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Bio exam LES GOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO 1. ADN y Cromatina El ADN es el componente principal de la cromatina, pero no está solo; se asocia con proteínas, principalmente histonas, que ayudan a empaquetarlo y organizarlo en el núcleo celular. La cromatina es la forma en la que el ADN se encuentra en el...

Bio exam LES GOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO 1. ADN y Cromatina El ADN es el componente principal de la cromatina, pero no está solo; se asocia con proteínas, principalmente histonas, que ayudan a empaquetarlo y organizarlo en el núcleo celular. La cromatina es la forma en la que el ADN se encuentra en el núcleo cuando la célula no está dividiéndose. Cuando la célula va a dividirse, la cromatina se compacta aún más para formar los cromosomas, que permiten repartir equitativamente la información genética. 2. Estructura del ADN El ADN es una molécula de doble hélice formada por dos cadenas de polinucleótidos unidas mediante enlaces de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas. Estas bases siguen una regla de apareamiento específica: Adenina (A) siempre se une con Timina (T) Citosina (C) siempre se une con Guanina (G) Las cadenas son complementarias, lo que significa que la información genética se mantiene constante en todas las células del organismo. La estructura del ADN se asemeja a una escalera en espiral, con los peldaños formados por las bases nitrogenadas y los laterales por las cadenas de azúcar-fosfato. El ADN tiene una enorme capacidad de empaquetamiento: en una célula humana hay aproximadamente 4 metros de ADN, compactados dentro de un núcleo de solo 5 micrómetros de diámetro. 3. Replicación del ADN Para que una célula hija reciba la misma información genética que su célula madre, el ADN debe replicarse antes de la división celular. La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, lo que significa que cada nueva molécula de ADN conserva una de las hebras originales y una nueva hebra complementaria. El proceso ocurre en varias etapas: 1. Apertura de la doble hélice: La enzima helicasa separa las dos hebras del ADN. 2. Unión de nucleótidos complementarios: La enzima ADN polimerasa incorpora nucleótidos libres siguiendo la regla de apareamiento de bases. 3. Unión de los nucleótidos: Las nuevas cadenas se consolidan mediante enlaces fosfodiéster. 4. Obtención de dos moléculas de ADN: Cada nueva molécula es idéntica al ADN original. Si hay errores en la replicación, pueden surgir mutaciones, lo que podría alterar la información genética y afectar la función celular. 4. Expresión Génica: Del ADN a las Proteínas Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína. Pero el ADN no se convierte directamente en proteínas; la información genética debe expresarse en dos etapas: 4.1 Dogma Central de la Biología Molecular Fue formulado por Francis Crick en 1958 y establece que la información fluye de la siguiente manera: 1. Replicación → El ADN se copia a sí mismo antes de la división celular. 2. Transcripción → El ADN se copia en ARN mensajero (ARNm). 3. Traducción → El ARNm se usa como molde para sintetizar proteínas. Este modelo ha sido revisado debido a ciertos descubrimientos, como:  Virus con ARN (como el VIH y el coronavirus), que pueden hacer transcripción inversa, generando ADN a partir de ARN. Priones, proteínas capaces de propagarse sin necesidad de ADN o ARN. Ribozimas, moléculas de ARN con capacidad de autoduplicarse. 5. Transcripción: Del ADN al ARN La transcripción es el proceso mediante el cual la información del ADN se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm) para ser transportada fuera del núcleo. Pasos del proceso: 1. Apertura de la doble hélice del ADN en la región del gen a transcribir. 2. Síntesis del ARNm: La ARN polimerasa ensambla una hebra de ARN complementaria a la hebra molde del ADN. 3. Salida del ARNm al citoplasma a través de los poros nucleares. El ARNm contiene la información necesaria para fabricar una proteína y se leerá en la siguiente etapa: la traducción. 6. Traducción: Del ARNm a las Proteínas La traducción ocurre en el citoplasma, dentro de los ribosomas, donde el ARNm se convierte en una secuencia de aminoácidos que formará una proteína. Para que este proceso ocurra, se necesitan tres elementos clave: ARN mensajero (ARNm): Contiene la información genética copiada del ADN. ARN de transferencia (ARNt): Transporta los aminoácidos hasta los ribosomas. Ribosomas: Organulos que leen la secuencia del ARNm y ensamblan la proteína. Pasos de la traducción: 1. El ARNm llega a los ribosomas y se comienza a leer su secuencia. 2. El ARNt transporta los aminoácidos correspondientes según el código del ARNm. 3. Los ribosomas ensamblan los aminoácidos en la secuencia correcta. 