Podcast Beta
Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de tener un bebé con trisomía 18 si se tiene una historia familiar?
¿Qué porcentaje de personas con trisomía 18 tienen cardiopatías congénitas?
¿Cuál es el principal tipo de trisomía 18?
¿Cuál es el resultado del test cuádruple en el segundo trimestre en personas con trisomía 18?
Signup and view all the answers
¿Qué es la principal causa de muerte en personas con trisomía 18?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje de niños que sobreviven el primer año de vida?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el tipo de trisomía 18 que se produce por una translocación de una porción del cromosoma X?
Signup and view all the answers
¿Qué es un signo característico en la cara de personas con trisomía 18?
Signup and view all the answers
¿Cuál es el porcentaje de personas con trisomía 18 que mueren por aborto espontáneo?
Signup and view all the answers
¿Qué es el tratamiento para la trisomía 18?
Signup and view all the answers
Study Notes
Características de la Trisomía 18 Sd (Edwards)
- El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18
- La frecuencia es de 1:6000/8000, siendo la segunda trisomía más común
- El 80% de los casos se presentan en mujeres
- Los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada y la historia familiar
Anomalías Físicas
- Dolicocefalia (aplanamiento en la región lateral de la cabeza)
- Microcefalia
- Implantación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
- Micrognatia (hipoplasia mandibular)
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Hernia diafragmática, riñones en herradura
- Rocker bottom feet y pies en mecedora
Anomalías Congénitas
- Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
- Onfalocele y atresia esofágica (bebé traga menos líquido amniótico = polihidramnios)
- Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
- Riesgo de tumor de Wilms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
Detección
- En el test cuádruple en el segundo trimestre: bajo estriol libre, baja alfa feto proteína, baja HCG, baja proteína asociada al embarazo, normal/baja inhibina A
- Ultrasonido: translucencia nucal
- Sonograma prenatal: polihidramnios
- Confirmación: por cariotipo-Amniocentesis-Prueba sanguínea fetal
Pronóstico
- El 90% de los casos terminan en aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
- El 5-10% de los niños sobreviven el año de vida
- Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
- La principal causa de muerte es la consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)
Tratamiento
- Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Aprende sobre la trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, sus factores de riesgo y características físicas. Descubre cómo se produce esta condición génica y sus implicaciones.
