Génétique partie 1

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Questions and Answers

Quel est le nombre de copies d'un gamète avec triplication ?

3 copies A

4 copies A (correct)

2 copies A

1 copie A

Que représente une CNV (copy number variant) ?

Un ajout de séquences sans perte de copies

Une modification unique d'une seule copie

Une perte ou un gain de copies d'une séquence d'une taille > 1kb-5Mb (correct)

Une perte ou un gain d'une séquence de taille > 10Mb

Dans une cellule avec duplication, combien de copies A sont présentes ?

4 copies A

1 copie A

2 copies A (correct)

3 copies A

Quel est le nombre total de copies A dans un gamète sans triplication ?

1 copie A Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'une triplication sur le nombre de copies dans une cellule avec triplication ?

Ajoute quatre copies Signup and view all the answers

Quel est le processus par lequel un chromosome en anneau se forme?

Une cassure suivie d'un recollement avec perte des segments distaux Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise la formation d'un isochromosome?

Une perte de l'autre bras avec formation de deux bras similaires Signup and view all the answers

Que représente la notation '46,XY,rob(14;21)(q10;q10), +21' dans un caryotype?

Le nombre total de chromosomes et la présence d'un réarrangement robertsonien Signup and view all the answers

Comment un caryotype peut-il être codé et quelles informations peut-il contenir?

Il indique des réarrangements spécifiques comme rob, del, inv, t, et r Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence principale d'une cassure à chaque extrémité d'un chromosome?

La perte de segments distaux et formation d'un chromosome en anneau Signup and view all the answers

Quelle est la fréquence d'un nouveau-né porteur d'une translocation robertsonienne?

1 sur 1000 Signup and view all the answers

Quelle translocation robertsonienne est la plus fréquente?

rob(13;14) Signup and view all the answers

Quelle caractéristique définit une inversion péricentrique?

Une cassure de chaque côté du centromère Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une délétion dans le génome humain?

Une perte de région génomique Signup and view all the answers

Comment est définie une duplication en génétique?

L'augmentation d'un segment d'ADN existant Signup and view all the answers

Quel type de cassure est présent dans une inversion paracentrique?

Deux cassures sur le même bras Signup and view all the answers

Quelle est la différence entre un gain en cis et un gain en trans sur un chromosome?

Le gain en cis est sur le même chromosome en tandem Signup and view all the answers

Quelle est une caractéristique des insertions de plus de 50pb dans le génome?

Elles ajoutent une nouvelle région au chromosome Signup and view all the answers

Dans le cas d'un gain de copies, qu'est-ce qui pourrait être décrit comme en trans?

Une copie du segment sur un chromosome différent Signup and view all the answers

Quel type de translocation est souvent associé à des fausses-couches répétées?

Translocations robertsoniennes Signup and view all the answers

Quelle est la définition d'une disomie uniparentale?

La présence de deux chromosomes homologues hérités d'un même parent Signup and view all the answers

Quels types de disomies uniparentales existent?

Isodisomie et heterodisomie Signup and view all the answers

Comment peut-on déterminer l'origine d'une disomie uniparentale?

Par la séquence d'ADN héritée de chaque parent Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences phénotypiques des variations structurelles?

Elles peuvent provoquer des maladies génétiques Signup and view all the answers

Quelle est la différence entre les translocations réciproques et robertsoniennes?

Les robertsoniennes nécessitent des chromosomes acrocentriques Signup and view all the answers

Quel est un exemple de translocation?

Un échange entre chromosomes non-homologues Signup and view all the answers

Combien de combinaisons de translocations robertsoniennes peuvent exister parmi les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22?

15 Signup and view all the answers

Comment se manifestent les disomies uniparentales chez l'enfant?

Elles peuvent résulter d'une hétérodisomie ou isodisomie maternelle ou paternelle Signup and view all the answers

Quelle assertion est correcte concernant les variations structurelles de plus de 50pb?

Elles incluent des translocations, insertions et inversions Signup and view all the answers

Quel est le rôle des translocations réciproques dans le génome?

Elles peuvent causer des maladies chromosomiques Signup and view all the answers

Quel est un des mécanismes des disomies uniparentales?

La non-disjonction des chromosomes pendant la méiose Signup and view all the answers

Quel est l'effet potentiel d'une hétérodisomie maternelle du chromosome 20?

