Chapitre 5 2024 PDF - Histoire humaine

THEME 1 : La Terre, la vie et l’évolution du vivant Partie A : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique Chapitre 5 : L’histoire humaine lue dans son génome I. Séquençage et comparaison des génomes TP 12 Partie 1 La méthode Sanger a p...

THEME 1 : La Terre, la vie et l’évolution du vivant Partie A : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique Chapitre 5 : L’histoire humaine lue dans son génome I. Séquençage et comparaison des génomes TP 12 Partie 1 La méthode Sanger a permis de séquencer la totalité du génome humain grâce à des travaux menée dans des laboratoires du monde entier de 1993 à 2004. Chaque cellule humaine comporte un génome de 3 milliards de paires de bases. Environ 20 000 gènes ont été identifiés. Le principe de la méthode Sanger : - Introduction de nombreux simples brins identiques de l’ADN à séquencer dans 4 tubes à essai - Dans chaque tube sont présents : de l’ADN polymérase, des nombreux nucléotides libres A, T, C et G non bloquants ; des nucléotides bloquants la réplication (nucléotides A dans le tube 1, nucléotide T dans le tube 2, nucléotides C dans le tube 3 et nucléotides G dans le tube 4) - La « réplication » (ou l’hybridation entre un simple brin d’ADN à séquencer et des nucléotides libres) se déroule dans chaque tube et des fragments d’ADN simples brins complémentaires à l’ADN à séquencer de différentes tailles sont obtenus. - Tous ces fragments d’ADN simples brins sont récupérés et amplifiés (c’est-à-dire reproduits en grand nombre) grâce à la PCR (Polymerisation Chain Reaction) - Réalisation d’une électrophorèse qui permettra la migration dans un champ électrique des fragments d’ADN simples brins amplifiés en fonction de leur taille. - Lecture des résultats de l’électrophorèse et lecture de la séquence d’ADN Pour l’exemple du document : TAAGTCGTCCTGA Le génome des humains modernes a été complètement séquencé en 2004, après 15 années d’une collaboration internationale. Chaque cellule humaine comporte un génome de 3 milliards de paires de bases. Environ 20 000 gènes ont été identifiés. Les méthodes de séquençage beaucoup plus rapides de nos jours, permettent d’étudier de nombreux génomes individuels en quelques heures. A l’aide d’outils informatiques, on peut ainsi identifier de nouveaux allèles, par comparaison de séquences. Il existe un grand nombre d’allèles par gène dont on peut comparer les fréquences entre les populations humaines. Le séquençage d’un grand nombre de génomes de personnes différentes a permis de montrer les différences génétiques des humains entre eux. Comparés à leurs proches parents grands singes, les humains sont très peu diversifiés génétiquement. Deux humains pris au hasard ont une différence génétique de 0,1%*. Cette proximité génétique s’explique par une origine commune récente des populations humaines actuelles. En effet, la diversité génétique est liée aux mutations accumulées de génération en génération et tend à augmenter au cours du temps. * Remarque : Ces 0,1% de différences correspondent pour l’essentiel à des différences ponctuelles au niveau d’un nucléotide appelées SNP. Les parents transmettent leurs SNP à leurs enfants. Ces SNP constituent les principales différences entre les différents allèles d’un même gène. La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés. II. Intérêt des génomes fossiles dans la reconstitution de l’histoire de l’humanité Les techniques modernes de séquençage, permettent de connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. Leur comparaison donne des informations précieuses sur l’histoire de l’humanité.  Diaporama Des études génétiques effectuées notamment sur l’ADN mitochondrial et le chromosome Y ont permis de reconstituer les grandes étapes de l’histoire humaine récente. Cette reconstitution repose sur un principe simple : si les mêmes mutations ponctuelles sont retrouvées chez deux individus, on peut supposer qu’elles proviennent d’un ancêtre qui possédait ces mutations. Certaines mutations étudiées au niveau de l’ADN mitochondrial et du chromosome Y ont permis de définir des groupes de parenté appelés haplogroupes. L’étude de ces haplogroupes à permis de déterminer que les hommes modernes (Homo sapiens) sont originaires d’Afrique et d’estimer leur émergence entre - 300 000 ans et - 150 000 ans. La comparaison des génomes humains a ensuite permis de mettre en évidence des migrations qui ont jalonné l’histoire des populations d’Homo sapiens. Le premier flux migratoire de l’Homme moderne hors d’Afrique date de - 100 000 à - 50 000 ans. Homo sapiens a ainsi colonisé d’autres territoires, en Europe et en Asie, plus tardivement en Amérique. L’expansion humaine s’effectue petit à petit sur des territoires déjà occupés par d’autres représentants humains… Les populations européennes et asiatiques actuelles possèdent dans leur génome jusqu’à 3 % d’ADN néandertalien. Les populations africaines en ont très peu. L’étude du génome des humains actuels