Facteurs Intrinsèques PDF
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CHRU Nancy
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Ce document couvre les différents facteurs intrinsèques intervenant dans la croissance et le développement. Il détaille les rôles des facteurs génétiques et hormonaux, et aborde les problèmes de santé liés à l'insuffisance ou l'hyperfonction de diverses glandes endocrines, tels que la thyroïde et les gonades. Les différents types de réactions hormonales sont également inclus.
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Facteurs intrinsèques Les facteurs génétiques Contrôlent le taux moyen de maturation osseuse (De Priester et al.) Contrôlent les irrégularités individuelles de la courbe de maturation (Graffar et Karhausen) Hérédité multifactoriel...
Facteurs intrinsèques Les facteurs génétiques Contrôlent le taux moyen de maturation osseuse (De Priester et al.) Contrôlent les irrégularités individuelles de la courbe de maturation (Graffar et Karhausen) Hérédité multifactorielle : plusieurs gènes pour un seul caractère mais modulation par l’environnement Croissance cranio-faciale : synchondroses de la base du crâne comportement neuro-musculaire (Ballard, Y Tual-Pierre) JP2025 Facteurs intrinsèques Les facteurs hormonaux L’hypophyse La thyroïde Les parathyroïdes Les surrénales Les gonades Le pancréas JP2025 hypothalamus GRF SRIF + - STH hypophyse TSH FSH, LH, HPL ACTH thyroïde surrénales gonades JP2025 Facteurs intrinsèques L’hypophyse STH : action sur les cartilages de conjugaison et sur les tissus musculaires Hyperfonction antéhypophysaire gigantisme harmonieux avant soudure des cartilages de conjugaison acromégalie : hypertrophie arcades sourcilières prognathisme mentonnier hypertrophie mandibulaire perte d’occlusion dentaire élargissements des extrémités épaississement cutané, nez, lèvres sudation anormale hépatomégalie, hypertrophie thyroïdienne (goitre) macroglossie, cardiomégalie hypertension artérielle JP2025 Facteurs intrinsèques L’hypophyse Hypofonction antéhypophysaire nanisme harmonieux : retard de croissance asthénie, ralentissement psychomoteur hypogonadisme (impubérisme) syndrome diabétique retard d’éruption retard de développement dentaire (taurodontisme, apex béant) rétrognathie mandibulaire hypofonction salivaire , carie, parodontopathie JP2025 Facteurs intrinsèques La thyroïde Hormones T4 et T3 : T4 précurseur de T3 = forme active Effets généraux : la production de chaleur, la consommation d’O2, le métabolisme de base Effets tissu-spécifiques : cardiovasculaire : vasodilatation, fréquence cardiaque système nerveux: dév. neuronal du foetus muscle squelettique remodelage osseux, croissance osseuse lipogénèse et lipolyse néoglucogénèse et glycolyse effet hypophysaire Thyrocalcitonine : cellules C, métabolisme phosphocalcique JP2025 Facteurs intrinsèques La thyroïde Hyperthyroïdie du taux sanguin T3 et T4 Troubles cardiovasculaires : tachycardie Troubles neuropsychiques : nervosité, agitation, tremblements, fatigue Thermophopbie : hypersudation Amaigrissement Polydypsie Amyotrophie : dim de la force musculaire fréquence des selles : accélération du transit, diarrhée Rétraction de la paupière supérieure Gynécomastie Accélération croissance staturale avec avance de maturation osseuse Perte prématurée des DT , éruption rapide des DP, amélogénèse? JP2025 Facteurs intrinsèques La thyroïde Insuffisances thyroïdiennes Origine auto-immune : thyroïdite d’HASHIMOTO Carence iodée Causes iatrogènes : médicamenteuses, chirurgie, radiothérapie Thyroïdite subaiguë de DE QUERVAIN Causes rares : maladies (lymphome, tuberculose), troubles congénitaux Insuffisance thyréotrope JP2025 Facteurs intrinsèques La thyroïde Fréquence : 1/3000 nouveau-nés Signes cliniques chez le nouveau-né et le nourrisson goitre cervical hypothermie Trouble de l’alimentation absence de reprise pondérale à J4 hypotonie globale fontanelle postérieure perméable chez un enfant à terme retard psychomoteur s’aggravant avec le temps JP2025 Facteurs intrinsèques La thyroïde Signes cliniques chez l’enfant et l’adolescent retard de croissance staturale retard psychomoteur chez le jeune enfant troubles de l’attention/difficultés cognitives chez les plus grands asthénie, somnolence, hypothermie, bradycardie, constipation, prise de poids atteintes cutanées et des phanères : peau pâle, sèche, dépilation, cheveux secs myxoedème cutanéo-muqueux : traits épais du visage, œdème des paupières prédisposition aux otites, hypoacousie por obstruction trompe d’Eustache gynécomastie en période pubertaire crampes, myalgies retard de maturation osseuse, retard éruption dentaire, hypoplasie émail nanisme dysharmonieux JP2025 Facteurs intrinsèques Les parathyroïdes sécrétion : parathormone ou PTH Action : hormone hypercalcémiante et hypophosphorémiante action directe sur l’os, les reins et le tube digestif favorise la synthèse de 1-25 dihydroxy-vitamine D3 JP2025 Facteurs intrinsèques Les parathyroïdes hyperparathyroïdies Manifestations rénales : néphrocalcinose, insuffisance rénale chronique, HTA Manifestations squelettiques : douleur osseuse, fracture spontanée, déformation, perte prématurée des dents Manifestations digestives : anorexie, pancréatite Manifestations neurologiques et vasculaires : asthénie, pseudomyopathie, troubles neuro-psychiques, etc Autres manifestations : HTA, nécroses cutanées, calcifications tissulaires JP2025 Facteurs intrinsèques Les parathyroïdes hypoparathyroïdies Manifestations aiguës : crise de tétanie avec contractures musculaires Manifestations chroniques : cataracte syndrome dépressif, retard mental chez l’enfant hyperexcitabilité neuromusculaire : paresthésie, crampe peau et cheveux secs, ongles striés cassants, dents avec altérations de structures (émail, dentine) retard de dentition arythmie cardiaque hypertension intracrânienne JP2025 Facteurs intrinsèques Les surrénales Glucocorticoïdes : cortisol La corticosurrénale synthèse Minéralocorticoïdes : aldostérone Androgènes surrénaliens : testostérone La médullosurrénale synthèse des catécholamines JP2025 Facteurs intrinsèques Les surrénales Glucocorticoïdes : action sur les récepteurs cytoplasmiques de type glucorécepteur et sur les récepteurs aux minéralocorticoïdes. Régulation sous le contrôle de l’ACTH Minéralocorticoïdes : effet tubulaire rénal aboutissant à la réabsorption du Na et participe au maintien du volume extracellulaire interstitiel et plasmatique. Stimulation par le rénine rénale. Androgènes surrénaliens : delta4androsténedione et déhydroépiandrostérone (DHEA) Effet virilisant modéré, action : manifestations cliniques de l’adrénarche avant puberté. Pas de contrôle spécifique JP2025 Facteurs intrinsèques Les surrénales Insuffisance surrénalienne (maladie d’Addison) Asthénie Pigmentation Hypotension artérielle Amaigrissement Troubles digestifs : nausées, vomissements, douleurs abdominales Arthralgies, myalgies, calcifications tissulaires, irritabilité JP2025 Facteurs intrinsèques Les surrénales Hyperglucocorticisme (syndrome de Cushing) Arrêt brutal de la croissance chez l’enfant Atrophie des tissus cutanés Fragilité capillaire Amyotrophie Activité lipolytique des glucocorticoïdes ( redistribution des graisses) Erythrose faciale HTA Accidents thrombo-emboliques Troubles gonadiques Inflation des androgènes surrénaliens Retard de C des Mx, retard dentaire, altération de structures (E+D) Hyperplasie gingivale JP2025 Facteurs intrinsèques Les surrénales hyperaldostéronisme Maladie métabolique sans symptomatologie faciale HTA asthénie Hyperandrogénies surrénaliennes Virilisation du fœtus humain Pseudo-puberté précoce chez le jeune enfant Accélération de la croissance JP2025 Facteurs intrinsèques Les gonades Double fonction : exocrine (reproduction), endocrine Testicules : testostérone, androgènes et oestrogènes Ovaires : oestrogènes, progestérone et androgènes Hyperfonction Précocité du développement, puberté précoce Accélération croissance, maturation osseuse, éruption dentaire âge dentaire moins influencé que âge osseux JP2025 Facteurs intrinsèques Les gonades hypogonadisme Syndrome de Klinefelter : XXY retard de puberté gynécomastie grande taille stérilité, caractères sexuels secondaires peu développés palais plat JP2025 Facteurs intrinsèques Les gonades hypogonadisme Syndrome de Turner : X0 Syndrome dysmorphique cou palmé implantation basse des cheveux et des oreilles divergence des mamelons malformations osseuses nanisme naevi pigmentaires léger retard intellectuel absence d’ovaire palais ogival, béance antérieure, retard dentaire JP2025