GENETIKA_DNA_vprasanja PDF
Document Details
Uploaded by BrighterDoppelganger
Tags
Summary
This document contains questions and answers about genetics and DNA. The questions cover various topics in genetics, from transcription and translation to different types of mutations, inheritance patterns, and more. It also includes practical applications of these concepts.
Full Transcript
TRANSKRIPCIJA 1. Kakšna je razlika pri transkripciji v prokariontski in evkariontski celici? a) Pri prokariontih poteka transkripcija v citoplazmi med tem ko pri evkariontih v jedru. b) Ni razlike, saj oboje poteka v citoplazmi. c) Ni razlike, saj oboje poteka v ribosomih. d) Pri prokariontih poteka...
TRANSKRIPCIJA 1. Kakšna je razlika pri transkripciji v prokariontski in evkariontski celici? a) Pri prokariontih poteka transkripcija v citoplazmi med tem ko pri evkariontih v jedru. b) Ni razlike, saj oboje poteka v citoplazmi. c) Ni razlike, saj oboje poteka v ribosomih. d) Pri prokariontih poteka transkripcija v jedru med tem ko pri evkariontih v citoplazmi. 2. Kaj je značilno za start kodon? a) Prisoten je zgolj v prokariontskih celicah. b) Začne odvijat DNA molekulo in začne sintezo RNA. c) Zaporedje nukleotidov zanj je AUG. d) Zaporedje nukleotidov zanj je UUA. e) Vsak protein se začne z metioninom. 3. Obkroži kaj drži za transkripcijo? a) S transkripcijo nastanejo vse RNA v celici. b) Začetek prepisovanja se začne ko se DNA odvije in razklene na določenem delu c) Geni na DNA ležijo le na eni verigi. d) Ključen encim pri tranckripciji je RNA polimeraza. e) Novi nukleotid se vedno doda na 3' koncu. f) Nobena trditev ne drži. 4. Kaj je značilno za RNA polimerazo? a) Odvije DNA. b) Se veže na promotor skupaj z različnimi transkripcijskimi faktorji. c) Popravlja dvojne prelome. d) Deluje kot encim. 5. Kateri vrstni red je pravilen za procesiranje mRNA a) 1. RNA capping (pokrivanje), 2.RNA overlap (prekrivanje) 3. RNA splicing (spajanje) b) 1. RNA capping (pokrivanje), 2. RNA splicing (spajanje), 3. poliadenilacija c) 1. RNA splicing (spajanje), 2. RNA capping (pokrivanje), 3. poliadenilacija d) 1. RNA splicing (spajanje) 2. poliadenilacija 3. generiranje (generating) Vprašanja: Drugi načini dedovanja 1. Kodominanca pomeni: a) Izražena sta oba gena, kjer je eden prevladujoč. b) Izražena sta oba gena, vendar nobeden ni prevladujoč. c) Vsebuje oba fenotipa. d) Gena sta soizrazna. e) Fenotip heterozigota vsebuje fenotipe obeh homozigotov. Odgovori: b, c, d, e 2. Letalni aleli so: a) Geni na različnih lokusih. b) Aleli, ki spremenijo fenotipsko razmerje in povzročijo smrt. c) Recesivni pri heterozigotnem osebku povzroči smrt. d) Skupaj na enem lokusu se prenašajo v gamete. Odgovori: b, d 3. Kaj velja za multiple alele? a) En gen lahko ima več alelov. b) To pomeni, da sta v organizmu lahko več kot 2 alela. c) Primer so krvne skupine. d) Za krvne skupine A B 0 so trije aleli. e) Alela A in B sta kodominantna, zato se izrazi le prevladujoč. Odgovori: a, c, d 4. Kaj ne velja za epistazo? a) Imamo epistatski gen, ki na istem lokusu zakrije učinek drugega gena. b) Epistatski geni ne zakrijejo učinka drugega gena. c) Primer je bombay phenotype, kjer nimamo encima za dodajanje sladkorjev na krvno skupino. d) Od dominance se razlikuje po tem, da epistaza ne zakrije učinka drugega gena na lokusu. e) Gen, za katerega je učinek zakrit, se imenuje