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ADN y Cromatina

• El ADN es el componente principal de la cromatina, asociándose con proteínas (histonas) para su empaquetamiento y organización en el núcleo celular.
• La cromatina es la forma en que el ADN se encuentra en el núcleo celular durante la no división celular.
• Durante la división celular, la cromatina se compacta aún más para formar cromosomas, los cuales distribuyen equitativamente la información genética.

Estructura del ADN

• El ADN es una molécula de doble hélice compuesta por dos cadenas de polinucleótidos.
• Dichas cadenas se unen mediante enlaces de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas.
• Existe una regla específica de apareamiento para las bases:
• Adenina (A) siempre se une a Timina (T)
• Citosina (C) siempre se une a Guanina (G)
• Las cadenas son complementarias, manteniendo constante la información genética en las células.
• La estructura del ADN asemeja una escalera en espiral, con peldaños formados por bases nitrogenadas y laterales de azúcar-fosfato.
• En una célula humana, hay aproximadamente 4 metros de ADN compactados dentro de un núcleo de solo 5 micrómetros de diámetro.

Replicación del ADN

• El ADN debe replicarse antes de la división celular para asegurar que cada célula hija reciba la misma información genética.
• La replicación del ADN es un proceso semiconservativo, donde cada nueva molécula de ADN conserva una hebra original y una nueva hebra complementaria.
• El proceso ocurre en las siguientes etapas:
• Apertura de la doble hélice por la enzima helicasa.
• Unión de nucleótidos complementarios por la enzima ADN polimerasa.
• Consolidación de las nuevas cadenas mediante enlaces fosfodiéster.
• Obtención de dos moléculas de ADN idénticas al ADN original.
• Errores en la replicación pueden causar mutaciones, alterando la información genética y la función celular.

Expresión Génica: Del ADN a las Proteínas

• Un gen es un segmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína.
• El ADN debe expresarse en dos etapas ya que no se convierte directamente en proteínas.

Dogma Central de la Biología Molecular

• Formulado por Francis Crick en 1958, establece que la información fluye de la siguiente manera:
• Replicación: El ADN se copia a sí mismo antes de la división celular.
• Transcripción: El ADN se copia en ARN mensajero (ARNm).
• Traducción: El ARNm se usa como molde para sintetizar proteínas.
• El modelo ha sido revisado debido a descubrimientos como:
• Virus ARN (VIH, coronavirus) pueden hacer transcripción inversa, generando ADN a partir de ARN.
• Priones son proteínas capaces de propagarse sin necesidad de ADN o ARN.
• Ribozimas son moléculas de ARN con capacidad de autoduplicarse.

Transcripción: Del ADN al ARN

• La transcripción es el proceso de copiar la información del ADN en una molécula de ARN mensajero (ARNm) para su transporte fuera del núcleo.
• Pasos del proceso:
• Apertura de la doble hélice del ADN en la región del gen a transcribir.
• Síntesis del ARNm: La ARN polimerasa ensambla una hebra de ARN complementaria a la hebra molde del ADN.
• Salida del ARNm al citoplasma a través de los poros nucleares.

Traducción: Del ARNm a las Proteínas

• La traducción ocurre en el citoplasma, dentro de los ribosomas.
• El ARNm se convierte en una secuencia de aminoácidos que formará una proteína.
• Tres elementos clave participan en este proceso:
• ARN mensajero (ARNm): Contiene la información genética copiada del ADN.
• ARN de transferencia (ARNt): Transporta los aminoácidos hasta los ribosomas.
• Ribosomas: Organulos que leen la secuencia del ARNm y ensamblan la proteína.
• Pasos de la traducción:
• El ARNm llega a los ribosomas y se comienza a leer su secuencia.
• El ARNt transporta los aminoácidos correspondientes según el código del ARNm.
• Los ribosomas ensamblan los aminoácidos en la secuencia correcta.
• Se forma una proteína funcional que cumplirá su papel en la célula.

El Código Genético

• El código genético es la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas.

¿Cómo se traduce el código genético?

• Existen 4 nucleótidos en el ARNm (A, U, G, C) y 20 aminoácidos distintos.
• Para codificar aminoácidos, se agrupan 3 nucleótidos en un triplete llamado codón.
• Cada codón especifica un aminoácido.
• Hay 64 codones diferentes:
• 61 codifican aminoácidos.
• 1 codón de inicio (AUG, metionina, inicio de la traducción).
• 3 codones de stop (UAA, UAG, UGA, fin de la síntesis de proteínas).
• El código genético fue descifrado entre 1955 y 1966 por Severo Ochoa, quien aisló la ARN polimerasa.

Características del Código Genético

• Organización en tripletes: Cada tres bases codifican un aminoácido.
• Degenerado: Un aminoácido puede ser codificado por más de un triplete.
• No solapado: Cada base pertenece a un único triplete.
• Sin espacios en blanco: No hay "comas" entre los tripletes.
• Universal: Los mismos tripletes codifican los mismos aminoácidos en casi todos los seres vivos.

¿Cómo se utiliza el código genético?

• Se creó una tabla que relaciona cada combinación de bases con su aminoácido correspondiente.
• Para traducir el código genético:
• Se identifican las tres bases nitrogenadas en el ARNm.
• Se consulta la tabla del código genético para conocer el aminoácido.
• Se ensamblan los aminoácidos en los ribosomas para formar la proteína.
• El codón AUG señala el inicio de la síntesis proteica.
• UAA, UAG y UGA indican su finalización.

Ingeniería Genética

• La ingeniería genética es el conjunto de técnicas para modificar el ADN de un organismo y cambiar su información genética.
• Permite:
• Eliminar genes
• Introducir genes nuevos
• Modificar genes existentes
• Estas técnicas tienen múltiples aplicaciones en salud, agricultura e industria.

Técnicas de Ingeniería Genética

ADN Recombinante

• Es una molécula de ADN creada artificialmente combinando ADN de diferentes organismos.
• Se utiliza en investigaciones científicas y en la producción de medicamentos y vacunas.

Pasos para obtener ADN recombinante:

• Identificación del gen que se quiere modificar.
• Corte del ADN con enzimas de restricción (endonucleasas).
• Unión del gen a un vector (ADN de una bacteria o virus).
• Introducción del ADN recombinante en una célula huésped para su expresión.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

• Es una técnica que permite obtener millones de copias de un fragmento de ADN en poco tiempo.
• Pasos del proceso:
• Calentamiento para separar las hebras del ADN.
• Unión de nucleótidos mediante la enzima ADN polimerasa.
• Repetición del ciclo hasta obtener la cantidad de ADN deseada.
• Con la PCR, se pueden analizar muestras de ADN en criminalística, detectar enfermedades genéticas y estudiar la evolución de organismos.

Clonación

• La clonación es el proceso de creación de copias idénticas de un organismo o de un fragmento de ADN.
• Tipos de clonación:
• Clonación génica: Se copia un gen para producir proteínas en grandes cantidades, como la insulina.
• Clonación de organismos: Se crean copias idénticas como en el caso de la oveja Dolly.
• Pasos del proceso de clonación génica:
• Se extrae y fragmenta el ADN con enzimas de restricción.
• Se obtiene un vector bacteriano.
• Se forma un ADN recombinante con la ayuda de enzimas ligasas.
• Se introduce en una célula hospedadora.
• La célula con el gen introducido se reproduce y genera copias del gen.

Organismos Modificados Genéticamente (OMG)

• Los organismos transgénicos se obtienen al introducir genes de un organismo en otro.
• El objetivo es modificar o mejorar características de organismos vivos.
• Ejemplos:
• Bacterias modificadas para producir insulina y hormonas.
• Terapias génicas con virus modificados.
• Plantas transgénicas resistentes a plagas y herbicidas (maíz Bt).
• Animales modificados con fines científicos o agrícolas.
• Los genes se pueden transferir mediante:
• Microagujas
• Cañones de genes
• Virus modificados

Biotecnología

• La biotecnología es la aplicación de procesos biológicos y organismos vivos para desarrollar productos y tecnologías útiles.

Tipos de Biotecnología

Biotecnología Tradicional

• Utiliza microorganismos para obtener productos útiles en alimentación, salud y medio ambiente.
• Ejemplos:
• Aplicaciones alimentarias: Pan con levaduras, quesos y yogures con fermentación láctica, cerveza y vino con fermentación alcohólica.
• Aplicaciones medioambientales: Uso de bacterias en depuradoras de agua, eliminación de vertidos de petróleo con bacterias especializadas, bioplásticos biodegradables.
• Aplicaciones sanitarias: Vacunas con microorganismos atenuados, antibióticos mediante mohos.

Biotecnología Actual y Aplicaciones

• Se basa en los avances logrados por la ingeniería genética, surgida en la década de 1980.
• La biotecnología moderna y la tradicional constituyen la base de procesos en alimentación, medicina, agricultura, ganadería e industria.
• Las aplicaciones más importantes de la biotecnología son:

Aplicaciones Agrícolas y Ganaderas

• La biotecnología aplicada a la agricultura y ganadería busca mejorar la calidad y resistencia de plantas y animales.
• Ejemplos:
• Modificación genética de organismos para resistencia a plagas y condiciones ambientales adversas.
• Mejora de características beneficiosas de especies agrícolas y ganaderas.
• Preservación de variedades útiles.

Técnicas empleadas:

• Clonación: Creación de copias genéticas idénticas de organismos.
• Obtención de organismos transgénicos: Introducción de genes de otras especies para mejorar rendimiento y resistencia.

Aplicaciones Biosanitarias

• Las innovaciones en biotecnología médica han permitido avances en prevención, tratamiento y diagnóstico de enfermedades.
• Ejemplos:
• Ingeniería celular y de tejidos: Uso de cultivos celulares y células madre para regenerar órganos o tejidos dañados
• Terapia génica: Modificación del material genético de células somáticas para corregir defectos genéticos y evitar enfermedades. (La ley prohíbe su aplicación en células germinales/gametos)
• Diagnóstico molecular: Identificación de marcadores genéticos que permiten detectar enfermedades y personalizar tratamientos.

Implicaciones Éticas, Sociales y Medioambientales

• La capacidad de manipular la información genética plantea cuestiones éticas y sociales.

Ventajas y Desventajas de la Ingeniería Genética Humana

• Ventajas: Desarrollo de terapias para enfermedades genéticas, producción de fármacos más eficaces y personalizados, creación de tejidos y órganos mediante medicina regenerativa y avances en diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias.

• Desventajas: Posibilidad de modificar características humanas planteando dilemas éticos, riesgo de discriminación genética, patentes sobre genes que limitan el acceso a tratamientos y diferencias económicas entre países desarrollados y en desarrollo.

Implicaciones Medioambientales

• Transferencia de genes entre especies con efectos impredecibles en el ecosistema.
• Posible desaparición de especies silvestres por el uso masivo de organismos transgénicos en la agricultura.

Bioética y Regulación

• Se establecen principios de bioética, definidos en 1977, uniendo conocimientos biológicos con valores humanos para evitar abusos.
• La UNESCO recomienda tres principios para el uso responsable de la ingeniería genética:
• Protección del ser humano.
• Promoción del conocimiento y la investigación.
• Solidaridad y cooperación internacional.

Alteraciones Génicas y Evolución - Resumen

• La evolución es el proceso de cambio en las poblaciones a lo largo de generaciones, impulsado por la variabilidad genética y la selección natural.
• La síntesis evolutiva moderna (neodarwinismo) sostiene que la evolución ocurre mediante cambios graduales y selección de los rasgos más favorables.

Fuentes de Variabilidad Genética

• Mutaciones: Cambios en el ADN beneficiosos, neutros o perjudiciales.
• Son esenciales para la evolución.
• Flujo génico*: Intercambio de genes entre poblaciones por migraciones o polinización. Su ausencia puede llevar a la extinción.
• Transferencia genética horizontal*: Intercambio de genes entre especies común en bacterias y algunas plantas.

Tipos de Mutaciones

Según la alteración genética:

• Génicas: Cambios en la secuencia del ADN, afectando proteínas; ejemplo anemia falciforme.
• Cromosómicas: Afectan la estructura de los cromosomas pudiendo duplicar, eliminar o modificar segmentos.
• Genómicas: Alteran número de cromosomas como síndrome de Down/trisomía 21.

Según su origen:

• Espontáneas: Ocurren por errores en la replicación del ADN.
• Inducidas: Provocadas por agentes mutagénicos:
• Físicos: Radiación UV, rayos X.
• Químicos: Pesticidas, nicotina, drogas.
• Biológicos: Virus y transposones.

Mutaciones y Evolución

• Beneficiosas: Favorecen la adaptación y son seleccionadas naturalmente.
• Perjudiciales: Reducen la supervivencia y tienden a desaparecer.
• Neutras: No afectan la adaptación y se mantienen al azar.
• Solo las mutaciones en células reproductoras (germinales) afectan la evolución, ya que se transmiten a la descendencia.

Amniocentesis

• Técnica prenatal para detectar anomalías genéticas en el feto mediante análisis del líquido amniótico.
• Se recomienda en embarazos de alto riesgo, especialmente en mujeres mayores de 35 años o con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.