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GENÉTICA Paralelo 1 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 1. Si una persona tiene una mutación en un alelo de un gen autosómico recesivo, la probabilidad de transmisión de esa mutación es de: - 50% - 25% - 75%...

GENÉTICA Paralelo 1 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 1. Si una persona tiene una mutación en un alelo de un gen autosómico recesivo, la probabilidad de transmisión de esa mutación es de: - 50% - 25% - 75% - 100% - 12.5% 2. El retinoblastoma familiar se expresa de forma: - Unifocal - Multifocal - Multifocal/unilateral - Unilateral - Unifocal/bilateral 3. En Marfan, la mutación de TGFBR2 contribuyen con: - Luxación del cristalino - Dilatación de la aorta - Pectus escavatum - Enfermedad pulmonar - Aracnodactilia 4. Los nódulos de Lisch se asocian a: - Retinoblastoma familiar - Albinismo óculo cutáneo - Osteogénesis imperfecta - Neurofibromatosis - Fibrosis quística 5. El enunciado "distintos tipos de mutaciones en diferentes alelos, en el mismo locus de la enfermedad", corresponde a: - Polimorfismos de loci - Polimorfismo alélico - Heterogeneidad alélica - Heterogeneidad de locus - Pleitropismo alélico Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 1. La distrofina que se expresa en el tejido nervioso es una proteína que se diferencia de la muscular por: - Emplea los mismos activadores - La terminación en 3' en la cola poli(A) es prematura - Muestra corte y empalme alternativo - Presentar polimorfismo en UTR5' - Tener un punto alterno de inicio de la transcripción 2. El monocromatismo de bastones se hereda de forma: - Autosómica recesiva - Mitocondrial - Autosómica dominante  - Ligada al X dominante - Ligada al X recesiva 3. El factor de Von Willebrand favorece: - Formación de fibrina - Producción de factor VIII - Transporte del factor IX - Estabilización del factor VIII - Adhesión plaquetaria 4. La expresión fenotípica en mujeres con mutaciones recesivas en el cromosoma X se debe a: - Efecto de dosis - Homocigocidad - Penetrancia incompleta - Pérdida de heterocigocidad - Silenciamiento del X 5. En las células que se convertirán en tejido extraembrionario se inactiva el cromosoma X: - Paterno - Materno y paterno (mosaico) - Paterno si hay mutaciones - Materno - Materno si hay mutaciones Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. Un porcentaje de mujeres con premutación del gen FMR1 asociado al síndrome de X frágil presentan: - Ataxia y temblores - Insuficiencia ovárica prematura - Retraso mental severo - Disminución de la tasa de fertilidad - Ovarios poliquísticos 2. En las enfermedades por expansión de microsatélites siempre hay: - Penetrancia reducida - Imprinting materno - Anticipación - Penetrancia completa - Imprinting paterno 3. En la distrofia miotónica tipo 1, el mRNA anormal: - Es rápidamente degradado en el citoplasma - Permanece en el núcleo - Interfiere con proteínas de unión del RNA - Se une a proteínas que regulan la transcripción - No se une adecuadamente a los ribosomas 4. MELAS es un síndrome mitocondrial. Su mutación se encuentra en.............. y es...............: - miRNA/homoplásmica - iRNA/homoplásmica - tRNA/heteroplásmica - rRNA/homoplásmica - mRNA/heteroplásmica 5. El gen H19, de forma normal se transmite con imprinting: - Materno - Materno+disomía uniparental  - Paterno+disomía uniparental - Ni materno ni paterno - Paterno Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. La mutación del gen CYP21A2 y su producto, la 21 hidroxilasa, causa hiperplasia suprarrenal congénita con: - Hiperestrogenismo leve - Ausencia de andrógenos - Hipernatremia neonatal - Hipopotasemia neonatal - Deficiencia de cortisol 2. La fructosuria asintomática se produce por mutaciones del gen de la enzima: - 1,6-bifosfato aldolasa - Fosfofructoquinasa - Fructosa 1,6-bifosfatasa - Fructocinasa hepática - Fosfofructoisomerasa 3. La alteración de la gluconeogénesis es causada por mutaciones del gen de la enzima: - Fructosa 1,6-bifosfatasa - 1,6-bifosfato aldolasa - Fosfofructoquinasa - Fructocinasa hepática - Fosfofructoisomerasa 4. Los pacientes con galactosemia clásica no tratada pueden desarrollar: - Cetoacidosis - Calambres - Coagulopatía - Daño renal - Hipoglucemia 5. La cistinuria tipo 1 está causada por mutaciones: - Sin sentido - Amplificación - Epigenéticas - Corte y empalme - Duplicación Paralelo 2 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 1. La deficiencia de hormona de crecimiento aislada familiar, autosómica dominante, se produce por mutaciones: - Duplicación del gen - Pérdida de un exón - Sentido erróneo - Sin sentido - Duplicación de un exón 2. Las mutaciones de sentido erróneo en el gen FBN1 producen: - Muerte neonatal - Dominancia negativa - Penetrancia incompleta  - Haploinsuficiencia - Variabilidad de la expresión 3. La β talasemia autosómica dominante se produce por mutaciones: - Splicing - Duplicación de un exón - Sentido erróneo - Finalizadoras en un exón - Amplificación 4. La probabilidad de que una mutación exprese fenotipo se denomina: - Expresividad - Variabilidad genómica - Pleitropismo - Penetrancia - Polimorfismo 5. La poliquistosis renal es un ejemplo de: - Pleiotropía - Heterogeneidad de alelo - Penetrancia incompleta - Genes modificadores - Heterogeneidad de locus Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 1. El factor de Von Willebrand favorece: - Adhesión plaquetaria - Estabilizacion del factor VIII - Transporte del factor 1X - Producción de factor VIII - Formación de fibrina 2. La diferencia entre las deleciones y duplicaciones presentes en las distrofias musculares de Becker y Duchenne es que en la de Becker: - Corren el marco de lectura - Tienen mayor longitud - Afectan regiones codificantes - No corren el marco de lectura - Dañan las secuencias promotoras 3. El albinismo ocular ligado al X, en las mujeres heterocigotas se expresa con: - Manchas alternadas, pelo blanco, ojos con pigmento - Piel blanca, ojos de color claro - Ojos pigmentados, piel blanca, nistagmo - Manchas alternantes de tejido retiniano pigmentado y no pigmentado - Ausencia de melanina uniforme en las retinas 4. La medición bioquímica enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sustenta: - Inactivación no aleatoria del X - Compensación de dosis génica - Corpúsculo de Barr en células masculinas - Retraso transcripcional de los X - Mutaciones homocigotas en los X 5. El Xi presenta histonas: - Acetiladas - Desfosforiladas  - Metiladas - Etiladas - Ubiquinadas Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. MELAS es un síndrome mitocondrial. Su mutación se encuentra en.............. y es...............: - mRNA/heteroplásmica - tRNA/heteroplásmica - miRNA/homoplásmica - rRNA/homoplásmica - iRNA/homoplásmica 2. La proteína FMRP producida por el gen FMR1 tiene como función normal: - Mejorar la afinidad de los tRNA a los ribosomas - Modular procesos epigenéticos - Regular la transcripción - Regular la traducción - Unir los mRNA a los ribosomas 3. En la distrofia miotónica tipo 2, el mRNA anormal: - Se une a proteínas que regulan la transcripción - Es rápidamente degradado en el citoplasma - Interfiere con proteínas de unión del RNA - Permanece en el núcleo - No se une adecuadamente a los ribosomas 4. El gen UBE3A presenta de manera normal: - Ubiquitinización del paterno - Ubiquitinización del materno - Imprinting paterno - Expresión bialélica - Imprinting materno 5. Las mutaciones de un gen tRNA mitocondrial en el síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas desestructuradas, son: - Amplificación - Con sentido equivocado - Duplicación - Sin sentido - Deleción Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. Los pacientes con enfermedad de Gaucher desarrollan: - Espasticidad muscular leve - Leucocitosis progresiva - Rigidez articular crónica - Muerte súbita del infante - Enfermedad pulmonar 2. La alcaptonuria produce: - Neurodegeneración - Artritis debilitante - Hepatopatía metabólica - Miopatía esquelética  - Muerte súbita 3. La enfermedad de células I se produce porque las enzimas lisosómicas recién sintetizadas son llevadas a: - Vías biliares - Peroxisomas - Sistema linfático - Mitocondrias - Espacio extracelular 4. Un signo o síntoma clásico de la hemocromatosis hereditaria es: - Hipercolesterolemia - Insuficiencia renal aguda - Hepatoesplenomegalia - Insuficiencia pancreática - Hiperpigmentación de piel 5. Las mutaciones que afectan los genes que codifican componentes de la vía de hidroxilación de la fenilalanina producen: - Defectos de la mielinización - Neurodegeneración medular - Degradación de sustancia blanca - Neuropatía periférica moderada - Degradación de sustancia gris Paralelo 3 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 1. El árbol genealógico: - Es lo mismo que el familiograma - Definen los mecanismos mutacionales - Permite establecer el patrón de herencia - Determina el diagnóstico clínico - Indica las relaciones entre la familia y la comunidad 2. La corea de Huntington presenta: - Mutaciones en mosaico - Heterogeneidad genética - Penetrancia dependiente de edad - Penetrancia incompleta - Heterogeneidad de locus 3. El enunciado "un único fenotipo de enfermedad puede estar causado por mutaciones en loci diferentes”, corresponde a: - Polimorfismos de loci - Pleitropismo alélico - Heterogeneidad alélica - Heterogeneidad de locus - Polimorfismo alélico 4. La deficiencia de hormona de crecimiento aislada familiar, autosómica recesiva, se produce por mutaciones: - Pérdida de un exón - Amplificación - Sentido erróneo - Splicing - Duplicación de un exón  La deficiencia de hormona de crecimiento aislada familiar autosómica recesiva se produce por mutaciones: Splicing con ganancia de función Pérdida de l exón Sentido erróneo con corrimiento del marco de lectura Cambio del marco de lectura Silenciosas intrónicas Respuesta correcta La respuesta correcta es: Cambio del marco de lectura 5. Los genes que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo son: - Pleitrópicos - Variables - Polimórficos - Polifuncionales - Heterogéneos Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 1. El factor de Von Willebrand favorece: - Adhesión plaquetaria - Estabilizacion del factor VIII - Transporte del factor 1X - Producción de factor VIII - Formación de fibrina 2. La diferencia entre las deleciones y duplicaciones presentes en las distrofias musculares de Becker y Duchenne es que en la de Becker: - Corren el marco de lectura - Tienen mayor longitud - Afectan regiones codificantes - No corren el marco de lectura - Dañan las secuencias promotoras 3. En los defectos de la visión del color, las deleciones se producen por: - Fisión génica - Entrecruzamiento desigual - Sitios de corte y empalme crípticos - Fusión génica - Rotura en sitios frágiles 4. La medición bioquímica enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa sustenta: - Corpúsculo de Barr en células masculinas - Inactivación no aleatoria del X - Mutaciones homocigotas en los X - Retraso transcripcional de los X - Compensación de dosis génica 5. Las mutaciones sin sentido en el gen del factor VIII se asocian a hemofilia: - Leve a moderada - Leve - Moderada a grave - Moderada - Grave Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. El triplete CGG con expansión completa en el X frágil muestra: - Hipermetilación con hipometilación de secuencias CG - Hipometilación - Hipometilación con hipermetilación de secuencias CG - Hipermetilación - Hipometilación del triplete y de las secuencias CG 2. El gen IGF2, de forma normal se transmite con imprinting: - Materno+disomía uniparental - Paterno+disomía uniparental - Ni materno ni paterno - Paterno - Materno 3. El síndrome de Angelman presenta deleción en el cromosoma 15.... Y disomía uniparental…. - Paterna/paterna - Paterna/materna - Materna/materna - Materna/paterna 4. En el síndrome de X frágil, expansión de la mutación completa se hace por vía: - Nunca materna - Paterna - Rara vez paterna - Materna - Materna o paterna 5. La proteína mutada en el síndrome de Beckwith-Wiedemann presenta: - Pérdida de la función - Ausencia total - Sobreexpresión - Ausencia parcial - Daños del plegamiento Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. Las pacientes con galactosemia a largo plazo desarrollan: - Coagulopatía severa - Insuficiencia ovárica - Mala absorción intestinal - Ictericia crónica leve - Catarata bilateral 2. Las enzimas que funcionan en los lisosomas son direccionadas y transportadas al espacio lisosómico a través de vías específicas. Para ello requieren: - Corte y empalme alternativo - Modificaciones postraduccionales - Modificaciones postranscripcionales - Hipermetilación de las islas CpG - Cajas consenso con polimorfismos 3. El síndrome de HELLP se caracteriza por: - Higado graso agudo progresivo - Hemólisis/plaquetas bajas  - Hemólisis/aumento de plaquetas - Función hepática disminuida - Destrucción hepática rápida 4. La persistencia de la actividad de lactasa-floricina hidrolasa se hereda de forma: - Autosómica recesiva - Ligada al X dominante - Autosómica dominante - Ligada al X recesiva - Mitocondrial o materna 5. En acidemia glutárica tipo II hay: - Hipoglucemia cetósica - Hipoglucemia hipocetósica - Hepatoesplenomegalia - Hipertonía paroxística - Alcalosis metabólica Paralelo 4 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 1. La deficiencia de hormona de crecimiento aislada familiar, autosómica dominante, se produce por mutaciones: - Duplicación del gen - Pérdida de un exón - Sentido erróneo - Sin sentido - Duplicación de un exón 2. Las mutaciones de sentido erróneo en el gen FBN1 producen: - Muerte neonatal - Dominancia negativa - Penetrancia incompleta - Haploinsuficiencia - Variabilidad de la expresión 3. La β talasemia autosómica dominante se produce por mutaciones: - Splicing - Duplicación de un exón - Sentido erróneo - Finalizadoras en un exón - Amplificación 4. La probabilidad de que una mutación exprese fenotipo se denomina: - Expresividad - Variabilidad genómica - Pleitropismo - Penetrancia - Polimorfismo 5. La poliquistosis renal es un ejemplo de: - Pleiotropía - Heterogeneidad de alelo - Penetrancia incompleta - Genes modificadores - Heterogeneidad de locus Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 FALTA Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. MELAS es un síndrome mitocondrial. Su mutación se encuentra en.............. y es...............: - mRNA/heteroplásmica - tRNA/heteroplásmica - miRNA/homoplásmica - rRNA/homoplásmica - iRNA/homoplásmica 2. La proteína FMRP producida por el gen FMR1 tiene como función normal: - Mejorar la afinidad de los tRNA a los ribosomas - Modular procesos epigenéticos - Regular la transcripción - Regular la traducción - Unir los mRNA a los ribosomas 3. En la distrofia miotónica tipo 2, el mRNA anormal: - Se une a proteínas que regulan la transcripción - Es rápidamente degradado en el citoplasma - Interfiere con proteínas de unión del RNA - Permanece en el núcleo - No se une adecuadamente a los ribosomas 4. El gen UBE3A presenta de manera normal: - Ubiquitinización del paterno - Ubiquitinización del materno - Imprinting paterno - Expresión bialélica - Imprinting materno 5. Las mutaciones de un gen tRNA mitocondrial en el síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas desestructuradas, son: - Amplificación - Con sentido equivocado - Duplicación - Sin sentido - Deleción Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. Los pacientes con enfermedad de Gaucher desarrollan: - Espasticidad muscular leve - Leucocitosis progresiva - Rigidez articular crónica - Muerte súbita del infante - Enfermedad pulmonar 2. La alcaptonuria produce: - Neurodegeneración - Artritis debilitante - Hepatopatía metabólica - Miopatía esquelética  - Muerte súbita 3. La enfermedad de células I se produce porque las enzimas lisosómicas recién sintetizadas son llevadas a: - Vías biliares - Peroxisomas - Sistema linfático - Mitocondrias - Espacio extracelular 4. Un signo o síntoma clásico de la hemocromatosis hereditaria es: - Hipercolesterolemia - Insuficiencia renal aguda - Hepatoesplenomegalia - Insuficiencia pancreática - Hiperpigmentación de piel 5. Las mutaciones que afectan los genes que codifican componentes de la vía de hidroxilación de la fenilalanina producen: - Defectos de la mielinización - Neurodegeneración medular - Degradación de sustancia blanca - Neuropatía periférica moderada - Degradación de sustancia gris Paralelo 5 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 3 capitulo 4 1. El enunciado "distintos tipos de mutaciones en diferentes alelos, en el mismo locus de la enfermedad", corresponde a: - Polimorfismos de loci - Pleitropismo alélico - Heterogeneidad alélica - Heterogeneidad de locus - Polimorfismo alélico 3. 2. Si una persona tiene una mutación en un alelo de un gen autosómico recesivo, la probabilidad de transmisión de esa mutación es de: - 50% - 125% - 75% - 100% - 25% 3. La corea de Huntington presenta: - Heterogeneidad de locus - Mutaciones en mosaico - Heterogeneidad genética - Penetrancia dependiente de edad - Penetrancia incompleta 4. Los genes que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo son: - Pleitrópicos - Polimórficos - Heterogéneos - Variables 5. La poliquistosis renal es un ejemplo de:  - Pleiotropía - Heterogeneidad de locus - Heterogeneidad de alelo - Genes modificadores Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 NO SE REALIZO Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. Las distrofias miotónicas tipo 1 y 2 son un ejemplo de: - Penetrancia dependiente de la edad - Heterogeneidad alélica - Haploinsuficiencia - Cambios epigenéticos - Heterogeneidad de locus 2. El síndrome de Angelman presenta deleción en el cromosoma 15….. y disomía uniparental….. - Paterna/paterna - Materna/materna - Paterna/materna - Materna/paterna 3. El gen IGF2, de forma normal se transmite con imprinting: - Materno - Materno+disomía uniparental - Paterno+disomía uniparental - Ni materno ni paterno - Paterno 4. La proteína FMRP producida por el gen FMR1 tiene como función normal: - Modular procesos epigenéticos - Mejorar la afinidad de los tRNA a los ribosomas - Regular la traducción - Regular la transcripción - Unir los mRNA a los ribosomas 5. MELAS es un síndrome mitocondrial. Su mutación se encuentra en ….. y es ……: - mRNA/heteroplasmica - tRNA/heteroplasmica - miRNA/homoplásmica - IRNA/homoplásmicar - RNA/homoplásmica Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. Los pacientes con enfermedad de Gaucher desarrollan: - Leucocitosis grave - Hiperesplenismo - Laxitud muscular - Opacidad corneal - Muerte súbita 2. La mutación del gen HGO, asociado a la alcaptonuria, hace que la función de la proteína se: - Pierda - Cambie  - Incremente - Trunque - Disminuya 3. Las mutaciones del receptor de andrógenos que se heredan ligadas al X, provocan sindromes: - Insensibilidad parcial a andrógenos - Atrofia muscular de cintura escapular - Atrofia muscular espinal bulbar - Adrenomieloneuropatia infantil - Adrenoleucodistrofia neonatal 4. La deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa casi siempre se limita a los eritrocitos y los: - Monocitos - Basófilos - Linfocitos - Leucocitos - Eosinófilos 5. Los pacientes con enfermedad de Pompe pueden desarrollar: - Esplenomegalia - Hiperglucemia - Insuficiencia renal - Miocardiopatía - Muerte súbita Paralelo 6 Herencia autosómica dominante y recesiva - Prueba 2 capitulo 4 FALTA Herencia ligada al X dominante y recesiva - Prueba de lectura 3 capítulo 5.1 1. El Xi presenta histonas: - Acetiladas - Desfosforiladas - Metiladas - Etiladas - Ubiquinadas 2. La visión protanómala y euteranómala se produce por fusión génica entre los genes: - Rojo-verde-azul - Rojo-verde - Verde-rojo - Verde-azul - Rojo-azul 3. La expresión fenotípica en mujeres con mutaciones recesivas en el cromosoma X se debe a: - Efecto de dosis - Homocigocidad - Penetrancia incompleta - Pérdida de heterocigocidad - Silenciamiento del X 4. En la terapia de distrofia muscular de Duchenne se consigue que los ribosomas sigan leyendo tras los codones finalizadores prematuros, administrando: - Fármacos de molécula pequeña  - Inserción de copia normal del gen - Oligonucleótidos anitsentido - Modificación in vitro del gen - Inhibidores de desacetilasas 5. Los genes de cromosoma X que escapan a la inactivación, excluyendo los de las regiones pseudoautosómicas, se expresan en la mujer de forma….. y en el varón de forma…. - Bialélica - Bialélica/monoalélica - No se expresan/monoalélica - Monoalélica - Monoalélica/bialélica - Monoalélica/no se expresan Modos no clásicos de Herencia - Prueba 4 capítulo 5.2 1. La distrofina que se expresa en el tejido nervioso es una proteína que se diferencia de la muscular por: - Emplea los mismos activadores - La terminación en 3' en la cola poli(A) es prematura - Muestra corte y empalme alternativo - Presentar polimorfismo en UTR5' - Tener un punto alterno de inicio de la transcripción 2. El gen IGF2, de forma normal se transmite con imprinting: - Materno+disomía uniparental - Paterno+disomía uniparental - Ni materno ni paterno - Paterno - Materno 3. En las enfermedades por expansión de microsatélites siempre hay: - Penetrancia reducida - Imprinting materno - Anticipación - Penetrancia completa - Imprinting paterno 4. La proteína FMRP producida por el gen FMR1 tiene como función normal: - Modular procesos epigenéticos - Transportar mRNA del núcleo al citoplasma - Unir los mRNA a los ribosomas - Mejorar la afinidad de los tRNA a los ribosomas - Regular la transcripción - Regular la traducción (esta opción no venia en la prueba del paralelo 6, pero es la correcta) 6. El síndrome de Angelman presenta deleción en el cromosoma 15.... Y disomía uniparental…. - Paterna/paterna - Paterna/materna - Materna/materna - Materna/paterna Bioquímica clínica - Prueba 6 capítulo 7 1. El defecto bioquímico de la hemocromatosis hereditaria es.... de hierro: - Absorción excesiva - Falta de producción - Absorción deficiente - Excreción excesiva - Excreción deficiente 2. La persistencia de la actividad de la lactasa-florecina hidrolasa en poblaciones arábigas se debe a un polimorfismo del gen que: - Degrada los microsomas - Incrementa la transcripción - Aumenta la traducción - Genera empalme alternativo - Mantiene los microsomas 3. La deficiencia de arginasa está asociada a: - Ehlers-Danlos de inicio infantil - Tetraplejia espástica progresiva - Síndromes de Reye y Zellweger - Acidemia argininosuccinica tipo 2 - Condrodisplasia punteada tipo 1 4. Un paciente con alcaptonuria presenta: - Cardiomiopatía progresiva crónica - Coagulopatía con trombosis venosa - Hepatoesplenomegalia en la infancia - Anormalidades de la pigmentación - Hepatopatía metabólica deteriorante 5. Los pacientes con síndrome de Zellweger presentan enfermedad progresiva: - Sustancia gris - Hígado y riñón - Auditiva bilateral - Medular y bulbar - Sustancia blanca