epistatski gen. Odgovori: a, b 5. Kaj velja za citoplazemsko dedovanje? a) Vzrok so nepravilnosti v citoplazmi celice. b) Odvisno od št. poškodovanih mitohondrijev je odvisna resnost bolezni. c) Prenašalec je oče. d) Najpogosteje pride do napak na mišicah, ker je tam največ mitohondrijev. e) Primer napake v dedovanju je bolezen ALS. Odgovori: b, d, e MUTACIJE 1. Na katero vrsto DNA točkastih mutacije se nanaša tvrditev: „izguba ali pridobitev 1 ali 2 nukleotidov spremeni bralni okvir, kar pomeni, da so vsi sledeči kodoni napačni (nastane drugačen protein) “ in definiraj druge dve mutaciji : a) Brezmislene mutacije-nastanek novega kodona povzroči, da se vključi nepravilna aminokislina v protein (učinek na funkcijo je odvisen od tega kaj se je vključilo namesto pravilne aminokisline) b) Nesmislene mutacije -nastanek novega kodona povzroči predčasno končanje prepisovanja – nastane skrajšan protein. c) Frameshift mutacije- premik bralnega okvirja 2. Obkroži pravilno trditev: Pri kromosomski inverziji… a) Pride do lomljenja kromosomov in tvorbe “novih” kromosomov (Philadelphia kromosom – kronična mieloična levkemija). b) določeni geni se pomnožijo večkrat ali pa se izgubijo c) del kromosoma se odcepi in prilepi nazaj v obratni smeri ( za 180°) d) nastane “double minute” kromosomov zaradi pomnoževanja določene regije na kromosomu 3. Koliko pogosto se pojavi SNP ( polimorfizem posameznih nukleotidov) a) Približno 1 do 500 baz do 1 od 100 do 300 baz b) Približno 1 do 1000 baz do 1 od 100 do 300 baz c) Približno 1 do 1000 baz do 1 od 100 do 1000 baz d) Približno 1 do 1000 baz do 1 od 100 do 500 baz 4. Obkroži pravilno trditev a) Genome posameznika vsebuje specifičen SNP profil b) SNP mape slože za sekveniranje genoma velike števila ljudi ( pacientov) c) SNP profili nam ne morejo pomagati za določanje odgovora na terapijo ( posamezna hranila) d) SNP v kodirnih regijah lahko spremenijo strukturo beljakovin, ki jo ustvari ta kodirna regija. 5. Kateremi tehnikami določamo SNP-je? a) Southern blot b) DNA mikromreže c) Verižnom reakcijom s polimerazo d) PCR v realnem časo VPRAŠANJA GENETIKA 1. Za pseudoautosomalne regije je značilno: a.) Nahajajo se na koncih kromosomov b.) Le v njih sta kromosoma X in Y homologna c.) Razporejene so na različnih mestih kromosoma d.) Omogočajo, da se kromosomi pravilno razporedijo e.) So pomembne za pravilen potek mitoze 2. Y kromosom: a.) Določa ženski spol b.) Na njem je prisotna SRY (sex-determining region) c.) Poznamo veliko na kromosom Y vezanih bolezni d.) Določa moški spol e.) Je krajši od X kromosoma 3. Oseba z večjim številom X kromosomov in enim Y kromosomom je ženskega spola: a.) Drži b.) Ne drži 4. Na X kromosom vezane bolezni so: a.) Fenilketonurija b.) Mišična distrofija c.) Cistična fibroza d.) Hemofilija e.) Tay-Sachsova bolezen 1. Genom je celotni zapis dedne informacije v DNA. Drži ali ne drži? DRŽI 2. Interfazni kromosomi imajo samo kondenzirane dele. Drži ali ne drži? NE DRŽI, imajo še nekondenzirane dele. 3. Kater del kromatina je kondenziran? PRAVILNO: HETEROKROMATIN a) Eukromatin b) Centromera c) Heterokromatin d) Introni e) Eksoni 4. Genetska informacija je shranjena v dolgi verigi DNA molekule. Zapisana je v linearnem zaporedju 4 nukleotidov: A, D, G in T. Drži ali ne drži? NE DRŽI, zapisana je v nukleotidih A, C, G in T. 5. Kaj je kromatin? PRAVILNO: kompleks DNA in proteinov a) DNA b) proteini c) kompleks DNA in proteinov d) RNA e) Kompleks aminokislin in maščob 6. Obkroži trditve, ki veljajo za DNA! PRAVILNO: A, C, D, E a) Ja sestavljena iz nukleotidov. b) Je enojni helix. c) Med bazami so vodikove vezi. d) Njena struktura omogoča semikonzervativno podvajanje. e) V kromosomih je zelo kondenzirana. 