Questions and Answers
Co udowadnia choroba wieloczynnikowa w kontekście rodziny?
Jakie cechy charakteryzują choroby mitochondrialne?
Gdzie znajdują się geny odpowiedzialne za cechę kompleksową?
Jak można sklasyfikować choroby kompleksowe?
Signup and view all the answers
Co to jest epistaza?
Signup and view all the answers
Jak rozkładają się cechy wieloczynnikowe w populacji?
Signup and view all the answers
Jakie jest znaczenie chorób kompleksowych w okresie noworodkowym?
Signup and view all the answers
Co utrudnia analizę fenotypową chorób kompleksowych?
Signup and view all the answers
Study Notes
Zmienności genetyczne kompleksowe
- Obejmują wiele genów, zmienności środowiskowe oraz polimorfizmy, co prowadzi do drobnych różnic w przepisach genetycznych.
Choroby wieloczynnikowe
- W rodzinach występują predyspozycje do chorobowości, co dowodzi, że dziedziczenie genów ma wpływ na rozwój chorób.
Choroby mitochondrialne
- Charakteryzują się specyficznością tkankową, w szczególności w mięśniach, gdzie znajduje się dużo mitochondriów.
- Ich nasilenie rośnie z wiekiem.
- Objawy występują, gdy ponad 85% mitochondriów jest uszkodzonych.
Geny odpowiedzialne za cechy kompleksowe
- Znajdują się w regionach niekodujących, które modyfikują funkcje genów.
Mechanizmy chorób kompleksowych
- Zawierają mutacje typu SNP, CNV, ins/del oraz współdziałanie wariantów genowych.
Klasyfikacja chorób kompleksowych
- Cechy jakościowe to cechy dyskretne (0/1), np. obecność lub brak cechy.
- Cechy ilościowe to cechy ciągłe, jak mierzalne parametry, np. wzrost IQ.
Przykład choroby o cechach jakościowych i ilościowych
- Astma atopowa: IgE – cecha ilościowa, obecność kaszlu i duszności – cechy jakościowe.
Epistaza
- Współdziałanie wielu genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ujawnienie drugiego.
Cechy wieloczynnikowe w populacji
- Rozkładają się wg krzywej Gausa, gdzie najwięcej występuje cech średnich.
Korelacja wewnątrzrodzinna
- Im bliższe pokrewieństwo, tym większa zgodność cechy ilościowej (np. wzrost rodziców a wzrost dzieci).
Wielka trójka chorób kompleksowych
- Nowotwory, choroby sercowe oraz psychiczne.
Choroby kompleksowe w okresie noworodkowym
- Izolowane wady wrodzone są kluczowe, później ważne stają się astma, otyłość oraz nowotwory.
Analiza fenotypowa chorób kompleksowych
- Utrudniona ze względu na złożoność dziedziczenia w porównaniu do chorób dziedziczonych mendelowsko.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Quiz dotyczący zmienności genetycznej i chorób mitochondrialnych. Sprawdź swoją wiedzę na temat polimorfizmów, specyfiki tkankowej oraz wpływu wieku na objawy chorób genetycznych w kontekście rodzinnych predyspozycji. Przygotuj się na ciekawe pytania związane z genami i ich funkcjami.
