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Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de tener un bebé con trisomía 18 si se tiene una historia familiar?
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¿Qué porcentaje de personas con trisomía 18 tienen cardiopatías congénitas?
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¿Cuál es el principal tipo de trisomía 18?
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¿Cuál es el resultado del test cuádruple en el segundo trimestre en personas con trisomía 18?
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¿Qué es la principal causa de muerte en personas con trisomía 18?
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¿Cuál es el porcentaje de niños que sobreviven el primer año de vida?
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¿Cuál es el tipo de trisomía 18 que se produce por una translocación de una porción del cromosoma X?
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¿Qué es un signo característico en la cara de personas con trisomía 18?
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¿Cuál es el porcentaje de personas con trisomía 18 que mueren por aborto espontáneo?
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¿Qué es el tratamiento para la trisomía 18?
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Study Notes
Características de la Trisomía 18 Sd (Edwards)
- El cariotipo es 47, XY + 18 o 47, XX + 18
- La frecuencia es de 1:6000/8000, siendo la segunda trisomía más común
- El 80% de los casos se presentan en mujeres
- Los factores de riesgo incluyen la edad materna avanzada y la historia familiar
Anomalías Físicas
- Dolicocefalia (aplanamiento en la región lateral de la cabeza)
- Microcefalia
- Implantación baja de orejas y aurícula malformada, nariz ancha
- Micrognatia (hipoplasia mandibular)
- Labio leporino y paladar hendido
- Paladar ojival (ALTO y estrecho) = apiñamiento dental
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Occipucio prominente
- Hirsutismo en espalda y frente
- Hernia diafragmática, riñones en herradura
- Rocker bottom feet y pies en mecedora
Anomalías Congénitas
- Cardiopatías congénitas (45%) = defectos septales y ductus arterioso persistente
- Onfalocele y atresia esofágica (bebé traga menos líquido amniótico = polihidramnios)
- Mielomeningocele = herniación de las meninges y médula espinal
- Riesgo de tumor de Wilms (cáncer en riñón) y hepatoblastoma
- Riñón en herradura
- Arteria umbilical única
- Problemas respiratorios por hipoplasia pulmonar
Detección
- En el test cuádruple en el segundo trimestre: bajo estriol libre, baja alfa feto proteína, baja HCG, baja proteína asociada al embarazo, normal/baja inhibina A
- Ultrasonido: translucencia nucal
- Sonograma prenatal: polihidramnios
- Confirmación: por cariotipo-Amniocentesis-Prueba sanguínea fetal
Pronóstico
- El 90% de los casos terminan en aborto espontáneo debido a apnea central y anormalidades cardiacas
- El 5-10% de los niños sobreviven el año de vida
- Las niñas suelen sobrevivir más que los varones
- La principal causa de muerte es la consecuencia malformativas (cardiopatías congénitas, apneas y neumonía)
Tratamiento
- Paliativo, tratar sus afecciones (ej. cardiacas e infecciones)
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Description
Aprende sobre la trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, sus factores de riesgo y características físicas. Descubre cómo se produce esta condición génica y sus implicaciones.
