UV Işınları ve Polimorfizm

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

UV ışınlarının hücreler üzerindeki etkileri arasında hangileri bulunur?

Enzimleri inaktive edebilir. (correct)

Hücreyi öldürebilir. (correct)

Mutasyonları azaltabilir.

Hücre bölünmesini arttırabilir.

Aşağıdakilerden hangisi UVB ışınının mutajenik etkisiyle ilgili bir durum değildir?

Sitokinin su ile tepkime girmesi.

Primidin dimeri oluşumu.

Hidrasyonu artırması. (correct)

Hücre bölünmesinin durması. (correct)

UV ışınları hangi dalga boyu aralığında yer almaz?

400-500 nm (correct)

280-320 nm

320-400 nm

200-280 nm

Aşağıdakilerden hangisi UVC dalga boyunun etkilerine örnek vermez?

Enzimleri aktive etmesi. Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi UV ışınlarının insan sağlığı üzerindeki olumsuz etkisidir?

Cilt kanseri riskinin artması. Signup and view all the answers

Polimorfizmin tanımına göre, bir türün popülasyonunda hangi durum söz konusudur?

İki veya daha fazla biçimin bir arada bulunması Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi polimorfizm ile tanımlanamaz?

Gradient olan çevresel faktörlerden etkilenen özellikler Signup and view all the answers

Polimorfizm, hangi ölçekteki farklılıkları içerebilir?

Her iki seviyede de farklılıklar Signup and view all the answers

Polimorfizmi tanımlama yöntemlerinden hangisi yanlıştır?

Sürekli bir gradientin varlığı Signup and view all the answers

Fonksiyon kaybı mutasyonları aşağıdakilerden hangisini ifade eder?

Gen aktivitesini ortadan kaldıran ya da önemli ölçüde azaltan mutasyonlardır. Signup and view all the answers

Hangi özellikler polimorfizm kapsamında değerlendirilemez?

Boy ve kilo gibi değişkenler Signup and view all the answers

Dominant negatif mutasyonlar genellikle hangi fenotipi oluşturur?

Fonksiyon kaybı fenotipi. Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi haploid genomlarda fonksiyon kaybı mutasyonlarının etkisi ile ilgili bir yanlışlıktır?

Fonksiyon kaybı mutasyonları her zaman baskın etki gösterir. Signup and view all the answers

Isı duyarlı mutasyonlar aşağıdaki tanımlardan hangisiyle doğru eşleşir?

Kısıtlayıcı koşullardır. Signup and view all the answers

Aşağıdaki mutasyon tanımlamalarından hangisi yanlıştır?

Fonksiyon kaybı mutasyonları genellikle dominant etkilidir. Signup and view all the answers

Polimorfizm nedir?

Temelde mutasyonlar sonucu oluşan genetik çeşitlilik. Signup and view all the answers

ABO kan grupları örneği hangi polimorfizm türüne işaret eder?

Bimodal polimorfizm. Signup and view all the answers

Kurucu etkisi (Founder effect) ile ilgili doğru bir ifade nedir?

Başlangıçtaki bireylerdeki mutant aleller zamanla yayılabilir. Signup and view all the answers

Polimorfizmler aynı habitatta ne zaman bulunmalıdır?

Aynı zamanda aynı habitatta. Signup and view all the answers

Porfirya hastalığının örneği hangi konuyu destekler?

Kurucu etkisi ve mutant alellerin yayılması. Signup and view all the answers

DNA polimeraz enziminin çalışmasında hangi mekanizma yüksek doğruluk sağlar?

3'-5' proofreading mekanizması Signup and view all the answers

Kod gevşekliği nedir?

Farklı kodonların aynı amino asidi kodlaması Signup and view all the answers

DNA tamir mekanizmaları hangi durumda devreye girer?

DNA üzerindeki mutasyonlar sonrası Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi DNA polimerazın işlevlerinden biri değildir?

Protein sentezine katılma Signup and view all the answers

DNA polimerazın yüksek doğruluğunu artıran kesin mekanizma hangisidir?

3'-5' proofreading Signup and view all the answers

Nokta mutasyonları hangi iki türde sınıflandırılır?

Tranzisyon ve Transversiyon Signup and view all the answers

Hangi mutasyon türü, DNA'nın işlevini tamamen ortadan kaldırmaz?

Sessiz mutasyon Signup and view all the answers

Çerçeve kayması hangi tür mutasyonlarda meydana gelir?

İnsersiyon ve Delesyon Signup and view all the answers

Hangi mutasyon tipi kanser gibi ciddi hastalıklara neden olma potansiyeline sahiptir?

