Temat 9.3: Zmienności genetyczne

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Jakie cechy charakteryzują choroby mitochondralne?

Specyficzność tkankowa (correct)

Wysoka śmiertelność

Specyfika genetyczna

Związek z wirusami

Jakie są główne mechanizmy mutacji w chorobach kompleksowych?

Zaburzenia epigenetyczne

Maksymalizacja epistazy

CNV, ins/del (correct)

SNP, detekcja genetyczna

Co udowadnia choroba wieloczynnikowa w kontekście rodziny?

Zależność od wieku

Brak związku genetycznego

Predyspozycje do chorobowości (correct)

Wspólne cechy osobowości

Jakie cechy można sklasyfikować w chorobach kompleksowych?

Cechy jakościowe i ilościowe Signup and view all the answers

Jakie choroby są zaliczane do wielkiej trójki chorób kompleksowych?

Choroby psychiczne Signup and view all the answers

Czym jest epistaza?

Współdziałanie wielu genów Signup and view all the answers

Jakie cechy wieloczynnikowe dominują w populacji?

Cechy średnie Signup and view all the answers

Jakie choroby kompleksowe mają największe znaczenie w okresie noworodkowym?

Izolowane wady wrodzone Signup and view all the answers

Jak nazywają się choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie?

Poziome Signup and view all the answers

Co składa się na cechy wieloczynnikowe?

Interakcje genów i środowiska Signup and view all the answers

Jakie są cechy charakterystyczne dla chorób dominujących?

Niepełna penetracja Signup and view all the answers

Jak brzmi drugie prawo Mendla?

Segregacja alleli jest całkowicie losowa Signup and view all the answers

W jakim przypadku rozpoczynamy używać metody analizy DNA?

Gdy klasyczne techniki są niewystarczające Signup and view all the answers

Co powoduje, że prawo Mendla może być do wyjęcia?

Sprzężenie alleli Signup and view all the answers

Jakie jest główne założenie diagnostyki molekularnej przyszłości?

Określenie predyspozycji genetycznych Signup and view all the answers

Co pokłada się największe nadzieje w leczeniu chorób genetycznych?

Terapia genowa Signup and view all the answers

Study Notes

Zmienności genetyczne kompleksowe

Zmienności genetyczne są związane z wieloma genami oraz czynnikami środowiskowymi.
Polimorfizmy to drobne różnice w sekwencjach DNA, które mogą wpływać na cechy organizmu.

Choroby wieloczynnikowe a rodzina

Występowanie predyspozycji do chorób w rodzinie wskazuje na dziedziczne czynniki ryzyka.

Choroby mitochondralne

Charakteryzują się specyficznością tkankową, zwłaszcza w mięśniach bogatych w mitochondria.
Objawy nasilają się z wiekiem, występując przy znacznej dysfunkcji mitochondriów (ponad 85%).

Lokalizacja genów cech kompleksowych

Geny odpowiedzialne za cechy kompleksowe znajdują się w regionach niekodujących DNA, które modyfikują funkcje genów.

Mechanizmy mutacji w chorobach kompleksowych

Do mechanizmów mutacji zaliczają się SNPs (zmiany pojedynczych nukleotydów), CNVs (zmiany liczby kopii) oraz ins/del (wstawienia i delecje).
Interakcje genów mogą wpływać na manifestację chorób.

Klasyfikacja chorób kompleksowych

Cechy jakościowe to cechy dyskretne (0/1), występujące lub nie.
Cechy ilościowe mają charaktery ciągłe, np. pomiar IQ.

Przykład choroby łączącej cechy jakościowe i ilościowe

Astma atopowa ilustruje połączenie cech ilościowych (poziom IgE) oraz jakościowych (obecność kaszlu i duszności).

Epistaza

Współdziałanie genów z różnych loci; jeden gen wpływa na ujawnienie efektu innego.

Rozkład cech wieloczynnikowych

Cechy rozkładają się w populacji wg krzywej Gaussa, z dominacją cech średnich.

Korelacja wewnątrzrodzinna

Im bliższe pokrewieństwo, tym wyższa zgodność cech ilościowych (np. wzrost).

Trójka głównych chorób kompleksowych

Do najczęstszych należą nowotwory, choroby serca oraz psychiczne.

Wrodzone wady noworodków

Izolowane wady wrodzone to najpoważniejsze problemy zdrowotne w okresie noworodkowym.

Analiza fenotypowa chorób kompleksowych

Utrudniona przez złożoność dziedziczenia niejednolicie mendelowskiego.

Hemofilia A

Zaburzenie spowodowane mutacją w genie, może prowadzić do poważnych problemów z krzepnięciem.

Określanie ryzyka defektów chorób

Analiza rodowodu, dziedziczenia, częstości w populacji oraz badań biochemicznych przy zastosowaniu hodowli komórek amniocytów i analizy białek.

Metody analizy DNA

Używane, gdy tradycyjne metody nie wystarczają, np. w diagnostyce chorób pojawiających się w dorosłości, jak Huntington.

Diagnostyka molekularna przyszłości

Skupia się na ocenie predyspozycji genetycznych do różnych chorób i eliminacji czynników ryzyka.

Terapia genowa

Somatyczna terapia genowa jest uważana za przyszłość w leczeniu chorób genetycznych.

Prawa Mendla

Pierwsze prawo: gameta otrzymuje jeden allel od każdego rodzica.
Drugie prawo: segregacja alleli jest niezależna.

Mechanizmy zakłócające prawo Mendla

Sprzężenie genów, dziedziczenie związane z X, cechy wieloczynnikowe, dziedziczenie mtDNA oraz choroby przekazywane pionowo.

Umiejscowienie genu a dziedziczenie

Autosomy dziedziczą się autosomalnie; cechy związane z X oraz mtDNA mają inne mechanizmy dziedziczenia.

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

Nazywane „poziomymi”, ponieważ częściej obserwowane w rodzeństwie niż między rodzicami a dziećmi.

Choroby dominujące

Obecność choroby może wynikać z aktywności zmutowanego allelu dziedziczonego od rodzica lub z mutacji de novo.

Charakterystyka chorób dominujących

Zmienna ekspresja oraz niepełna penetracja; mozaikowość germinalna prowadzi do obecności mutacji w częściach komórek.

Cechy wieloczynnikowe

Wyróżniają się złożonością i współdziałaniem wielu czynników genetycznych oraz środowiskowych.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Quiz porusza temat zmienności genetycznej, fokusując się na polimorfizmach i chorobach wieloczynnikowych. Omawia również cechy chorób mitochondralnych oraz ich specyfikę tkankową. Sprawdź, co wiesz na ten temat!