Untitled Quiz
24 Questions
5 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Teratoloji neyi inceler?

Embriyonun anormal gelişimini, bunun nedenlerini, mekanizmalarını ve örneklerini inceler.

Teratojen nedir?

Embriyo veya fetüs gelişimi sırasında malformasyona neden olan ajanlardır.

Aşağıdakilerden hangisi teratolojinin temel prensiplerinden biri değildir?

  • Embriyolojik gelişimin bazı evreleri diğer evrelere oranla bozulmalara karşı daha hassas veya korunmasızdır.
  • Bebeğin cinsiyeti sonucu etkilemektedir. (correct)
  • Embriyonun genotipi sonucu etkilemektedir.
  • Annenin maruz kaldığı ilaç veya kimyasal maddelerin dozu önemlidir.

Doğum defektlerinin klinik olarak önemli kaç tipi vardır?

<p>4 (A)</p> Signup and view all the answers

Malformasyon nedir?

<p>Bir organın morfolojik olarak tamamen, kısmen veya vücudun büyük bir bölümünün gelişmemesi durumudur. Gelişimi başlatan elemanların genetik materyallerinin anormal olmasına dayanır.</p> Signup and view all the answers

Disrupsiyon nedir?

<p>Gelişim esnasında dış etkilerle (ilaç, kimyasal, virüs, radyasyon) bozulma sonucu bir organın tamamen/kısmen veya vücudun bir bölümünün gelişmemesidir.</p> Signup and view all the answers

Displazi nedir?

<p>Doku içinde hücrelerin anormal yerleşimi sonucunda anormal doku oluşumu (dishistogenez) gerçekleşir.</p> Signup and view all the answers

Yeni doğanların yüzde kaçında minör anomali görülür?

<p>%14 (B)</p> Signup and view all the answers

Majör anomaliler erken embriyolarda daha yaygındır (%10-15).

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Konjenital anomalilerin yaklaşık yüzde kaçının nedeni bilinmemektedir?

<p>%50-60 (B)</p> Signup and view all the answers

Hücrede 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunması durumuna ne ad verilir?

<p>Trizomi (A)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi otozomal kaynaklı trizomilere örnek değildir?

<p>Klinefelter Sendromu (A)</p> Signup and view all the answers

Down Sendromu hangi kromozomun trizomisi ile karakterizedir?

<p>21</p> Signup and view all the answers

Anne yaşı ilerledikçe Down sendromu görülme riski artar.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Turner sendromu hangi gonozomal anomali sonucu ortaya çıkar?

<p>45, XO (D)</p> Signup and view all the answers

Klinefelter sendromlu bireylerin kromozom yapısı nasıldır?

<p>47, XXY (C)</p> Signup and view all the answers

Translokasyon nedir?

<p>Bir kromozomun ufak bir parçasının başka bir kromozoma aktarılmasıdır.</p> Signup and view all the answers

Terminal delesyon nedir?

<p>Kromozom kırıldığında bir kısmının kaybolmasıdır.</p> Signup and view all the answers

İnversiyon nedir?

<p>Kromozomun bir parçasının tersine dönmesidir.</p> Signup and view all the answers

Kromozom 4p üzerindeki hangi genin mutasyonu akondroplaziye neden olur?

<p>Fibroblast Büyüme Faktör Reseptör 3 (FGFR3) geni</p> Signup and view all the answers

Kromozom Xq üzerindeki hangi tekrarlardan kaynaklanan mutasyon Frajil X sendromuna neden olur?

<p>CGG tekrarları</p> Signup and view all the answers

Çevresel faktörler konjenital anomalilerin yaklaşık yüzde kaçına neden olur?

<p>%7-10</p> Signup and view all the answers

Fetal alkol sendromunun(FAS) belirtileri nelerdir?

<p>IUGR, zeka geriliği, mikrosefali, oküler anormallikler, eklem anormallikleri ve kısa palpebral fissürler.</p> Signup and view all the answers

Hangi ilaç kullanımda meromeliye (kısmi yokluğu) ve ameli (tümünün yokluğu) neden olmaktadır?

<p>Talidomid</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Konjenital anomali

Doğumda var olan gelişim bozuklukları.

