Atlas of Congenital Anomalies - PDF

RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.6. Anomalías digestivas 2.6.1. Atresia de esófago con o sin fístula traqueo-esofágica Definición y descripción La atresia de esófago se define como la interrupción del esófago en una longitud variable; puede acompañarse de una fístula entre el esófago...

RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.6. Anomalías digestivas 2.6.1. Atresia de esófago con o sin fístula traqueo-esofágica Definición y descripción La atresia de esófago se define como la interrupción del esófago en una longitud variable; puede acompañarse de una fístula entre el esófago y la tráquea. Según la clasificación de Rickham existen cinco tipos. El más común es el tipo III en el que los dos extremos esofágicos están separados y el extremo distal presenta una fístula con la tráquea. Es necesario especificar tipo de atresia esofágica siguiendo este esquema. Etiología e impacto En más de la mitad de los casos puede asociarse a otras malformaciones: vertebrales, anales, cardiacas, renales, digestivas y/o de extremidades, por ejemplo en la asociación VACTERL. VACTERL: acrónimo del inglés: Vertebras (V); Anomalías anorectales (A); cardiológicas (C); atresias y fistulas traqueoesofagicas (TE); renales (R); miembros (L) Algunas anomalías cromosómicas como la trisomía 18 puede presentar entre otras anomalías atresia de esófago. Dentro de las entidades monogénicas que pueden cursar con atresia de esófago se incluyen los sindromes: Feingold (microcefalia-óculo-dígito-esofágico-duodenal), Fryns y CHARGE, entre otros. Agentes teratogénicos que causan esta anomalía: diabetes materna pregestacional, hipertiroidismo materno tratado con metimazol o exposición al medicamento micofenolato (inmunosupresor). Aspecto genético del manejo inicial Es importante la búsqueda de anomalías en otros órganos como los defectos que componen la asociación VACTERL, así como descartar cuadros de etiología cromosómica, génica o teratogénica. Tipos de atresia esofágica 58 2.6.2. Atresia y estenosis congénita de intestino delgado y grueso 2.6.2.1. Atresia de duodeno Definición y descripción Consiste en la falta de formación completa del duodeno. En el 80% de los casos ocurre en la segunda porción del duodeno distal a la papila. La obstrucción del duodeno puede también ser causada por membranas o estenosis del duodeno o por la presencia de un páncreas anular Etiología e impacto La atresia de duodeno es la atresia más frecuente del intestino delgado. En la mitad de los casos se asocia a otras anomalías (atresia de ano) o síndromes (Down). Aspecto genético del manejo inicial Dada la alta proporción de entidades sindrómicas, se debe pesquisar la presencia de otras anomalías mayores y también menores 2.6.2.2. Otras atresias intestinales Definición y descripción Una atresia intestinal es la falta de formación completa de una porción del conducto intestinal. La clasificación más comúnmente usada las divide en: a) Tipo I: Caracterizada por uno o más diafragmas transversos. b) Tipo II: El asa ciega está conectada por una banda fibrosa. c) Tipo IIIa: Hay una separación completa del asa ciega. d) Tipo IIIb: Atresia de intestino delgado en piel de manzana (Apple Peel). e) Tipo IV: Se caracteriza por atresia del intestino delgado de gran extensión que envuelve duodeno distal, yeyuno e íleon proximal. La estenosis hipertrófica del píloro, si bien puede manifestarse tiempo después del nacimiento, si es detectada durante la internación en neonatología antes del alta se la debe incluir. 59 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Etiología e impacto Sucede con mayor frecuencia en el íleon. Las atresias intestinales son más comunes que las estenosis y son usualmente múltiples. Si bien la causa de este defecto no está aun definida hay evidencias que sugieren alteraciones vasculares disruptivas como un factor determinante. Hay algunos subtipos descriptos con herencia autosómica recesiva. Aspecto genético del manejo inicial Es fundamental obtener el informe quirúrgico del tipo de atresia. Tanto en las atresias múltiples como en la atresia en piel de manzana (apple peel), se conoce que tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. El diagnostico de estos tipos de atresia debe ir acompañado de asesoramiento genético a los progenitores sobre riesgo de recurrencia en próximos hijos. Atresias intestinales 60 Atresia y estenosis duodenales. 