Missens mutasyon Signup and view all the answers

İyonize radyasyon ile oluşan serbest radikallerin DNA üzerindeki etkisi nedir?

Mutasyonlar ve kromozom hasarına yol açar Signup and view all the answers

İnsersiyon ve delesyonun ortak özelliği nedir?

DNA dizisine ekleme veya çıkarma yapmaları Signup and view all the answers

Translokasyonun etkileri arasında hangisi yer almaz?

Çift iplik kırıklarının açılması Signup and view all the answers

Aşağıdaki mutasyon türlerinden hangisi, belli koşullar altında fenotipe etki eder?

Kondisyonel mutasyonlar Signup and view all the answers

Study Notes

Mutasyon ve Mutajenerler

Mutasyon, canlıların genomunda DNA veya RNA diziliminde kalıcı değişikliklerdir.
Mutajenerler, mutasyonlara neden olan etkenlerdir.
DNA statik bir molekül değildir, diğer molekül grupları ve proteinlerle ilişkilidir, bu nedenle mutasyonlar her zaman açıktır.

Mutasyonların Nedenlerine Göre Sınıflandırılması (Endojen Nedenler)

Tautomerizm: DNA bazlarındaki H+ atomu pozisyonlarını değiştirir.
DNA replikasyon hataları: DNA polimerazın replikasyon sürecinde nükleotit yerleştirme hataları.
Depurinasyon: Bir bazın şeker-fosfat omurgasından kopması.
Depirimidinasyon: Depirimidin bazlarının amino grubunun ayrılması.
Deaminasyon: Azotlu bazların amin grubunun oksidasyon ve kaybıyla değişikliğe uğraması.
Radikal hasarı

DNA Replikasyon Hataları

DNA polimerazın replikasyon sürecinde yanlış nükleotit yerleştirme olasılığı %10⁻⁵, ancak proofreading özelliği ile bu oran %10⁻¹⁰'e düşer.
Replikasyon sırasında kalıp iplikte veya yeni sentezlenen iplikte katlanmalar oluşabilir ve bu durum çerçeve kaymasına neden olabilir.
Baz kaybı (delesyon), baz eklenmesi (insersiyon) replikasyon hatalarına örnektir.

Serbest Radikaller

Hücrenin normal metabolik süreçleri sırasında açığa çıkan, uzaklaştırılamayan DNA ile reaksiyona giren ve mutasyonlara neden olan moleküllerdir.
Serbest radikaller, eşleşmemiş elektron barındıran atomlar olup oldukça reaktiftirler.
Oksijen radikalleri, biyolojik sistemlerde en sık gözlenen ve mitokondri DNA'sında hasara neden olan serbest radikallerdir.

Tautomerizm

DNA bazlarındaki H⁺ atomu pozisyonunun değişmesi ile oluşan kimyasal bir harekettir.
Tautomerizm, DNA bazlarının tautomerik formlara geçmesine neden olabilir ve bu da yanlış baz eşleşmesine yol açabilir.
Keto ve enol formlar farklı tautomerik formlara örnektir.
Farklı tautomerik formlar, DNA baz eşleşmelerinde yanlış eşleşmelere neden olabilir (örneğin, adenin, sitozinden ziyade guanin ile eşleşebilir).

Ekzojen Mutasyon Nedenleri (Kimyasal)

Baz analogları: DNA bazlarına benzer yapıya sahip moleküller (örn: BrdU).
Alkilleyici ajanlar: DNA bazlarına kimyasal gruplar bağlayarak yapılarını değiştirir (örn: nitrosoüre).
DNA adakt oluşturanlar: DNA'nın yapısına dahil olurlar (örn: cisplatin).
İnterkalasyon yapan ajanlar: DNA çift sarmalındaki baz çiftleri arasına yerleşirler (örn: EtBr, talidomid, doksorubisin).
DNA çapraz bağ oluşumu
Biyolojik

Ekzojen Mutasyon Nedenleri (Fiziksel)

Radyasyon (iyonlaştırıcı, UV, X ışını).
Radyoaktif yıkım (örn: DNA'daki C14).

Ekzojen Mutasyon Nedenleri (Biyolojik):

Viral etkenler
Hipermutasyon

Ultraviyole Işını

Ultraviyole ışınları hücre bölünmesini durdurabilir, enzimleri inaktive edebilir, mutasyonları indükleyebilir ve etkili dozlarda hücreleri öldürebilir.
UVB ışınlarının mutajenetik etkisi iki yolla olabilir:
Primadillerin dimerleri oluşturması
Sitozitin su molekülleri ile reaksiyona girerek hidrat olmasının neden olduğu hasar

Priminden Dimerleri

İki komşu priminden arasında oluşan kovalent bağlardır.
DNA ve RNA polimerazların bu iki bazi okuyamamasına ve transkripsiyonun bloklanmasına neden olur.
DNA replikasyonunu durdurur.

