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R2C : Rang A en noir - Rang B en bleu - Rang C en brun Révision 21/7/2022 = Génétique, liée à des mutations de gènes codant les protéines de la JDE...

R2C : Rang A en noir - Rang B en bleu - Rang C en brun Révision 21/7/2022 = Génétique, liée à des mutations de gènes codant les protéines de la JDE - Début habituelle en période néonatale Epidermolyse - Fragilité cutanée anormale, avec bulles siégeant aux zones de friction ou de bulleuse traumatisme (extrémités, faces d’extension des membres) héréditaire - Diagnostic : clinique, ATCD familiaux, immunohistochimie, microscopie Spécifique électronique, mutations en biologie moléculaire… de l’enfant = Dermatose bulleuse aiguë due à une toxine secrétée par S. aureus : Epidermolyse - Contexte infectieux : début brutal, fièvre, foyer infectieux (impétigo, staphylo- omphalite, otite externe…) coccique - AEG, enfant grognon, impression de brûlure cutanée, décollement cutané très superficiel e (sous-corné) avec signe de Nikolsky - Prise de médicament inducteur connu : - Pemphigus : D-pénicillamine, IEC - Pemphigoïde bulleuse : diurétique épargneur de potassium, gliptines - Dermatose à IgA linéaire : vancomycine, AINS, IEC - Antécédents personnels ou familiaux de maladies auto-immunes SF - Contexte : - Pemphigoïde bulleuse : sujet très âgé, terrain débilité (maladies neurologiques grabatisantes…) - Pemphigoïde gravidique : grossesse - Diabète, insuffisance cardiaque : source de complications évolutives sous corticothérapie - Prurit : fréquent dans la pemphigoïde bulleuse - Taille et aspect des bulles : tendue (DBAI de la JDE) ou flasque (pemphigus) - Etat de la peau péri-bulleuse : saine (pemphigus), urticarienne ou érythémateuse (pemphigoïde bulleuse) - Existence d’un signe de Nikolsky (pemphigus) - Topographie : - Tronc, racine et face de flexion des membres : pemphigoïde bulleuse - Face d’extension des membres : dermatite herpétiforme, épidermolyse bulleuse acquise Diagnostic étiologique SC - Plis de flexion, cuir chevelu : pemphigus, pemphigoïde cicatricielle - Lésions muqueuses (buccale, conjonctivale, génitale) : pemphigus, pemphigoïde cicatricielle - Signes de gravité : étendue (bulles, érosions, nombre moyen de nouvelles bulles quotidiennes), surinfection locale, retentissement sur l’état général (déshydratation, sepsis)  Toute forme étendue ou rapidement évolutive impose une hospitalisation en service spécialisé - Biopsie sous anesthésie locale d’une bulle cutanée intacte ou récente (ou du bord d’une érosion muqueuse) à conserver dans le formol : pour étude histologique standard (clivage sous ou intra-épidermique) - Biopsie de peau ou muqueuse en zone saine péri-lésionnelle, à congeler immédiatement en azote liquide ou mettre en milieu de transport spécial (liquide de Michel) : pour IFD (Ac fixés in vivo, anti-MB ou SIC) - Bio : - IFI : Ac sérique anti-membrane basale ou anti-substance intercellulaire (en précisant la classe et le titre) - NFS : recherche d’hyperéosinophilie (pemphigoïde bulleuse) PC - IFI sur peau normale clivée (humaine ou de singe) : mise en présence de peau avec le sérum du malade pour localiser les dépôts immuns  au toit ou au plancher de la bulle - Immunotransfert (Western-blot) : étude de la réactivité du sérum du patient sur les protéines En 2nd extraites de peau normale ou de membrane amniotique intention - ELISA : - Ag de la pemphigoïde bulleuse : BPAG1, BPAG2 - Ag de l’épidermolyse bulleuse acquise : collagène VII - Immuno-microscopie électronique directe sur biopsie de peau ou de muqueuse : localisation précise des dépôts immuns (pemphigoïde cicatricielle ou épidermolyse bulleuse acquise surtout) = Plus fréquente des DBAI : touche surtout les sujets âgés > 70 ans, en moyenne à 80 ans - Maladie grave : 30 à 40% de mortalité à 1 an, principalement par complications infectieuses (septicémie, pneumopathie) ou cardiovasculaires (insuffisance cardiaque, AVC) favorisées par la DBAI sous-épidermique corticothérapie et/ou les immunosuppresseurs et le terrain (sujet âgé) - Début : prurit généralisé, placards eczématiformes ou urticariens Pemphigoïde - Eruption caractéristique : bulles tendues, à contenu clair, souvent de grande taille, siégeant bulleuse sur base érythémateuse, eczématiforme ou urticarienne - Prurit intense C - Lésions symétriques, avec prédilection pour les faces de flexion et la racine des membres, la face antéro-interne des cuisses et l’abdomen - Possible atteinte des extrémités (forme dyshidrosique) - Signes négatifs : signe de Nikolsky négatif, atteinte muqueuse rare Il a été diffusé exclusivement et gratuitement sur le forum © SBA-MEDECINE, pour plus des livres médicaux gratuits, préparation ECNi R2C,.... visitez: www.sba-medecine.com depuis 2009 CODEX.:, S-ECN.COM