Cours Biologie Humaine PDF 2022

CHAPITRE 4 L’HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GENOME Cours 1. La transmission des mutations A. Les mutations mesurent l’avancement de l’horloge moléculaire La molécule d’ADN subit des mutations...

CHAPITRE 4 L’HISTOIRE HUMAINE LUE DANS SON GENOME Cours 1. La transmission des mutations A. Les mutations mesurent l’avancement de l’horloge moléculaire La molécule d’ADN subit des mutations aléatoires qui s’accumulent au cours de la vie dans les cellules de l’organisme. Ainsi le nombre de différences entre deux cellules augmente au cours du temps. Les mutations ne sont transmises que d’une cellule mère à ses cellules filles. Les mutations touchant des cellules non sexuelles d’un être vivant (mutations somatiques) ne peuvent donc pas être transmises à ses descendants. Seules les mutations touchant les cellules reproductrices (mutations de la lignée germinale) peuvent être transmises d’une génération à la suivante. On estime que dans l’espèce humaine, entre chaque génération une cinquantaine de mutations sont transmises. Le principe de l’horloge moléculaire est d’utiliser les différences entre deux séquences pour dater la séparation des lignées auxquelles elles se rattachent. B. Le partage des mutations est utilisé pour reconstituer des parentés Si deux individus possèdent une série de mutations en commun, l’explication la plus probable est que ces mutations sont héritées d’un même ancêtre qui en était porteur. Ainsi, on peut mesurer une distance génétique entre deux individus en établissant le nombre de mutations qui les séparent du génome ancestral commun le plus récent. En appliquant le principe de l’horloge moléculaire, ce nombre de mutations peut être converti en une estimation de durée. BORDAS 1ERE Thème 1 Partie 1 Chapitre 4 Cours 1  2. Diversité des génomes et parenté entre les humains A. Des différences individuelles L’empreinte génétique est une technique simple et rapide utilisée notamment pour définir l’identité judiciaire d’un individu. En se basant sur 13 sites du génome humain très variables, elle suffit en théorie à distinguer tous les humains actuels. Cette empreinte ne donne par contre pas d’information sur l’identité génétique, c’est-à-dire sur les allèles qui possède un individu et qui sont responsables de ses caractères. Empreinte génétique. FUTURA SCIENCES B. Le séquençage du génome donne une cartographie précise des mutations Le séquençage du génome consiste à établir la succession la plus complète possible des nucléotides de chaque molécule d’ADN d’un individu. Le premier séquençage complet d’un génome a été réalisé au cours du projet « génome humain », de 1990 à 2003, en mutualisant les travaux de laboratoires du monde entier pour un coût de 3 milliards de dollars. Il a été suivi par d’autres projets de recherche visant à améliorer la connaissance de la variabilité humaine en séquençant des génomes provenant d’individus du monde entier. Les progrès techniques et informatiques permettent aujourd’hui de séquencer des génomes entiers pour un coût de quelques milliers de dollars. A l’avenir, il est possible que cette procédure devienne une pratique médicale courante, ce qui soulève des questions éthiques quant aux usages qui pourraient être faits de ces informations. C. La diversité génétique humaine est faible La comparaison des génomes d’humains provenant du monde entier a montrer que les différences entre deux individus sont de l’ordre de 3 millions de paires de nucléotides sur les 3 milliards que compte le génome (génome haploïde), soit une ressemblance de 99,9%. Au sein d’un même continent, les individus sont génétiquement un peu plus proches entre eux qu’avec les individus d’autres continents, mais cette différence est très faible (ressemblance à 99,905%). Cette proximité génétique s’explique par une origine commune récente des populations humaines actuelles. Les espèces les plus proches des humains (chimpanzés, gorilles et orang-outang) présentent une diversité génétique beaucoup plus importante dans des populations beaucoup plus petites : il y a plus de diversité entre deux chimpanzés d’un même clan qu’entre deux humains dans le monde. L’ancêtre commun le plus récent des humains actuels (ACPR) est défini comme étant la personne située dans l’arbre généalogique de tous les humains actuels, la plus proche dans le temps. Ce n’était pas le seul humain vivant à cette époque, et bien d ‘autres ancêtres de notre espèce l’ont précédé. Les modélisations mathématiques prenant en compte l’isolement Thème 1 Partie 1 Chapitre 4 Cours 2 géographique, les migrations, la consanguinité et la croissance des populations humaines situent cet ancêtre commun de l’humanité à une certaine génération seulement. 3. L’histoire d’Homo sapiens lue dans son génome A. Une origine unique et de multiples migrations Le chromosome mitochondrial (ADN propre aux mitochondries, hérité des mitochondries présentes dans l’ovule au moment de la fécondation) est transmis par voie maternelle uniquement (de la mère à ses enfants), tandis que le chromosome Y est transmis par voie paternelle (du père à ses fils). Sur ces chromosomes, ont été identifiées des associations de mutations, appelées haplotypes. La diversité des haplotypes actuels s’explique par une succession de mutations dans chaque lignée depuis le chromosome ancestral commun. L’ADN nucléaire est hérité de L’ADN mitochondrial est Le chromosome Y est hérité tous les ancêtres hérité de la lignée maternelle de la lignée paternelle 3 milliards de nucléotides 16 000 nucléotides 50 millions de nucléotides L’origine géographique du chromosome mitochondrial ancestral (appelé « Eve mitochondriale ») et du chromosome Y ancestral (appelé « chromosome Y Adam ») est localisée en Afrique, vers – 200 000 ans. Cette origine africaine des humains modernes (Homo sapiens) est confirmée par l’analyse de la diversité des allèles des populations humaines. En effet, lors d’une migration, les individus partant de la population d’origine sont peu nombreux et représentent une faible proportion de la diversité génétique initiale. Après quelques générations, cette sous-population présente un faible nombre d’allèles différents pour ses gènes. La diminution de la diversité génétique constatée dans les populations humaines lorsque l’on s’éloigne de l’Afrique de l’Est, confirme l’hypothèse de l’origine africaine de l’humanité. Les datations basées sur les haplotypes retrouvés en dehors de l’Afrique font remonter ce premier flux migratoire des humains modernes entre – 100 000 et – 50 000 ans, en concordance avec le reste des fossiles. Thème 1 Partie 1 Chapitre 4 Cours 3  BORDAS 1ERE B. Des traces de sélection naturelle Les mutations se produisent de manière aléatoire. Cependant, si une mutation apporte un avantage à ceux qui la détiennent, sa fréquence dans la population augmente de génération en génération : c’est le processus de sélection naturelle. Par exemple, la persistance de la capacité à produire de la lactase à l’âge adulte est un exemple de sélection d’un allèle porté par 30% de l’humanité. Cette enzyme permet de digérer le lait, qui est une source alimentaire de vitamine D. Cette vitamine peut aussi être produite par exposition de la peau aux UV solaires, mais dans un contexte environnemental où la production naturelle de vitamine D est limitée (moins d’exposition au soleil), les individus qui continuent à produire de la lactase à l’âge adulte bénéficient d’une source supplémentaire de cette vitamine. On connait aujourd’hui plusieurs mutations différentes dans le monde qui causent la persistance de la production de lactase, ce qui montre que ce caractère est apparu plusieurs fois indépendamment au cours de l’évolution. En Europe, les premières traces de cette mutation remontent au néolithique, après introduction de l’agriculture, en lien avec la pratique de l’élevage. D’autres exemples de sélection naturelle ont été identifiés en association avec la résistance à des microorganismes pathogènes (paludisme, peste) ou encore en lien avec l’adaptation à l’environnement (pigmentation de la peau, adaptation à l’altitude …). C. Les traces de génomes archaïques Lorsque les premiers humains modernes ont migré hors d’Afrique, en Europe et en Asie, ils ont cohabité avec d’autres humains qui occupaient ces territoires. En Europe et à l’ouest de l’Asie des populations de Néandertaliens ont vécu de – 300 000 à – 40 000 ans. Le séquençage complet de génomes néandertaliens a révélé que 1 à 3% de leur génome est présent dans les populations européennes et asiatiques actuelles. Des traces de génome d’humains modernes ont également été retrouvées dans le génome d’un néandertalien. Thème 1 Partie 1 Chapitre 4 Cours 4 Les Dénisoviens sont une autre population archaïque que l’on a identifiée à partir du séquençage de restes humains retrouvés dans une grotte de Sibérie. Les traces génétiques des Dénisoviens sont présentes aujourd’hui dans les génomes de populations d’Asie (1%) et d’Océanie (jusqu’à 6% en Papouasie). Parmi les 7 restes de Dénisoviens retrouvés, l’un correspond à un hybride de première génération entre une Néandertalienne et un Dénisovien. Il semble donc que les hybridations entre les populations humaines présentes en Europe et en Asie furent assez fréquentes. L’analyse des allèles d’origine archaïque retrouvés dans les génomes humains actuels montre que les gènes concernés sont impliqués dans le système immunitaire, la pigmentation, le métabolisme … Par exemple, il a été démontré que les mutations responsables de l’adaptation à l’altitude dans la population tibétaine ont une origine dénisovienne. D’un point de vue évolutif, il est probable que les hybridations avec les populations archaïques ont enrichi les génomes des humains modernes migrants hors d’Afrique en apportant des allèles favorables à leur survie dans ce nouvel environnement. BORDAS 1ERE Thème 1 Partie 1 Chapitre 4 Cours 5