Embriología Humana (2010) PDF

Embriología humana  Embriología humana Armando Valdés Valdés, Hilda María Pérez Núñez, Ramón Enrique García Rodríguez, Antonio López Gutiérrez La Habana, 2010  Catalogación Editorial Ciencias Médicas Embriología humana / Valdé...

Embriología humana  Embriología humana Armando Valdés Valdés, Hilda María Pérez Núñez, Ramón Enrique García Rodríguez, Antonio López Gutiérrez La Habana, 2010  Catalogación Editorial Ciencias Médicas Embriología humana / Valdés Valdés, Armando et al.__ La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2010. 288 p. : il., tab. - - QS 604 I. Desarrollo Embrionario y Fetal II. Feto / embriología III. Desarrollo Embrionario IV. Embriología V. Estructuras Embrionarias / embriología 1. María Pérez Núñez, Hilda coaut. 2. García Rodríguez, Ramón Enrique coaut. 3. López Gutiérrez, Antonio coaut. Edición: Dra. Giselda Peraza Rodríguez Diseño y emplane: DI. José Manuel Oubiña González Ilustraciones: Lic. Blancer García Querol ISBN 978-959-212-622-0 © Armando Valdés Valdés, Hilda María Pérez Núñez, Ramón Enrique García Rodríguez y Antonio López Gutiérrez, 2010 ©Sobre la presente edición, Editorial Ciencias Médicas, 2010 Editorial Ciencias Médicas Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas Calle 23 No. 177 entre N y O, edificio Soto, El Vedado La Habana, CP: 10400, Cuba Correo electrónico: [email protected] Teléfonos: 832 5338, 838 3375  Autores Dr. Armando Valdés Valdés Especialista de I Grado en Anatomía Patológica Profesor Titular Miembro Titular de la Sociedad Científica de Ciencias Morfológicas Dra. Hilda María Pérez Núñez Especialista de II Grado en Embriología Profesora Auxiliar Miembro Titular de la Sociedad Científica de Ciencias Morfológicas Miembro del Consejo Científico Nacional de Ciencias Morfológicas Dr. Ramón Enrique García Rodríguez Doctor en Ciencias Médicas Especialista de II Grado en Embriología Profesor Titular Miembro Titular de la Sociedad Científica de Ciencias Morfológicas. Dr. Antonio López Gutiérrez Especialista de II Grado en Embriología Profesor Auxiliar Miembro Titular de la Sociedad Científica de Ciencias Morfológicas Colaboradores Lic. Blancer García Querol Licenciado en Diseño Gráfico y Comunicación Visual MSc. José Luís Matos Ojeda Licenciado en Educación Profesor Auxiliar MSc. Livia Rosa Águila Crespo Licenciada en Educación Profesor Asistente Dr. Javier Lozada García Especialista de II Grado en Ortodoncia Profesor Asistente Miembro Numerario de la Sociedad Cubana de Ciencias Morfológicas Miembro Numerario de la Sociedad Cubana de Ortodoncia Nuestro agradecimiento a todos los compañeros que de una forma u otra han hecho posible que se culmine este trabajo y nos estimu- laron en su terminación, en especial, al Doctor y Profesor Arman- do Valdés Valdés, ejemplo de abnegación, persistencia y el alma de este libro, a todos muchas gracias. Prólogos Los Centros de Educación Superior tienen la misión de participar en la formación integral de los estudiantes y en el desarrollo posterior de los profesionales graduados, y, a la vez, para desempeñar estos altos fines por encargo social, deben cumplir, entre otras funciones, el de crear la literatura científica y docente que, como reflejo natural del desarrollo de su profeso- rado y las necesidades del proceso docente educativo de pregrado y posgrado, debe contri- buir al un procedimiento progresivo de la acumulación y transmisión de los conocimientos, que permita impulsar la ciencia y la docencia hasta niveles óptimos de calidad. El papel creativo, basado en la experiencia y formación académica, tanto específica, como general, corresponde a los profesores, quienes, en las búsquedas acuciosas de los nuevos conocimientos, en el análisis de los problemas teóricos y prácticos que requieren soluciones o respuestas novedosas y en la vocación inmanente de aportar a su institución, al país o al mundo, toda la sabiduría acumulada como producto del quehacer científico y profesoral, tienen en sus manos las capacidades, habilidades y recursos indispensables para realizar esos aportes significativos en el campo del saber en que se desenvuelven y al cual entregan sus vidas. Es en este sentido que tiene trascendencia la labor del colectivo de autores de la presente obra, integrado por los profesores Armando Valdés Valdés, Hilda María Pérez Núñez, Ra- món Enrique García Rodríguez y Antonio López Gutiérrez, todos con amplia trayectoria docente y experiencia de colaboración en este campo en universidades extranjeras. Se han unido dos generaciones de profesores, bajo la guía del Profesor Valdés, para aportarnos el fruto de años de dedicación y desvelos en la esfera de la ciencia y la docencia. La embriología, es la rama de la biología que estudia el desarrollo del organismo a partir de la célula primitiva u óvulo, o sea, el proceso que transcurre, desde la fecundación, hasta el nacimiento. En un periodo relativamente corto de la vida se producen cambios extraordina- rios que involucran moléculas y células, en una interacción acelerada para conformar las estructuras, órganos y tejidos, que finalmente forman el cuerpo de cualquier ser viviente, incluyendo el ser humano. Esta obra, Embriología humana, se encarga de describir el proceso prodigioso del desarro- llo embrionario y fetal, en sus dos componentes: la embriología general y la especial. La primera parte está dedicada al abordaje de la terminología descriptiva de la disciplina, los aspectos de la gametogénesis humana, el desarrollo embriológico por semanas, las membra- nas fetales, así como los mecanismos de la embriogénesis de modo general, las malforma- ciones congénitas y sus causas. La segunda parte trata sobre el desarrollo embriológico de los diferentes aparatos y sistemas del organismo, así como las principales malformaciones congénitas que pueden presentarse en cada uno. Aspectos que se destacan en esta obra son la integración de conocimientos sobre las cien- cias morfológicas y las fisiológicas, la genética y la inmunología, la farmacología y otras ramas de ciencias clínicas. Este enfoque unitario en el texto y la multiforme exposición de los procesos y fenómenos embriológicos la hacen asequible, atractiva y de interés para quienes necesitan conocer o profundizar en los estudios de embriología, como son los estu- diantes y especialistas de la rama, u otros especialistas de las ciencias básicas biomédicas y ciencias clínicas médicas, que lo requieren para complementar y desarrollar enfoques parti- culares en sus respectivas ramas. Otro aspecto a destacar es la combinación de los textos con las correspondientes ilustracio- nes, lo cual facilita la comprensión de los procesos y fenómenos que resultan complejos por su naturaleza, a la vez que devienen recursos nemotécnicos para quienes se adentran en estos estudios. Por su concepción científica y didáctica recomendamos esta obra, convencido que es un aporte valioso a la literatura científica nacional en este campo. Dr. Wilkie Delgado Correa Doctor en Ciencias Médicas Profesor Titular y Consultante Profesor de Mérito Universidad de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba La enseñanza de la disciplina Embriología humana, como ciencia morfológica, que se cursa durante los estudios preparatorios (en algunas universidades) o en el primer año (Ciclo Básico) para la mayoría de las universidades médicas del mundo ha evolucionado para dar solución a la problemática de egresar profesionales: que satisfagan las necesida- des de salud de la sociedad contemporánea, con un adecuado nivel de conocimientos científicos y técnicos. Por tal motivo, esta ciencia que estudia la prodigiosa formación del ser humano en el claustro materno, hoy día ha podido explicar, gracias a los nuevos conocimientos al nivel celular y molecular, los mecanismos morfogenéticos que dan lugar a los individuos norma- les o a los que presentan algunas enfermedades anatómicas, funcionales o ambas, al nacer. En este sentido, el presente texto cobra valor, ya que es valioso en numerosos datos científicos, recogidos de la más actual bibliografía reportada, sobre el papel de algunas sustancias naturales o farmacéuticas, así como de algunos elementos físicos sobre el embrión y el feto; por esto proporciona una herramienta que contribuye a la interpretación, prevención, intercepción y hasta curación de algunas anomalías congéni- tas, resultando útil como texto a los profesionales de la medicina en formación y como libro de consulta después de su egreso. En el presente texto se emplean imágenes inéditas y modificadas para explicar con una excelente didáctica, propia para la disciplina en cuestión, los complejos procesos que tienen lugar durante la ontogénesis prenatal humana, facilitando la comprensión al lector, aspecto que facilita el estudio independiente de forma superior a la de otros textos especializados en la materia. Esta ciencia, por estudiar la formación del nuevo ser humano, debe prestar gran atención a la maternidad como factor inseparable de este, para ello, de forma novedosa, en el presente libro se expresa la incidencia de distintas alteraciones del desarrollo prenatal, con relación a factores del entorno y su variación geográfica en el mundo, lo que permite dar un enfoque social a la embriogénesis, transferible a la vida en la comunidad de la madre y el feto. Si en tiempos anteriores los métodos de estudio de la embriología se vieron ubicados solo al nivel macroscópico o, en última instancia, al citogenético, de forma muy elocuente y como otros textos sobre el tema, el presente, muestra imágenes de ultrasonidos para el diagnóstico fetal, como apoyo a la descripción del desarrollo prenatal, lo que permite establecer el vínculo de la enseñanza de la Embriología con la práctica de la profesión. El presente libro constituye el aporte de la basta experiencia acumulada por el colectivo de autores sobre la embriología humana, los doctores Armando Valdés Valdés, Hilda María Pérez Núñez, Ramón Enrique García Rodríguez y Antonio López Gutiérrez, quienes han dedicado a esta ciencia su labor docente e investigativa por más de 30 años, teniendo como motor impulsor al primer autor. Les recomiendo el presente texto, que sin dudas, brindará las bases científicas sobre el desarrollo prenatal, necesarias para la formación de ulteriores habilidades tendientes a dismi- nuir, de forma consciente, la morbilidad y mortalidad perinatal. Necesidad elemental para la salud de todos los pueblos y que constituye uno de los programas priorizados del Sistema de Salud Cubano. Dra. Blanca Inés Soriano González Doctora en Ciencias Médicas Especialista de II Grado en Histología Profesora Titular y Consultante Universidad de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba Prefacio Muchos son los cambios que han ocurrido desde que se realizó el libro de Embriología Humana de autores cubanos, en 1985, tanto desde el punto de vista cientí- fico, donde las explicaciones de los procesos del desarrollo llegan ahora hasta el nivel molecular, como desde la forma en que se diseñan los planes de estudio de las diferentes carreras de la salud, que incluyen contenidos de esta ciencia y que se organizan con el objetivo de que respondan al modelo pedagógico vigente, para dar respuesta a las nece- sidades sociales. La formación de especialistas en las ciencias básicas se ha mantenido, cuestión que consideramos de importancia en el desarrollo de estas. Aunque el modelo pedagógico cambie, siempre existirá la necesidad del desarrollo y del conocimiento profundo de las ciencias básicas biomédicas para poder aplicarlas en otras ramas, así como nutrirse de diferentes especialidades como la genética, la patología, la teratología y otras. Un aspecto que también consideramos de interés, consiste en que, la formación y el desarrollo de los claustros de profesores y especialistas en las diferentes ramas de las ciencias básicas, durante todos estos años, está mucho más consolidada y descen- tralizada en cada una de las facultades de las ciencias medicas en Cuba, lo que repre- senta una fortaleza que permitirá que muchos libros para la enseñanza médica se pue- dan realizar por autores cubanos. Si este reto se pudo enfrentar en la década de los 80, por orientación de la Dirección Nacional de Docencia Superior del Ministerio de Salud Pública, en la actualidad estamos en mejores condiciones de lograrlo y mejorarlo, te- niendo en cuenta los avances de las tecnologías de la informatización. El conocimiento del desarrollo prenatal del ser humano resulta de gran impor- tancia para poder comprender, de manera adecuada, muchas de las enfermedades que tienen que atender los futuros especialistas en medicina y estomatología. La embriología, por tanto, es una de las ciencias básicas en la formación de los estudian- tes y es a ellos a quienes va dirigido este libro. La primera parte de la obra la dedicamos a la Embriología General, en esta se abordan, en primer lugar, la terminología descriptiva de la disciplina, los aspectos de la gametogénesis humana, el desarrollo embriológico por semanas, las membranas fetales, así como los mecanismos de la embriogénesis y, finalmente, las alteraciones del de- sarrollo, sus causas y los principios que determinan la capacidad de acción de un agen- te teratógeno. La segunda parte nos referimos al desarrollo embriológico de los diferentes aparatos y sistemas del organismo, así como, las principales malformaciones congénitas que se pueden presentar en cada uno. Se explican los procesos con un enfoque evolutivo, es profundo el contenido en cuanto a las alteraciones del desarrollo y algunas explicaciones generales del patrón geneticomolecular que lo regulan.  Como complemento del texto se presentan figuras clásicas tomadas de libros y modificadas o dibujadas por el Licenciado Blancer García, diseñador del Instituto Supe- rior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba; que representan el desarrollo de los sistemas, necesarias como medio didáctico en la enseñanza y que muestran diferentes etapas del desarrollo embriológico de las estructuras. Las microfotografías que aparecen en el desarrollo dentario pertenecen a estudios realizados, en fetos humanos, en la Facultad de Estomatología de Santiago de Cuba y aportadas por la Doctora Hilda María Pérez Núñez. La bibliografía consultada no se expone por capítulos, consideramos necesario incluir solo los textos de consulta que se pueden encontrar en las bibliotecas de los centros docen- tes, tanto impresas, como en formato digital, así como la utilización de páginas Web de Embriología de Infomed, donde se habla de la historia y la personalidad de esta ciencia, de los métodos de enseñanza actuales, Glosarios de malformaciones, etc. Los autores  Contenido Mecanismos morfogenéticos/ 20 Inducción/ 20 Diferenciación/ 21 Crecimiento/ 21 Capítulo 1. Generalidades/ 1 Migración celular/ 21 Apoptosis o muerte celular/ 22 Embriología/ 1 Subdivisiones de la embriología/ 2 Epigénesis y preformación/ 2 Capítulo 2. Primeras tres semanas del desarrollo/ 23 Valor de la embriología/ 3 Órganos reproductores/ 23 Terminología descriptiva/ 3 Órganos reproductores masculinos/ 23 Términos de relación / 3 Órganos reproductores femeninos/ 23 Planos de corte/ 4 Ciclo sexual femenino/ 25 Procesos del desarrollo/ 5 Ciclo ovárico/ 25 División celular/ 5 Ciclo uterino/ 25 Mitosis/ 5 Ovulación/ 27 Meiosis/ 5 Cuerpo amarillo / 27 Gametogénesis/ 6 Transporte de las células germinales/ 28 Ovogénesis/ 7 Transporte del ovocito/ 28 Periodo de multiplicación/ 7 Transporte de los espermatozoides/ 28 Periodo de crecimiento/ 7 Primera semana del desarrollo/ 29 Periodo de maduración/ 7 Fecundación/ 29 Espermatogénesis/ 10 Penetración de la esperma en la corona radiada/ 29 Regulación hormonal de la espermatogénesis/ 10 Unión y penetración a la zona pelúcida/ 29 Periodo de multiplicación/ 11 Unión y fusión del espermatozoide a la membrana Periodo de crecimiento/ 11 celular del óvulo/ 30 Periodo de maduración/ 12 Prevención de la poliesperma/ 31 Periodo de metamorfosis o espermiogénesis/ 12 Activación metabólica del huevo/ 31 Descondensación del núcleo Comportamiento de los cromosomas durante la del espermatozoide/ 31 maduración de las células sexuales/ 13 Completamiento de la meiosis y desarrollo del Morfología de los gametos/ 13 pronúcleo femenino/ 31 Estructura del espermatozoide humano/ 13 Contacto de los pronúcleos y mezcla de los Características del ovocito secundario/ 14 cromosomas. Formación del huevo o cigoto/ 32 Composición del sémen/ 14 Segregación citoplasmática/ 32 Gametos anormales/ 15 Segmentación/ 32 Ovocitos anormales/ 15 Formación del blastocisto/ 33 Espermatozoides anormales/ 15 Implantación/ 34 Principales defectos por factores genéticos Características del endometrio en el momento de la y cromosómicos/ 16 implantación/ 34 Anormalidades cromosómicas/ 16 Segunda semana del desarrollo/ 35 Anormalidades numéricas/ 16 Observaciones clínicas/ 39 Anormalidades estructurales/ 17 Rechazo de la concepción/ 39 Impronta genética/ 18 Sitios anormales de implantación / 39 Sitios frágiles/ 18 Blastocistos anormales/ 40 Mutaciones genéticas/ 19 Tercera semana del desarrollo/ 40 Mutación somática y en la línea germinal/ 19 Formación de la línea primitiva y las hojas Niveles mutacionales/ 19 embrionarias/ 40  Formación de la notocorda/ 41 Gemelos monocigóticos/ 67 Importancia del establecimiento de los ejes Gemelos dicigóticos/ 69 corporales/ 42 Defectos gemelares/ 69 Cambios en el disco embrionario/ 42 Clasificación/ 70 Trofoblasto/ 43 Gemelos unidos iguales / 70 Pedículo de fijación y alantoides/ 43 Gemelos unidos desiguales / 70 Observaciones clínicas de las membranas fetales y Capítulo 3. Periodo embrionario/ 45 la placenta/ 71 Derivados de la capa germinativa ectodérmica/ 45 Eritroblastosis fetal/ 71 Control molecular de la diferenciación del tubo Mola hidatiforme/ 71 neural/ 46 Coriocarcinoma/ 71 Derivados de la capa germinativa mesodérmica/ 47 Hidramnios/ 71 Mesodermo paraaxial/ 47 Oligoamnios/ 71 Diferenciación de las somitas/ 49 Rotura prematura del amnios/ 71 Mesodermo intermedio/ 49 Bandas amnióticas/ 71 Mesodermo lateral/ 50 Anormalidades del cordón/ 72 Sangre y vasos sanguíneos/ 50 Cordón umbilical largo/ 72 Derivados de la capa germinativa endodérmica/ 51 Cordón umbilical corto/ 72 Incidencia geneticomolecular del modelaje del eje anteroposterior/ 52 Capítulo 6. Alteraciones del desarrollo/ 73 Aspecto externo del embrión durante el segundo Alteraciones generales del desarrollo/ 73 mes/ 53 Malformaciones/ 73 Anomalías/ 73 Deformación/ 73 Capítulo 4. Periodo fetal/ 55 Interrupción/ 74 Características del periodo fetal durante la Displasia/ 74 gestación/ 55 Detención del desarrollo/ 74 Final del segundo mes y comienzo del tercero/ 56 Frecuencia/ 74 Segundo trimestre del desarrollo/ 56 Recurrencia/ 74 Tercer trimestre del desarrollo/ 56 Causas/ 74 Sexto mes/ 56 Trastornos genéticos/ 75 Noveno mes/ 56 Defecto genético único/ 75 Nacimiento/ 57 Aberraciones cromosómicas/ 76 Observaciones clínicas/ 57 Trisomía 21 o síndrome de Down/ 76 Trisomía 13/ 76 Capítulo 5. Placenta y membranas fetales/ 59 Trisomía 18/ 77 Desarrollo, circulación y funciones de la placenta/ 59 Síndrome de Klinefelter/ 77 Trofoblasto/ 59 Triploidía (XXX o XXY)/ 77 Citotrofoblasto/ 60 Tetraploidía (XXXX o XXYY)/ 77 Sincitiotrofoblasto/ 60 Herencia multifactorial/ 77 Laguna trofoblástica/ 61 Errores innatos del metabolismo/ 77 Corion y vellosidades coriónicas/ 61 Malformaciones congénitas con un componente Circulacion placentaria/ 63 genético fuerte/ 77 Funciones de la placenta/ 64 Trastornos medioambientales/ 77 Placenta a término/ 64 Químicos, drogas, hormonas y vitaminas/ 78 Alcohol/ 78 Barrera placentaria/ 65 Andrógenos/ 78 Cordón umbilical/ 65 Angiotensina/ 78 Amnios y líquido amniótico/ 66 Drogas/ 78 Función del líquido amniótico/ 67 Corticoesteroides/ 78 Saco vitelino/ 67 Derivados cumarínicos/ 79 Función del saco vitelino/ 67 Dietilestilbestrol/ 79 Alantoides/ 67 Dioxina “agente naranja”/ 79 Placenta y membranas fetales en embarazos Difenilhidantoína/ 79 múltiples/ 67 Antagonistas del ácido fólico/ 79  Isotretinoína “13-cis ácido retinoico”/ 79 Costillas y esternón/ 97 Agentes antipsicóticos y ansiolíticos/ 79 Esqueleto apendicular/ 97 Talidomida/ 79 Anomalías congénitas del sistema esquelético/ 99 Tabaco/ 79 Cabeza/ 99 Otros compuestos/ 79 Acráneo/ 99 Condiciones maternas/ 79 Craneosinostosis/ 99 Diabetes materna/ 79 Enanismos/ 100 Malnutrición materna/ 80 Acromegalia/ 100 Agentes infecciosos/ 80 Microcefalia/ 100 Citomegalovirus/ 80 Asimilación del atlas/ 100 Herpes simple tipo I y II/ 80 Vértebras/ 100 Virus de la inmunodeficiencia humana/ 80 Remanentes de la notocorda/ 101 Rubéola/ 80 Escoliosis/ 101 Toxoplasmosis/ 80 Vértebra hendida coronalmente/ 101 Treponema pallidum/ 80 Vértebra hendida sagitalmente/ 101 Varicela/ 80 Brevicolis congénita/ 101 Hipertermia/ 80 Extremidades/ 101 Radiaciones/ 80 Amelia/ 102 Efectos mecánicos/ 81 Polidactilia/ 102 Bandas amnióticas/ 81 Dislocación congénita de la cadera/ 102 Teratogénesis/ 81 Artrogriposis múltiple congénita/ 102 Teratogénesis mediada por el varón/ 81 Síndromes, secuencias y asociaciones/ 82 Capítulo 8. Sistema muscular/ 103 Generalizaciones de los síndromes/ 82 Musculatura esquelética/ 103 Principios generales de teratología/ 82 Morfogénesis del sistema muscular/ 105 Clasificación de las anomalías/ 83 Músculos de la cabeza/ 105 Malformaciones congénitas más frecuentes/ 83 Músculos del tronco/ 105 Corrección quirúrgica/ 84 Músculos de las extremidades/ 107 Avances en teratología/ 84 Músculo cardiaco/ 107 Generalizaciones en teratogénesis/ 84 Músculo liso/ 108 Genotipo y medio ambiente/ 84 Incidencia geneticomolecular del desarrollo del Mecanismos y manifestaciones de la teratogénesis/ 85 sistema muscular/ 108 Anomalías congénitas del sistema muscular/ 108 Ausencia parcial o completa/ 109 Distrofia miotónica/ 109 Distrofia muscular seudohipertrófica/ 109 Capítulo 7. Sistema esquelético/ 87 Origen/ 87 Capítulo 9. Sistema urogenital/ 109 Somitas/ 87 Sistema urinario/ 109 Condrogénesis/ 88 Pronefros/ 110 Osteogénesis/ 88 Mesonefros/ 110 Tipos de osificación/ 89 Metanefros o riñón definitivo/ 111 Maduración esquelética/ 91 Sistema excretor/ 111 Articulaciones/ 92 Sistema colector o de conductos/ 112 Sinartrosis/ 92 Incidencia geneticomolecular del desarrollo del Diartrosis/ 92 sistema renal/ 114 Morfogénesis del sistema esquelético/ 92 Cloaca/ 114 Esqueleto cefálico/ 92 Tabicamiento de la cloaca/ 114 Neurocráneo/ 92 Seno urogenital primitivo/ 114 Viscerocráneo/ 93 Características generales del cráneo del recién Uretra/ 116 nacido/ 94 Uretra masculina/ 116 Esqueleto axial poscráneo/ 95 Uretra femenina/ 116 Columna vertebral/ 95 Próstata/ 116  Anomalías congénitas del sistema urinario/ 117 Capítulo 11. Celoma, mesenterio y pared Sistema genital/ 119 anterior del cuerpo/ 151 Gónadas/ 119 Celoma/ 151 Cresta o pliegue genital / 120 Cavidad celómica primitiva/ 151 Células germinativas primordiales o monocitos/ 120 Cavidades pericárdica, pleurales y el diafragma/ 152 Periodo indiferente/ 120 Mesenterios/ 154 Periodo diferenciado/ 121 Mesenterio dorsal/ 154 Conductos genitales/ 123 Mesenterio ventral/ 156 Periodo indiferente/ 123 Desarrollo de la pared anterior del cuerpo/ 157 Periodo diferenciado/ 124 Inervación de la pared abdominal/ 157 Vagina/ 125 Línea alba/ 157 Genitales externos/ 126 Ombligo/ 157 Periodo indiferente/ 126 Canal inguinal/ 157 Periodo diferenciado/ 127 Anomalías de la pared corporal/ 158 Observaciones clínicas del sistema genital / 128 Esternón hendido y ectopia cordis/ 158 Onfalocele y gastrosquisis/ 158 Capítulo 10. Desarrollo de la cabeza Hernia diafragmática congénita/ 158 y el cuello/ 133 Hernia hiatal/ 158 Filogenia/ 133 Características generales en la formación de la Capítulo 12. Sistema digestivo/ 159 región cefálica/ 133 Intestino primitivo/ 159 Arcos faríngeos/ 135 Intestino anterior/ 160 Bolsas faríngeas/ 136 Porción cefálica o faríngea/ 160 Hendiduras faríngeas/ 138 Porción caudal del intestino anterior/ 162 Incidencia geneticomolecular del desarrollo de la Intestino medio/ 165 cabeza/ 138 Intestino posterior / 167 Cara/ 138 Incidencia geneticomolecular en el desarrollo del Paladar secundario o definitivo/ 140 tubo digestivo/ 167 Cavidades nasales/ 141 Anomalías congénitas del sistema digestivo/ 168 Anomalías congénitas de la cara y el cuello/ 141 Región faríngea/ 142 Capítulo 13. Sistema respiratorio/ 173 Defectos craneofaciales/ 142 Divertículo respiratorio / 173 Hendiduras faciales/ 143 Laringe/ 174 Desarrollo y crecimiento dentario/ 143 Tráquea, bronquios y pulmones/ 174 Etapas del desarrollo dentario/ 143 Maduración pulmonar/ 176 Etapa de yema, brote o botón epitelial/ 144 Fluido del pulmón fetal/ 177 Etapa de casquete o caperuza/ 144 Surfactante alveolar/ 178 Etapa de campana/ 145 Incidencia geneticomolecular en el desarrollo del Etapa del folículo dental o etapa de campana tardía/ 145 sistema respiratorio/ 178 Odontomorfogénesis/ 146 Anomalías en el desarrollo del sistema respirato- Formación de la corona/ 146 rio/ 179 Formación de la raíz/ 146 Incidencia geneticomolecular en el desarrollo Capítulo 14. Sistema cardiovascular/ 181 dentario/ 147 Filogenia del sistema cardiovascular/ 181 Erupción dentaria/ 148 Angiogénesis/ 181 Fases de la erupción dentaria/ 148 Desarrollo del corazón/ 182 Preeruptiva/ 148 Formación del área cardiogénica/ 182 Eruptiva prefuncional (eruptiva)/ 148 Aspecto externo/ 183 Eruptiva funcional (poseruptiva)/ 149 Desarrollo del tubo cardiaco/ 183 Reemplazo dentario/ 149 Formación y evolución del asa cardiaca/ 184 Anomalías dentarias/ 149 Desarrollo del seno venoso/ 184 Aspecto interno/ 187  Tabicamiento cardiaco/ 187 Desarrollo y morfogénesis del tubo neural/ 214 Tabicamiento auricular/ 187 Neuralización/ 216 Tabicamiento del canal auriculoventricular/ 188 Neuralización primaria/ 216 Tabicamiento del tronco arterioso y del cono Neuralización secundaria/ 216 o bulbo cardiaco/ 189 Histogénesis de sistema nervioso/ 217 Tabicamiento ventricular/ 190 Células del tejido nervioso/ 218 Incidencia geneticomolecular del desarrollo Médula espinal/ 221 cardiaco/ 191 Mielinización/ 221 Papel de la cresta neural/ 192 Mielinización de la médula espinal/ 221 Desarrollo vascular/ 192 Mielinización del encéfalo/ 221 Sistema arterial/ 192 Anomalías clínicas en el desarrollo de la médula Arcos aórticos/ 193 espinal/ 223 Arterias vitelinas y umbilicales/ 195 Defectos de tubo neural al nivel de la médula Sistema venoso/ 195 espinal/ 223 Venas vitelinas u onfalomesentéricas/ 195 Espina bífida/ 223 Venas umbilicales o alantoideas/ 196 Espina bífida oculta/ 223 Venas cardinales/ 196 Espina bífida abierta/ 223 Vasos coronarios/ 198 Encéfalo/ 224 Circulación fetal/ 198 Mielencéfalo/ 224 Cambios en la circulación posnatal/ 199 Vista de la cara dorsal/ 224 Desarrollo del sistema linfático/ 200 Placa basal/ 224 Malformaciones congénitas del sistema Placa alar/ 225 cardiovascular/ 200 Metencéfalo/ 226 Cardiopatía hipertrófica familiar/ 202 Placa basal/ 226 Trastornos de lateralidad del desarrollo cardiaco/ 202 Placa alar/ 227 Síndrome de QT largo congénito/ 202 Puente o protuberancia/ 227 Anormalidades del asa cardiaca/ 202 Anormalidades de las almohadillas endocárdicas/ 202 Cerebelo/ 227 Defecto del tabicamiento interauricular/ 202 Techo del cuarto ventrículo/ 230 Cierre prematuro del agujero oval/ 203 Mesencéfalo/ 230 Canal auriculoventricular persistente/ 203 Placa basal/ 231 Defecto del cierre del ostium primum/ 203 Placa alar/ 231 Atresia tricuspídea/ 203 Diencéfalo/ 231 Defectos del tabicamiento interventricular/ 204 Placa del techo/ 231 Defectos del tabicamiento troncoconal/ 204 Placa alar/ 231 Transposición de los grandes vasos/ 205 Glándula pituitaria o hipófisis/ 233 Estenosis valvular aórtica y pulmonar/ 205 Telencéfalo/ 233 Ectopia cordis/ 206 Rinencéfalo/ 234 Defectos del sistema arterial/ 206 Cuerpo estriado/ 234 Defectos del sistema venoso/ 207 Corteza cerebral/ 235 Desarrollo del sistema hematopoyético/ 207 Comisuras/ 236 Desarrollo de la inmunidad/ 210 Anomalías congénitas del encéfalo/ 238 Inmunidad específica/ 210 Prevención/ 239 Inmunidad inespecífica/ 211 Defectos del tubo neural en el encéfalo/ 239 Interrelación maternofetal/ 211 Sistema nervioso periférico/ 241 Ictericia neonatal/ 211 Sistema nervioso cerebroespinal/ 241 Enfermedad hemolítica del recién nacido / 211 Nervios raquídeos/ 241 Hidropesía fetal/ 211 Plexos nerviosos/ 241 Anemia falciforme/ 212 Nervios craneales/ 241 Talasemia/ 212 Sistema nervioso autónomo o vegetativo/ 242 Sistema nervioso simpático/ 243 Capítulo 15. Sistema nervioso/ 213 Sistema nervioso parasimpático/ 243 Filogenia del sistema nervioso/ 213 Sistema cromafín/ 243 Inducción en la formación del sistema nervioso/ 214 Glándulas suprarrenales/ 243 Capítulo 16. Órganos de los sentidos Caja del tímpano y trompa de Eustaquio/ 254 especiales/ 245 Huesecillos/ 254 Desarrollo del ojo/ 245 Oído externo/ 255 Conducto auditivo externo/ 255 Vesículas ópticas/ 245 Pabellón auricular/ 256 Derivados de la cúpula óptica/ 246 Anomalías congénitas/ 257 Cristalino/ 247 Cuerpo o humor vítreo/ 247 Nervio óptico/ 248 Capítulo 17. Sistema tegumentario/ 259 Túnicas del ojo/ 248 Piel/ 259 Epidermis/ 259 Estructuras accesorios del ojo/ 249 Dermis/ 261 Anomalías congénitas/ 249 Anexos de la piel/ 261 Desarrollo del oído/ 250 Formaciones pilosas/ 261 Oído interno/ 251 Glándulas sebáceas/ 262 Vesícula auditiva u otocisto/ 251 Glándulas sudoríparas/ 262 Porción coclear/ 252 Glándulas mamarias/ 262 Porción vestibular/ 253 Uñas/ 263 Oído medio/ 254 Malformaciones congénitas/ 263  Capítulo 1 Generalidades Los individuos de todas las especies animales presión de los genes específicos durante las dos prime- multicelulares (metazoarios) presentan un periodo de ras semanas del desarrollo embrionario. vida más o menos limitado. Por esto, la sobrevivencia Uno de los primeros signos morfológicos importan- de la especie depende de un mecanismo que permita la tes, relacionado con el patrón corporal, está dado por la producción sucesiva de nuevas generaciones y a este aparición de la segmentación a lo largo del eje central del proceso se le denomina reproducción. La gran interro- embrión, definido inicialmente por la línea primitiva. Esta gante de la biología del desarrollo es descifrar cómo a segmentación en etapa tan temprana es un paso previo partir de una célula indiferenciada, el óvulo fecundado, importante para el desarrollo posterior del esqueleto axial se desarrolla un organismo pluricelular adulto con dife- en el adulto. La segmentación, como otros procesos que rentes órganos y tejidos, con un patrón tridimensional ocurren después en el desarrollo del embrión, está con- bien establecido. trolada por diferentes mecanismos celulares y moleculares desde el inicio de este. Embriología Otro cambio importante en etapas tempranas del desarrollo embrionario humano, que define la organiza- El patrón del cuerpo por lo general es de simetría ción básica del futuro cuerpo del embrión está dado por bilateral, por lo que muy tempranamente se definen los el plegamiento. Este mecanismo hace que el embrión distintos ejes corporales: anteroposterior, dorsoventral en desarrollo tome una forma cilíndrica con las tres ho- e izquierda derecha. Las células en cada sitio del orga- jas embrionarias dispuestas de manera concéntrica. nismo se van diferenciando de forma progresiva y es- Aunque el proceso de plegamiento se encuentra muy pecífica. Este proceso no se produce en una célula ais- bien descrito, desde hace mucho tiempo, los mecanis- lada, sino por grupos de estas que interactúan mediante mos que lo regulan no son conocidos en su totalidad. alguna de las maneras de comunicación celular. La embriología es la ciencia biológica que estudia Al concluir la gastrulación, el embrión está forma- las diferentes etapas del desarrollo intrauterino hasta el do por un disco plano y, el eje longitudinal se puede de- nacimiento, es decir, el periodo prenatal de la vida. Existe terminar por la disposición de la línea primitiva. Por esta otra fase, la posnatal que consiste, desde el nacimiento, última ocurre la migración celular en esta etapa, así como hasta la muerte. Esta ciencia trata de descubrir, com- la regresión y desplazamiento caudal de la línea primiti- prender y dominar las leyes biológicas que las regulan. va, por lo que se observa un gradiente cefalocaudal de La embriología es la ciencia biológica que estudia maduración del embrión en desarrollo. Este gradiente el desarrollo prenatal de los organismos y trata de com- está dado en un inicio por la aparición de la notocorda y, prender y dominar las leyes que lo regulan y rigen. El también, por la formación de la placa neural producto interés en el estudio del desarrollo prenatal es grande, de la inducción del ectodermo dorsal por la notocorda. esto se debe a una curiosidad natural, por el hecho de Hasta la actualidad se han acumulado gran canti- que muchos fenómenos de la vida posnatal tienen su dad de evidencias que demuestran el establecimiento origen y explicación en la etapa de desarrollo prenatal y del patrón básico del cuerpo, incluso antes del periodo es importante conocerlos con el fin de lograr una mejor de posgastrulación (tercera semana), debido a la ex- calidad de vida en el ser humano. Embriología general La anatomía del desarrollo es el campo de la se habían observado por de Graaf (1672). De esta ma- embriología que se ocupa de los cambios morfológicos nera surgen dos tipos de tendencias, una sostenía que el que ocurren en las células, tejidos, órganos y el cuerpo esperma contenía al individuo en miniatura (Fig. 1.1), humano en su conjunto, desde la célula germinal de cada que era mantenido en el espermatozoide, la otra afir- progenitor, hasta el adulto resultante. maba que el óvulo contenía un individuo diminuto que La fisiología del desarrollo explica el funciona- era estimulado, en alguna forma, por el fluido seminal miento del organismo en estas etapas, sin embargo, el para su crecimiento. Estas tendencias constituían las desarrollo humano es un proceso continuo que se inicia bases de la preformación. con la fecundación y termina con la muerte, aunque la La lucha entre los homunculistas y los ovistas fue mayoría de los procesos tienen lugar en etapa prenatal muy fuerte y ni siquiera se atenuó con el absurdo de la otros se extienden más allá del nacimiento, esto ha lle- inevitable conclusión del concepto del encajonamiento, vado a que se conozca a la embriología con estos hori- que tenía como premisa, que cada miniatura debe, a su zontes ampliados como biología del desarrollo. vez, contener la miniatura de la generación siguiente, y En la enseñanza de las Ciencias Medicas en Cuba, así sucesivamente durante tantas generaciones como en la actualidad, forma parte de la disciplina Morfofisiología llegara a sobrevivir la raza. que reciben en primer y segundo año de las carreras de Esta controversia inútil prosiguió durante el siglo medicina, estomatología, licenciatura en enfermería y li- siguiente hasta que, los estudios realizados por cenciatura en tecnología de la salud, con diferentes niveles Spallanzani (1729-1799) demostraron que, tanto los pro- de profundidad; se imparte integrada a las asignaturas de: ductos sexuales masculinos, como los femeninos, son Anatomía, Histología, Bioquímica y Fisiología. Estas se necesarios para la iniciación del desarrollo, así como transmiten por médicos, estomatólogos, licenciados en en- Kaspar Friedovich Wolf (1733-1794) que elaboró y ex- fermería y otros graduados del nivel superior de los cuales puso su concepto de la epigénesis, que planteaba la idea algunos se han especializado en ciencias básicas y desem- del desarrollo mediante el crecimiento y la diferencia- peñan, además, tareas investigativas, y por otros que se ción de forma progresiva y secuencial, lo que reempla- han preparado y asumido esta tarea en medio de la univer- zó rápidamente las viejas teorías del encajonamiento. salización de la enseñanza. Subdivisiones de la embriología En su evolución como ciencia, la embriología ha pasa- do por diferentes etapas. Al comienzo, y durante la mayor parte de su historia, fue puramente descriptiva, pero a medi- da que se enriqueció el conocimiento sobre el desarrollo de distintas especies, surgió la embriología comparada. Esta, a su vez, se incrementó por la introducción de la embriología experimental, uno de cuyos pioneros fue Wilhelm Roux (1850-1924) con su trabajo Mecánica del desarrollo. Waddington (1956) prefiere el término epigénesis, que expresa el concepto de que, el desarrollo es alcanzado a través de una serie de interacciones causales entre las diferentes partes del embrión y también plantea que los factores genéticos están entre los determi- nantes más importantes del desarrollo. Actualmente se hace referencia a la embriología molecular. Epigénesis y preformación A finales del siglo XVII, cuando el microscopio comienza a convertirse en un instrumento eficiente, se pudieron estudiar con mayor efectividad los periodos Fig. 1.1. Reproducción del dibujo de Hartsocker´s de un es- iniciales de la embriología. permatozoide que contiene un individuo preformado El esperma humano fue descrito por Hamm y (homunculus) en la cabeza del espermatozoide. Tomado de Leeuwehoek en 1677 y, poco antes, los folículos ováricos Essay de Dioptrique, París 1694. 2  Capítulo 1. Generalidades Años después, el trabajo de Von Baer (1829) dio tetricia, así como la relación fisiológica entre el feto los fundamentos del conocimiento acerca de las hojas y la madre. germinativas de los embriones. Pero la verdadera im- 4. Algunas enfermedades solo pueden ser comprendi- portancia de estas y de los elementos sexuales, no se das a la luz del desarrollo normal o anormal. pudo captar hasta que se conoció la base celular de la 5. Ha permitido aclarar algunos problemas tales como estructura animal. Cuando se formula, en 1839, la teo- el crecimiento, la regeneración hística y la forma- ría celular por Schleiden y Schwann, se crearon de ción de algunos tumores. manera simultánea las bases de la embriología y de la 6. Al disminuir la mortalidad infantil por mejores condi- histología moderna. ciones ambientales, la medicina preventiva y el uso Las investigaciones embriológicas llevadas a cabo de nuevos medicamentos, por ejemplo, los antibióticos; en los últimos años, demostraron que los procesos rea- ha aumentado el porcentaje relativo de la morbilidad les del desarrollo son de naturaleza epigenética y que el y mortalidad por defectos congénitos; además, se hace huevo fertilizado, el cual tiene forma simple y estructu- evidente que el conocimiento de los procesos del de- ra aparentemente diferenciada, experimenta durante el sarrollo es esencial para comprender el origen de ta- desarrollo modificaciones que conducen a la diferen- les defectos y poder así eliminar sus causas. ciación espacial del organismo maduro, con sus tipos especializados de células, tejidos y órganos. A la vez que el estudiante profundiza en los objeti- La genética moderna ha demostrado, en cambio, vos de otras ciencias básicas y de las materias clínicas, que los genes localizados en los cromosomas del núcleo puede apreciar, cada vez más, el valor de la Embriología del cigoto, llevan la información necesaria para el de- al relacionarla con otras asignaturas como: Anatomía, sarrollo normal. La constitución hereditaria es determi- Semiología, Patología, Pediatría, Obstetricia, Teratología nada por el juego de genes cromosómicos, razón por la y Cirugía, entre otras. cual la autogénesis es, en esencia, la revelación gradual de un plan conservado por el genoma. De ahí que la opinión corriente sea rigurosamente preformacionista Terminología descriptiva con respecto al origen hereditario de los organismos. En embriología se utilizan diversos términos de di- En el momento actual se están formando los fundamen- rección y localización, que se refieren a los planos del tos de cuándo y cómo actúan los distintos genes en los cuerpo embrionario y explican la posición de una parte procesos del desarrollo, denominándose regulación del organismo con respecto a otra. geneticomolecular del desarrollo. Los términos superior, inferior, anterior y poste- rior que se utilizan en las descripciones del adulto, no Valor de la embriología se pueden emplear para referir el embrión, pues se El estudio de la embriología es importante por va- fundamenta en la conocida posición anatómica, en la rios motivos, estos son: que el cuerpo está erguido con los brazos a los lados y 1. Provee el conocimiento de la manera en que los las palmas de las manos dirigidas hacia delante; mien- diferentes órganos y tejidos se desarrollan a partir tras que el embrión está encorvado sobre sí mismo y, de una célula única (el ovocito fecundado), hacia además, se puede hallar en cualquier posición en el un organismo multicelular complejo, así como una interior de la cavidad uterina. Por esto es necesaria la base para el conocimiento de la actividad funcional familiarización con la terminología descriptiva del em- del organismo durante el desarrollo. brión ya que la del adulto conduce a confusión. 2. Brinda una explicación racional de las relaciones y Estos términos descriptivos se pueden agrupar en: formas de muchas estructuras normales adultas, por términos de relación y planos de corte. ejemplo: la inervación del diafragma por nervios cervicales, la asimetría de las venas de las cavida- Términos de relación des abdominal y torácica, la inervación de la lengua Se emplean para indicar la posición de una y de la localización de las asas intestinales dentro parte del organismo con respecto a otra, estos son de la cavidad abdominal. (Fig. 1.2. A y B): 3. Estudia también el desarrollo de las membranas que relacionan al feto con la madre, es decir, la placenta 1. Cefálico: en un disco embrionario (embrión pla- de los vertebrados vivíparos. Esto resulta indispen- no), se refiere al punto más alejado del pedículo sable para la comprensión y el progreso de la obs- de fijación; en un embrión plegado (tridimensio- 3 Embriología general nal) indica el extremo donde se desarrolla la cabeza. 2. Caudal: se utiliza para indicar las relaciones con respecto a la cola. Es opuesto al término cefálico; así, por ejemplo, se dice que en determinado mo- mento la lámina precordal se localiza cefálicamente con respecto al área cardiogénica y que esta últi- ma se encuentra en posición caudal respecto a la anterior. 3. Ventral o rostral: este término se refiere a la super- ficie que ocupa el mismo plano que la pared del vientre del embrión (plegado y tridimensional). Cuan- do se trata de la extremidad cefálica se suele em- plear rostral por ventral. 4. Dorsal: en el embrión plegado guarda relación con el dorso de este. Dorsal con respecto al primero. Es opuesto al término ventral, por ejemplo, en una etapa del desarrollo embrionario se dice que el es- bozo hepático se localiza ventralmente respecto a la porción caudal del intestino anterior y que este último se halla en posición dorsal con relación al primero. 5. Proximal y distal: son términos contrarios que se refieren a la distancia que existe, entre el punto de inserción o articulación y, la estructura en consideración. Por ejemplo, el muslo es proximal respecto a la pierna, como en la extre- midad superior, el antebrazo es distal con rela- ción al brazo (Fig. 1.3). Fig. 1.2. Utilización de los términos descriptivos. A. En un Planos de corte embrión. B. En un recién nacido. Para estudiar una estructura se realizan cortes que describen diferentes planos espaciales, los cua- les son: 1. Medio o sagital: es el plano vertical que pasa a tra- vés del cuerpo y lo divide en dos mitades iguales, derecha e izquierda (Fig. 1.4. A). 2. Parasagital: cualquier plano vertical que pase a tra- vés del cuerpo paralelo al plano medio (Fig. 1.4. A). 3. Transversal: forma ángulo recto con el plano sagital, o sea, es perpendicular al eje longitudinal del cuer- po (Fig. 1.4. A y B). 4. Frontal: es el plano vertical que forma ángulo recto con el sagital del cuerpo y lo divide en una porción dorsal y otra ventral (Fig. 1.4. A). 5. Oblicuo: plano intermedio entre las diferentes va- riedades descritas, que no es ni perpendicular ni horizontal (Fig. 1.4. A y C). Fig. 1.3. Términos de relación. 4  Capítulo 1. Generalidades Mitosis Es la división de la célula, en la que cada cromosoma se replica previamente en ácido desoxirribonucleico (ADN), de manera que, las dos células hijas son idénticas a la progenitora y reciben el complemento de 46 cromosomas (Fig. 1.5. A). Durante la fase de replicación, los cromosomas son muy largos, se encuentran difusos a través del núcleo, y no se reco- nocen con el microscopio de luz. Con el comienzo de la mitosis, los cromosomas se enrollan, contraen y conden- san marcando el inicio de la profase. Ahora cada cromosoma consiste en dos subunidades paralelas, las cromátides, unidas por una región común estrecha el centrómero (Fig. 1.5. B). Durante toda la profase, los cromosomas continúan la condensación, acortamiento y engrosamiento, pero solo en la prometafase las cromátides se hacen distinguibles. Durante la metafase, los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial, y su doble estructura se hace visible (Fig. 1.5. C). Cada uno está ligado a los microtúbulos que se extienden, desde el centrómero, hasta los centríolos, formando el huso mitótico. A conti- nuación, los centrómeros de cada cromosoma se divi- den, señalando el comienzo de la anafase, seguido por la migración de los cromátides a los polos opuestos del uso mitótico. Finalmente, durante la telofase, los Fig. 1.4. Planos de corte. A. Representación de todos los pla- cromosomas se desarrollan y alargan, la membrana nos. B. Superficie del corte transversal en A. C. Superficie del nuclear se restaura y el citoplasma se divide (Fig. 1.5. corte oblicuo en A. Frontal (Fr); sagital (Sg); parasagital (PSg). D y E), obteniéndose dos células hijas con el mismo número de cromosomas de la madre. Enzimas reguladoras (kinasas y fosfatasas) modulan la actividad Procesos del desarrollo mitótica, y las señales moleculares monitorean el esta- Para el estudio del desarrollo se establece: la for- do mitótico en cada fase. mación de células germinales, el proceso de fertilización, el clivaje y el crecimiento y diferenciación del organismo hacia la madurez. Los tres procesos fundamentales son: Meiosis 1. Crecimiento: significa aumento de las dimensiones Es la división celular especial que ocurre en las cé- espaciales y del peso. lulas germinales para dar lugar a los gametos masculinos 2. Diferenciación: se refiere al aumento de complejidad y y femeninos, durante el periodo de maduración. La meiosis organización, en algunos casos no aparentes al comienzo requiere de dos divisiones celulares: meiosis I (diferenciación invisible o preespecífica), cuando se (reduccional) y meiosis II para reducir el número diploide hace aparente (diferenciación visible, manifiesta o es- de cromosomas de la especie (46), en número haploide. pecífica) y es la histogénesis; cuando conduce a la creación de la forma, el tipo y a la aparición de esbo- Meiosis I zos de órganos se denomina organogénesis. En la meiosis I (reduccional) o primera división de 3. Metabolismo: incluye los cambios químicos del or- maduración, como en la mitosis, las células germinativas ganismo en desarrollo. masculinas y femeninas, al comienzo de la meiosis I, replican su ADN, así que cada uno de los 46 cromosomas División celular se duplica en cromátides hermanas. La división celular es una parte fundamental de to- Sin embargo, en contraste con la mitosis, los dos los procesos del desarrollo, y comprende la mitosis y cromosomas homólogos se alinean en pares, un proceso la meiosis. denominado sinapsis. El apareamiento es exacto y punto 5 Embriología general por punto, excepto para la combinación XY. Durante este cromátides hermanas se separan y cada gameto contiene apareamiento ocurre un evento crítico que es el crossing 23 cromosomas (número haploide) de estructura doble, over, dado por el intercambio de segmentos de cromátides. la célula comienza su segunda división meiótica sin Al romperse, estos segmentos son intercambiados con replicación del ADN, donde se obtienen cuatro células separaciones de cromosomas homólogos. Cuando sucede hijas con 23 cromosomas y la mitad del ADN de las cé- la separación, los puntos de intercambio se mantienen tem- lulas somáticas. Esto garantiza que, durante la fecunda- poralmente unidos y se entrecruzan formando una estruc- ción se restaure el número diploide de cromosomas (46) tura conocida como quiasma por su forma de X. Se produ- y la cantidad normal de ADN en las células del nuevo cen aproximadamente 30 o 40 crossing over (uno o dos ser. También la meiosis contribuye a la variabilidad genética durante el proceso de crossing over, el cual por cromosoma) en cada meiosis I y son más frecuentes crea nuevos cromosomas, y la distribución al azar de los entre los genes que están alejados en un cromosoma. cromosomas homólogos en las células hijas. Gametogénesis Las células sexuales, las cuales se unen para iniciar el desarrollo de un nuevo individuo se denominan gametos, uno masculino (espermatozoide) y otro femenino (óvu- lo), esta unión recibe el nombre de fertilización. Los gametos se derivan de las células germinativas primordiales (gonocitos) que aparecen en la pared del saco vitelino a finales de la tercera o inicios de la cuarta semana del desarrollo (Fig. 1.6). De este lugar migran por los tejidos, mediante movimientos ameboideos o por vía sanguínea, hasta las gónadas (testículos u ovarios) en desarrollo, y llegan a estas entre finales de la cuarta y la quinta semana. Durante la migración y también al llegar a las gónadas, las células germinales incrementan su nú- mero por mitosis. Sin embargo, durante su diferenciación para la fertilización, estas entran en el conocido proceso de gametogénesis, que incluye la meiosis, y contribuye a reducir el número de cromosomas, así como la citodi- ferenciación para completar la maduración. La gametogénesis, según el sexo, se divide en espermatogénesis y ovogénesis, ambas presentan tres periodos sucesivos similares, estos son: 1. Multiplicación: durante este, las células germinativas primitivas se dividen repetidas veces por mitosis, incrementando su número. 2. Crecimiento: se caracteriza por el rápido aumento de tamaño de las células sexuales formadas, aun- Fig. 1.5. Fases de la mitosis. que también ocurren mitosis. 3. Maduración: suceden las dos divisiones finales de Los cromosomas homólogos se separan en las las células sexuales (meiosis), durante las cuales el dos células hijas, las que contienen 23 cromosomas de número de cromosomas de la especie se reduce a estructura doble y, por tanto, igual cantidad de ADN la mitad. que las células somáticas. En la mitosis, los cromosomas homólogos no se aparean. Al terminar este último periodo, las células masculi- nas aún no están preparadas morfológicamente para la Meiosis II fecundación, por lo que deben pasar por un estadio adi- En la meiosis II o segunda división de maduración, cional de transformación denominado espermiogénesis o después de la primera división meiótica, en que las espermatohistogénesis. 6  Capítulo 1. Generalidades Periodo de crecimiento En la etapa prenatal las ovogonias aumentan de forma marcada su tamaño por la acumulación del ma- terial nutritivo (vitelo) en su citoplasma, y se transfor- man en ovocitos primarios, contenidos en el folículo pri- mordial, y continúan dividiéndose por mitosis. Periodo de maduración Los ovocitos primarios inmediatamente después de su formación, replican su ADN y entran en la profase de la primera división meiótica. Durante los pocos siguientes meses, las ovogonias aumentan de forma rápida en número y hacia el quinto mes de de- sarrollo prenatal, el número total de células germinales en el ovario alcanza su máximo, estimado en 7 millo- nes. En este momento comienza la muerte celular y muchas ovogonias y ovocitos primarios se hacen atrésicos. Hacia el séptimo mes, la mayoría de las ovogonias han degenerado, excepto unas pocas cerca de la superficie. Todos los ovocitos primarios que sobreviven han entrado en la primera división meiótica y la mayoría de estos están rodeados individualmente por células epiteliales planas. Un ovocito primario, acompañado de las células epiteliales cuando se tornan cúbicas, bajo la acción de la hormona foliculoestimulante (FSH), se conoce como folículo en crecimiento. Cuando las células foliculares cú- bicas proliferan y se convierten en un epitelio estratificado, Fig. 1.6. Migración de las células germinativas primordiales. se le denomina folículo primario (Fig. 1.9). La primera división de maduración (meiosis I) Ovogénesis se interrumpe al nacimiento; los ovocitos quedan en Es un proceso cíclico que ocurre en el ovario, median- estado de latencia, estadio de diploteno, a causa de la te el cual las células germinativas primordiales proliferan y acción del inhibidor de maduración del ovocito (IMO) se transforman en ovocitos (Fig. 1.7). Tiene tres etapas o secretado por las células foliculares. Durante la puber- periodos: de multiplicación, crecimiento y maduración. tad, los ovocitos continúan la maduración de forma cí- clica, mientras dure la vida fértil de la mujer. Periodo de multiplicación El número total de ovocitos primarios al nacimien- Después que las células germinativas primordiales o to pueden alcanzar hasta 2 millones. Durante la niñez, la mayoría de los ovocitos se vuelven atrésicos, por lo gonocitos llegan a las gónadas femeninas (ovarios) proli- que disminuye su cantidad en el ovario hacia la puber- feran por mitosis y se diferencian en ovogonias. Este pro- tad (400 000) y solo aproximadamente unos 500 son ceso ocurre, en gran parte, durante la vida prenatal, a dife- ovulados. Algunos ovocitos que alcanzan la madurez, rencia de la espermatogénesis. tarde en la vida, han permanecido latente en el estadio Las ovogonias continúan dividiéndose y, hacia el final de diploteno de la división meiótica I, durante largo del tercer mes, se disponen en grupos y son envueltas por tiempo antes de la ovulación; lo que se señala como una capa de células epiteliales planas, originadas del epite- un factor de riesgo en los nacimientos de niños con lio superficial (celómico) que cubre el ovario, denomina- anormalidades cromosómicas, debido a que los ovocitos das células foliculares, formando los conocidos folículos primarios parecen ser vulnerables al daño por enveje- primordiales (Fig. 1.8). cimiento. 7 Embriología general Fig. 1.7. Etapas de la ovogénesis. Fig. 1.8. A. Folículo primordial con ovocito primario rodeado de células epiteliales aplanadas. B. Las células foliculares, al madurar el folículo se hacen cuboides y comienzan a secretar la zona pelúcida. 8  Capítulo 1. Generalidades Fig. 1.9. Ovocito en maduración. Tan pronto como el folículo madura, el ovocito pri- de planas a cúbicas, se forma de esta manera el primer mario reanuda la meiosis I, se forman dos células hijas signo morfológico de un folículo en maduración. Estas de tamaño desigual, cada una con 23 cromosomas de células proliferan originando un epitelio estratificado in- doble estructura (Figs. 1.7 y 1.9). Una célula, el ovocito tegrado por las denominadas células granulosas. secundario, recibe la mayor parte del citoplasma; la otra, El folículo, en esta etapa de desarrollo, recibe el el primer corpúsculo polar, recibe una cantidad escasa nombre de folículo primario (Fig. 1.10. A). Como célu- de citoplasma. El primer corpúsculo polar descansa las epiteliales, las granulosas descansan en una mem- entre la zona pelúcida y la membrana celular del ovocito brana basal que las separa de las del tejido conectivo secundario, en el denominado espacio perivitelino. La adyacente, el cual, al formar varias capas de células primera división de maduración (meiosis I) se reanuda concéntricas y compactas alrededor del folículo origina poco antes de la ovulación (Fig. 1.9). Tan pronto se la teca folicular. completa la meiosis I y, antes de que el núcleo del ovocito Las células granulosas segregan además una capa secundario regrese a su estado de reposo, la célula en- de glicoproteínas de estructura fibrilar en la superficie tra en meiosis II. En el momento que el ovocito secun- del ovocito formando la zona pelúcida (Fig. 1.8. B), en dario muestra la formación del huso con los cromosomas cuya estructura intervienen tres tipos de glicoproteínas alineados en la placa de metafase, se presenta la ovula- denominadas ZP1, ZP2 y ZP3 con funciones específi- ción, y el ovocito es liberado del ovario, solo se comple- cas para la protección del ovocito y de especificidad de ta la meiosis II si el ovocito resulta fertilizado, de lo especie en el proceso de fecundación. contrario la célula degenera. Durante el proceso de maduración, el crecimiento Como consecuencia, al término de la meiosis, si se de los folículos continúa y las células de la teca folicular produce la fecundación, resultan dos células, una de gran (estroma) se organizan en dos capas: una interna, rica tamaño con prácticamente todo el citoplasma denomi- en capilares, que contiene células secretoras, conocida nada óvulo maduro fecundado y otra que corresponde como teca interna, y una externa de tejido conectivo, de al segundo corpúsculo polar. No hay certeza de que el aspecto fibroso y avascular, la teca externa. primer corpúsculo polar presente una segunda división, Las células foliculares presentan en su extremo aunque se han observado huevos fertilizados con varios apical pequeños procesos digitiformes que atraviesan cuerpos polares. la zona pelúcida y se interdigitan con las microvellosi- dades de la membrana plasmática del ovocito. Se acep- Maduración folicular ta que esta disposición es de gran importancia para el En el momento de la pubertad, entre 5 y hasta transporte de nutrientes, desde las células foliculares, 20 folículos primordiales comienzan a madurar en cada hacia el ovocito. ciclo ovárico por la acción de la FSH, observándose que Después del desarrollo inicial y formación de las di- el ovocito primario, aún en estadio de diploteno empieza ferentes estructuras del folículo, este continúa su desarrollo a crecer y las células foliculares que la rodean cambian y se observa la aparición de espacios llenos de líquido entre 9 Embriología general las células granulosas, los cuales, al unirse, forman un espacio mayor o cavidad denominada antro folicular. El Espermatogénesis folículo en esta etapa se le conoce como folículo secun- Es el proceso durante el cual las células germinativas dario. A medida que este madura, la cavidad se agranda primordiales proliferan y se transforman en células libres y marcadamente (Fig. 1.10. B). móviles (espermatozoides). Tiene lugar en las paredes de Las células granulosas que rodean al ovocito y los tubos seminíferos de los testículos donde se observan lo fijan al folículo permanecen intactas y forman el dos tipos de células principales: las sexuales, que al mi- cúmulo oóforo. Cuando el folículo alcanza su máxi- croscopio se reconocen como células grandes y pálidas, mo de madurez puede medir hasta 10 mm o más de en diversos estadios de maduración, y las sustentaculares diámetro y, se denomina, folículo maduro, terciario o células de Sertoli, originadas del epitelio superficial de la o de Graaf, el cual está rodeado por la teca interna o gónada (epitelio celómico) de la misma manera que las secretora, compuesta por células capaces de segre- células foliculares y que tienen numerosas funciones, en- gar esteroides, rica en vasos sanguíneos, y la teca tre estas la de nutrición y como sostén (Fig. 1.11). externa fibrosa, la que está unida con el resto del estroma ovárico (Fig. 1.10. C). Fig. 1.11. Las células de Sertoli y los espermatocitos en ma- duración. Regulación hormonal de la espermatogénesis La espermatogénesis se regula mediante la hor- mona luteinizante producida por la hipófisis. Esta hormona se une a receptores localizados sobre las cé- lulas de Leydig y estimula la producción de testosterona y, a su vez, esta última se une a las células de Sertoli para promover la espermatogénesis. La hormona foliculoestimulante también es esencial, debido a que se une a las células de Sertoli y estimula la Fig. 1.10. Maduración del folículo. A. Folículo primario. B. producción de líquido testicular y la síntesis de las proteí- Folículo en maduración. C. Folículo maduro o de Graaf. nas intracelulares que son los receptores de andrógenos. 10  Capítulo 1. Generalidades La espermatogénesis sucede en cuatro etapas o periodos: de multiplicación, crecimiento, maduración y Periodo de crecimiento metamorfosis o espermiogénesis. Se describen dos tipos de espermatogonias: tipo A, que se dividen por mitosis formando las células madres y garantizan una reserva permanente de estas células para Periodo de multiplicación la producción de la tipo B. Estas últimas son las que se Las células germinativas primordiales, dispuestas en diferencian finalmente en los espermatocitos primarios. los cordones sexuales macizos, poco antes de la pubertad originan un estrato germinativo proliferativo que adquiere Ambos tipos de células contienen el número de una luz, formando los tubos seminíferos, los que aseguran cromosomas típicos de la especie y abundante cantidad de la continuidad del suministro permanente de espermatogonias mitocondrias que le facilitan su movilidad futura y se en- durante toda la vida sexual del hombre (Fig. 1.12). cuentra por fuera de la barrera hematotesticular (Fig. 1.12). Fig. 1.12. Etapas de la espermatogénesis. 11 Embriología general Tabla 1.1. Etapas de la espermiogénesis Periodo de maduración En esta etapa, los espermatocitos primarios en- No. Etapa Características tran entonces en una profase prolongada de unas tres 1 Fase de Golgi Gránulos proacrosómicos. Un centríolo origina el flagelo semanas, seguida por un rápido completamiento de la 2 Fase de capuchón Formación de la vesícula acrosómica, con meiosis I y la formación de espermatocitos secunda- enzimas secretadas desde el aparato de rios, que presentan una vida muy breve. A continuación Golgi. Migración de los centríolos ocurre la meiosis II y se forman las espermátides 3 Fase acrosómica Núcleo excéntrico, alargado y condensado, haploides (Figs. 1.11 y 1.12) por lo que finalmente, de debido a que no sintetiza ADN. El acrosoma cada espermatocito primario se obtienen cuatro adquiere forma sobre el núcleo. Hay espermátides. Los eventos descritos a partir de las cé- desplazamiento del citoplasma bajo el núcleo. Mitocondrias se disponen alrededor del lulas tipo A y que llevan a la formación de espermátides, flagelo suceden sin que la citocinesis, en las diferentes etapas 4 Fase de diferen- Se diferencian tres zonas del espermato de maduración, se haya completado; así las generacio- ciación zoide: cabeza, cuello y cola. Se desprende nes sucesivas de células, hasta las espermátides, están el citoplasma residual, y queda, usualmen unidas por puentes citoplásmicos. De manera que, la te, una porción citoplasmática pequeña que se desprende después progenie de una sola espermatogonia tipo A forma un grupo de células germinales que mantienen contacto y 5 Fase de espermia- Variaciones celulares en las células de permanecen interconectadas durante toda la diferen- ción Sertoli. Acción de la hormona luteinizan- ciación, de ahí el origen clonal de las células sexuales te (LH) facilita el transporte de agua y sodio masculinas. Además, las espermatogonias y las espermátides permanecen incluidas en los pliegues profundos de las células de Sertoli donde ocurre su desarrollo (Fig. 1.11), de esta forma, las células de Sertoli Los espermatozoides ya maduros entran en la luz ayudan y protegen a las células germinales, brindándo- de los túbulos seminíferos y continúan hacia el epidídimo, les nutrición e intervienen en la liberación del esperma- ayudados por la actividad contráctil de la pared y el tozoide maduro. fluido contenido en los túbulos seminíferos. En el epidídimo los espermatozoides alcanzan la movilidad, Periodo de metamorfosis o espermiogénesis característica que se observa al momento de la eyacu- La espermatogénesis presenta una etapa adicio- lación. nal en el cual se producen cambios morfológicos y se denomina espermiogénesis. En esta, las espermátides se encuentran envueltas por la membrana citoplasmática de las células sustentaculares o de Sertoli (sustentocitos), cerca de la luz del tubo seminífero, en este medio se transforman en espermatozoides. En un inicio, las espermátides tienen forma redon- da u ovoide, algo alargadas, por lo que estos cambios incluyen la formación del acrosoma que contiene más de 10 enzimas que participan en la penetración del ovocito y de las capas que lo rodean durante la fecundación, siendo una de las principales enzimas la acrosina (Fig. 1.13). En resumen, la espermiogénesis consiste en cinco etapas o fases sucesivas, como se observa en la tabla 1.1. Todos estos cambios le proporcionan al esper- matozoide las características morfológicas y funcio- nales necesarias para su función. En los humanos, el tiempo que se requiere para que una espermatogonia Fig. 1.13. Periodo de la metamorfosis o espermiogénesis de se desarrolle en un espermatozoide maduro es aproxi- la espermátide. A. Espermátide. B y C. En espermiogénesis. madamente 64 días. D. Espermatozoide. 12  Capítulo 1. Generalidades dirigen al ovocito secundario y 22 + X, al primer cor- Comportamiento de los cromosomas púsculo polar. durante la maduración de las células Durante la segunda división de maduración, la mitad del número de cromosomas se divide sexuales longitudinalmente, y se originan 22 + X cromosomas El número diploide de cromosomas de las células en el óvulo y 22 + X en el segundo corpúsculo polar. somáticas humanas es de 46, los que se distribuyen en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexua- les. En la hembra, los cromosomas del par sexual son Morfología de los gametos idénticos (X + X), pero en el varón son diferentes (X + Y) Las células sexuales maduras o gametos alcan- (Fig. 1.14). Los cromosomas de los espermatocitos y de los zan, mediante su diferenciación, una morfología ca- ovocitos primarios, durante la meiosis se ordenan en pares racterística en relación con las funciones que han de homólogos (bilaterales). De esta manera, cada espermato- desempeñar. cito tiene 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (X + Y). Estructura del espermatozoide humano Los espermatozoides normales forman una pobla- ción homogénea con estructura definida, según la espe- cie. Dentro de la cabeza se encuentra el material genético haploide. Es una de las células más pequeñas por lo que se mide en micrómetros y es peculiar en su forma, función y propiedades. El espermatozoide humano tiene una longitud aproximada de 60 µm y presenta un movimiento muy activo. Se mueven a unos 3 mm/min en los genitales femeninos y llegan entre los 30 min y 60 min a los oviductos después de la cópula. La estructura detallada del espermatozoide huma- no visto por el microscopio electrónico se muestra en la figura 1.15. En esencia consta, entre otras, de dos par- tes principales: cabeza y cola o flagelo: 1. Cabeza: es oval, en vista frontal y, piriforme, en vista lateral. Contiene los elementos nucleares de la célula; su estructura es homogénea y en esta el Fig. 1.14. Cariotipo de una célula humana normal masculina. material cromosómico se encuentra densamente apretado. La mitad anterior está cubierta por el cas- Durante la primera división meiótica, meiosis I quete acrosómico, formado por parte del aparato (reduccional), los cromosomas bivalentes se separan de Golgi y contiene enzimas. Cubriéndola y rodean- longitudinalmente a lo largo de la línea correspon- do también la mayor parte del resto del espermato- diente al apareamiento previo; así, en el varón, uno zoide, hay una vaina delgada citoplasmática. La de los espermatocitos secundarios contiene 22 + X y cabeza tiene doble función: activadora y genética. el otro 22 + Y cromosomas. 2. Cuello: es corto y cónico, comienza con el gránulo En la segunda división meiótica, meiosis II de los acrosómico y termina en cuerpo esférico que es el espermatocitos secundarios (que originan la espermátides), centríolo anterior, une la cabeza a la pieza intermedia. cada cromosoma se divide longitudinalmente en la forma 3. Pieza intermedia: es el segmento interpuesto entre habitual y, se producen entonces, dos espermátides con los dos centríolos y contiene un eje central denomi- 22 + X cromosomas y otras dos con 22 + Y cromosomas. nado filamento axial, alrededor del cual se encuen- Cada espermátide contiene la mitad del número de tran las mitocondrias que forman el filamento espi- cromosomas que hay en las células somáticas (número ral. Por fuera se halla una fina película citoplasmática. haploide de cromosomas). En el ovocito primario tam- La pieza intermedia tiene función metabólica. bién sucede una distribución similar de los cromosomas 4. Piezas principal y terminal: la principal represen- durante la división reduccional: 22 + X cromosomas se ta las tres cuartas partes de la longitud total del 13 Embriología general espermatozoide, y la terminal es corta y muy delga- una membrana citoplasmática, la cual, a su vez, se en- da. Excepto en la porción terminal, la cola está cu- cuentra bordeada por la membrana pelúcida, integrada bierta de una capa de citoplasma delgada y una por glicoproteínas. Por fuera se encuentran algunas membr