Závažná a Vzácná Onemocnění

Závažná onemocnění

• Závažnost onemocnění je subjektivní a závisí na vnímání pacienta a dopadu na jeho život.

Vzácná onemocnění

• 28. únor je dnem vzácných onemocnění.
• Informace pro sociální služby zajišťuje kraj, média a rodiče.
• Onemocnění se považuje za vzácné, pokud postihuje méně než 5 z 10 000 lidí.
• Existuje přibližně 6000 vzácných onemocnění.
• Vzácná onemocnění se nejčastěji projeví po narození (4-5 % případů).
• V 80 % případů mají vzácná onemocnění genetický původ.
• Chybná diagnóza může vést k nevratnému poškození.
• 30 % dětí s vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Vzácná onemocnění v ČR

• Neexistují přesné statistiky výskytu vzácných onemocnění v ČR a nejsou klasifikována v MKN.
• V ČR je přibližně 30 000 pacientů s vzácnými onemocněními (celosvětově cca 3 miliony).
• Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění zahrnuje Help linku.
• Cíle centra zahrnují zlepšení povědomí, zdokonalení záchytu a přípravu diagnostiky.
• Národní akční plán zahrnuje zlepšení informovanosti, vzdělávání, prevenci, screening a zlepšení dostupnosti péče.
• Dále zahrnuje podporu výzkumu a spolupráci.

Rodina dítěte se vzácným onemocněním

• Důležitá je individuální podpora, komunikace s lékaři a možnosti léčby.
• Zohledňuje se genetika v rodině a kvalita života.
• Progres onemocnění, péče a umírání dítěte.

Krizové situace

• Krizové situace zahrnují neznalost onemocnění, strach o život, vinu a vyčerpání.
• Dále vysvětlování situace sourozencům a otázky "co když".

Faktory v poradenském procesu

• Důležitá je délka trvání diagnózy, způsob sdělení a spolupráce s nemocnicí.
• Podpora rodičů, znalost dalších postižených a zdravotní stav rodičů.

Faktory pro poradce

• Poradce by měl znát rodinu, diagnózu a umět improvizovat.
• Důležitá je znalost sítě podpory, vzdělání, empatie a osobní život.

Poradenství - Zdroje

• ČAVO
• Databáze pacientských organizací (pacsientskeorganizace.mzcr.cz)
• Frambu.no
• Rareconnect.org

Další zdroje informací

• Léky: orpha.net
• Seznam syndromů: Stefajir.cz
• Genetická porucha s charakteristickým vzhledem (široké čelo, krátké oční štěrbiny, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa).
• Mezi další znaky patří: vrozená srdeční vada, opožděný psychomotorický vývoj a poruchy růstu.
• Časté jsou také trávící obtíže a mentální postižení různého stupně.
• Prognóza závisí na závažnosti srdeční vady.
• Nemocnice zabývající se tímto onemocněním v ERN: Motol
• Organizace nabízí: podpora rodin, poskytování informací a společná setkání.
• Konkrétní osoby: Lenka Neuschlová (Motol) a Hana Kubíková.

Prenatální screening

• Prenatální screening odhaluje vrozené vady plodu, infekční onemocnění, anémii a poruchy plodové vody.
• Dále poruchy funkce placenty a abnormální růst plodu.
• Je možné zjistit strukturální vady, chromozomální vady a genetické syndromy.
• Podpora rodiny zahrnuje lékaře a psychology.

Podpora po porodu

• Po porodu je k dispozici zdravotnický personál, perinatální hospic, paliativní tým a pacientské organizace.

Rodina dítěte

• Rodina dítěte zažívá individuální prožívání, komunikaci s lékaři a řeší genetiku v rodině.
• Důležitá je kvalita života, změna systému a systém podpory.

Krizové situace rodičů

• Rodiče se potýkají s vinou, strachem, beznadějí, změnami a ztrátou všeho.
• Dále s nedostupností služeb, vyčerpáním a syndromem vyhoření.

Poradenství a psychická podpora

• Poradenství poskytují neziskové organizace, sociální služby a svépomocné skupiny.
• K dispozici jsou rehabilitace, ergoterapie, domácí péče a homesharing.
• Psychická podpora zahrnuje krizovou intervenci, psychology, psychoterapeuty a psychiatry.

Další oblasti podpory

• Patří sem cestovní příkaz, schvalování pomůcek, mateřská dovolená a ošetřovné.
• Dále jesle, předškolní vzdělávání a individuální vzdělávání.

Okrajová témata

• Okrajová témata zahrnují invalidní důchod, svéprávnost a problematiku sourozenců.
• Dále domácí násilí a tlumočení.

Pacient DUPV

• Základní charakteristiky pacientů indikovaných k DUPV: akutní onemocnění, úraz a rodinná situace to umožňuje.

Žádost o DUPV

• Lékař vyplní žádanku a sociální šetření.
• Zaučení osoby pečující probíhá v nemocnici.
• Poskytování zahrnuje praktického lékaře, zdravotní sestru a specialisty.
• Cílem DECH ŽIVOTA je pomoci pacientům na UPV při přechodu do domácí péče.

Co zajistit doma

• Vyřízení žádosti o ošetřovatelskou péči a přístrojové vybavení.

Každodenní péče

• Denní péče v domácím prostředí vyžaduje přítomnost pečující osoby 24/7.

Centrová péče

• ERNy jsou evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění.
• Centra se zaměřují na diagnostiku, léčbu a multidisciplinární péči.

Specializovaná centra v ČR

• Centra se úzce specializují na konkrétní onemocnění.
• Centrum komplexní péče se zaměřuje na děti s perinatální zátěží a včasnou diagnostiku.

Ostatní centra

• RS centrum se specializuje na roztroušenou sklerózu.
• EB centrum FN Brno se zabývá nemocí motýlích křídel.

Práva pacientů

• Práva pacientů jsou zakotvena v Listině základních práv a svobod, zákonech a nařízeních.
• Pacient má právo na informace, respektování vůle a nahlížení do dokumentace.
• Dále má právo na odmítnutí poskytování služeb a druhý názor.

Etika

• Etika se řídí právními předpisy, vnitřními řády a zákony o zdravotních službách.