30 Questions
İdrarına %10’luk NaOH eklenmesi hangi sonuca yol açar?
İdrarın rengini siyahlaştırır
Triptofan metabolizması bozukluğuna hangi hastalık adı verilir?
Hartnup hastalığı
Hartnup hastalığının bir özelliği nedir?
İdrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı
NaOH’nin.idrarına eklenmesinin sonucu nedir?
İdrarın rengini siyahlaştırır
Homogentizik asit, hangi maddeyi arama testlerinde pozitifleştirir?
Glukoz
Triptofan metabolizması bozukluğunun bir sonucu nedir?
İdrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması sonucu hangi bozukluğa yol açar?
Hipoalbüminemi
Protein metabolizmasındaki bozuklukların en önemli sonucu nedir?
Hipoalbüminemi
Hipoalbümineminin bir sonucu nedir?
Ödeme
Hepatosit sayısının azalması ve fonksiyon kaybına uğraması hangi süreci etkiler?
Protein metabolizması
Hipoalbümineminin nedenlerinden biri nedir?
Hepatosit sayısının azalması
Hepatosit fonksiyon kaybına uğraması hangi sonucu doğurur?
Hipoalbüminemi
Protein metabolizmasındaki bozuklukların bir sonucu nedir?
Hipoalbüminemi
Fenilketonüri tanısı için idrar tarama testi pH’ı 5-6 olmalıdır.
False
Guthrie testi idrar tarama testidir.
False
Fenilpirüvik asit araması kan tarama testinde kullanılır.
False
İdrar tarama testi için idrarın taze olması gerekli değildir.
False
Ferrik klorür testi kan tarama testidir.
False
Guthrie testi ferrik klorür testidir.
False
Fenilketonüri tanısı için kan veya idrar tarama testi yapılır.
True
İdrar tarama testi için pH’ı 2-3 olmalıdır.
True
Fenilpirüvik asit araması erken tanısı için kullanılır.
True
Fenilketonüri tanısı için Guthrie testi kullanılır.
True
Hipoproteinemi, aşırı intravenöz infüzyon ve yatağa bağımlılık durumlarında gözlenebilir.
True
Hipoproteinemi, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
False
Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar, çeşitli klinik tabloların bir sonucudur.
True
Tuz tutulumu sendromları, hipoproteinemiyle sonuçlanır.
True
Albümin, serum proteinlerinden biridir.
True
Transferrin, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
False
α1-fetoprotein, serum proteinlerine ilişkin bozukluklardır.
False
Study Notes
Metabolizma Bozuklukları
- Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil
Primer Hiperoksalüri
- Glisin metabolizması bozukluğu
- İdrarda bol miktarda oksalat atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması ile karakterizedir
- Primer hiperoksalüride sık nükseden idrar yolları enfeksiyonu olabilir
- Çocukluk çağında veya yetişkin yaşamın başlangıcında böbrek yetmezliği veya hipertansiyondan ölüm olabilir
Dallı Zincirli Amino Asitlerin Metabolizma Bozuklukları
- Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili
- Yeni doğan ve küçük çocuklarda genellikle asidoz ile birlikte ortaya çıkar
- Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar
Sistatiyonin Bölümleri
- Sistatiyonin β-sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri
- İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı, arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize
- Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri
- Hastaların idrarında fazla miktarda homogentizat bulunması ve bunun havada hızla oksitlenmesine bağlı olarak idrar durdukça siyahlaşır
Alkaptonüri
- Hücre içinde fazla miktarda biriken homogentizik asit, polifenol oksidazlar tarafından alkapton denen siyah renkli pigmente dönüştürülür
- İdrara %10’luk NaOH eklenmesi de homogentizik asit varlığında idrarı siyahlaştırır
- Homogentizik asit idrarda glukoz arama testlerini de pozitifleştirir
Triptofan Metabolizması Bozukluğu
- Hartnup hastalığı: idrarda bol triptofan ve indolasetik asit çıkışı ile karakterizdir
Amino Asit Metabolizma Kusurları
- Histidinemi: Çocukta konuşma kusuru görülmesi önemli belirti, FİGLU (N5-formiminoglutamat) atılımı
- Lizin metabolizma kusurları:
- Hiperlizinemi
- Sakkaropinüri
Fenilalanin ve Tirozin Metabolizması Kusurları
- Fenilketonüri (FKU): Fenilalanin hidroksilaz kusuru ile ilgili (klasik, tip II ve III)
- Kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar:
- Sistatiyonin -sentaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi, hiperhomosisteinemi ve homosistinüri: İskelet anomalileri, zeka geriliği, ektopik lens, yanak kızarıklığı ve arteriovenöz tromboembolilere duyarlılık ile karakterize
- Sistatiyonin γ-liyaz (sistatiyonaz) eksikliğine bağlı sistatiyonüri: En sık karşılaşılan aminoasit metabolizma hastalığı, zeka geriliği görülür
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
Fenilketonüri
- Fenilalaninin karaciğerde tirozine dönüşümünü katalizleyen Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda oluşan metabolik hastalık
- Kanda fenilalanin düzeyi normalde %1-2 mg kadar, fenilketonüride %15-63 mg’a kadar yükselir
- İdrarda normalde %30 mg kadar olan fenilalanin, fenilketonüride %300-1000 mg kadar olabilir
Hiperammonemiler
- Hepsi ortak olan klinik semptomlar: bebeklik çağında kusmalar, görmede bozukluk, flappig tremor, protein intoleransı, aralıklı ataksi, irritabilite, letarji ve mental gerilik
Glisin Metabolizma Bozuklukları
- Non-ketotik hiperglisinemi: Glisin yıkımını sağlayan enzim kompleksindeki bir hataya bağlı
- Serum proteinlerine ilişkin bozukluklar: hipoalbüminemi, hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkan hastalık
Serum Protein Bozuklukları
- Serum protein bozuklukları, serum protein elektroforezi ile saptanabilir.
- Akut faz yanıtında haptoglobulin miktarında belirgin bir artma ile albümin konsantrasyonunda hafif bir azalma izlenir.
- Hipoalbüminemi, hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkan önemli bir protein metabolizması bozukluğudur.
Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
- Üre döngüsü bozuklukları, genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkar ve yüksek kan amonyak düzeyi ile karakterizedirler.
- Üre döngüsü bozukluklarına bağlı karaciğer ve böbrek sülfit oksidaz eksikliği ve sistinozis gibi bozukluklar görülür.
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizması Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II, zeka geriliği ile karakterizedir.
- Hidroksiprolinemi, hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlıdır ve zeka geriliği ve hematüri bulunur.
Diğer Amino Asit Metabolizması Bozuklukları
- Glisin metabolizması bozuklukları, dallı zincirli amino asitlerin metabolizma bozuklukları, kükürtlü amino asitler ile ilgili kalıtsal hastalıklar, lizin metabolizma kusurları, fenilalanin ve tirozin metabolizması bozuklukları, triptofan metabolizması bozukluğu gibi bozukluklar görülür.
Kan Tarama Testi (Guthrie Testi)
- Kan tarama testi, serumda artmış fenil alanin düzeyini saptamak için yaygın olarak kullanılır.
- Test, Bacillus subtilis için kültür ortamında fenil alanin yetmezliği oluşturulduktan sonra yüksek düzeyde fenil alanin içeren kan örneğinin eklenmesiyle anlamlı düzeyde bakteri gelişiminin gözlenmesi esasına dayanır.
Hipogamaglobulinemi
- Hipogamaglobulinemi, yeni doğanlarda bağışıklık sisteminin gelişiminin tamamlanmadığında ortaya çıkar.
- Bu durum, γ bandının tamamına yakın kısmının veya tamamının yokluğu olarak karakterize edilir.
Karaciğer Sirozu
- Karaciğer sirozu olgularında albümin sentezinin azalması ve kaybının artması sonucu serum konsantrasyonu önemli ölçüde azalır.
- Albümindeki azalma, γ fraksiyonundaki immunglobulinlerin artışı ile bir miktar dengelenmektedir.
Kwashiorkor
- Kwashiorkor, tam bir protein alımı eksikliğidir ve biyolojik değeri yüksek hayvansal proteinlerle beslenemeyenlerin hastalığıdır.
- Hastalık, ödem, deri ve saç değişmeleri, mide-bağırsak bozukluğu, ruh bozuklukları, kansızlık gibi bulgularla karakterize edilir.
