Podcast
Questions and Answers
İdrarına %10’luk NaOH eklenmesi hangi sonuca yol açar?
İdrarına %10’luk NaOH eklenmesi hangi sonuca yol açar?
Triptofan metabolizması bozukluğuna hangi hastalık adı verilir?
Triptofan metabolizması bozukluğuna hangi hastalık adı verilir?
Hartnup hastalığının bir özelliği nedir?
Hartnup hastalığının bir özelliği nedir?
NaOH’nin.idrarına eklenmesinin sonucu nedir?
NaOH’nin.idrarına eklenmesinin sonucu nedir?
Signup and view all the answers
Homogentizik asit, hangi maddeyi arama testlerinde pozitifleştirir?
Homogentizik asit, hangi maddeyi arama testlerinde pozitifleştirir?
Signup and view all the answers
Triptofan metabolizması bozukluğunun bir sonucu nedir?
Triptofan metabolizması bozukluğunun bir sonucu nedir?
Signup and view all the answers
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması sonucu hangi bozukluğa yol açar?
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması sonucu hangi bozukluğa yol açar?
Signup and view all the answers
Protein metabolizmasındaki bozuklukların en önemli sonucu nedir?
Protein metabolizmasındaki bozuklukların en önemli sonucu nedir?
Signup and view all the answers
Hipoalbümineminin bir sonucu nedir?
Hipoalbümineminin bir sonucu nedir?
Signup and view all the answers
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması hangi süreci etkiler?
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması hangi süreci etkiler?
Signup and view all the answers
Hipoalbümineminin nedenlerinden biri nedir?
Hipoalbümineminin nedenlerinden biri nedir?
Signup and view all the answers
Hepatosit fonksiyon kaybına uğraması hangi sonucu doğurur?
Hepatosit fonksiyon kaybına uğraması hangi sonucu doğurur?
Signup and view all the answers
Protein metabolizmasındaki bozuklukların bir sonucu nedir?
Protein metabolizmasındaki bozuklukların bir sonucu nedir?
Signup and view all the answers
Fenilketonüri tanısı için idrar tarama testi pH’ı 5-6 olmalıdır.
Fenilketonüri tanısı için idrar tarama testi pH’ı 5-6 olmalıdır.
Signup and view all the answers
Guthrie testi idrar tarama testidir.
Guthrie testi idrar tarama testidir.
Signup and view all the answers
Fenilpirüvik asit araması kan tarama testinde kullanılır.
Fenilpirüvik asit araması kan tarama testinde kullanılır.
Signup and view all the answers
İdrar tarama testi için idrarın taze olması gerekli değildir.
İdrar tarama testi için idrarın taze olması gerekli değildir.
Signup and view all the answers
Ferrik klorür testi kan tarama testidir.
Ferrik klorür testi kan tarama testidir.
Signup and view all the answers
Guthrie testi ferrik klorür testidir.
Guthrie testi ferrik klorür testidir.
Signup and view all the answers
Fenilketonüri tanısı için kan veya idrar tarama testi yapılır.
Fenilketonüri tanısı için kan veya idrar tarama testi yapılır.
Signup and view all the answers
İdrar tarama testi için pH’ı 2-3 olmalıdır.
İdrar tarama testi için pH’ı 2-3 olmalıdır.
Signup and view all the answers
Fenilpirüvik asit araması erken tanısı için kullanılır.
Fenilpirüvik asit araması erken tanısı için kullanılır.
Signup and view all the answers
Fenilketonüri tanısı için Guthrie testi kullanılır.
Fenilketonüri tanısı için Guthrie testi kullanılır.
Signup and view all the answers
Hipoproteinemi, aşırı intravenöz infüzyon ve yatağa bağımlılık durumlarında gözlenebilir.
Hipoproteinemi, aşırı intravenöz infüzyon ve yatağa bağımlılık durumlarında gözlenebilir.
Signup and view all the answers
Hipoproteinemi, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
Hipoproteinemi, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
Signup and view all the answers
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar, çeşitli klinik tabloların bir sonucudur.
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar, çeşitli klinik tabloların bir sonucudur.
Signup and view all the answers
Tuz tutulumu sendromları, hipoproteinemiyle sonuçlanır.
Tuz tutulumu sendromları, hipoproteinemiyle sonuçlanır.
Signup and view all the answers
Albümin, serum proteinlerinden biridir.
Albümin, serum proteinlerinden biridir.
Signup and view all the answers
Transferrin, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
Transferrin, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
Signup and view all the answers
α1-fetoprotein, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
α1-fetoprotein, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
Signup and view all the answers
Study Notes
Metabolizma Bozuklukları
- Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil
Primer Hiperoksalüri
- Glisin metabolizması bozukluğu
- İdrarda bol miktarda oksalat atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması ile karakterizedir
- Primer hiperoksalüride sık nükseden idrar yolları enfeksiyonu olabilir
- Çocukluk çağında veya yetişkin yaşamın başlangıcında böbrek yetmezliği veya hipertansiyondan ölüm olabilir
Dallı Zincirli Amino Asitlerin Metabolizma Bozuklukları
- Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili
- Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar
- Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar
Sistatiyonin Bölümleri
- Sistatiyonin β-sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri
- İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı, arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize
- Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri
- Hastaların idrarında fazla miktarda homogentizat bulunması ve bunun havada hızla oksitlenmesine bağlı olarak idrar durdukça siyahlaşır
Alkaptonüri
- Hücre içinde fazla miktarda biriken homogentizik asit, polifenol oksidazlar tarafından alkapton denen siyah renkli pigmente dönüştürülür
- İdrara %10’luk NaOH eklenmesi de homogentizik asit varlığında idrarı siyahlaştırır
- Homogentizik asit idrarda glukoz arama testlerini de pozitifleştirir
Triptofan Metabolizması Bozukluğu
- Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterizdir
Amino Asit Metabolizma Kusurları
- Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti, FİGLU (N5-formiminoglutamat) atılımı
- Lizin metabolizma kusurları:
- Hiperlizinemi
- Sakkaropinüri
Fenilalanin ve Tirozin Metabolizması Kusurları
- Fenilketonüri (FKU): Fenilalanin hidroksilaz kusuru ile ilgili (klasik, tip II ve III)
- Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar:
- Sistatiyonin -sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri: İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı ve arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize
- Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri: En sık karşılaşılan aminoasit metabolizma hastalığı, zeka geriliği görülür
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
Fenilketonüri
- Fenilalaninin karaciğerde tirozine dönüşümünü katalizleyen Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda oluşan metabolik hastalık
- Kanda fenilalanin düzeyi normalde %1-2 mg kadar, fenilketonüride %15-63 mg’a kadar yükselir
- İdrarda normalde %30 mg kadar olan fenilalanin, fenilketonüride %300-1000 mg kadar olabilir
Hiperammonemiler
- Hepsi ortak olan klinik semptomlar: bebeklik çağında kusmalar, görmede bozukluk, flappig tremor, protein intoleransı, aralıklı ataksi, irritabilite, letarji ve mental gerilik
Glisin Metabolizma Bozuklukları
- Non-ketotik hiperglisinemi: Glisin yıkımını sağlayan enzim kompleksindeki bir hataya bağlı
- Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar: hipoalbüminemi, hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkan hastalık
Serum Protein Bozuklukları
- Serum protein bozuklukları, serum protein elektroforezi ile saptanabilir.
- Akut faz yanıtında haptoglobulin miktarında belirgin bir artma ile albümin konsantrasyonunda hafif bir azalma izlenir.
- Hipoalbüminemi, hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkan önemli bir protein metabolizması bozukluğudur.
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
- Üre döngüsü bozuklukları, genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar ve yüksek kan amonyak düzeyi ile karakterizedirler.
- Üre döngüsü bozukluklarına bağlı karaciğer ve böbrek sülfit oksidaz eksikliği ve sistinozis gibi bozukluklar görülür.
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizması Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II, zeka geriliği ile karakterizedir.
- Hidroksiprolinemi, hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlıdır ve zeka geriliği ve hematüri bulunur.
Diğer Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
- Glisin metabolizması bozuklukları, dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları, kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar, lizin metabolizma kusurları, fenilalanin ve tirozin metabolizması bozuklukları, triptofan metabolizması bozukluğu gibi bozukluklar görülür.
Kan Tarama Testi (Guthrie Testi)
- Kan tarama testi, serumda artmış fenil alanin düzeyini saptamak için yaygın olarak kullanılır.
- Test, Bacillus subtilis için kültür ortamında fenil alanin yetmezliği oluşturulduktan sonra yüksek düzeyde fenil alanin içeren kan örneğinin eklenmesiyle anlamlı düzeyde bakteri gelişiminin gözlenmesi esasına dayanır.
Hipogamaglobulinemi
- Hipogamaglobulinemi, yeni doğanlarda bağışıklık sisteminin gelişiminin tamamlanmadığında ortaya çıkar.
- Bu durum, γ bandının tamamına yakın kısmının veya tamamının yokluğu olarak karakterize edilir.
Karaciğer Sirozu
- Karaciğer sirozu olgularında albümin sentezinin azalması ve kaybının artması sonucu serum konsantrasyonu önemli ölçüde azalır.
- Albümindeki azalma, γ fraksiyonundaki immunglobulinlerin artışı ile bir miktar dengelenmektedir.
Kwashiorkor
- Kwashiorkor, tam bir protein alımı eksikliğidir ve biyolojik değeri yüksek hayvansal proteinlerle beslenemeyenlerin hastalığıdır.
- Hastalık, ödem, deri ve saç değişmeleri, mide-bağırsak bozukluğu, ruh bozuklukları, kansızlık gibi bulgularla karakterize edilir.
Ketotik Hiperglisinemi ve Diğer Bozukluklar
- Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil
- Tip I primer hiperoksalüri: glisin metabolizması bozukluğudur ve idrarda bol miktarda oksalat atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması ile karakterizedir
- Glisinüri: Primer hiperoksalüriyle ilişkili bir bozukluktur
Primer Hiperoksalüri
- Çocukluk çağında veya yetişkin yaşamın başlangıcında böbrek yetmezliği veya hipertansiyondan ölüm olabilir.
- Sık nükseden idrar yolları enfeksiyonu meydana gelebilir.
Dallı Zincirli Amino Asitlerin Metabolizma Bozuklukları
- Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili bir bozukluktur.
- Yeni doğan ve küçük çocuklarda asidoz ile birlikte ortaya çıkar.
Fenilketonürinin Erken Tanısı
- Fenilketonürinin erken tanısı ve mental gerilik oluşturan beyin hasarının önlenmesi için idrar veya kan tarama testi yapılır.
- İdrar tarama testi: Ferrik klorür testi
- Kan tarama testi: Guthrie testi
İdrar Tarama Testi (Ferrik Klorür Testi)
- İdrarda fenilpirüvik asit arama esasına dayanır.
- Test için idrarın taze olması ve pH'ının 2-3 olması önemlidir.
Karaciğer ve Böbrek Sülfit Oksidaz Eksikliği
- Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis görülür
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizma Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur
- Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı, zeka geriliği ve hematüri bulunur
Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Hipoalbüminemi: Hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkar
- Hiperproteinemi: Yetersiz su alımı veya aşırı su kaybı durumlarında oluşan dehidratasyon ile ilgili olarak gözlenebilir
- Hipoproteinemi: Plazma hacminin artması (hemodilüsyon) durumundayken ortaya çıkar
Aminoasit Metabolizma Hastalıkları
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
- Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda ortaya çıkan bir metabolik hastalık
- Fenilketonüride: Kanda fenilalanin düzeyi %15-63 mg’a kadar yükselir, idrarda fenilalanin %300-1000 mg kadar olabilir
Diğer Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalmaya neden olan çeşitli klinik tablolar bulunmaktadır
Karaciğer ve Böbrek Sülfit Oksidaz Eksikliği
- Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis görülür
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizma Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur
- Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı, zeka geriliği ve hematüri bulunur
Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Hipoalbüminemi: Hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkar
- Hiperproteinemi: Yetersiz su alımı veya aşırı su kaybı durumlarında oluşan dehidratasyon ile ilgili olarak gözlenebilir
- Hipoproteinemi: Plazma hacminin artması (hemodilüsyon) durumundayken ortaya çıkar
Aminoasit Metabolizma Hastalıkları
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
- Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda ortaya çıkan bir metabolik hastalık
- Fenilketonüride: Kanda fenilalanin düzeyi %15-63 mg’a kadar yükselir, idrarda fenilalanin %300-1000 mg kadar olabilir
Diğer Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalmaya neden olan çeşitli klinik tablolar bulunmaktadır
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Metabolizma bozukluklarına çözüm bulmak için ketotik hiperglisinemi ve hiperoksalüriyi keşfedin.
