Examen de Genética PDF

Presentaciones 4 y 6 1. ADN como Material Genético Características del material genético: ○ Estabilidad: Debe mantener su estructura durante generaciones. ○ Capacidad de variación: Introducción de cambios a través de mutaciones, esenciales para la evolución....

Presentaciones 4 y 6 1. ADN como Material Genético Características del material genético: ○ Estabilidad: Debe mantener su estructura durante generaciones. ○ Capacidad de variación: Introducción de cambios a través de mutaciones, esenciales para la evolución. ○ Codificación de información: Contiene las instrucciones para formar proteínas. Dogma central de la biología molecular: ○ El ADN se transcribe a ARN mensajero (mARN), que luego se traduce a proteínas. ○ Algunas excepciones incluyen retrovirus, que utilizan transcriptasa inversa para convertir ARN en ADN. 2. Ácidos Nucleicos y Experimentos Clásicos ADN y Proteínas: ○ ADN: Compuesto por desoxirribonucleótidos, contiene bases nitrogenadas A, T, C, G. ○ Proteínas: Formadas por aminoácidos, son responsables de funciones catalíticas y estructurales. Experimentos históricos: ○ Griffith: Descubrió el fenómeno de la transformación en bacterias (Streptococcus pneumoniae). ○ Avery, MacLeod y McCarty: Identificaron el ADN como el material transformante. ○ Hershey y Chase: Usaron marcadores radiactivos para demostrar que el ADN, no las proteínas, es el portador de información genética. 3. Estructura y Replicación del ADN Estructura química: ○ La doble hélice del ADN está formada por dos cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias (A-T y C-G). Variaciones estructurales: ○ Superenrollamiento: Ocurre para compactar el ADN en espacios reducidos, como en bacterias. ○ Topoisómeros: Formas del ADN que difieren en su grado de superenrollamiento. Replicación del ADN: ○ Semiconservativa: Cada molécula hija conserva una hebra original y una nueva.  ○ Enzimas principales: Helicasa: Desarrolla la doble hélice. ADN polimerasa: Sintetiza nuevas hebras complementarias. Ligasa: Une fragmentos de Okazaki en la hebra retrasada. 4. Síntesis y Secuenciación del ADN PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): ○ Proceso cíclico de tres etapas: desnaturalización, alineamiento y extensión. ○ Usado en diagnóstico molecular, clonación y estudios forenses. Secuenciación del ADN: ○ Método de Sanger: Utiliza nucleótidos terminadores marcados para leer la secuencia. ○ Secuenciación masiva: Permite analizar genomas completos en poco tiempo. 5. Transcripción y Procesamiento del ARN Transcripción: ○ En eucariotas, comienza en los promotores, como la caja TATA, donde se ensamblan factores de transcripción y ARN polimerasa. Capping: ○ Adición de un cap 5’ (guanina metilada) al ARN mensajero para protegerlo de la degradación y facilitar la traducción. Splicing: ○ Eliminación de intrones y unión de exones. ○ Splicing alternativo: Permite a un gen producir múltiples proteínas. Por ejemplo, en mamíferos, el gen de la troponina genera diferentes proteínas en el tejido cardíaco y esquelético. 6. Traducción: Síntesis de Proteínas Etapas: ○ Iniciación: Se forma el complejo ribosomal con el mARN y el tRNA iniciador (formilmetionina en procariotas). ○ Elongación: Los aminoácidos se añaden uno por uno mediante enlaces peptídicos. ○ Terminación: Los factores de liberación reconocen codones de paro (UAA, UAG, UGA) y liberan la proteína. Ribosomas: ○ Estructuras compuestas por ARN ribosomal (rARN) y proteínas. ○ Sitios A (aminoácilo), P (peptidil) y E (salida) para la unión del tRNA. 7. Código Genético Propiedades clave: ○ Linealidad: Los codones (tripletes de bases) se leen de manera secuencial. ○ Universalidad: Prácticamente el mismo código genético se aplica a todos los organismos. ○ Degeneración: Algunos aminoácidos son codificados por más de un codón, lo que brinda protección contra mutaciones. 