Tumori Cerebrali: Epidemiologia e Tipi

I tumori cerebrali primitivi si sviluppano direttamente nel sistema nervoso centrale e richiedono un intervento multidisciplinare per la cura.

I tumori cerebrali metastatici si diffondono nel cervello da altri organi, come i polmoni, il seno o la pelle.

I tumori cerebrali sono relativamente rari, soprattutto in confronto ai tumori cerebrali metastatici.

L'incidenza dei tumori cerebrali varia in base all'età, con un'incidenza più alta nei bambini e nei giovani adulti.

I meningiomi sono i tumori cerebrali benigni più comuni.

I gliomi cerebrali sono i tumori cerebrali maligni più frequenti, con il glioblastoma multiforme come forma più frequente.

I fattori di rischio per i tumori cerebrali non sono completamente chiari, ma l'esposizione alle radiazioni ionizzanti in giovane età è un fattore riconosciuto.

La radiazione ionizzante può aumentare il rischio di sviluppare tumori cerebrali, specialmente se l'esposizione è avvenuta in giovane età.

L'HIV può aumentare il rischio di sviluppare tumori cerebrali, a causa del legame tra il sistema immunitario e lo sviluppo del cancro.

Le mutazioni genetiche ereditate, soprattutto nei geni onco-soppressori, possono aumentare il rischio. Tuttavia, solo una piccola percentuale dei tumori cerebrali ha un'origine genetica ereditata.

Alcuni geni o polimorfismi genetici possono predisporre all'aumento del rischio di sviluppare tumori cerebrali.

Il gene IDH è coinvolto nello sviluppo dei tumori cerebrali. Se il gene IDH non ha la mutazione, il tumore è chiamato glioblastoma primitivo.

Se il gene IDH presenta la mutazione, il tumore può evolvere in altri tipi di tumori cerebrali.

L'oligodendroglioma è un tipo di tumore cerebrale che si sviluppa quando il gene IDH presenta una mutazione e il gene 1p/19q presenta una mutazione.

Esiste una stretta relazione tra i gliomi e il gene IDH, che serve come marcatore per la classificazione del tumore. I gliomi si possono classificare in tipo 1 (IDH mutato) e tipo 2 (IDH non mutato).

La classificazione dei tumori cerebrali si basa sia sulla struttura del tumore (istologia) sia sul profilo genetico. Questo approccio integrato fornisce informazioni più precise sul tumore, aiutando la diagnosi e la terapia.

I gliomi di basso grado crescono lentamente, causando sintomi lievi e una diagnosi tardiva. Possono manifestarsi con crisi epilettiche, disturbi della personalità o psichiatrici, soprattutto se interessano i lobi frontali.

I tumori cerebrali a crescita rapida, come il glioblastoma multiforme, si manifestano con sintomi più acuti e repentini, spesso con un improvviso deficit motorio di un lato del corpo.

La TAC encefalo, con o senza contrasto, è il primo esame da effettuare per sospettare la presenza di un tumore cerebrale. Serve anche per escludere eventi ischemici ed emorragici.

La RM con gadolinio è l'esame gold standard per la diagnosi dei tumori cerebrali, in quanto permette di vedere se la lesione prende contrasto, un indicatore dell'aggressività del tumore.

La RM permette anche di studiare la perfusione tumorale, ovvero il flusso sanguigno al tumore, che è aumentato nei tumori di alto grado. Inoltre, si può vedere la diffusione delle molecole di acqua, che è ridotta nei tumori attivi grazie alla maggiore cellularità.

Nei gliomi di basso grado, la lesione non prende contrasto nelle sequenze T1-pesate e appare iperintensa nelle sequenze T2-pesate.

Nei gliomi di alto grado, la lesione presenta un'eterogenea presa di contrasto nelle sequenze T1-pesate, soprattutto intorno alla massa tumorale vitale. Al centro della lesione, invece, c'è un'area necrotica.

Nelle sequenze T2-pesate e FLAIR, i gliomi di alto grado appaiono iperintensi, circondati da un edema che indica infiammazione.

La RM con gadolinio può rivelare se la lesione cerebrale prende contrasto, un'indicazione dell'aggressività del tumore. Se la lesione prende contrasto, significa che il tumore è più aggressivo.

L'edema cerebrale è una condizione in cui il cervello si gonfia a causa dell'accumulo di liquido. Può verificarsi a causa di un tumore cerebrale, un'emorragia o un'infezione.

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate a un rischio elevato di sviluppare tumori al seno, all'ovaio, alla prostata e ad altri tipi di tumori.

Le mutazioni nel gene BRCA1 sono associate a tumori al seno più aggressivi, di grado elevato e con un'età di insorgenza più precoce.

Le mutazioni di BRCA2 sono associate a un rischio maggiore di tumori alla prostata e, in misura minore, di tumori alle ovaie.

La prognosi dei tumori al seno associati a mutazioni BRCA può essere diversa rispetto ai tumori al seno sporadici.

È fondamentale identificare i pazienti con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, ma anche in altri geni associati a un rischio elevato di tumori.

Un cambiamento epigenetico che non altera la sequenza del gene, ma ne modifica l'espressione. Ciò può avvenire a livello del promotore genico, con conseguente silenziamento del gene.

L'enzima MGMT è responsabile della riparazione del DNA danneggiato. Il suo silenziamento rende le cellule più sensibili alla chemioterapia.

La metilazione del gene MGMT può essere utilizzata per predire la risposta al trattamento con temozolomide.

I pazienti con gene MGMT metilato beneficiano maggiormente del trattamento combinato di radioterapia e chemioterapia con temozolomide.

I pazienti con gene MGMT non metilato non ottengono un beneficio significativo dall'aggiunta della temozolomide alla radioterapia.

I tumori cerebrali, sia di alto che di basso grado, sono spesso trattati con approcci personalizzati.

Il sequenziamento genetico aiuta a identificare mutazioni genetiche 'driver' rare nei tumori cerebrali, che possono aprire la strada all'utilizzo di farmaci biologici mirati.

A causa della natura infiltrativa dei tumori cerebrali e della loro resistenza alla chemioterapia o radioterapia, le recidive sono frequenti. Le opzioni terapeutiche per le recidive sono limitate.

I pazienti con condizioni cliniche compromesse e un basso punteggio Karnofsky Performance Status (KPS) hanno una prognosi sfavorevole per i tumori cerebrali.

La prevenzione secondaria del cancro del collo dell'utero si basa su screening regolari per rilevare l'infezione da HPV. In Italia, il screening attraverso il PAP test o HPV test è raccomandato per le donne tra i 17 e i 70 anni.