Zmienności genetyczne - Temat 9.3

Zmienności genetyczne kompleksowe

• Obejmują wiele genów, zmienności środowiskowe oraz polimorfizmy, co prowadzi do drobnych różnic w przepisach genetycznych.

Choroby wieloczynnikowe

• W rodzinach występują predyspozycje do chorobowości, co dowodzi, że dziedziczenie genów ma wpływ na rozwój chorób.

Choroby mitochondrialne

• Charakteryzują się specyficznością tkankową, w szczególności w mięśniach, gdzie znajduje się dużo mitochondriów.
• Ich nasilenie rośnie z wiekiem.
• Objawy występują, gdy ponad 85% mitochondriów jest uszkodzonych.

Geny odpowiedzialne za cechy kompleksowe

• Znajdują się w regionach niekodujących, które modyfikują funkcje genów.

Mechanizmy chorób kompleksowych

• Zawierają mutacje typu SNP, CNV, ins/del oraz współdziałanie wariantów genowych.

Klasyfikacja chorób kompleksowych

• Cechy jakościowe to cechy dyskretne (0/1), np. obecność lub brak cechy.
• Cechy ilościowe to cechy ciągłe, jak mierzalne parametry, np. wzrost IQ.

Przykład choroby o cechach jakościowych i ilościowych

• Astma atopowa: IgE – cecha ilościowa, obecność kaszlu i duszności – cechy jakościowe.

Epistaza

• Współdziałanie wielu genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ujawnienie drugiego.

Cechy wieloczynnikowe w populacji

• Rozkładają się wg krzywej Gausa, gdzie najwięcej występuje cech średnich.

Korelacja wewnątrzrodzinna

• Im bliższe pokrewieństwo, tym większa zgodność cechy ilościowej (np. wzrost rodziców a wzrost dzieci).

Wielka trójka chorób kompleksowych

• Nowotwory, choroby sercowe oraz psychiczne.

Choroby kompleksowe w okresie noworodkowym

• Izolowane wady wrodzone są kluczowe, później ważne stają się astma, otyłość oraz nowotwory.

Analiza fenotypowa chorób kompleksowych

• Utrudniona ze względu na złożoność dziedziczenia w porównaniu do chorób dziedziczonych mendelowsko.