5° lezione Semeiotica (1) PDF

Metodologia e Semeiotica Medica Lezione 5: 11.03.2024 Cavaglià Chiara, Tasca Federica, Lofaro Jacopo, Mihai Bianca (Revisori: Ferro, Poggio) PRIMA PARTE: Cavaglià Il resto del nostro corso, dopo aver impostato una infarinatura delle cose minime essenziali, cioè come si approccia un malato, come si...

Metodologia e Semeiotica Medica Lezione 5: 11.03.2024 Cavaglià Chiara, Tasca Federica, Lofaro Jacopo, Mihai Bianca (Revisori: Ferro, Poggio) PRIMA PARTE: Cavaglià Il resto del nostro corso, dopo aver impostato una infarinatura delle cose minime essenziali, cioè come si approccia un malato, come si raccolgono informazioni anamnestiche, come si esegue un esame obbiettivo... tutto ciò non è sufficiente, bisogna averne un’idea così da tornare al materiale presente sul Dir per mettere in pratica molti concetti che sono stati delineati a lezione. Ricordiamo che il corso si struttura in 50 ore di lezione in presenza e 25 ore di materiale presente sul sito per un totale di 75. Queste ultime sono necessarie al quiz di fine corso, che non a caso è composto da 75 domande di cui 15 sono già fornite sul dir. Queste 50 ore sono suddivise in una infarinatura generale e poi organo per organo e apparato per apparato si andranno ad affrontare aspetti di semeiologia, sintomatologia e obiettività. Riprendiamo il discorso sulla misurazione dei parametri vitali, in particolare in merito alla pressione arteriosa. LA PRESSIONE ARTERIOSA La pressione arteriosa richiede una procedura relativamente semplice, ma non da trascurare per una serie di dettagli, i quali vengono comunemente ignorati. Facciamo degli esempi di situazioni tipiche da evitare nella misurazione di una pressione per indicare se compresa in valori normali oppure no. Nel caso in cui si è una situazione in cui bisogna solamente stabilire se effettivamente c’è una pressione in situazioni di urgenza, non ci si interessa alla minuzia del dettaglio poiché si tratta di situazioni di urgenza. Nel caso invece in cui vi è una persona che viene ad una visita ambulatoriale ed è necessario sapere se ha valori di pressione fisiologici oppure una condizione di ipertensione, bisognerà seguire una serie di particolari. DETTAGLI DA NON TRASCURARE NELLA MISURAZIONE DELLA PA - Il paziente deve essere rilassato e fermo da alcuni minuti. - La posizione del paziente: deve essere seduto con una sedia che consenta un sostegno del corpo ed il braccio deve essere posto su un sostegno tenuto circa ad altezza del cuore. - Le gambe del paziente non devono essere incrociate. - Le dimensioni del bracciale o dello sfigmomanometro: gli strumenti devono essere dotati di vesciche con dimensioni tali da coprire l’80% della circonferenza del braccio, che andrebbe in teoria misurata prima di fare una (?). - Adoperando uno strumento con una colonnina che scende, bisogna evitare un errore di parallasse cioè avere gli occhi esattamente all’altezza della colonnina che sta scendendo. Quindi ci sono una serie di fattori per cui la misurazione della pressione, da parte del medico e nello specifico del suo office, può essere fallace: la principale delle motivazioni è che la misurazione non sia fatta come prescritto, anche perché secondo protocollo questo procedimento impiegherebbe 8 minuti in media. 1 È molto improbabile che un medico di medicina generale abbia queste tempistiche per rilevare la pressione arteriosa, per cui nella gran parte dei casi la misurazione risulta erronea. Questo ha fatto sì che oggi le linee guida dicano che se vogliamo stabilire la presenza o meno di una ipertensione, tipicamente utilizziamo una misurazione ambulatoria ABPM (si tratta una misurazione oltre la cosiddetta) oppure una misurazione domiciliare HBPM. (visione video sulla misurazione domiciliare della pressione arteriosa) https://youtu.be/rAwliNWe1bI?si=vyNchhAiGWPknCPl REAL TALK ABOUT BLOOD PRESSURE Okay, let's have a real talk about blood pressure. Do you monitor yours regularly? It's something everyone with high blood pressure should do, but it's something most people don't know how to do correctly. Checking your blood pressure regularly will help let you know if you have it under control. It will also help you start to understand which factors are putting you at high risk for stroke and heart attack. Before I get to that, though, I just want to stress one thing. If you have high blood pressure, you should talk to your doctor to figure out how frequently you should be checking it at home. For most people, taking your blood pressure twice in the morning and twice in the evening, even just for a week, will help you and your doctor get a better understanding of your blood pressure. For morning readings, it's best to take those before you take your blood pressure medication. It's also very important to avoid exercise, caffeine, or tobacco at least 30 minutes prior to testing, since those can affect your levels. Now, let's move on to talk about the proper way to measure your blood pressure at home. Nearly half adults in the US have high blood pressure and are at high risk for stroke and heart attack, so self-measuring is one of the easiest ways to be proactive about our health. Here I have my blood pressure monitoring device. It's easy to use and it helps me get an accurate reading. Be sure to get an automated device with an upper arm cuff. That's the type doctors recommend. The first thing you want to do is find a quiet place to sit where your back is in an upright, stable position. A dining room chair is great. You want to make sure the chair isn't too soft so your body is fully supported. Sit with your feet flat on the floor and don't cross your legs or ankles. If you need to use the bathroom, make sure you go before you do your reading. Next, rest your arm on a flat surface with your palm facing up. Place the blood pressure cuff on your bare upper arm just above your elbow. Your arm should be relaxed and resting so the cuff is at the same height as your heart. Now rest quietly for five minutes before taking the first measurement. Avoid talking while taking your blood pressure measurement. Once your first measurement is completed, write down the blood pressure numbers and pulse that are displayed on the device. Wait one minute and then repeat this process again. As you just saw, it's important to check your two measurements at around the same time each morning and evening. At your next doctor's visit, be sure to share your blood pressure numbers so you can discuss the numbers and so your care plan can be changed if necessary. 2 Queste sono le indicazioni per istruire le persone a fare una misurazione domiciliare della pressione arteriosa. Come suggerito nel video, spesso si chiede a soggetti ipertesi di misurare per tutta la vita due volte al giorno la pressione ed ogni volta misurarla due volte con intervallo di 1 minuto; questo è ciò che si chiede di fare per sostituire la misurazione Holter. Il risultato di una misurazione domiciliare non è molto diverso da una misurazione Holter, ma ci sono delle differenze ed infatti nel corso del prossimo anno studieremo che sono presenti metodi diversi per definire un soggetto iperteso in base al tipo di misurazione messa in atto: in office, domiciliare oppure holter. Di certo questa misurazione dà un certo grado di responsabilità al paziente; infatti, di solito è ragionevolmente atteso che siano complianti con queste indicazioni ed alcuni saranno anche troppo complianti (per esempio alcuni pazienti arriveranno con un eccessivo numero di misurazioni che in realtà risulteranno inutili) e sarà poi nostro compito a quel punto fare una misurazione che escluda il primo giorno e faccia una media di tutte le altre misurazioni. SATURAZIONE La saturazione è la misurazione non-invasiva della capacità di trasporto di ossigeno da parte di RBCs, ovvero da parte dei globuli rossi. La funzionalità di un pulsiossimetro dipende da rilevare una pulsatilità nel distretto cutaneo dove si va a misurare, che nella gran parte dei casi è un dito della mano ma può essere anche il lobo dell’orecchio con analoga efficacia. Fornisce importanti informazioni circa la funzionalità cardio- polmonare. È importante rilevare che un soggetto non vivo non abbia una saturazione rilevabile al pulsiossimetro, tanto che ad oggi la saturazione viene considerata un quinto parametro vitale. Menzione ad una lettura presente sul Dir dal titolo Out Of Touch, in cui viene riportata un’analisi circa l’approccio clinico ai pazienti: ultimamente si sta ricadendo in un allontanamento dalla figura del paziente e dal toccarli; infatti, forse risulta eccessivo considerare la saturazione come un segno vitale. Si tratta di uno strumento relativamente sofisticato che non venne inventato moltissimo tempo fa: è caratterizzato da una forma di pinza che da una parte ha dei diodi emittenti luce con diversa lunghezza d’onda, una diradiazione rossa (660 nm) ed una diradiazione infrarossa (910 nm). Le due curve rappresentate nel grafico – in blu l’emoglobina deossigenata ed in rosso l’emoglobina legata ad ossigeno – esplicano come a 660 nm l’assorbanza risulta massima per Hb invece a 910 nm l’assorbanza è massima per HbO2. Con Assorbanza si identifica la capacità di assorbire luce. Naturalmente vi è una differenza tra Hb e HbO2 tra sangue venoso e arterioso: il sangue arterioso è una componente pulsatile, caratterizzato da una pressione sistolica ed una diastolica. 