Lekcija 5. Iedzimtības molekulārais pamats

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kāds ir cilvēka ģenētikas loma medicīnā?

Izstrādāt jaunas zāles bez ģenētiskā pamata

Noteikt slimību cēloņus un ārstēšanas iespējas (correct)

Identificēt vides ietekmi uz veselību

Pētīt tikai fiziskās pazīmes

Kāds ir nealēlisko gēnu mijiedarbības veids?

Epistāze (correct)

Dominēšana

Kodominēšana

Skaldīšanās

Kādi ir ABO asins grupu iedzimšanas noformējumi?

Kodominēšana (correct)

Neatkarīga iedzimšana

Pilnīga dominēšana

Nepilnīga dominēšana

Kas raksturo autosomāli recesīvus iedzimšanas tipus?

Izpaužas tikai tad, ja ir divi recesīvie gēni Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā pazīme, kas raksturo X hromosomā saistītus iedzimšanas tipus?

Tie biežāk parādās vīriešiem nekā sievietēm Signup and view all the answers

Kāpēc cilvēka monogēno slimību izraisošie gēni ir svarīgi medicīnā?

Tie var palīdzēt prognozēt slimību rašanās risku Signup and view all the answers

Kāds ir alēlisko gēnu mijiedarbības veids, kas izraisa daudzkārtējus fenotipus?

Komplementaritāte Signup and view all the answers

Kādā gadījumā ABO asins grupu iedzimšana var radīt konfliktus starp māti un augli?

Kad mātei ir Rh pozitīva grupa, bet tēvam Rh negatīva Signup and view all the answers

Kura no šīm ir fenilketonūrijas (FKU) izpausmes cēlonis?

Gēna PAH mutācijas Signup and view all the answers

Kādas ir raksturīgas iezīmes, kas saistītas ar X hromosomu saistītu dominanto mantojumu?

Sievietes izteiktākas pazīmes Signup and view all the answers

Kura no šīm slimībām ir piemērs Ar X hromosomu saistītai recesīvai iedzimšanai?

Hantera slimība Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā atšķirība starp monogēnām un multifaktoriālām slimībām?

Viena gēna ietekme vs vairāku gēnu ietekme Signup and view all the answers

Kurā laulību tipā visbiežāk dzimst slimi bērni ar X hromosomu saistītu dominanto mantojumu?

Asinsradniecības laulības Signup and view all the answers

Kuri ir mitohondriālā iedzimšanas tipa galvenie raksturojumi?

Pārnesa tikai mātes līnijā Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā patoģenēze Hantera slimības gadījumā?

Iduronātsulfatāzes trūkums Signup and view all the answers

Kas ir svarīgs rādītājs multifaktoriālo slimību pētījumos?

Konkordances koeficients Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā atšķirība starp DNS un RNS?

DNS ir kodējošā informācija, bet RNS funkcija ir transportēt šos datus. Signup and view all the answers

Kādi ir galvenie soļi DNS replikācijā?

Iniciācija, elongācija, terminācija. Signup and view all the answers

Kas īsākā formā apraksta Mendeļa pirmo likumu par krustošanu?

Hibrīdu paaudzes vienveidība. Signup and view all the answers

Ko nozīmē alternatīvais splaisings molekulārajā bioloģijā?

Alternatīva eksonu izslēgšana no pre-mRNS. Signup and view all the answers

Kāpēc Cockayne sindroms tiek uzskatīts par transkripcijas traucējumu piemēru?

Tas traucē gēna ekspresiju, jo pārtrauc RNS sintēzi. Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā loma ribosomām translācijas procesā?

Viņas katalizē olbaltumvielu sintēzi. Signup and view all the answers

Kāds ir monohibrīdiskās krustošanas galvenais rezultāts?

Visi F1 hibrīdi ir identiski. Signup and view all the answers

Kāda ir X saistīto iedzimšanas modeļu raksturīgā iezīme?

Tie vienmēr izpaužas fenotipiskā veidā vīriešos. Signup and view all the answers

Study Notes

Lekcija 5. Iedzimtības molekulārais pamats (Ģenētiskās informācijas realizēšana)

Centrālā dogma molekulārbioloģijā apraksta informācijas plūsmu eikariotu šūnā. Genotīps nosaka fenotipu
Nukleīnskābes (NS): Nukleīnskābju veidi, nukleotīdu uzbūve (slāpekļbāzes, cukurs, fosfātgrupa), fosfodiēstersaites, polinukleotīdi, DNS un RNS atšķirības, nukleīnskābju telpiskā struktūra, bāzu komplementaritāte
DNS replikācija: Replikācijas modelis, replikācijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), replikācijas dakšas veidošanās, enzīmi DNS replikācijā, vadašās un atpaliekošās ķēdes replikācija.
Transkripcija: Transkripcijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), enzīmi transkripcijā, matricas un kodējošā ķēde, komplementaritātes princips, introni, eksoni, alternatīvā splaisinga mehānisms, transkripcijas traucējumu sekas (piemērs: Cockayne sindroms)
Translācija: Translācijas komponenti (ribosomas, transportējošās RNS), ģenētiskais kods (kodons, antikodons), translācijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), enzīmi translācijā, translācijas traucējumu sekas (piemērs: Diamond-Blackfan anēmija)

Lekcija 6. Pazīmju iedzimšana

Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības: Simboli un termini ģenētikā, monohibrīdiskā krustošana (Mendeļa pirmais likums - vienveidības likums, Mendelis otrais likums - skaldīšānas likums), dihibrīdiskā krustošana (Mendeļa trešais likums - neatkarīgās skaldīšanās likums).

Lekcija 7. Pazīmju iedzimšanas tipi

Monogēnās (Mendelējošās) pazīmes cilvēkam: monogēnu pazīmju piemēri, cilvēka monogēno patoloģisko pazīmju piemēri

-Gēnu mijiedarbība: Alēlisko gēnu mijiedarbība (pilnīgā, nepilnīgā, kodominēšana), nealēlisko gēnu mijiedarbība (komplementaritāte, epistāze - piemērs Bombejas fenotips)

Gēnu saistība: Saistītie gēni, gēnu saistības analīze (piemēram, daltonisms, hemofilija), rekombinācija un krosinguvers
Ģenealoģijas metode: Etapas, simboli, ciltskoku analīze.
Monogēnās pazīmes/slimības un monogēno iedzimšanas tipu klasifikācija: Autosomāli recesīva, autosomāli dominanta, ar X hromosomu saistītās iedzimšanas tipu klasifikācija
Autosomāli dominantais iedzimšanas tips (AD), AD kritēriji, slimību piemēri.
Autosomāli recesīva iedzimšanas tips (AR), AR kritēriji, slimību piemēri
Ar X hromosomu saistītais dominantais un recesīvais iedzimšanas tips (XD, XR), gēnu izpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm
Holandriskais iedzimšanas tips (ar Y hromosomu saistītie gēni)
Mitohondriālais iedzimšanas tips (MT), Mt iedzimšnas tipa kritērij

Lekcija 8. Cilvēka genoma nepastāvīgums

Mainība: Fenotipiskā mainība, fenokopijas, genotipiskā mainība (gēnu mutācijas - piemērs sirpšūnu anēmija, cistiskā fibroze, albīnisms), hromosomu mutācijas (struktūras pārmaiņas, skaita pārmaiņas), hromosomālās slimības (piemērs Kaķa brēciena sindroms, Dauna sindroms, Tērnera sindroms, Klinfeltera sindroms)
Nutigenomika (ēšanas paradumu ģenētika)
Alēliskie varianti kā slimību predispozīcijas marķieri

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Šis tests aptver molekulāro ģenētiku, izskaidrojot centrālo dogmu, nukleīnskābes, DNS replikāciju, transkripciju un translāciju. Uzziniet par to, kā genotips nosaka fenotipu, un izpētiet kvalitāti kodētā ģenētiskā informācijā.