Teratoloji

Embriyonun anormal gelişimini ve nedenlerini inceleyen bilim dalıdır.

Teratojen

Embriyo veya fetüs gelişimi sırasında malformasyona neden olan ajanlardır.

Malformasyon

Bir organın veya vücudun büyük bir bölümünün gelişmemesi.

Signup and view all the flashcards

Disrupsiyon

Gelişim sürecinde dış etkilerle organın gelişmesinin bozulmasıdır.

Signup and view all the flashcards

Deformasyon

Mekanik kuvvetlerden dolayı organın anormal şekil almasıdır.

Signup and view all the flashcards

Displazi

Hücrelerin anormal yerleşimi sonucu oluşan anormal doku.

Signup and view all the flashcards

Kromozomal anormallikler

Kromozomların yapısal veya sayısal değişiklikleridir.

Signup and view all the flashcards

Trizomi

Hücrede 2 kromozom yerine 3 kromozom bulunmasıdır.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu

Trizomi 21 olarak bilinen kromozomal bir anormalliktir.

Signup and view all the flashcards

Edwards Sendromu

Trizomi 18 ile karakterize, genellikle yaşamla bağdaşmaz.

Signup and view all the flashcards

Patau Sendromu

Trizomi 13 ile meydana gelen bir sendromdur.

Signup and view all the flashcards

Turner Sendromu

Dişi fenotipte görülen, 45,XO karyotipi ile karakterize sendromdur.

Signup and view all the flashcards

Klinefelter Sendromu

47,XXY karyotipi olan erkeklerde görülen bir durumdur.

Signup and view all the flashcards

Triple X Sendromu

Dişilerde görülen, 47,XXX karyotipi ile ilişkilidir.

Signup and view all the flashcards

Cri du chat Sendromu

5 numaralı kromozomun kaybı sonucu meydana gelen sendromdur.

Signup and view all the flashcards

Fetal Alkol Sendromu

Hamilelikte alkol tüketimi sonucu oluşan anormallikler.

Signup and view all the flashcards

Meromeliya

Uzuvların eksik ya da gerileyerek gelişmesidir.

Signup and view all the flashcards

Aminopterin anomali

Aminopterin nedeniyle iskelet ve sinir sistemi anomalileri oluşur.

Signup and view all the flashcards

Rubella

Kızamıkçık virüsü, gebelikte ciddi etkiler yapabilir.

Signup and view all the flashcards

Sitomegalovirüs

Gebelikte enfeksiyonu, düşük veya anomali riskini artırır.

Signup and view all the flashcards

Toksoplazma Gondii

Koriyoretinit ve zeka geriliği yapabilir.

Signup and view all the flashcards

Fetal Hidantoin Sendromu

Hamilelikte fenitoin kullanımı sonucu oluşan anomali.

Signup and view all the flashcards

Maskulinizasyon

Dişi fetuslarda erkekleşme durumu.

Signup and view all the flashcards

Enfeksiyon kaynaklı anomali

Virüs ve bakterilerin etkisiyle doğumsal anormalliklerdir.

Signup and view all the flashcards

Genetik imprinting

Fenotipin anne veya babadan gelen kromozoma bağlı olarak değişmesidir.

Signup and view all the flashcards

İzokromozom

Sentromerin ikiye bölünmesiyle oluşan kromozomdur.

Signup and view all the flashcards

Translokasyon

Bir kromozomun parçasının başka bir kromozoma aktarılmasıdır.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Teratoloji ve Embriyolojik Malformasyonlar

  • Teratoloji, embriyonun anormal gelişimini, nedenlerini, mekanizmalarını ve örneklerini inceleyen bilim dalıdır.
  • Yunanca "teras" kelimesi "canavar" anlamına gelir.
  • Teratojenler, embriyo/fetüs gelişiminde malformasyona neden olan maddelerdir (ilaçlar, kimyasallar, virüsler, radyasyon vb.).
  • Embriyolojik gelişimin bazı evreleri, diğer evrelere oranla bozulmalara karşı daha hassastır/korunmasızdır.
  • Annenin maruz kaldığı maddelerin dozu (eşik değeri), önemlidir.
  • Embriyonun genetik yapısı (genotipi), sonuçları etkiler.
  • Bazı teratojenler sadece gebeliğin belirli haftalarında, bazıları ise tüm gebelik boyunca hasara neden olur.
  • Organogenez sırasında doğum anomalisi riski artar.

