2025 Populasyon Genetiği PDF

Populasyon Genetiği Genetik, nesiller boyunca benzerlik ve farklılıkları inceleyen bir bilim dalıdır. Kalıtım ve çevrenin etkileşimiyle gerçekleşir. Ekin Çelik Genetik Materyalin Özellikleri Özellikleri Replikasyon Bilgi Aktarımı Genetik materyalin kendini Geneti...

Populasyon Genetiği Genetik, nesiller boyunca benzerlik ve farklılıkları inceleyen bir bilim dalıdır. Kalıtım ve çevrenin etkileşimiyle gerçekleşir. Ekin Çelik Genetik Materyalin Özellikleri Özellikleri Replikasyon Bilgi Aktarımı Genetik materyalin kendini Genetik bilginin nesilden kopyalaması nesile geçişi Ekspresyon Genetik bilginin ürüne dönüşmesi Temel Genetik Kavramlar Gen Allel Kalıtsal birim, nesilden nesile aktarılır. Bir genin alternatif kopyası, örneğin A veya a alleli. Wild-tip Mutant Allel Doğada en yaygın rastlanan allel. Normal allelin DNA dizisinde kalıcı değişiklik taşıyan allel. Homozigot ve Heterozigot Homozigot Heterozigot Homolog kromozomlar üzerinde belli bir lokusta aynı alleleri Homolog kromozomlar üzerinde belli bir lokusta iki farklı taşıyan kişi veya genotiptir. Örnek: AA, aa allel taşıyan kişi veya genotiptir. Örnek: Aa, Ss Populasyon ve Gen Havuzu Populasyon Gen Havuzu Aynı türe ait, gen alışverişi Bir populasyondaki tüm yapabilen bireyler topluluğu. genetik bilgi. Belli bir lokusta yer alan genin, populasyonda bulunan bütün alellerini içerir. Gen Sıklığı Bir allelin populasyondaki yüzdesi. Populasyon Genetiği Genlerin populasyondaki dağılımını, gen ve genotip frekanslarının korunmasını ve değişimini inceler. Gen Dağılımı Frekans Analizi Genetik Değişim Mutasyon ve Varyasyon Mutasyon Varyasyon Genetik yapıda meydana Farklı allellerin fenotipik gelen, fenotipe etki edebilen görünümü. değişim. Genetik Çeşitlilik Bireyler arasındaki kalıtsal varyasyonlar. Mutasyonun Nedenleri Kendiliğinden Nokta mutasyonları, mayoz sırasında eşit olmayan krossing-over, replikasyon sırasında polimerazın kayması, kromozom mutasyonları Radyasyon İyonize radyasyonun DNA'ya etkisi. Kimyasal/Kirlilik Çevresel faktörlerin DNA'ya zararı. Populasyonda Varyasyona Neden Olan Faktörler Krossing-over Bağımsız Dağılım Mayozda kromozomlar arası Kromozomların bağımsız parça değişimi. ayrılması. Rekombinasyon SNP Farklı genlerin fertilizasyonla Tek nükleotid birleşmesi. polimorfizmleri. Hardy-Weinberg Kuralı 1908'de geliştirilen, gen (alel) sıklıklarını hesaplamak için kullanılan formül. Formül p p² + 2pq + q² = 1 Dominant allel sıklığı q p+q=1 Resesif allel sıklığı Hardy-Weinberg Kuralının Uygulanması 1 Genotip Frekansları AA: p², Aa: 2pq, aa: q² 2 Allel Frekansları p+q=1 3 Hesaplama Populasyondaki genotip dağılımından allel frekanslarını bulma. Bir populasyonun genetik kompozisyonunun çalışılmasında öncelikle grubun gen havuzunun kantitatif olarak tanımlanması gerekir. Toplumdaki herhangi bir otozomal resesif allel tarafından Heterozigotların sıklığı, dominant bir allel (p) sıklığının resesif oluşturulan hastalığın sıklığı, o resesif allelin (q) toplumdaki bir allel (q) sıklığı ile çarpımının iki katına eşittir (2pq). sıklığının karesine eşittir. Genotip Frekanslarının Hesaplanması Belli genotipi taşıyan bireyler sayılır ve toplam fert sayısına oranlanır. 