Génétique et amélogénine
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Décrivez la relation entre la protéine et le caractère en se basant sur le document 1.

La relation entre la protéine et le caractère est démontrée par l'amélogénine codée par un gène (AMELX), qui existe sous deux formes alléliques: normale et mutée. Ces deux formes affectent la minéralisation de l'émail dentaire, conduisant à une dent saine ou atteinte.

Déterminez la séquence de l'ARNm et des acides aminés correspondants pour chacun des fragments de l'allèle normal et muté en vous basant sur les documents 2 et 3.

Allèle normal: ARNm - ...AAU CAU CCC CGU GCU... / Acides aminés - Asn His Pro Arg Ala. Allèle muté: ARNm - ...AAU CAU CUC CGU GCU... / Acides aminés - Asn His Leu Arg Ala.

Expliquez l'origine génétique de l'amélogénèse imparfaite.

L'origine génétique de l'amélogénèse imparfaite réside dans la différence des allèles de l'amélogénine (AMELX), où la variation génétique entre la forme normale et mutée conduit à des modifications dans la minéralisation de l'émail dentaire, entraînant une expression anormale du caractère.

Quel gène code pour l'amélogénine et quelles sont les deux formes alléliques de cet allèle?

<p>Le gène AMELX code pour l'amélogénine et il existe sous deux formes alléliques: normale et mutée.</p> Signup and view all the answers

Quelle est la séquence des acides aminés correspondants au fragment de l'allèle muté '...AAT CAT CTC CGT GCT...'?

<p>La séquence des acides aminés est Tyr-His-Leu-Arg-Ala.</p> Signup and view all the answers

Quelle est la séquence de l'ARNm correspondante au fragment de l'allèle normal '...AAT CAT CCC CGT GCT...'?

<p>La séquence de l'ARNm correspondante est '...AAU CAU CCC CGU GCU...'.</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'origine génétique de l'amélogénèse imparfaite?

<p>L'origine génétique de l'amélogénèse imparfaite est causée par une mutation dans le gène AMELX qui altère la séquence de l'ARNm et la traduction des acides aminés.</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Relation protéine – caractère

  • L'amélogénine est codée par le gène "AMELX" qui existe sous deux formes alléliques : normale et mutée.
  • Le gène "AMELX" code pour la protéine amélogénine.

Défaut d'amélogenèse

  • Le défaut d'amélogenèse est causé par une mutation sur le gène "AMELX".
  • La mutation entraîne une erreur dans la séquence d'acides aminés de l'amélogénine.

Fragment de l'allèle normal et muté

  • Le fragment de l'allèle normal est : ...AAT CAT CCC CGT GCT...
  • Le fragment de l'allèle muté est : ...AAT CAT CTC CGT GCT...

Détermination de la séquence de l'ARNm et des acides aminés

  • La séquence de l'ARNm correspondante au fragment de l'allèle normal peut être déterminée à l'aide du tableau du code génétique.
  • La séquence des acides aminés correspondantes peut être déterminée à l'aide du tableau du code génétique.

Origine génétique de l'amélogénèse imparfaite

  • L'amélogénèse imparfaite est causée par une erreur dans la séquence d'acides aminés de l'amélogénine due à une mutation sur le gène "AMELX".
  • La mutation entraîne une erreur dans la minéralisation de l'émail dentaire, ce qui entraîne une dent atteinte.

Relation protéine – caractère

  • L'amélogénine est codée par le gène "AMELX" qui existe sous deux formes alléliques : normale et mutée.
  • Le gène "AMELX" code pour la protéine amélogénine.

Défaut d'amélogenèse

  • Le défaut d'amélogenèse est causé par une mutation sur le gène "AMELX".
  • La mutation entraîne une erreur dans la séquence d'acides aminés de l'amélogénine.

Fragment de l'allèle normal et muté

  • Le fragment de l'allèle normal est : ...AAT CAT CCC CGT GCT...
  • Le fragment de l'allèle muté est : ...AAT CAT CTC CGT GCT...

Détermination de la séquence de l'ARNm et des acides aminés

  • La séquence de l'ARNm correspondante au fragment de l'allèle normal peut être déterminée à l'aide du tableau du code génétique.
  • La séquence des acides aminés correspondantes peut être déterminée à l'aide du tableau du code génétique.

Origine génétique de l'amélogénèse imparfaite

  • L'amélogénèse imparfaite est causée par une erreur dans la séquence d'acides aminés de l'amélogénine due à une mutation sur le gène "AMELX".
  • La mutation entraîne une erreur dans la minéralisation de l'émail dentaire, ce qui entraîne une dent atteinte.

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Découvrez les liens entre les gènes et les protéines, ainsi que les effets des mutations sur l'amélogenèse. Explorez les différences entre les allèles normaux et mutés.

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