Zmienności genetyczne

Study Notes

Zmienności genetyczne kompleksowe

Obejmują wiele genów, zmienności środowiskowe oraz polimorfizmy, co prowadzi do drobnych różnic w przepisach genetycznych.

Choroby wieloczynnikowe

W rodzinach występują predyspozycje do chorobowości, co dowodzi, że dziedziczenie genów ma wpływ na rozwój chorób.

Choroby mitochondrialne

Charakteryzują się specyficznością tkankową, w szczególności w mięśniach, gdzie znajduje się dużo mitochondriów.
Ich nasilenie rośnie z wiekiem.
Objawy występują, gdy ponad 85% mitochondriów jest uszkodzonych.

Geny odpowiedzialne za cechy kompleksowe

Znajdują się w regionach niekodujących, które modyfikują funkcje genów.

Mechanizmy chorób kompleksowych

Zawierają mutacje typu SNP, CNV, ins/del oraz współdziałanie wariantów genowych.

Klasyfikacja chorób kompleksowych

Cechy jakościowe to cechy dyskretne (0/1), np. obecność lub brak cechy.
Cechy ilościowe to cechy ciągłe, jak mierzalne parametry, np. wzrost IQ.

Przykład choroby o cechach jakościowych i ilościowych

Astma atopowa: IgE – cecha ilościowa, obecność kaszlu i duszności – cechy jakościowe.

Epistaza

Współdziałanie wielu genów z różnych loci, gdzie jeden gen wpływa na ujawnienie drugiego.

Cechy wieloczynnikowe w populacji

Rozkładają się wg krzywej Gausa, gdzie najwięcej występuje cech średnich.

Korelacja wewnątrzrodzinna

Im bliższe pokrewieństwo, tym większa zgodność cechy ilościowej (np. wzrost rodziców a wzrost dzieci).

Wielka trójka chorób kompleksowych

Nowotwory, choroby sercowe oraz psychiczne.

Choroby kompleksowe w okresie noworodkowym

Izolowane wady wrodzone są kluczowe, później ważne stają się astma, otyłość oraz nowotwory.

Analiza fenotypowa chorób kompleksowych

Utrudniona ze względu na złożoność dziedziczenia w porównaniu do chorób dziedziczonych mendelowsko.

Description

Quiz dotyczący zmienności genetycznej i chorób mitochondrialnych. Sprawdź swoją wiedzę na temat polimorfizmów, specyfiki tkankowej oraz wpływu wieku na objawy chorób genetycznych w kontekście rodzinnych predyspozycji. Przygotuj się na ciekawe pytania związane z genami i ich funkcjami.