1 2 3 Sayım Oran Toplam Her genotipin birey sayısını belirle. Genotip sayısını toplam bireye böl. Tüm genotip frekansları toplamı 1 olmalı. Allel Frekanslarının Hesaplanması Yöntem 1 Yöntem 2 Genotip sayılarından hesaplama. Genotip frekanslarından hesaplama. 1. Farklı genotiplerin gözlenen sayılarından allel (gen) frekansının hesaplanması Allellerin populasyondaki sayısı Gen frekansı = Populasyondaki bütün allelerin sayısı Genotip sayıları Allel sayıları 353 AA 706 A 494 Aa 494 A 494 a 153 aa 306 a 1200 A 800 a Gen frekansı= 1200/(1200+800)= 0.6 (A alleli) 800/(1200+800)= 0.4 (a alleli) 2. Genotip frekanslarından allel frekanslarının hesaplanması Genotiplerin frekansları biliniyorsa allel frekansları daha hızlı bir şekilde hesaplanabilir. Örneğin: Genotipler AA Aa aa Toplam Bireyler 36 48 16 100 Genotip frekansları 0.36 0.48 0.16 1.00 “A” allelinin frekansı = P2+1/2(2pq) 0.36 + 1/2 x (0.48) = 0.60 “a” allelinin frekansı= q2+1/2(2pq) 0.16 +1/2 (0.48) = 0.40 Ortaklaşa Dominantlık (Ko-dominantlık) Her iki allelin ekspresyonu diğerinin varlığına rağmen saptanabilir. Örnek Hesaplama ABO ve MN kan grupları Genotip fenotipe eşit olduğundan kolay hesaplanır. Örnek: 100 kişilik bir populasyonda 36 MM, 48 MN ve 16 NN kan 36 MM’de 72 M aleli vardır. 48 MN’de 48 M aleli vardır. Toplam M NN kan gruplu kişi olduğunda M ve N alellerinin sıklığı ne olur? aleli 120 olur. 100 bireyden oluşan bu lokusta 200 alelolduğuna göre; olur? M aleli sıklığı 120/200= 0,6 veya %60’tır. N aleli sıklığı 80/200= 0,4 veya %40’tır. Otozomal Resesif Genlerin Sıklığı Hardy-Weinberg kuralı kullanılarak hesaplanır.F1 dölündeki alel sıklıkları bir sonraki F2 kuşağında da aynı kalacaktır. Kistik fibrozisin Kazak’larda sıklığı 1/2000 olduğuna göre taşıyıcıların sıklığı ne olur? Hastalık Sıklığı q² (homozigot resesif oranı) 1/2000 homozigot resesiflerin oranı. Allel Sıklığı q = √(hastalık sıklığı) √q2 =√1/2000 = 0,022 = q alelinin sıklığı Taşıyıcı Sıklığı 2pq p + q = 1; p= 1-q= 1- 0,022= 0,978 2pq = 2 (0,978) ( 0,022)= 0,043 = % 4,3 Cinsiyet Kromozomuna Bağlı Genlerin Sıklığı Erkeklerde Kadınlarda Örnek Erkeklerde, tek X kromozomunun Taşıyıcı sıklığı = 2pq Renk körlüğü bulunması nedeniyle (hemizigot ), hastalık (fenotip) sıklığı alel sıklığına eşittir. Hastalık sıklığı = Allel sıklığı (hemizigot) Populasyonun Dengesinin Test Edilmesi Hardy-Weinberg kanunu ile test edilir. 1 Allel Frekanslarını Bul Populasyonun genelinde allel frekanslarını hesapla. 2 Genotip Frekanslarını Hesapla Allel frekanslarından beklenen genotip frekanslarını bul. 3 Karşılaştır Gözlenen ve beklenen frekansları karşılaştır. Hardy-Weinberg Dengesi İçin Koşullar Büyük Populasyon Rastgele Evlilik Örnekleme hatalarının Populasyonda evlenmeler önemsiz olacağı kadar büyük rastgele olmalı. olmalı. Seçilim Yok Değişim Faktörleri Yok Herhangi bir genotipin Mutasyon, göç ve genetik üstünlüğü olmamalı. sürüklenme olmamalı. Gen Frekansını Değiştiren Faktörler Mutasyon Doğal Seleksiyon Göç Genetik Sürüklenme Populasyonlar arasında Rastgele olmayan evlilikler arasında gen akımı ve akraba evliliği Doğal Seleksiyon Çeşitleri Denge Kurucu Seleksiyon Yönlendirici Seleksiyon Populasyonda mevcut Populasyonda ortalama varyasyonların uç değerlerden değere yakın olanların ekstrem birisinin daha iyi yaşama değerlere göre daha çok şansına sahip olmasıdır yaşama şansının olmasıdır (dominant mutant allelin (heterozigot avantajı). seçilimi; Örn; antibiyotiklere dirençli olma Bölücü Seleksiyon Bir populasyonda ekstrem değerlere sahip fenotiplerinseçilmesidir. Örn; Kuş ve memelilerdeki seksüel/eşeysel dimorfizm. Heterozigot Avantajı Bazı durumlarda heterozigot taşıyıcılar diğer genotiplere göre avantajlıdır. Orak Hücre Anemisi Tay-Sachs Kistik Fibrozis Taşıyıcılar malaryaya dirençli. Taşıyıcılar tüberküloza dirençli. Taşıyıcılar koleraya dirençli. Yönlendirici Seleksiyon: Biston betularia Endüstriyel melanism örneği. Açık Renkli Form Koyu Renkli Form Seksüel/Eşeysel Dimorfizm (bölücü) Aynı türün erkek ve dişi bireyleri arasındaki belirgin farklılıklar. Erkek Tavus Kuşu Dişi Tavus Kuşu Gen Akımı (Göç) Organizmaların göçüyle oluşan genetik materyal taşınması. Kaynak Populasyon Göç Hareketi Göç veren grup Gen akışı Hedef Populasyon Duffy kan grubu allelinin frekansı Afrika’da %100, Göç alan grup Avrupa’da ise sıfırdır. Amerika’nın çeşitli bölgelerinde Afrika’dan göçler nedeniyle Duffy oranı %5 bulunmuştur. Kurucu Etkisi (Founder Effect) Küçük bir grubun yeni bir populasyon oluşturması. 1 Göç Küçük grup ana populasyondan ayrılır. 2 İzolasyon Yeni bölgede izole yaşam. 3 Genetik Darboğaz Sınırlı gen havuzu. Amish Topluluğu Örneği Ellis-van Crevald sendromu kurucu etkisi örneği. Göç İzolasyon 1744'te 30 İsveçli Amish İzole yaşam ve akraba Amerika'ya göç eder. evlilikleri. Sonuç Bu grupta, resesif olan bir gen homozigot duruma geçerek kurucusundan dolayı Ellis-van Crevald sendromu adını alan; kısa kol ve bacaklar, el ve ayakta ekstra 6. parmak ile karakterize bir hastalık yaygın hale gelmiştir. Amerika populasyonundaçok nadir olan bu hastalık Amish’lerde 1/200 sıklıkta homozigot resesif olarak gözlenmektedir. Genetik Kayma Küçük populasyonlarda allel frekanslarındaki rastgele değişimler. Küçük Populasyon 1 Sınırlı gen havuzu. Rastgele Değişimler 2 Şans eseri allel frekansı değişimleri. Büyük Etki 3 Küçük değişimler büyük sonuçlar doğurur. Populasyon Genetiğinin Önemi Evrim Çalışmaları Hastalık Araştırmaları Türlerin zaman içindeki Genetik hastalıkların değişimini anlamak. populasyondaki dağılımını incelemek. Biyoçeşitlilik Tarım ve Hayvancılık Türlerin genetik çeşitliliğini Verimli ırklar geliştirmek. korumak.