2.6.3. Ano imperforado Definición y descripción Es la ausencia u obstrucción del orifico anal al nacimiento. Se conoce también como malformación anorrectal y atresia anal. Puede presentarse con o sin fístula. En la descripción es necesario mencionar: 1. Tipo de atresia: baja (imperforación anal), alta (atresia rectal) 2. Existencia de fístula rectoperineal, vaginal, vesical, etc. Etiología e impacto La aparición de esta anomalía se correlaciona con fallas durante el proceso embrionario de separación cloacal en conducto anorrectal por un lado y seno urogenital por otro. La mayor parte tiene una presentación esporádica, pero hay también de presentación sindrómica. La presencia de otra anomalía congénita ocurre en aproximadamene la mitad de los casos, más frecuentemente en las forma altas. Entre los defectos asociados se pueden presentar anomalías genito-urinarias, vertebrales y cardiacas, entre otras La diabetes materna puede actuar como causa teratogénica de estos cuadros. Aspecto genético del manejo inicial Es importante evaluar especialmente la zona perineal, los genitales, columna, riñones y las vías urinarias. Algunas entidades que cursan con ano imperforado y otras malformaciones: Acrónimo VACTERL (ver antes en fistula Traqueo esofágica) Cat eye: presenta coloboma de iris, atresia anal y cardiopatía como las anomalías más frecuentes; causado por la presencia de porciones supernumerarias del cromosoma 22. Townes Brocks: cuyas manifestaciones más frecuentes son anomalías de pulgar, mamelones preauriculares y ano imperforado. Regresión caudal: se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de los segmentos inferiores de la columna vertebral. Existe un espectro de anomalías que van desde agenesia parcial de parte de la columna sacra hasta defectos más graves. Se puede asociar a anomalías de las extremidades inferiores (rigideces articulares), deficiencias motoras, ano imperforado y anomalías urogenitales. La mayoría de los casos de regresión caudal son esporádicos o están asociados con diabetes materna. 61 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS a. Rectoperineal b. Rectovesibular c. Rectovaginal d. Rectoperitoneal e. Rectouretral f. Rectovesical a) Atresia de ano c) Atresia de ano d) Regresión caudal (ausencia de sacro) 62 b) Atresia anorectal con diferentes tipos de físutas 2.6.4. Hernia diafragmática congénita Definición y descripción Hernia diafragmática congénita (HDC) corresponde a un grupo de defectos del diafragma que consisten en una comunicación anormal toraco-abdominal, permitiendo la penetración de una o más vísceras abdominales en el tórax. Como consecuencia se puede observar hipoplasia del pulmón e hipertensión pulmonar. Se deben describir el tipo de hernia (izquierdo, derecho o anterior) y las vísceras herniadas. Tipos de hernia diafragmática: Hernia posterolateral o de Bochdalek (95% de los casos de HDC): mayormente se ubica sobre el lado izquierdo del diafragma Hernia anterior o de Morgagni (menor al 5% de los casos de HDC): de ubicación retroesternal o paraesternal, en general tienen un tamaño pequeño. Etiología e impacto Predomina el tipo posterolateral izquierdo. Este tipo, embriológicamente se debe a la falta de cierre de los canales pleuroperitoneales entre la 5ta-8va semana de gestación. La etiología se desconoce. a) Tipos de hernias diafragmática congénita La mayoría de los casos de HDC son esporádicos (multifactorial), pero hay también descriptos síndromes (7% de los casos con HDC). Esta patología tiene una alta mortalidad (30 a 60%). Aspecto genético del manejo inicial En el recién nacido con HDC se sugiere buscar otras AC que pueden aumentar su morbimortalidad y colaboran además con el proceso diagnóstico. Frente al hallazgo de una anomalía asociada es importante la interconsulta con genética y la realización precoz de cariotipo. Ejemplo de HDC dentro de patologías sindrómicas: Síndrome de Fryns (autosómico recesivo), HDC dentro de la Pentalogia de Cantrell (ver próxima sección) o en algunas cromosomopatías (trisomía 13, trisomía 18). b) Hernia diafragmática congénita 63 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS 2.7. Defectos de la pared abdominal 2.7.1. Onfalocele Definición y descripción El onfalocele es un defecto de la pared abdominal ventral que consiste en una herniación del contenido abdominal a través de la raíz del cordón umbilical y revestido de un saco herniario de peritoneo y amnios. Se debe describir el tamaño del onfalocele, los órganos presentes, y el aspecto del cordón. Etiología e impacto a) Esquema onfalocele Las causas son heterogéneas. Hay cuadros aislados y sindrómicos. Los avances en la detección prenatal y cirugía temprana han mejorado de forma notable el pronóstico de los afectados de cuadros aislados. Es importante la distinción del onfalocele respecto a gastrosquisis u otros cuadros de anomalías severas de pared abdominal. Aspecto genético del manejo inicial b) Onfalocele Es una anomalía visible en la inspección del recién nacido. Los defectos congénitos asociados se presentan entre el 25 al 45% de los niños que tienen onfalocele. Hay numerosos cuadros sindrómicos que poseen onfalocele dentro de las anomalías que presentan; muchos de los cuales de etiología cromosómica (Trisomía 18); génicos y/o por defectos de imprinting (ej: Beckwith Wiedemann); y otros de etiología desconocida (acrónimo OEIS). Frente al hallazgo de una anomalía asociada es importante la interconsulta con genética y la realización precoz de cariotipo. OEIS: el acrónimo en inglés hace referencia a las anomalías más frecuentes que se hallan asociadas en este complejo: O (Onfalocele); E (Extrofia de Cloaca); I (Ano Imperforado) S (defectos tubo neural espinal y/o hemivertebras): Puede acompañarse de anomalías genitales y/o renales. c) Complejo OEIS 64 2.7.2. Gastrosquisis Definición y descripción Es una anomalía congénita que involucra la protrusión de parte del contenido abdominal a través de una solución de continuidad paramedial en la pared abdominal quedando ese contenido en directo contacto con la cavidad amniótica. Con mayor frecuencia se ubica del lado derecho, no compromete al cordón y tiene un tamaño que no sobrepasa los 5 cm. Se debe describir el tamaño del defecto, la ubicación en relación al cordón umbilical y los órganos presentes. Etiología e impacto Los factores etiológicos continúan siendo desconocidos. La hipótesis de la importancia de disrupción vascular o el uso de agentes vasoactivos podrían jugar un rol menor al descripto inicialmente. La gastrosquisis tiene etiopatogenia multifactorial, no se suele asociar a malformaciones en otros aparatos/sistemas. La presencia de atresia intestinal es parte de la misma anomalía. La cirugía temprana ha mejorado de forma notable el pronóstico de los afectados. La prevalencia de gastrosquisis ha mostrado en diferentes regiones del mundo una tendencia secular en aumento; y han sido descriptos como factores asociados la prematurez (nacimiento antes de las 37 semanas), bajo peso y las edades maternas jóvenes. Aspecto genético del manejo inicial La gastrosquisis es un defecto aislado que ha sido asociado excepcionalmente a anomalías cromosómicas o génicas. CASOS AISLADOS Incluyendo anomalías relacionadas 80-85% ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÚLTIPLES 15-20% SÍNDROMES 1-2% - Atresia /estenosis intestinal - Malrotación intestinal - Divertículo de Meckel - Banda de Ladd - Microcolon - Vólvulo - Criptorquidia - Hipoplasia pulmonar - Escoliosis, luxación de cadera, pie bot Más frecuentes - Cardiopatías congénitas - Anomalías del tracto urinario Algunas anomalías cromosómicas, más frecuentemente trisomía 18 y trisomía 13 Raro pero de interés - Amioplasia (tipo de artrogriposis) - Esquizencefalia, porencefalia 65 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Es muy importante poder diferenciar entre gastrosquisis y onfalocele, así como de otros defectos de pared abdominal. Diferencias entre onfalocele y gastrosquisis Características Onfalocele Gastrosquisis Localización de la malformación en el anillo umbilical lateral al cordón Tamaño de la malformación en general de 5 a 10 cm < a 5 cm Localización del saco sobre el cordón sobre la piel Posición del hígado herniado habitualmente no