Doğum Kusurlarının Klinik Türleri

  • Doğum kusurlarının klinik olarak önemli 4 tipi vardır:
    • Malformasyon: Bir organın morfolojik olarak tamamen veya kısmen gelişmemesi durumu. Genetik materyalin anormalliğinden kaynaklanır.
    • Disrupsiyon (bozulma): Gelişim sırasında dış etkenlerden (ilaç, kimyasal, virüs, radyasyon) kaynaklanan bozulma sonucu bir organın tamamen veya kısmen gelişmemesidir. Kalıtsal değildir.
    • Deformasyon: Mekanik kuvvetlerden dolayı vücudun bir bölümünün anormal bir şekil, biçim veya pozisyon almasıdır. İntrauterin dönemde oligohidroamniyoz gibi durumlarda meydana gelebilir.
    • Displazi: Doku içinde hücrelerin anormal yerleşimi sonucunda anormal doku oluşumudur. Konjenital ektodermal displazi gibi.

Yeni Doğanlarda Anomali Sıklığı

  • Yenidoğanların %14'ü minör anomali (örn. dış kulak anomalisi), %3'ü majör anomali (örn. kardiyovasküler, böbrek anomalisi), %0.7'si çoklu majör anomali ile doğar.
  • Majör anomaliler, erken embriyolarda daha yaygındır.
  • Doğumda mevcut olmayan anomaliler, ilerleyen yaşlarda da görülebilir (örneğin 2 yaşta %6, 5 yaşta %8).
  • Anne yaşı ilerledikçe Down sendromu görülme riski artar.

Kromozomal ve Genetik Faktörler

  • Kromozomlarda yapısal veya sayısal değişiklikler olabilir.
  • Sayısal anomaliler, mitoz veya mayoz sırasında kromozom ayrılmasının bozulmasından kaynaklanabilir.
  • Otozoma bağlı trizomiler (örn. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu), 47 kromozomlu bir embriyoya neden olur (23 kromozomlu gamet +24 kromozomlu gamet).
  • Gonozoma bağlı trizomiler ve monozomiler (örn. Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu, Triplo-X Sendromu), cinsiyet kromozomlarının sayısındaki anormalliklerden kaynaklanır.

Yapısal Kromozom Anomalileri

  • Translokasyon: Bir kromozomun parçasının başka bir kromozoma aktarılmasıdır.
  • Terminal delesyon: Kromozom kırıldığında bir kısmının kaybolmasıdır.
  • Duplikasyon: Kromozom üzerinde bir genin tamamının ya da bir kısmının duplike olmasıdır.
  • İnversiyon: Kromozomun bir parçasının tersine dönmesidir (parasentrik ve perisentrik).
  • İzokromozom: Sentromerin yatay değil dikey olarak ikiye bölünmesidir.

Mutant Genler ve Anomaliler

  • Bazı anomaliler, spesifik gen mutasyonlarına bağlıdır.
  • Örnek: Akondroplazi (FGFR3 geni 1138. nükleotidindeki mutasyon), Frajil X sendromu (Kromozom Xq üzerindeki 27. lokustaki CGG tekrarlanmalarındaki mutasyon).

Çevresel Faktörlerden Kaynaklanan Anomaliler

  • Çevresel faktörler, %7-10 oranında konjenital anomalilere neden olabilir.
    • Teratojenler: Embriyo/fetüs gelişiminde malformasyona neden olan ilaçlar, kimyasallar, enfeksiyon ajanı, radyasyon, alkol gibi etkenlerdir.

Başka önemli bilgiler

  • Fetal alkol sendromu, gebelik sırasında annenin alkol alması sonucu ortaya çıkabilen bir takım doğumsal anomaliye verilen addır.
  • Bu faktörler, teratojen adı altında incelenir.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Teratoloji ve Embriyolojik Malformasyonlar 2024-2025 PDF

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser