Lekcija 5. Iedzimtības molekulārais pamats
24 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Kāds ir cilvēka ģenētikas loma medicīnā?

  • Izstrādāt jaunas zāles bez ģenētiskā pamata
  • Noteikt slimību cēloņus un ārstēšanas iespējas (correct)
  • Identificēt vides ietekmi uz veselību
  • Pētīt tikai fiziskās pazīmes

Kāds ir nealēlisko gēnu mijiedarbības veids?

  • Epistāze (correct)
  • Dominēšana
  • Kodominēšana
  • Skaldīšanās

Kādi ir ABO asins grupu iedzimšanas noformējumi?

  • Kodominēšana (correct)
  • Neatkarīga iedzimšana
  • Pilnīga dominēšana
  • Nepilnīga dominēšana

Kas raksturo autosomāli recesīvus iedzimšanas tipus?

<p>Izpaužas tikai tad, ja ir divi recesīvie gēni (B)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā pazīme, kas raksturo X hromosomā saistītus iedzimšanas tipus?

<p>Tie biežāk parādās vīriešiem nekā sievietēm (D)</p> Signup and view all the answers

Kāpēc cilvēka monogēno slimību izraisošie gēni ir svarīgi medicīnā?

<p>Tie var palīdzēt prognozēt slimību rašanās risku (D)</p> Signup and view all the answers

Kāds ir alēlisko gēnu mijiedarbības veids, kas izraisa daudzkārtējus fenotipus?

<p>Komplementaritāte (B)</p> Signup and view all the answers

Kādā gadījumā ABO asins grupu iedzimšana var radīt konfliktus starp māti un augli?

<p>Kad mātei ir Rh pozitīva grupa, bet tēvam Rh negatīva (B)</p> Signup and view all the answers

Kura no šīm ir fenilketonūrijas (FKU) izpausmes cēlonis?

<p>Gēna PAH mutācijas (D)</p> Signup and view all the answers

Kādas ir raksturīgas iezīmes, kas saistītas ar X hromosomu saistītu dominanto mantojumu?

<p>Sievietes izteiktākas pazīmes (A), Vīriešu dzimums ir vairāk skarts (B)</p> Signup and view all the answers

Kura no šīm slimībām ir piemērs Ar X hromosomu saistītai recesīvai iedzimšanai?

<p>Hantera slimība (A)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā atšķirība starp monogēnām un multifaktoriālām slimībām?

<p>Viena gēna ietekme vs vairāku gēnu ietekme (D)</p> Signup and view all the answers

Kurā laulību tipā visbiežāk dzimst slimi bērni ar X hromosomu saistītu dominanto mantojumu?

<p>Asinsradniecības laulības (D)</p> Signup and view all the answers

Kuri ir mitohondriālā iedzimšanas tipa galvenie raksturojumi?

<p>Pārnesa tikai mātes līnijā (B)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā patoģenēze Hantera slimības gadījumā?

<p>Iduronātsulfatāzes trūkums (B)</p> Signup and view all the answers

Kas ir svarīgs rādītājs multifaktoriālo slimību pētījumos?

<p>Konkordances koeficients (B)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā atšķirība starp DNS un RNS?

<p>DNS ir kodējošā informācija, bet RNS funkcija ir transportēt šos datus. (C)</p> Signup and view all the answers

Kādi ir galvenie soļi DNS replikācijā?

<p>Iniciācija, elongācija, terminācija. (D)</p> Signup and view all the answers

Kas īsākā formā apraksta Mendeļa pirmo likumu par krustošanu?

<p>Hibrīdu paaudzes vienveidība. (C)</p> Signup and view all the answers

Ko nozīmē alternatīvais splaisings molekulārajā bioloģijā?

<p>Alternatīva eksonu izslēgšana no pre-mRNS. (B)</p> Signup and view all the answers

Kāpēc Cockayne sindroms tiek uzskatīts par transkripcijas traucējumu piemēru?

<p>Tas traucē gēna ekspresiju, jo pārtrauc RNS sintēzi. (D)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir galvenā loma ribosomām translācijas procesā?

<p>Viņas katalizē olbaltumvielu sintēzi. (B)</p> Signup and view all the answers

Kāds ir monohibrīdiskās krustošanas galvenais rezultāts?

<p>Visi F1 hibrīdi ir identiski. (C)</p> Signup and view all the answers

Kāda ir X saistīto iedzimšanas modeļu raksturīgā iezīme?

<p>Tie vienmēr izpaužas fenotipiskā veidā vīriešos. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Monogēnas pazīmes

Cilvēka iedzimtas pazīmes, kas kontrolētas ar vienu gēnu.

Autosomālais dominantais iedzimšanas tips

Slimības vai pazīmes iedzimšanas tips, kurā viens dominējošais gēns vienā hromosomā pietiek, lai izraisītu slimības izpausmi.

Autosomālais recesīvais iedzimšanas tips

Slimības vai pazīmes iedzimšanas tips, kurā divi recesīvi gēni vienā hromosomā ir vajadzīgi, lai izraisītu slimības izpausmi.

Gēnu mijiedarbība

Gēnu mijiedarbība ir dažādu gēnu savstarpējā ietekme uz fenotipa izpausmēm.

Signup and view all the flashcards

Komplementaritāte

Nealēlisko gēnu mijiedarbības veids, kurā divi vai vairāki gēni sadarbojas, lai izraisītu konkrētu fenotipu.

Signup and view all the flashcards

Epistāze

Nealēlisko gēnu mijiedarbības veids, kurā viens gēns var maskēt vai ietekmēt cita gēna efektu.

Signup and view all the flashcards

Gēnu saistība

Gēnu atrašanās kopā uz hromosomas, kas ietekmē to pārmantošanu

Signup and view all the flashcards

Ģenealoģiskā metode

Metode cilvēku ciltskopa analīzei lai noteiktu slimību mantošanas raksturu

Signup and view all the flashcards

Centrālā dogma molekulārajā bioloģijā

Informācijas plūsma dzīvās sistēmās, kas sākas ar DNS, turpina ar RNS un beidzas ar olbaltumvielām.

Signup and view all the flashcards

DNS replikācija

Process, kurā DNS dubultojas, lai nodrošinātu jaunas šūnas ar identisku ģenētisko materiālu.

Signup and view all the flashcards

Transkripcija

DNS informācijas pārveidošana par RNS molekulu.

Signup and view all the flashcards

Translācija

RNS informācijas pārveidošana par olbaltumvielām.

Signup and view all the flashcards

Mendeļa pirmais likums

Hibrīdu (F1) paaudzes vienveidības likums. Jebkura rakstura pazīme būs vienāda visām pirmajām paaudzēm.

Signup and view all the flashcards

Mendeļa otrais likums

Pazīmju skaldīšanās likums. Pazīmju skaitliskā attiecība f2 paaudzē.

Signup and view all the flashcards

Mendeļa trešais likums

Neatkarīgās skaldīšanās likums. Atšķirīgas pazīmes mantojas neatkarīgi.

Signup and view all the flashcards

Nukleotīdu sastāvs

Nukleotīdi sastāv no slāpekļbāzes, cukura un fosfātgrupas.

Signup and view all the flashcards

Autosomāli recesīvā iedzimtība

Gēna mutācija, kas izraisa slimību, jābūt abiem gēna eksemplāriem mainītiem, lai parādītos slimības pazīmes.

Signup and view all the flashcards

X-saistītā dominanta iedzimtība

Gēna mutācija ar X hromosomā var rasties slimības simptomi vīriešiem un sievietēm, bet vīriešiem biežāk. Mutācija parādās dominējošā veidā

Signup and view all the flashcards

X-saistītā recesīvā iedzimtība

Gēna mutācija ar X hromosomas ietekmējošo, galvenokārt ietekmē vīriešus. Sievietes ar vienu mutācijas gēnu parasti nav slimas, bet var būt mutācijas nesējas.

Signup and view all the flashcards

Holandriskā iedzimtība

Iedzimtības tips, kas ir saistīta ar Y hromosomu. Šādā gadījumā slimības iedzimst tikai vīrieši no tēva.

Signup and view all the flashcards

Mitohondriālā iedzimtība

Iedzimtība, kas ietver mitohondriālās DNS. Slimība tiek mantota pa mātes līniju.

Signup and view all the flashcards

Multifaktoriālā iedzimtība

Slimību iedzimtības veids, kurā ietekmē vairāki ģenētiskie faktori un vides ietekmes.

Signup and view all the flashcards

Gēnu mutācija

Jebkāda izmaiņa gēna secībā.

Signup and view all the flashcards

Fenilketonūrija (FKU)

Iedzimta slimība, kurā organisma nevar apstrādāt aminoskābi fenilalanīnu, kas var izraisīt smagas smadzeņu problēmas.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Lekcija 5. Iedzimtības molekulārais pamats (Ģenētiskās informācijas realizēšana)

  • Centrālā dogma molekulārbioloģijā apraksta informācijas plūsmu eikariotu šūnā. Genotīps nosaka fenotipu

  • Nukleīnskābes (NS): Nukleīnskābju veidi, nukleotīdu uzbūve (slāpekļbāzes, cukurs, fosfātgrupa), fosfodiēstersaites, polinukleotīdi, DNS un RNS atšķirības, nukleīnskābju telpiskā struktūra, bāzu komplementaritāte

  • DNS replikācija: Replikācijas modelis, replikācijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), replikācijas dakšas veidošanās, enzīmi DNS replikācijā, vadašās un atpaliekošās ķēdes replikācija.

  • Transkripcija: Transkripcijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), enzīmi transkripcijā, matricas un kodējošā ķēde, komplementaritātes princips, introni, eksoni, alternatīvā splaisinga mehānisms, transkripcijas traucējumu sekas (piemērs: Cockayne sindroms)

  • Translācija: Translācijas komponenti (ribosomas, transportējošās RNS), ģenētiskais kods (kodons, antikodons), translācijas soļi (iniciācija, elongācija, terminācija), enzīmi translācijā, translācijas traucējumu sekas (piemērs: Diamond-Blackfan anēmija)

Lekcija 6. Pazīmju iedzimšana

  • Pazīmju iedzimšanas galvenās likumsakarības: Simboli un termini ģenētikā, monohibrīdiskā krustošana (Mendeļa pirmais likums - vienveidības likums, Mendelis otrais likums - skaldīšānas likums), dihibrīdiskā krustošana (Mendeļa trešais likums - neatkarīgās skaldīšanās likums).

Lekcija 7. Pazīmju iedzimšanas tipi

  • Monogēnās (Mendelējošās) pazīmes cilvēkam: monogēnu pazīmju piemēri, cilvēka monogēno patoloģisko pazīmju piemēri

-Gēnu mijiedarbība: Alēlisko gēnu mijiedarbība (pilnīgā, nepilnīgā, kodominēšana), nealēlisko gēnu mijiedarbība (komplementaritāte, epistāze - piemērs Bombejas fenotips)

  • Gēnu saistība: Saistītie gēni, gēnu saistības analīze (piemēram, daltonisms, hemofilija), rekombinācija un krosinguvers

  • Ģenealoģijas metode: Etapas, simboli, ciltskoku analīze.

  • Monogēnās pazīmes/slimības un monogēno iedzimšanas tipu klasifikācija: Autosomāli recesīva, autosomāli dominanta, ar X hromosomu saistītās iedzimšanas tipu klasifikācija

  • Autosomāli dominantais iedzimšanas tips (AD), AD kritēriji, slimību piemēri.

  • Autosomāli recesīva iedzimšanas tips (AR), AR kritēriji, slimību piemēri

  • Ar X hromosomu saistītais dominantais un recesīvais iedzimšanas tips (XD, XR), gēnu izpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm

  • Holandriskais iedzimšanas tips (ar Y hromosomu saistītie gēni)

  • Mitohondriālais iedzimšanas tips (MT), Mt iedzimšnas tipa kritērij

Lekcija 8. Cilvēka genoma nepastāvīgums

  • Mainība: Fenotipiskā mainība, fenokopijas, genotipiskā mainība (gēnu mutācijas - piemērs sirpšūnu anēmija, cistiskā fibroze, albīnisms), hromosomu mutācijas (struktūras pārmaiņas, skaita pārmaiņas), hromosomālās slimības (piemērs Kaķa brēciena sindroms, Dauna sindroms, Tērnera sindroms, Klinfeltera sindroms)

  • Nutigenomika (ēšanas paradumu ģenētika)

  • Alēliskie varianti kā slimību predispozīcijas marķieri

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

2. KOLOĶIJA JAUTĀJUMI 2023 (Latvian)

Description

Šis tests aptver molekulāro ģenētiku, izskaidrojot centrālo dogmu, nukleīnskābes, DNS replikāciju, transkripciju un translāciju. Uzziniet par to, kā genotips nosaka fenotipu, un izpētiet kvalitāti kodētā ģenētiskā informācijā.

More Like This

DNA replication
11 questions

DNA replication

IrreplaceablePeninsula avatar
IrreplaceablePeninsula
Molecular Basis of Inheritance Quiz: DNA Replication, RNA Transcription, Mutations, Protein Synthesis, Structure of DNA
12 questions

Molecular Basis of Inheritance Quiz: DNA Replication, RNA Transcriptio...

CoherentTransformation avatar
CoherentTransformation
Transcription in prokaryotes
16 questions

Transcription in prokaryotes

AdoringMeteor5792 avatar
AdoringMeteor5792
Molecular Biology Quiz on DNA and RNA Processes
55 questions

Molecular Biology Quiz on DNA and RNA Processes

SensitiveAmethyst4461 avatar
SensitiveAmethyst4461
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser