Çölyak Hastalığı ve Beslenme PDF

2.01.2025 Çölyak hastalığı Genetik olarak yatkın bireylerde buğday,...

2.01.2025 Çölyak hastalığı Genetik olarak yatkın bireylerde buğday, arpa, yulaf gibi tahıl ürünlerinde bulunan “gluten” alımının tetiklediği, ince bağırsak mukozasının hasar görmesiyle sonuçlanan Çölyak otoimmün bir hastalıktır. Hastalığı ve Bağırsaklarda prolin endopeptidaz (PEP) eksikliği nedeniyle Beslenme prolaminler emilemez. Bir dizi immünolojik süreç sonrası, bağırsak mukozasının zedelenmesi ve malabsorbsiyonla sonuçlanır. Akbulut G, Tıbbi Beslenme Tedavisinde Güncel Uygulamalar, 2017 1 2 Çölyak hastalığı Klinik belirtiler, spesifik antikorlar ve enteropatinin değişken bir kombinasyonu ile karakterize Sistemik, immün aracılı bir hastalık Tarihçe 1887 yılında ishal, kas güçsüzlüğü, karın şişkinliği yapan kronik bir hastalık Genetik duyarlı bireylerde gluten içeren tahılların Çölyak-gluten ilişkisi II. Dünya savaşındaki kıtlık sırasında hastalık ataklarının tüketimi azaldığı (Dr. Willem-Karel Dicke) Hastaların min %98'inde insan lökosit antijeni (HLA) DQ2 ve DQ8 Yaş ve prezentasyon farklılıklar göstermekte 1954 Çölyak-intestinal bulgular (Dr. Paulley) Yetişkin dönemde tanı Görünüşte sağlıklı bireylerde atipik veya klinik olarak sessiz Osteoporoz ve infertilite riski Hodgkin ve non-Hodgkin lenfoma, İB kanseri insidansı yüksek 3 4 Yetişkinlerde yaygın – popülasyonun %1’i Epidemiyoloji Beyaz ırkta sıklık 1/80-1/300 Tanıda gecikme yaygın Avrupa-Amerika prevalans %1 Tanı konulmadan önce semptomları olan hastalar için ortalama gecikme süresi 13 yıl Türkiye 1/212 (2010) Tespit edilen her yetişkin vakası için tespit edilmeyen 8 vaka Erişkin başvurular 9:1 oranıyla pediatrik başvurulardan daha sık En sık başvuru 40-60 yaş 5 6 1  2.01.2025 Glutensiz beslenme - çölyak Semptomlar Devamlı spesifik olmayan GI semptomları Demir eksikliği anemisi Diğer mikro besin eksiklikleri Kronik diyare Konstipasyon Uzun süreli yorgunluk Ağırlık kaybı Deri döküntüleri Sağlık bakanlığı, Erişkin Bazı Metabolizma Hastalıkları (Tiroid, Osteoporoz, Büyüme geriliği Gut) ve Çölyak Hastalığı Kontrol Programı 2019-2023, 2017. 7 8 Semptomatik Mukoza lezyonu (+) Sessiz ÇH Tarama Serolojik testler Latent ÇH Normal Semptomları olan çocuklarda mukoza Birinci derece akrabalarında T1DM, otoimmün tiroid hastalığı, Down sendromu ve ÇH olan asemptomatik çocuklarda Genetik yatkınlık Test sırasında yeterli miktarda gluten tüketilmeli (-) sonuç: ÇH’nı ömür boyu dışlamaz à test tekrarı 9 10 Tanı Önceki yıllarda altın standart mukozal hasarı gösteren İB biyopsisi Tarama Güncel öneriler ÇH’na özgü antikor testleri Semptomatik çocuklara biyopsi yapılmadan doğru tanı konulabilir IgA doku transglutaminaz (tTG) Normal üst sınırın 10 katı veya daha fazla tTG-IgA düzeyi IgA anti-endomisyal antikorları (EMA) İkinci bir kan örneğinde endomysial antikor (EMA) testlerinin (+) sonucu ve en az bir semptomun varlığı HLA testi önerilmekte ancak gerekliliği tartışılmalı, gelecekteki kılavuzlardan çıkarılması IgA eksikliği olan kişilerde yükselmeyebilir, bu nedenle IgA her muhtemel zaman aynı anda ölçülmeli Asemptomatik ve/veya taramada doku transglutaminaz (tTG) yüksek ancak üst normal sınırın 10 katından az olan çocuklarda İB biyopsisi Histolojide Marsh derecelendirme sistemi kullanılmalı 11 12 2  2.01.2025 İnsan lökosit antijenleri (HLA) DQ2 ve/veya DQ8 Tanı MARSH Sınıflaması Vakaların %98'inde ancak aynı zamanda normal popülasyonun %25'inde Doğru HLA tiplendirmesine ek olarak diğer tanımlanamayan faktörlerin de ÇH MARSH sınıflaması Histolojik grünüm gelişiminde rol oynadığını düşündürmekte 0 Normal Genetik çalışmalar: ÇH gelişimine katkıda bulunabilecek HLA olmayan lokusları 1 İEL artışı (>30/100 enterosit) 2 Kript proliferasyonu ve hipertrofisi Maliyeti yüksek 3a Parsiyel villöz atrofi (-) çölyak serolojisi ve normal duodenal biyopsisine rağmen 3b Subtotal villöz atrofi glutenle ilişkili semptomlardan şikayet 3c Total villöz atrofi 4 İnce bağırsak mukoza hipoplazisi Çölyak dışı gluten duyarlılığı (NCGS) Patofizyolojisini net değil ancak GFD yarar sağlanır 13 14 Klinik özellikler Klasik GI malabsorbsiyon Diyetsel nedenler semptomları – tüm hastalarda görülmemekte Düşük BKI - tüm vakaların %5’i Çoğu hasta normal BKİ veya fazla Bebeklik döneminde beslenme kilolu uygulamalarının genetik duyarlı bireylerde ÇH geliştirme riski İrritabl barsak sendromu Anne sütünün koruyucu etkisi Şişkinlik, distansiyon, gaz veya dışkılamada değişim ESPGHAN: Glutenin diyete 4-7 Demir eksikliği anemisi ay arasında ve bebek emzirilirken eklenmesi Osteoporoz Ataksi veya periferik nöropati Asemptomatik hastalar ! 15 16 Klinik özellikler Metabolik kemik hastalığı İnfertilite, subfertilite ve gebelikte olumsuz sonuç (düşük, düşük doğum ağırlığı ve Yetişkin ÇH’larının intrauterin büyüme geriliği) riskinde artış %32-80'inde kemik Spesifik olmayan “sürekli yorgunluk” mineral yoğunluğu Hastaların %30'unda fonksiyonel hiposplenizm semptomu – yaygın düşük QoL azalma Demir eksikliği anemisi Kırık riskinde artış Yıllık Haemophilus influenzae, Anksiyete ve depresyon Folat veya B12 vitamini eksikliği D ve K vit pnömokok ve olasılığında artış yetersizliği influenza aşısı Malignite ve mortalite riskinde orta derecede risk artışı ÇH olan bireyde İB lenfoması 50 kat daha yaygın olmasına rağmen yıllık insidans düşük (milyonda 0,5-1), Mutlak risk orta düzeyde 17 18 3  2.01.2025 Bulgular GIS Dışı Bulgular Kronik ve tekrarlayan ishal Dermatitis herpatiformis Yağlı ve kötü kokulu gaita Tedaviye dirençli demir eksikliği anemi Asidoz, dehidratasyon Boy kısalığı İştahsızlık, kusma Kronik hepatit Büyüme-gelişme geriliği Transaminaz yüksekliği İleri PEM Artrit, artralji Ödem (hipoproteinemiye bağlı) Osteopeni, osteoartrit Distansiyon Sekonder vitamin-mineral yetersizlikleri Nörolojik bulgular (epilepsi, ataksi, başağrısı, hipotoni) Fe, Ca, Zn, folik asit, yağda eriyen vitaminler vb. Psikiyatrik bulgular (depresyon, anksiyete, otizm, hiperaktivite) Sekonder laktoz intoleransı Jinekolojik sorunlar (gecikmiş menarş, erken menapoz, amenore, infertilite, tekrarlayan düşükler) 19 20 İlişkili hastalıklar İlişkili hastalıklar Birlikteliği kesin olanlar Birlikteliği muhtemel olanlar Tip I DM’lerin 5-10’unda tTG antkorları pozitif Dermatitis/Herpetiformis Konjenital kalp hastalıkları HLA DQ2 ve HLADQ8 IgA eksikliği Tekrarlayan perikardit Çölyak diyetiyle diabet kontrolü daha iyi sağlanabilir T1DM Sarkoidoz Otoimmun tiroid hastalıklarının % 7’sinde Çölyak görülür Otoimmun tiroid hastalıkları Kistik fibroz Genetik hastalıklıar Sjögren sendromu Pulmoner hemosiderozis Turner send.%5-8 Mikroskobik kolit Inflamatuar bağırsak hastalığı, sistemik Down send % 4-18 lupus Immun hastalıklar Romatoid artrit Otoimmun hepatit Selektif igA eksikliği ÇH’nın 1/40’ında selektif igA eksikliği var Down sendromu Primer biliyer siroz ÇH taramasında Ttg igA değerlendirirken mutlaka serum TOTAL igA düzeyi bakılmalıdır. IgA nefropatisi Addison hastalığı 21 22 Glutensiz diyet Glutensiz beslenme İnsanın buğdayla karşılaşması son 10.000 yılda Buğday Çölyak dışı Sağlıklı Çölyak hastaları gluten beslenme Başlangıçta duyarlılığı takıntısı Mezopotamya’da MÖ ~9000'den MÖ 4000'e kadar süren çiftçilikle 910 atlet (Olimpik şampiyonlar 1940’lı yıllardan da dahil) günümüze üretiminde %50’si glutensiz diyet 5 kat artış Sağlıklı ve enerji açısından yararlı olduğunu algılamakta 23 24 4  2.01.2025 Glutensiz ürün Gluten Glutensiz ürün pazarında artış Batı tarzı diyetle 10-20 g/gün gluten alımı 2015-2020 – yıllık büyüme hızı %10.4 Gliadin Çölyak hasarından sorumlu Glutamin ve prolin kalıntılarından zengin % 7,6 4 fraksiyonu var: 𝝰-gliadin: en yoğun hasar verici etkiye sahip 𝝱-, 𝛄-, 𝞈-gliadin: daha hafif toksisite Bascunan KA et al., Eur J Nutr, DOI 10.1007/s00394-016-1238-5 Bascunan KA et al., Eur J Nutr, DOI 10.1007/s00394-016-1238-5 25 26 Glutensiz diyet Diyet tedavisi Yaşam boyu GF diyet Yaşam kalitesi (DSÖ) Bireyin yaşadığı kültür ve değerler sistemi içinde kendi Klinik ve histolojik remisyon yaşamını nasıl algıladığı Mortalite oranının normalleşmesi Bireyin amaçları, umutları, standartları ve endişeleri Uzun vadeli komplikasyonlarda (ör: osteoporoz) ile ilişkili azalma Psikolojik iyilik hali ve QoL iyileşme 27 28 Teşhis ve tedavi aşamasında yaşanan sorunlar Glutensiz diyet ve yaşam kalitesi Uygun besine erişim konusunda yaşanan sorunlar SF-36 İsveç çalışması Glutensiz Fiziksel fonksiyon Genel Lezzet/kalite sorunları Almanya çalışması Vücut ağrısı populasyondan diyet Genel sağlık önemli ölçüde ve Etiketleme/bilgilendirme ile ilgili sorunlar 10 yıldır glutensiz diyet Sosyal fonksiyon yapan çölyak hastaları düşük sağlık yaşam Emosyonel durumu ve QoL Kamu politikalarının/sosyal desteklerin yetersizliği kalitesi fonksiyon Kamusal bilinç ve farkındalık – Okul/iş, sosyal çevre Vücut kompozisyonunda değişim Di Sabatino A & Corazza GR, Lancet, 2009, 373(9673):1480–1493 Di Sabatino A & Corazza GR, Lancet, 2009, 373(9673):1480–1493 29 30 5  2.01.2025 Glutensiz diyet GFD’de dirençli semptomlar Ekip ve strateji GFD sonrasında semptomlarda iyileşme bildirmeyen hastaların %90'ında nedeni tanımlanabilir Yanlış ÇH tanısı GFD’e uyum (kasıtlı/kasıtsız) Deneyimli bir ekip incelemesi Gluten alımında genel azalma à kısmi iyileşme olsa da İB histolojisi anormal olmaya devam Gluten alımından şüphelenilen vakalarda biyopsi altın standart olmaya devam Abdominal şikayetleri olan hastalarda fermente edilebilir oligosakkaritler, disakkaritler, monosakkaritler ve polioller (FODMAP) (?) Bascunan KA et al., Eur J Nutr, DOI 10.1007/s00394-016-1238-5 31 32 Glutensiz diyet Buğday, çavdar ve arpanın (ve kontamine yulafın) diyetten GFD’e uyuma rağmen semptomların çıkartılması devam etmesi ÇH ile ilişkili nedenlerin dışlanması Gluten, dört alt sınıfa ayrılabilir Mikroskobik kolit Gliadin Pankreas yetmezliği Gluteninler İBS Albüminler Laktoz intoleransı gibi mukozal Globulinler yüzey hasarına bağlı İB’da aşırı bakteriyel çoğalma Buğdayda zararlı bileşen α-gliadinin prolamin Tiroid disfonksiyonu fraksiyonu Sekonder intoleranslar Çavdardaki eşdeğeri sekalin Arpadaki eşdeğeri hordein Enzimatik bozunma çalışmaları: zarar veren fraksiyonun,