární endokrinní porucha], stejné důsledky má i přerušení spojení mezi hypothalamem a hypofýzou (operace, nádor) - zvláštní skupiny tvoří tzv. [receptorové choroby], které jsou podmíněny nedostatečnou expresí hormonálních receptorů na cílových buňkách (vrozenou nebo získanou blokádu postreceptorových dějů uvnitř buňky) - **[Negativní zpětná vazba:]** - - - - [Pozitivní zpětná vazba] - - **Poruchy hypotalamu** - hypothalamus se podílí na regulaci endokrinního systému, neurony hypothalamu tvoří řadu hormonů, cílovou strukturou většiny těchto hormonů je hypofýza: liberiny a statiny stimulují, resp. inhibují tvorbu hormonů předního laloku hypofýzy - některé z hypothalamických hormonů působí naopak systémově (ADH, oxytocin) - v etiopatogenezi hypothalamické poruchy se může uplatnit řada faktorů -- vrozená nedostatečnost, traumatické postižení, tumory, cévní postižení, záněty atd. - endokrinologická porucha navozená nedostatečnou sekrecí hypothalamických liberinů se projeví jako porucha terciární - narušená sekrece ADH (antidiuretický hormon, vazopresin) vede k rozvoji syndromy označovaný jako **diabetes insipidus** - [Diabetes insipidus DI] - - - - - **Poruchy hypofýzy** - hypofýza tvoří řadu hormonů s tropní (řídící) funkcí na periferní endokrinní žlázy - snížená nebo zvýšená tvorba některého z hormonů vytváří typické syndromy - **[Hypopituitarismus]** - - - - **[Akromegalie a gigantismus] -** jde o syndromy nadprodukce růstového hormonu (STH, GH) - - - - - - - **[Prolaktinom]** - 25. **[A) Další projevy svalových poruch.]** - [Svalové křeče -] způsobeny nervovými impulsy o vysoké frekvenci až 150 Hz, mohou trvat krátce, ale i několik minut mohou vzniknout spontánně, nebo být vyprovokovány silnou svalovou kontrakcí, mohou být přerušeny pasivním natažením svalu, vzniku křečí predisponuje dehydratace, hyponatrémie, hypokalcémie, azotémie, myxedém, částečná denervace svalu, často ale není jejich příčina známá - [Svalové kontraktury] - mohou přetrvávat až 30 minut, jejich příčinou není nervová stimulace a jsou elektricky „němé", vyskytují se u nemocných s poruchami glykolytických enzymů, jsou vyvolány zátěží a postihují pouze svaly, které byly zatíženy, mohou vznikat také drážděním svalu z okolí (nejčastěji v blízkosti kloubů a páteře) - [Tetanie] - zvýšená nervosvalová dráždivost, nejčastěji se projevuje v oblasti obličejových svalů nebo svalů rukou či nohou, je provázena vysokou frekvencí nervových podnětů (až 30 HZ), k jejímu vzniku predisponují hypokalcémie a hypomagnezémie, , může být také způsobena poruchami nervovými poruchami na úrovni motoneuronů míchy nebo periferních nervů, kdy také dochází ke stimulaci svalové kontrakce vysokou frekvencí nervových impulzů - - - [Myotonie] - - [Svalová bolest (myalgie)] - - - [Myoglobinurie] - - [Hypertermie] - - [Změna objemu svalu] - - [Zvýšení svalové kreatinkinázy v plazmě] - - změny ve stavbě svalových buněk jsou buď vrozené (často dědičné) nebo získané, snížení síly svalové kontrakce nebo naopak její přetrvávání po skončení nervové stimulace je způsobeno poruchami sarkolemy nebo kontraktilního molekulového mechanismu, nebo poruchami v recyklaci intracelulárního kalcia - svalová činnost je podmíněna dostupností ATP **[B) Poruchy eferentního systému -- centrální a periferní motoneuron, nervosvalová ploténka.]** - funkcí eferentního systému je řízení pohybu a některých obranných reakcí - pohyb je uskutečňován stupňovitě -- reflexní pohyby (jsou řízeny na míšní úrovni), stereotypní pohyby (jsou řízeny z diencefala, mozkové kůry a mozečku prostřednictvím míšních provazců), cílené pohyby (jsou iniciovány mozkovou kůrou jako odpověď na určitý podnět) - [Centrální motoneuron] - tvořen motorickou kůrou (pyramidové buňky v gyrus praecentralis) a traktem kortikospinálním a kortikobulbárním (pyramidová dráha) - [Periferní motorická jednotka] - je tvořena periferním motoneuronem, nervosvalovou ploténkou a příčně pruhovaným svalem - [Poruchy centrálního motoneuronu] - obraz spastické obrny: zvýšený svalový tonus (hypertonie), zvýšení šlachosvalových reflexů (hyperreflexie), patologické reflexy - [Poruchy periferního motoneuronu:] - - - [Poruchy nervosvalové ploténky] - - [Myastenia gravis] - **Poruchy metabolism sacharidů** - - - - - - -