herniado habitualmente Aspecto del intestino normal edematoso Atresia intestinal raro frecuente Anomalías asociadas frecuente raro a) Gastrosquisis lugar donde ocurre el defecto b) Gastrosquisis c) Cartacterísticas de la gastrosquisis 66 d) Gastrosquisis 2.7.3. Defectos severos de pared abdominal, patrones menos frecuentes: La nomenclatura e interpretación de defectos de pared distintos a onfalocele y gastrosquisis es controvertida en la bibliografía internacional. Para la correcta identificación y posterior codificación de estos cuadros requeriremos un cuidadoso detalle en la descripción y agregar fotos de los mismos al reporte. Claves para la descripción: Posición: a nivel umbilical /fuera del anillo umbilical (en este caso tomar de referencia al cordón: superior, inferior, lateral izquierdo o derecho). Puede ser que el defecto implique más de una posición, ej.: Umbilical + lateral Cordón umbilical: ausente/ corto/ normal Vísceras comprometidas que protruyen Si se acompaña de: extrofia de vejiga/ extrofia cloaca/ ano imperforado o ausente Genitales externos: femeninos/masculinos/ambiguos/ausentes Otros defectos presentes: anomalías en miembros, anomalías renales, genitales internos, alteración de diafragma, anomalías vertebrales. Ejemplos de patrones reconocidos en este tipo de defectos: Pentalogia de Cantrell; OEIS; Limb-body wall (complejo de malformación de la pared corporal y extremidades). Sin embargo hay recién nacidos con anomalías severas de pared abdominal que no corresponden a alguno de estos patrones específicos. 2.7.3.1. Extrofia de vejiga y de cloaca Definición y descripción Extrofia de vejiga: malformación en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior. Presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. El defecto se presenta por debajo del área umbilical, y el cordón umbilical está intacto. La extrofia de vejiga junto con la epispadia y la extrofia de cloaca forman parte de un mismo espectro de anomalías denominado extrofia-epispadia. Las epispadias y la extrofia vesical clásica son variantes más leves de este espectro que llega hasta la extrofia de cloaca, que es la forma más grave. (Epispadia ver 2.9.2). 67 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Extrofia de cloaca: La vejiga está abierta y aparece como en dos mitades, derecha e izquierda, con el intestino grueso expuesta y conectado en el medio. Esta conexión anormal del intestino y la vejiga permite la mezcla de heces y orina. La sínfisis pubiana está ampliamente separada y el pene o el clítoris están separados en mitades. Etiología e impacto Son defectos de la pared abdominal infraumbilical. La etiología del espectro extrofia de vejiga, epispadia y extrofia de cloaca no se conoce. En la mayoría de los casos se presenta en forma esporádica (no hereditaria). En algunos casos se han descripto más de un afectado dentro de la misma familia. Aspecto genético del manejo inicial Se debe evaluar la presencia de otras anomalías asociadas (ano imperforado, anomalías genitales, espina bífida, entre otras). Dado que en algunas familias se han reportado más de un afectado debe interrogarse sobre antecedentes familiares. Extrofia cloacal: se presenta la extrofia de hemivejiga con extrusión del intestino grueso y ano imperforado; el onfalocele también podría estar presente. Cuando está presente un defecto espinal (meningocele, en general cubierto por piel), el complejo se conoce como OEIS: Onfalocele,Extrofia de cloaca, Imperforación de ano, defectos espinales (Spinal defects). b) Extrofia de vejiga en la mujer y el varón a) esquema de extrofia de vejiga c) Extrofia de vejiga 68 d) Extrofia de cloaca, signo de la “trompa de elefante” (intususcepción intestinal entre las hemivejigas) 2.7.3.2. Otros defectos de pared Espectro Secuencia de bandas amnióticas – Limb-body wall - Anomalías del tallo corporal Estas entidades forman un grupo anomalías atípicas. Si bien presentan características en común, cada paciente tiene un cuadro clínico diferente a otro. Algunos autores consideran a estas tres entidades como una única entidad. Se presentan en general en forma esporádica no asociados a anomalías de genes o cromosomas. El unico factor de riesgo conocido hasta la actualidad es la edad materna joven. Estas anomalías de pared no siguen el patrón del onfalocele o gastrosquisis y se asocian habitualmente a otras anomalías como anomalías de reducción de miembros, encefaloceles atípicos y fisuras faciales atípicas con o sin bandas amnióticas. Los casos severos afectan la pared abdominal y/o las estructuras craneales por lo cual tienen alta letalidad y frecuentemente son detectados como fetos muertos. Secuencia de bandas amnióticas A este cuadro también se lo denomina secuencia ADAM (de la sigla del inglés deformidad amniótica - adhesión – mutilación) se pueden observar bandas o adhesiones amnióticas en cualquier punto del cuerpo, asociadas en general a defectos disruptivos de tronco, miembros o de la cabeza. Cabe aclarar que la secuencia de bandas amnióticas puede presentarse con un fenotipo muy variable y en muchos casos no provocar un defecto de pared. Complejo miembros-pared o ‘limb body wall‘ Este cuadro se caracteriza por a) defecto de pared del tronco y/o del abdomen b) Defectos de miembros c) Frecuentemente defectos craneofaciales Anomalías del tallo corporal o “Body stalk” Este cuadro se caracteriza por a) defecto de pared del tronco y/o del abdomen b) cordón umbilical ausente, muy corto o en continuación directa con la placenta 69 RED NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ATLAS Celosomía superior y ectopia cordis Definición y descripción Es un defecto de la pared abdominal que afecta la línea media por encima del cordón umbilical (supraumbilical). Este defecto puede extenderse hasta el esternón e incluir ectopía cordis. Ectopia cordis: En esta anomalía letal el corazón se encuentra ubicado fuera de la cavidad torácica (posición torácica, cervical, abdominal o toracoabdominal). Se presenta asociada a defectos del pericardio parietal, cardiopatía, diafragma, esternón, onfalocele. a) Pentalogía de Cantrel Pentalogía de Cantrell: Está compuesta por la presencia de celosomía superior, ectopia cordis, ausencia de pericardio, deficiencia diafragmática anterior, alteración de esternón (mayormente en el tercio inferior) y cardiopatía congénita asociada (ventricular/troncoconal). En algunos casos hay además presencia de onfalocele. Etiología e impacto Son patologías esporádicas, que aun no se conoce la etiología; rara vez la Ectopia Cordis/ Pentalogia Cantrell se asocia a alteraciones cromosómicas (hay algunos pocos casos de Trisomía 18); están descriptos casos con recurrencia familiar en los que se propone herencia ligada al X. b) Anomalías del tallo corporal o Body stalk Aspecto genético del manejo inicial Son anomalías graves de alta letalidad y se trata en general de pacientes con anomalías múltiples. Utilizar las recomendaciones de manejo descriptos en secciones posteriores. Celosomía inferior o caudal Es un defecto de la pared abdominal que afecta la línea media por debajo del cordón umbilical (no incluye la extrofia de vejiga o de cloaca). c) Limb body wall 70 2.7.4. Prune Belly (ciruela pasa) Definición y descripción La secuencia de Prune Belly es un conjunto de AC caracterizada por tres signos: 1-Desarrollo deficiente de los músculos abdominales que hace que la piel del abdomen se arrugue como una pasa de uva. 2-Testículos no descendidos. 3-Anomalías obstructivas del tracto urinario; en algunas circunstancias la dilatación de vejiga es muy severa. Etiología e impacto Los varones representan el 96 a 97 % de los casos. La mayor parte son esporádicos, aunque existen algunos reportes de recurrencia en la misma hermandad. El recién nacido presenta el abdomen arrugado que se asemeja a una pasa de uva. Esta apariencia resulta de la distensión del abdomen durante el período prenatal, debida a patologías urinarias obstructivas que dan lugar a acumulación de líquido. Sin embargo, antes del nacimiento la resolución espontánea de la distensión lleva a un aspecto arrugado por el exceso de piel. Aspecto genético del manejo inicial En la mayor parte de los casos la anomalía presente son las valvas uretrales posteriores que causan la obstrucción urinaria. En recién nacidos que sobreviven es importante la evaluación y seguimiento del compromiso renal. Para los recién nacidos fallecidos utilizar pautas del punto 2.14 Prune Belly 71