7. Kaj velja za histone? PRAVILNO: B, C, D, E a) So končni deli kromosomov. b) So odgovorni za tvorbo nukleosomov. c) Modificiranje repov histonov, omogoča dostop do DNA. d) So odgovorni za ovijanje DNA. e) So najobsežnejša skupina kromosomskih proteinov. Katere molekule so vključene v proces translacije? - tRNA - mRNA - DNA - Ribosom - Aminokisline Izberi pravilni trditvi o translaciji - mRNA se z antikodonom veže na tRNA - tRNA se z antikodonom veže na kodon mRNA - Translacija večinoma poteka brez ribosomov - Ribosomi so razdeljeni v dve podenoti, malo in veliko. Mala podenota je ''spodaj'' in ima 3 vezavna mesta za tRNA, medtem ko je velika ''zgoraj''. - V ribosomu so tri vezavna mesta A, B in C Kaj ne velja za iniciatorsko tRNA? - Na začetku se veže se na mesto E - Iniciatorska tRNA se pripne vedno na AUG kodon - Iniciatorska tRNA ima aminokislino treonin - Iniciatorska tRNA ima aminokislino cistein - Iniciatorska tRNA ima aminokislino metionin Obkroži pravilne trditve: - Na vsaki mRNA se vedno nahaja le en ribosom - Translacija poteka 1-2 uri - Ko na mesto A pride STOP kodon, se polipeptidna veriga sprosti in ribosom razpade - Po mRNA se prva naprej premakne velika ribosomska podenota, sledi ji mala - Po mRNA se prva naprej premika mala ribosomska podenota, sledi ji velika Kaj drži za peptidil transferazo? - S peptidno vezjo povezuje ribosomsko podenoto na tRNA in mRNA - Je ribocim, rRNA molekula - Nahaja se v veliki podenoti ribosoma - Nahaja se v mali podenoti ribosoma - Tvori peptidno vez med aminokislinami v novo nastajajoči peptidni verigi Kako lahko kontroliramo izražanje genov? - Na nivoju transkripcije in translacije - Na nivoju aktivnosti proteina - Na nivoju degradacije mRNA - Na nivoju RNA procesiranja - Na nivoju transporta RNA iz jedra Obkroži pravilne trditve: - Represorji se vežejo na mesto v promotorju, ki ga imenujemo operon - Aktivatorji se vežejo na mesto v promotorju, ki ga imenujemo operon - Aktivatorji se vežejo na regulatorne sekvence DNA - Aktivator se poveže z RNA polimerazo in tako začne prepis - Aktivator se smatra kot transkripcijski regulator - Supresor se smatra kot transkripcijski regulator Obkroži pravilne trditve: - Najpomembnejša kontrola izražanja genov je translacijska kontrola - Najpomembnejša kontrola izražanja genov je transkripcijska kontrola - Pri evkariontih je izražanje genov običajno kontrolirano preko sestavljene kontrole – vpletenih več proteinov - Celice ne regulirajo izražanje genov na posttranskripcijskem nivoju. - miRNA kontrolirajo izražanje genov preko komplementarnega povezovanja baz na mRNA in tako uravnavajo njihovo translacijo. 1. Kaj je Waardenburgov sindrom? Avtosomno dominantno dedna bolezen. Značilnosti so gluhost, svetla koža, problemi z vidom in svetel pramen. 2. Kaj je Huntingtonova bolezen? Avtosomno dominantno dedna bolezen. Prizadete so možganske celice – mentalno in fizično propadanje. 3. Kaj je cistična fibroza? Avtosomno recesivna dedna bolezen. 4. Kakšno je avtosomno recesivno dedovanje? Pojavi se pri moških in ženskah, preskoči se generacija (starši niso prizadeti, njihov otrok je). Pogosto pri sorodstvenih porokah. 5. Kakšno je avtosomno dominantno dedovanje? Pojavi se pri moških in ženskah, neprizadeta oseba ne prenaša lastnosti, prizadeta oseba ima vsaj enega prizadetega starša. 6. Kaj je hiperholesterolemija? Avtosomno dominantno dedna bolezen, Pri bolezni pride do napake v receptorju za LDL partikle. Zvišan nivo holesterola v krvi vodi v povečano tveganje za srčno-žilne bolezni, srčne napade. 7. Kakšno je na X-vezano dedovanje? Prizadet moški ne prenaša lastnosti na sina, lahko prenese alel na hčerko, ki ni prizadeta. Ta hčerka pa prenese na sina, ki bo prizadet. Nikoli se ne prenese iz očeta na sina. Ženske od prizadetega očeta so prenašalke. 8. Na X-vezano dominantno dedovanje? Ne preskoči se generacija. Prizadet moški prenese lastnost na hčerke, na sinove pa ne. Prizadete ženske prenesejo lastnost na polovico sinov in polovico hčerk. Primer: hipofosfatemija oz. družinski rahitis, ki je neobčutljiv na zdravljenje z vitaminom D. 9. Družinski rahitis? Znaki: deformacije kosti, trdi sklepi, zmanjšana rast. Razlog: zmanjšan transport fosfata v celice, predvsem ledvic, zato oboleli ljudje izločajo večje količine fosfata v urin, kar pomeni, da je zmanjšan nivo fosfata v krvi in zmanjšano nalaganje mineralov v kosteh. 10. Kakšno je na Y-vezano dedovanje? Pojavi se samo pri moškem spolu, vpliva na vse moške. Primer: moškost – moški spol gen SRY 11. Lastnosti dvojčkov? Dvojajčni dvojčki: nastanejo iz dveh jajčnih celic, ki sta bile oplojeni z dvema spermijema. Genom je skupen v prb. 50% -enako kot pri drugih potomcih. Edino kar je skupno je starost in okolje v maternici. Enojajčni dvojčki: nastanejo iz ene jajčne celice, ki je bila oplojena z enim spermijem in je prišlo do delitve na zgodnji stopnji razvoja embrija. Njun genom naj bi bil identičen. 12. Razlogi za genetsko testiranje? - Če je prisotna dedna bolezen v družini - Če se je rodil otrok z dedno boleznijo ali je mentalno prizadet. - Starejša ženska želi zanositi (nad 35 let) - Ženska in moški sta sorodnika (npr. sestrična in bratranec) - Par imata težave z uspešno zanositvijo 13. Primeri genetskih testiranj? - UZ, rentgen - DNK analiza celic - Analiza vzorca krvi matere ali ploda (iz popkovine) 14. Amniocenteza? Skozi abdominalno steno vstavimo iglo v amnijsko vrečko in vzamemo vzorec tekočine. Tekočina vsebuje celice ploda, ki jih ločimo od tekočine in jih gojimo. Nato na teh celicah izvedemo analize. 15. Biopsija horionskih celic? Plod je star 10-11 tednov. Kateter vstavimo skozi maternični vrat v maternico in vzamemo del horionskih resic, ki se nahajajo na zunanjem sloju posteljice. Celice horiona ne rabimo gojiti in lahko takoj izvedemo analize. 16. Za katere genetske bolezni se priporoča testiranje? - Kongenitalni hipotiroidizem - Fenilketornurija - Bolezen javorjevega sirupa - Acidemije - Cistična fibroza - Homocistinurija UVOD IN ZGODOVINA (z rumeno so označeni pravilni odgovori) 1. Označi pravilne odgovore: a) Genetika je pomembna za posameznika, družbo in razumevanje b) Geni vplivajo na naše življenje c) Geni doprinesejo k naši osebnosti d) Geni so osnova, ki določa kdo in kaj smo e) Gen je celotni zapis dedne informacije v DNK 2. Genetika se deli na: a) Klasično genetiko b) Molekularna genetika c) Makro genetika d) Populacijska genetika e) Celična genetika 3. Označi pravilne dogovore: a) Nehemiah Grew je poročal o tem, da se rastline razmnožujejo spolno b) Joseph Gottleib Kolreuter je ugotovil, da je mnogo hibridov mešanica starševskih lastnosti c) Mešano dedovanje je bila tudi ena od zgodnjih teorij, ki določa, da potomec dobi lastnosti samo po enem staršu d) Louis Pasteur je dokazal, da so organizmi sestavljeni iz celic, ki ne nastajajo spontano ampak lahko nastanejo samo iz obstoječih e) Grki na osnovi pangeneze postavili: dedovanje pridobljenih lastnosti 4. Germ-plasm teorijo: a) Predlaga Gregor Mendel b) Predlaga August Weismann c) Predlaga Charles Darwin Katera se je izkazala za: d) Pravilno e) Napačno 5. Katere trditve držijo za Gregorja Mendla? a) Odkrival je osnovna načela dednosti b) V svojih poskusih je uporabljal grah c) Prvi opiše mitozo d) Dedovanje določenih lastnosti pri rastlinah sledi določenim vzorcem, ki so pozneje postali temelj sodobne genetike e) Prvi uporabi izraz »celica« 12. METODE 1. Obkroži napačno trditev: a) Vsi fragmenti DNK se premikajo proti pozitivnemu polu. Majhni drobci se selijo hitreje kot veliki. Po elektroforezi so se fragmenti različnih velikosti selili na različne razdalje; b) Southern blot– določevanje specifičnih fragmentov genomske DNA, ki jo označimo z radioaktivno ali fluorescentno označeno sondo (specifičnim zaporedjem DNA, ki je komplementarno iskanemu zaporedju); c) Plazmid in tuje DNK razrežejo različni restrikcijski encimi. Zareze v vezi sladkor-fosfat so zapečatene z RNA ligazo. 2. V prvi fazi verižne replikacije s polimerazo: a) DNA segrejemo na 90- 100oC, da ločimo dve verigi; b) DNA segrejemo na 30- 60oC, da ločimo dve verigi; c) DNA segrejemo na 75- 85oC, da ločimo dve verigi; 3. V reakciji sekveniranja DNA, sinteza DNA se ustavi vsakokrat,ko pride do vezave: a)ddTTP b)ddCTP c)ddNTP d) ddATP ZAKAJ JE MENDEL IZBRAL ZA SVOJE RAZISKOVANJE RAVNO GRAH? Tako je lahko kontroliral katere rastline bo križal. Poleg tega grah hitro raste. Poleg tega obstaja v veliko različnih barvah cvetov, barvi semena, pozicijah cveta, obliki semena in različnih velikostih. KAJ POMENI MONOHIBRIDNO KRIŽANJE? Pomeni, da opazujemo rastline z eno samo različno lastnostjo. Rastlina, ki nastane, je monohibrid za to lastnost. Monohibridno križanje je razkrilo princip razvrščanja (segregacije) in koncept dominance. KAKŠNE SO MENDLOVE UGOTOVITVE NA OSNOVI MONOHIBRIDNEGA KRIŽANJA? Če križamo dva homozigota, ki imata različne alele, potem so vsi potomci generacije F1 enaki in heterozigotni. Če križamo potomce F1 med seboj (samooploditev F1) dobimo F2 generacijo, v kateri potomci niso vsi enaki, pač pa se pojavi ¾ osebkov z izraženo dominantno lastnostjo in1/4 osebkov z izraženo recesivno lastnostjo. OPIŠI MENDLOVA ZAKONA Zakon segregacije in zakon neodvisnega razvrščanja. Zakon segregacije ali ločene razporeditve – vsak osebek vsebuje dva alela za določeno lastnost, ki se ob pravilni mejozi vsak prenese v eno gameto. Zakon neodvisnega razvrščanja – predstavniki različnih genskih parov segregirajo k potomcem neodvisno drug od drugega oz. aleli na različnih lokusih se razporedijo neodvisno drug od drugega. Ta zakon ne drži popolnoma, saj se fizično bližnji geni dedujejo skupaj. OPREDELI POJME: FENOTIP, GENOTIP, DOMINANTNO IN RECESIVNO IZRAŽANJE LASTNOSTI, HOMOZIGOT, HETEROZIGOT. Fenotip – vidne lastnosti posameznika npr. modra barva oči, genotip – genetska informacija posameznika, dominantno izražanje lastnosti – izražanje fenotipa v heterozigotnem in homozigotnem stanju AA pri dominantnem dedovanju-dominantna lastnost se izrazi vedno, recesivno izražanje lastnosti pa se izraža le v homozigotnem stanju pri recesivnem dedovanju (rr). Homozigot –oba alela sta enaka aa/AA, heterozigot – alela se razlikujeta aA/Aa –v fenotipu se izrazi dominanten alel. 1. Obkroži pravilne trditve. a) Postopek mitoze in mejoze je enak. b) Postopek pri mejozi 2 je enak kot pri mitozi. c) Homologna rekombinacija se zgodi v mejozi 2. d) Homologna rekombinacija se zgodi v mejozi 1. e) Genetska variacija nastane v mejozi 1. 2. Iz katerih faz je sestavljena interfaza? a) G1, S, G2, M, G0 b) G1, G2, M c) G1, S, G2, G0 d) G1, S, G2, M 3. Kateri procesi potekajo v prometafazi? a) Kromosomi se postavijo v ekvatorialno ravnino. b) Jedrna ovojnica razpade. c) Sestrske kromatide se ločijo in začno potovati proti poloma celice. d) Rast mikrotubulov. e) Začne se potovanje kromosomov po mikrotubulih. f) Kondenzacija kromosomov. g) Kromosomi so pripeti na mikrotubule preko kinetohorjev. 4. V kateri fazi se podvoji centrosom? a) Profazi. b) Telofazi. c) Metafazi. d) Interfazi. 5. Označi pravilne trditve v vezi s homologno rekombinacijo. a) Zgodi se v profazi 1. b) Geni se pomešajo. c) Omogoča genetsko variabilnost. d) Združijo se diploidne celice. 6. Označi pravilne trditve. a) Fenotip so lastnosti posameznika. b) Diploidne celice so spolne celice. c) Haploidne celice so telesne celice. d) Genom je celotni zapis dedne informacije v DNA. 7. V kateri kontrolni točki se preverja ali je okolje za podvojitev DNA primerno? a) G1 kontrolna točka. b) G2 kontrolna točka. c) Metafazna kontrolna točka. 8. V kateri fazi se kromosomi postavijo v ekvatorialno ravnino? a) Profaza. b) Prometafaza c) Anafaza. d) Metafaza e) Telofaza. 1. Obkroži pravilne trditve! a) Sinteza DNA se začne v replikacijskih začetkih b) Replikacijske vilice so simetrične c) Telomeraze podvajajo konce prokariontskih kromosomov d) Replikacijski mehurčki se imenujejo tudi replikon e) Vodilna veriga raste v smeri 5‘-3‘ 2. Okazakijevi fragmenti so (možnih je več pravilnih odgovorov): a) Z drugim imenom imenovani replikon b) Dolgi 100-200 nukleotidov c) Dolgi 150.000 baznih parov d) Fragmenti, ki nastajajo v zastajajoči verigi e) Fragmenti, ki nastajajo v vodilni verigi 3. Obkroži encime, ki so pomembni za sintezo DNA! a) DNA polimeraza I b) DNA polimeraza III c) Primaza d) DNA ligaza e) DNA helikaza 4. Obkroži pravilne trditve, ki držijo za DNA polimerazo! a) Ne more dodajati nukleotidov na 5’ koncu b) Lahko dodaja nukleotide v obe smeri c) Je zelo natančna in pomembna za začetek sinteze DNA d) Katalizira nastanek fosfodiesterske vezi e) Katalizira nastanek kovalentne vezi 5. Obkroži napačne trditve! a) Okazakijeve fragmente zleplja DNA giraza b) Helikaza odvija nukleotide c) Drseča sponka ohranja RNA polimerazo trdno pritrjeno na DNA d) RNA polimeraza je pomembna za začetek sinteze DNA e) Takoj za helikazo delujejo proteini, ki prehodno preprečujejo nastanek dvojne verige 6. Obkroži trditve, ki držijo za popravljanje DNA! a) napake, ki nastanejo pri podvajanju DNA na novo nastali verigi, popravi mis-match repair b) depurinacija in deaminacija sta zelo redki poškodbi c) Utravijolična svetloba povzroča nastanek fosfodiesterskih vezi med dvema sosednjima pirimidinskima bazama d) Zaporedje encimov pri poravljanju je: nukleaza→DNA polimeraz→DNA ligaza e) Dvojni prelomi se lahko popravijo z nehomolognim zlepljanjem ali homologno rekombinacijo 1. Kakšen je direkten in kakšen indirekten vpliv hranil na presnovo? Direkten vpliv na presnovo: Hranila se vključijo v endogene presnovne poti in vplivajo na spremembo koncentracij substratov. Indirekten/posreden vpliv na presnovo: Hranila spremenijo poti prenosa celičnih signalov in signalizacije. 2. Kaj je NF-κB in kakšno vlogo ima? Je transkripcijski dejavnik pri tvorbi vnetnih dejavnikov in posledično vnetnih procesov. Vnos n-3 VNMK inhibira NF-κB in tako vpliva na zmanjšanje vnetnih procesov v organizmu. 3. Kaj je LXR in kakšno vlogo ima v jetrih, perifernih tkivih ter adipocitih? Je transkripcijski dejavnik, ki veže holesterol in žolčne kisline. V jetrih LXR vpliva na povečano ekspresijo genov, ki kodirajo različne apolipoproteine, lipoproteinsko lipazo, encime, ki sodelujejo pri elongaciji nenasičenih maščobnih kislin. V perifernih tkivih je LXR znan po spodbujanju izražanja genov, ki so ključni pri transportu holesterola iz periferije do jeter (HDL-holesterola). V adipocitih pa LXR vpliva na metabolizem glukoze, na izražanje in tvorbo GLUT4. 4. Kaj je NRF2 in kakšna je njegova vloga? Je glavna tarča rutina in kvercentina, ki ju najdemo npr. v ajdi. NRF2 zmanjša količino reaktivnih kisikovi spojin. 5. Kaj je transkriptomika, katere molekule preiskujemo in katera je glavna metoda za preiskovanje transkriptoma? Transkriptomika preučuje izražanje genov, mRNA na nivoju celotnega genoma. Glavno orodje analize izražanja genov so mikromreže. 6. Katera je najpogosteje uporabljena metoda v proteomiki oz. za ločevanje proteinov? 2-dimenzionalna (2D) gelska elektroforeza. 7. S čim se ukvarja metabolomika in kaj je metabolom? Metabolomika proučuje metabolite in se ukvarja z identifikacijo presnovnih fenotipov. Metabolom predstavljajo majhne neproteinske molekule različne kemijske sestave. Predavanje – ponovitev 1. Na kateri dušikovi bazi v molekuli DNA poteka metilacija? Citozin. 2. Kateri je univerzalni donor metilne skupine za metilacijo DNA in kateri so njegovi prekurzorji? Univerzalni donor metilne skupine za metilacijo DNA in proteinov, med drugim tudi histonov, je S-adenozilmetionin (SAM). SAM se sintetizira v ciklu enega ogljika iz številnih prekurzorjev, prisotnih v hrani. Mednje spadajo betain, holin, folat in metionin. 3. Kateri je donor acetilne skupine za acetilacijo histonov? Donor acetilne skupine za acetilacijo histonov je acetil-koencim A (acetil-CoA). Vaje 1. Kako bi izvedli nutrigenetski eksperiment, da bi določili polimorfizem? V 1. fazi bi izolirali DNA molekulo in nato izvedli PCR. 2. Želimo pomnožiti molekulo oziroma določeno regijo v molekuli DNA. Katere elemente potrebujemo, da bo tekla verižna reakcija s polimerazo (PCR)? Tarčno DNA (DNA izolirana iz biološke sledi ali osebe), DNA polimerazo (termostabilno), oligonukleotidne začetnike, nukletoide (vse 4 tipe) in Mg2+ ione. 3. Kakšna je razlika med genetskimi spremembami in epigenetskimi modifikacijami? Genetske spremembe so spremembe nukleotidnega zaporedja, pri epigenetski modifikacijah pa gre za metilacijo citozina in ________________________________________________.