3 Lo strumento manda centinaia di impulsi al secondo che vengono rilevati nella loro capacità di essere assorbiti in funzione della pulsatilità del sangue e cioè della diversa quantità di sangue arterioso che incontrano e riesce con un calcolo mediato dal suo circuito elettronico a fornire il risultato della proporzione tra Hb legata ad O2 e totale dell’emoglobina presente, permettendo di fornire un valore di saturazione. (non avremmo nessun valore assoluto di Hb, ma solamente il rapporto tra HbO2 e Hb che sarà tipicamente un valore nell’ordine di 98-99-100%). Limitazioni nell’uso del saturimetro - Smalto per unghie: in particolare colori scuri di smalto vanno a schermare le lunghezze d’onda generati dalla sonda, rendendo meno precisa la misurazione (probabilmente, clinicamente irrilevante poiché non dà un grande impatto) - Vasocostrizione dei distretti periferici: diminuzione del flusso sanguigno rilevabile dalla sonda, che quindi elabora dati falsati, rendendo difficile la lettura. Per esempio, le mani ed i piedi (le estremità del corpo) possono essere particolarmente freddi poiché vasocostringono in modo da avere un risparmio della temperatura corporea e ciò andrebbe a far variare la traccia della pulsatilità rilevata dal saturimetro poiché incapace di valutarlo come pulsatile. - Permette di conoscere solamente la percentuale di saturazione dell’emoglobina e non a quale gas sia legata (una intossicazione da monossido di carbonio non viene rilevata da un saturimetro, si ricorre invece a misurazioni diverse e strumenti difficilmente utilizzati in clinica). È estremamente importante effettuare una misurazione della saturazione di ossigeno (abitudine diffusa in epoca covid), poiché è un importante predittore di mortalità. La tabella riportata a fianco indica che una saturazione ridotta sotto il 90% è caratterizzata da una bassa sensibilità ma una elevata specificità per predire mortalità intraospedaliera, con una Likelihood Ratio (=rapporto di verosimiglianza) di 4,5. Quindi se dall’insieme di informazioni che ho, ipotizzo a priori che il malato in esame ha il 50% di probabilità di morire nel corso del ricovero o se so che quella condizione ha una mortalità media del 50% in struttura ospedaliera, da un punto di vista di logica e ragionamento è la stessa cosa, si sta solo mettendo in pratica il ragionamento clinico (ricordarsi che il vario materiale presente sul dir sarà parte integrante dell’esame). Sensibilità e specificità rispondono ad un quesito che non è clinico!! 4 La sensibilità risponde alla domanda “una volta che io so che un soggetto muore o che è morto, quante volte risulta positivo questo test?”, invece la specificità risponde alla domanda “quante volte si sa che un paziente non è morto a questo tipo di valore di SpO2”. Il rapporto di verosimiglianza risponde alla cosiddetta regola del 15, tale per cui ad un valore di circa 5 di Likelihood Ratio la probabilità aumenta del 15x2= 30%; quindi se la probabilità a priori è del 50%, la probabilità post-test risulterà dell’80% che clinicamente è una risposta estremamente significativa. Questo è l’uso clinico di un test: si può spostare discretamente la probabilità di mortalità nell’ambito del Covid: ancora di più viene spostata per eseguire la diagnosi di una Sindrome Epato-polmonare, in cui il paziente soffre di cirrosi epatica dove la Likelihood ratio è compresa tra 5 e 6.7. Da notare il fatto che sia assente questo reperto non dà una differenza significativa, risulta poco utile dal punto di vista clinico. Infine, la tabella riporta i valori di un soggetto che arriva in ambulatorio con tosse e febbre: la Likelihood Ratio misura 3 del test positivo, se ho una saturazione sotto il 95% vi è il rischio avere una polmonite. La diagnosi di polmonite richiede sempre imaging. SINTOMI COSTITUZIONALI La costituzione fu firmata il 27 dicembre 1947 da Enrico De Nicola. L’origine della parola Costituzione è l’atto, il fatto di costituire e di essere costituiti; quindi, nel momento in cui ci si è costituiti come Repubblica italiana venne firmato un atto che è la costituzione, ovvero il vertice della gerarchia di fonti che definisce l’ordinamento giuridico dello stato. Per questo motivo la costituzione risulta più in alto rispetto a regolamenti dell’Unione Europea, leggi ordinarie dello stato o leggi della regione ed altri regolamenti o usi e costumi. I sintomi costituzionali sono sintomi che derivano dall’organismo nella sua complessità, non necessariamente da attribuirsi ad una singola componente (quindi non considerano un solo organo, ma l’intero organismo). Definiamo come sintomi costituzionali i seguenti: - Febbre - Astenia - Anoressia - Calo ponderale (non intenzionale, quello legato alla dieta non è oggetto di questa categoria) - Sudorazione notturna Ci si concentrerà particolarmente sulla febbre e su argomenti che saranno richiesti in sede di esame. LA FEBBRE Fisiologicamente noi abbiamo un centro termoregolatore situato nell’ipotalamo che riceve degli input da termorecettori centrali e termorecettori periferici. Questo arriva ad essere percepito su un set-point che mantiene una temperatura che può essere considerata di comfort per l’organismo (ovvero la temperatura che riconosciamo come normale). 5 Nel caso in cui la nostra percezione fosse di caldo, si mettono in atto una serie di meccanismi di riduzione della temperatura, che naturalmente includono la traspirazione attraverso la produzione di sudore, la vasodilatazione, comportamenti specifici di ognuno di noi (in estate si tende a stare a letto senza coperte e più larghi possibile, invece in inverno si tende ad assumere una posizione rannicchiata riducendo l’esposizione sulla cute). Tutto ciò è legato all’azione di neuroni colinergici del sistema nervoso simpatico. Se invece la nostra percezione è di freddo si mettono in atto dei meccanismi di generazione della temperatura con produzione di caldo (anche mediato dal brivido), in cui si ha l’azione di neuroni adrenergici del sistema nervoso simpatico o di neuroni motori somatici per quanto riguarda il brivido (richiede contrazione della muscolatura). Tutti questi processi permettono idealmente di riportare la temperatura ad un valore in comfort. Come molti altri parametri, la temperatura corporea non ha un valore fisso ma varia nel corso della giornata in funzione di una serie di fattori, quali: - Esercizio fisico - Digestione - Temperatura ambientale - Andamento nictemerale, variazione nel corso delle 24h con una temperatura minima nelle prime ore del mattino e massima risulterà verso sera (18-19). - Ciclo mestruale (su questo non è affidabile basare il controllo delle nascite) La FEBBRE è un aumento della temperatura corporea al di sopra della norma. La temperatura del nostro organismo per soggetti sani (18-40 anni) misurata per via orale risulta normale quando misura 36.8 °C con una deviazione standard di 0.4 °C, con valori massimi normali di 37.2 °C alle 6 del mattino e 37.7 °C alle 4 del pomeriggio. Questi sono i dati a cui bisogna affidarsi considerando soggetti normali giovani, ma non applicabili al resto della popolazione. Inoltre, in generale queste temperature risultano più alte nel sesso femminile che nel sesso maschile. Nel tempo si è verificata una modifica della temperatura corporea. Consideriamo la tabella riportata in cui si fa riferimento a soggetti di sesso maschile di etnia bianca o nera e di differente età, con una certa tendenza della temperatura a scendere in funzione dell’età. Nel grafico, la curva azzurra indica il periodo fino alla Seconda guerra mondiale (1860-1940), la curva verde indica invece gli anni ’70 (1971-1975) ed infine la curva arancione indica la nostra epoca (2007-2017). 6 Si nota come sistematicamente si abbia una progressiva discesa delle curve che suggerisce un cambio del tasso metabolico basale (RMR) a causa di: 1. Minor livello di infiammazione, sia considerando il mondo occidentale che non; in passato si è stati esposti ad un quantitativo maggiore di germi, mentre ora viviamo in un mondo largamente più sterilizzato. 2. Diffusione metodi di riscaldamento/condizionamento Considerando un soggetto di 30 anni, con un peso di 70 kg ed una altezza di 170 cm (normalizzato per questi valori), notiamo una differenza statisticamente significativa di temperatura corporea sulla base dell’etnia: in soggetti di “razza” nera rispetto a soggetti bianchi poiché hanno un valore più elevato, ovvero una tendenza di rimodularsi nel tempo. Quindi, la temperatura corporea cambia non solo in funzione del momento della giornata e di una serie di parametri (età, peso, sesso, gruppo etnico) ma inoltre si è modificata anche nel corso degli ultimi decenni in cui infatti si delinea una temperatura media inferiore. La febbre è funzione di una elevazione del set-point nel centro termoregolatore che innesca una serie di meccanismi di conservazione o produzione del calore, ed è legata ad una sequenza di eventi che: - Da una parte si manifestano come infezioni e si registra una risposta immunitaria e infiammatoria da parte di cellule tipiche del sistema immune, con il conseguente rilascio di pirogeni endogeni, i quali agiscono sull’endotelio ipotalamico, con il rilascio di ulteriori mediatori che agiscono sull’AMP ciclico e portano all’elevazione del set-point termoregolatore. - Dall’altro lato questa cascata di eventi può essere semplificata dalla presenza di tossine microbiche che daranno lo stesso effetto portando ad una condizione di febbre. Per definizione la febbre è una elevazione della temperatura che eccede le normali variazioni circadiane (T° più bassa alle prime ore del mattino e più alta in serata) che si realizza in associazione ad una elevazione del set-point ipotalamico. 7 SECONDA PARTE: Tasca IPERTERMIA L’ipertermia è un aumento della temperatura che eccede le capacità dell’organismo di disperdere calore in presenza di un setting immodificato (normotermico) del centro termoregolatore. Quando sentiamo parlare, ad esempio durante il periodo estivo, delle ondate di calore (“heat waves”), del rischio di colpo di calore, parliamo esattamente di ipertermia. L’ipertermia può essere provocata da: Heat stroke (colpo di calore) - da esercizio fisico - in assenza di esercizio Farmaci: - amfetamina, cocaina ed ecstasy. Nell’immagine osserviamo il ciclista britannico Tom Simpson, che il giorno venerdì 13 dell’anno 1967 affrontò la famosa salita di Mont Ventoux, dove morì tragicamente. All’epoca si adoperavano degli stimolanti, come amfetamine, per superare i propri limiti; questo è ciò che successe per il caso di Tom SImpson, nonostante il trasporto in elisoccorso in ospedale. È un buon esempio da tenere presente quando si pensa al colpo di calore e ai fattori di rischio. Esercizio fisico Temperature esterne elevate Esercizio estremo con uso di farmaci - Ipertermia maligna indotta da neurolettici: danno al SNC con emorragie che danneggino il sistema di termoregolazione. IPERPIRESSIA È il raggiungimento di temperature corporee estreme; se si osserva l’indicazione di un paziente ricoverato per iperpiressia di NDD, questo è un errore, a meno che non si tratti di una temperatura di 41.5°C o più, considerato il tetto termico naturale; valori al di sopra del tetto, indicano una condizione di iperpiressia. Associare iperpiressia a febbre è un errore, l’ iperpiressia si ha per infezioni severe o per emorragie del SNC. PATTERN DI FEBBRE In certe condizioni la febbre tende ad avere un certo comportamento, per cui possiamo identificare dei pattern di febbre. È possibile che vi siano dei quiz in cui viene descritto un pattern di febbre e si richiede quale dei quattro è stato descritto. Profilo circadiano Febbricola Febbre intermittente Febbre remittente Febbre continua Questo profilo indica che le variazioni che notiamo avvengono nel corso della giornata. 8  Profilo nel tempo di giorni o settimane Febbre ondulante Febbre ricorrente Febbre ciclica FEBBRICOLA Viene spesso soprannominata febbricola serotina, una temperatura corporea compresa tra 37.5 e 38.2°C, che prevede un aumento spesso nelle ore serali. L’esempio clinico classico e presente nei quiz sarà sicuramente la tubercolosi. FEBBRE INTERMITTENTE Variazione nictemerale, cioè nel corso della giornata, di più di 1°C, con una temperatura corporea normale al mattino ed elevata in altri momenti della giornata; per esempio un picco di 40°C, con brivido, seguito da profusa sudorazione e defervescenza. Si tratta di una febbre che non è sempre presente e la una variazione che supera il grado di temperatura. Esempio classico è la malaria, ma anche la sepsi (causa importante di febbre intermittente di origine infiammatoria del giovane), spesso associato con un rash evanescente e dolore articolare. Si parla di un soggetto giovane, la diagnostica differenziale della febbre di natura da determinarsi, non sono tutte le febbri, la polmonite non è una febbre da natura da determinarsi, la polmonite ho detto imaging per l’addensamento. Le febbri di natura da determinarsi sono di causa infettiva particolare, ad esempio tubercolosi, ascessi, endocarditi con colture negative; può essere neoplastica, ad esempio, da linfomi o da leucemie, tumori al fegato; infiammatoria; nell’anziano si ha una condizione più caratteristica. La malattia di Still nell’adulto prevede una febbre intermittente classica, con un rash che è evanescente, color salmone pallido che nel corso del picco febbrile si rende visibile, successivamente cessa di esserlo. La condizione infiammatoria principe di questa situazione si chiama arterite gigantocellulare o arterite temporale o arterite di Horton. Recap: in un determinato momento si osserva una temperatura normale e in un altro si ha una variazione cospicua che supera 1°C. FEBBRE REMITTENTE È una variazione nictemerale, una febbre che presenta una variazione di 1°C, ma la temperatura corporea non ritorna alla normalità; rimette ma non scompare, la scomparsa della febbre si ha con la febbre intermittente. Molte infezioni localizzate presentano questo pattern. FEBBRE CONTINUA È stabile, ha una sorta di plateau (“altopiano”), le variazioni sono al di sotto di 1°C; il prototipo classico che viene descritto, è quello della febbre tifoide o tifo, una malattia che è diventata da cosiddetto “ritorno internazionale”; la connotazione deriva dal fatto che a pazienti di ritorno da viaggi internazionali che presentavano febbre, veniva diagnosticato il tifo. Nonostante ciò, il tifo è diventato molto più raro in Italia. L’immagine mostra l’andamento grafico del tifo, risalente al 1868. 9 I numeri in alto indicano i giorni, si ha una sorta di settimana in cui si osserva un aumento della temperatura; essa sale gradualmente con il passare dei giorni, fino al raggiungimento della seconda settimana. Questo momento viene anche chiamato secondo settenario, in questo contesto. I valori stabilmente elevati vedono una piccola variazione nel corso della giornata, per poi osservare una diminuzione nel terzo settenario del tifo. Si tratta per l’appunto di variazioni di ambito circadiano. FEBBRE ONDULANTE Caratterizzata da periodi di progressiva ascensione ed effervescenza della temperatura, separati da periodi con assenza di febbre, detti di apiressia. Il prototipo classico che viene menzionato è la brucellosi, una zoonosi. Il meccanismo di trasmissione suggerisce l’ingestione di latte o prodotti del latte contaminati; il Nord Italia fino al Lazio o Abruzzo è considerata esente da brucellosi bovina, fonte prevalente di trasmissione. Un’altra condizione tipica da sospettare è la professione, cioè essere allevatori di animali contaminati o essere veterinari o macellai. Si osserva l’andamento di settimane di malattia, in cui la febbre compare e scompare a settimane alterne con un andamento per qualche giorno c’è febbre che sale nel pomeriggio e scompare durante la notte. FEBBRE RICORRENTE È caratterizzata da poussee di febbre separate da periodi di totale apiressia, pattern classico della borrelia (borreliosi) o della leptospira (leptospirosi); quest’ultima è una delle patologie più sospettate negli ospedali e meno comunemente diagnosticate, chiamata anche febbre ittero-emorragica. La prima fase della patologia viene anche detta leptospiremica; la leptospira si trova nel sangue e nel SNC, le manifestazioni della malattia sono poco indicative, se non per febbre, dolori muscolari, cefalea, dolore addominale, vomito e congiuntivite possibilmente emorragica; quest’ultimo è un elemento caratterizzante. Nella seconda fase la leptospira si trova quasi esclusivamente nelle urine e nella fase successiva si verifica la Sindrome di Weil nella quale compaiono ittero ed emorragia, da qui deriva la denominazione della condizione patologica. Essa è tipica di chi va a pescare in acque contaminate o di chi traffica in fognature, la si sospetta in un contesto di hobby o professionale. FEBBRE CICLICA È quella con accessi febbrili che si ripetono ad intervalli regolari, il prototipo è la malaria terzana o quartana. Il pattern di febbre terzana tipico, per esempio, per l’infezione da plasmodium vivax ovale, indica che la febbre si presenta il giorno uno, ma non il giorno due e si ripresenta il giorno tre; quindi parlando di terzana non si deve incorrere nell’errore di pensare che il pattern di terzana presenti febbre il primo giorno, apiressia per i due giorni successivi e febbre al quarto giorno, questo è il pattern della quartana. In realtà com’è stato detto non è così, ma si osserva nell’arco di tre giorni l’alternarsi di febbre, apiressia e nuovamente febbre al terzo giorno e non al quarto. 10 La febbre quartana descrive quindi un pattern con febbre il primo giorno, apiressia per i successivi due e febbre al quarto giorno ed è un pattern tipico del palsmodium malariae; si ha un pattern malarico anche di profilo quotidiano. Tornando al mondo del ciclismo riconosciamo un ulteriore protagonista venuto a mancare per la mancata diagnosi di febbre malarica, si tratta appunto di Fausto Coppi; la patologia gli venne diagnosticata troppo tardi affinché vi si potesse porre rimedio e morì dopo una settimana di febbri devastanti. La febbre malarica è una patologia spesso evidenziata in soggetti di recente ritorno da viaggi internazionali. La febbre di tipo settico è il risultato di un’errata traduzione di hectic, che indica in realtà una febbre frenetica ed agitata; è vero che è caratterizzata da sepsi ma ha un pattern di tipo ciclico. A partire dal livello di 37°C si osserva un picco anche molto elevato, seguito da un ritorno a condizioni normali. Si immagini di trovare questa immagine in un quiz, non osserviamo un pattern di tipo intermittente, perché ammettendo che sia 37°C il valore normale, la temperatura tende a tornare ai valori normali e la variazione supera 1°C. Quindi questo pattern sarebbe intermittente-remittente. La seconda immagine evidenzia un pattern di tipo continuo, questo sarà il genere di quiz che concernerà la febbre. 11  ASTENIA, DEBOLEZZA, FACILE FATICABILITÀ I termini non sono uno il sinonimo dell’altro. Il professore rimarca l’importanza di conoscere i termini specifici, sapendo distinguere i casi in cui è consono utilizzarli da quelli in cui è richiesta una spiegazione semplificata nel dialogo con il paziente. Astenia: mancanza o perdita di forza dell’organismo nel suo compresso, siamo nel contesto di sintomi costituzionali, non attribuiamo la connotazione a una specifica parte (per lo più intesa come sensazione soggettiva, raramente passibile di registrazione oggettiva). Un paziente astenico è un paziente che sarebbe anche in grado di fare ciò che deve, ma se dovesse decidere eviterebbe di farlo. Debolezza: riduzione nella forza normale di uno o più muscoli, incapacità quindi di svolgere un atto specifico; si può evidenziare una debolezza per esempio all’arto superiore sinistro. Nella valutazione delle prove antigravitarie, se chiudendo gli occhi si nota uno slivellamento si evidenzia la presenza di una perdita di forza di un arto, che non è astenia. La debolezza può essere testata formalmente in vari modi. Facile faticabilità: è una condizione che si applica anche coloro abituati a svolgere un certo tipo di attività, anche intensa. Incapacità a sostenere il livello di performance durante un’attività che dovrebbe essere normale per una persona della stessa età, corporatura e sesso, quindi ad esempio una persona che normalmente riesce a salire due rampe di scale senza alcuna difficoltà, può osservare particolare affaticamento nel svolgere solo una e mezza. CAUSE DI ASTENIA E FACILE FATICABILITÀ Le cause di astenia e facile faticabilità …, è un sintomo molto poco specifico. Ad esempio, pazienti con epatite C non percepiscono alcuno stato di difficoltà, ma a posteriori potrebbero indicare un lieve affaticamento che spesso non salta all’occhio. È un sintomo difficile da inquadrare se non in un certo contesto e a volte anche a posteriori. Tra le cause riconosciamo: Malattia di Addison Anemia Ansia Chemioterapia Chronic Fatigue Syndrome: patologie che condivide confini con altre patologie, quali fibromialgia; Decondizionamento Depressione Disidratazione Diabete Farmaci Fibromialgia Infezioni (EBV, HIV, HCV, TB…) Ipotiroidismo Sindrome paraneoplastica Postpartum e gravidanza Malattie polmonari Malattie renali 12  Disturbi del sonno: esiste un valore di ore di sonno necessario per mantenere la lucidità; attualmente il contesto medico è studiato per ridurre il numero di ore dei giovani medici (interns), negli USA esiste una legge che proibisce di superare le cinquanta ore settimanali. Long Covid: in questo periodo un’altra causa molto importante e forse preminente sulle altre, di astenia è il cosiddetto Long Covid, l’insieme delle sindrome post Covid. Come nostra l’immagine, il 30% dei soggetti con sintomatologie da Long Covid presenta una sindrome caratterizzata da stanchezza per un periodo di tempo che supera ampiamente quello della manifestazione clinica classica del Covid, anche al di sopra di un anno. Tra questi si ha anche la cosiddetta Brain fog ,nebbia mentale post covid. ANORESSIA Si tratta della mancanza di appetito, che può giungere fino al disgusto per il cibo; questa ha a che fare con la complessità del nostro meccanismo di controllare quello che ingeriamo come cibo e il meccanismo di sazietà. Appetito e metabolismo sono regolati da un complesso network di fattori nervosi e ormonali, nell’immagine sulla destra si possono osservare alcuni degli ormoni che regolano questi processi. Tra gli ormoni che stimolano l’appetito, indicati in verde, osserviamo la grelina prodotta dalle cellule G dello stomaco; al contrario gli ormoni indicati in rosso bloccano l’appetito, tra cui il peptide YY (PPY) e il GLP1 (glucagone like peptide 1). Questi ormoni e meccanismi sono ampiamente sfruttati nel limitare il procedere del diabete e con spettacolari risultati nel trattamento dell’obesità, sempre più competitivo con la tecnica chirurgica. Abbiamo un peso corporeo che dovrebbe essere quello usuale, se aumentiamo il nostro peso, questo ci fa produrre, attraverso i segnali di maggior energia da spendere, viene ridotto l’apporto perché abbiamo mangiato tanto, e ci riporta al peso corporeo usuale. Da un punto di vista dell’omeostasi vediamo dei meccanismi volti al mantenimento del peso corporeo usuale; questo meccanismo di mantenimento è mediato da un aumento nei livelli di leptina, che innesca altre segnalazioni all’ipotalamo e portano infine a una diminuzione del quantitativo di alimenti assunto. Infatti l’aumento di peso porta a un dispendio energetico aumentato e un intake di alimenti diminuito e ha come fine ultimo il ristabilirsi del peso corporeo usuale. Il meccanismo funziona anche al contrario quando si registra una diminuzione del peso corporeo (mediata da meccanismi opposti rispetto alla casistica dell’aumento di peso). In realtà non funziona esattamente così, si cerca di indurre questi meccanismi con l’assunzione di GLP1 agonist, come Semaglutide, nome commerciale Ozempic; si tratta di una molecola di difficile reperibilità a causa dell’ampio utilizzo, basti pensare che la produzione di questo farmaco costituisca in Danimarca, una buona porzione del PIL. CALO PONDERALE A fronte di ciò, il calo ponderale non intenzionale, è una causa importante di preoccupazione da un punto di vista medico e un sintomo costituzionale. Consideriamo clinicamente significativo una perdita di peso pari al 13 5-10% in 6-12 mesi. La domanda che soventemente si pone ai pazienti è riferita al peso corporeo risalente a sei mesi antecedenti e alla sua variazione rispetto alla data odierna. Chiaramente una variazione di due chili in sei mesi non è da ritenersi clinicamente significativa e preoccupante. CACHESSIA Naturalmente si possono raggiungere livelli definiti come cachessia, una sindrome (cioè segno, manifestazione) caratterizzata non solo da calo ponderale, ma anche da perdita di massa magra, astenia e facile faticabilità, tipicamente con una serie di alterazioni ed anormalità di laboratorio; osserveremo anemia, diminuzione dei livelli di albumina e aumento dei valori degli indici infiammatori Abbiamo descritto come aspetto generale di un soggetto con cachessia neoplastica; se si accompagna a ritenzione di liquidi, il calo ponderale può non essere ovvio. La perdita del peso supera quei meccanismi abituali, presumibilmente per fattori come citochine infiammatorie, altrimenti si innescherebbe quel meccanismo omeostatico di cui abbiamo discusso precedentemente; in un soggetto che presenta un calo ponderale non intenzionale, ci interessa sapere se ha mantenuto l’appetito o al contrario lo ha perso. Un elemento costitutivo rilevante del problema calo ponderale non intenzionale è chiedersi in che modo e di quanto si sia verificato il calo ponderale, se l’appetito sia rimasto o se sia stato perso e eventuali altri elementi costituzionali. CAUSE PIÙ COMUNI Questa è una diagnostica differenziale di calo ponderale non intenzionale, - in casi di tumori, sia per semplice presenza del tumore che funziona come attrattore di energia; che è come conseguenza del trattamento; - le malattie comprensibilmente del tratto gastrointestinale, come ischemia mesenterica cronica; - depressione, causa molto importante - infezioni, come HIV - malattie endocrine come ipertiroidismo, diabete perché molte delle calorie date dai cibi, vengono usate per la produzione di glucosio nelle urine, di conseguenza il peso viene perso. - malattie neurologiche come demenza. Il meccanismo opposto dell’obesità, influenzato da fattori sia genetici che in senso lato, ambientali del mettere su peso, perché il meccanismo omeostatico dovrebbe agire in modo tale da mantenere stabile il peso corporeo usuale. Molti soggetti possono attraversare importanti cambiamenti che possono portare all’instaurarsi di questa patologia, come ad esempio la menopausa. STORIA DEL CALO PONDERALE Nella storia del calo ponderale, è necessario interrogarsi su - durata di tempo in cui si è verificata la diminuzione - di quanto in termini numerici è calato il peso corporeo - il precedente pattern temporale del peso corporeo, peso massimo che ha raggiunto nella vita - l’eventuale perdita di appetito - revisione dei sistemi - aspetti sociali del cibo, con chi si mangia, se si mangia da soli si tende spesso a mangiare meno; 14  chi prepara i pasti, una cosiddetta dieta tè e biscotti è considerata tipica di una persona che è stata abituata nel corso della sua vita ad aver qualcuno che gli preparava da mangiare; quanti pasti vengono effettuati. Si procede con l’esame obiettivo “dalla testa ai piedi”, in particolare ricercando i linfonodi, linfoadenopatie, tumori, stato mentale come depressione, ecc. SUDORAZIONE NOTTURNA Si tratta di episodi di cospicua sudorazione durante la notte, tali per cui richiedono di cambiare biancheria e/o lenzuola perché letteralmente bagnate. Anche per ciò che concerne la sudorazione notturna, esiste un ampio ventaglio di cause: Menopausa Disturbi ormonali: ipertiroidismo, carcinoide, feocromocitoma Ipoglicemia: la sudorazione notturna si prefigura come un potenziale indizio di questa patologia Farmaci: descritto come effetto avverso di alcune molecole, riguardano principalmente antidepressivi, agenti colinergici, modulanti estrogeni/androgeni Infezioni: TB, endocardite, osteomielite, ascessi, brucellosi, babesiosi, HIV Cancro: in particolare in ambito oncoematologico, linfoma, prostata, rene, carcinoma midollare della tiroide, tumori germinali Disturbi neurologici: disautonomia, siringomielia post-traumatica, ictus Si segnalano anche altre due condizioni alla base di sudorazione notturna Apnee ostruttive del sonno: si ha una relazione con le dimensioni del collo; si sottolineano delle apnee durante la fase del sonno, un russare molto rumoroso che di tanto in tanto si arresta come se il soggetto cessasse di respirare per poi riprendere. Si accompagnano significativamente a cospicua sudorazione. Deficit di vitamina B12: evidenziato in un paziente di 21 anni che lamentava stanchezza e sudorazione notturna; il deficit era dovuto ad anemia perniciosa. Nei pazienti che presentano sudorazione notturna bisogna ricercare alcuni elementi che potrebbero scatenare la patologia come sintomo - Febbre, tosse e precedenti TB - Fattori di rischio per HIV - Viaggi (coccidioidomicosi) - Fattori di rischio per endocardite - Menopausa - Diabete (ipoglicemia notturna) - Sintomi di ipertiroidismo - Sleep apnea - Diarrea acquosa, asma, ipotensione, sindrome carcinoide (tumore neuroendocrino dell’intestino, pancreas o bronchi) - Cefalea ed ipertensione parossistica (feocromocitoma) In pazienti con sudorazione profusa riconosciamo tra i sintomi e segni - calo ponderale non intenzionale 15  - tosse con escreato e cancro ai polmoni - esposizione a TB o fattore di rischio per HIV - manifestazioni sotto sforzo quali dispnea o dolore toracico - febbre - linfoadenopatia - ipertensione di difficile controllo - anormalità neurologiche IPERIDROSI IDIOPATICA Esistono soggetti con sudorazione più elevata di altri, alcune persone presentano mani del tutto prive di umidità ma altre talvolta bagnate o caratterizzate da una sudorazione che scorre abbondantemente. Queste condizioni sono dette iperidrosi e possono provocare anche effetti odorosi maleodoranti, causando anche un problema socialmente impegnativo di un odore particolare fastidioso a prescindere dalle situazioni igieniche. 16 TERZA PARTE: Lofaro SINTOMI E SEGNI A CARICO DELLA PELLE La pelle è un organo, un apparato tegumentario. È il più grande organo e comprende annessi cutanei, per esempio peli ed unghie, è essenziale per proteggere da infezioni e ce ne possiamo rendere conto quando l’integrità della pelle è compromessa. Attraverso ferite per esempio chirurgiche o a causa di incidenti come ustioni con il rischio che i germi che abitano la pelle possano penetrare. La cute difende dalle radiazioni ultraviolette e questo grazie alla melanina che cambia il colorito cutaneo e il colore degli annessi. Da un punto di vista anatomico distinguiamo una parte superficiale che è l’epidermide, una parte più cospicua che è il derma e al di sotto è presente un tessuto sottocutaneo; l’epidermide a sua volta ha una membrana basale con delle papille dermiche e uno strato corneo più superficiale. Nel derma troviamo naturalmente ghiandole sudoripare e peli con una certa quantità di sanguificazione che è al limite col tessuto sottocutaneo. SINTOMI DI MALATTIE DELLA PELLE I sintomi legati a malattie della pelle sono principalmente due: - PRURITO - RASH Il prurito lo distinguiamo in un prurito acuto con una durata che tecnicamente purtroppo non è sempre uguale ma tendenzialmente dura meno di 6 settimane, da cronico che dura anche sei mesi: il prurito per convenzione è considerato cronico oltre le sei settimane. Il prurito si potrebbe definire come il desiderio di grattarsi ma che non è descrivibile in modo puro come un dolore finemente localizzato ma come una alterazione della sensibilità tipo formicolio o come un bruciore e infatti è un po’ un misto di queste diverse sensazioni. Spiacevole tanto che in alcune situazioni saremmo disposti a farci piuttosto male convertendo così il sintomo prurito con il sintomo dolore. La radice semantica è quella di bruciare e comporta tipicamente il desiderio di grattarsi per rimuovere lo stimolo che può presentare meccanismi non sempre univoci. Può avere cause cutanee e sistemiche: può essere localizzato come quello di una puntura di zanzara o generalizzato quando sintomo di malattia. 17 Il prurito da causa cutanea presenta tendenzialmente segni di infiammazione (calor, rubor, tumor…) e ha una serie di condizioni cutanee particolarmente associate al prurito: - nel paziente anziano xerosi o asteatosi, cute secca. - condizione tipica nel bambino: dermatite atopica - la psoriasi - il lichen planus - la scabbia, tornata diffusa - la dermatite erpetiforme che è molto pruritogena. CAUSE SISTEMICHE DI PRURITO Non vi sono presenti segni di malattie della cute se non da prurito. - Epatiche: con la presenza di colestasi, la ritenzione di elementi della bile nell’organismo. Vi è presente anche un prurito che si manifesta in gravidanza ed una malattia colestatica a genesi autoimmune che si chiama colangite biliare primitiva (PBC). Esistono, inoltre, delle forme colestatiche di epatite (Sali biliari nel sangue elevati). - Renali: le malattie renali croniche avanzate possono dare prurito, da sostituire con dialisi e aiutare attraverso somministrazione di eritropoietina. - Ematologiche: eccesso di globuli rossi (policitemia rubra vera) con presenza di ematocrito alto, caldo subito dopo una doccia calda e ovviamente prurito generalizzato e questa condizione è presente anche nell’anemia sideropenica cioè carenza di ferro - Endocrine: tireopatie e sindrome carcinoide - Neoplastica: come tumori solidi, leucemie, linfomi, micosi fungoide. - Altre origini come infezione da HIV e farmaci come gli oppioidi. Il segno obiettivo del prurito sono le lesioni da grattamento, rinvenibili caratteristicamente come delle strisciate delle dita in sedi del corpo facilmente raggiungibili. Questo viene chiamato BUTTERFLY SIGN, rappresenta l’area raggiunta dalla persona che si gratta la schiena. 18 Le lesioni da grattamento sono proporzionali all’intensità del sintomo e alla capacità della persona che lo manifesta di sopportarlo. Secondo sintomo sono le eruzioni cutanee o rash ad insorgenza improvvisa ed acuta (macchie, papule…) secondarie a malattie che in genere vengono definite esantematiche come ad esempio esantemi maculopapulari e malattie esantematiche dell’infanzia, come il rash morbilliforme (tanti piccoli puntini rosa), il rash della scarlattina, della varicella (varie gettate con elementi con caratteristiche differenti: maculopapule, vescicole, croste...). EO DELLA CUTE Abbastanza infattibile spogliare il soggetto dalla testa ai piedi ed osservarlo quindi si cerca di esaminare solo quello che in un primo momento ci interessa e infatti potrebbe essere utile un telino da usare per coprire le zone che in un primo momento non ci serve esaminare ma in seguito invece sì. E’ importante anche che sia presente una buona illuminazione: la luce artificiale non è ideale però spesso dobbiamo operarla per ovvi motivi; uno strumento che risulta particolarmente utile è la lente di ingrandimento con la quale non è sbagliato guardare con attenzione i dettagli della cute. L'esame obiettivo della cute verrà mostrato cercando di dare un'indicazione di quelle che sono le alterazioni all'ispezione e alla palpazione; facenti parte delle 4 fasi dell'esame obiettivo di cui si può fare a meno di percussione e di auscultazione. Osserveremo, quindi, colore della cute, la sua struttura, il grado di turgidità in base all’età e al grado di idratazione, la capacità con cui è allargabile e spostabile in modo da valutare ulteriormente la sua elasticità, l’umidità di cute e mucose. Nella obiettività è impostante la presenza, oltre che del colore, di una specifica pigmentazione o assenza di pigmentazione, la presenza delle lesioni elementari, le specifiche distribuzioni pilifere e naturalmente il fatto che ci siano segni di infiammazione oltre che alla ispezione anche alla palpazione (tipicamente con il dorso della mano noi abbiamo una percezione della temperatura di un distretto del corpo). La donna a sinistra è pallida, l’uomo in alto a destra è “giallo” quindi probabilmente itterico e l’uomo in basso ha una eritrodermia. La cute fotoesposta assume una colorazione dove questi aspetti possono essere meno ovvi rispetto ai punti in cui siamo coperti dall’abbigliamento. 19 La donna a destra è un caso di malattia di Addison quindi insufficienza corticosurrenalica dove le creste palmari tendono a diventare di un colorito bruno rispetto al colorito roseo abituale; questo inoltre potrebbe anche essere un segno di anemia quando le mani diventano pallide e si potrebbe contemporaneamente notare un aspetto più patito in cui vi è presente un naso più affilato ad esempio ma potrebbe anche presentarsi una ipopigmentazione (Michael Jackson). Una malattia autoimmunitaria chiamata vitiligine presenta caratteristiche di ipopigmentazione. La forma di vitiligine più comune è quella volgare che è un tipo generalizzato ma potrebbe anche essere focale quando più localizzata in determinati distretti o segmentale quando ricopre un’area; inoltre, acrofaciale e universale. LESIONI ELEMENTARI Le lesioni elementari sono fondamentali per inquadrare in particolare problematiche ematologiche: morfologia, dimensioni della lesione, demarcazione, la distribuzione su tutto l'organismo per portare una distinzione tra primaria e secondaria. PAPULA: UNA LESIONE SOLIDA, PICCOLA, 1 cm) ed appiattita; i margini possono essere distinti (es., nella psoriasi) o possono confondersi in modo graduale con la cute circostante (es., nell’eczema). - Tumore (tumefazione): Una massa solida, sollevata, spesso grande (>5 cm di diametro). - Vescicola: Una lesione piena di liquido, piccola, 0.5 cm di diametro. Nella foto di sinistra è visibile un tipo di placca, ovvero la placca psoriasica. Si riconosce un’area ben sollevata, con una base eritematosa sopra desquamante. Nella foto di destra è presente un sarcoma granulocitico cioè una massa tumorale in un soggetto con leucemia mieloide che venne sottoposta a terapia radiante con buona regressione della massa. Nell’immagine di sinistra si vede una vescicola causata da dermatite da contatto con edera velenosa. Nell’immagine di destra, si vede una classica pustola stafilococcica in un neonato. 21  Cisti (A): lesione di consistenza soffice, incapsulata, spesso translucida, di contenuto semisolido o liquido. Pomfo (B): Papula o placca eritematosa, indicante edema cutaneo di breve durata. Andamento geografico tipico di orticarie. Teleangiectasie (C): vasi sanguigni superficiali, dilatati. In persone con vene varicose, ad esempio, e che è presente anche nel “naso da Mastro Ciliegia”, naso rubizzo: indicatore probabile di presenza di malattie epatiche dovute ad alcolismo. Qui a fianco è presente un’immagine che mostra delle petecchie → piccole lesioni a contenuto ematico, significa che si è rotto un piccolo vaso sanguigno e si è distribuito sulla cute. L’insieme di petecchie costituisce la porpora. → Un’ altra manifestazione di vitiligine con una macchia al suo interno → Altre placche psoriasiche con desquamazione → Impossibile da non trovare se si visitano delle persone anziane: angioma rubino (papula). E’ un normale elemento dell’invecchiamento della cute. → si può vedere una cisti sebacea nel collo, che è un nodulo. → A sinistra un herpes genitale, vescicole erpetiche che si rompono facilmente. 22  → pustola dovuta ad acne → vi sono presenti delle grandi bolle manifestazioni di un pemfigoide bolloso e possono essere delle manifestazioni paraneoplastiche. LESIONI SECONDARIE DELLA CUTE Le cause possono riguardare la superficie corporea (od essere più interne): placche psoriasiche, ad esempio, hanno una base eritematosa ma anche una desquamazione; la forfora nel cuoio capelluto ha una meccanica simile. croste: sono legate alla presenza di materiale sieroso che si secca o di sangue che si secca: impetigine ad esempio. lichenificazione: la cute si ispessisce e diventa più ruvida e un esempio è la dermatite da contatto cronica. aree atrofiche: la cute si assottiglia con perdita dei suoi margini tipico in particolare della cute di persone anziane ma anche di striae che sono presenti nelle persone andate incontro ad un rapido dimagrimento; striae rubrae con un colore di fondo più arrossato sono un elemento suggestivo di Cushing. In questo caso invece le lesioni si trovano al di sotto della cute: Erosione: in presenza di rottura di vescicole, rimane situata sull’epidermide Ulcere: sono profonde ma superficiali, tipiche quelle da decubito e sono lesioni da pressione che si presentano ad esempio in persone allettate da lungo tempo Cheloidi: sono cicatrici ipertrofiche 23  Fissurazioni: lesioni, ad esempio, sulla mano o in vicinanza delle labbra e nel cosiddetto “piede d’atleta” Cicatrice: simile al cheloide ma più contenuta Escoriazioni: consiste nella perdita dello strato di epidermide e nella esposizione esterna del derma; tecnicamente dovuta ad abrasione cutanea →Un caso di impetigine dovuta ad una infezione stafilococcica che colpisce i ragazzi più che gli adulti e la lesione secondaria è la formazione di croste che colonizza la cute circostante. → Fissurazioni di una placca psoriasica → Lesione lichenificata per grattamento cronico →A sinistra una erosione superficiale che non va oltre l’epidermide rispetto a quella di destra che è un’ulcera, infatti, si può notare quanto sia profonda. DEMARCAZIONE La demarcazione è l’elemento fondamentale che serve a distinguere il tessuto sano da quello malato A sinistra è presente un’erisìpela nella quale è molto più demarcata la differenza tra cute sana e malata (con la presenza di un gradino) rispetto alla cellulite della foto a destra: lesione della cute che la trapassa in maniera meno demarcata. Vi è presente una notevole differenza clinica poiché l’erisìpela ha quasi sempre un’eziologia streptococcica mentre le celluliti possono essere da streptococco ma soprattutto possono essere da stafilococco: un germe mediamente più aggressivo che richiede una terapia differente, quindi, è importante l’inquadramento clinico in questo caso. L’erisìpela ancora, tuttavia, può essere una patologia severa ma ha un aspetto più superficiale rispetto alla cellulite. 24 QUARTA PARTE: Mihai COLORE DELLA PELLE Una caratteristica tipica delle lesioni della pelle è l’alterazione del colore: nell’immagine qui proposta, sulla sinistra, possiamo osservare una eritrodermia da farmaci; lesioni cutanee da farmaci possono essere severe, molto impegnative, a volte potenzialmente fatali. Data la loro gravità, è importante essere in grado di identificarle rapidamente. Un esempio di condizione in cui si ha una lesione da farmaco prende il nome di DRESS syndrome; quest’ultimo è un acronimo che sta per dermatite con rush da farmaco con eosinofilia e sintomi sistemici, dovuta all’allopurinolo, un farmaco ipo- uricemizzante. Nella parte di destra della stessa immagine possiamo osservare la presenza degli xantelasmi, ovvero accumuli di grasso, in particolare colesterolo, localizzato sulle palpebre (a livello dell’angolo dell’occhio). Gli xantelasmi sono un classico segno di PBC (colangite biliare primitiva), una malattia su base autoimmune che colpisce nel 95% dei casi le donne e che si manifesta, tra le altre cose, con prurito. Gli xantelasmi possono però essere associati anche ad altre patologie al di fuori del contesto della PBC. DISTRIBUZIONE LESIONI CUTANEE Quando si analizzano le lesioni cutanee della pelle è importante soffermarsi anche sulla loro distribuzione cutanea, o meglio al loro pattern di distribuzione. Ad esempio, se consideriamo il cuoio capelluto, potremmo imbatterci: - Cisti epidermoidi; - Lesioni metastatiche: specialmente in funzione dell’utilizzo, più in passato che oggi, dei caschetti di ghiaccio per prevenire la caduta dei capelli in seguito alla chemioterapia; - Psoriasi: si tratta di una classica zona di interesse di questa patologia. Sul viso possiamo trovare: - Xantelasmi: già citati precedentemente; - Lesioni tipiche di una malattia autoimmune associata a tumori che prende il nome di dermatomiosite; - Lesioni da Herpes simplex: caratterizzate da manifestazioni ricorrenti dovute a infezioni herpetiche quando ci si trova in un momento di stress o di calo delle difese immunitarie; - L’acne rosacea; - Lupus eritematoso sistemico: malattia autoimmunitaria che si può manifestare con un classico rush a farfalla nell’area zigomatica (eritema malare a farfalla). 25 Possiamo notare anche la presenza degli spider nevi, cioè degli angiomi a ragno che, per motivazioni non ancora del tutto note, si osservano quasi sempre al di sopra dell’area dei capezzoli, tutte nell’area di drenaggio della vena cava superiore, per cui tipicamente li ritroviamo: - Sulle braccia; - Sulla regione della collana; - Sul viso. È molto insolito ritrovarli al di sotto della linea intermamillare. Questi angiomi sono spesso associati a malattie epatiche. Esempi: Nell’immagine a fianco possiamo notare la presenza di placche psoriasiche sulle superficie estensorie degli arti; È possibile avere lesioni che si dispongono in aree foto esposte; questo è un classico delle malattie caratterizzate per l’appunto da fotosensibilità, come il caso del lupus eritematoso sistemico. Nell’immagine possiamo osservare che le zone colpite dalle manifestazioni cutanee sono aree non protette da indumenti o da accessori; Manifestazione cutanea generalizzata, la quale si presenta anche su distretti corporei non esposti alla luce (a differenza quindi del caso precedente), ed è tipica di manifestazioni virali ma anche di reazioni da farmaci; Dermatite erpetiforme: condizione estremamente pruriginosa che può essere sospettata su base clinica per la presenza di caratteristiche vescicole. Il termine erpetiforme non indica il fatto che ci sia una correlazione fra la patologia in questione e il virus dell’herpes; piuttosto la parola viene utilizzata per indicare la maniera in cui le vescicole si raggruppano (simili alle eruzioni cutanee causate da alcuni herpesvirus). Le vescicole di questa patologia possono essere grosse, simile a delle bolle, e si trovano più comunemente a livello dei gomiti, delle ginocchia, delle natiche e del cuoio capelluto. Si tratta di un disturbo che si sviluppa nelle persone affette da celiachia; Eritema multiforme: caratterizzata da lesioni a bersaglio, è una patologia che si sviluppa come reazione ad un agente infettivo (in particolare l’HIV) oppure come reazione ad un farmaco. 26  ESEMPI CLINICI Nell’immagine possiamo osservare una condizione che può essere descritta come lichenificazione, la quale si presenta con secchezza, desquamazione e ispessimento della cute; nonché con un colore e una consistenza al tatto diverse rispetto al resto della cute circostante. Questa manifestazione la possiamo ritrovare nel caso della dermatite atopica, la quale si sviluppa portando alla lichenificazione. Dermatite con ulcere da stasi: le ulcere degli arti inferiori sono comunemente una complicanza che accompagna la dermatite da stasi. Queste si verificano in particolare a livello della grande e piccola safena, vene degli arti inferiori. Si tratta di una patologia che riscontriamo soprattutto in pazienti con una insufficienza venosa cronica e incontinenza valvolare. Basalioma: facciamo riferimento ad un tumore della pelle a bassa malignità, curabile e che è molto frequente nella popolazione generale. Questo tumore si sviluppa maggiormente nelle aree fotoesposte, per cui a livello della regione malare, sul cuoio capelluto (soprattutto nei soggetti che non presentano più capelli), sul viso, sulle orecchie. Si presenta come una piccola papula con bordi leggermente rialzati, lucidi e arrotondati e presenta al centro una rientranza. Quando si ha una lesione sulla cute che tendenzialmente non guarisce, è prona al sanguinamento e presenta le caratteristiche fisiche appena citate, è molto probabile si tratti di un basalioma. Nell’immagine presentata la lesione si trova sul naso, una regione facilmente esposta ai danni dei raggi solari. Chetatosi attinica: si parla di cambiamenti precancerosi delle cellule cutanee, le quali sono una conseguenza di molti anni di esposizone solare. Molto comune sul cuoio capelluto di persone anziane, in particolare tipica di persone che lavorano molto all’aperto, come i lavoratori nel campo dell’edilizia. Si presentano con una superficie biancastra desquamata e tendono ad evolvere in persone non giovani in carcinomi spinocellulari. 27  Carcinoma squamocellulare: si tratta di un tumore maligno che si sviluppa tendenzialmente in zone fotoesposte della cute e che risulta essere abbastanza aggressivo. Ha un aspetto “più brutto” rispetto agli altri tumori appena descritti e spesso si presenta con sanguinamento. Il tumore è caratterizzato da una superficie crostosa, possiede margini netti e al tatto risulta indurita rispetto al tessuto circostante. Alla fine il tumore si ulcera e invade i tessuti circostanti. Nell’immagine proposta vediamo che il tumore interessa il padiglione auricolare, una zona fortemente fotoesposta. Nevo: parliamo di macule che esibiscono una pigmentazione uniforme, che può variare dal color carne al marrone ma non possiede variazioni di colore al suo interno, dimensioni molto ridotte (inferiori a 6 mm generalmente) e possiedono margini ben definiti e arrotondati. La loro caratteristica principale è quella di assomigliare ai melanomi, motivo per cui è fondamentale essere in grado di distinguere fra le due lesioni. La distinzione si esegue studiando le caratteristiche della lesione incriminata, sfruttando l’ABCD del melanoma, ovvero: - Asimmetria; - Irregolarità dei Bordi; - Colore, se si hanno variazioni; - Diametro, che deve essere maggiore di 6 mm. Melanoma: tumore ad elevata malignità. È quindi importante saper distinguere fra un nevo e un melanoma, in modo da non dover sottoporre ad una valutazione dermatologica chiunque abbia dei nevi. Nella prima immagine osserviamo un melanoma lentigo maligna, poiché ha una forma appiattita; quindi, non presenta un aspetto a papula. Nella seconda foto abbiamo un melanoma superficiale, a livello del quale possiamo notare le differenze di colore al suo interno che sono uno dei criteri da prendere in considerazione nella distinzione fra nevi e melanomi. Esiste naturalmente anche il melanoma dell’unghia, motivo per cui una delle prime cose che andrebbero fatte durante un esame obiettivo è proprio quella di analizzare le mani del paziente, perché queste ci possono fornire molte informazioni sulla sua salute. 28  Metastasi cutanee: tipiche in pazienti che hanno utilizzato i caschetti di ghiaccio. ITP CRONICA: chiamata ipercromia o discromia cutanea ed è spesso legata ad alterazioni della vascolarizzazione, per esempio è associata a fenomeni di porpora che hanno portato a queste alterazioni di colore nel tempo. Nel caso della nostra immagine notiamo che la lesione è presente a livello delle gambe, ed è dovuta alla trombocitopenia immunitaria, che prima si chiamava porpora trombocitopenica idiopatica, caratterizzata da poche piastrine e sanguinamento a livello delle estremità per rottura di vasi superficiali e guarigione con discromie cutanee. Campbell de Morgan spots: ci si riferisce ad un tumore benigno che si presenta come una piccola macula, di color rosso vivace - per questo sono chiamati anche angiomi rubino o angiomi ciliegia- e di dimensioni contenute, per lo più piccole (1-4 mm). Sono particolarmente comuni nelle persone anziane, a livello del torace e dell’addome. Non sono associate ad un significato clinico, ma puramente estetico. Porpora senile: questa condizione fa riferimento a lesioni cutanee tendenzialmente di colore rosso o violacee dovute al fatto che la cute delle persone anziane diventa sempre meno elastica e quindi meno efficiente nel supportare i vasi sanguigni, i quali si romperanno con più facilità dando origine a piccole emorragie dovute principalmente a traumi. Nella porpora senile le lesioni cutanee non impallidiscono alla pressione perché non abbiamo dilatazione dei vasi o infiammazione. Porpora indotta da steroidi: condizione simile alla precedente, ma in cui le lesioni cutanee sono date dall’utilizzo di steroidi. Infatti l’assunzione per lunghi periodi di corticosteroidi può causare la manifestazione della porpora. 29  Porpora di Schonlein-Henoch: si tratta di una vasculite che colpisce soprattutto i piccoli vasi. Si manifesta in particolare nei bambini, ma raramente può interessare anche gli adulti. Non solo, ma questa patologia si accompagna a sintomatologia gastrointestinale e renale. Le lesioni cutanee non impallidiscono alla pressione. Le vasculiti dei piccoli vasi sono positive a marcatore, ovvero gli ANCA. Ecchimosi: si presenta come una macchia dai margini irregolari che tende a modificare il proprio colore nel tempo, passando da un rosso più o meno intenso ad un colore vagamente verdastro, fino poi a scomparire. Una domanda che ci si può porre in presenza di queste lesioni è se vi è o meno un difetto della coagulazione del sangue. Vasculite: quando si parla di vasculiti si fa riferimento ad un processo infiammatorio a carico dei vasi sanguigni. Si presenta come una serie (multiple) di macule, o meglio, macule-papule. Nel caso dell’immagine in questione, stiamo considerando la regione della collana. Le vasculiti possono essere scatenate anche da infezioni, farmaci o tossine oppure possono comparire nel contesto di altre patologie. Le lesioni cutanee sono per lo più di dimensioni molto ridotte, di colore rossastro e hanno la tendenza a confluire le une nelle altre. Sarcoma di Kaposi: è un tumore vascolare multicentrico causato da un sottotipo dell’herpes virus. Pazienti HIV positivi hanno una maggiore probabilità di sviluppare questa patologia. Possiamo notare la presenza di macule rosse, che non impallidiscono alla pressione, ma anche ecchimosi circostanti con tonalità violacea. Queste macule hanno la tendenza con il tempo a divenire nodulari. Psoriasi: si presenta con placche su base eritematosa con desquamazione argentea. Queste placche sono di dimensioni generalmente importanti (maggiori di 1 cm) e si trovano molto spesso in aree precise, come ad esempio la regione del gomito. La psoriasi ha la caratteristica di manifestarsi in molteplici forme: - Forma postulare; - Con andamento eritrodermico; - La forma volgare: la forma più comune di psoriasi; - Psoriasi guttata. 30  Lesioni delle unghie: quella che comunemente viene chiamata “unghia” in realtà corrisponde alla lamina ungueale ed è una struttura dura. Questa lamina viene prodotta dalla matrice dell’unghia e quest’ultima è fondamentale per la crescita della stessa. Le pliche delle unghie sono invece le strutture che ricoprono le estremità prossimali e laterali della lamina e si continuano con la cuticola, che rappresenta il bordo. Le pliche dell’unghia sono anche in continuità con il perionichio. La lunula si presenta invece come una regione più chiara dell’unghia. L’unghia può essere interessata da una serie di lesioni caratteristiche: Lesioni delle unghie da psoriasi: la lamina ungueale appare come “puntellata”, o come se fosse stata picchiettata. Si tratta di una manifestazione caratteristica e non dolorosa della psoriasi ungueale. Viene anche chiamata “nail pitting”; Onicomicosi: vediamo una infezione micotica della placca ungueale o del letto ungueale. In questa patologia le unghie si deformano, assumendo un aspetto a tratti “distruttivo” e un colore più tendente al giallo. All’apparenza appare come se fosse stata coperta da una carta oleata. Il problema di questa patologia è che assomiglia all’evoluzione della psoriasi ungueale, nella quale si giunge ad una distruzione dell’unghia e quindi può diventare difficile distinguere le due forme; Melanoma dell’unghia: prende più correttamente il nome di melanonichìa. È caratterizzata dalla presenza di una striscia lunga e nera sull’unghia. Il problema di questa lesione, cioè di questa caratteristica striscia lunga e nera, è il fatto che possa essere sia una lesione benigna che una maligna. Un modo per identificare il fatto che si tratti di un melanoma dell’unghia piuttosto che di una condizione benigna è constatare la presenza della pigmentazione nera anche a livello della piega prossimale dell’unghia; Malattia di Bowen: si tratta di una forma iniziale di carcinoma squamocellulare, quindi una forma tumorale. Caratterizzata da distrofia dell’unghia; Pseudocisti: coinvolge la matrice e le altre strutture sottostanti dell’unghia; 31  Paronichìa cronica: consiste nell’infiammazione ricorrente della plica ungueale. È una condizione comune nelle persone persone che adoperano detersivi o altre sostanze potenzialmente dannose a diretto contatto con le mani per un lungo periodo di tempo. Determina una distorsione cronica dell’unghia e del tessuto periungueale; Linee di Beau: consiste in una scanalatura orizzontale della lamina ungueale, che porta alla formazione di un vero e proprio solco parallelo alla lunula. Queste linee indicano la temporanea cessazione della divisione cellulare nella matrice dell’unghia e quindi lo stop della crescita dell’unghia in seguito ad una infezione, una lesione, una malattia sistemica o ad un trattamento chemioterapico; Coilonichìa: la lamina ungueale assume un caratteristico aspetto a cucchiaio, quindi concavo, che è un classico dell’anemia da carenza marziale; Leuconichìa: consiste nella decolorazione, parziale o totale dell’unghia. In poche parole non si riesce più a vedere la lunula in quanto l’unghia risulta bianca e termina con un bordo marrone. Viene anche chiamata “unghie di Terry” e se le riscontriamo in una persona con epatopatia cronica ci comunicano che la malattia è in uno stato cirrotico. Quindi questa patologia ha una certa rilevanza dal punto di vista clinico. Sindrome di Ehler-Danlos: si tratta di rare patologie ereditarie del tessuto connettivo che determinano una ipermobilità delle articolazioni ed una pelle molto elastica. Nell’immagine in questione osserviamo la presenza di una cicatrice dall’aspetto slargato, con la cute sovrastate sottile. Quindi abbiamo una cicatrice di vecchia data che è andata allargandosi per via della notevole elasticità della cute. Cheloide: sono lesioni che si formano a causa di una eccessiva proliferazione di tessuto fibroelastico; si originano spesso in aree in cui c’è stato precedentemente un danno. Nel caso dell’immagine proposta, il danno è rappresentato da un piercing. Rappresenta una risposta a traumi e c’è una componente genetica che determina nei soggetti una certa predisposizione a svilupparli. Eczema disidrosico: si tratta di una dermatite, quindi una patologia infiammatoria, caratterizzata dalla presenza di vescicole su mani e piedi, in particolare a livello del margine delle dita e su palmo della mano e pianta del piede. Nel nostro caso le mani del paziente sembrano come fissurate e ispessite. La condizione è fortemente pruriginosa, con lesioni secondarie causate dal continuo grattamento. 32  Sindrome di Sezary: è una rara forma di linfoma di non-Hodgkin, quindi un tumore maligno, che si presenta con un caratteristico aspetto arrossato, in particolare della faccia. Eritrodermia nel contesto clinico. Eritema nodoso: si caratterizza per la classica presenza di noduli sottocutanei palpabili e dolenti, di colore rosso o violaceo, che appaiono in sede pretibiale e più raramente in altre sedi. Questa condizione è spesso associata ad altre malattie sistemiche sottostanti, come infezioni (tubercolosi) e malattie autoinfiammatorie intestinali. Abbiamo dunque dei noduli rossi, numerosi, ben demarcati, profondi e con dimensioni comprese fra 1 e 5 cm. I noduli sono bilaterali. Herpes Zoster: osserviamo nell’immagine un rush cutaneo, dovuto ad una riattivazione del virus herpez zoster, lo stesso che provoca la varicella. Si può presentare sotto forma di macule, papule o vescicole. Presenta una distribuzione dermatomerica, associata ad una nevralgia post-erpetica. Il vaccino viene proposto a persone che hanno oltre 50 anni di età per prevenire la possibile riattivazione del virus. Inoltre, si presenta generalmente in posizione monolaterale. Di solito la riattivazione del virus si verifica in soggetti immunocompromessi. Angioma a fragola: conosciuta con il nome di “voglia a fragola”, si tratta di lesioni vascolari di colore tendenzialmente rossastro. Si presentano in rilievo rispetto al piano della cute, impallidiscono alla pressione e possono essere di grandi dimensioni, 5 cm. Verruche plantari: si manifestano sulla pianta del piede. È una condizione contagiosa. Possono essere multiple, sollevate rispetto al piano della cute, appaiono ruvide al tatto, con dimensioni variabili e sono delle papule dal colore della cute. Verruca volgare: la ritroviamo sulle mani; sono meno dolorose rispetto a quelle plantari, le quali a volte richiedono un intervento per essere rimosse. Le verruche, assieme alla cheratosi attinica e i fibromi peduncolati, sono tutte individuate durante un semplice esame obiettivo e possono essere tranquillamente rimosse dal medico internista in ambulatorio anche senza dover richiedere un esame istologico. 33  Cisti epidermoidi: queste cisti presentano delle dimensioni di circa 2 o 3 cm, hanno una consistenza tesoelastica e sono la forma più comune di cisti. Si originano dal follicolo pilifero e presentano un orifizio o poro vicino al centro e non sono così semplici da rimuovere come si potrebbe pensare. Infatti possono dare recidiva se si rompono e possono anche infettarsi, quindi ci sono alcune complicanze da prendere in considerazione. Ulcera da stasi venosa: questa si localizza a livello della gamba e presenta cute denudata e ispessita con iperpigmentazione. Scabbia: si tratta di una infezione cutanea da Sarcoptes scabiei. La scabbia determina la formazione di lesioni cutanee intensamente pruriginose con papule eritematose e cunicoli. Lipoma: molto semplice da riconoscere tramite la palpazione. 34