Tema 6: Genética - PDF

Tema 6: Genética División celular: mitosis y meiosis Mutágenos. - Freeman. Biología, 3ª Edición (Español e Inglés). Capítulos 11 al 13 - Campbell. Biología, 8ª Edición (Inglés). ADN en procariotas y en eucariotas ¿Qué es un cromosoma? ¿Qué diferencias hay al resp...

Tema 6: Genética División celular: mitosis y meiosis Mutágenos. - Freeman. Biología, 3ª Edición (Español e Inglés). Capítulos 11 al 13 - Campbell. Biología, 8ª Edición (Inglés). ADN en procariotas y en eucariotas ¿Qué es un cromosoma? ¿Qué diferencias hay al respecto entre procariotas y eucariotas? Qué es un cromosoma? Diferencias entre procariotas y eucariotas al respecto? Vocabulario usado en genética clásica Freeman pp. 263 OJO! Muchas bacterias se dividen utilizando un proceso denominado fisión binaria.  En eucariotas Cada organismo tiene un número característico de cromosomas. El cariotipo es el número y tipos de cromosomas característico de un organismo. Los cromosomas sexuales determinen el sexo del individuo; todos los otros cromosomas se denominan autosomas. El cariotipo humano: n=23 Otros ejemplos: perro (Canis familiaris): 39; vaca (Bos taurus): 30; gato (Felis catus): 19. Hay helechos con millares de cromosomas, mientras que algunos nemátodos sólo tienen n= 1. (en estos aspectos, los seres vivos son muy variados) Ejemplo: el gen ABO responsable de los grupos sanguíneos humanos. Longitud: 1.064 nucleótidos. Codifican los 354 aminoácidos de la enzima que “engancha” unos glúcidos a la superficie (membrana) de los eritrocitos. Tres alelos: A, B y O. O es recesivo. A y B son codominantes. Ejemplo: el gen ABO responsable de los grupos sanguíneos humanos. Genotipo AA AO AB BB BO OO Fenotipo (tipo de A A AB B B O sangre) Cuestión: ¿podemos adivinar más o menos los genotipos de los padres conociendo el fenotipo de un hijo, o al revés? Per ejemplo: ¿una persona de sangre A, puede ser hijo de una madre B? ¿Una persona de sangre O puede tener un padre A? ¿Y una madre AB puede tener un hijo AB con un hombre que es OO? ¿Cuáles serían los genotipos y fenotipos posibles de los progenitores de una persona O? ¿Y de una persona AB?  División celular en eucariotas Diapos 3-8: Freeman pp. 223-227 Las células aparecen por división de células preexistentes (ya sabemos: omnis cellula e cellula). Hay dos tipos de división celular: la meiosis y la mitosis. La Meiosis es una división del material genético en el núcleo para producir células hijas con una mitad del material genético de la célula madre. La meiosis aparece sólo en la producción de gametos (óvulos y esperma); es la base de la reproducción sexual y la herencia genética (vid. Cap. 12). La Mitosis es una división del material genético en el núcleo que produce células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. La Mitosis viene acompañada normalmente por la citoquinesis, la división del citoplasma en dos células hijas. La Mitosis es la base de la reproducción asexual, y está implicada en la producción de células somáticas (corporales). Es responsable de tres fenómenos en los eucariotas multicelulares: (1) crecimiento, (2) reparación de heridas, y (3) reproducción celular. Dos tipos de división celular en eucariotas Aparecida la reproducción sexual, la alternancia de fase haploide (n) y diploide (2n) en el ciclo vital es una característica básica de los eucariotas multicelulares, y la importancia relativa de cada fase es un rasgo caracterizador de cada taxón. Un mecanismo evolutivo.  Fases del Ciclo Celular Hay una fase de división llamada la fase mitótica (M) y una fase de no división llamada interfase. El ciclo celular es la secuencia ordenada de sucesos que ocurren desde la formación de la célula eucariota a través de la duplicación de sus cromosomas hasta el tiempo en que deviene la división celular. Los dos eventos claves de la mitosis son (1) la replicación, en la que los cromosomas se copian, y (2) el reparto de los cromosomas copiados entre las dos células hijas durante la fase M. La replicación de los cromosomas ocurre únicamente durante la interfase y no durante la fase M. La etapa en la que ocurre la duplicación del ADN se llama Fase de Síntesis (S). ¿Cómo tiene lugar la mitosis? ¿Cómo tiene lugar la mitosis? Citocinesis Inmediatamente después de la mitosis, ocurre típicamente la citoquinesis. Durante este proceso, el citoplasma se divide y forma dos células hijas, cada una de les cuales tiene un núcleo y un conjunto completo de orgánulos. La citoquinesis en animales, hongos y hongos mucilaginosos (un tipo de protistas) ocurre cuando unos anillos de filamentos de actina y miosina se contraen dentro de la membrana celular y se crea un surco de división. La citoquinesis en plantas ocurre cuando se transportan vesículas desde el aparato de Golgi a la mitad de la célula en división. Estas vesículas se fusionan para formar la placa celular.  