Cơ Chế Biến Dị Cấp Độ Phân Tử Và Tế Bào PDF

# CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ TẾ BÀO ## Đột biến gene ### 1. Khái niệm - Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene. - Nếu đột biến gene chỉ liên quan đến 1 cặp Nu thì được gọi là đột biến điểm (point mutation). - Tr...

# CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ TẾ BÀO ## Đột biến gene ### 1. Khái niệm - Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene. - Nếu đột biến gene chỉ liên quan đến 1 cặp Nu thì được gọi là đột biến điểm (point mutation). - Trong tự nhiên, mọi gene đều có khả năng bị đột biến, nhưng tần số rất thấp (từ 10^6 →10^4). ### 2. Phân loại - Đột biến mất 1 cặp nucleotide. - Đột biến thêm 1 cặp nucleotide. - Đột biến thay thế cặp nucleotide: Có thể thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X = G Ví dụ : Bệnh Hồng cầu hình liềm : - HbA - 3' AXT XXT GAG GAG 5' "Mạch gốc "HbA - Thr Pro Glu Glu - HbS - 3' AXT XXT GTG GAG 5' "Mạch gốc "HbS - Thr Pro Val Glu Hình 4.1. Sơ đồ đột biến gene gây bệnh Hồng cầu hình liềm ở người ### 3. Nguyên nhân - Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, sinh hóa trong tế bào, cơ thể. - Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học tác động. ### 4. Cơ chế #### 4.1. Kết cặp không đúng: - Trong tế bào có 1 lượng rất ít các base nitrogen dạng hiếm được kí hiệu là: A*, T*, G*, X* - Dạng base này bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen. A* với X; T* với G và ngược lại. - Hình 4.2. Cơ chế phát sinh đột biến gene do kết cặp không đúng. ## BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI SINH HỌC 9 ### 4.2. Tác động của các tác nhân vật lý - Các tia phóng xạ, tia từ ngoại vv... có thể làm mất các cặp nucleotide của gene. ### 4.3. Tác động của các tác nhân hóa học - Một số hợp chất hóa học có khả năng liên kết với cả 2 loại nucleotide không bổ sung với nhau dẫn đến đột biến thay thế Nu. - Ví dụ: - EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G = X thành cặp A = T. - Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu (Nếu được chèn vào mạch gốc sẽ gây thêm cặp Nu ; nếu được chèn vào mạch bổ sung sẽ gây mất cặp Nu). - HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu. - 5-Brom Uracil (5BU) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G. Do đó qua những lần nhân đôi đã gây thay thế A = T bằng G = X. - Hình 4.3. Cơ chế gây đột biến của 5BU. ### 4.4. Tác động của các tác nhân sinh học - Một số virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ có thể làm cho một gene nào đó bị biến đổi về cấu trúc làm thay đổi thông tin di truyền hoặc mất chức năng. - Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. ## 5. Cơ chế biểu hiện ### 5.1. Đột biến giao tử: - Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử của tế bào sinh dục chín. - Thông qua thụ tinh đột biến sẽ đi vào hợp tử. - Nếu là đột biến gene trội : biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gene đó. - Nếu là đột biến gene lặn: nó sẽ tồn tại trong hợp tử ở dạng thể dị hợp Aa và không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài thành thể đột biến. ## 5.2. Đột biến tế bào sinh dưỡng (Đột biến soma) - Xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện trên một phần của cơ thể gọi là thể khảm. - Nếu đó là đột biến gene trội : có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. - Nếu đó là đột biến gene lặn : nó sẽ không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể chết. ### 5.3. Đột biến tiền phôi - Đột biến xảy ra ở 3 lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 phôi bào. Nó có thể đi vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản vô tính hoặc hữu tính. ## 6. Vai trò của đột biến - Đột biến gene làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp Nu trong gene → thay đổi cấu trúc phân tử protein tương ứng → làm gián đoạn 1 hay 1 vài tính trạng của cơ thể. - Các đột biến gene biểu hiện ra kiểu hình ở từng cá thể riêng lẻ một cách ngẫu nhiên, không tương ứng với điều kiện sống. - Đột biến gene thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gene đã duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên. Tuy nhiên, tính chất có lợi, có hại hoặc trung tính của 1 đột biến gene còn tùy thuộc vào từng loại môi trường, tùy từng tổ hợp kiểu gene. - Đột biến gene là nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình tiến hóa và chọn giống. ## Đột biến nhiễm sắc thể ### 1. Khái niệm - Là sự biến đổi về cấu trúc, hình thải hoặc số lượng NST. ### 2. Phân loại - Có 2 loại : - Ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST. ### 2.1. Đột biến cấu trúc NST | DẠNG | CHUYỂN ĐOẠN | MÁT ĐOẠN | LẶP ĐOẠN | ĐẢO ĐOẠN | |---|---|---|---|---| | VÍ DỤ | Chuyển đoạn người, chuyền đoạn NST 22 với NST 9 → NST 22 ngắn hơn bình thường ← bệnh ung thư máu ác tính. | Mất đoạn 2 ở người gây ung thư máu ác tính. | Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → ấu ác tínớt phần vai ngắn NST 5 gây Hội chứng mèo kêu (Cri du chat). | Lặp đoạn càng nhiều ở ruồi giấm → ấu ác tínớt phần vai ngắn NST 5 gây Hội chứng mèo kêu (Cri du chat). | | ĐẶC ĐIỂM | Là dạng ĐB dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đôi chéo không cân giữa các cặp NST tương đồng. | Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST ← Giảm sô số lượng gene. | Là dạng ĐB làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gene trên đó. | Là dạng ĐB làm một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180° và nối lại dẫn đến thay đổi trình tự gene trên NST đó. | | CƠ CHẾ | Một đoạn một NST bị đứt gãy gắn vào vị trí khác hoặc găn vào một NST khác. Tiếp hợp, trao đổi chéo không cân. | Do bị đứt gãy trực tiếp hoặc do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa 2 đoạn giữa các NST. | Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa 2 chromatid trong cặp NST tương đông. | NST tự cuộn xoăn, đứt gãy và nối lại. | ### 2.2. Đột biến số lượng NST - Là sự biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một cặp, một vài cặp hoặc tất cả các cặp NST trong bộ NST của loài. - Có 2 dạng : - 2.2.1. Lệch bội (dị bội) : - Chỉ xảy ra ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng. - Gồm các dạng phổ biến : | Dạng | Tên | Đặc điểm | |---|---|---| | 2n+1 | Thể ba | 1 cặp NST tương đồng thừa 1 chiếc NST | | 2n-1 | Thể một | 1 cặp NST tương đồng thiếu 1 chiếc NST | | 2n+2 | Thể bốn | 1 cặp NST tương đồng thừa 2 chiếc NST | | 2n-2 | Thể không.(khuyết) | 1 cặp NST tương đồng thiếu 1 chiếc NST | | 2n+1+1 | Thể ba kép | 2 cặp NST tương đồng, mỗi cặp thừa 1 chiếc NST | | 2n-1-1 | Thể một kép | 2 cặp NST tương đồng, mỗi cặp thiếu 1 chiếc NST | | 2n+2+2 | Thể bốn kép | 2 cặp NST tương đồng, mỗi cặp thừa 2 chiếc NST | | 2n-2-2 | Thể không (khuyết) kép | 2 cặp NST tương đồng, mỗi cặp thiếu 2 chiếc NST | - Hình 4.5. Một số dạng đột biến lệch bội - 2.1.2. Đột biến đa bội - Xây ra ở tất cả cặp NST tương đồng trong bộ NST 2n. - Gồm các dạng phổ biến : - a. Đột biến tự đa bội : - Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội. - Có thể là đa bội lẻ (3n, 5n, 7n...) hoặc đa bội chẵn (4n, 6n, 8n...) - Hình 4.8. Một số dạng trái cây vật đa bội. - Cơ chế phát sinh: - Thể đa bội chẵn: giao tử 2n × giao tử 2n → hợp tử 4n, giao tử 3n × giao tử 3n → hợp tử 6n - Thể đa bội lẻ: giao tử 2n × giao tử n → hợp tử 3n, giao tử 2n × giao tử 3n → hợp tử 5n - Cơ chế biểu hiện: có thể biểu hiện thành cơ thể đa bội hoặc thể khảm đa bội nằm trên cơ thể lưỡng bội. - Hậu quả: Các dạng đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ). - Ý nghĩa : - Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, → tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt → có giá trị trong chọn giống cây trồng. - Lai xa kết hợp với đa bội hóa là biện pháp tạo giống thực vật mới có năng suất cao mà vẫn có khả năng sinh sản hữu tính (hữu thụ). - Các loại quả đa bội lẻ thường không có hạt hay hạt bị lép (do không có khả năng sinh sản hữu tính) có giá trị kinh tế cao (Vd: dưa hấu, nho, sầu riêng...) ## Thường biến ### 1. Khái niệm - Là hiện tượng từ một kiểu gene có thể biểu hiện thành nhiều kiểu hình khác nhau, dưới ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường. - Thường biến không do gene quy định nên không di truyền được. - Thường biến thường biểu hiện đồng loạt theo 1 hướng xác định tương ứng với điều kiện ngoại cảnh. - Thường biển chỉ có ý nghĩa thích nghi, không có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống. - Hình 4.12. Thí nghiệm chứng tỏ sự phụ thuộc của tính trạng màu lông của Thỏ Himalaya vào nhiệt độ môi trường. - Hình 4.13. Ảnh hưởng của nhiệt độ môi trường đến màu sắc hoa Anh thảo (Primula sinensis). ## Các dạng câu hỏi liên quan đến biến dị ### 1. LÝ THUYẾT #### Câu 1: Làm thế nào để biết 1 biến dị nào đó là thường biến hay đột biến ? - Thường biển xây ra đồng loạt theo một hướng xác định, còn đột biến biểu hiện riêng lẻ trên từng cá thể ngẫu nhiên (tần số rất thấp). - Đột biến di truyền được còn thường biến không di truyền nên ta có thể dùng các phép lai để kiêm tra. #### Câu 2: Nêu vai trò của thường biến và đột biến ? - Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu cho chọn giống. Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước điều kiện môi trường luôn thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến. - Đột biến di truyền được, là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa. Đa số đột biến là lặn và có hại nhưng khi gặp tổ hợp gene thích hợp hoặc điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiểu hình, có thể trở nên có lợi. #### Câu 3: Trình bày mối quan hệ giữa kiểu gene, kiểu hình và môi trường. Nêu ứng dụng của mối quan hệ trên trong sản xuất nông nghiệp. - Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gene với điều kiện môi trường. Trong đó: - Kiểu gene quy định khả năng biểu hiện kiểu hình trước các điều kiện khác nhau của môi trường. - Môi trường là điều kiện để kiểu gene biểu hiện thành kiểu hình. - Trong sản xuất nông nghiệp: - Kiểu gene được hiểu là giống vật nuôi, cây trồng. - Môi trường là các điều kiện chăm sóc, các biện pháp và kĩ thuật chăn nuôi, trồng trọt. - Kiểu hình là năng suất, phẩm chất thu được. - Nếu có giống tốt mà biện pháp kĩ thuật sản xuất không phù hợp thì không tận dụng được năng suất của giống. #### Câu 4: Đột biến gene là gì ? Nguyên nhân phát sinh đột biến gene ? - Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một hoặc 1 số cặp Nu. - Nguyên nhân phát sinh : - Trong điều kiện tự nhiên : Do rối loạn trong quá trình tự nhân đôi ADN gây ra bởi các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học của môi trường. - Trong điều kiện nhân tạo : Do con người sử dụng các tác nhân vật lý hóa học tác động vào ADN để gây nên các đột biến nhằm tạo ra giống mới. #### Câu 5: Biến dị là gì ? Có bao nhiêu dạng biến dị ? - Biến dị là hiện tượng các cá thể ở đời con mang