Questions and Answers
Jakie cechy charakteryzują choroby mitochondralne?
Jakie są główne mechanizmy mutacji w chorobach kompleksowych?
Co udowadnia choroba wieloczynnikowa w kontekście rodziny?
Jakie cechy można sklasyfikować w chorobach kompleksowych?
Signup and view all the answers
Jakie choroby są zaliczane do wielkiej trójki chorób kompleksowych?
Signup and view all the answers
Czym jest epistaza?
Signup and view all the answers
Jakie cechy wieloczynnikowe dominują w populacji?
Signup and view all the answers
Jakie choroby kompleksowe mają największe znaczenie w okresie noworodkowym?
Signup and view all the answers
Jak nazywają się choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?
Signup and view all the answers
Co składa się na cechy wieloczynnikowe?
Signup and view all the answers
Jakie są cechy charakterystyczne dla chorób dominujących?
Signup and view all the answers
Jak brzmi drugie prawo Mendla?
Signup and view all the answers
W jakim przypadku rozpoczynamy używać metody analizy DNA?
Signup and view all the answers
Co powoduje, że prawo Mendla może być do wyjęcia?
Signup and view all the answers
Jakie jest główne założenie diagnostyki molekularnej przyszłości?
Signup and view all the answers
Co pokłada się największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?
Signup and view all the answers
Study Notes
Zmienności genetyczne kompleksowe
- Zmienności genetyczne są związane z wieloma genami oraz czynnikami środowiskowymi.
- Polimorfizmy to drobne różnice w sekwencjach DNA, które mogą wpływać na cechy organizmu.
Choroby wieloczynnikowe a rodzina
- Występowanie predyspozycji do chorób w rodzinie wskazuje na dziedziczne czynniki ryzyka.
Choroby mitochondralne
- Charakteryzują się specyficznością tkankową, zwłaszcza w mięśniach bogatych w mitochondria.
- Objawy nasilają się z wiekiem, występując przy znacznej dysfunkcji mitochondriów (ponad 85%).
Lokalizacja genów cech kompleksowych
- Geny odpowiedzialne za cechy kompleksowe znajdują się w regionach niekodujących DNA, które modyfikują funkcje genów.
Mechanizmy mutacji w chorobach kompleksowych
- Do mechanizmów mutacji zaliczają się SNPs (zmiany pojedynczych nukleotydów), CNVs (zmiany liczby kopii) oraz ins/del (wstawienia i delecje).
- Interakcje genów mogą wpływać na manifestację chorób.
Klasyfikacja chorób kompleksowych
- Cechy jakościowe to cechy dyskretne (0/1), występujące lub nie.
- Cechy ilościowe mają charaktery ciągłe, np. pomiar IQ.
Przykład choroby łączącej cechy jakościowe i ilościowe
- Astma atopowa ilustruje połączenie cech ilościowych (poziom IgE) oraz jakościowych (obecność kaszlu i duszności).
Epistaza
- Współdziałanie genów z różnych loci; jeden gen wpływa na ujawnienie efektu innego.
Rozkład cech wieloczynnikowych
- Cechy rozkładają się w populacji wg krzywej Gaussa, z dominacją cech średnich.
Korelacja wewnątrzrodzinna
- Im bliższe pokrewieństwo, tym wyższa zgodność cech ilościowych (np. wzrost).
Trójka głównych chorób kompleksowych
- Do najczęstszych należą nowotwory, choroby serca oraz psychiczne.
Wrodzone wady noworodków
- Izolowane wady wrodzone to najpoważniejsze problemy zdrowotne w okresie noworodkowym.
Analiza fenotypowa chorób kompleksowych
- Utrudniona przez złożoność dziedziczenia niejednolicie mendelowskiego.
Hemofilia A
- Zaburzenie spowodowane mutacją w genie, może prowadzić do poważnych problemów z krzepnięciem.
Określanie ryzyka defektów chorób
- Analiza rodowodu, dziedziczenia, częstości w populacji oraz badań biochemicznych przy zastosowaniu hodowli komórek amniocytów i analizy białek.
Metody analizy DNA
- Używane, gdy tradycyjne metody nie wystarczają, np. w diagnostyce chorób pojawiających się w dorosłości, jak Huntington.
Diagnostyka molekularna przyszłości
- Skupia się na ocenie predyspozycji genetycznych do różnych chorób i eliminacji czynników ryzyka.
Terapia genowa
- Somatyczna terapia genowa jest uważana za przyszłość w leczeniu chorób genetycznych.
Prawa Mendla
- Pierwsze prawo: gameta otrzymuje jeden allel od każdego rodzica.
- Drugie prawo: segregacja alleli jest niezależna.
Mechanizmy zakłócające prawo Mendla
- Sprzężenie genów, dziedziczenie związane z X, cechy wieloczynnikowe, dziedziczenie mtDNA oraz choroby przekazywane pionowo.
Umiejscowienie genu a dziedziczenie
- Autosomy dziedziczą się autosomalnie; cechy związane z X oraz mtDNA mają inne mechanizmy dziedziczenia.
Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
- Nazywane „poziomymi”, ponieważ częściej obserwowane w rodzeństwie niż między rodzicami a dziećmi.
Choroby dominujące
- Obecność choroby może wynikać z aktywności zmutowanego allelu dziedziczonego od rodzica lub z mutacji de novo.
Charakterystyka chorób dominujących
- Zmienna ekspresja oraz niepełna penetracja; mozaikowość germinalna prowadzi do obecności mutacji w częściach komórek.
Cechy wieloczynnikowe
- Wyróżniają się złożonością i współdziałaniem wielu czynników genetycznych oraz środowiskowych.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Quiz porusza temat zmienności genetycznej, fokusując się na polimorfizmach i chorobach wieloczynnikowych. Omawia również cechy chorób mitochondralnych oraz ich specyfikę tkankową. Sprawdź, co wiesz na ten temat!
