Prenatal Tani (10 Hafta) PDF

PRENATAL TANI PRENATAL TANI UYGULAMADA NELERE DİKKAT -dogum öncesi tanı EDİLMELİ -embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini incelemekte -Ailede genetik risk varmı -genetik hast. Ve sakatları erken evrede tanımak...

PRENATAL TANI PRENATAL TANI UYGULAMADA NELERE DİKKAT -dogum öncesi tanı EDİLMELİ -embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini incelemekte -Ailede genetik risk varmı -genetik hast. Ve sakatları erken evrede tanımak -prenatal olarak tanınabilirmi -gerekirse gebeligi sonlandırmak -uygulamanın riski hast. Riskinden büyük olmamalı -John Hilton Edwars : kalıtsal hast. Dogum öncesinin tanısının mümkün oldugunu söyledi DOGUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI -F. Fuchs ve P.Riis : ilk prenatal tanı uygulamasını Prenatal tanı uygulamak için; bildirdi -indeks olgunun kesinleştirilmesi -Amniyon sıvıdaki hücrelerde ‘Barr’ cisimcigi ile -ilgili hast. Riskinin yüksek olması gerekir cinsiyete baktılar -bilgi verilir kara aile tarafından alınır -amniyon sıvı karyotipleme için uygun -Prenatal tanı endikasyonaları 2 grupta toplanır; -Prenatal tanı ile tespit edilen ilk olgu ‘ Trizomi 21 ‘ 1-gebelik öncesi 2-gebelik sırasında PRENATAL TANI KİMLERE YAPILIR? -Genetik hast. Riski DOGUM ÖNCESİ TANI TEKNİKLERİ -aile öyküsü 2 ana grupta toplanır -etnik köken *invazif yöntemler *non-invazif yöntemler PRENATAL TANI NASIL YAPILIR -bazı ailelerde genetik hast. Riski daha fazladır. -multidisipliner ekip iş Bunların belirlenmesi ‘Genetik Danışman ‘ ile sağlanır -kadın-dogum -Genetik danışmanda ailede hangi genetik hast. Riski -ultsrasonografi oldugu saptanır -klinik genetik -genetik danışma *İnvazif Yöntem: -laboratuvar -fetusa ait hücrelerin incelenmesi -riskli gebeliklerde Genetik danışma -aile bilgilendirilerek yapılır -fetusun etkilenmiş olma riski *Non-invazif: -hast. Sonuçları -fetusun inc. -uygulancak yöntemin sonuçaları -ultrasınıgrafide görüntülenmesi -nekadar zaman alacagı -anne karnında yapılan incelemeler -başarısız sonuçta tekrarın yapılacagı -her gebelikte uygulanabilir -kesin sonuç olmayacagı aile anlatılmalı -hamileligin sonlandırılması sorunlu olmadıgı aile -kromozom düzensizliginde yada nöral tüp defektinde anlatılmalı riskli gebeliklerde ‘amniyosentez’* -enzim defenktinin yada gen mutasyonunun PRENATAL TANI AMAÇLARI belirlenmesinde haftasına göre ‘CVS’* tercih edilir. -anormal cocuklar için ve seçenekler için ailelere bilgi vermek GEBELİK ÖNCESİ ENDİKASYONLAR -endişeleri gidermek 1*İleri Maternal Yaş -sağlıklı cocuk sahibi olma olanagı sağlamak -mayoz bölünmede kromozom ayrılmaması -etkilenmiş fetusun prenatal tedavide olanak saglamak -Down sendrom ve bazı kromozom düzensizlikleri ->fetusun mesanenin tıkanması , US ile saptanır ,in -anne yaşı ile bağlı utero olark tedavi edilir -tedavi edilmezse oligohidramnios ve akciger gelişimi -Down Sendrom : trizomi 21 bozulur ( Potter sendromu) * -Edwards Sendromu : trizomi 18 ->B12 duyarlı metil malonik asidemi – hamilelikte -Patau Sendromu : trizomi 13 anneye B12 verilerek tedavi edilebilir 2*Önceki cocukta kromozom anomalisi varsa diger NON-İNVAZİV PRENATAL TANI olacak cocukta prenatal tanı endikasyonu oluşturur *Ultrasonografi -ultra ses salgası 3*eşlerden birinin kromozom anomalisi için taşıyıcı -fetusun iç dış organ incelenmesi olması yavru hücrelerin sayısal yada yapılsal -anormalilerin tesbiti kromozom düzensizligi olabilmekte -yüksek rezolüsyonlu real time -her 3 trimesterde 4*Aile öyküsünde nöral tüp defekti bulunması (NTD) -invaziv yöntemde yardımcı -ailede NTD li bir cocuk varsa -2.ci cocuk NTDli olması riski %2 GEBELİK SIRASINDA ENDİKASYONLAR -2 kardeş varsa üç katına çıkmakta %6 Ultrasonografide Patolojik Bulgu -prenatal tanı endikasyonu -yapısal düzensizlik, fetusda major kromozomal düzensizlik göstergsi olabilir 5*hemoglobinopatiler için riskli gebelikler Örn; -Talasemi -down sendromunda : fetal femurda kısalma -orak hücre anemisi -kistik higroma : boyunda yağ toplanması -Anormal US bulgularında en sık rastlanan kromozom 6*kalıtsal metabolik hast öyküsünün bulunması anormalileri ->trozomi 21,18,13 7*DNA yöntemi ile tanısı koyulan diger gen hast. ->45, X ->dengesiz yapı anormalileri X KROMOZOMLU HAST. İÇİN PRENATAL TANI -US de birden fazla kromozom anormalisi olabilir TESTİNİN OLMADIGI DURUMLAR Örn; kistik higroma -Anne X kromozomal resesfi hast. ->45,X -Taşıyorsa erkek cocukların hepsi hasta olurken ->+21 -kız cocukları yarısı normal yarısı taşıyıcı olur ->normal karyotip -tanısı konulmaya hast. Riski olan gebeliklerde cinsiyet belirlenerek bir sonuca gidilebilir *Anne Serumunda Alfa – Feroprotein (AFP) tayini -fetusun karacigerinden salgılanır PRENATAL TANI TEKNİKLERİ -erişkinde albumin proteinin fetaldaki karşılıgı *Non-invaziv -gebelikte anne karnında düzei yavaş ama düzenli artış -ultrasonografi gösterir -anne serumunda alfa-fetoprotein (AFP) tayini -*serumdaki AFP ,HCG ve UE3 degerin normalden -anne serum taramaları (2,3,4, testler) sapması -fatusa ait hücrelerin izolasyonu -nöral tüpt defekti (NTD), AFP düzeyi normalin -anne serumda serbest fetus DNA / RNA incl. üstünde -trizomilerde ise düşük *İnvaziv tekniler -Fetoskopi *Üçlü test -Amniyosentez -dow sendromu -Kordan villus biyopsisi -trizomi 18 -Kordosentez -NTD tanısında -anne serumunda ; AFP (alfa feto protein) *Preimplantasyon genetik tanı uE3 ( bağlı olmayan estradiol) hCG (human chorionic ganodotropin ) seviyeri ölülür -2.trimester 15-20 haftalar en iyi (16-18) -Açık NTD ↑ FETAL ENSE KALINLIGI -Down sendrom↓ nuchal translucency -16.hafta (2.trimester) -11-14 haftada ense kalınlıgının 3 mm fazla olması -tarama testi -fetus büyüdükce ense kalınlıgı artar -NDT riski ↑ -dikkat gerektirir -18. Hafta detaylı ultrason -artışta down sendromu ve bazı kromozom anormalileri ile ilişkilendirilir ->hCG : gebeligin temel hormonu, ilk haftalar yükselemeye başlar.14-16 haftalarda en yüksek Fetal Ense Kalınlıgının Fazla Olabildigi Durumlar; degerine ulaşır. Sonra düşer ->kromozom bozuklukları : ->Estriol : plasentadan salgılanan horman trizomi 13, Bu maddeleri normal olmayan hamileliklerde trizomi 18 sapmalar gösterir trizomi 21(down sendromu) turner sendromu ( 45, X0) *Dörtlü test ->kalp , akciger , böbrek , karın duvarı anormalileri -üçlü test+dimerik inhibin A -> bazı genetik hast. İnhibin A; Arthrogryposis - overde sentezlenen bir hormon Noonan sendromu -beyinde FSH salgılanmasını tetikleyip ovulasyon Stickler sendromu üstünde etkili Jarco-levine sendromu -hamilelikte plasentada üretilir, anne karnına aktarılır Smith-lemli-opits sendromu -ilk 10 hafta artar Bazı iskeler anormalileri -25. Haftaya kadar sabit -son trimesterde yeniden artar Polihidramniyon yada Oligohidramniyon -down sendromunda inhibin A- artar* -amniyotik sıvı -üçlü teste ilave edilerek kullanılır -detal doku ve sıvıların analizi için degerli -ideal zaman 2. Trimester 16-18. Haftalar -travmalara karşı koruma -rahat haraket edebilecegi *İkli test ve fetal ense kalınlıgı -besin kaynagı -ilk trimester tarama (11-14 haftalar) -erken dogumda fetal akciger için gerekli -down sendromu, trizomi 13 ve 18 tanısı -free beta- hGC -PAPP-A düzeylerinin ölçülmesi -ense kalınlıgı birlikte degerlnedirilmesi PAPP-A ve SERBEST BETA HGC TESTİ -PAPP-A sadece gebelige ait protein -HGC gbelikte salgılanan hormon -ikiside plesantanın dış katmanında -trizomik fetuslarda PAPP-A normalden az -HGC trizomi 21’de normalden fazla ,diger trizomilerde az