8. Regulación Génica Procariotas: ○ Operón lac: Inducido por lactosa; activa genes para metabolizarla. Reguladores clave: operador, promotor y genes estructurales (lacZ, lacY, lacA). ○ Operón trp: Reprimido por triptófano; regula la síntesis de este aminoácido. Usa regulación por atenuación en niveles altos de triptófano. Eucariotas: ○ Mayor complejidad debido a: Cromatina: El empaquetamiento afecta la accesibilidad del ADN. Regulación postranscripcional (splicing alternativo, microARNs). ○ Ejemplo: Regulación de genes Hox en el desarrollo embrionario. Presentación 7 1. ¿Qué es el Genoma? El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo. Está compuesto por ADN (ácido desoxirribonucleico), que contiene toda la información necesaria para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de ese organismo. El ADN está formado por secuencias de genes, que son las instrucciones para fabricar proteínas y ARN, y regiones no codificantes que tienen diversas funciones regulatorias. Componentes del genoma: ADN nuclear: Representa la mayor parte del genoma y se organiza en cromosomas dentro del núcleo de las células. En humanos, se calcula que hay entre 20,000 a 25,000 genes.  ADN extranuclear: Está presente en los organelos celulares como las mitocondrias y cloroplastos. Este ADN también contiene genes, pero su función está más relacionada con la producción de energía y otros procesos celulares específicos. 2. Diferencias entre ADN Nuclear y Extranuclear El ADN nuclear y el ADN extranuclear (mitocondrial y cloroplástico) tienen varias diferencias clave que determinan sus funciones y herencia: ADN Nuclear: Ubicación: Se encuentra en el núcleo de la célula. Tamaño: Es mucho más grande y complejo que el ADN extranuclear. Está organizado en cromosomas. Herencia: Se hereda de forma biparental, es decir, uno de los padres aporta la mitad del ADN nuclear. Forma: El ADN nuclear es lineal, en forma de cromosomas. Funciones: Tiene funciones muy diversas, desde la codificación de proteínas y ARN hasta la regulación de la actividad celular. Replicación: La replicación de ADN nuclear ocurre dentro del ciclo celular (fase S). ADN Extranuclear (Mitocondrial y Cloroplástico): Ubicación: Se encuentra en las mitocondrias y cloroplastos. Tamaño: Es mucho más pequeño que el ADN nuclear. Herencia: Se hereda uniparental en muchos casos. En los humanos, el ADN mitocondrial proviene exclusivamente de la madre (herencia materna). Forma: El ADN extranuclear es circular, en lugar de lineal como el nuclear. Funciones: Principalmente relacionado con la producción de energía (mitocondrias) o fotosíntesis (cloroplastos). Replicación: La replicación del ADN extranuclear es independiente del ciclo celular, especialmente en las mitocondrias. 3. Genoma Mitocondrial El genoma mitocondrial es el ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias, los orgánulos responsables de generar energía (ATP) en las células eucariotas. Características: El ADN mitocondrial es circular y tiene un tamaño de aproximadamente 16.6 kilobases (kb), mucho más pequeño que el ADN nuclear. Estructura:  ○ Se divide en dos cadenas: pesada (más densa) y ligera. ○ La cadena pesada contiene los genes para la mayoría de las proteínas mitocondriales (como citocromo c y ATP sintasa). ○ No contiene intrones, lo que simplifica la transcripción y traducción. Herencia: Herencia materna: Solo la madre transmite su ADN mitocondrial a sus hijos. Los espermatozoides contribuyen con muy pocas mitocondrias (si acaso). Alta tasa de mutaciones: El ADN mitocondrial es mucho más susceptible a mutaciones debido a la falta de histonas (proteínas que protegen al ADN) y su exposición constante a especies reactivas de oxígeno generadas durante la respiración celular. Mutaciones y enfermedades: Ejemplos de enfermedades mitocondriales incluyen la encefalomiopatía mitocondrial y la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que están relacionadas con mutaciones en el ADN mitocondrial. 