Embryologie Cranio-faciale PDF

Embryologie Cranio-faciale Support AHLAM EL ASRI. Développement de la face :  Entre la 3eme et 8eme semaine de développement.  3eme semaine : la gastrulation 1. formation de la ligne primitive à la surface de l’épiblaste qui se termine par...

Embryologie Cranio-faciale Support AHLAM EL ASRI. Développement de la face :  Entre la 3eme et 8eme semaine de développement.  3eme semaine : la gastrulation 1. formation de la ligne primitive à la surface de l’épiblaste qui se termine par le nœud de Hensen en crânial. 2. Des invaginations cellulaire : migration des cellules épiblastiques pour former 3 feuillets Ectoderme mésoderme Endoderme Ç restantes a la surface ç qui migrent ç qui migrent + De l’épithélium à travers la ligne profondément Primitive. Formation du mésoblaste sauf au niveau de 2 extrémités Membrane cloacale membrane pharyngienne (Coté caudal) (Coté crânial) 3. Formation du Notochorde : un conduit ç mésodermiques qui va naitre du nœud de Hensen et se diriger vers la MB pharyngienne, va donner les noyaux des disques intervertébraux   La neurulation : 3eme semaine et 4eme semaine L ectoderme se transforme en neuroectoderme , tissu précurseur du cerveau + moelle épinière = système nerveux central. 1. Formation de la plaque neurale sous l’influence des signaux moleculaires,l’ectoderme s’épaissit et forme une structure qui est la plaque neurale ; précurseur de SNC. 2. fermeture du tube neural : Cette plaque se creuse progressivement, forme une gouttière neurale (sous forme de fer à cheval), qui sera suivie par la fermeture du tube neural : 4eme semaine. On note la formation de cellules très importantes issues des bourrelets de la plaque neurale : LES CELLULES DE LA CRETE NEURALE. NB : l’acide folique B9 joue un rôle dans la méthylation d’ADN, processus épigénétique qui régule l’expression des gènes pour la fermeture du tube neural. Mécanisme moléculaire de formation du tube neural : au niveau du cytosquelette des ç de la plaque neurale, les filaments d’actine vont se contracter, ce qui va permettre l’invagination des ç et formation de la crête neurale, puis il y’aura fusion des ç neuroectoblastiques à travers des molécules d’adhésion (N cadhérines ; intégrines) afin de se lier entre eux favorisant ainsi la fermeture du tube neural. A ce stade, les cellules de la crête neurale vont subir des transitions epithelio- mésenchymateuses ; passage d’une ç épithéliale à une ç mésenchymateuse capable de migrer et donner naissance à des tissus (ç souches pluripotentes). La plaque neurale est le point de départ, les bourrelets neuraux sont les bords relevés de cette plaque , le tube neural se forme lorsque ces bourrelets se rejoignent et fusionnent. Les neuropores sont les ouvertures qui existent avant la fermeture du tube neural , ils doivent se fermer pour que le tube neural soit complet, ils sont donc temporaires. Neuropore rostral neuropore caudal LA Polarité DU TUBE NEURAL C’est la mise en place des différents axes de développement ; axes de symétrie qui détermineront la structure du futur corps de l’embryon. Elle est établie selon des axes : Céphalo- caudale , qui Nous intéresse. Dorso-ventral POLARISATION cephalo caudale : S’étend de la tête à la queue (partie postérieure) Ce qui nous intéresse c’est plutôt la tête puisque c’est là où il y aura le développement du SNC. Principe : la polarité indique aux ç du tube neural la localisation et la nature des structures qu’elles doivent former. “A travers des gènes homéotiques exprimes le long de l’axe cephalo caudal créant un code génétique unique : gènes HOX “ Les gènes homéotiques sont des gènes régulateurs qui jouent un rôle essentiel dans le développement embryonnaire. Ils déterminent l'identité et la position des différents segments du corps d'un organisme. Le tube neural continue sa croissance pour former 3 vésicules cérébrales primaires =tube neural primitif Prosencéphale mésencéphale rhombencéphale Le prosencéphale donnera le télencéphale et le diencéphale Le rhombencéphale donnera le métencéphale et le myélencéphale Le reste du tube neural donnera la moelle épinière. LE RHOMBENCEPHALE : “cerveau postérieur“ Constitue de 8 divisions ou métamères appelées : Rhombomères (de r1 a r8) Chaque rhombomère exprime des gènes spécifiques qui détermineront l’identité des cellules qui s’y développent. : Les gènes HOX  LES GENES HOX : Des gènes homéotiques organisés en complexes sur les chromosomes, détermineront l’identité des différents segments du corps (tête, cou, abdomen …) et spécifient les structures qui se développent dans chaque segment du corps. Ces gènes sont issus de l’ovocyte, donc dès le stade 2 cellules (1ere semaine) l’embryon est déjà polarisé. ROLE : les gènes HOX codent pour des facteurs de transcription qui contrôlent l’identité cellulaire. Un facteur de transcription a pour rôle de réguler l’expression des gènes de structure, agit en activant ou en inhibant l’activité de l’ARN polymérase et donc la transcription des gènes.  Au niveau des chromosomes, ces gènes sont regroupés en clusters, appelés complexes Hox , ils sont au nombre de 4 : Hox A, Hox B , Hox C , Hox D. dans 4 chromosomes. Au sein de chaque complexe, ils sont organisés dans un ordre colinéaire ; les gènes au niveau de 3’(en amant) sont généralement exprimés dans les régions antérieurs du corps, et  ceux au niveau 5’(en aval), s’exprimeront dans les régions postérieures. Ces gènes résultent d’événements de duplications copies supplémentaires de gènes Hox chaque copie évolue indépendamment accumulant des mutations chaque gène a sa propre identité diversité du plan du corps d’un individu a un autre. Les genes du plan du corps sont activés selon une cascade : 1. gènes de polarités cephalo caudale 2. gènes de segmentation en blocs 3. gènes d’organisation para segmentaire : gene PAX 4. gènes de polarité cephalo caudale : gène Hox active par PAX. NB : l’acide rétinoïque, dérive de la vitamine A, est un puissant régulateur de l’expression des gènes Hox  IL EST CONTRE Indiqué POUR LA FEMME ENCEINTE DE PRENDRE DES Compléments EN VIT A. (si excès malformations congénitales …)  Structure des gènes Hox : possèdent une séquence conservatrice appelée HOMEOBOITE OU HOMEOBOX, elle code pour des facteurs de transcriptions possédant un homéo domaine (ensemble d’acides aminés qui reconnaissent les sequences consensus de l’ADN) qui permet à la protéine hox de se lier à l’ADN pour activer ou inhiber l’expression des gènes. NB ; la protéine Hox est un facteur de transcription Les cellule du tube neural + l’expression des gènes Hox : c’est eux contribuent à la segmentation du rhombencéphale et son identité ( +le rôle indirect des cellules de la crête neurale, toujours existantes, migrent et interagissent avec les ç des rhombomeres , vont former des structures associées comme les ç gliales)  Destin des rhombomères : Formation des arcs branchiaux, (avec l’association des ç de la crête neurale), des nerfs crâniens, muscles… 4eme semaine : LA DELIMITATION  Plicature de l’embryon en “c“ + mise en place des ébauches des organes. Plicature céphalo caudale : l’aire cardiaque devient ventrale. Individualisation de l’intestin primitif. L’intestin primitif est composé de 3parties Intestin postérieur intestin moyen intestin antérieur =intestin pharyngien L’intestin pharyngé : une partie formera l’epithelium du pharynx et l’autre formera la cavité buccale postérieure A la fin on obtient l’ordre suivant : 1. Le cerveau 2. La membrane oropharyngée 3. L’aire cardiaque 4. Septum transversum (futur diaphragme) Les cellules de la crête neurale Les cellules de la crête neurale prennent naissance aux bords des plis neuraux, lors de la neurulation. Elles se détachent ensuite de l'ectoderme neural et migrent activement vers différentes régions de l'embryon. Elles donneront :  Le système nerveux périphérique : neurones sensoriels, moteurs, cellules gliales.  Des pigments : mélanocytes de la peau, cheveux et yeux  Cellules endocrines : ç de la médullosurrénale, ç du SNA sympathique.  Tissus conjonctifs de la tête, face et cou : os, cartilages, dents, méninges NB : l ectomésenchyme est le tissu embryonnaire principalement dérivé des ç de la crête neurale. Jour 27 (4eme semaine) : fermeture de la membrane pharyngienne L’entoblaste forme la partie postérieure de la cavité orale et l’ectoblaste de surface forme la partie antérieure de la cavité orale double origine jour 32 : la membrane pharyngienne est fermée permettant l’apparition d’une dépression : le stomodeum= la bouche primitive. La bouche primitive est séparée de l’intestin primitif par la MB pharyngienne qui est fermée pour établir une continuité entre la cavité buccale et le pharynx. AU bout de la 4 eme semaine L’extrémité céphalique développe des renflements Les bourgeons.  Le bourgeon frontal : issu du tube neural en formation, Il surplombe La bouche primitive.  Apparition des placodes : Une placode est un épaississement localisé de l’ectoblaste correspondant à l’ébauche des futurs organes sensoriels. Partie inférieure et latérale du bourgeon frontal : Placodes olfactives, ils comprennent des cavités nasales internes et externes dues à l’accumulation des ç ectoblastiques, ces cavités apparieront dans les 5 et 6 eme semaines. Partie postérieure et latérale du B.Frontal : Placodes optiques Entre le bourgeon mandibulaire et 2eme arc : placodes otiques, organes de l’ouïe.  Apparition des arcs branchiaux : Apparaissent chez l’embryon par la participation des ç de la crête neurale qui vont migrer entre le mésoderme et l’endoderme. Chez l'embryon humain, on distingue généralement 5 arcs branchiaux séparés par 4sillons : 1er arc, 2eme arc, 3eme arc, 4eme arc, 6eme arc. Même si on a 5arcs, mais le dernier est considéré comme étant le 6eme parce qu’en effet, l’arc N 5 est peu développé chez l’être humain et transitoire. Les arcs branchiaux sont des structures servant à la respiration branchiale chez les poissons, c’est pour cela on compare l’embryon de 4 semaines à un poisson (temporairement). Le 1er arc : constitué de 2paires de bourgeons Une paire de bourgeons maxillaires : situés sous et latéralement au bourgeon frontal, entoure le stomodéum (cavité orale primitive). Une paire de bourgeons mandibulaires Le 2eme arc : arc cervical Tous ces bourgeons se développent en direction médiane grâce aux mitoses et à la migration des ç de la crête neurale.   5eme et 6eme semaine : Le bourgeon frontal devient naso-frontal, subdivisé en 2 zones ; le bourgeon nasal externe et le bourgeon nasal interne. Ces 2 bourgeons vont fusionner et se rapprocher pour former un bloc médian du fait de la prolifération du mésenchyme, formant ainsi : le septum nasal, le philitrum et le palais primitif qui portera les 4 incisives supérieures. A la 5eme semaine, les placodes olfactives deviennent fossettes puis gouttières(2) à la 6eme semaine. Les bourgeons maxillaires continuent à croitre en direction médiane et à comprimer les bourgeons nasaux externes et internes qui rentrent en contact à la 7eme semaine fermant la gouttière olfactive. Formation de la fosse nasale primitive ouvertes antérieurement par l’orifice narinaire et fermée postérieurement.(pas de communication avec la C.O) NB : le paragraphe suivant n’a pas été élaboré durant le cours, juste pour comprendre l’enchainement : Les fosses nasales primitives s’approfondissent au dessus du mur épithélial qui s’amincit postérieurement pour donner la MB bucco nasale d’Hoschtetter qui sera résorbée vers la fin de la 7eme Semaine ouvrant la communication entre les fosses nasales primitives et la cavité orale ; choane primitive. Septum nasal embryonnaire formation du palais primaire palais secondaire choanes secondaires.  6.5 semaines : les processus palatins sont en position verticale de chaque côté de la langue, au niveau des bourgeons maxillaires En même temps, le septum nasal (cloison formée par amincissement du mésenchyme du bourgeon nasal interne entre les fosses nasales) se développe verticalement en direction de la langue pour donner le septum nasal secondaire. Le palais primaire fusionne avec les plateaux palatins secondaires. Clarification ; Le palais primaire : Il se forme très tôt dans le développement embryonnaire à partir du bloc médian nasal, porte les 4 incisives supérieures. Les plateaux palatins : les 2 lames osseuses qui vont donner le palais secondaire. Le palais secondaire : résultat de fusion des 2 plateaux palatins soudes au niveau de la ligne médiane. Entre 6 et 7 semaines : les processus palatins vont s’horizontaliser médialement entre le palais primaire. 7.5 semaines : la langue est descendue dans la cavité orale et les plateaux palatins ont atteint une position horizontale. 10eme semaine : fin de fusion des 2 processus palatins, entre eux et avec le septum nasal secondaire EN même temps, les processus palatins vont s’unir avec le bord postérieur du palais primaire formant un “y“ Palais primaire P. palatin P.palatin Tout ceci est par mésodermisation ; les ç epithéliales de chaque processus palatin vont acquérir des caractériqtiques mésenchymateuses pour pouvoir fusionner. A la fin du 2eme mois ; formation du palais secondaire Le foramen incisif forme la ligne médiane entre le palais primaire et le palais secondaire. Le segment intermaxillaire (issue de la proéminence nasale interne) est l’ébauche du philitrum, palais primaire et les 4 incisives. La partie postérieure du palais secondaire ; forme le palais mou et luette. La partie antérieure du palais secondaire subit une ossification et donne le palais dur NB : il se peut que la fusion des processus palatins ne soit pas totale laissant alors des fentes, surtout entre les incisives et canines. Le liquide amniotique apporte des facteurs accélérant la fusion des processus palatins.  Les arcs branchiaux/ pharyngés chaque arc est constitué de mésenchyme, recouvert d’ectoderme à l’extérieur (sillons ou fentes) et d’endoderme à l’intérieur (poches) Les poches branchiales : sont des invaginations de l'endoderme qui correspondent aux arcs branchiaux à l'intérieur de l'embryon. Les sillons branchiaux : sont des dépressions ectodermiques situées entre les arcs branchiaux. Devenir des arcs branchiaux Arc branchial dérivés Nerf cranien Le 1er arc  La Le nerf trijumeau mandibule. V (5eme paire)  2 os de l’oreille : le marteau et l’enclume.  Les dents inférieures  2eme arc : Cartilage de Nerf facial VII arc hyoïdien Reichert (7eme paire donnera : crânienne)  Le 3eme osselet ; l’étrier  Apophyse styloïde de l’os temporal  Partie supérieure de l’os hyoïde 3eme arc :  Partie Nerf glosso- Arc thyroïdien inférieure pharyngien IX de l’os (9eme paire hyoïde crânienne) + des cartilages 4eme arc  Cartilages Nerf vague du larynx (10eme paire crânienne) Chaque arc donnera également des muscles ainsi que des arcs aortiques. Chaque arc branchial reçoit son apport sanguin d'un arc aortique spécifique. Les arcs aortiques sont des vaisseaux qui naissent de l'aorte ventrale (nait du cœur de l’embryon) et se jettent dans les aortes dorsales. Certains arcs aortiques vont régresser et d’autres vont persister afin de former les artères définitives. Devenir des poches 1ere poche Epithélium de la Cavité tympanique et de la trompe d’Eustache. (parties de l’oreille moyenne) 2eme poche Amygdales palatines. 3eme poche 2récéessus :  Postérieur ; ç épithéliales de la parathyroïde inférieure  Antérieur ; ç épithéliales du thymus. 4eme poche Ç de la parathyroïde supérieure  Kystes latéraux du cou : persistance d’une partie des poches sous forme de kystes (pas au niveau de la ligne médiane) NB : le 1er arc dérive de la partie postérieure du mésencéphale et des rhombomères 1, 2,3.  A la fin, tous les sillons ectoblastiques externes vont disparaitre ; Seul va persister celui qui formera le méat acoustique externe et une partie du tympan ; le 1er sillon branchial (entre le 1er et 2eme arc). Formation de la langue ; 4eme semaine Deux protubérances se développent de part et d'autre de la ligne médiane du premier arc branchial. Ces bourgeons vont progressivement s'agrandir et se rapprocher. Le tubercule Impar( impair) : Situé au niveau de la ligne médiane , il va fusionner avec les bourgeons latéraux pour former le corps de la langue. La copula (tubercule impair) fusionne avec les autres ébauches pour former la base de la langue. Ce qu’il faut retenir : la langue se forme à partir des tubercules dans la région postérieure des arcs pharyngés. Formation de la glande thyroïde L’ébauche de la glande thyroïde : la pointe du V lingual appelée FORAMEN CAECUM : Cette ébauche est constituées de cellules endodermiques, commence alors une migration profonde en bas jusqu’à sa position définitive dans le cou. Pendant cette descente, l’ébauche laisse derrière elle un petit canal appelé canal thyréoglosse, relie temporairement la base de la langue avec la glande en formation. Apres formation de la langue, ce canal s’atrophie et disparait complètement, s’il persiste : Kystes du tractus thyréoglosse (au niveau de la ligne médiane) NB ; il y a des gens qui naissent sans cette glande hypothyroïdie congénitale. Formation de l’ébauche dentaire chez un embryon de 5 semaines (2eme mois) Au niveau de la bouche primitive : L’épithélium odontogène prolifère formant le mur saillant. Le mur saillant s’épaissit et continue sa prolifération vers l’intérieur du mésenchyme sous-jacent formant alors le mur plongeant =la lame primitive. Origine du mésenchyme odontogène= cellule de la crête neurale qui ont migré vers le 1er arc ainsi que le bourgeon nasofrontal. La lame primitive va se diviser en :  Lame vestibulaire ; s’invagine, se creuse pour donner le vestibule oral.  Lame dentaire : continue sa prolifération dans l’ectomésenchyme, va donner naissance aux bourgeons dentaires.  NB ; la prise du tétracycline par la femme enceinte engendre une coloration jaune des dents de l’enfant.  Histologie de la lèvre inférieure  Coté anterieur : on trouve la peau et ses annexes( follicules pilo-sebacés…) , elle est keratiniseé  Coté postérieur ; épithélium épais malphigien(vu les contraintes mécaniques), non kératinisée. (Sauf dans des anomalies ou les ç peuvent produire de la kératine)  Partie centrale : muscle orbiculaire des lèvres, le tissu clair représente le tissu adipeux (graisse), glandes salivaire accessoires. NB : la muqueuse buccale n’a pas de couche cornée, et toutes autres muqueuses malphygiennes non kératinisées. L’épithélium malphygien ; un type d'épithélium pavimenteux stratifié constitué de plusieurs couches de cellules, essentiel pour la protection de l'organisme. Sa structure multicouche et sa capacité à se renouveler en permanence lui permettent de remplir efficacement ses fonctions. Maladie de BEHCET : maladie chronique rare caractérisée par des ulcérations, principalement dans les muqueuse buccales et génitales, atteint+ souvent les hommes. Syndrome sec : maladie auto immune caractérisée par une sècheresse oculaire et buccale ; les autos anticorps attaquent les glandes salivaires caries… La gencive  Epithélium malphygien résistant  Ne contient pas de sous muqueuse ! ; elle contient ; un épithélium, une lame basale et un chorion (lamina propria)  Pas de glandes. Pathologie : dans une hypertrophie gingivale, a origine non infectieux non inflammatoire, ça pourrait être une infiltration du chorion gingival par des ç malignes due à une leucémie aigüe (accompagnées par des taches dans la peau+ hémorragies, surtout les enfants..) La joue La sous muqueuse est riche en fibres élastiques Il y a des patients qui ouvrent bien la bouche et d’autres non Pathologie : la sclérodermie Destruction des fibres élastiques et remplacement par des fibres de collagènes joue cartonnées et non flexibles. Atteint surtout les femmes. La langue Face inferieure : lisse, présence de caroncules et glandes sous linguales Face supérieure : rugueuse, raphé… Le palais  Le palais dur : La muqueuse qui recouvre le palais dur est épaisse et fortement adhérente, un épithélium pavimenteux stratifié kératinisé, similaire à celui de la peau. Cette kératinisation lui confère une résistance mécanique importante, Des glandes salivaires muqueuses sont dispersées dans le chorion.  Palais mou : La muqueuse du palais mou est plus fine et moins kératinisée, constitué de muscles striés squelettiques, aponévrose palatine (une fine lamelle fibreuse qui s'attache au bord postérieur du palais osseux) + amygdales palatines(MALT) ; impliqués dans la défense immunitaire, elles sont riches en follicules lymphoïdes, un épithélium invaginés formant des cryptes ( là où les bactéries se cachent) La lésion des amygdales palatines cause les angines ; y’en a plusieurs types ; érythémateuses, pultacées…  les glandes salivaires les glandes salivaires produisent la salive. Les glandes principales :  La parotide ; purement séreuse.  La glande sub linguale : glande mixte à prédominance muqueuse.  La glande sub mandibulaire : mixte à prédominance séreuse. Les glandes accessoires ; disséminées dans la muqueuse buccale, elles sont toutes muqueuses, sauf pour la glande de VON IBNER au niveau des papilles caliciformes qui est séreuse. Ces 2 types de glandes comportent ; Une unité sécrétrice (Acini) Un arbre excréteur (canaux intercalaires canaux striés canaux excréteurs principaux) Organisation des glandes salivaires : Les acini sont spécialisés dans la production de la salive, l’unité fonctionnelle de bases des glandes salivaires.  Les acini séreux : en forme de grappe de raisin, Un acinus séreux est composé de plusieurs cellules épithéliales séreuses, Forme pyramidale, Noyau basal, Cytoplasme basophile ( Le cytoplasme est riche en réticulum endoplasmique rugueux (RER), ce qui lui confère une forte basophilie. Le RER est responsable de la synthèse des protéines) , grains de zymogènes (granules de sécrétion) Produisent une salive riche en protéines (lactoferrine, défensines…)  Glande parotide ; Les cellules séreuses sont foncées NB ; c’est essentiel de connaitre ces structures dans une coupe microscopique, revenez aux images du cours (ça peut être une question d’examen) Entre les acini, y’a des trames conjonctives (fibres de collagènes), des canaux inter lobulaires (petits) et extra lobulaires (grands), une lumière, tissu graisseux.  Les acini muqueux : comportent des cellules muqueuse larges, noyau aplati et basal, Lumière large, Grandes vacuoles mucigènes Produisent une racine riche en mucine qui a pour rôle la lubrification, la protection et l’adhésion.   Acini mixtes : composés d'un mélange de cellules séreuses et de cellules muqueuses. Les cellules séreuses : plus petites et plus basophiles, sont souvent organisées en croissants de Gianuzzi, sous forme d une demi lune qui s'insinuent entre les cellules muqueuses plus volumineuses et claires. au microscope par coloration de trichome de Masson : Les glandes séreuses : sont+ foncées, croissant de Gianuzzi. Les glandes muqueuses ; très claires Chaque acinus, qu'il soit séreux, muqueux ou mixte, est généralement entouré d'une couche de cellules myoépithéliales (riches en mitochondries), Lorsque ces cellules se contractent, elles exercent une pression sur l'acinus, ce qui facilite l'expulsion de la substance sécrétée (salive, enzymes, mucus, etc.) vers les canaux excréteurs. La salive soit séreuse soit muqueuse va être transportée à travers les canaux intercalaires, puis canaux secreto excrétoires stries puis vers le canal excréteur pur pour gagner enfin la cavité orale. Une altération de la composition salivaire (augmentation des sels minéraux ; ca2+...) favorise la formation des lithiases salivaires ; c’est un dépôt qui bloque la sécrétion de salive. Stases salivaire : infection salivaire gonflement.. Structure histologiques du résultat du développement embryonnaire de la CO :  La cavité nasale est tapissée par une muqueuse respiratoire qui comprend : Un épithélium respiratoire : Cellules ciliées, Cellules caliciformes (elles sécrètent du mucus), Cellules basales (des cellules souches qui permettent le renouvellement de l'épithélium)… Une lame basale : Une fine couche qui sépare l'épithélium du tissu conjonctif sous-jacent. Un tissu conjonctif : riche en vaisseaux sanguins et ç immunitaires… Fonctions : filtration de l’air, humidification, réchauffement de l’air (par les vaisseaux sanguins du T. Conjonctif), rôle immunitaire… Sinus para nasaux : allègent le crane, tapissés par un épithélium de type respiratoire Les sinus para nasaux sont reliés aux fosses nasales par des petits orifices appelés ostia.* La muqueuse olfactive Située sur une petite zone du toit de chaque fosse nasale, 1/3 sup du septum et la paroi latérale au-dessus de cornet sup. Epithélium plus épais, couleur jaune, contient des cellules sensorielles olfactives (neurones). Fonction ; perception des odeurs et des gouts.  Anomalies  Holoprosencéphalie : L'holoprosencephalie est une malformation congénitale rare caractérisée par un défaut de division du cerveau en deux hémisphères distincts pendant le développement embryonnaire. Au lieu de deux hémisphères cérébraux séparés, le cerveau se présente sous la forme d'une structure unique et indivisée.  Dysmorphie de la bouche : De taille ; Microstomie, macrostomie De forme ; bouche en chapeau de gendarme.  Anomalies de la cavité buccale :  Palais ogival ;vouté, plus étroit..  Frein court  Fentes labio palatines : en fct de l’origine embryologique : Fentes labiales paramédianes ; uni/bilatérales (seul côté ou 2 cotes de la lèvre), alvéolaire (concerne l’os alvéolaire) , palatine Fentes palatines postérieures ; arrière du palais ;ex : luette bifide. Fentes médianes Classification de NYBERG; Type 1 : fente labiale isolée. Type 2 : fente labiopalatine unilatérale Type3 : fente labiopalatine bilatérale Type4 : fente médiane Type 5 : fente facial sur bride amniotique  Spectre occulo-auriculo vertebral (OAV) ensemble d'anomalies touchant principalement la face, les oreilles et la colonne vertébrale. Ces malformations  résultent d'un trouble du développement embryonnaire des premiers arcs branchiaux. Manifestations : Microsomie hémifaciale : une moitié du visage est plus petite que l'autre. Hypoplasie mandibulaire : sous-développement de la mâchoire inférieure. Anomalies des yeux : colobome (défaut de fermeture de l'œil), cataracte, Anomalies auriculaires :  Microtie : oreille sous-développée.  Anotie : absence d'oreille.  Atresie du conduit auditif externe : obstruction du conduit auditif Fentes commissurales  Syndrome du 1er arc Hypoplasie des os malaires Anomalies de l’oreille externe Colobome des paupières inferieures Fente palatine/ implantation anormale des cheveux autour des oreilles 50 % de surdité de transmission/ anomalie des osselets  Séquence de PIERRE-ROBIN : Macrognathie ; Une mâchoire inférieure plus petite que la normale, ce qui donne un menton en retrait. Glossoptose ; Une langue qui tombe en arrière dans la gorge. Fente palatine postérieure romane ; Une ouverture dans le palais mou.  Syndrome de VAN DER WOUDE : Fentes labiales ou palatines/ Fistules labiales inférieures/ Agénésie dentaire: Absence de certaines dents…  Syndrome de WAARDENBURG TYPE4 : Anomalies pigmentaires : Mèche de cheveux blancs, Hétérochromie irienne (yeux de couleurs différentes), Taches blanches sur la peau. Surdité neurosensorielle : Perte auditive due à un problème dans l'oreille interne ou le nerf auditif. Maladie de Hirschsprung: Une maladie congénitale caractérisée par l'absence de cellules nerveuses dans une partie du côlon, ce qui entraîne une obstruction intestinale.  Dysplasie ectoblastqiue :  Agénésie dentaire ; hypodontie, oligodontie, anodontie.   Anomalies cutanées  Anomalies des glandes sudoripares : diminution de production de sueur (hypohydrotique) ou absence totale (anhydrotique)  Dents hypoblastiques de Hutchinson : une malformation dentaire caractéristique de la syphilis congénitale, causeé par une bactérie :la Syphilis congénitale (pendant la grossesse )  Une forme en "tournevis"  Un émail défectueux: L'émail de ces dents est souvent terne, jaune et plus mince que la normale.  Une échancrure en demi-lune: Le bord incisif présente une encoche en forme de croissant de lune.  L’ Amelogenese imparfaite ; Due à des mutations génétiques qui affectent les gènes impliqués dans la formation de l'émail + de 100 gènes.  Par défaut quantitatif ; email dur et translucide mais de faible épaisseur, strié et/ou avec des puits, parfois rugueux ou piqueté, voire  Par défaut qualitatif (email d’épaisseur normale) : Soit une forme hypo minéralisée ; email - dur, se clive rapidement, couleur jaune-brun Ou une forme hypo mature ; email relativement poreux, couleur blanc crayeux a jaune –brun Hypo sensibilité au froid, au chaud, au brossage, a la mastication, inconfort, douleurs…  la dentinogenese imparfaite : Maladie génétique rare qui se caractérise par une formation anormale de la dentine ; Teinte translucide, jaune-brun Aspect globulaire des couronnes Une chambre et des canaux pulpaires minéralisés Un phénomène d’attrition NB : un tératogène est un agent chimique, physique ou biologique qui peut provoquer des malformations congénitales chez un fœtus en développement. : valproate, cocaine, tabagisme maternel, alcool, vitamine A, carence en acide folique Hope it helped. A.A