Freeman pp. 245-253 Introducción a la Meiosis Durante la reproducción sexual, esperma y óvulos se unen para formar un nuevo individuo, un proceso llamado fertilización. La Meiosis es una división nuclear que precede a la formación de gametos (óvulos y esperma) y que resulta en la mitad del número de cromosomas (se producen gametos haploides, con sólo una copia de cada cromosoma). Visión general de la Meiosis En la meiosis I, los homólogos de cada par de cromosomas se separan y van a una célula hija diferente. Aunque cada célula hija es haploide (1n), cada cromosoma consiste de dos cromátidas hijas idénticas. Durante la meiosis II, las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y van a diferentes células hermanas. Al final de la meiosis II tenemos cuatro células haploides hijas, cada una conteniendo una copia de cada cromosoma. En los animales, estas células se convierten en gametos. Cuando dos gametos haploides se fusionan durante la fertilización, se recupera el conjunto total de cromosomas. La célula que resulta de la fertilización es diploide y se llama zigoto. De esta manera, cada individuo diploide recibe un cromosoma haploide de su madre y otro de su padre.  Freeman pp. 258-260 ¿Por qué existe la meiosis?/La Paradoja del Sexo La reproducción sexual es común en muchos organismos multicelulares, pero hay organismos en la mayoría de los linajes del árbol de la vida que utilizan la reproducción asexual. El modelo matemático de John Maynard Smith predice que los organismos que se reproducen asexualmente se reproducen más rápidamente y tienen ventajas sobre los organismos que se reproducen sexualmente. Desarrolló un modelo matemático que mostraba, que debido a que los individuos de reproducción asexual no tienen que producir descendencia masculina, pueden producir, como media, el doble de descendientes que los individuos que se reproducen sexualmente La reproducción asexual tiene una ventaja inicial Entonces.. ¿Por qué el sexo? La Hipótesis de Selección Purificadora En la reproducción asexual, un gen defectuoso presente en un progenitor será heredado por todos los descendientes de ese individuo. Pero los individuos que tienen reproducción sexual pueden tener descendencia que no tengan los alelos defectuosos presentes en uno de los pares (o hacer que no se manifiesten, si son recesivos). La selección natural contra los alelos nocivos se denomina Selección Purificadora (Purifying Selection). A lo largo del tiempo, la “Selección Purificadora” puede en realidad contrarrestar la ventaja numérica de la reproducción asexual. La Hipótesis del Ambiente Cambiante La descendencia que es genéticamente diferente de sus padres (la que se genera por reproducción sexual) es más fácil que sobreviva y produzca descendientes en caso de que el ambiente cambie, que si la descendencia es idéntica a los padres (los producidos por reproducción asexual). Por lo tanto, la reproducción sexual puede ser una adaptación que incrementa la adaptación a ciertos ambientes (los inestables). Resumen Mitosis y Meiosis MITOSIS Slide 6 MEIOSIS Célula parental diploide Célula parental diploide Replicación de cromosomas Replicación de cromosomas Profase Profase I Metafase Metafase I Anafase y Telofase Anafase I y Telofase I Dos células hermanas diploides de mitosis Meiosis II Cuatro células hermanas haploides de meiosis La cuestión es que mitosis y meiosis son procesos complejos que han de desarrollarse correctamente para que la vida, también la nuestra, funcione correctamente.  (Freeman pp. 237-238) Cáncer: división celular (mitótica) fuera de control El cáncer es una enfermedad común, a veces letal, que afecta a muchos humanos y a otros animales. El cáncer es una familia compleja de enfermedades causadas por células que se reproducen (mitosis) de manera descontrolada, que invaden tejidos próximos y se diseminan a otros lugares del cuerpo. A pesar de sus diferencias, todos los cánceres surgen de células en las que los puntos de control del ciclo celular han fallado. Las células cancerosas tienen dos tipos de defectos: (1) defectos que hacen que las proteínas requeridas para el crecimiento celular estén activas en todo momento, y (2) defectos que eviten que los genes supresores de tumores cierren el ciclo celular Un tumor se forma cuando una o más células en un organismo multicelular comienzan a dividirse de manera descontrolada. Los tumores benignos son no invasivos y no cancerosos. Los tumores malignos son invasivos. Se pueden diseminar por todo el cuerpo a través de la sangre o la linfa e iniciar tumores secundarios. Cuando las células cancerosas se desprenden del tumor original e invaden otros tejidos, hablamos de metástasis.  Mutágenos Se denomina “agentes mutágenos” a los factores que provocan cambios en el material genético, más allá de los que ocurren por simples errores aleatorios en la replicación o traducción de los ácidos nucleicos. Muchos pueden ser carcinógenos. Pueden ser físicos (rajos X, gamma, UV de alta energía), químicos (elementos como el cadmio, el cromo o el arsénico, compuestos aromáticos, ROS, cloruro de vinilo, nitratos-nitritos, bisfenoles, alcaloides del tabaco,..) o biológicos (virus, algunas bacterias). ¿Por qué las ballenas azules no tienen cáncer? La paradoja de Peto https://www.insst.es/InshtWeb/Contenidos/Documentacion/LEP%20_VALORES%20LIMITE/ Valores%20limite/Listado%20de%20compu.Can.%20y%20Mut.1A1B.pdf Ver también como fuente de información, la gran base de datos de la Agencia Ambiental de los EE.UU. (EPA) sobre mutágenos (y otros tóxicos químicos, con gran información) a: www.epa.gov ATENCIÓN: también pueden producirse errores en la meiosis: Algunos compuestos químicos, radiaciones, etc. también se han relacionado con la incidencia de errores en la meiosis humana (trisomies, como la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, la trisomía XXY, o síndrome de Klinefelter, etc., la incidencia de las cuales va aumentando en las sociedades modernas por diversas circunstancias, con los dramas personales y sociales que esto ocasiona) Mutágenos Agentes cancerígenos biológicos: Helicobacter pylori Mutágenos (ampliación): Reacciones de Maillard: glicosilación no enzimática de proteínas por calentamiento con carbohidratos, por ejemplo cuando asamos carne o tostamos pan, o en la fabricación de la cerveza. Se generan melanoidinas y pirazinas, consideradas cancerígenas. Mutágenos (ampliación): Sin embargo, la cocina (por tanto, inevitablemente, las reacciones de Maillard) están posiblemente en el origen de los homínidos. Freeman pp. 266-267 Tema 6: Ampliación: Genética In 1865, Gregor Mendel descubrió las reglas de la herencia mediante una serie de brillantes experimentos en un jardín de guisantes. A principios del siglo 20, Walter Sutton and Theodor Boveri formularon la teoría de la herencia cromosómica, que propone que meiosis causa los patrones de la herencia que Mendel observó. Mendel estaba interesado en la herencia. La herencia es la transmisión de rasgos de los padres a la descendencia. Un rasgo es cualquier característica de un individuo. Mendel estaba abordando la cuestión básica de por qué los hijos se parecen a sus padres y cómo se produce la transmisión de rasgos. En su época, se habían formulado dos hipótesis para tratar de responder a esta pregunta: la herencia mixta y la herencia de caracteres adquiridos. La genética, la rama de la biología que se centra en la herencia de los rasgos, utiliza organismos modelo porque las conclusiones extraídas de ellos también se aplican a muchas otras especies. Algunas extensiones de las leyes de Mendel Freeman pp. 287-289 Leyes de Mendel en humanos Debido a que los cruces experimentales no se pueden hacer en humanos, los pedigríes (árboles genealógicos) se utilizan para analizar los cruces humanos que ya existen. Los pedigríes registran las relaciones genéticas entre los individuos de una familia, junto con el sexo y el fenotipo de cada persona para el rasgo que se está estudiando. Si el rasgo se debe a un solo gen, el pedigrí puede revelar si el rasgo se debe a un alelo dominante o recesivo y si el gen responsable se encuentra en un cromosoma sexual o en un autosoma. Para analizar la herencia de un rasgo que muestra una variación discreta, los biólogos comienzan por asumir el caso más simple: que se trata de un solo gen autosómico y que los alelos presentes en la población tienen una relación simple dominante-recesiva. Si un fenotipo se debe a un alelo autosómico recesivo, entonces los individuos con el rasgo deben ser homocigotos y los padres son portadores heterocigotos.