4. Genoma del Cloroplasto El genoma del cloroplasto se encuentra dentro de los cloroplastos, los organelos encargados de la fotosíntesis en las células vegetales. Su función principal es la producción de energía mediante la conversión de luz solar en energía química. Características: El ADN cloroplástico es circular y más pequeño que el mitocondrial, con un tamaño aproximado de 15,000 a 521,000 pb. Como el ADN mitocondrial, el ADN del cloroplasto también está organizado en repeticiones invertidas (IR), que se separan por secciones de copia simple llamada LSC (sección larga) y SSC (sección corta). Funciones: El genoma cloroplástico codifica algunas de las proteínas necesarias para la fotosíntesis, entre otras funciones metabólicas. En plantas, los cloroplastos realizan la fotosíntesis, convirtiendo la luz solar, el agua y el dióxido de carbono en glucosa y oxígeno. 5. Organización del Genoma en Eucariotas y Procariotas En eucariotas (como animales, plantas y hongos) y procariotas (como bacterias y arqueas), el ADN está organizado de manera diferente. Eucariotas: Cromatina: El ADN está empaquetado con proteínas llamadas histonas. La combinación de ADN y proteínas se llama cromatina, que se organiza en cromosomas dentro del núcleo celular. Las células eucariotas tienen un núcleo definido que separa el ADN del resto de la célula. Procariotas: ADN circular: El ADN no está empaquetado con histonas y generalmente se encuentra en una sola molécula de ADN circular, no en cromosomas como en las células eucariotas. Núcleo ausente: En las células procariotas no hay un núcleo definido; el ADN está en el núcleoide, una región del citoplasma. Guía de Estudio: Genética de Poblaciones y Genética e Ingeniería 1. Genética de Poblaciones (archivo: "Genética de poblaciones.pptx") Definición y conceptos clave Genética de poblaciones: Estudio de la variación genética en poblaciones y cómo esta cambia a lo largo del tiempo. Población: Grupo de individuos que comparten un conjunto de genes en un área geográfica y se cruzan entre sí. Acervo genético: Totalidad de los genes presentes en una población. Frecuencias alélicas: Proporción de cada alelo en una población. Fundamentos Ley de Hardy-Weinberg: Modelo teórico que describe las frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones ideales (sin mutación, migración, selección natural, deriva génica).  ○ Fórmula: p+q=1p + q = 1p+q=1 y p2+2pq+q2=1p^2 + 2pq + q^2 = 1p2+2pq+q2=1. Fuerzas evolutivas: ○ Mutaciones: Cambios en el ADN que generan variación genética. ○ Deriva génica: Cambios al azar en las frecuencias alélicas. ○ Migración: Introducción o eliminación de genes por movimiento de individuos. ○ Selección natural: Aumento de frecuencia de alelos que confieren ventajas adaptativas. Teoría Evolutiva de Darwin Mecanismo clave: Selección natural. Aplicación universal: Evolución afecta todos los campos de la biología. 2. Genética e Ingeniería Genética Definición Ingeniería genética: Manipulación directa del ADN para modificar características genéticas de organismos. Interacciones y aplicaciones Demanda alimentaria: Incremento de población mundial requiere soluciones genéticas para producción intensiva de alimentos. Mamíferos transgénicos: ○ Como biorreactores: Producción de leche fortificada, lana mejorada, etc. ○ En xenotrasplantes: Uso de órganos animales (genéticamente modificados) para trasplantes en humanos. Xenotrasplantes Definición (OMS): Uso de células, tejidos u órganos animales para procedimientos en humanos. Ventajas de mamíferos transgénicos: ○ Similaridad fisiológica con humanos. ○ Reducción del riesgo de rechazo gracias a la ingeniería genética. ○ Periodos de maduración más cortos (p. ej., cerdos frente a primates).