4. Se forma una proteína funcional, que podrá cumplir su papel en la célula. Es fundamental que la traducción ocurra sin errores, ya que una sola alteración en la secuencia de aminoácidos puede cambiar la función de la proteína y causar enfermedades genéticas. El código genético El Código Genético El código genético es la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas. 1. ¿Cómo se traduce el código genético? Existen 4 nucleótidos en el ARNm (A, U, G, C) y 20 aminoácidos distintos. Para codificar todos los aminoácidos, se agrupan 3 nucleótidos en un triplete llamado codón. Cada codón especifica un aminoácido. En total, hay 64 codones diferentes: o 61 codifican aminoácidos. o 1 codón de inicio: AUG (metionina, inicio de la traducción). o 3 codones de stop: UAA, UAG y UGA, que indican el fin de la síntesis de proteínas. El código genético fue descifrado entre 1955 y 1966 gracias a científicos como Severo Ochoa, quien aisló la ARN polimerasa, la enzima encargada de sintetizar ARN a partir del ADN. 2. Características del Código Genético El código genético tiene características universales: ✔ Organización en tripletes: Cada tres bases codifican un aminoácido. ✔ Degenerado: Un aminoácido puede ser codificado por más de un triplete (64 combinaciones para 20 aminoácidos). ✔ No solapado: Cada base pertenece a un único triplete. ✔ Sin espacios en blanco: No hay "comas" entre los tripletes. ✔ Universal: En casi todos los seres vivos, los mismos tripletes codifican los mismos aminoácidos, lo que indica un origen común de la vida. 3. ¿Cómo se utiliza el código genético? Una vez descifrado el código genético, se creó una tabla donde cada combinación de bases se relaciona con su aminoácido correspondiente. Para traducir el código genético: 1. Se identifican las tres bases nitrogenadas en el ARNm. 2. Se consulta la tabla del código genético para conocer el aminoácido. 3. Se ensamblan los aminoácidos en los ribosomas para formar la proteína. El codón AUG siempre señala el inicio de la síntesis proteica, mientras que UAA, UAG y UGA indican su finalización. ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ Ingeniería Genética La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten modificar el ADN de un organismo para cambiar su información genética. Se pueden: Eliminar genes Introducir genes nuevos Modificar genes existentes Estas técnicas tienen múltiples aplicaciones en la salud, la agricultura y la industria. 4. Técnicas de Ingeniería Genética 4.1 ADN Recombinante El ADN recombinante es una molécula de ADN creada artificialmente, combinando ADN de diferentes organismos. Se utiliza en investigaciones científicas y en la producción de medicamentos y vacunas. Pasos para obtener ADN recombinante: 1. Identificación del gen que se quiere modificar. 2. Corte del ADN con enzimas de restricción (endonucleasas). 3. Unión del gen a un vector (ADN de una bacteria o virus). 4. Introducción del ADN recombinante en una célula huésped para su expresión. 4.2 Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) La PCR es una técnica que permite obtener millones de copias de un fragmento de ADN en poco tiempo. Pasos del proceso: 1. Calentamiento para separar las hebras del ADN. 2. Unión de nucleótidos mediante la enzima ADN polimerasa. 3. Repetición del ciclo hasta obtener la cantidad de ADN deseada. Gracias a la PCR, se pueden analizar muestras de ADN en criminalística, detectar enfermedades genéticas y estudiar la evolución de organismos. 5. Clonación La clonación es el proceso de creación de copias idénticas de un organismo o de un fragmento de ADN. Tipos de clonación:  Clonación génica: Se copia un gen para producir proteínas en grandes cantidades (como la insulina). Clonación de organismos: Se crean copias idénticas de un ser vivo (como en el caso de la oveja Dolly). Pasos del proceso de clonación génica: 1. Se extrae y fragmenta el ADN con enzimas de restricción. 2. Se obtiene un vector bacteriano. 3. Se forma un ADN recombinante con la ayuda de enzimas ligasas. 4. Se introduce en una célula hospedadora. 5. La célula con el gen introducido se reproduce y genera copias del gen. 6. Organismos Modificados Genéticamente (OMG) Los organismos transgénicos se obtienen al introducir genes de un organismo en otro. ✔ Objetivo: Modificar o mejorar características de organismos vivos. ✔ Ejemplos: Bacterias modificadas para producir insulina y hormonas. Terapias génicas con virus modificados. Plantas transgénicas resistentes a plagas y herbicidas (como el maíz Bt). Animales modificados con fines científicos o agrícolas. Se pueden transferir genes mediante: 1. Microagujas 2. Cañones de genes 3. Virus modificados Biotecnología La biotecnología es la aplicación de procesos biológicos y organismos vivos para desarrollar productos y tecnologías útiles. 7. Tipos de Biotecnología 7.1 Biotecnología Tradicional Usa microorganismos para obtener productos útiles en alimentación, salud y medio ambiente. ✔ Aplicaciones alimentarias: Fabricación de pan con levaduras. Producción de quesos y yogures con fermentación láctica. Elaboración de cerveza y vino con fermentación alcohólica. ✔ Aplicaciones medioambientales: Uso de bacterias en depuradoras de agua. Eliminación de vertidos de petróleo con bacterias especializadas. Producción de bioplásticos biodegradables. ✔ Aplicaciones sanitarias: Creación de vacunas con microorganismos atenuados. Producción de antibióticos mediante mohos. Biotecnología Actual y Aplicaciones Producción de Nuevos Fármacos y Vacunas Se han desarrollado nuevos fármacos que actúan en dianas terapéuticas específicas, aumentando su eficacia y permitiendo tratamientos personalizados. Además, se han creado nuevas vacunas que utilizan únicamente la parte del microorganismo responsable de inducir la respuesta inmune, en lugar de emplear el microorganismo completo. Biotecnología Actual La biotecnología moderna se basa en los avances logrados por la ingeniería genética, surgida en la década de 1980. Junto con la biotecnología tradicional, constituye la base de muchos procesos en alimentación, medicina, agricultura, ganadería e industria. En la actualidad, las aplicaciones más importantes de la biotecnología son: 1. Aplicaciones Agrícolas y Ganaderas La biotecnología aplicada a la agricultura y ganadería busca mejorar la calidad y resistencia de plantas y animales: Modificación genética de organismos para hacerlos más resistentes a plagas y condiciones ambientales adversas. Mejora de características beneficiosas de especies agrícolas y ganaderas. Preservación de variedades útiles para la humanidad. Las principales técnicas empleadas son: Clonación: Creación de copias genéticas idénticas de organismos. Obtención de organismos transgénicos: Introducción de genes de otras especies para mejorar su rendimiento y resistencia. 2. Aplicaciones Biosanitarias Las innovaciones en biotecnología médica han permitido avances en la prevención, tratamiento y diagnóstico de enfermedades: Ingeniería celular y de tejidos: Uso de cultivos celulares y células madre para regenerar órganos o tejidos dañados (medicina regenerativa). Terapia génica: Modificación del material genético de células somáticas para corregir defectos genéticos y evitar enfermedades. o La legislación prohíbe su aplicación en células germinales (gametos). Diagnóstico molecular: Identificación de marcadores genéticos que permiten detectar enfermedades y personalizar tratamientos. Implicaciones Éticas, Sociales y Medioambientales La capacidad de manipular la información genética plantea múltiples cuestiones éticas y sociales. Ventajas y Desventajas de la Ingeniería Genética Humana Ventajas: ✔ Desarrollo de terapias para enfermedades genéticas. ✔ Producción de fármacos más eficaces y personalizados. ✔ Creación de tejidos y órganos mediante medicina regenerativa. ✔ Avances en diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias. Desventajas: ✘ Posibilidad de modificar características humanas (inteligencia, apariencia, habilidades, etc.), planteando dilemas éticos. ✘ Riesgo de discriminación genética si se conoce predisposición a enfermedades. ✘ Patentes sobre genes, lo que podría limitar el acceso a tratamientos. ✘ Diferencias económicas entre países desarrollados y en desarrollo, aumentando desigualdades. Implicaciones Medioambientales Transferencia de genes entre especies con efectos impredecibles en el ecosistema. Posible desaparición de especies silvestres por el uso masivo de organismos transgénicos en la agricultura. Bioética y Regulación Para evitar abusos, se establecen principios de bioética, definidos en 1977 como la disciplina que une conocimientos biológicos con valores humanos. La UNESCO recomienda tres principios para el uso responsable de la ingeniería genética: 1. Protección del ser humano. 2. Promoción del conocimiento y la investigación. 3. Solidaridad y cooperación internacional. Alteraciones Génicas y Evolución - Resumen La evolución es el proceso de cambio en las poblaciones a lo largo de generaciones, impulsado por la variabilidad genética y la selección natural. La síntesis evolutiva moderna (neodarwinismo) sostiene que la evolución ocurre mediante cambios graduales y selección de los rasgos más favorables. Fuentes de Variabilidad Genética Mutaciones: Son cambios en el ADN que pueden ser beneficiosos, neutros o perjudiciales. Son esenciales para la evolución. Flujo génico: Intercambio de genes entre poblaciones por migraciones o polinización. Su ausencia puede llevar a la extinción. Transferencia genética horizontal: Intercambio de genes entre especies, común en bacterias y algunas plantas. Tipos de Mutaciones 1. Según la alteración genética: a. Génicas: Cambios en la secuencia del ADN, afectando proteínas. Ejemplo: anemia falciforme. b. Cromosómicas: Afectan la estructura de los cromosomas, pudiendo duplicar, eliminar o modificar segmentos. c. Genómicas: Alteran el número de cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía 21). 2. Según su origen: a. Espontáneas: Ocurren por errores en la replicación del ADN. b. Inducidas: Provocadas por agentes mutagénicos: i. Físicos: Radiación UV, rayos X. ii. Químicos: Pesticidas, nicotina, drogas. iii. Biológicos: Virus y transposones. Mutaciones y Evolución Beneficiosas: Favorecen la adaptación y son seleccionadas naturalmente. Perjudiciales: Reducen la supervivencia y tienden a desaparecer.  Neutras: No afectan la adaptación y se mantienen al azar. Solo las mutaciones en células reproductoras (germinales) afectan la evolución, ya que se transmiten a la descendencia. Amniocentesis Técnica prenatal para detectar anomalías genéticas en el feto mediante el análisis del líquido amniótico. Se recomienda en embarazos de alto riesgo, especialmente en mujeres mayores de 35 años o con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.