những đặc điểm khác với bố mẹ. - Có 2 loại biến dị : - Biến dị không di truyền (thường biến) : Là những biến đổi kiểu hình của cùng 1 kiểu gene dưới tác động của những điều kiện môi trường khác nhau. - Biến dị di truyền : Là những biến đổi của vật chất di truyền về cấu trúc lẫn số lượng (Đột biến gene hoặc đột biến NST) hoặc sự sắp xếp lại vật chất di truyền theo nhiều cách khác nhau (Biến dị tổ hợp) #### Câu 6: Trình bày tính chất biểu hiện của đột biến gene. - Đột biến gene khi đã phát sinh có thể di truyền lại cho thế hệ sau. - Nếu đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2 - 8 phôi bào, nó có khả năng tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. - Nếu đột biến xảy ra trong nguyên phân ở 1 TB sinh dưỡng, nó sẽ tiếp tục được nhân lên ở 1 mô nào đó và biểu hiện kiểu hình ở 1 phần cơ thể tạo nên thể khảm (nếu là đột biến trội). Đột biến soma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền bằng sinh sản hữu tính. - Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân hình thành giao tử thì sẽ thông qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu là đột biến trội sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ở cá thể mang đột biến. Nếu là đột biến lặn sẽ tồn tại trong hợp tử ở dạng dị hợp, không được biểu hiện ở thế hệ đầu. Nhờ cơ chế nhân đôi của gene đột biến lặn qua các thế hệ giao phối, đột biến lặn sẽ được lan truyền dần trong quần thể. Khi có dịp gặp nhau trong giao phối, chúng tổ hợp lại thành dạng đồng hợp tử lặn, lúc đó kiểu hình đột biến lặn mới xuất hiện. - Đột biến gene có tính thuận nghịch nhưng chủ yếu là đột biến lặn (thuận) có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong kiểu gene, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường đã được hình thành qua chọn lọc tự nhiên từ lâu đời. ## So sánh đột biến gene với đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. ### Giống nhau: - Đều là những biến đổi xảy ra ở vật chất di truyền của tế bào - di truyền được cho thế hệ sau. - Đều phát sinh do tác động của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Phần lớn gây hại cho cơ thể sinh vật. ### Khác nhau: | | Đột biến gene | Đột biến nhiễm sắc thể | |---|---|---| | | Làm biển đôi câu trúc của gene | Làm biến đổi cấu trúc của NST | | | Gồm các dạng : mất, thêm và thay thế 1 cặp Nucleotide. | Gồm các dạng : đột biến cấu trúc (mất, lặp, đảo, chuyển đoạn) và đột biến số lượng (di bội và đa bội thể) | ## So sánh thể dị bội (lệch bội) và thể đa bội. ### Giống nhau: - Đều là các đột biến số lượng nhiễm sắc thể → số lượng NST trong tế bào khác 2n. - Đều phát sinh do tác động của môi trường trong và ngoài cơ thể → sự phân ly không bình thường của các NST trong quá trình phân bào. - Đều có thể biểu hiện thành các kiểu hình không bình thường. - Thường tồn tại và có ý nghĩa trong trồng trọt (thực vật), ít gặp và gây hại cho động vật. ### Khác nhau: | | Thể dị bội | Thể đa bội | |---|---|---| | | Sự thay đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hoặc 1 vài cặp NST theo hướng tăng hoặc giảm (2n+1; 2n-1, 2n+2, 2n-2 ...) | Sự thay đổi số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST theo hướng tăng thành bội số của n (3n, 4n, 5n...) | | | Có thể gặp ở thực vật, động vật và cả ở con người. | Thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật bậc cao và người. | | | Chỉ gây biến đổi kiểu hình, ít ảnh hưởng đến sức sống của thực vật. | Làm cơ quan sinh dưỡng của thực vật to lớn hơn, sức sống cao hơn ... → có lợi cho nông nghiệp. (tạo quả không hạt) → có thể bị vô sinh thường gây chết ở động vật trong giai đoạn phôi thai. | | | Gây bệnh hiểm nghèo ở động vật và người. | | ## So sánh đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể. ### Giống nhau: - Đều là những biến đổi xảy ra ở vật chất di truyền cấp độ tế bào và di truyền được. - Đều phát sinh do tác động của môi trường trong và ngoài cơ thể. - Phần lớn gây hại cho động vật nhưng không ảnh hưởng hoặc có lợi cho thực vật. ### Khác nhau: | | Đột biến cấu trúc NST | Đột biến số lượng NST | |---|---|---| | | Làm biến đổi cấu trúc của NST (số lượng NST trong tế bào không thay đổi) | Làm biến đổi số lượng của bộ NST 2n (cấu trúc của mỗi NST trong tế bào không thay đổi) | | | Gồm các dạng : mất, lặp, đảo, chuyển đoạn. | Gồm các dạng : dị bội thế và đa bội thể. | | | Có thể gặp ở thực vật, động vật và cả ở con người. | Thể đa bội ít gặp ở động vật và người (do thường bị chết từ giai đoạn phôi thai) | ## So sánh thường biến và đột biến. ### Giống nhau: - Đều biến đổi kiểu hình của cơ thể. - Đều phát sinh do ảnh hưởng của môi trường. ### Khác nhau: | | Thường biến | Đột biến | |---|---|---| | | Chỉ làm biên đôi kiểu hình mà không ảnh hưởng đến kiểu gene. | Làm biến đổi kiểu gene → biến đổi kiểu hình của cơ thể. | | | Do tác động trực tiếp của môi trường sống. | Do tác động của môi trường ngoài cơ thể hay rối loạn các quá trình sinh lý trong cơ thể và tế bào. | | | Không di truyền cho thế hệ sau. | Di truyền cho thế hệ sau. | | | Giúp cơ thể thích nghi với sự thay đổi của môi trường sống. | Phần lớn gây hại cho sinh vật, một số ít trung tính hoặc có lợi. | | | Không phải là nguyên liệu cho chọn giống, ảnh hưởng gián tiếp đến quá trình tiến hóa của sinh vật. | Là nguồn nguyên liệu quan trọng cho quá trình tiến hóa và chọn giống. | ## Biến dị tổ hợp là gì ? Nguyên nhân phát sinh biến dị tổ hợp ? - BDTH là sự tổ hợp lại vật chất di truyền của bố mẹ thông qua quá trình giao phối dẫn tới sự tổ hợp lại các tính trạng vốn có của bố mẹ → xuất hiện kiểu hình mới ở đời con. - Nguyên nhân : - Do sự phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự tô hợp tự do của chúng trong thụ tinh → tạo ra vô số kiểu gene khác nhau. - Do trao đổi chéo tại kì đầu I của phân bào giảm nhiễm → hoán vị gene. ## Các dạng câu hỏi liên quan đến bệnh tật di truyền thường gặp ở người ? | STT | Tên | Nguyên nhân | Tính chất biểu hiện | |---|---|---|---| | 1 | Bệnh mù màu | Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định. | Không phân biệt được màu sắc (đỏ - lục) Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn. | | 2 | Bệnh máu khó đông | Do đột biến gene lặn nằm trên NST giới tính X quy định. | Máu chảy ra khỏi mạch rất khó đông lại để bít kín vết thương. Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn. | | 3 | Bệnh ung thư máu | Do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 (ác tính) | Thiếu hụt hồng cầu, bạch cầu mất khả năng chống lại vi khuẩn, khả năng đông máu giảm. Biểu hiện cả ở nam và nữ. | | 4 | Hội chứng Down | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 21 trong mỗi TB. | Biểu hiện cả ở nam và nữ : lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và có 1 mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau. Về sinh lí, bị si đần bẩm sinh và không có con... | | 5 | Hội chứng Edwards | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 18 trong mỗi TB. | Biểu hiện cả ở nam và nữ : đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, thiểu năng tâm thần, bệnh lý tim mạch rất nặng và thường tử vong ... | | 6 | Hội chứng Patau | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 13 trong mỗi TB. | Biểu hiện cả ở nam và nữ: nhiều ngón, dị tật thán kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, tật