İyonizan Radyasyon

Yüksek enerjili radyasyon, DNA'nın çevresindeki su moleküllerini iyonize ederek serbest radikallerin oluşumuna yol açar.
Serbest radikaller, DNA'da çift iplik veya tek iplik kırıklarına neden olabilir, ayrıca translokasyonlara, inverisyonlara, duplikasyonlara ve delesyonlara sebep olur.

DNA Yapısı Üzerine Etkisi Açısından Mutasyonların Sınıflandırılması (Nokta Mutasyonlar, Çerçeve Kayması, İnversiyonlar, İnsersiyonlar, Delesyonlar, Translokasyonlar, Gen Amplifikasyonu ve Duplikasyonlar)

Nokta mutasyonları: Baz değişiklikleri (Tranzisyon, Transversiyon)
Çerçeve kayması: Baz eklenmesi veya kaybı.
İnversiyon: Kromozom parçasının yön değiştirmesi.
İnsersiyon: Bir baz dizisinin eklenmesi.
Delesyon: Bir baz dizisinin kaybolması.
Translokasyon: Bir kromozom parçasının bir diğer kromozom ile yer değiştirmesi.
Gen amplifikasyonu ve duplikasyon: Bir genin veya kromozom bölgesinin çoğalması.

Fonksiyona Etkisi Açısından Mutasyonların Sınıflandırılması

Sessiz mutasyon
Missense mutasyon
Nonsens mutasyon

Sonuçları Açısından Mutasyonların Sınıflandırılması

Letal mutasyonlar: Ölümcül
Kondisyonel mutasyonlar: Belirli koşullarda fenotip değişikliği
Fonksiyon kaybı mutasyonları: Gen aktivitesinde azalma/yok olma. Genellikle çekinik etkili.
Fonksiyon kazanımı mutasyonları: Gen aktivitesinin artması
Supressör mutasyonlar: Başka bir mutasyonun etkisinin baskılanması.

Adaptasyon/Uyum Açısından Mutasyonların Sınıflandırılması

Zararlı/dezavantajlı mutasyonlar: Uyum azalır
Yararlı/avantajlı mutasyonlar: Uyum artar.
Nötral mutasyonlar: Uyum etkilenmez.

Kalıtımsal Açısından Mutasyonların Sınıflandırılması

Kalıtılabilir mutasyonlar: Üreme hücrelerinde oluşan mutasyonlardır.
Somatik mutasyonlar: Vücut hücrelerinde oluşan mutasyonlardır.

Polimorfizm

Popülasyonun en az %1'inde izlenen genetik varyantlardır (örn: ABO kan grupları)
Farklı formlar gözle görülebilir veya DNA düzeyinde saptanabilir.
Polimorfizm, bir türün üreyen bir populasyonunda iki veya daha fazla biçimin/formun arada bulunmasıdır.
Polimorfizmler, temelde mutasyonlar sonucu oluşur ve popülasyonda sabitlenebilir.
Kurucu etkisi, genetik kayma, doğal seçilim, polimorfizm için faktörlerdir.

Hücrenin Mutasyonlardan Korunma Mekanizmaları

Diploid genom (bakteriler hariç)
Kodlayıcı DNA parçalarının genom içerisinde dağınık yerleşimi.
DNA polimeraz enziminin yüksek doğrulukta çalışması
DNA polimeraz enziminin 3'-5' proofreading mekanizması
Kod gevşekliği (CUU-Leu, CUC-Leu, CUG-Leu, CUA-Leu)
DNA tamir mekanizmaları

Mutasyon Sonrasında

DNA hasarı
Replikasyon stresi
Sinyal, sensör, transdüktör, efektör
Hücre döngüsü geçişleri
Apoptoz (Programlanmış hücre ölümü)
Transkripsiyon
DNA onarımı

Kaynaklar

Cooper, Geoffrey M., ve Robert E. Hausman. Hücre: Moleküler Yaklaşım. 2016, İzmir Tıp Kitabevi.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu sınav, UV ışınlarının hücreler üzerindeki etkilerini ve polimorfizm kavramını incelemektedir. UVB ve UVC dalga boylarının sağlık üzerindeki olumsuz etkileri ayrıca mutasyonların tanımları hakkında sorular yer almaktadır. Bilgilerinizi test ederek bu konulardaki bilginizi geliştirin.