Ketotik Hiperglisinemi ve Diğer Bozukluklar
- Ketotik hiperglisinemi: Nedeni belli değil
- Tip I primer hiperoksalüri: glisin metabolizması bozukluğudur ve idrarda bol miktarda oksalat atılması ve böbreklerde iki taraflı taş oluşması ile karakterizedir
- Glisinüri: Primer hiperoksalüriyle ilişkili bir bozukluktur
Primer Hiperoksalüri
- Çocukluk çağında veya yetişkin yaşamın başlangıcında böbrek yetmezliği veya hipertansiyondan ölüm olabilir.
- Sık nükseden idrar yolları enfeksiyonu meydana gelebilir.
Dallı Zincirli Amino Asitlerin Metabolizma Bozuklukları
- Akça ağaç şurubu idrar hastalığı: Dallı zincir α-keto asit dekarboksilaz eksikliği ile ilgili bir bozukluktur.
- Yeni doğan ve küçük çocuklarda asidoz ile birlikte ortaya çıkar.
Fenilketonürinin Erken Tanısı
- Fenilketonürinin erken tanısı ve mental gerilik oluşturan beyin hasarının önlenmesi için idrar veya kan tarama testi yapılır.
- İdrar tarama testi: Ferrik klorür testi
- Kan tarama testi: Guthrie testi
İdrar Tarama Testi (Ferrik Klorür Testi)
- İdrarda fenilpirüvik asit arama esasına dayanır.
- Test için idrarın taze olması ve pH'ının 2-3 olması önemlidir.
Karaciğer ve Böbrek Sülfit Oksidaz Eksikliği
- Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis görülür
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizma Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur
- Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı, zeka geriliği ve hematüri bulunur
Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Hipoalbüminemi: Hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkar
- Hiperproteinemi: Yetersiz su alımı veya aşırı su kaybı durumlarında oluşan dehidratasyon ile ilgili olarak gözlenebilir
- Hipoproteinemi: Plazma hacminin artması (hemodilüsyon) durumundayken ortaya çıkar
Aminoasit Metabolizma Hastalıkları
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
- Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda ortaya çıkan bir metabolik hastalık
- Fenilketonüride: Kanda fenilalanin düzeyi %15-63 mg’a kadar yükselir, idrarda fenilalanin %300-1000 mg kadar olabilir
Diğer Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalmaya neden olan çeşitli klinik tablolar bulunmaktadır
Karaciğer ve Böbrek Sülfit Oksidaz Eksikliği
- Sistinin lizozomlardan taşınmasındaki kusura bağlı sistinozis görülür
Prolin ve Hidroksiprolin Metabolizma Bozuklukları
- Hiperprolinemi tip I ve II: Zeka geriliği bulunur
- Hidroksiprolinemi: Hidroksiprolin oksidaz eksikliğine bağlı, zeka geriliği ve hematüri bulunur
Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Hipoalbüminemi: Hepatositlerin sayıca azalmaları ve fonksiyon kaybına uğramaları sonucunda yeterli sentez yapamamalarından dolayı ortaya çıkar
- Hiperproteinemi: Yetersiz su alımı veya aşırı su kaybı durumlarında oluşan dehidratasyon ile ilgili olarak gözlenebilir
- Hipoproteinemi: Plazma hacminin artması (hemodilüsyon) durumundayken ortaya çıkar
Aminoasit Metabolizma Hastalıkları
- Geçici neonatal hiperfenilalaninemi
- Tirozinemiler
- Alkaptonüri
- Albinizm
- Fenilketonüri: Fenilalanin hidroksilazda genetik bir defekt sonucunda ortaya çıkan bir metabolik hastalık
- Fenilketonüride: Kanda fenilalanin düzeyi %15-63 mg’a kadar yükselir, idrarda fenilalanin %300-1000 mg kadar olabilir
Diğer Serum Proteinlerine İlişkin Bozukluklar
- Spesifik serum ve plazma proteinlerinde artış ve azalmaya neden olan çeşitli klinik tablolar bulunmaktadır
Metabolizma bozukluklarına çözüm bulmak için ketotik hiperglisinemi ve hiperoksalüriyi keşfedin.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free