tim, dị tật thận... | | 7 | Bệnh phen-inketo niệu | Do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác phân hóa chuyển pheninalanin thành ti-rozin. | Gặp ở cả nam và nữ: pheninalanin tích tụ gầy điện cho hệ thần kinh dẫn đến mất trí, | | 8 | Hội chứng Siêu nữ | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST giới tính XXX trong mỗi TB. | Chỉ gặp ở nữ : Rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần và vô sinh. | | 9 | Hội chứng Siêu nam | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST giới tính XYY trong mỗi TB. | Chỉ gặp ở nam : giảm chỉ số IQ thấp, thường tính nết hung hăng, dễ bị kích động và vô sinh. | | 10 | Hội chứng Turner | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể một nhiễm 2n-1. Người bệnh có 1 chiếc NST giới tính XO trong mỗi TB. | Chỉ gặp ở nữ : có bất thường tim mạch, chậm phát triển hoặc vóc dáng nhỏ, chậm dậy thì, không có kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt không đều, thường vô sinh. | | 11 | Hội chứng Kline-felter | Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 1 chiếc NST giới tính XXY trong mỗi TB. | Chỉ gặp ở nam : Dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường, người cao, ốm, tay chân dài, ngực và giọng nói giống người nữ, thường bị vô sinh. | | 12 | Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm | Do đột biến gene lặn trên NST thường. | Gặp ở cả nam và nữ : thiếu máu, tắc mạch máu phù nề, vàng da, hư võng mạc và có thể bị định quy... | | 13 | Bệnh bạch tạng | Do đột biến gene lặn trên NST thường. | Gặp ở cả nam và nữ : rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt có màu nhạt, da dễ bị bỏng nắng và ung thư... | | 14 | Tật có túm lông ở tai | Đây là dạng đột biến gene nằm trên NST giới tính Y. | Chỉ gặp ở nam : vành tai có 1 túm long. | | 15 | Tật dính ngón tay 2 và 3 | Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y. | Chỉ gặp ở nam : xương ngón trỏ và ngón giữa dính liền với nhau. | | 16 | Hội chứng mèo kêu (Cri du chat) | Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST số 5. | Gặp ở cả nam và nữ: tiếng khóc như mèo kêu, thường bị trào ngược thực quản, chậm tăng trưởng, chậm biết đi, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ ... | ## Về mặt sinh học, vì sao không nên sinh con khi đã ngoài 35 tuổi ? - Tỉ lệ trẻ sinh ra bị mắc các bệnh và tật di truyền thường tăng theo tuổi sinh đẻ của người mẹ, đặc biệt là khi mẹ từ ngoài 35 tuổi trở đi vì ở độ tuổi này các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong TB của bố, mẹ nhiều hơn và phát huy tác hại của nó nên dễ phát sinh đột biến trong QT sinh sản. - Mặt khác, các tế bào và các cơ quan trong cơ thể đã bắt đầu lão hóa dẫn đến nhiều sai sót trong quá trình giảm phân tạo giao tử, quá trình thụ tinh, thụ thai và sinh sản. ## Nêu các khó khăn khi nghiên cứu di truyền trên người. - Bộ NST của người có số lượng lớn, chứa nhiều gene. - Người sinh sản chậm, ít con, khoảng cách giữa các lần sinh xa nhau. - Vì lý do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai tạo và gây đột biến khi nghiên cứu. ## So sánh hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter ? ### Giống nhau : - Đều là đột biến nhiễm sắc thể, dạng dị bội thể xảy ra ở người. - Đều ảnh hưởng đến cặp NST giới tính. - Đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống : trí tuệ kém, vô sinh ... ### Khác nhau: | | Hội chứng Turner | Hội chứng Klinefelter | |---|---|---| | | Chỉ xảy ra ở nữ | Chỉ xảy ra ở Nam | | | Dạng thể một nhiễm (2n-1) kí hiệu : XO | Dạng thể ba nhiễm (2n+1) kí hiệu : XXY | | | Tế bào có 45 NST | Tế bào có 47 NST |