Une augmentation des maladies génétiques Signup and view all the answers

Quel type de transmission est typique des maladies liées au chromosome X?

Transmission mendélienne récessive Signup and view all the answers

Quelle est la caractéristique principale des translocations robertsoniennes?

Impliquent la fusion de chromosomes acrocentriques Signup and view all the answers

Study Notes

Génétique et Génomique Humaine

La variabilité des génomes humains est étudiée en deux parties.
La première partie (2 x 2h, C. Borel) examine les types et l'origine des variants génétiques.
La deuxième partie (2h, C. Borel) étudie les conséquences phénotypiques des variants.
La troisième partie (1h, C. Borel) analyse la source de la diversité humaine.

Hérédité

Les modes de transmission des maladies génétiques sont étudiés en trois parties.
La première partie (2h, M. Neerman-Arbez) couvre les maladies mendéliennes monogéniques autosomiques.
La deuxième partie (1h, M. Neerman-Arbez) se concentre sur les maladies liées au chromosome X et mitochondriales.
La troisième partie (2h, C. Borel) explore les maladies multifactorielles.
La génétique et la génomique du cancer (2h, T. Nouspikel) sont abordées.
La médecine de précision (1h, C. Borel) est également traitée.

Les disomies uniparentales (DUP, UPD)

La DUP est la présence de deux chromosomes homologues hérités d'un même parent.
Il existe différents types de variants qui peuvent être rencontrés.
Des schémas illustrent les situations sans UPD et avec UPD chez l'enfant.
Les schémas indiquent que les situations comprennent la mère et le père, et différentes situations chez l'enfant.
L'isodisomie (chromatides identiques) est différente de l'hétérodisomie (chromatides différentes).
Trois situations possibles existent avec une disomie uniparentale maternelle et trois situations avec une disomie paternelle.

Variations structurelles (SV) > 50pb

Les variations structurelles (SV) supérieures à 50 paires de bases (pb) comprennent des translocations, des insertions, des inversions, des pertes et des gains de copies, les chromosomes en anneau et les isochromosomes.
Les translocations impliquent l'échange entre chromosomes non-homologues.
Les translocations robertsoniennes impliquent la fusion des bras longs de deux chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22).
Il existe 15 combinaisons possibles de translocations robertsoniennes, la rob(13;14) étant la plus courante.
Les insertions concernent l’ajout d’une séquence d'ADN dans un autre endroit sur le chromosome.
Les inversions sont des inversions de séquences d'ADN sur un chromosome.
Il y a des inversions péricentriques et des inversions paracentriques.
Les pertes de copie (délétions) impliquent la suppression d'une séquence.
Les gains de copie impliquent l'ajout de copies d'une séquence.
Les CNV (copy number variant) concernent les pertes ou gains de copies de séquences d'ADN plus longues (plus de 1 kb à 5 Mb).
Les SV avec réarrangements complexes multiples, regroupent des inversion, délétions, duplications, insertions.
Les chromosomes en anneau résultent de cassures aux deux extrémités d'un chromosome suivies d'un recollement.
Les isochromosomes sont formés de deux bras identiques d'un même chromosome, avec perte de l'autre bras.

Les répétitions

Les répétitions de séquences d’ADN en tandem sont caractérisées par une unité de répétition (GAT dans un exemple), un type de répétition (triplet GAT) et le nombre récurrent de répétition.
Les variations de taille <50pb impliquent des insertions ou délétions.

La substitution d'une paire de base (SNV)

Les SNV (single nucleotide variant) sont les substitutions d'une seule paire de base dans le génome humain (ex.: remplacement de G par A).
Il y a des distinctions entre les transitions (substitutions liées) et les transversions (substitutions non-liées en terme de liaison)

La méiose

La méiose est le processus de formation des cellules germinales.
Elle comprend deux divisions successives, et conduit à la production de cellules haploïdes.
La méiose est divisée en 8 phases.
Elle implique la formation de tétrades, la duplication de l'ADN, et le crossing-over.

Les erreurs de méiose

Les erreurs de méiose, comme les non-disjonctions, peuvent résulter de séparations prématurées d'une chromatide et avoir des conséquences.
Un lien avec l’âge maternel en est un cas d’étude pertinent.
Les non-disjonctions peuvent conduire à des trisomies ou nullisomies, impactant le caryotype final.

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