montre la présence d’allèles néandertaliens dont certains sont impliqués dans l’adaptation à l’environnement (couleur de la peau, rythme du sommeil, stockage de graisse pendant l’hiver…). Il y a donc eu croisement entre les néandertaliens et les hommes modernes. TP 12 Partie 2 Question 3 : En 2010, dans une grotte de l’Altaï russe (voir carte annexe), des généticiens ont découvert une nouvelle espèce : l’Homme de Denisova (quelques os datés entre - 40 000 et - 30 000 ans). Une population tibétaine possède un haplotype identique à celui des dénisoviens au niveau du gène EPAS1 qui stimule la production d’hématies et permet une adaptation à la vie en altitude. Haplotype Tibétains 1 et Dénisovien : AGGAA Haplotype Tibétains 2, Chinois, Japonais, Finlandais et Néandertaliens : GAAGG Ainsi, une population tibétaine possède dans son génome des traces génétiques de Dénisovien. C’est le cas également de certaines populations d’Asie et d’Océanie. Il y a donc eu croisement entre les hommes modernes et les Dénisoviens. On a retrouvé également un hybride entre une Néanderthalienne et un Denisovien. BILAN : Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente. Les populations humaines modernes en Europe et en Asie ont été en contact avec d’autres populations humaines archaïques telles que les Néanderthaliens et les Denisoviens. Les génomes actuels contiennent des segments de ces génomes témoignant d’hybridations qui se sont produites lors des rencontres entre ces populations. TP 12 Partie 2 Question 2 : La comparaison de l’ADN mitochondrial de différents hommes modernes et hommes fossiles a permis de construire l’arbre de parenté ci-dessous. La longueur de chaque branche est proportionnelle au nombre de différences entre les séquences d’ADN mitochondrial. Il permet de constater que les hommes modernes actuels européens sont plus proches l’homme de Néandertal que de l’homme de Dénisovie. Arbre de parenté d’êtres humains actuels et fossiles, et de chimpanzés à partir de l’ADN mitochondrial  III. La sélection naturelle actuelle et passée L’environnement exerce une « pression » sur les individus qui y vivent (ex : pression climatique, pression pour l’accès à la nourriture, pression pour l’accès à un partenaire sexuel). Certains individus possèdent des allèles qui les avantagent, ils ont plus de chances de survivre et de transmettre leurs allèles, ce qui modifie la population au cours du temps. Cette influence du milieu est appelée sélection naturelle. On appelle sélection naturelle l'évolution de la composition génétique d'une population sous l'effet de facteurs de l'environnement comme la température, la compétition, la prédation… Activité : Le phénotype lactase persistante Les populations d’Europe et d’Afrique qui présentent le phénotype « lactase persistante », c’est-à-dire qui sont tolérants au lactose et peuvent le digérer grâce à la lactase, possèdent une mutation par substitution au niveau de l’ADN, responsable de la persistance de la production de la lactase, alors que les fossiles les plus anciens n’avaient pas cette mutation. Les populations ancestrales étaient donc intolérantes au lactose et le phénotype lactase persistante a donc bien une origine génétique. Au Néolithique vers – 7000 ans av. JC, les hommes modernes se sédentarisent, ils pratiquent l’élevage et fabriquent des produits laitiers qu’ils consomment. La mutation à l’origine du phénotype lactase persistante confère un avantage a ces populations puisqu’ils peuvent digérer le lait frais. Cette mutation est apparue à différentes périodes, en Europe (- 5000 ans en Croatie, - 4500 ans en Espagne et dans les îles scandinaves) et en Afrique en même temps que l’apparition de l’élevage et elle a été transmise à la descendance car elle conférait un avantage. C’est un exemple de sélection naturelle. Ainsi, la fréquence de l’allèle conférant le phénotype lactase résistante a augmenté dans les populations humaines qui consommaient des produits laitiers car il leur donnait un avantage sur le plan nutritif. Actuellement, l’allèle conférant le phénotype lactase persistante est surtout présent dans les populations nordiques. Cet allèle confère un avantage sélectif aux populations nordiques car ces dernières, privées d’un ensoleillement important à certaines périodes de l’année, souffrent d’un déficit en vitamine D, essentielle à l’assimilation du calcium. Ainsi, l’allèle conférant le phénotype lactase persistante leur permet de consommer du lait frais et donc d’assimiler du calcium ce qui compense le déficit en vitamine D. BILAN : Certaines variations génétiques résultent d’une sélection naturelle actuelle (comme la tolérance au lactose dans les pays nordiques) ou passée comme la résistance à la peste. En effet, au Moyen-âge, les populations européennes ont été frappées par la peste. L’allèle conférant la capacité de résister à cette maladie a été transmis à la descendance et est présent dans ces populations alors qu’il ne l’est pas dans les populations du reste du monde.