Cơ chế biến dị phân tử và tế bào

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 21 trong mỗi tế bào.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 18 trong mỗi tế bào.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST số 13 trong mỗi tế bào.

Do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác phân hóa chuyển phenylalanin thành tyrosin.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST giới tính XXX trong mỗi tế bào.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 3 chiếc NST giới tính XYY trong mỗi tế bào.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể một nhiễm 2n-1. Người bệnh có 1 chiếc NST giới tính XO trong mỗi tế bào.

Do đột biến cấu trúc NST dạng thể ba nhiễm 2n+1. Người bệnh có 1 chiếc NST giới tính XXY trong mỗi tế bào.

Do đột biến gene lặn trên NST thường.

Do đột biến gene lặn trên NST thường.

Sự thay đổi về cấu trúc của gen, dẫn đến thay đổi trình tự các nucleotide trong gen.

Đột biến gen làm thay đổi mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen của cơ thể, gây hại cho cơ thể vì phá vỡ sự cân bằng đã được hình thành qua chọn lọc tự nhiên.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể, bao gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào, bao gồm các dạng: thể dị bội và thể đa bội.

Thể dị bội là đột biến số lượng nhiễm sắc thể, làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể.

Thể đa bội là đột biến số lượng nhiễm sắc thể, làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể, tăng thành bội số của n.

Đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể đều là những biến đổi xảy ra ở vật chất di truyền cấp độ tế bào và di truyền được, phát sinh do tác động của môi trường trong và ngoài cơ thể.

Đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gây hại cho động vật, nhưng không ảnh hưởng hoặc có lợi cho thực vật.

Là dạng đột biến cấu trúc NST làm cho một đoạn NST bị đứt ra, đảo ngược 180° và nối lại dẫn đến thay đổi trình tự gene trên NST đó.

Là dạng đột biến cấu trúc NST làm cho một đoạn NST bị lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gene trên đó.

Là dạng đột biến cấu trúc NST làm mất đi một đoạn nào đó của NST, dẫn đến giảm số lượng gene.

Là dạng đột biến cấu trúc NST dẫn đến sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng hoặc sự trao đổi chéo không cân giữa các cặp NST tương đồng.

Là sự biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một cặp, một vài cặp hoặc tất cả các cặp NST trong bộ NST của loài.

Chỉ xảy ra ở 1 hoặc vài cặp NST tương đồng. Gồm các dạng phổ biến: thể ba, thể một, thể bốn, thể không, thể ba kép, thể một kép, thể bốn kép, thể không kép.

Đột biến gen ảnh hưởng đến một cặp nucleotide.

Thể một là dạng lệch bội chỉ có 1 chiếc NST trong một cặp NST tương đồng.

Thể ba là dạng lệch bội có 3 chiếc NST trong một cặp NST tương đồng

Bệnh gây ra do đột biến thay thế một cặp nucleotide trong gen mã hóa protein beta-globin, dẫn đến thay đổi cấu trúc của hemoglobin.

Xảy ra ở tất cả cặp NST tương đồng trong bộ NST 2n.

Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, sinh hóa trong tế bào, cơ thể hoặc do các tác nhân vật lý, hóa học, sinh học tác động từ môi trường.

Là dạng đột biến đa bội làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội. Có thể là đa bội lẻ (3n, 5n, 7n...) hoặc đa bội chẵn (4n, 6n, 8n...).

Sự kết cặp không đúng giữa các base nitơ trong quá trình nhân đôi ADN.

Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ có thể làm mất các cặp nucleotide trong gen.

Một số hợp chất hóa học có khả năng liên kết với cả 2 loại nucleotide không bổ sung với nhau, dẫn đến thay thế nucleotide.

Virus có thể chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ, thay đổi cấu trúc gen.

Những thay đổi trong trình tự nucleotide của gen có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen, dẫn đến thay đổi protein.

Đột biến gen có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền, nhưng cũng góp phần vào sự đa dạng sinh học.

Các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học có thể gây đột biến gene trong tự nhiên.

Con người sử dụng các tác nhân vật lý, hóa học để tạo đột biến trong gene, nhằm tạo ra giống mới.

Sự thay đổi về kiểu hình ở cá thể, so với bố mẹ.

Sự thay đổi kiểu hình do tác động của môi trường, không liên quan đến gen.

Sự thay đổi về vật chất di truyền, có thể là đột biến gen, đột biến NST, hoặc biến dị tổ hợp.

Đột biến gene có thể di truyền cho thế hệ sau.

Đột biến gene có thể ẩn tiềm trong cơ thể và biểu hiện ở thế hệ sau.

Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng có thể tạo nên thể khảm.

Đột biến gene lặn có thể được truyền lại cho thế hệ sau và biểu hiện khi gặp gen lặn tương ứng.

Là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y. Chỉ gặp ở nam : xương ngón trỏ và ngón giữa dính liền với nhau.

Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST số 5. Gặp ở cả nam và nữ: tiếng khóc như mèo kêu, thường bị trào ngược thực quản, chậm tăng trưởng, chậm biết đi, chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ ...

Tỉ lệ trẻ sinh ra bị mắc các bệnh và tật di truyền thường tăng theo tuổi sinh đẻ của người mẹ, đặc biệt là khi mẹ từ ngoài 35 tuổi trở đi vì ở độ tuổi này các yếu tố gây đột biến của môi trường tích lũy trong TB của bố, mẹ nhiều hơn và phát huy tác hại của nó nên dễ phát sinh đột biến trong QT sinh sản. Mặt khác, các tế bào và các cơ quan trong cơ thể đã bắt đầu lão hóa dẫn đến nhiều sai sót trong quá trình giảm phân tạo giao tử, quá trình thụ tinh, thụ thai và sinh sản.

Đều là đột biến nhiễm sắc thể, dạng dị bội thể xảy ra ở người. Đều ảnh hưởng đến cặp NST giới tính. Đều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống : trí tuệ kém, vô sinh ...

Bộ NST của người có số lượng lớn, chứa nhiều gene. Người sinh sản chậm, ít con, khoảng cách giữa các lần sinh xa nhau. Vì lý do xã hội không thể áp dụng các phương pháp lai tạo và gây đột biến khi nghiên cứu.

Chỉ gặp ở nam : vành tai có 1 túm long.